Informe de análisis del tamaño, la participación y las tendencias del mercado global de deficiencia de lipasa ácida: descripción general del sector y pronóstico hasta 2032

Tamaño del mercado de la deficiencia de lipasa ácida

• El tamaño del mercado global de deficiencia de lipasa ácida se valoró en USD 784,56 millones en 2024  y se espera que alcance  los USD 1.847,53 millones para 2032 , con una CAGR del 11,30% durante el período de pronóstico.
• El crecimiento del mercado se ve impulsado en gran medida por la creciente prevalencia de trastornos raros de almacenamiento lisosomal y una mayor conciencia sobre la deficiencia de lipasa ácida (ALD), particularmente entre los profesionales de la salud y los grupos de defensa de los pacientes, lo que impulsa estrategias de diagnóstico e intervención más tempranas.
• Además, la creciente inversión en el desarrollo de fármacos huérfanos, sumada a los avances en la terapia de reemplazo enzimático (TRE) y las plataformas de terapia génica , está consolidando las soluciones para la deficiencia de lipasa ácida como un enfoque terapéutico clave. Estos factores convergentes están acelerando la adopción de enfoques terapéuticos específicos, impulsando así significativamente el crecimiento de la industria.

Análisis del mercado de la deficiencia de lipasa ácida

• El mercado de la deficiencia de lipasa ácida está experimentando un crecimiento constante a nivel mundial, impulsado por una mayor concienciación, mejores capacidades de diagnóstico y avances en opciones terapéuticas como la terapia de reemplazo enzimático (TRE). Al ser un trastorno genético poco común, la deficiencia de lipasa ácida a menudo no se diagnostica, pero los esfuerzos recientes para ampliar el cribado neonatal y la formación médica han mejorado significativamente la detección temprana y la intervención.
• La demanda de opciones de tratamiento especializado está en aumento a medida que pacientes y profesionales de la salud buscan soluciones de gestión a largo plazo que mejoren las tasas de supervivencia y la calidad de vida. Además, el surgimiento de colaboraciones de investigación e iniciativas de financiación para enfermedades raras está fortaleciendo el proceso de desarrollo de fármacos y fomentando la innovación en este segmento del mercado.
• Norteamérica dominó el mercado de la deficiencia de lipasa ácida con la mayor cuota de ingresos, un 41,6 % en 2024, impulsada por una infraestructura sanitaria avanzada, registros activos de enfermedades raras y la presencia de empresas biofarmacéuticas clave que desarrollan tratamientos novedosos. Estados Unidos, en particular, ha experimentado un fuerte aumento de casos diagnosticados debido a la expansión de las pruebas genéticas y la inclusión de los trastornos de depósito lisosomal en los paneles de cribado neonatal.
• Se prevé que Asia-Pacífico sea la región de mayor crecimiento en el mercado de la deficiencia de lipasa ácida durante el período de pronóstico, debido al aumento de la inversión pública y privada en salud, el crecimiento de la población y la creciente atención a las enfermedades raras. Países como China, India y Corea del Sur están mejorando sus redes de diagnóstico y acelerando el acceso a terapias innovadoras, lo que se espera que impulse significativamente el crecimiento regional.
• El segmento parenteral dominó el mercado de deficiencia de lipasa ácida con una participación en los ingresos del 61,5 % en 2024, principalmente debido al predominio de los protocolos de TRE y medicación intravenosa, que requieren una administración profesional.

Alcance del informe y segmentación del mercado de deficiencia de lipasa ácida      

Tendencias del mercado de la deficiencia de lipasa ácida

Mayor comodidad gracias al diagnóstico temprano y los avances terapéuticos

• Una tendencia significativa y en auge en el mercado global de la deficiencia de lipasa ácida es el mayor enfoque en las herramientas de diagnóstico temprano y los avances terapéuticos, que están mejorando sustancialmente los resultados de los pacientes. La expansión de los programas de cribado neonatal y una mayor concienciación clínica han propiciado una detección más temprana, lo que permite intervenciones oportunas y un mejor manejo de la enfermedad.
• Por ejemplo, los sistemas de salud de EE. UU. y varios países europeos han integrado las pruebas de deficiencia de lipasa ácida en la detección sistemática de trastornos de almacenamiento lisosomal. Este cambio ha permitido una identificación más rápida de la enfermedad de Wolman y la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol (CESD), ambas dentro del espectro de la deficiencia de lipasa ácida.
• Las innovaciones recientes en el tratamiento, en particular la terapia de reemplazo enzimático (TRE), están transformando el manejo de este trastorno genético. Los productos de TRE, como la sebelipasa alfa, han demostrado su capacidad para reducir la acumulación de lípidos en órganos como el hígado y el bazo, mejorando la función hepática y las tasas de supervivencia tanto en pacientes pediátricos como adultos. Estas terapias también reducen la necesidad de procedimientos invasivos como el trasplante de hígado en casos graves.
• La integración fluida de protocolos de tratamiento especializado en las vías de atención existentes para enfermedades raras está fomentando un entorno de atención más coordinado. Los hospitales y las clínicas especializadas utilizan cada vez más los historiales médicos electrónicos (HCE) y las herramientas de asesoramiento genético para optimizar la gestión de casos y garantizar que los pacientes reciban un tratamiento consistente y específico a lo largo de su trayectoria asistencial.
• Esta tendencia hacia una atención más accesible, estructurada e integral está transformando radicalmente el panorama del tratamiento de la deficiencia de lipasa ácida. En consecuencia, las compañías farmacéuticas están invirtiendo en la expansión de las redes de ensayos clínicos y el desarrollo de terapias de última generación destinadas a mejorar la eficacia, la tolerabilidad y la accesibilidad de las soluciones de tratamiento a largo plazo.
• La demanda de opciones de tratamiento eficaces que prolonguen la vida y de diagnósticos precisos está creciendo rápidamente tanto en las regiones desarrolladas como en desarrollo. Esto se debe a una mayor concienciación sobre la enfermedad, la labor de las asociaciones de apoyo a los pacientes y las políticas de reembolso favorables. Se espera que esta dinámica siga impulsando el crecimiento del mercado mundial de terapias para la deficiencia de lipasa ácida en los próximos años.

Dinámica del mercado de la deficiencia de lipasa ácida

Conductor

La creciente prevalencia y la creciente concienciación sobre el diagnóstico impulsan la demanda

• La creciente prevalencia de la deficiencia de lipasa ácida (EHA), un trastorno poco común de almacenamiento lisosomal, impulsa la demanda mundial de mejores herramientas de diagnóstico y opciones terapéuticas específicas. Con la implementación de más programas de cribado neonatal y la expansión de los registros de enfermedades raras, la capacidad de detectar la EHA de forma más temprana ha mejorado significativamente, lo que contribuye al crecimiento del mercado.
• En abril de 2024, investigadores de un importante hospital universitario estadounidense publicaron hallazgos prometedores sobre un nuevo biomarcador que podría permitir una detección más temprana y precisa de la deficiencia de lipasa ácida. Se espera que innovaciones como esta impulsen el progreso de la industria en el diagnóstico oportuno y el manejo de la enfermedad.
• A medida que aumenta la concienciación sobre la EHA entre los profesionales sanitarios y las organizaciones de defensa de los pacientes, cada vez más personas se someten a pruebas para detectar esta afección, especialmente en las poblaciones de riesgo. Este enfoque diagnóstico proactivo está impulsando un aumento de las intervenciones tempranas y la planificación del tratamiento a largo plazo.
• Las empresas farmacéuticas y biotecnológicas están invirtiendo activamente en I+D para desarrollar terapias de reemplazo enzimático y terapias genéticas adaptadas a la ALD, intensificando aún más el ritmo de innovación en el mercado.
• Los organismos reguladores como la FDA y la EMA ofrecen cada vez más incentivos y vías aceleradas para el desarrollo de medicamentos huérfanos, lo que fomenta un mayor interés de los actores biofarmacéuticos para apuntar a este segmento nicho pero de alta necesidad.

Restricción/Desafío

Altos costos de tratamiento y acceso limitado a terapias especializadas

• El panorama terapéutico para la deficiencia de lipasa ácida sigue siendo limitado y depende en gran medida de terapias de reemplazo enzimático de alto costo, que a menudo son inaccesibles para los pacientes en países de ingresos bajos y medios. Este problema de asequibilidad representa un obstáculo importante para la adopción generalizada y la atención equitativa.
• Por ejemplo, el costo anual del tratamiento con sebelipasa alfa, una de las pocas terapias aprobadas para la EHA, puede superar los cientos de miles de dólares por paciente, lo que lo convierte en un desafío financiero para los sistemas de atención médica y las familias sin una cobertura de seguro integral.
• Además del alto costo, existe una falta de disponibilidad generalizada de centros de diagnóstico especializados y profesionales capacitados para el manejo de la EHA, especialmente en zonas rurales y marginadas. Esta brecha de infraestructura limita aún más el diagnóstico y la intervención oportunos.
• Las limitaciones de los seguros y las políticas de reembolso fragmentadas en varios países también obstaculizan el acceso a terapias que salvan vidas, y muchos pacientes enfrentan demoras o denegaciones de cobertura para tratamientos esenciales.
• Para abordar estos desafíos, es esencial que las partes interesadas aboguen por un apoyo más amplio a los seguros, promuevan el fortalecimiento del sistema de salud y alienten estrategias de precios escalonados por parte de las compañías farmacéuticas para garantizar una mayor accesibilidad a las opciones de tratamiento para la EHA.

Alcance del mercado de la deficiencia de lipasa ácida

El mercado está segmentado según tipo, tipo de tratamiento, vía de administración, usuario final y canal de distribución.

• Por tipo

Según el tipo, el mercado de la deficiencia de lipasa ácida se segmenta en la enfermedad de Wolman, la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol (CESD) y otras. El segmento de la enfermedad de Wolman dominó el mercado con la mayor participación en los ingresos, con un 56,4 % en 2024, debido a la gravedad y la aparición temprana de la enfermedad, que requiere intervención médica inmediata. La demanda de soluciones diagnósticas y terapéuticas rápidas es alta en este segmento, lo que a menudo conduce a la detección temprana y la atención hospitalaria. La alta tasa de mortalidad y el aumento de la investigación sobre la terapia de reemplazo enzimático para la enfermedad de Wolman también están impulsando la atención clínica.

Se prevé que el segmento CESD experimente la tasa de crecimiento más rápida, del 20,9 %, entre 2025 y 2032, impulsada por la creciente concienciación sobre los trastornos crónicos de almacenamiento de lípidos y los avances en las herramientas de diagnóstico. Los pacientes con CESD suelen vivir más y se benefician de tratamientos a largo plazo, lo que impulsa la demanda de terapia enzimática y medicamentos hipolipemiantes. Además, el aumento de las pruebas genéticas y las políticas de apoyo a la salud en los países desarrollados están impulsando el crecimiento del segmento.

• Por tipo de tratamiento

Según el tipo de tratamiento, el mercado de la deficiencia de lipasa ácida se segmenta en medicamentos, trasplante de células madre hematopoyéticas, terapia de reemplazo enzimático, entre otros. El segmento de la terapia de reemplazo enzimático tuvo la mayor participación de mercado, con un 48,7 %, en 2024, gracias a su enfoque específico para reemplazar las enzimas lipasa ácida lisosomal deficientes, lo que mejora significativamente los resultados clínicos. La creciente adopción de productos biológicos y las aprobaciones de la FDA para fármacos de TRE han impulsado aún más este dominio. Además, el aumento de la financiación y el acceso de los pacientes a tratamientos especializados en los mercados desarrollados desempeñan un papel fundamental.

Se proyecta que el segmento de trasplante de células madre hematopoyéticas registre la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 22,4 %, entre 2025 y 2032, debido a su potencial curativo, especialmente en casos graves. Si bien está limitado por los costos y los riesgos, los avances continuos en las terapias con células madre y la mayor disponibilidad de registros de donantes están fomentando su uso. El creciente éxito de los ensayos clínicos y la colaboración entre empresas biotecnológicas para encontrar soluciones para enfermedades raras también contribuyen a este crecimiento.

• Por vía de administración

Según la vía de administración, el mercado de la deficiencia de lipasa ácida se segmenta en oral y parenteral. El segmento parenteral representó la mayor cuota de mercado en ingresos, con un 61,5%, en 2024, debido principalmente al predominio de los protocolos de TRE e intravenosos, que requieren una administración profesional. Las vías parenterales ofrecen una rápida absorción y una alta eficacia, lo que las hace ideales para el tratamiento agudo. El aumento del acceso a la atención médica y la expansión de los centros de infusión a nivel mundial también han impulsado la demanda.

Se espera que el segmento oral crezca a la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más alta, del 18,3 %, durante el período de pronóstico, impulsado por la preferencia de los pacientes por la facilidad de administración y la creciente disponibilidad de agentes orales modificadores de lípidos. Las compañías farmacéuticas trabajan activamente en formulaciones de enzimas orales y terapias complementarias, lo que expandirá aún más esta vía. Además, la transición hacia la atención domiciliaria y el tratamiento ambulatorio está impulsando el crecimiento.

• Por el usuario final

En función del usuario final, el mercado de la deficiencia de lipasa ácida se segmenta en hospitales, atención domiciliaria, clínicas especializadas y otros. El segmento Hospitalario dominó el mercado con una participación en los ingresos del 58,1 % en 2024, debido a la necesidad de cuidados intensivos, procedimientos diagnósticos complejos y la administración de terapias avanzadas como la TRE y el TPH. Los hospitales también siguen siendo cruciales para el manejo de casos graves de inicio temprano y sus complicaciones. La disponibilidad de equipos multidisciplinarios y servicios de atención médica centralizados refuerza aún más su dominio.

Se prevé que el segmento de atención domiciliaria registre la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 21,2 %, entre 2025 y 2032, debido a la creciente tendencia a descentralizar la atención crónica y al creciente uso de soluciones de monitorización remota. Los avances tecnológicos, como los dispositivos portátiles de salud y los sistemas de infusión domiciliaria, permiten a los pacientes gestionar su afección fuera del hospital. Una mayor concienciación de los pacientes y la cobertura de los seguros médicos impulsan aún más la tendencia de la atención domiciliaria.

• Por canal de distribución

Según el canal de distribución, el mercado de la deficiencia de lipasa ácida se segmenta en farmacias hospitalarias, farmacias en línea, farmacias minoristas y otras. El segmento de farmacias hospitalarias representó la mayor participación en los ingresos, con un 49,6 %, en 2024, gracias a su conexión directa con tratamientos hospitalarios como terapias enzimáticas y trasplantes de células madre. Estas farmacias garantizan un almacenamiento riguroso, la precisión de las dosis y la disponibilidad oportuna de medicamentos esenciales, especialmente para enfermedades raras.

Se prevé que el segmento de farmacias en línea crezca a la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 23,5 %, entre 2025 y 2032, impulsado por la creciente digitalización de la atención médica, la comodidad de la entrega a domicilio y la creciente penetración de internet. Los pacientes con enfermedades crónicas como la enfermedad de Parkinson crónica (ECSD) se benefician de la automatización de las recargas y las herramientas de gestión de recetas. El apoyo regulatorio a la telesalud y las recetas electrónicas también está impulsando el crecimiento de este canal.

Análisis regional del mercado de la deficiencia de lipasa ácida

• América del Norte dominó el mercado de la deficiencia de lipasa ácida con la mayor participación en los ingresos del 41,6 % en 2024, principalmente debido a una mayor conciencia, el diagnóstico temprano y la disponibilidad de opciones terapéuticas avanzadas.
• La región se beneficia de una sólida infraestructura de atención médica, un alto nivel de actividad de investigación clínica y fuertes marcos regulatorios que apoyan el desarrollo y la aprobación de tratamientos para trastornos metabólicos raros como la deficiencia de lipasa ácida.
• Además, el apoyo gubernamental a los programas de enfermedades raras y a las organizaciones de defensa de los pacientes desempeñan un papel crucial en la mejora del reconocimiento de enfermedades y el acceso a las terapias.

Perspectiva del mercado estadounidense sobre la deficiencia de lipasa ácida

El mercado estadounidense de la deficiencia de lipasa ácida representó la mayor participación en los ingresos, con un 76%, en el mercado norteamericano de la deficiencia de lipasa ácida en 2024. Este predominio se atribuye al liderazgo del país en la investigación de enfermedades raras, la sólida financiación para ensayos clínicos y la presencia de importantes empresas farmacéuticas y biotecnológicas . El aumento de la adopción de terapias de reemplazo enzimático (TRE), la mejora de las capacidades de diagnóstico y la mayor cobertura de seguros para enfermedades raras contribuyen a la expansión del mercado. El papel proactivo de la FDA en la aprobación de medicamentos huérfanos también facilita un acceso más rápido a nuevos tratamientos para la deficiencia de lipasa ácida en EE. UU.

Perspectiva del mercado europeo de la deficiencia de lipasa ácida

Se prevé que el mercado europeo de la deficiencia de lipasa ácida experimente un crecimiento sustancial durante el período de pronóstico, impulsado por el aumento de las campañas de concienciación, los avances en las pruebas diagnósticas y la creciente inversión en la investigación de enfermedades raras. Varios países de la región están implementando planes nacionales de enfermedades raras para mejorar el diagnóstico y el tratamiento. La adopción de la terapia de reemplazo enzimático y las vías regulatorias de apoyo para los medicamentos huérfanos están acelerando su aceptación en el mercado. Además, las iniciativas de investigación colaborativa en toda la UE están fortaleciendo la cartera de terapias innovadoras dirigidas a la deficiencia de lipasa ácida.

Perspectiva del mercado de la deficiencia de lipasa ácida en el Reino Unido

Se prevé que el mercado británico de la deficiencia de lipasa ácida crezca a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) notable, impulsado por una mayor concienciación entre profesionales sanitarios y pacientes. El Servicio Nacional de Salud (NHS) se centra cada vez más en la intervención temprana y el cribado genético para trastornos metabólicos raros. Las colaboraciones entre instituciones académicas y compañías farmacéuticas están mejorando los resultados de la investigación, mientras que marcos normativos como el Marco de Enfermedades Raras buscan mejorar el acceso al diagnóstico y tratamiento para pacientes con afecciones como la deficiencia de lipasa ácida.

Análisis del mercado alemán sobre la deficiencia de lipasa ácida

El mercado alemán de la deficiencia de lipasa ácida está en constante expansión gracias a la sólida infraestructura sanitaria del país y al énfasis en la medicina de precisión. El sólido apoyo gubernamental al tratamiento de enfermedades raras, sumado a la disponibilidad de tecnologías de diagnóstico avanzadas, facilita la identificación temprana y precisa de los casos de deficiencia de lipasa ácida. La presencia de múltiples empresas biotecnológicas y centros de investigación académica especializados en trastornos metabólicos y de depósito lisosomal impulsa el desarrollo y la adopción de terapias eficaces en Alemania.

Perspectiva del mercado de deficiencia de lipasa ácida en Asia-Pacífico

Se proyecta que el mercado de la deficiencia de lipasa ácida en Asia-Pacífico crecerá a la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más alta entre 2025 y 2032, impulsado por una mayor concienciación sobre las enfermedades, el aumento del gasto sanitario y la creciente inversión en investigación biotecnológica. Países como China, Japón e India están mejorando sus capacidades de diagnóstico para enfermedades raras mediante iniciativas de los sectores público y privado. Se espera que la creciente penetración de las pruebas genéticas y el mayor acceso a los servicios de salud en las zonas rurales aceleren el diagnóstico temprano y la adopción del tratamiento en toda la región.

Análisis del mercado de la deficiencia de lipasa ácida en Japón

El mercado japonés de la deficiencia de lipasa ácida está creciendo rápidamente gracias a su avanzado sistema de salud, la sólida atención gubernamental a las enfermedades raras y el envejecimiento de la población. El país está invirtiendo en investigación genómica y medicina personalizada para abordar los trastornos metabólicos raros con mayor eficacia. Se espera que los esfuerzos de las autoridades sanitarias para agilizar la aprobación de medicamentos huérfanos, junto con la creciente concienciación entre los profesionales sanitarios, impulsen aún más el crecimiento del mercado en Japón.

Análisis del mercado de deficiencia de lipasa ácida en China

El mercado chino de la deficiencia de lipasa ácida representó la mayor cuota de ingresos del mercado de la deficiencia de lipasa ácida en Asia-Pacífico en 2024. Esto se atribuye principalmente a la expansión de la cobertura sanitaria del país, la mejora del acceso a las pruebas genéticas y el aumento de las tasas de diagnóstico de enfermedades raras. El compromiso de China con la creación de un registro integral de enfermedades raras y el aumento de la financiación para la investigación de los trastornos de depósito lisosomal está impulsando el mercado. Las compañías farmacéuticas nacionales también están entrando en este sector, con el objetivo de que las terapias de reemplazo enzimático sean más asequibles y accesibles para la población en general.

Cuota de mercado de la deficiencia de lipasa ácida

La industria de la deficiencia de lipasa ácida está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• Aalexion Pharmaceuticals, Inc. (EE. UU.)
• Merck & Co., Inc. (EE. UU.)
• Sanofi SA (Francia)
• Recordati Rare Diseases Inc. (Italia)
• Horizon Therapeutics plc (Irlanda)
• Takeda Pharmaceutical Company Limited (Japón)
• Pfizer Inc. (EE. UU.)
• Amicus Therapeutics, Inc. (EE. UU.)
• Johnson & Johnson y sus filiales (EE. UU.)
• GSK plc (Reino Unido)
• BioMarin Pharmaceutical Inc. (EE. UU.)
• Novo Nordisk A/S (Dinamarca)
• Novartis AG (Suiza)
• Lilly (Estados Unidos)
• AbbVie Inc. (EE. UU.)
• Biogen Inc. (EE. UU.)
• F. Hoffmann-La Roche AG (Suiza)
• Bristol-Myers Squibb Company (EE. UU.)

Últimos avances en el mercado global de la deficiencia de lipasa ácida

• En mayo de 2024, Genethon, una organización líder en investigación de terapia génica, presentó sus estudios de terapia génica LAL-D en la Reunión Anual de la ASGCT en Baltimore, con dos presentaciones orales y cinco carteles, destacando el progreso hacia enfoques potencialmente curativos más allá de la terapia de reemplazo enzimático.
• En diciembre de 2023 , el Instituto Nacional para la Excelencia en la Salud y la Atención (NICE ) emitió una recomendación positiva para la sebelipasa alfa (Kanuma ) , el primer tratamiento modificador de la enfermedad y que salva vidas para la enfermedad de Wolman, mejorando notablemente los resultados de supervivencia y calidad de vida dentro del marco del NHS.

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