تقرير تحليل حجم السوق العالمية لاضطرابات طيف زيلويغر، وحصتها السوقية، واتجاهاتها - نظرة عامة على الصناعة وتوقعاتها حتى عام 2032

حجم سوق اضطرابات طيف زيلويغر

• تم تقييم حجم سوق اضطرابات طيف زيلويغر العالمي بـ 197.82 مليون دولار أمريكي في عام 2024  ومن المتوقع أن يصل إلى  386.15 مليون دولار أمريكي بحلول عام 2032 ، بمعدل نمو سنوي مركب قدره 8.72٪ خلال الفترة المتوقعة
• ينشأ نمو السوق في المقام الأول من خلال زيادة الوعي وتشخيص الاضطرابات الوراثية النادرة ، إلى جانب التقدم في الاختبارات الجينية وبرامج فحص حديثي الولادة التي تسهل الكشف المبكر عن اضطرابات طيف زيلويغر.
• بالإضافة إلى ذلك، يدعم تزايد تمويل الأبحاث، وظهور العلاجات الموجهة، وتحسين البنية التحتية للرعاية الصحية، تحسين إدارة الأمراض وتحسين نتائج المرضى. تُسهم هذه العوامل مجتمعةً في تزايد الطلب على خيارات العلاج الفعالة، مما يُسرّع من توسع السوق.

تحليل سوق اضطرابات طيف زيلويغر

• اضطرابات طيف زيلويغر (ZSDs)، وهي مجموعة من اضطرابات التكوين الحيوي البيروكسيسومي الخلقية النادرة، تكتسب اهتمامًا متزايدًا في مشهد الأمراض النادرة بسبب زيادة الاعتراف السريري ونشاط البحث والدعوة للمرضى
• إن الطلب المتزايد على التشخيصات والعلاجات الداعمة المتعلقة بـ ZSD مدفوع في المقام الأول بتحسين الوصول إلى الاختبارات الجينية، والوعي المتزايد بين المتخصصين في الرعاية الصحية، والمبادرات التي تهدف إلى الكشف المبكر من خلال فحص حديثي الولادة
• سيطرت أمريكا الشمالية على سوق اضطرابات طيف زيلويغر بأكبر حصة إيرادات بلغت 39.4% في عام 2024، بدعم من البنية التحتية القوية للرعاية الصحية، والبحوث السريرية المستمرة، وأطر السياسات الاستباقية للأمراض النادرة، وخاصة في الولايات المتحدة، والتي تستفيد من التعاون القوي بين مؤسسات البحث ومنظمات المرضى.
• من المتوقع أن تكون منطقة آسيا والمحيط الهادئ أسرع المناطق نموًا في سوق اضطرابات طيف زيلويغر خلال فترة التوقعات، مدعومة بزيادة الاستثمار في تشخيص الأمراض النادرة، وتوسيع نطاق الوصول إلى الرعاية الصحية، والوعي المتزايد بين المتخصصين الطبيين في الاقتصادات الناشئة.
• هيمن قطاع الاختبارات الجينية على سوق اضطرابات طيف زيلويغر بحصة سوقية بلغت 48.4% في عام 2024، مدفوعًا بدقته التشخيصية العالية والتوافر المتزايد لتقنيات الجينوم المتقدمة للكشف المبكر والنهائي.

نطاق التقرير وتقسيم سوق اضطرابات طيف زيلويغر      

اتجاهات سوق اضطرابات طيف زيلويغر

"التطورات في الاختبارات الجينية وأدوات التشخيص المبكر"

• من الاتجاهات المهمة والمتسارعة في سوق اضطرابات طيف زيلويغر (ZSDs) العالمية تطور تقنيات الاختبارات الجينية والاستخدام المتزايد لأدوات التشخيص المبكر، لا سيما من خلال برامج فحص حديثي الولادة. تُحسّن هذه التطورات معدلات الكشف المبكر وتُمكّن من التدخل الطبي الفوري.
  • على سبيل المثال، سمح اعتماد فحوصات تسلسل الجيل التالي (NGS) من قِبل مختبرات التشخيص مثل Invitae وGeneDx بتحديد طفرات جين PEX المسؤولة عن اضطرابات فرط الحركة ونقص الانتباه بدقة أكبر. تستطيع هذه الاختبارات الكشف عن الطفرات حتى في الحالات ذات الأعراض السريرية غير النمطية، مما يتيح تشخيصًا أكثر دقة.
• يُسهّل دمج التشخيصات المتقدمة في برامج فحص حديثي الولادة في دول مثل الولايات المتحدة واليابان الكشف المبكر عن اضطرابات النمو الجنيني (ZSDs) وإدارتها. يُتيح التشخيص المبكر الوصول في الوقت المناسب إلى العلاجات الداعمة، كما يُتيح إمكانية إبطاء تطور الأضرار العصبية والجهازية.
• علاوة على ذلك، تُحسّن أدوات تفسير البيانات القائمة على الذكاء الاصطناعي سرعة ودقة تحليل النتائج الجينية. وهذا يُساعد الأطباء على تقديم تشخيصات أسرع وبدء رعاية متعددة التخصصات تشمل أطباء أعصاب الأطفال، وأطباء السمع، وأطباء العيون.
• تعمل منظمات مثل Global Genes وNORD أيضًا على تعزيز الوعي والفحص المبكر من خلال مبادرات تثقيف المرضى والشراكات مع مقدمي الرعاية الصحية. تؤدي هذه الجهود إلى زيادة الإقبال على الفحص وزيادة وعي مجتمعات المرضى.
• يُعيد هذا التوجه نحو التشخيص المبكر والدقيق والمدعوم بالتكنولوجيا صياغة المناهج السريرية للاضطرابات الوراثية النادرة، مثل اضطرابات ZSD. ونتيجةً لذلك، تُركز شركات التشخيص ومؤسسات البحث على تحسين الاختبارات الجينية وتوسيع نطاق الوصول إلى أدوات الفحص المبكر عالميًا.
• إن التركيز المتزايد على التشخيص المبكر لا يعزز نتائج المرضى فحسب، بل يدفع أيضًا الطلب المستمر على خدمات الاختبار الجيني ويعزز البحث السريري حول العلاجات المستهدفة لاضطرابات طيف زيلويجر

ديناميكيات سوق اضطرابات طيف زيلويغر

سائق

"زيادة الوعي والتقدم في التشخيص وأطر السياسات الداعمة"

• إن الوعي المتزايد بالأمراض النادرة والتقدم في التشخيص الجزيئي والدعم المتزايد من أطر سياسات الرعاية الصحية هي محركات مهمة لسوق اضطرابات طيف زيلويغر
  • على سبيل المثال، تشجع المبادرات مثل شبكة أبحاث الأمراض النادرة التابعة للمعاهد الوطنية للصحة وفرض فحص حديثي الولادة في أجزاء من أمريكا الشمالية وأوروبا على التشخيص المبكر والرعاية الشاملة لحالات مثل اضطرابات النمو لدى الأطفال.
• إن الاستخدام المتزايد لتسلسل الإكسوم الكامل والألواح المستهدفة للحالات الجينية النادرة يعزز دقة التشخيص، وخاصة في الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من تشوهات عصبية، وبالتالي تمكين التدخل العلاجي المبكر
• علاوة على ذلك، أدى الدعم العالمي من منظمات الأمراض النادرة والهيئات التنظيمية إلى تمويل أكثر قوة، وتعاون بحثي، والوصول إلى مراكز الرعاية المتخصصة التي تركز على إدارة ZSD والعلاجات الداعمة.
• إن وجود فرق رعاية متعددة التخصصات - بما في ذلك أطباء الأطفال وأطباء الأعصاب والمستشارين الوراثيين - في مستشفيات الرعاية الثلاثية والعيادات المتخصصة يحسن النتائج طويلة المدى للمرضى ويوفر للعائلات رعاية مستمرة واستشارات.
• تعمل هذه العوامل مجتمعة على دفع الطلب على الكشف المبكر وتقديم الرعاية المنظمة وزيادة توافر الموارد التشخيصية لاضطرابات طيف زيلويغر في المناطق الرئيسية

ضبط النفس/التحدي

خيارات علاجية محدودة وتكلفة عالية للتشخيصات الجينية

• لا يزال الافتقار إلى العلاجات العلاجية والتوافر المحدود للعلاجات المستهدفة لاضطرابات طيف زيلويغر يمثلان تحديات كبيرة في نمو السوق
• حاليًا، يعتمد العلاج بشكل كبير على العلاج الداعم والأعراض، مع التركيز على معالجة مضاعفات السمع والبصر والجهاز العصبي والكبد. ويؤدي غياب العلاجات المُعدِّلة للمرض إلى تقييد النتائج السريرية والتشخيص طويل الأمد.
• بالإضافة إلى ذلك، فإن التكلفة العالية للاختبارات الجينية الشاملة يمكن أن تشكل عائقًا في البلدان ذات الدخل المنخفض والمتوسط، حيث قد تفتقر الأنظمة الصحية إلى البنية التحتية أو أطر السداد لدعم التشخيصات المتقدمة.
  • على سبيل المثال، في حين أصبح التسلسل الجيني للجيل التالي أكثر سهولة في المناطق المتقدمة، فإن النفقات المباشرة لاختبار الأمراض النادرة تظل مرتفعة في الأسواق المحرومة، مما يؤدي إلى تأخير التشخيص أو تفويته.
• علاوة على ذلك، تُشكّل ندرة مُضادات الزكام (ZSDs) تحدياتٍ في إجراء التجارب السريرية واسعة النطاق، مما يُبطئ من تقدّم تطوير الأدوية. كما أن محدودية أعداد المرضى، إلى جانب نقص بروتوكولات العلاج المُوحّدة، تُعقّد الابتكار العلاجي أكثر.
• إن التغلب على هذه العقبات سيتطلب زيادة الاستثمار العالمي في أبحاث الأمراض النادرة، وتوسيع نطاق تغطية الاختبارات الجينية من خلال التأمين أو مبادرات الصحة العامة، وتطوير علاجات جديدة تستهدف الخلل الأيضي الأساسي في اضطرابات طيف زيلويغر.

نطاق سوق اضطرابات طيف زيلويغر

يتم تقسيم السوق على أساس النوع والعلاج والتشخيص والمستخدمين النهائيين وقناة التوزيع.

• حسب النوع

على أساس النوع، يتم تقسيم سوق اضطرابات طيف زيلويغر إلى متلازمة هايملر، ومرض ريفسوم الرضيع، واعتلال الغدة الكظرية الوليدي، ومتلازمة زيلويغر.

هيمنت متلازمة زيلويغر على السوق محققةً أكبر حصة من إيرادات السوق، بنسبة 42.3% في عام 2024، نظرًا لارتفاع معدل الإصابة بها نسبيًا وأعراضها السريرية الشديدة. وقد أدى ظهور المرض مبكرًا والحاجة إلى رعاية مكثفة متعددة التخصصات إلى زيادة أنشطة التشخيص والعلاج، مما ساهم في هيمنتها على السوق.

من المتوقع أن يشهد مرض داء ريفسوم الرضيع أسرع معدل نمو بين عامي 2025 و2032، مدفوعًا بتحسن قدرات الكشف السريري والاختبارات الجينية. وتساعد التطورات في التشخيص على تحديد الأنماط الظاهرية الأخف في وقت مبكر، مما يزيد الطلب على العلاج الداعم طويل الأمد.

• بالعلاج

بناءً على العلاج، يُقسّم سوق اضطرابات طيف زيلويغر إلى أطباء أطفال، وأطباء أعصاب، وجراحين، وأخصائيي سمع، وأطباء عيون، وجراحي عظام. وقد حاز أطباء الأطفال على أكبر حصة من إيرادات السوق بنسبة 35.6% في عام 2024، لأنهم عادةً ما يكونون نقطة الاتصال الأولى لإدارة اضطرابات طيف زيلويغر. ويعزز دورهم المحوري في التشخيص، وتنسيق الرعاية متعددة التخصصات، وتوفير إدارة مستمرة للأعراض، مكانتهم الرائدة.

ومن المتوقع أن يشهد أطباء الأعصاب أسرع معدل نمو في الفترة من 2025 إلى 2032، مدفوعًا بالمشاركة المتزايدة في علاج المضاعفات العصبية المرتبطة باضطرابات طيف زيلويغر، خاصة مع تشخيص المزيد من الحالات وإحالتها للتدخل المتخصص.

• حسب التشخيص

بناءً على التشخيص، يُقسّم سوق اضطرابات طيف زيلويغر إلى فحوصات الدم، والبول، والموجات فوق الصوتية، والفحوصات الجينية. هيمنت الفحوصات الجينية على السوق بحصة إيرادات بلغت 48.4% في عام 2024، بفضل دقتها العالية في الكشف عن طفرات جين PEX وتوافرها المتزايد عبر منصات التسلسل المتقدمة. ولا تزال الفحوصات الجينية المعيار الذهبي لتأكيد التشخيص، لا سيما في مراكز رعاية حديثي الولادة والأطفال.

ومن المتوقع أن يشهد الموجات فوق الصوتية أسرع معدل نمو من عام 2025 إلى عام 2032، وذلك بسبب فائدتها في تحديد تشوهات الكبد والكلى والدماغ المرتبطة باضطرابات زيوس في كل من المراحل السابقة للولادة وبعدها، مما يوفر نهجًا تشخيصيًا غير جراحي ويمكن الوصول إليه.

• حسب المستخدمين النهائيين

بناءً على المستخدمين النهائيين، يُقسّم سوق اضطرابات طيف زيلويغر إلى مستشفيات، وخدمات رعاية منزلية، ومراكز متخصصة، وغيرها. استحوذت المستشفيات على أكبر حصة سوقية بنسبة 51.2% في عام 2024، بفضل قدرتها على تقديم خدمات تشخيصية متكاملة، ورعاية للمرضى الداخليين، واستشارات متخصصة منسقة، ضرورية لإدارة الاضطرابات المعقدة مثل اضطرابات طيف زيلويغر. كما تُعدّ المستشفيات المركز الرئيسي لفحص حديثي الولادة والتشخيص المبكر.

ومن المتوقع أن تشهد المراكز المتخصصة أسرع نمو في الفترة من 2025 إلى 2032، مدفوعة بظهور مراكز مخصصة للأمراض النادرة تقدم رعاية شخصية، والوصول إلى التجارب السريرية، والعلاجات المتخصصة المصممة خصيصًا للمرضى الذين يعانون من اضطرابات طيف زيلويجر.

• حسب قناة التوزيع

بناءً على قنوات التوزيع، يُقسّم سوق اضطرابات طيف زيلويغر إلى صيدليات المستشفيات، والصيدليات الإلكترونية، وصيدليات التجزئة. هيمنت صيدليات المستشفيات على السوق بحصة بلغت 39.4% في عام 2024، حيث تُصرف الأدوية والمكملات الغذائية والعلاجات المخففة لأعراض اضطرابات طيف زيلويغر بشكل أساسي في المستشفيات، مما يضمن تسليمها في الوقت المناسب وضمن خطة علاجية متعددة التخصصات.

من المتوقع أن تشهد الصيدليات عبر الإنترنت أسرع معدل نمو في الفترة من 2025 إلى 2032، مدفوعة بالاعتماد المتزايد على منصات التجارة الإلكترونية للمشتريات المتكررة لمنتجات الرعاية الغذائية والداعمة، مما يوفر لمقدمي الرعاية راحة وسهولة الوصول.

تحليل إقليمي لسوق اضطرابات طيف زيلويغر

• سيطرت أمريكا الشمالية على سوق اضطرابات طيف زيلويغر بأكبر حصة إيرادات بلغت 39.4% في عام 2024، بدعم من البنية التحتية القوية للرعاية الصحية، والبحوث السريرية المستمرة، وأطر السياسات الاستباقية للأمراض النادرة.
• يولي مقدمو الرعاية الصحية في المنطقة أهمية كبيرة للتشخيص المبكر والدقيق والرعاية المتعددة التخصصات المنسقة، مما يؤدي إلى زيادة استخدام الألواح الجينية والعيادات الأيضية المتخصصة والعلاجات الداعمة لمرضى ZSD
• ويدعم هذا التقدم الإقليمي أيضًا أطر سداد قوية، وشبكات نشطة للدفاع عن المرضى، ونشاط مكثف للتجارب السريرية، مما يضع أمريكا الشمالية كمركز أساسي لكل من الخدمات التشخيصية والتطوير العلاجي الناشئ في اضطرابات طيف زيلويغر.

نظرة عامة على سوق اضطرابات طيف زيلويغر في الولايات المتحدة

استحوذ سوق اضطرابات طيف زيلويغر في الولايات المتحدة على أكبر حصة من الإيرادات، بنسبة 82.5% في عام 2024، في أمريكا الشمالية، بفضل البنية التحتية المتطورة للاختبارات الجينومية وبرامج فحص حديثي الولادة الراسخة. تُمكّن ريادة البلاد في أبحاث الأمراض النادرة، بدعم من مبادرات المعاهد الوطنية للصحة (NIH) وإدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA)، من التشخيص المبكر والرعاية المُنسقة لمرضى اضطرابات طيف زيلويغر. علاوة على ذلك، تُعزز شبكة قوية من المراكز الطبية الأكاديمية ومنظمات مناصرة المرضى إمكانية الحصول على رعاية متخصصة، مما يُسهّل الإدارة طويلة الأمد والمشاركة في التجارب السريرية.

نظرة عامة على سوق اضطرابات طيف زيلويغر في أوروبا

من المتوقع أن يشهد سوق اضطرابات طيف زيلويغر في أوروبا نموًا بمعدل نمو سنوي مركب كبير خلال فترة التوقعات، مدعومًا باستراتيجيات وطنية للأمراض النادرة وزيادة التمويل الحكومي للأبحاث الجينية. ويساهم توسع نطاق فحص حديثي الولادة في المنطقة والاستثمار في أدوات التشخيص المبكر في تسريع اكتشاف اضطرابات طيف زيلويغر. كما أن التعاون المتزايد بين مؤسسات الرعاية الصحية والباحثين الأكاديميين في دول مثل فرنسا وألمانيا وهولندا يُسهم في تحسين نتائج المرضى وتوسيع نطاق الوصول إلى الرعاية متعددة التخصصات.

نظرة عامة على سوق اضطرابات طيف زيلويغر في المملكة المتحدة

من المتوقع أن ينمو سوق اضطرابات طيف زيلويغر في المملكة المتحدة بمعدل نمو سنوي مركب ملحوظ خلال الفترة المتوقعة، مدفوعًا بالتزام هيئة الخدمات الصحية الوطنية (NHS) بعلاج وتشخيص الأمراض النادرة. تدعم برامج وطنية، مثل خدمة الطب الجينومي ومشروع 100,000 جينوم، الكشف المبكر عن اضطرابات طيف زيلويغر. ويساهم تزايد الوعي بين الأطباء والأسر، إلى جانب إمكانية الوصول المركزي إلى الاستشارات الوراثية وعيادات الأيض، في دفع نمو السوق في كل من قطاعي رعاية الأطفال والرعاية التخصصية.

نظرة عامة على سوق اضطرابات طيف زيلويغر في ألمانيا

من المتوقع أن يشهد سوق اضطرابات طيف زيلويغر في ألمانيا نموًا بمعدل نمو سنوي مركب كبير خلال فترة التوقعات، مدعومًا بتغطية تأمين صحي قوية، وبنية تحتية متينة للبحوث الطبية الحيوية، والتركيز على التشخيص المبكر. ويشجع تركيز الدولة على دمج الاختبارات الجينية في الرعاية السريرية القياسية، إلى جانب التمويل من المبادرات الفيدرالية ومبادرات الاتحاد الأوروبي، على الكشف المبكر عن اضطرابات طيف زيلويغر وإدارتها على المدى الطويل. كما تساهم المراكز الطبية الأكاديمية في جميع أنحاء ألمانيا في الأبحاث السريرية والدراسات العلاجية التجريبية للاضطرابات الأيضية النادرة.

نظرة عامة على سوق اضطرابات طيف زيلويغر في منطقة آسيا والمحيط الهادئ

من المتوقع أن يشهد سوق اضطرابات طيف زيلويغر في منطقة آسيا والمحيط الهادئ نموًا بمعدل نمو سنوي مركب قدره 24% بين عامي 2025 و2032، مدفوعًا بتزايد الوعي بالأمراض النادرة، وتحسين الوصول إلى التشخيصات الجينية، والتطور السريع للبنية التحتية للرعاية الصحية في دول مثل الصين والهند واليابان. كما أن الاستثمارات الحكومية المتزايدة في سجلات الأمراض النادرة ومبادرات الفحص تُحسّن معدلات التشخيص المبكر. بالإضافة إلى ذلك، يدعم توسيع التعاون بين المؤسسات الدولية والإقليمية الأبحاث السريرية وبرامج دعم المرضى في المنطقة.

نظرة عامة على سوق اضطرابات طيف زيلويغر في اليابان

يشهد سوق اضطرابات طيف زيلويغر في اليابان زخمًا متزايدًا بفضل البنية التحتية المتطورة للرعاية الصحية في البلاد والسياسات الاستباقية المتعلقة بالاضطرابات الوراثية. وتُسهم برامج فحص حديثي الولادة على مستوى البلاد والمبادرات الحكومية المدعومة لتحسين رعاية الأمراض النادرة في زيادة معدلات التشخيص. كما أن شيخوخة القوى العاملة الصحية في اليابان والتركيز على التدخلات المبكرة القائمة على التكنولوجيا يُعززان الطلب على حلول الرعاية المتكاملة التي تشمل علماء الوراثة وأطباء الأطفال ووحدات الأمراض النادرة المتخصصة.

نظرة عامة على سوق اضطرابات طيف زيلويغر في الهند

استحوذ سوق اضطرابات طيف زيلويغر في الهند على أكبر حصة من إيرادات السوق في منطقة آسيا والمحيط الهادئ عام 2024، مدعومًا باستثمارات البلاد المتزايدة في البنية التحتية للاختبارات الجينية وتنامي الوعي الصحي العام. ويساهم تطبيق السياسة الوطنية للأمراض النادرة، وزيادة توافر مختبرات التشخيص، والتعاون مع هيئات البحث الدولية في تعزيز تشخيص اضطرابات طيف زيلويغر ورعايتها. كما أن التوسع السريع في قطاع رعاية الأطفال في الهند والتركيز على فحص الطفولة المبكرة يُسرّعان من تطوير السوق.

حصة سوق اضطرابات طيف زيلويغر

إن صناعة اضطرابات طيف زيلويغر يقودها في المقام الأول شركات راسخة، بما في ذلك:

• شركة إنفيتاي (الولايات المتحدة)
• GeneDx، LLC (الولايات المتحدة)
• شركة بيركين إلمر (الولايات المتحدة)
• شركة ثيرمو فيشر العلمية (الولايات المتحدة)
• شركة إيلومينا (الولايات المتحدة)
• شركة سنتوجين إن في (ألمانيا)
• Eurofins Scientific SE (لوكسمبورغ)
• لابكورب (الولايات المتحدة)
• شركة فولجنت جينيتكس (الولايات المتحدة)
• شركة أمبري للجينات (الولايات المتحدة)
• شركة ناتيرا (الولايات المتحدة)
• بايلور جينيتكس (الولايات المتحدة)
• سانوفي (فرنسا)
• أورفازيم أ/س (الدنمارك)
• مركز جرينوود للوراثة (الولايات المتحدة)
• معهد هدسون ألفا للتكنولوجيا الحيوية (الولايات المتحدة)
• بلوبرينت جينيتكس (فنلندا)
• شركة بي جي آي جينوميكس المحدودة (الصين)
• شركة روش للتشخيصات الدولية المحدودة (سويسرا)
• شركة كويست دياجنوستيكس المحدودة (الولايات المتحدة)

ما هي التطورات الأخيرة في سوق اضطرابات طيف زيلويغر العالمية؟

• في مايو 2024، وسّعت شركة إنفيتاي، الرائدة في مجال الاختبارات الجينية، محفظة خدماتها لتشخيص الأمراض النادرة بإطلاق نظام مُحسّن لتسلسل الجينات من الجيل التالي، مُستهدفًا تحديدًا اضطرابات التكوين الحيوي للبيروكسيسومات، بما في ذلك اضطرابات طيف زيلويغر. يعكس هذا التطور الطلب المتزايد على التشخيص المبكر والدقيق للأمراض الوراثية النادرة، والتزام إنفيتاي بزيادة إمكانية الوصول والدقة في الطب الجينومي، مما يُسهم في نهاية المطاف في تحسين مسارات رعاية المرضى للأسر المتضررة.
• في مارس 2024، أعلنت المعاهد الوطنية للصحة (NIH) عن تمويل جديد ضمن شبكة الأبحاث السريرية للأمراض النادرة (RDCRN) لدعم دراسة متعددة المؤسسات حول اضطرابات البيروكسيسومات، بما في ذلك اضطرابات طيف زيلويغر. تهدف هذه المبادرة إلى تحسين فهم تطور المرض، وتحسين معايير الرعاية السريرية، وتسهيل استقطاب المرضى للتجارب العلاجية المستقبلية. تؤكد هذه الخطوة على الأولوية المتزايدة لأبحاث الأمراض النادرة في أجندات الصحة العامة.
• في فبراير 2024، أطلق تحالف داء البيروكسيسوم، وهو منظمة عالمية للدفاع عن المرضى، حملة توعية دولية تُركز على اضطرابات طيف زيلويغر. تهدف الحملة إلى تحسين التشخيص المبكر من خلال مبادرات تثقيفية تستهدف أطباء الأطفال وأطباء الرعاية الأولية، مع الدعوة أيضًا إلى توسيع نطاق فحص حديثي الولادة. تُسلط المبادرة الضوء على الدور المتزايد لمنظمات المرضى في تعزيز المشاركة السريرية والسياساتية فيما يتعلق بالأمراض الوراثية النادرة.
• في يناير 2024، أعلنت شركة GeneDx، المتخصصة في الجينوم السريري، عن تعاونها مع كبرى مستشفيات الأطفال في جميع أنحاء أوروبا لتجربة أدوات تفسير المتغيرات المعتمدة على الذكاء الاصطناعي، والمصممة خصيصًا للأمراض النادرة المعقدة، مثل اضطرابات طيف زيلويغر. تهدف هذه المبادرة إلى تسريع التشخيص وتحسين دقة تفسير النتائج الجينية، مما يُبرز الابتكار في دمج الذكاء الاصطناعي مع تشخيص الأمراض النادرة.
• في ديسمبر 2023، أعلنت شركة أورفازايم إيه/إس، وهي شركة متخصصة في التكنولوجيا الحيوية للأمراض النادرة، عن نتائج ما قبل السريرية المبكرة لمركب جديد يستهدف خلل البيروكسيسوم المرتبط باضطرابات طيف زيلويغر. وبينما لا تزال هذه النتائج قيد التطوير، فإنها تُمثل خطوة نحو تلبية الحاجة الماسة لعلاجات مُعدّلة للمرض، وتعكس الاهتمام الدوائي المتزايد باستهداف الأساس الجزيئي لاضطرابات البيروكسيسوم.

SKU-64014