Informe de análisis del tamaño, la participación y las tendencias del mercado global de tratamiento del síndrome de Crigler-Najjar: panorama general del sector y pronóstico hasta 2032

Tamaño del mercado de tratamiento del síndrome de Crigler-Najjar

• El tamaño del mercado global de tratamiento del síndrome de Crigler-Najjar se valoró en USD 150,50 millones en 2024  y se espera que alcance  los USD 232,72 millones para 2032 , con una CAGR del 5,60% durante el período de pronóstico.
• El crecimiento del mercado está impulsado en gran medida por los avances en la investigación médica, la creciente conciencia sobre el síndrome y el desarrollo de enfoques de tratamiento innovadores, incluida la terapia génica y la terapia de reemplazo enzimático.
• Además, la creciente demanda de terapias efectivas y cuidados de apoyo para pacientes con síndrome de Crigler-Najjar está impulsando inversiones en nuevos medicamentos y modalidades de tratamiento, acelerando la adopción de tratamientos del SNC e impulsando significativamente el crecimiento de la industria.

Análisis del mercado del tratamiento del síndrome de Crigler-Najjar

• Los tratamientos para el síndrome de Crigler-Najjar (SNC), incluidos los medicamentos y las opciones de trasplante de hígado, son cada vez más importantes para controlar este trastorno genético poco común que se caracteriza por altos niveles de bilirrubina no conjugada, y los tratamientos mejoran la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes en las poblaciones pediátricas y adultas.
• La creciente demanda de tratamientos para el SNC se debe principalmente a los avances en la investigación médica, la creciente conciencia sobre el síndrome y el desarrollo de terapias innovadoras como la terapia génica y la terapia de reemplazo enzimático.
• América del Norte dominó el mercado de tratamiento del SNC en 2024 con la mayor participación en los ingresos del 43%, respaldada por un alto gasto en atención médica, una infraestructura médica avanzada y una fuerte presencia de actores farmacéuticos y biotecnológicos clave que desarrollan terapias dirigidas para enfermedades raras.
• Se espera que Asia-Pacífico sea la región de más rápido crecimiento en el mercado de tratamiento del SNC durante el período de pronóstico, debido al aumento de las inversiones en atención médica, las iniciativas gubernamentales para el manejo de enfermedades raras y el mejor acceso a centros de tratamiento especializados.
• El segmento de medicamentos dominó el mercado de tratamiento del SNC en 2024 con una participación de mercado del 58,2%, impulsado por el uso de medicamentos para reducir la bilirrubina y terapias de apoyo, que son más fáciles de administrar y ampliamente adoptados tanto en entornos hospitalarios como de atención domiciliaria.

Alcance del informe y segmentación del mercado de tratamiento del síndrome de Crigler-Najjar

Tendencias del mercado del tratamiento del síndrome de Crigler-Najjar

Avances en terapia génica y medicina personalizada

• Una tendencia significativa y en aceleración en el mercado global de tratamiento del SNC es el desarrollo de enfoques de terapia génica y medicina personalizada, con el objetivo de brindar soluciones curativas o a largo plazo al abordar la deficiencia subyacente de la enzima UGT1A1.
  • Por ejemplo, las terapias en investigación como ENTR-101 y las terapias de reemplazo genético mediadas por AAV están mostrando resultados clínicos prometedores en etapa temprana, ofreciendo posibles tratamientos únicos para pacientes con SNC tipo I.
• Los enfoques de medicina personalizada, incluida la dosificación adaptada de medicamentos para reducir la bilirrubina según el genotipo del paciente, están mejorando la eficacia del tratamiento y reduciendo los efectos adversos, mejorando así los resultados del paciente.
• La integración de la medicina de precisión con las terapias convencionales permite a los médicos optimizar los planes de tratamiento, combinando medicamentos, fototerapia y trasplante cuando sea necesario, creando una vía de atención más eficaz.
• Esta tendencia hacia soluciones de tratamiento individualizadas y basadas en genes está cambiando las expectativas para el manejo del SNC, alentando a las compañías farmacéuticas a centrarse en la innovación en enfermedades raras.
• El creciente interés en terapias curativas y de precisión está impulsando la inversión en investigación y desarrollo, y múltiples empresas de biotecnología buscan activamente ensayos clínicos y aprobaciones regulatorias.

Dinámica del mercado del tratamiento del síndrome de Crigler-Najjar

Conductor

Aumentar la concienciación y el diagnóstico temprano de las enfermedades raras

• La creciente conciencia sobre el síndrome de Crigler-Najjar entre los proveedores de atención médica y los pacientes es un impulsor clave del crecimiento del mercado, que facilita el diagnóstico temprano y la intervención oportuna para prevenir complicaciones graves.
  • Por ejemplo, los centros especializados en enfermedades raras y los programas de concientización en América del Norte y Europa están mejorando la detección temprana de los niveles de bilirrubina en neonatos, lo que conduce a mayores tasas de adopción del tratamiento.
• A medida que los pacientes y los cuidadores se informan mejor sobre las terapias disponibles, aumenta la demanda de tratamientos tanto convencionales como emergentes, lo que impulsa la expansión del mercado.
• Las iniciativas gubernamentales y las campañas de defensa de las enfermedades raras también están promoviendo un mejor acceso a las opciones de tratamiento del SNC, en particular en regiones con una creciente infraestructura de atención médica.
• El diagnóstico temprano combinado con la accesibilidad al tratamiento garantiza mejores resultados para los pacientes, lo que motiva más investigación e inversión por parte de las empresas farmacéuticas y biotecnológicas.
• La expansión de las plataformas de telemedicina y salud digital está permitiendo la consulta y el seguimiento remotos, aumentando el alcance del tratamiento para los pacientes en zonas desatendidas.
• Las alianzas estratégicas entre compañías farmacéuticas y proveedores de atención médica están mejorando los programas de apoyo a los pacientes, garantizando una mejor adherencia a la terapia y el manejo de la enfermedad a largo plazo.

Restricción/Desafío

Altos costos de tratamiento y accesibilidad limitada

• El alto costo de las terapias avanzadas, incluida la terapia genética y el trasplante de hígado, plantea una barrera importante para la adopción generalizada de tratamientos del SNC, particularmente en los países en desarrollo.
  • Por ejemplo, el costo estimado de la terapia genética para el SNC puede superar varios cientos de miles de dólares por paciente, lo que la hace inaccesible para muchas familias sin seguro o apoyo gubernamental.
• La disponibilidad limitada de centros de tratamiento especializados y profesionales de la salud capacitados en ciertas regiones restringe el acceso de los pacientes a una atención óptima.
• Si bien los medicamentos convencionales y la fototerapia son más asequibles, a menudo requieren un tratamiento de por vida y frecuentes visitas al hospital, lo que puede resultar una carga para las familias.
• Abordar estos desafíos mediante estrategias de reducción de costos, una cobertura de atención médica ampliada y el desarrollo de instalaciones de tratamiento más accesibles es crucial para el crecimiento sostenido del mercado.
• Los obstáculos regulatorios y los largos procesos de aprobación para nuevas terapias genéticas pueden retrasar la entrada al mercado, limitando el acceso de los pacientes a tratamientos innovadores.
• Las limitaciones de la cadena de suministro de medicamentos especializados y productos biológicos pueden afectar la disponibilidad del tratamiento, en particular en regiones con una logística de atención médica subdesarrollada.

Alcance del mercado del tratamiento del síndrome de Crigler-Najjar

El mercado está segmentado según el tipo, el tratamiento, la vía de administración, los usuarios finales y el canal de distribución.

• Por tipo

Según el tipo, el mercado de tratamiento del SNC se segmenta en el síndrome de Crigler-Najjar tipo I y el síndrome de Crigler-Najjar tipo II. El segmento del SNC tipo I dominó el mercado en 2024 con la mayor participación en los ingresos del 61%, debido a su grave manifestación clínica, incluida la ausencia completa de la actividad de la enzima UGT1A1. Los pacientes con tipo I requieren terapias continuas como fototerapia, trasplante de hígado y terapias génicas emergentes, lo que aumenta la adopción del tratamiento. El alto riesgo de morbilidad asociado con el tipo I no tratado impulsa la demanda de atención especializada y monitoreo continuo. Las compañías farmacéuticas y biotecnológicas se centran fuertemente en este segmento debido a su mayor necesidad médica no cubierta. El diagnóstico temprano y los centros de tratamiento especializados en América del Norte y Europa refuerzan su dominio. Además, la complejidad del tipo I crea oportunidades para el desarrollo de nuevos tratamientos y ensayos clínicos.

Se prevé que el segmento del SNC Tipo II experimente la tasa de crecimiento más rápida, del 8,9 %, entre 2025 y 2032, impulsada por una mayor concienciación, mejores capacidades de diagnóstico y la ampliación del acceso a la atención médica en los mercados emergentes. Aunque la enfermedad es más leve, los pacientes con Tipo II se benefician de intervenciones farmacológicas como los fármacos hipobilirrubinémicos. Los programas de concienciación y las iniciativas gubernamentales están aumentando las tasas de diagnóstico y la aceptación del tratamiento. La menor carga del tratamiento en comparación con el Tipo I permite su adopción en entornos domiciliarios y ambulatorios. Las terapias emergentes y la investigación en curso en el manejo del Tipo II aceleran aún más el crecimiento del mercado. El creciente número de registros de pacientes respalda la mejora de los resultados del tratamiento y su adopción.

• Por tratamiento

En función del tratamiento, el mercado del SNC se segmenta en medicamentos y cirugía. El segmento de medicamentos dominó el mercado en 2024 con una participación del 58,2%, impulsado por el uso generalizado de fármacos hipobilirrubinémicos, ácido ursodesoxicólico y terapias de apoyo. Los medicamentos son preferidos por su naturaleza no invasiva, facilidad de administración y su idoneidad para entornos hospitalarios y domiciliarios. La fototerapia combinada con tratamientos farmacológicos mejora los resultados y retrasa el trasplante en algunos casos. Varias compañías farmacéuticas consolidadas se centran en terapias para enfermedades raras, lo que fortalece la participación de este segmento. La monitorización continua de los pacientes y la disponibilidad de medicamentos orales mejoran la adherencia y la comodidad. Este segmento se beneficia de una mayor concienciación sobre la farmacoterapia para enfermedades raras.

Se prevé que el segmento de cirugía, incluido el trasplante de hígado, experimente la tasa de crecimiento más rápida, del 9,2 %, entre 2025 y 2032, impulsada por los avances en las técnicas de trasplante, las mayores tasas de supervivencia y la mayor accesibilidad en las regiones emergentes. La cirugía es el tratamiento definitivo para los casos graves de tipo I. Cada vez hay más profesionales sanitarios que conocen sus beneficios a largo plazo. La expansión de centros especializados en trasplantes y el aumento de la cobertura de seguros apoyan su adopción. La innovación quirúrgica, incluidos los métodos mínimamente invasivos de trasplante de hígado, impulsa la aceptación de los pacientes. Las iniciativas gubernamentales y los programas de las ONG también facilitan el acceso en los países en desarrollo.

• Por vía de administración

Según la vía de administración, el mercado de tratamientos para el SNC se segmenta en oral e inyectable. El segmento oral dominó el mercado en 2024 con una participación del 65%, gracias a la comodidad de administrar medicamentos para reducir la bilirrubina en casa. Las terapias orales mejoran la adherencia del paciente, reducen las visitas al hospital y son ampliamente preferidas para el tratamiento a largo plazo. Los hospitales y las farmacias facilitan la distribución. Los medicamentos orales son adecuados tanto para pacientes con diabetes tipo I como tipo II. Este segmento se beneficia de sólidos programas de apoyo al paciente. El desarrollo continuo de productos garantiza una mayor eficacia y seguridad.

Se prevé que el segmento de inyectables experimente la tasa de crecimiento más rápida, del 10,1 %, entre 2025 y 2032, impulsada por nuevas terapias de reemplazo enzimático y sistemas de administración de terapia génica. Los tratamientos inyectables ofrecen mayor eficacia para pacientes con diabetes tipo 1 grave. Su adopción está aumentando en centros especializados. El aumento de los ensayos clínicos con productos biológicos y terapias génicas acelera el crecimiento del segmento. La terapia inyectable ofrece opciones para pacientes que no responden a los medicamentos orales. Las aprobaciones regulatorias para inyectables avanzados impulsan la expansión del mercado.

• Por los usuarios finales

En función de los usuarios finales, el mercado de tratamiento del SNC se segmenta en hospitales, atención domiciliaria, clínicas especializadas y otros. El segmento hospitalario dominó el mercado en 2024 con una participación del 58%, impulsado por la necesidad de atención especializada, fototerapia continua, monitorización de los niveles de bilirrubina y terapias complejas como el trasplante de hígado. Los hospitales ofrecen atención integral que incluye diagnóstico, intervención de emergencia y tratamiento a largo plazo. Cuentan con especialistas capacitados en enfermedades raras, lo que los convierte en la opción preferida para pacientes graves con diabetes tipo 1. La atención centralizada garantiza mejores resultados y una mayor adherencia al tratamiento. Los programas de apoyo al paciente en los hospitales fortalecen aún más este segmento.

Se prevé que el segmento de atención domiciliaria experimente la tasa de crecimiento más rápida, del 11,3 %, entre 2025 y 2032, gracias a las unidades portátiles de fototerapia, los medicamentos orales y las soluciones de monitorización por telesalud. La atención domiciliaria reduce la carga de trabajo de los pacientes y disminuye los costes del tratamiento. Además, aumenta la accesibilidad en regiones con infraestructura hospitalaria limitada. La formación de cuidadores y los programas de educación de pacientes fomentan la adherencia al tratamiento. La monitorización remota garantiza la seguridad y la eficacia. La expansión de las plataformas de salud electrónica facilita el crecimiento de este segmento.

• Por canal de distribución

Según el canal de distribución, el mercado de tratamientos para el SNC se segmenta en farmacias hospitalarias, farmacias minoristas y otros. El segmento de farmacias hospitalarias dominó el mercado en 2024 con una participación del 62%, ya que la mayoría de los medicamentos y terapias se dispensan en hospitales con monitoreo continuo. Las farmacias hospitalarias garantizan el almacenamiento adecuado, el cumplimiento terapéutico y el acceso a terapias nuevas o experimentales. La distribución centralizada facilita la adherencia del paciente. La presencia de farmacéuticos especialistas mejora la orientación terapéutica. Los hospitales siguen siendo el principal punto de acceso a medicamentos para enfermedades raras. Los programas de apoyo al paciente refuerzan el dominio de este segmento.

Se prevé que el segmento de farmacias minoristas experimente la tasa de crecimiento más rápida, del 10,5 %, entre 2025 y 2032, impulsada por la creciente disponibilidad de medicamentos orales y terapias complementarias. La preferencia de los pacientes por un acceso cómodo impulsa el crecimiento. La expansión de las redes de farmacias y las plataformas de farmacia electrónica facilita una distribución más amplia. El acceso minorista mejora la adherencia a las terapias prescritas. Este segmento es crucial para los mercados emergentes donde el acceso hospitalario es limitado. El crecimiento se ve impulsado por la integración de la atención domiciliaria y la adopción de la telesalud.

Análisis regional del mercado del tratamiento del síndrome de Crigler-Najjar

• América del Norte dominó el mercado de tratamiento del SNC en 2024 con la mayor participación en los ingresos del 43%, respaldada por un alto gasto en atención médica, una infraestructura médica avanzada y una fuerte presencia de actores farmacéuticos y biotecnológicos clave que desarrollan terapias dirigidas para enfermedades raras.
• La región cuenta con centros de enfermedades raras consolidados y hospitales especializados que ofrecen monitoreo continuo, fototerapia y acceso a trasplantes de hígado, lo que garantiza una atención integral a los pacientes con SNC. El diagnóstico temprano mediante programas de cribado neonatal y la creciente concienciación entre profesionales de la salud y pacientes fomentan la adopción del tratamiento y mejoran los resultados.
• La creciente inversión en investigación y desarrollo para terapias genéticas y terapias de reemplazo enzimático está acelerando la innovación y ampliando la cartera de tratamientos en América del Norte.

Análisis del mercado estadounidense de tratamiento del síndrome de Crigler-Najjar

El mercado estadounidense de tratamientos para el SNC capturó la mayor participación en los ingresos, con un 38%, en 2024, impulsado por una infraestructura sanitaria avanzada, la amplia concienciación sobre las enfermedades raras y el acceso a centros de tratamiento especializados. Los pacientes se benefician de una atención integral que incluye fototerapia, medicación y trasplante de hígado, con el apoyo de hospitales consolidados y programas de cribado neonatal. La creciente inversión en terapia génica y terapias de reemplazo enzimático está acelerando la disponibilidad de tratamientos innovadores. La telemedicina y las plataformas de salud digital están mejorando el acceso para pacientes en zonas remotas. Una sólida cobertura de seguros y políticas de reembolso refuerzan aún más la asequibilidad del tratamiento. El creciente enfoque en la investigación y los ensayos clínicos de enfermedades raras está impulsando la continua expansión del mercado en EE. UU.

Análisis del mercado europeo del tratamiento del síndrome de Crigler-Najjar

Se proyecta que el mercado europeo de tratamientos para el SNC se expandirá a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) sustancial durante el período de pronóstico, impulsado por una sólida infraestructura sanitaria, programas de concienciación sobre enfermedades raras y marcos regulatorios favorables. Países como Alemania, Francia e Italia están experimentando un crecimiento gracias a los diagnósticos avanzados y la creciente disponibilidad de terapias especializadas. Las iniciativas gubernamentales para mejorar el acceso a medicamentos huérfanos y los programas de gestión de enfermedades raras están impulsando la adopción de tratamientos. Los hospitales y las clínicas especializadas desempeñan un papel fundamental en la administración de terapias y el seguimiento de los pacientes. La integración de unidades avanzadas de fototerapia y la atención farmacológica hospitalaria contribuye a mejorar los resultados. El aumento de la defensa de los pacientes y la colaboración entre compañías farmacéuticas y profesionales sanitarios impulsan el crecimiento del mercado.

Análisis del mercado del tratamiento del síndrome de Crigler-Najjar en el Reino Unido

Se prevé que el mercado británico de tratamientos para el SNC crezca a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) notable durante el período de pronóstico, impulsado por una mayor concienciación sobre las enfermedades raras, un mayor acceso a centros de tratamiento especializados y sólidos programas de cribado neonatal. Las unidades de fototerapia domiciliaria y hospitalaria se están expandiendo, lo que facilita el acceso a los tratamientos. El apoyo gubernamental a los medicamentos huérfanos y a la investigación de enfermedades raras facilita el acceso a medicamentos y terapias avanzadas. La colaboración entre hospitales, clínicas especializadas y compañías farmacéuticas está mejorando la atención y la adherencia al tratamiento. Un mayor enfoque en el diagnóstico y la intervención precoces está impulsando la adopción del tratamiento. El creciente número de ensayos clínicos en el Reino Unido también contribuye al dinamismo del mercado.

Análisis del mercado del tratamiento del síndrome de Crigler-Najjar en Alemania

Se espera que el mercado alemán de tratamientos para el SNC se expanda a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) considerable durante el período de pronóstico, impulsado por centros de salud avanzados, sólidas capacidades de I+D y la concienciación sobre las enfermedades raras. Los hospitales y las clínicas especializadas están equipados para brindar atención integral, que incluye fototerapia, medicación y trasplante de hígado. Los programas de diagnóstico temprano y las iniciativas gubernamentales de apoyo a los medicamentos huérfanos mejoran el acceso de los pacientes. La creciente adopción de la medicina de precisión y la terapia génica para casos graves de tipo I está impulsando el crecimiento del mercado. La sólida financiación de la atención médica en Alemania y la alta concienciación de los pacientes también impulsan la adopción del tratamiento. La integración de plataformas de salud digitales para la monitorización y el seguimiento también está acelerando la adopción.

Análisis del mercado del tratamiento del síndrome de Crigler-Najjar en Asia-Pacífico

Se prevé que el mercado de tratamientos para el SNC en Asia-Pacífico crezca a la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 12 %, durante el período previsto de 2025 a 2032, impulsado por la mejora de la infraestructura sanitaria, la mayor concienciación sobre las enfermedades raras y el aumento de las iniciativas gubernamentales en países como China, Japón e India. La expansión de hospitales especializados, servicios de atención domiciliaria y plataformas de telemedicina está aumentando la accesibilidad a los tratamientos. El aumento de la renta disponible y del gasto sanitario impulsa la adopción de terapias innovadoras, como la terapia génica y los tratamientos de reemplazo enzimático. Los programas de defensa del paciente y las iniciativas de cribado neonatal están mejorando las tasas de diagnóstico precoz. La colaboración entre compañías farmacéuticas nacionales y empresas biotecnológicas globales mejora la disponibilidad de tratamientos. El crecimiento de los centros urbanos y el aumento de la investigación sobre enfermedades raras también contribuyen a la rápida expansión del mercado.

Análisis del mercado del tratamiento del síndrome de Crigler-Najjar en Japón

El mercado japonés de tratamientos para el SNC está cobrando impulso gracias al avanzado sistema sanitario del país, la alta concienciación de los pacientes y la atención prioritaria a las enfermedades raras. Los hospitales y las clínicas especializadas están equipados para ofrecer fototerapia, medicamentos y trasplantes de hígado. La integración de soluciones de salud digital para la monitorización de los niveles de bilirrubina mejora la evolución de los pacientes. El envejecimiento de la población y la demanda de opciones de tratamiento accesibles impulsan aún más el crecimiento del mercado. La creciente inversión en terapia génica y ensayos clínicos impulsa el desarrollo de tratamientos innovadores. El apoyo gubernamental a los medicamentos huérfanos y a las políticas sobre enfermedades raras garantiza el acceso de los pacientes a terapias avanzadas.

Análisis del mercado del tratamiento del síndrome de Crigler-Najjar en India

El mercado indio de tratamientos para el SNC representó la mayor cuota de mercado en ingresos en Asia-Pacífico en 2024, gracias a la expansión de la infraestructura sanitaria del país, la mayor concienciación sobre las enfermedades raras y la creciente adopción de terapias domiciliarias y hospitalarias. El aumento de la renta disponible y las iniciativas gubernamentales para el manejo de enfermedades raras están mejorando el acceso a medicamentos y dispositivos de fototerapia. Las compañías farmacéuticas nacionales desarrollan y distribuyen activamente terapias asequibles. Los programas de telemedicina y salud digital están ampliando el alcance del tratamiento en zonas remotas. La colaboración entre hospitales, clínicas especializadas y ONG facilita la educación de los pacientes y la adherencia al tratamiento. El impulso para mejorar los programas de cribado neonatal está impulsando aún más el diagnóstico precoz y la adopción del tratamiento.

Cuota de mercado del tratamiento del síndrome de Crigler-Najjar

La industria del tratamiento del síndrome de Crigler-Najjar está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• Genethon (Francia)
• Hansa Biopharma AB (Suecia)
• Gilead Sciences, Inc. (EE. UU.)
• Novartis AG (Suiza)
• Sanofi (Francia)
• Pfizer Inc. (EE. UU.)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Suiza)
• AbbVie Inc. (EE. UU.)
• Bristol-Myers Squibb Company (EE. UU.)
• AstraZeneca (Reino Unido)
• Regeneron Pharmaceuticals, Inc. (EE. UU.)
• Vertex Pharmaceuticals Incorporated (EE. UU.)
• Biogen Inc. (EE. UU.)
• Amgen Inc. (EE. UU.)
• Eli Lilly and Company (EE. UU.)
• Merck & Co., Inc. (EE. UU.)
• Johnson & Johnson Services, Inc. (EE. UU.)
• GSK plc (Reino Unido)
• Bayer AG (Alemania)
• Takeda Pharmaceutical Company Limited (Japón)

¿Cuáles son los desarrollos recientes en el mercado global de tratamiento del síndrome de Crigler-Najjar?

• En octubre de 2025, Genethon y Hansa Biopharma informaron datos prometedores del ensayo GNT-018-IDES, que demostraban la viabilidad del uso de imlifidasa como pretratamiento para posibilitar la terapia génica en pacientes con anticuerpos preexistentes contra AAV8. Este enfoque permitió la administración de la terapia génica GNT-0003 a un paciente que previamente no había sido elegible debido a la inmunidad contra AAV8.
• En junio de 2025, durante el Día Internacional de Crigler-Najjar, la organización AFM-Téléthon destacó los desafíos actuales que enfrentan los pacientes, quienes a menudo permanecen bajo fototerapia intensiva. El evento también presentó los avances en terapia génica desarrollados por Généthon, que ofrecen la esperanza de una vida sin la necesidad de una exposición prolongada a lámparas UV.
• En diciembre de 2024, Genethon y Hansa Biopharma iniciaron un ensayo de fase 2 (GNT-018-IDES) para evaluar la combinación de imlifidasa, una enzima que escinde anticuerpos, con la terapia génica GNT-0003 en pacientes con anticuerpos anti-AAV8 preexistentes. Este enfoque busca contrarrestar las respuestas inmunitarias que podrían obstaculizar la eficacia de la terapia génica, ampliando así su aplicabilidad.
• En junio de 2023, investigadores demostraron que el ARNm encapsulado en nanopartículas lipídicas que codifica la enzima UGT1A1 corrigió los niveles de bilirrubina en un modelo murino del síndrome de Crigler-Najjar. Este enfoque ofrece una alternativa no viral y potencialmente escalable a la terapia génica tradicional, lo que representa una prometedora vía para futuras estrategias de tratamiento.
• En enero de 2023, Genethon inició un ensayo clínico fundamental para evaluar GNT-0003, una terapia génica basada en virus adenoasociados (VAA) para el síndrome de Crigler-Najjar. Este ensayo abierto tiene como objetivo evaluar la seguridad y la eficacia de una sola infusión de GNT-0003 en pacientes de 10 años o más que requieren fototerapia. Esto supone un avance significativo hacia un posible tratamiento único para este trastorno genético poco común.

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