Informe de análisis del tamaño, la participación y las tendencias del mercado mundial de tratamientos para la enfermedad de Cowden: descripción general del sector y pronóstico hasta 2032

Tamaño del mercado de tratamientos para la enfermedad de Cowden

• El tamaño del mercado mundial de tratamientos para la enfermedad de Cowden se valoró en mil millones de dólares estadounidenses en 2024  y se espera que alcance  los 2.760 millones de dólares estadounidenses para 2032 , con una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 6,25 % durante el período de pronóstico.
• El crecimiento del mercado se debe en gran medida a la creciente concienciación sobre la enfermedad de Cowden, los avances en el diagnóstico genético y el enfoque cada vez mayor en las terapias dirigidas a las mutaciones del gen PTEN, que desempeñan un papel crucial en la progresión de la enfermedad.
• Además, la creciente demanda de métodos de detección precoz, tratamientos personalizados y una mejor infraestructura sanitaria para el manejo de enfermedades genéticas raras está consolidando el tratamiento de la enfermedad de Cowden como un área clave de innovación clínica. Estos factores convergentes están acelerando la adopción de nuevas soluciones terapéuticas, impulsando así significativamente el crecimiento del sector.

Análisis del mercado de tratamientos para la enfermedad de Cowden

• El tratamiento de la enfermedad de Cowden se centra en el manejo de los riesgos de tumores benignos y malignos asociados a mutaciones en el gen PTEN mediante asesoramiento genético, vigilancia, terapias dirigidas e intervenciones quirúrgicas. Estos enfoques terapéuticos están adquiriendo cada vez mayor importancia en el ámbito de las enfermedades raras y la oncología, debido al creciente énfasis en la medicina de precisión y el cribado genético precoz.
• La creciente demanda de tratamiento para la enfermedad de Cowden se debe principalmente a una mayor concienciación sobre las enfermedades genéticas raras, los avances en el diagnóstico molecular y la ampliación del acceso a las pruebas genéticas y los programas de terapia personalizada en todos los sistemas de salud.
• América del Norte dominó el mercado del tratamiento de la enfermedad de Cowden con la mayor cuota de ingresos (41,8 %) en 2024, gracias a una infraestructura sanitaria consolidada, una sólida financiación para la investigación de trastornos genéticos y la presencia de importantes empresas biofarmacéuticas que invierten en terapias para enfermedades raras. Estados Unidos sigue liderando debido al aumento de los ensayos clínicos centrados en síndromes relacionados con PTEN y al incremento de la participación de pacientes en iniciativas de oncología de precisión.
• Se prevé que Asia-Pacífico sea la región de mayor crecimiento en el mercado de tratamiento de la enfermedad de Cowden durante el período de pronóstico, impulsado por una mejor accesibilidad al diagnóstico, iniciativas gubernamentales para el manejo de enfermedades raras y la expansión de programas de concientización en países como Japón, China e India.
• El segmento de terapia dirigida dominó el mercado de tratamiento de la enfermedad de Cowden con una cuota de mercado del 45,2% en 2024, impulsado por el creciente uso de inhibidores de mTOR y otros fármacos específicos de la vía diseñados para controlar el desarrollo tumoral asociado con mutaciones de PTEN.

Alcance del informe y segmentación del mercado de tratamiento de la enfermedad de Cowden       

Tendencias del mercado de tratamientos para la enfermedad de Cowden

Avances en medicina de precisión y diagnóstico genético

• Una tendencia significativa y en auge en el mercado mundial del tratamiento de la enfermedad de Cowden es la creciente integración de la medicina de precisión y los diagnósticos genéticos avanzados para la detección precoz y el manejo individualizado de los pacientes. Este cambio está transformando la forma en que los médicos identifican y tratan los síndromes asociados a mutaciones del gen PTEN.
  • Por ejemplo, los avances en las plataformas de secuenciación de próxima generación (NGS) permiten a los médicos detectar mutaciones del gen PTEN con mayor precisión y rapidez, lo que facilita un seguimiento y una planificación del tratamiento más eficaces para los pacientes con riesgo de desarrollar múltiples tipos de tumores.
• La integración de herramientas de perfilado molecular permite a los profesionales sanitarios predecir la progresión de la enfermedad, personalizar los protocolos de tratamiento y monitorizar las respuestas terapéuticas. Por ejemplo, los laboratorios utilizan cada vez más paneles genéticos multiplex para identificar síndromes de cáncer hereditario superpuestos en pacientes con enfermedad de Cowden.
• La combinación del diagnóstico molecular con el análisis predictivo basado en IA permite una intervención más temprana y mejores resultados gracias a las decisiones clínicas fundamentadas en datos. Por ejemplo, las nuevas herramientas de IA ayudan a interpretar las variantes genéticas y a correlacionarlas con las manifestaciones clínicas en los trastornos relacionados con PTEN.
• Esta tendencia hacia estrategias de tratamiento personalizadas y predictivas está redefiniendo el manejo de pacientes con síndromes de cáncer hereditario. En consecuencia, empresas como Invitae y Ambry Genetics están ampliando sus catálogos de pruebas específicas para PTEN con el fin de mejorar la precisión diagnóstica y la planificación de la atención.
• La demanda de soluciones diagnósticas y terapéuticas integradas está creciendo rápidamente tanto en los mercados desarrollados como en los emergentes, a medida que pacientes y profesionales sanitarios priorizan cada vez más los enfoques de precisión basados ​​en la evidencia para el manejo de enfermedades genéticas raras.

Dinámica del mercado de tratamientos para la enfermedad de Cowden

Conductor

Mayor conocimiento y avances en las tecnologías de pruebas genéticas

• La creciente concienciación mundial sobre los síndromes de cáncer hereditario, junto con los avances en las tecnologías de diagnóstico molecular y pruebas genéticas, es un factor clave para el crecimiento del mercado de tratamientos para la enfermedad de Cowden.
  • Por ejemplo, en marzo de 2024, Thermo Fisher Scientific presentó un nuevo panel de cáncer hereditario basado en NGS que incluye el análisis de mutaciones del gen PTEN, lo que permite un diagnóstico más rápido y completo del síndrome de Cowden.
• A medida que los sistemas de salud hacen hincapié en la detección precoz y la evaluación de riesgos, los pacientes se someten cada vez más a pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen PTEN, lo que permite a los médicos implementar intervenciones preventivas y terapéuticas de forma más eficaz.
• Además, el creciente número de centros de asesoramiento genético y colaboraciones de investigación está mejorando el acceso al diagnóstico y la atención precoces, lo que fomenta una mayor adopción de estrategias de oncología de precisión entre los profesionales médicos.
• La integración de pruebas genéticas avanzadas en los flujos de trabajo clínicos, junto con el apoyo gubernamental a las iniciativas para enfermedades raras, está impulsando la expansión de las opciones de tratamiento para la enfermedad de Cowden a nivel mundial, especialmente en regiones de altos ingresos con infraestructura sanitaria avanzada.
• Por ejemplo, las colaboraciones entre empresas biofarmacéuticas y laboratorios de diagnóstico están permitiendo una comercialización más rápida de los ensayos centrados en PTEN, mejorando los tiempos de respuesta y la precisión diagnóstica.
• El creciente papel de las plataformas de salud digital y los servicios de teleconsulta genética está ampliando el acceso de los pacientes a las pruebas de la enfermedad de Cowden y a la atención de seguimiento, especialmente en regiones remotas y desatendidas.

Restricción/Desafío

Alto coste de las pruebas genéticas y escaso conocimiento clínico

• El coste relativamente elevado de las pruebas genéticas avanzadas y el escaso conocimiento clínico sobre la enfermedad de Cowden siguen siendo retos clave que dificultan su adopción generalizada en el mercado y un diagnóstico oportuno.
  • Por ejemplo, las pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen PTEN pueden costar desde varios cientos hasta miles de dólares, lo que limita el acceso en países de ingresos bajos y medios con una cobertura de seguro limitada para enfermedades raras.
• La rareza del síndrome de Cowden y la superposición de sus síntomas con otras afecciones hereditarias a menudo conducen a un diagnóstico erróneo o a una detección tardía, lo que reduce las oportunidades de intervención temprana y un manejo eficaz.
• Además, el escaso conocimiento de los médicos sobre los trastornos relacionados con PTEN limita las derivaciones para pruebas genéticas, lo que ralentiza la expansión del mercado y el acceso de los pacientes a la atención terapéutica adecuada.
• Superar estas barreras mediante iniciativas de reembolso gubernamentales, formación de profesionales clínicos y colaboraciones entre empresas de diagnóstico y proveedores de atención médica será fundamental para mejorar las tasas de diagnóstico y la penetración en el mercado.
• Si bien las tecnologías de diagnóstico son cada vez más asequibles, el coste percibido y la falta de experiencia especializada aún pueden disuadir el diagnóstico precoz, sobre todo en regiones con infraestructura genética limitada o financiación escasa para enfermedades raras.
• El panorama fragmentado de reembolsos para enfermedades raras plantea desafíos adicionales para los pacientes que buscan cobertura para pruebas de diagnóstico y seguimiento a largo plazo, lo que dificulta la accesibilidad y el crecimiento general del mercado.

Alcance del mercado de tratamientos para la enfermedad de Cowden

El mercado está segmentado en función del lugar, el tratamiento y el usuario final.

• Por sitio

Según la localización, el mercado de tratamientos para la enfermedad de Cowden se segmenta en mama, tiroides, colorrectal, riñón y piel. El segmento de mama dominó el mercado con la mayor cuota de ingresos en 2024, principalmente debido a la alta prevalencia de lesiones mamarias y neoplasias malignas asociadas a mutaciones del gen PTEN entre las pacientes con enfermedad de Cowden. Las mamografías regulares, las resonancias magnéticas y las opciones de mastectomía preventiva han aumentado la concienciación y el diagnóstico precoz, impulsando el crecimiento del mercado. Además, los continuos avances en terapias hormonales y quirúrgicas dirigidas han mejorado los resultados para las pacientes en el manejo del riesgo de cáncer de mama. La disponibilidad de equipos oncológicos multidisciplinarios y asesoramiento genético para pacientes de alto riesgo refuerza aún más el predominio de este segmento. La integración del diagnóstico molecular con las estrategias de atención preventiva continúa consolidando la importancia clínica del tratamiento centrado en la mama en la enfermedad de Cowden.

Se prevé que el segmento de tiroides experimente el crecimiento más rápido entre 2025 y 2032, impulsado por la creciente incidencia de nódulos y cánceres de tiroides en portadores de la mutación PTEN. La mayor adopción de biopsias por aspiración con aguja fina, el monitoreo ecográfico y la terapia con yodo radiactivo favorecen el manejo temprano y eficaz de las anomalías tiroideas. Además, el creciente énfasis clínico en el perfil molecular de las lesiones tiroideas para un diagnóstico de precisión está acelerando la demanda. La disponibilidad de sistemas de diagnóstico por imagen mejorados y la inclusión de la vigilancia tiroidea en los protocolos de manejo del síndrome de Cowden impulsan aún más el crecimiento del segmento. Con una mayor concientización y colaboraciones de investigación centradas en la prevención del cáncer de tiroides, este segmento está preparado para una expansión sustancial.

• Por tratamiento

Según el tratamiento, el mercado se segmenta en pruebas genéticas, quimioterapia, terapia dirigida, cirugía y radioterapia, y terapia hormonal. El segmento de terapia dirigida dominó el mercado del tratamiento de la enfermedad de Cowden con una cuota de mercado del 45,2 % en 2024, impulsado por la creciente adopción de enfoques de medicina de precisión y el interés cada vez mayor en la modulación de la vía PTEN. El uso de inhibidores de mTOR, bloqueadores de la vía PI3K/Akt y otros fármacos de terapia dirigida ha mejorado la eficacia del tratamiento y reducido la toxicidad sistémica. La expansión de los ensayos clínicos y el aumento de las aprobaciones de medicamentos huérfanos para enfermedades genéticas raras están consolidando el dominio de este segmento. Además, la integración del perfil genómico en la planificación del tratamiento permite a los médicos ofrecer terapias personalizadas y adaptativas. Las colaboraciones estratégicas entre instituciones de investigación y empresas biofarmacéuticas también impulsan la innovación en este campo, garantizando el liderazgo sostenido de la terapia dirigida en el manejo de la enfermedad de Cowden.

Se prevé que el segmento de pruebas genéticas experimente la mayor tasa de crecimiento anual compuesto (CAGR) entre 2025 y 2032, ya que la detección temprana y precisa de mutaciones en el gen PTEN sigue siendo fundamental para el diagnóstico y el manejo de enfermedades. La creciente adopción de la secuenciación de próxima generación (NGS) y los paneles de genes multiplex ha mejorado la precisión de las pruebas, mientras que la expansión de los programas de concientización sobre enfermedades raras ha acelerado las tasas de detección en pacientes. Las alianzas entre empresas de diagnóstico y proveedores de atención médica están haciendo que las pruebas sean más accesibles y asequibles en los principales mercados de atención médica. Además, los avances en las herramientas de interpretación de variantes basadas en inteligencia artificial están optimizando el análisis de mutaciones en el gen PTEN y guiando las estrategias terapéuticas personalizadas. A medida que los sistemas de salud priorizan cada vez más la detección genética proactiva, el segmento de pruebas genéticas está preparado para un crecimiento significativo.

• Por usuario final

Según el usuario final, el mercado se segmenta en hospitales y clínicas. El segmento hospitalario dominó el mercado en 2024, impulsado por la disponibilidad de infraestructura diagnóstica avanzada, equipos multidisciplinarios y acceso a procedimientos quirúrgicos y de radioterapia complejos. Los hospitales suelen funcionar como centros de referencia para el manejo de enfermedades raras y están equipados para realizar pruebas genéticas integrales, brindar asesoramiento y realizar un seguimiento a largo plazo de los pacientes. El aumento de la financiación gubernamental e institucional para la investigación de enfermedades raras ha fortalecido los programas de diagnóstico hospitalarios. Además, la integración de datos genéticos en las historias clínicas electrónicas (HCE) hospitalarias mejora la coordinación de la atención y el seguimiento. La sólida presencia de unidades especializadas en oncología y endocrinología en hospitales de tercer nivel respalda el dominio continuo de este segmento.

Se prevé que el segmento de clínicas experimente el crecimiento más rápido durante el período de pronóstico, impulsado por la descentralización de los servicios de pruebas genéticas y el auge del manejo ambulatorio de enfermedades raras. Las clínicas que ofrecen asesoramiento genético especializado y servicios de telemedicina están mejorando el acceso de los pacientes, especialmente en zonas semiurbanas y remotas. La creciente colaboración entre clínicas privadas y laboratorios de diagnóstico permite ofrecer programas de pruebas y seguimiento rentables. Además, la creciente demanda de atención personalizada y comodidad por parte de los pacientes impulsa la adopción de tratamientos en clínicas. Con la expansión de las redes clínicas y la adopción de herramientas de salud digital, las clínicas se están consolidando como un punto de contacto clave para el diagnóstico precoz y el manejo continuo de la enfermedad de Cowden.

Análisis regional del mercado de tratamientos para la enfermedad de Cowden

• América del Norte dominó el mercado de tratamiento de la enfermedad de Cowden con la mayor cuota de ingresos, un 41,8% en 2024, lo que se atribuye a una infraestructura sanitaria bien establecida, una sólida financiación para la investigación de trastornos genéticos y la presencia de importantes empresas biofarmacéuticas que invierten en terapias para enfermedades raras.
• Los pacientes de la región recurren cada vez más a pruebas genéticas integrales, opciones de terapia dirigida y centros de atención multidisciplinarios que ofrecen un manejo personalizado de las afecciones relacionadas con la mutación del gen PTEN.
• Esta adopción generalizada se ve respaldada además por el elevado gasto sanitario, los marcos de reembolso bien establecidos y la creciente colaboración entre instituciones de investigación y empresas biofarmacéuticas, lo que posiciona a Norteamérica como el principal centro de innovación y avance clínico en el tratamiento de la enfermedad de Cowden.

Perspectivas del mercado estadounidense de tratamientos para la enfermedad de Cowden

En 2024, el mercado estadounidense de tratamientos para la enfermedad de Cowden representó el 80,2 % de los ingresos en Norteamérica, impulsado por una infraestructura sanitaria avanzada y la sólida adopción de la medicina de precisión. El aumento de la concienciación sobre los síndromes de cáncer hereditario y la amplia disponibilidad de pruebas genéticas para el gen PTEN están impulsando el crecimiento del mercado. Estados Unidos también lidera la investigación clínica, con numerosos ensayos que evalúan terapias dirigidas como los inhibidores de mTOR y los moduladores de la vía PI3K. Además, la sólida financiación de los programas para enfermedades raras y las colaboraciones entre instituciones de investigación y empresas biofarmacéuticas respaldan aún más la expansión del mercado.

Perspectivas del mercado europeo de tratamientos para la enfermedad de Cowden

Se prevé que el mercado europeo de tratamientos para la enfermedad de Cowden experimente un crecimiento anual compuesto (CAGR) sustancial durante el período de pronóstico, impulsado principalmente por la creciente prevalencia de enfermedades genéticas raras y la mayor implementación de programas nacionales de medicina genómica. La creciente adopción de diagnósticos de precisión e iniciativas de detección temprana en el Reino Unido, Alemania, Francia e Italia favorece el desarrollo del mercado. Los sistemas de salud europeos hacen hincapié en el asesoramiento genético integral y la atención multidisciplinaria, lo que mejora los resultados para los pacientes. La presencia de redes de investigación académica y clínica consolidadas impulsa aún más el crecimiento del mercado regional.

Perspectivas del mercado de tratamientos para la enfermedad de Cowden en el Reino Unido

Se prevé que el mercado británico de tratamientos para la enfermedad de Cowden experimente un crecimiento anual compuesto (CAGR) significativo durante el período de pronóstico, impulsado por el énfasis que el país pone en las pruebas genéticas y la investigación de enfermedades raras. El Servicio Nacional de Salud (NHS) ha ampliado el acceso a las pruebas PTEN, lo que permite un diagnóstico y tratamiento más tempranos. La creciente concienciación sobre la salud pública, el apoyo gubernamental a los registros de enfermedades raras y la presencia de instituciones líderes en investigación genómica contribuyen al crecimiento sostenido del mercado. Además, la mayor colaboración entre hospitales y laboratorios de diagnóstico mejora el alcance diagnóstico y la adopción de tratamientos a nivel nacional.

Perspectivas del mercado alemán del tratamiento de la enfermedad de Cowden

Se prevé que el mercado alemán de tratamientos para la enfermedad de Cowden experimente un crecimiento anual compuesto considerable durante el período de pronóstico, impulsado por el sólido sector biotecnológico del país y el creciente interés en el diagnóstico del cáncer hereditario. Las importantes inversiones en patología molecular e investigación genómica respaldan los avances en las pruebas de mutación del gen PTEN. Además, la cobertura sanitaria integral de Alemania garantiza un mejor acceso al asesoramiento genético y a los programas de seguimiento a largo plazo. La creciente integración de la oncología de precisión y la terapia personalizada en la práctica clínica sigue impulsando el crecimiento del mercado y fortaleciendo la posición de Alemania en el panorama europeo del tratamiento de la enfermedad de Cowden.

Perspectivas del mercado de tratamientos para la enfermedad de Cowden en Asia-Pacífico

Se prevé que el mercado de tratamientos para la enfermedad de Cowden en la región Asia-Pacífico experimente el mayor crecimiento anual compuesto (CAGR) del 23,6 % durante el período de pronóstico de 2025 a 2032, impulsado por la creciente adopción de pruebas genéticas, la expansión de la infraestructura sanitaria y la mayor concienciación sobre los trastornos hereditarios en países como Japón, China e India. Los gobiernos de toda la región están invirtiendo en investigación de enfermedades raras e iniciativas de genómica para la salud pública. Además, la mejora de la accesibilidad a las pruebas moleculares y la ampliación de la colaboración entre hospitales asiáticos y empresas biotecnológicas globales están mejorando el acceso al diagnóstico. A medida que la región continúa digitalizando la atención sanitaria, la adopción de tratamientos de precisión para la enfermedad de Cowden se está acelerando rápidamente.

Perspectivas del mercado japonés de tratamientos para la enfermedad de Cowden

El mercado japonés de tratamientos para la enfermedad de Cowden está cobrando impulso gracias a las avanzadas capacidades de investigación genómica del país, sus elevados estándares sanitarios y la rápida adopción clínica de diagnósticos moleculares. La creciente prevalencia de síndromes de cáncer relacionados con PTEN y las iniciativas gubernamentales para enfermedades raras están impulsando el conocimiento del mercado. Por ejemplo, la integración del cribado genético de PTEN en los programas nacionales de prevención del cáncer favorece la intervención temprana. Además, el enfoque de Japón en las herramientas de interpretación de variantes basadas en IA y el desarrollo de terapias personalizadas refuerza aún más su posición como mercado líder en Asia-Pacífico.

Perspectivas del mercado de tratamientos para la enfermedad de Cowden en la India

En 2024, el mercado indio de tratamiento de la enfermedad de Cowden representó la mayor cuota de ingresos en la región Asia-Pacífico, gracias al aumento de las inversiones en salud, la creciente concienciación sobre el diagnóstico y la expansión de los servicios de pruebas genómicas. La participación de la India en redes e iniciativas mundiales de investigación de enfermedades raras, como la Política Nacional para Enfermedades Raras, está mejorando el acceso a las pruebas PTEN. Además, la creciente participación del sector privado, la disponibilidad de servicios de diagnóstico asequibles y el auge de las organizaciones de apoyo a pacientes impulsan el crecimiento del mercado. El aumento de la adopción de la medicina personalizada y la presencia de asesores genéticos especializados refuerzan aún más la sólida posición de la India en el mercado.

Cuota de mercado del tratamiento de la enfermedad de Cowden

La industria del tratamiento de la enfermedad de Cowden está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• Myriad Genetics (EE. UU.)
• Thermo Fisher Scientific Inc. (EE. UU.)
• Illumina, Inc. (EE. UU.)
• Quest Diagnostics Incorporated (EE. UU.)
• Labcorp (EE. UU.)
• Novartis AG (Suiza)
• AstraZeneca (Reino Unido)
• Pfizer Inc. (EE. UU.)
• Merck & Co., Inc. (EE. UU.)
• GSK plc (Reino Unido)
• Sanofi (Francia)
• Bayer AG (Alemania)
• Compañía Bristol-Myers Squibb (EE. UU.)
• Compañía Farmacéutica Takeda Limited (Japón)
• Eli Lilly and Company (EE. UU.)
• Amgen Inc. (EE. UU.)
• Guardant Health, Inc. (EE. UU.)
• Natera, Inc. (EE. UU.)

¿Cuáles son los últimos avances en el mercado mundial del tratamiento de la enfermedad de Cowden?

• En marzo de 2025, un estudio de cohorte multicéntrico internacional publicado en npj Precision Oncology informó sobre 701 personas con variantes germinales del gen PTEN, identificando una gama más amplia de neoplasias malignas asociadas a la enfermedad de Cowden, más allá de los cánceres tradicionales de mama, tiroides y riñón. El descubrimiento de cánceres no relacionados con la enfermedad, como sarcomas y cáncer de próstata, amplía el perfil oncológico de la misma.
• En marzo de 2025, investigadores informaron que los fármacos anticancerígenos de uso común que actúan sobre la vía PI3K/AKT/mTOR, específicamente la rapamicina y el capivasertib, redujeron significativamente las malformaciones vasculares y el dolor asociado a las lesiones en modelos preclínicos y en dos pacientes con síndrome de hiperplasia prostática benigna (PHTS) en estadio temprano, lo que sugiere una posible reutilización de estos agentes en el tratamiento del síndrome de Cowden.
• En agosto de 2024, la revista Cureus Journal of Medical Science publicó una serie de casos que detallan pacientes con síndrome de Cowden que presentaban diversas lesiones cutáneas y manifestaciones sistémicas, incluido un carcinoma tiroideo en un caso con mutación en el gen PTEN. El informe destacó la complejidad diagnóstica y el manejo multidisciplinario necesarios para estos pacientes.
• En julio de 2023, el Programa para Empleados Federales (FEP) de la Asociación Blue Cross Blue Shield actualizó su Política Médica sobre Pruebas Genéticas para el Síndrome de Tumor Hamartoma PTEN (PHTS). La política revisada mejoró la claridad de la cobertura y las directrices de utilidad clínica para las pruebas PTEN en personas con sospecha de padecer la enfermedad de Cowden.
• En agosto de 2022, un ensayo clínico de fase II que investigaba el inhibidor de AKT TAS-117 demostró actividad en pacientes con tumores sólidos avanzados con inactivación de PTEN, incluidos aquellos con mutaciones germinales de PTEN asociadas a la enfermedad de Cowden. Realizado en múltiples centros internacionales, el estudio demostró el potencial terapéutico de la inhibición de la vía PI3K/AKT en neoplasias malignas con deficiencia de PTEN.

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