Informe de análisis del tamaño, la cuota de mercado y las tendencias del mercado mundial de la neuropatía sensitivomotora hereditaria: descripción general del sector y previsiones hasta 2032

Tamaño del mercado de la neuropatía sensitivomotora hereditaria

• El tamaño del mercado mundial de la neuropatía sensitivomotora hereditaria se valoró en 7.800 millones de dólares en 2024  y se espera que alcance  los 12.150 millones de dólares en 2032 , con una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 5,70% durante el período de previsión.
• El crecimiento del mercado se debe en gran medida a la creciente prevalencia de las neuropatías periféricas hereditarias y a los continuos avances en las pruebas genéticas y los diagnósticos moleculares, que permiten una identificación más temprana y precisa de las enfermedades en los sistemas de salud globales.
• Además, el aumento de la inversión en investigación de terapia génica , junto con una mayor concienciación y las iniciativas de detección precoz de trastornos neurológicos raros, está impulsando la innovación en los enfoques de tratamiento. Estos factores convergentes están acelerando la adopción de nuevas soluciones diagnósticas y terapéuticas, lo que impulsa significativamente el crecimiento del sector.

Análisis de mercado de la neuropatía sensitivomotora hereditaria

• La neuropatía sensitivomotora hereditaria (NSMH), también conocida como enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, comprende un grupo de trastornos hereditarios de los nervios periféricos que provocan debilidad muscular progresiva, pérdida de sensibilidad y alteración de la coordinación motora. El mercado experimenta un crecimiento constante impulsado por los avances en la investigación genética, las mejoras en las técnicas de diagnóstico y la creciente prevalencia de afecciones neuropáticas hereditarias a nivel mundial.
• La creciente demanda de diagnósticos precisos y tratamientos eficaces se debe principalmente a la expansión de las pruebas moleculares, la mayor concienciación de los pacientes y las iniciativas gubernamentales de apoyo que promueven la investigación de enfermedades raras y el asesoramiento genético.
• América del Norte dominó el mercado de la neuropatía sensitivomotora hereditaria con la mayor cuota de ingresos, un 40,7% en 2024, gracias a una infraestructura sanitaria avanzada, una mayor adopción de tecnologías de secuenciación de última generación y ensayos clínicos activos de terapia génica en Estados Unidos y Canadá.
• Se prevé que Asia-Pacífico sea la región de mayor crecimiento durante el período de pronóstico, impulsada por la expansión de las redes de diagnóstico, el aumento del gasto en atención médica y una mayor concienciación sobre los trastornos neurológicos hereditarios en China, Japón e India.
• El segmento de pruebas genéticas moleculares dominó el mercado con una cuota del 43,1 % en 2024 dentro de la categoría de diagnóstico, debido a su alta precisión en la identificación de mutaciones genéticas causantes y su creciente integración en la detección precoz de enfermedades y las estrategias de tratamiento personalizado.

Alcance del informe y segmentación del mercado de la neuropatía sensitivomotora hereditaria      

Tendencias del mercado de la neuropatía sensitivomotora hereditaria

Avances en terapia génica y medicina de precisión

• Una tendencia significativa y en auge en el mercado mundial de la neuropatía sensitivomotora hereditaria (NSMH) es el rápido avance de la terapia génica y la medicina de precisión, cuyo objetivo es abordar las mutaciones genéticas subyacentes a la enfermedad. Estas innovaciones están transformando la forma en que se diagnostican y tratan las neuropatías hereditarias en todo el mundo.
  • Por ejemplo, iniciativas de investigación lideradas por empresas como Pharnext y Passage Bio están desarrollando terapias génicas y de moléculas pequeñas diseñadas para atacar las causas subyacentes de las neuropatías hereditarias en lugar de solo controlar los síntomas.
• La integración de la terapia génica en el tratamiento de la HSMN permite la corrección directa de genes defectuosos y tiene el potencial de ralentizar o detener la progresión de la enfermedad. Por ejemplo, los ensayos preclínicos que exploran terapias basadas en vectores virales para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth han demostrado una eficacia prometedora y una recuperación funcional a largo plazo en las células nerviosas. Además, la medicina de precisión permite enfoques personalizados que utilizan el perfil genético para guiar la selección del tratamiento.
• El creciente interés por los tratamientos personalizados está impulsando la colaboración entre empresas de pruebas genéticas y desarrolladores de biotecnología para mejorar la precisión diagnóstica y las tasas de éxito terapéutico. Gracias a esta sinergia, los pacientes se benefician de intervenciones específicas y mejores resultados clínicos.
• Esta tendencia hacia la innovación centrada en los genes y las soluciones médicas personalizadas está transformando radicalmente el panorama terapéutico de la HSMN. En consecuencia, empresas como InFlectis BioScience y PTC Therapeutics están ampliando su I+D en nuevos fármacos candidatos y plataformas de reparación genética para lograr resultados que modifiquen el curso de la enfermedad.
• La demanda de terapias que ofrecen corrección genética y manejo personalizado de enfermedades está aumentando rápidamente tanto en el ámbito clínico como en el de la investigación, ya que las partes interesadas priorizan cada vez más la eficacia a largo plazo y el potencial curativo.

Dinámica del mercado de la neuropatía sensitivomotora hereditaria

Conductor

Prevalencia creciente y avances en el diagnóstico genético

• La creciente prevalencia mundial de las neuropatías hereditarias, junto con los avances en las tecnologías de pruebas genéticas, es un factor clave que impulsa la expansión del mercado de la neuropatía sensitivomotora hereditaria.
  • Por ejemplo, en enero de 2024, Pharnext anunció avances en sus ensayos clínicos en fase avanzada para PXT3003, una terapia combinada dirigida a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, lo que supone un paso significativo hacia el manejo eficaz de la enfermedad.
• A medida que aumenta el conocimiento sobre las enfermedades neurológicas raras, los pacientes y los médicos recurren cada vez más a diagnósticos moleculares como la secuenciación de próxima generación (NGS) para la detección temprana y precisa, lo que mejora los resultados del manejo de la enfermedad.
• Además, la creciente accesibilidad al asesoramiento genético y la integración de paneles de pruebas integrales en la práctica clínica habitual están permitiendo un diagnóstico más rápido y un mayor alcance de pacientes a nivel mundial.
• La mayor capacidad para identificar neuropatías hereditarias, junto con el creciente número de registros de pacientes y la financiación para la investigación de enfermedades raras, sigue impulsando la innovación tanto en el ámbito terapéutico como en el diagnóstico.
• El aumento de las iniciativas gubernamentales para apoyar los programas de detección de enfermedades raras y las colaboraciones público-privadas destinadas a mejorar la infraestructura diagnóstica están acelerando la detección precoz y la participación de pacientes en estudios clínicos.
• La aparición de herramientas de análisis genómico basadas en IA también está mejorando la precisión en la interpretación de mutaciones, reduciendo significativamente el tiempo de diagnóstico y permitiendo decisiones de tratamiento más personalizadas.

Restricción/Desafío

Alto coste de las pruebas genéticas y disponibilidad limitada de tratamientos

• El elevado coste asociado a las pruebas genéticas avanzadas y la ausencia de terapias curativas aprobadas plantean importantes desafíos para una mayor accesibilidad al mercado y un crecimiento más amplio.
  • Por ejemplo, si bien la secuenciación de próxima generación ofrece una identificación precisa de mutaciones, su costo sigue siendo prohibitivo en las economías en desarrollo, lo que limita el diagnóstico y el seguimiento de los pacientes.
• La falta de opciones curativas eficaces y la dependencia de enfoques para el manejo de los síntomas, como la fisioterapia y el alivio del dolor, restringen aún más el avance del tratamiento y la satisfacción del paciente.
• Además, la rareza y la variabilidad clínica de la HSMN dificultan el reclutamiento para ensayos clínicos y las aprobaciones regulatorias, lo que ralentiza los plazos de desarrollo de fármacos.
• Superar estas barreras mediante la reducción de costes en las pruebas genéticas, el apoyo gubernamental a los programas de enfermedades raras y el aumento de la inversión en la investigación de terapia génica será fundamental para sostener el crecimiento del mercado a largo plazo.
• El desconocimiento entre los profesionales de atención primaria suele provocar diagnósticos erróneos o retrasos en la identificación, lo que conlleva resultados de tratamiento y gestión subóptimos.
• Además, la insuficiente cobertura de reembolso para las pruebas genéticas y los tratamientos de enfermedades raras sigue dificultando el acceso de los pacientes a diagnósticos avanzados y terapias emergentes.

Alcance del mercado de la neuropatía sensitivomotora hereditaria

El mercado está segmentado en función del diagnóstico, el tratamiento, el canal de distribución y el usuario final.

• Por diagnóstico

Según el diagnóstico, el mercado de la neuropatía sensitivomotora hereditaria (NSMH) se segmenta en electromiografías (EMG) y pruebas de conducción nerviosa motora, análisis de sangre de ADN especializados, pruebas genéticas moleculares y otros. El segmento de pruebas genéticas moleculares dominó el mercado con la mayor cuota de ingresos (42,6 %) en 2024, gracias a su mayor precisión en la identificación de mutaciones genéticas específicas responsables de las neuropatías hereditarias. Este enfoque diagnóstico permite a los médicos clasificar los subtipos de NSMH con mayor precisión, lo que facilita el diagnóstico precoz y la mejora de las estrategias de manejo de la enfermedad. El creciente uso de la secuenciación de próxima generación (NGS) y la secuenciación del exoma completo (WES) está mejorando las tasas de detección de mutaciones, lo que conduce a una mayor comprensión de los mecanismos de la enfermedad. Además, la creciente integración de las pruebas moleculares en los flujos de trabajo clínicos y las colaboraciones de investigación entre laboratorios de diagnóstico y empresas de biotecnología están impulsando su adopción en los mercados de atención médica desarrollados.

Se prevé que el segmento de pruebas genéticas especializadas en sangre experimente el mayor crecimiento, con una tasa del 8,9 % entre 2025 y 2032, impulsado por la creciente accesibilidad a las tecnologías de pruebas genéticas y la reducción de los tiempos de respuesta. Estas pruebas ofrecen una alternativa menos invasiva y más rentable para el cribado genético preliminar, lo que las hace ideales para programas de diagnóstico masivo y evaluaciones en etapas tempranas. La creciente concienciación sobre los riesgos genéticos familiares y la expansión de los servicios de pruebas de ADN directas al consumidor también contribuyen al crecimiento de este segmento, especialmente en las economías emergentes.

• Por tratamiento

Según el tratamiento, el mercado se segmenta en cirugía, fármacos y otros. El segmento de fármacos dominó el mercado de la neuropatía sensitivomotora hereditaria en 2024, con la mayor cuota de mercado, debido a la alta dependencia del tratamiento farmacológico para aliviar síntomas como el dolor neuropático, la debilidad muscular y los déficits sensoriales. Las terapias farmacológicas, que incluyen analgésicos, agentes neuroprotectores y suplementos vitamínicos, siguen siendo la principal forma de tratamiento, mientras que las terapias curativas aún se encuentran en desarrollo. La creciente disponibilidad de medicamentos fuera de indicación y terapias de apoyo refuerza aún más el crecimiento del segmento. El creciente interés en la investigación de compuestos neuroprotectores y la reutilización de fármacos para subtipos de neuropatía sensitivomotora hereditaria, como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), también respalda el dominio del segmento.

Se prevé que el segmento de Cirugía registre el mayor crecimiento, del 8,2%, durante el período de pronóstico, principalmente debido a la creciente adopción de procedimientos quirúrgicos ortopédicos y correctivos para pacientes con deformidades graves o atrofia muscular avanzada. Los avances en intervenciones quirúrgicas como las transferencias de tendones, la reconstrucción del pie y la estabilización articular están contribuyendo a mejorar la movilidad y la calidad de vida de los pacientes. La expansión de centros especializados en atención ortopédica y la mayor disponibilidad de técnicas mínimamente invasivas impulsan esta tendencia, especialmente en los sistemas de salud desarrollados.

• Por canal de distribución

Según el canal de distribución, el mercado se segmenta en farmacias hospitalarias y farmacias minoristas y en línea. El segmento de farmacias hospitalarias dominó el mercado en 2024 con la mayor cuota de ingresos, ya que los hospitales son centros clave para el diagnóstico y tratamiento de la neuropatía sensitivomotora hereditaria. Los pacientes suelen recurrir a las farmacias hospitalarias para obtener medicamentos recetados, apoyo de fisioterapia y productos de atención especializada. La estrecha integración entre los servicios de diagnóstico, los neurólogos y las farmacias hospitalarias garantiza la precisión del tratamiento y el cumplimiento terapéutico. Además, las farmacias hospitalarias se benefician de sólidas colaboraciones con proveedores de atención médica y redes de seguros, lo que permite el acceso a una gama más amplia de medicamentos especializados y suministros clínicos.

Se prevé que el segmento de farmacias minoristas y en línea experimente la tasa de crecimiento anual compuesto (TCAC) más rápida, del 9,1 %, entre 2025 y 2032, impulsada por la rápida digitalización de la atención médica y la creciente preferencia de los consumidores por un acceso conveniente a los medicamentos. Las plataformas en línea están ampliando la disponibilidad de productos para el cuidado neurológico y fármacos para el manejo de síntomas, especialmente en regiones con infraestructura hospitalaria limitada. El auge de las empresas emergentes de farmacias electrónicas, los modelos de entrega a domicilio y las plataformas centradas en el paciente que ofrecen asesoramiento genético y recordatorios de renovación de recetas están acelerando aún más el crecimiento del segmento a nivel mundial.

• Por usuario final

Según el usuario final, el mercado se segmenta en hospitales, atención domiciliaria, clínicas especializadas y otros. El segmento de hospitales dominó el mercado de la neuropatía sensitivomotora hereditaria en 2024 con la mayor cuota de mercado, debido a la concentración de tecnologías de diagnóstico avanzadas, equipos de tratamiento multidisciplinarios y acceso a la infraestructura de pruebas genéticas. Los hospitales desempeñan un papel fundamental en el diagnóstico precoz, el asesoramiento genético y el manejo a largo plazo de los pacientes con neuropatía sensitivomotora hereditaria mediante protocolos de atención integrados. La presencia de unidades neuromusculares especializadas y el acceso a redes de ensayos clínicos refuerzan aún más la adopción del tratamiento hospitalario. Además, los programas de investigación hospitalarios centrados en la terapia molecular y génica están consolidando el liderazgo de este segmento.

Se prevé que el segmento de clínicas especializadas experimente el mayor crecimiento, con un 9,3%, durante el período de pronóstico, impulsado por la creciente preferencia de los pacientes por una atención personalizada y continua fuera del entorno hospitalario. Estas clínicas ofrecen evaluaciones neurológicas especializadas, servicios de rehabilitación y consultas de seguimiento, lo que garantiza una mayor participación del paciente y una mejor calidad de vida. La proliferación de centros especializados en enfermedades neuromusculares y asesoramiento genético, especialmente en Norteamérica y Europa, favorece la expansión del segmento. Además, la integración de la telemedicina en los servicios de las clínicas especializadas mejora la accesibilidad para los pacientes con movilidad reducida, lo que contribuye a un fuerte impulso de crecimiento.

Análisis regional del mercado de la neuropatía sensitivomotora hereditaria

• América del Norte dominó el mercado de la neuropatía sensitivomotora hereditaria con la mayor cuota de ingresos, un 40,7% en 2024, gracias a una infraestructura sanitaria avanzada, una mayor adopción de tecnologías de secuenciación de última generación y ensayos clínicos activos de terapia génica en Estados Unidos y Canadá.
• Los pacientes y los profesionales sanitarios de la región valoran enormemente la accesibilidad al asesoramiento genético, los programas de detección precoz y la participación en ensayos clínicos destinados a desarrollar terapias genéticas y modificadoras de la enfermedad para las neuropatías hereditarias.
• Esta posición de liderazgo se ve reforzada por importantes inversiones en I+D, marcos de reembolso favorables y sólidas colaboraciones entre empresas de biotecnología, instituciones de investigación académica y organizaciones sanitarias, lo que consolida a Norteamérica como un centro clave para la innovación y el avance clínico en el mercado de la neuropatía sensitivomotora hereditaria.

Perspectivas del mercado estadounidense de la neuropatía sensitivomotora hereditaria

En 2024, el mercado estadounidense de neuropatías sensitivomotoras hereditarias (NSMH) representó el 81 % de los ingresos en Norteamérica, impulsado por la creciente prevalencia de estas neuropatías y la rápida adopción de diagnósticos genéticos avanzados. Estados Unidos se mantiene a la vanguardia mundial en la investigación de enfermedades raras, gracias a la presencia de importantes empresas biotecnológicas e instituciones académicas dedicadas al desarrollo de terapias génicas. El mayor acceso a la secuenciación de última generación y una sólida infraestructura sanitaria siguen mejorando la detección precoz y el manejo de los pacientes. Además, políticas gubernamentales favorables, como la designación de medicamentos huérfanos y la financiación para la investigación, están acelerando la innovación terapéutica en el campo de las NSMH.

Perspectivas del mercado europeo de la neuropatía sensitivomotora hereditaria

Se prevé que el mercado europeo de neuropatías sensitivomotoras hereditarias experimente un crecimiento anual compuesto sustancial durante el período de pronóstico, impulsado principalmente por el aumento de las inversiones en investigación genética y el sólido apoyo regulatorio a los programas de tratamiento de enfermedades raras. Las avanzadas redes de atención médica de la región y la creciente adopción de diagnósticos de precisión facilitan la detección e intervención tempranas. Los países europeos también están presenciando un auge en las iniciativas de investigación colaborativa centradas en terapias génicas y dirigidas a proteínas. Además, la expansión de los registros de pacientes y el acceso transfronterizo a la atención médica en el marco de las políticas de la UE sobre enfermedades raras están fortaleciendo el seguimiento de las enfermedades y los estándares de atención al paciente.

Perspectivas del mercado de la neuropatía sensitivomotora hereditaria en el Reino Unido

Se prevé que el mercado británico de neuropatías sensitivomotoras hereditarias experimente un crecimiento anual compuesto (CAGR) significativo durante el período de pronóstico, impulsado por el enfoque del Servicio Nacional de Salud (NHS) en la medicina genómica y la mayor participación en ensayos clínicos globales. El creciente conocimiento público sobre las afecciones neurológicas hereditarias y la mayor disponibilidad de asesoramiento genético son factores clave para este crecimiento. El sólido ecosistema de investigación del Reino Unido, respaldado por organizaciones como Genomics England y colaboraciones académicas, fomenta el desarrollo de herramientas diagnósticas y terapéuticas avanzadas. Además, la importante financiación gubernamental para iniciativas sobre enfermedades raras sigue impulsando la innovación y el acceso de los pacientes a una atención personalizada.

Perspectivas del mercado alemán de la neuropatía sensitivomotora hereditaria

Se prevé que el mercado alemán de neuropatías sensitivomotoras hereditarias experimente un crecimiento anual compuesto considerable durante el período de pronóstico, impulsado por el énfasis del país en la innovación médica y su sólido sector biotecnológico. El consolidado sistema sanitario alemán, junto con su inversión en investigación molecular, favorece la adopción generalizada de pruebas genéticas avanzadas. La creciente colaboración entre universidades, institutos de investigación y empresas farmacéuticas está impulsando el descubrimiento de nuevas vías terapéuticas. Asimismo, las asociaciones de pacientes y las campañas de sensibilización pública están mejorando las tasas de diagnóstico, mientras que las iniciativas de digitalización de la atención sanitaria facilitan el intercambio de datos y los avances en la investigación clínica.

Perspectivas del mercado de la neuropatía sensitivomotora hereditaria en Asia-Pacífico

Se prevé que el mercado de neuropatías sensitivomotoras hereditarias en la región Asia-Pacífico experimente el mayor crecimiento anual compuesto (CAGR) del 8,9 % entre 2025 y 2032, impulsado por una mayor concienciación sobre los trastornos genéticos, la expansión de la infraestructura sanitaria y el aumento de las inversiones en genómica en países como China, Japón e India. El creciente apoyo gubernamental a los programas de diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras está fomentando la adopción de pruebas de detección precoz. A medida que la región Asia-Pacífico se consolida como un centro regional para el diagnóstico molecular y la fabricación biofarmacéutica, las pruebas genéticas rentables son cada vez más accesibles. La creciente participación de institutos de investigación regionales en colaboraciones globales también está acelerando la innovación y la actividad de ensayos clínicos.

Perspectivas del mercado japonés de la neuropatía sensitivomotora hereditaria

El mercado japonés de neuropatías sensitivomotoras hereditarias está cobrando impulso gracias al sólido ecosistema de investigación biomédica del país y su énfasis en las tecnologías avanzadas de pruebas genéticas. El sistema sanitario japonés prioriza el diagnóstico precoz y los tratamientos personalizados, lo que conlleva una mayor adopción de diagnósticos moleculares para las neuropatías hereditarias. Por ejemplo, la colaboración entre centros de investigación y empresas biotecnológicas está impulsando el desarrollo de la terapia génica y la medicina regenerativa. Además, se prevé que el envejecimiento de la población japonesa y el creciente apoyo gubernamental a las iniciativas para enfermedades raras aumenten la demanda de soluciones terapéuticas y de gestión eficaces tanto en el ámbito clínico como en la atención domiciliaria.

Perspectivas del mercado de la neuropatía sensitivomotora hereditaria en la India

En 2024, el mercado indio de neuropatías sensitivomotoras hereditarias representó la mayor cuota de ingresos en Asia-Pacífico, gracias a la creciente infraestructura sanitaria del país, la mayor concienciación de la población y los avances en diagnóstico molecular. La sólida red de instituciones de investigación médica y la capacidad de análisis rentables de la India la convierten en un centro emergente para las pruebas genéticas y los estudios clínicos. El impulso del gobierno hacia la implementación de políticas para enfermedades raras y la inclusión de pruebas genómicas en los programas nacionales de salud contribuyen aún más al crecimiento del mercado. Además, el auge de las empresas biotecnológicas nacionales y las plataformas de telemedicina está mejorando el acceso a diagnósticos y tratamientos especializados en zonas urbanas y semiurbanas.

Cuota de mercado de la neuropatía sensitivomotora hereditaria

La industria de la neuropatía sensitivomotora hereditaria está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• PTC Therapeutics. (EE. UU.)
• Sarepta Therapeutics, Inc. (EE. UU.)
• Ionis Pharmaceuticals, Inc. (EE. UU.)
• AbbVie Inc. (EE. UU.)
• Merck & Co., Inc., (EE. UU.)
• Compañía Farmacéutica Takeda Limited. (Japón)
• Pfizer Inc. (EE. UU.)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Suiza)
• BioMarin. (EE. UU.)
• Novartis AG (Suiza)
• Sanofi (Francia)
• Biogen Inc. (EE. UU.)
• Amgen Inc. (EE. UU.)
• Eli Lilly and Company (EE. UU.)
• Johnson & Johnson Services, Inc. (EE. UU.)
• GSK plc (Reino Unido)
• Bayer AG (Alemania)
• Vertex Pharmaceuticals Incorporated (EE. UU.)
• UCB SA, Bélgica (Bélgica)
• Dynacure (Francia)

¿Cuáles son los últimos avances en el mercado global de la neuropatía sensitivomotora hereditaria?

• En mayo de 2025, Applied Therapeutics presentó los datos principales completos a los 12 y 24 meses en la Reunión Anual de la Sociedad de Nervios Periféricos (PNS) de 2025 en Edimburgo para el mismo ensayo de Govorestat en CMT-SORD. Los datos revelaron reducciones sostenidas en el sorbitol, mejoras en el Índice de Salud de CMT (CMT-HI) y en los indicadores de progresión de la enfermedad detectados por resonancia magnética, y la terapia se mantuvo generalmente segura y bien tolerada. La compañía reiteró su intención de presentar una solicitud de autorización de comercialización (NDA) en 2025.
• En septiembre de 2024, el Institut de Myologie publicó una revisión que resumía el creciente número de productos de terapia génica en desarrollo para la CMT, señalando que actualmente se están tratando múltiples subtipos (incluidos CMT2, CMT4, etc.) con administración de genes mediante AAV, oligonucleótidos antisentido (ASO) y otras plataformas moleculares.
• En julio de 2024, un artículo en The Hospitalist indicó que un fármaco experimental de molécula pequeña para la CMT había alcanzado la fase III en ensayos clínicos en humanos, y que las terapias basadas en la genética (reemplazo génico, silenciamiento génico) estaban entrando cada vez más en la práctica clínica.
• En febrero de 2024, Applied Therapeutics (a través de su alianza con la Asociación Charcot-Marie-Tooth, CMTA) informó resultados positivos a los 12 meses del ensayo clínico de fase III INSPIRE de su fármaco Govorestat (AT-007) en el subtipo CMT-SORD (deficiencia de sorbitol deshidrogenasa). El comunicado indicó una correlación estadísticamente significativa entre la reducción de los niveles de sorbitol y la mejora en la Medida de Resultados Funcionales de CMT, y que el tratamiento mantuvo niveles más bajos de sorbitol durante 12 meses en comparación con el placebo.
• En julio de 2023, la investigación sobre terapias basadas en ADN dirigidas al subtipo CMT2E (documentada por CMTA) demostró que los enfoques con oligonucleótidos antisentido (ASO) en modelos preclínicos/clínicos tempranos redujeron los biomarcadores de degeneración axonal y corrigieron mutaciones relevantes para la enfermedad.

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