تقرير تحليل حجم وحصة واتجاهات سوق متلازمة جوهانسون بليزارد العالمية - نظرة عامة على الصناعة وتوقعاتها حتى عام 2032

حجم سوق متلازمة جوهانسون بليزارد

• تم تقييم حجم سوق متلازمة جوهانسون بليزارد العالمية بـ 165.90 مليار دولار أمريكي في عام 2024  ومن المتوقع أن يصل إلى  239.56 مليار دولار أمريكي بحلول عام 2032 ، بمعدل نمو سنوي مركب قدره 4.70٪ خلال الفترة المتوقعة
• يتم دعم نمو السوق إلى حد كبير من خلال التقدم المتزايد في الاختبارات الجينية والتشخيصات الجزيئية والوعي المتزايد بالاضطرابات الخلقية النادرة، مما يؤدي إلى تحسين الكشف عن متلازمة جوهانسون بليزارد وإدارتها على مستوى العالم.
• علاوة على ذلك، تعمل مبادرات البحث المتنامية، وتسميات الأدوية اليتيمة، والجهود التعاونية بين المنظمات الأكاديمية والصيدلانية على تعزيز تطوير العلاج ورعاية المرضى، وبالتالي تسريع توسع سوق متلازمة جوهانسون بليزارد.

تحليل سوق متلازمة جوهانسون بليزارد

• متلازمة جوهانسون بليزارد (JBS)، وهي اضطراب خلقي نادر متعدد الأنظمة ناجم عن طفرات في جين UBR1، تكتسب اهتمامًا سريريًا متزايدًا بسبب التقدم في التشخيص الجزيئي والفحص الجيني، مما يتيح الكشف المبكر والأكثر دقة عن الحالة.
• إن الطلب المتزايد على حلول التشخيص المتقدمة وأساليب الرعاية الداعمة مدفوع في المقام الأول بالوعي المتزايد بالاضطرابات الوراثية النادرة، وتوسيع نطاق البحث في الاستشارة الوراثية، وتحسين الوصول إلى الرعاية الصحية في كل من المناطق المتقدمة والنامية
• سيطرت أمريكا الشمالية على سوق متلازمة جوهانسون بليزارد بأكبر حصة إيرادات بلغت 42.1٪ في عام 2024، بدعم من وجود مؤسسات بحثية متخصصة، وتمويل قوي لبرامج الأمراض النادرة، واعتماد واسع النطاق لتقنيات التسلسل من الجيل التالي.
• من المتوقع أن تكون منطقة آسيا والمحيط الهادئ أسرع المناطق نموًا خلال فترة التوقعات، مدفوعة بزيادة الاستثمارات في الأبحاث الجينومية، وارتفاع الإنفاق على الرعاية الصحية، وإنشاء سجلات الأمراض النادرة في دول مثل اليابان والصين والهند.
• هيمن قطاع قصور البنكرياس على سوق متلازمة جوهانسون بليزارد بحصة سوقية بلغت 46.8% في عام 2024، وذلك بسبب انتشاره الواسع بين المرضى الذين تم تشخيصهم والتركيز المتزايد على العلاج ببدائل الإنزيم وإدارة التغذية لتحسين نتائج المرضى.

نطاق التقرير وتجزئة سوق متلازمة جوهانسون بليزارد        

اتجاهات سوق متلازمة جوهانسون بليزارد

التطورات في الاختبارات الجينية والتشخيصات الجزيئية

• من الاتجاهات المهمة والمتسارعة في سوق متلازمة جوهانسون بليزارد (JBS) العالمية الاستخدام المتزايد لتقنيات التسلسل الجيني المتقدمة، مثل تسلسل الجيل التالي (NGS) وتسلسل الإكسوم الكامل (WES)، لتحديد طفرات جين UBR1 بدقة. يُحسّن هذا التقدم التكنولوجي دقة التشخيص ويُمكّن من الكشف المبكر.
  • على سبيل المثال، قامت المختبرات المتخصصة في الاضطرابات الوراثية النادرة بدمج مجموعات جينية شاملة تتضمن اختبار UBR1، مما يسمح بتأكيد أسرع وأكثر موثوقية لمتلازمة JBS في الحالات المشتبه بها. وبالمثل، توفر منصات الجينوم السريرية الآن إمكانيات اختبار موسعة لمتلازمات الأجهزة المتعددة النادرة.
• يُتيح تكامل التشخيص الجزيئي أيضًا إدارةً أكثر تخصيصًا للمرضى، مما يُمكّن الأطباء من تحديد الارتباطات بين النمط الجيني والنمط الظاهري وتصميم أساليب العلاج وفقًا لذلك. على سبيل المثال، يُساعد التوصيف الجزيئي المُحسّن لمتغيرات UBR1 في تحسين تشخيص المرض وتوجيه الاستراتيجيات العلاجية.
• علاوةً على ذلك، يُعزز التعاون المتزايد بين شركات الاختبارات الجينية والمستشفيات ومؤسسات البحث تبادل البيانات وتحديد الحالات، مما يُؤدي إلى إنشاء قواعد بيانات عالمية للأمراض النادرة. تُعزز هذه الشبكات سرعة التشخيص وفعالية الإدارة السريرية.
• يُحدث هذا التوجه نحو الدقة على المستوى الجزيئي والتعاون القائم على البيانات تغييرًا جذريًا في مشهد تشخيص الأمراض النادرة. ونتيجةً لذلك، تستثمر الشركات في تطوير مجموعات اختبار وراثية أكثر تكلفةً وسهولةً في الحصول عليها لدعم الكشف المبكر عن متلازمة جوهانسون بليزارد.
• يتزايد الطلب على أدوات التشخيص المتقدمة ومنصات التحليل الجيني بسرعة في كل من الاقتصادات المتقدمة والناشئة، حيث يعطي مقدمو الرعاية الصحية الأولوية للتحديد المبكر والتدخل في الاضطرابات الخلقية النادرة.
• يتزايد استخدام أدوات المعلوماتية الحيوية المدعومة بالذكاء الاصطناعي لتفسير متغيرات الأمراض النادرة، مما يؤدي إلى تحسين سرعة التشخيص ودقته لـ JBS من خلال أتمتة تحليل الطفرات ورسم خرائط النمط الظاهري
• يساعد توسيع نطاق منصات الاستشارات الوراثية عن بعد والاستشارات الرقمية في سد فجوات التشخيص، وتمكين الاستشارات الوراثية عن بعد والحصول على آراء ثانية للمرضى في المناطق المحرومة

ديناميكيات سوق متلازمة جوهانسون بليزارد

سائق

مبادرات البحث المتزايدة وتطوير الأدوية اليتيمة

• إن التركيز المتزايد على أبحاث الأمراض النادرة والجهود العالمية المتنامية لتطوير الأدوية اليتيمة هي محركات مهمة لدفع سوق متلازمة جوهانسون بليزارد
  • على سبيل المثال، تدعم التعاونات الأكاديمية والمؤسسات غير الربحية برامج البحث الجيني التي تهدف إلى اكتشاف المسارات العلاجية لـ JBS والاضطرابات متعددة الأنظمة المماثلة
• مع توسع الحكومات والمنظمات الدولية في تمويل الأمراض الوراثية النادرة، يتم توجيه المزيد من الموارد نحو تحسين التشخيص والسجلات السريرية والابتكار في العلاج
• علاوة على ذلك، فإن زيادة حملات التوعية العامة ومبادرات مناصرة المرضى تزيد من معدلات التشخيص وتحسن الوصول إلى الرعاية للأفراد المتضررين من JBS في جميع أنحاء العالم
• يُعد تطوير الأدوية اليتيمة، والعلاجات الجينية المحتملة، وعلاجات استبدال الإنزيم التي تستهدف الأسباب الجينية الكامنة وراء هذا الاضطراب، عوامل رئيسية تدفع نمو السوق. كما أن البيئة التنظيمية الداعمة لموافقات أدوية الأمراض النادرة تُعزز هذا الزخم.
• إن التعاون المتزايد بين شركات التكنولوجيا الحيوية والباحثين في مجال الجينات ومقدمي الرعاية الصحية يعزز الابتكار في تطوير العلاج ويحسن المشهد العالمي لإدارة JBS
• إن زيادة توافر الحوافز والمنح الحكومية للبحث والتطوير في مجال الأمراض اليتيمة يحفز شركات الأدوية على استكشاف طرق علاج جديدة لـ JBS
• إن توسيع سجلات الأمراض النادرة العالمية ومبادرات البنوك الحيوية يدعم جمع البيانات على نطاق واسع، مما يسهل فهم آليات المرض وأنماط الاستجابة للعلاج بشكل أعمق

ضبط النفس/التحدي

الوعي السريري المحدود وإمكانية الوصول إلى التشخيص

• لا يزال الوعي المحدود بمتلازمة جوهانسون بليزارد بين المتخصصين في الرعاية الصحية والتأخر في التعرف السريري عليها من التحديات الرئيسية التي تعيق نمو السوق
  • على سبيل المثال، بسبب ندرتها وتداخل أعراضها مع اضطرابات البنكرياس والنمو الأخرى، غالبًا ما يتم تشخيص JBS بشكل خاطئ أو متأخر، مما يؤثر على التدخل والرعاية في الوقت المناسب.
• إن ندرة المختبرات التشخيصية المتخصصة والوصول المحدود إلى تقنيات الاختبار الجيني المتقدمة في المناطق النامية يحد من معدلات الكشف الدقيق
• بالإضافة إلى ذلك، فإن التكلفة العالية المرتبطة بالاختبارات الجينية والتغطية التأمينية المحدودة للأمراض النادرة يمكن أن تشكل عوائق أمام التشخيص المبكر والعلاج
• في حين تتوسع جهود البحث، فإن حجم السكان الصغير من المرضى يجعل التجارب السريرية واسعة النطاق صعبة، مما يؤدي إلى إبطاء التقدم العلاجي والجدوى التجارية لشركات الأدوية.
• إن التغلب على هذه التحديات من خلال تعليم الأطباء وتبادل البيانات الدولية والوصول الأوسع إلى أدوات التشخيص بأسعار معقولة سيكون أمرًا بالغ الأهمية لتحسين الكشف المبكر وتعزيز نتائج المرضى في سوق متلازمة جوهانسون بليزارد.
• إن عدم وجود بروتوكولات إدارة سريرية موحدة عبر أنظمة الرعاية الصحية يعيق العلاج المتسق والمراقبة طويلة الأمد لمرضى JBS
• إن السجلات المحدودة للمرضى والتقارير المجزأة للبيانات تعيق البحث الوبائي، مما يجعل من الصعب تقييم انتشار المرض وتقييم فعالية العلاج على مستوى العالم

نطاق سوق متلازمة جوهانسون بليزارد

يتم تقسيم السوق على أساس الأعراض والاضطرابات ذات الصلة.

• حسب الأعراض

بناءً على الأعراض، يُقسّم سوق متلازمة جوهانسون بليزارد إلى قصور البنكرياس، وتشوهات الأسنان، والشكل المميز للأنف. هيمن قطاع قصور البنكرياس على السوق محققًا أكبر حصة إيرادات بلغت 46.8% في عام 2024، مدفوعًا بانتشاره الواسع بين المرضى المُشخّصين بمتلازمة جوهانسون بليزارد (JBS). يُعدّ هذا العرض مؤشرًا سريريًا رئيسيًا لخلل إفراز البنكرياس الخارجي، والذي يؤدي إلى سوء الامتصاص، وتأخر النمو، ونقص التغذية. وقد أدى تزايد استخدام علاجات استبدال الإنزيم (ERT) ومنتجات الدعم الغذائي إلى توسيع خيارات الإدارة السريرية لهذا العرض. بالإضافة إلى ذلك، أدى تزايد الوعي بين أطباء الأطفال وأطباء الجهاز الهضمي بالأسباب الوراثية لقصور البنكرياس إلى تحسين دقة التشخيص. ومن المتوقع أن يُحافظ التقدم المستمر في الاختبارات الكيميائية الحيوية وتحسين العلاج الإنزيمي على هيمنة هذا القطاع خلال فترة التوقعات. إن الأهمية السريرية القوية والارتباط المباشر بشدة المرض يجعلان من قصور البنكرياس المجال الأكثر أهمية للتركيز العلاجي والبحثي في ​​سوق JBS.

من المتوقع أن يشهد قطاع تشوهات الأسنان أسرع معدل نمو بين عامي 2025 و2032، ويعزى ذلك إلى تزايد الوعي بمظاهر الأسنان كمؤشر تشخيصي مبكر في حالات JBS المشتبه بها. تكتسب هذه التشوهات، بما في ذلك نقص عدد الأسنان، والأسنان المخروطية، وتأخر بزوغ الأسنان، أهمية متزايدة في الرعاية متعددة التخصصات التي تشمل أخصائيي طب الأسنان وعلماء الوراثة. على سبيل المثال، بدأت مشاريع التعاون البحثي في ​​مجال طب الأسنان بدمج رسم خرائط النمط الظاهري الفموي في بروتوكولات الفحص الجيني للمتلازمات النادرة. كما أن التطورات في تصوير الأسنان، وتقنيات الترميم، والرعاية الوقائية للحالات المرتبطة بالجينات تدفع نمو هذا القطاع بشكل أكبر. ويسلط إدراج تشوهات الأسنان في سجلات الأمراض النادرة وأطر الاستشارة الوراثية الضوء على قيمتها التشخيصية المتزايدة. ومع تطور الطب الدقيق، قد يساهم التحديد المبكر لمؤشرات الأسنان بشكل كبير في الكشف السريع وتحسين نتائج المرضى في JBS.

• حسب الاضطرابات ذات الصلة

بناءً على الاضطرابات ذات الصلة، يُقسّم سوق متلازمة جوهانسون بليزارد إلى التليف الكيسي، ومتلازمة شواشمان، ومتلازمة نخاع بيرسون والبنكرياس. هيمن قطاع التليف الكيسي على فئة الاضطرابات ذات الصلة، محققًا أكبر حصة من إيرادات السوق بنسبة 44.8% في عام 2024، نظرًا لتداخله السريري مع الاختلالات الوظيفية في البنكرياس والجهاز التنفسي الملحوظة في متلازمة جوهانسون بليزارد. يُفيد التوافر الواسع للبنية التحتية التشخيصية للتليف الكيسي، بما في ذلك اختبار كلوريد العرق وتسلسل جين CFTR، بشكل غير مباشر في الفحص المبكر لمتلازمة جوهانسون بليزارد من خلال التشخيص التفريقي. كما يُعزز وعي الأطباء المتزايد والاختبارات الجينية المتقاطعة بين هذه الاضطرابات دقة التشخيص. علاوة على ذلك، تُساعد الأبحاث الجارية التي تُقارن الفسيولوجيا المرضية للبنكرياس بين التليف الكيسي ومتلازمة جوهانسون بليزارد في تحديد الفرص العلاجية المشتركة. كما يُسهم التعاون بين مؤسسات أبحاث التليف الكيسي وبرامج الأمراض النادرة في دفع عجلة الابتكار في مجال استبدال الإنزيمات والتدخلات الغذائية المُطبقة في إدارة متلازمة جوهانسون بليزارد.

من المتوقع أن يُسجل قطاع متلازمة شواخمان أسرع نمو خلال فترة التوقعات، مدفوعًا بتوسع الأبحاث السريرية ودراسات المقارنة الجينية التي تُبرز أوجه التشابه الظاهرية بينه وبين متلازمة جوهانسون بليزارد. تشترك متلازمة شواخمان في أعراض متداخلة، مثل قصور البنكرياس الخارجي، والتشوهات الهيكلية، والمضاعفات الدموية، مما يدفع الأطباء إلى استخدام مجموعات اختبار متوازية للتمييز الدقيق بين الجينات. على سبيل المثال، أتاحت التطورات في تسلسل الجيل التالي الكشف المزدوج عن طفرات جينات UBR1 وSBDS، مما حسّن كفاءة التشخيص. يُسهم تنامي تكوين اتحادات دولية تدرس اضطرابات نخاع العظم والبنكرياس والتداخل الجيني بين الأمراض النادرة في تعزيز الوعي ومبادرات البحث المشترك. مع تطور تقنيات التشخيص وتعزيز التعاون متعدد التخصصات، من المتوقع أن يشهد قطاع متلازمة شواخمان توسعًا متسارعًا في السوق، مدعومًا بنهج علاجية مشتركة ورؤى جينية.

تحليل إقليمي لسوق متلازمة جوهانسون بليزارد

• سيطرت أمريكا الشمالية على سوق متلازمة جوهانسون بليزارد بأكبر حصة إيرادات بلغت 42.1٪ في عام 2024، بدعم من وجود مؤسسات بحثية متخصصة، وتمويل قوي لبرامج الأمراض النادرة، واعتماد واسع النطاق لتقنيات التسلسل من الجيل التالي.
• يستفيد المرضى ومقدمو الرعاية الصحية في المنطقة من تحسين الوصول إلى تسلسل الجيل التالي (NGS)، والتشخيصات الجزيئية، وخدمات الاستشارة الوراثية، مما يتيح الكشف المبكر عن متلازمة جوهانسون بليزارد وإدارتها.
• ويتم دعم هذا التبني الواسع النطاق لأدوات التشخيص المتقدمة من خلال الإنفاق المرتفع على الرعاية الصحية، والتمويل الحكومي للأمراض اليتيمة، والتعاون القوي بين شركات التكنولوجيا الحيوية ومراكز البحث الأكاديمي، مما يجعل أمريكا الشمالية المركز الرائد لأبحاث متلازمة جوهانسون بليزارد والتقدم السريري.

نظرة عامة على سوق متلازمة جوهانسون بليزارد في الولايات المتحدة

استحوذ سوق متلازمة جوهانسون بليزارد في الولايات المتحدة على أكبر حصة من الإيرادات بنسبة 79% في أمريكا الشمالية في عام 2024، بفضل البنية التحتية القوية للأبحاث الجينية والقدرات التشخيصية المتقدمة. ويعزز الاستخدام المتزايد لتقنيات تسلسل الجيل التالي (NGS) وبرامج الاستشارة الوراثية الشاملة معدلات الكشف المبكر. كما أن الحضور القوي لشركات التكنولوجيا الحيوية ومراكز البحث الأكاديمي التي تركز على الأمراض النادرة في البلاد يدفع عجلة الابتكار في التشخيص وتطوير العلاجات المحتملة. علاوة على ذلك، يواصل العدد المتزايد من جماعات مناصرة المرضى ومبادرات الأمراض اليتيمة المدعومة حكوميًا تعزيز الوعي بمتلازمة جوهانسون بليزارد ورعاية المرضى بها في جميع أنحاء الولايات المتحدة.

نظرة عامة على سوق متلازمة جوهانسون بليزارد في أوروبا

من المتوقع أن يشهد سوق متلازمة جوهانسون بليزارد في أوروبا نموًا بمعدل نمو سنوي مركب ثابت خلال فترة التوقعات، مدعومًا بوجود مرافق اختبار جينية راسخة وشبكات تعاونية لأبحاث الأمراض النادرة. كما أن زيادة الاستثمار في الطب الجينومي والمبادرات العابرة للحدود، مثل الشبكات المرجعية الأوروبية (ERNs)، تُعزز سرعة التشخيص وتحسين إدارة المرضى. وتُركز أنظمة الرعاية الصحية في المنطقة على الفحص الجيني المبكر والعلاج متعدد التخصصات، مما يدعم توسع السوق. بالإضافة إلى ذلك، يُعزز اعتماد منصات الصحة الرقمية وإدراج تشخيص الأمراض النادرة في سياسات الصحة العامة ريادة أوروبا في أبحاث الأمراض النادرة وإدارتها.

نظرة عامة على سوق متلازمة جوهانسون بليزارد في المملكة المتحدة

من المتوقع أن ينمو سوق متلازمة جوهانسون بليزارد في المملكة المتحدة بمعدل نمو سنوي مركب ملحوظ خلال الفترة المتوقعة، مدفوعًا بتوسيع برامج الجينوم الوطنية وتمويل أبحاث الاضطرابات الخلقية النادرة. ويُعزز التزام المملكة المتحدة بالطب الدقيق، لا سيما من خلال مبادرة جينوميكس إنجلترا، الكشف المبكر عن الطفرات الجينية النادرة، مثل تلك التي تُسبب متلازمة جوهانسون بليزارد. كما أن زيادة الوعي بين الأطباء، بدعم من إرشادات هيئة الخدمات الصحية الوطنية (NHS) بشأن إدارة الأمراض النادرة، تُحسّن تشخيص المرضى ورعايتهم. علاوة على ذلك، تُعزز الشراكات بين الجامعات والمستشفيات وشركات التكنولوجيا الحيوية الابتكار في الاختبارات الجينية والاستكشاف العلاجي.

نظرة عامة على سوق متلازمة جوهانسون بليزارد في ألمانيا

من المتوقع أن يشهد سوق متلازمة جوهانسون بليزارد في ألمانيا نموًا ملحوظًا بمعدل نمو سنوي مركب خلال فترة التوقعات، مدعومًا بالتركيز الكبير على الابتكار الجيني، وسجلات المرضى، والبحوث الطبية التعاونية. تُسهم البنية التحتية المتطورة للرعاية الصحية في ألمانيا، والتركيز على دمج التشخيص الجزيئي في الممارسات السريرية الروتينية، في الكشف المبكر والدقيق عن متلازمة جوهانسون بليزارد. كما أن المشاركة المتزايدة لمؤسسات البحث الألمانية في اتحادات الأمراض النادرة الأوروبية، وزيادة الاستثمار في استخدام بيانات البنوك الحيوية، تُعزز تطوير التشخيص. إضافةً إلى ذلك، تُعزز مبادرات الصحة العامة التي تُعزز الوعي بالأمراض النادرة التنسيق بين الأطباء والمختبرات الجينية.

نظرة عامة على سوق متلازمة جوهانسون بليزارد في منطقة آسيا والمحيط الهادئ

من المتوقع أن يشهد سوق متلازمة جوهانسون بليزارد في منطقة آسيا والمحيط الهادئ نموًا بمعدل نمو سنوي مركب يبلغ 23.8% بين عامي 2025 و2032، مدفوعًا بتوسع قدرات البحث الجينومي وتحسين إمكانية الوصول إلى الرعاية الصحية في دول مثل الصين واليابان والهند. ويساهم تزايد إنشاء سجلات إقليمية للأمراض النادرة، ومبادرات الفحص الجيني التي تقودها الحكومات، والاستثمارات المتزايدة في التكنولوجيا الطبية في نمو السوق. علاوة على ذلك، يُعزز التعاون بين معاهد البحوث الآسيوية وشركات التكنولوجيا الحيوية الغربية إمكانية الوصول إلى أدوات التشخيص المتقدمة. ويساهم تزايد وعي المرضى في المنطقة وتكامل برامج الطب الدقيق بشكل كبير في التشخيص المبكر والإدارة الفعالة لمتلازمة جوهانسون بليزارد.

نظرة عامة على سوق متلازمة جوهانسون بليزارد في اليابان

يكتسب سوق متلازمة جوهانسون بليزارد في اليابان زخمًا متزايدًا بفضل تركيز البلاد القوي على علم الوراثة المتقدم، والطب الدقيق، والابتكار في الرعاية الصحية. ويعزز وجود التشخيص الجزيئي المتطور، وبرامج الأمراض النادرة المدعومة حكوميًا، مثل مبادرة نانبيو للأبحاث، الكشف المبكر والتقدم البحثي. على سبيل المثال، يُوسّع التعاون بين الجامعات اليابانية ومراكز أبحاث الجينوم المعرفة السريرية حول الطفرات الجينية المرتبطة بمتلازمة جوهانسون بليزارد. علاوة على ذلك، يُسهم تركيز اليابان على الرعاية الصحية القائمة على البيانات، ودمج أدوات التحليل الجيني القائمة على الذكاء الاصطناعي، في تسريع كفاءة التشخيص وتحسين نتائج المرضى.

نظرة عامة على سوق متلازمة جوهانسون بليزارد في الهند

استحوذ سوق متلازمة جوهانسون بليزارد في الهند على أكبر حصة من إيرادات السوق في منطقة آسيا والمحيط الهادئ عام 2024، بفضل توسع قدرات الاختبارات الجينية، وزيادة استثمارات الرعاية الصحية، والمبادرات الحكومية الداعمة للتوعية بالأمراض النادرة. ويعزز العدد الكبير من سكان الهند، بالإضافة إلى تحسين الوصول إلى تقنيات التشخيص، الفحص المبكر وتحديد المرضى. ويوفر إطلاق السياسة الوطنية للأمراض النادرة (NPRD) تمويلًا ودعمًا منظمين للبحوث الجينية ورعاية المرضى. كما يُعزز ظهور مختبرات التشخيص المحلية والتعاون الأكاديمي إمكانية الحصول على اختبارات بأسعار معقولة، مما يجعل الهند سوقًا متسارعة التطور لتشخيص وأبحاث متلازمة جوهانسون بليزارد.

حصة سوق متلازمة جوهانسون بليزارد

إن صناعة متلازمة جوهانسون بليزارد يقودها في المقام الأول شركات راسخة، بما في ذلك:

• شركة بلوبرينت جينيتكس (فنلندا)
• فولجنت جينيتكس (الولايات المتحدة)
• شركة فاريانتيكس (الولايات المتحدة)
• بايلور جينيتكس (الولايات المتحدة)
• لابكورب (الولايات المتحدة)
• تشخيصات كويست (الولايات المتحدة)
• شركة إنفيتاي (الولايات المتحدة)
• جيندكس (الولايات المتحدة)
• شركة CENTOGENE GmbH (ألمانيا)
• يوروفينز جينوميكس (فرنسا)
• مختبرات DNA الهند (الهند)
• CGC Genetics (البرتغال)
• سيما 4 (الولايات المتحدة)
• ميرياد جينيتكس (الولايات المتحدة)
• بيركين إلمر (الولايات المتحدة)
• مختبرات ARUP (الولايات المتحدة)
• بي جي آي جينوميكس (الصين)
• شركة إيلومينا (الولايات المتحدة)
• LabDNA (المملكة المتحدة)

ما هي التطورات الأخيرة في سوق متلازمة جوهانسون بليزارد العالمية؟

• في فبراير 2025، نشر باحثون في جمهورية التشيك أول تأكيد جزيئي لـ JBS في ذلك البلد، حيث حددوا متغيرين جديدين لـ UBR1 في هذا التعاون الأكاديمي الذي وسع نطاق المعرفة بالنمط الجيني وأكد على شبكة الأبحاث الدولية التي تدرس JBS.
• في يناير 2024، أفادت سلسلة حالات متعددة المرضى من المملكة العربية السعودية عن طفرات جديدة في UBR1 لدى أربعة مرضى أطفال مصابين بمتلازمة JBS، وهو منشور يعكس التعاون بين المؤسسات ويوسع نطاق معلومات طيف طفرة UBR1 المعروفة التي يمكن لمختبرات التشخيص ومقدمي لوحة الجينات استخدامها لتحسين الاختبار والتفسير.
• في مارس 2023، أعلنت مؤسسة Else Kröner-Fresenius-Stiftung عن تمويل مشروع بحثي ألماني لنمذجة متلازمة جوهانسون بليزارد في الأعضاء البنكرياسية (تعاون بين المختبرات الأكاديمية)، بهدف توضيح أمراض البنكرياس المرتبطة بـ UBR1 وإنشاء نماذج ما قبل السريرية لأبحاث العلاج.
• في سبتمبر 2022، قامت Genomics England بتحديث تطبيق PanelApp الخاص بها ليشمل UBR1 عبر لوحات التشخيص ذات الصلة، مما أدى إلى تحسين تكامل اختبار JBS في سير عمل الإكسوم/اللوحة السريرية الروتينية في شبكة الطب الجينومي في المملكة المتحدة
• في يونيو 2021، أدرجت شركة Blueprint Genetics وقدمت اختبارًا سريريًا أحادي الجين UBR1 (تشخيص جزيئي نهائي لـ JBS) كجزء من كتالوج اختبار الجين الفردي الخاص بها، مما أدى إلى توسيع نطاق الوصول السريري إلى اختبار UBR1 المستهدف لمرضى JBS المشتبه بهم.

SKU-61707