Informe de análisis del tamaño, la cuota de mercado y las tendencias del mercado mundial del síndrome de Hurler-Scheie: descripción general del sector y previsiones hasta 2032

Tamaño del mercado del síndrome de Hurler-Scheie

• El tamaño del mercado mundial del síndrome de Hurler-Scheie se valoró en 530,50 millones de dólares en 2024  y se espera que alcance los  693,18 millones de dólares en 2032 , con una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 3,40 % durante el período de previsión.
• El crecimiento del mercado se debe principalmente a una mayor concienciación sobre las enfermedades de depósito lisosomal, los avances en las terapias de reemplazo enzimático (TRE) y las mejores capacidades diagnósticas que permiten la identificación e intervención tempranas en pacientes con síndrome de Hurler-Scheie.
• Además, la creciente investigación en terapia génica y medicina de precisión, junto con marcos regulatorios y de reembolso favorables, están mejorando el acceso a los tratamientos y la innovación, impulsando así el crecimiento del mercado mundial del síndrome de Hurler-Scheie durante todo el período de previsión.

Análisis de mercado del síndrome de Hurler-Scheie

• El síndrome de Hurler-Scheie, un subtipo raro de mucopolisacaridosis tipo I (MPS I), está adquiriendo mayor relevancia debido a una mayor concienciación clínica, avances en la terapia de reemplazo enzimático (TRE) y la terapia génica, y un mejor acceso global a las tecnologías de diagnóstico que facilitan la detección e intervención tempranas.
• La expansión del mercado se ve impulsada por el creciente apoyo gubernamental a la investigación de enfermedades raras, las regulaciones favorables para medicamentos huérfanos y la mayor disponibilidad de pruebas moleculares y bioquímicas para un diagnóstico preciso y el manejo de pacientes.
• América del Norte dominó el mercado del síndrome de Hurler-Scheie con la mayor cuota de ingresos, un 38 % en 2024, impulsado por una sólida infraestructura sanitaria, una alta accesibilidad al tratamiento y una intensa actividad de I+D biofarmacéutica en trastornos genéticos raros.
• Se prevé que Asia-Pacífico sea la región de mayor crecimiento durante el período de pronóstico, debido al aumento de las inversiones en atención médica, la expansión de las capacidades de diagnóstico y la creciente concienciación sobre los trastornos de almacenamiento lisosomal en países como China, Japón e India.
• El segmento de prueba del azul de 1,9-dimetilmetileno (DMB) dominó el mercado del síndrome de Hurler-Scheie con una cuota de mercado del 44,1% en 2024, debido a su precisión, asequibilidad y uso rutinario en la medición de los niveles de glicosaminoglicanos (GAG) para la detección temprana y el seguimiento de la MPS I, incluido el síndrome de Hurler-Scheie.

Alcance del informe y segmentación del mercado del síndrome de Hurler-Scheie    

Síndrome de Hurler-Scheie Tendencias del mercado

Avances en terapia génica e innovaciones en la administración de enzimas

• Una tendencia significativa y en auge en el mercado mundial del síndrome de Hurler-Scheie es el rápido avance de las tecnologías de terapia génica y administración de enzimas diseñadas para abordar la causa principal de la deficiencia de la enzima α-L-iduronidasa y mejorar la eficacia del tratamiento a largo plazo.
  •  Por ejemplo, REGENXBIO y Sarepta Therapeutics están desarrollando plataformas de terapia génica basadas en virus adenoasociados (AAV) para administrar genes IDUA funcionales directamente a los tejidos diana, con el objetivo de lograr un beneficio terapéutico sostenido. De manera similar, empresas como Orchard Therapeutics se centran en la terapia génica con células madre hematopoyéticas para conseguir una producción enzimática duradera.
• Los avances en terapia génica se complementan con innovaciones en terapia de reemplazo enzimático (TRE), que incluyen formulaciones de vida media prolongada y nuevas vías de administración, como la intratecal, para cruzar la barrera hematoencefálica y controlar los síntomas neurológicos. Por ejemplo, los programas clínicos están explorando TRE de última generación con mayor biodisponibilidad y distribución tisular dirigida para obtener mejores resultados.
• La integración de sistemas avanzados de administración de fármacos y enfoques de medicina de precisión está transformando el panorama del tratamiento al ofrecer opciones terapéuticas más eficaces y específicas para cada paciente con síndrome de Hurler-Scheie.
• Esta creciente tendencia hacia terapias curativas y de larga duración está transformando fundamentalmente las estrategias de manejo de pacientes y atrayendo una inversión significativa de empresas biotecnológicas centradas en trastornos genéticos raros.
• La demanda de terapias génicas avanzadas y soluciones de reemplazo enzimático dirigidas está creciendo rápidamente, ya que los pacientes y los profesionales de la salud buscan cada vez más opciones de tratamiento más seguras, duraderas y que modifiquen la enfermedad.

Dinámica del mercado del síndrome de Hurler-Scheie

Conductor

Mayor concienciación, diagnóstico precoz y entorno regulatorio favorable

• La creciente concienciación mundial sobre las enfermedades de depósito lisosomal, junto con los avances en las capacidades de diagnóstico, como los análisis moleculares y bioquímicos, está impulsando el diagnóstico precoz y la intervención oportuna del síndrome de Hurler-Scheie.
  • Por ejemplo, en marzo de 2024, la FDA de EE. UU. otorgó la designación de Enfermedad Pediátrica Rara a un nuevo candidato a terapia génica para MPS I, lo que impulsó la investigación y el desarrollo acelerados en este campo terapéutico. Se espera que este apoyo e incentivos regulatorios impulsen el crecimiento del mercado del síndrome de Hurler-Scheie durante el período de pronóstico.
• A medida que los sistemas de salud mejoran su infraestructura de pruebas genéticas, los pacientes son identificados cada vez más en etapas tempranas, lo que permite mejores resultados clínicos mediante terapias de reemplazo enzimático y tratamientos basados ​​en genes.
• Además, las políticas gubernamentales favorables, el aumento de las aprobaciones de medicamentos huérfanos y el apoyo al reembolso están creando un entorno propicio para la comercialización de terapias avanzadas para el síndrome de Hurler-Scheie.
• El auge de las iniciativas de defensa de los pacientes y las colaboraciones de investigación globales también está mejorando la concienciación sobre las enfermedades e impulsando inversiones sostenidas en la innovación del tratamiento de enfermedades raras. La tendencia hacia la medicina de precisión y el diagnóstico basado en biomarcadores contribuye aún más a la expansión del mercado.

Restricción/Desafío

Costes de tratamiento elevados y acceso limitado para los pacientes

• El coste extremadamente elevado de las terapias de reemplazo enzimático y génicas supone un importante obstáculo para la expansión del mercado, especialmente en las regiones en desarrollo con financiación sanitaria limitada para enfermedades raras.
  • Por ejemplo, los costes del tratamiento con terapia de reemplazo enzimático (TRE) de por vida o terapia génica de dosis única pueden superar varios cientos de miles de dólares por paciente al año, lo que restringe el acceso para muchas familias a pesar de su eficacia clínica.
• Abordar estos desafíos de asequibilidad mediante modelos de precios innovadores, la ampliación de la cobertura de seguros y alianzas globales en salud es fundamental para mejorar el acceso equitativo al tratamiento. Empresas como Sanofi y BioMarin están explorando activamente programas de costos compartidos y de uso compasivo para apoyar la inclusión de pacientes.
• Además, la escasez de centros de tratamiento especializados y de médicos capacitados para el manejo de la MPS I limita aún más el diagnóstico oportuno y la administración de una terapia consistente, especialmente en las economías emergentes.
• Si bien las iniciativas políticas en curso buscan mejorar el acceso a la atención médica para pacientes con enfermedades raras, las disparidades en la infraestructura de diagnóstico y la asequibilidad de los tratamientos siguen obstaculizando la penetración en el mercado global.
• Superar estos desafíos mediante programas de salud globales coordinados, registros de pacientes ampliados y mayor financiación para el acceso al tratamiento de enfermedades raras será esencial para un crecimiento sostenible del mercado.

Alcance del mercado del síndrome de Hurler-Scheie

El mercado está segmentado en función del diagnóstico y los síntomas.

• Por diagnóstico

Según el diagnóstico, el mercado del síndrome de Hurler-Scheie se segmenta en la prueba del azul de 1,9-dimetilmetileno (DMB), la electroforesis de glicosaminoglicanos (GAG) y otras. El segmento de la prueba del azul de 1,9-dimetilmetileno (DMB) dominó el mercado del síndrome de Hurler-Scheie con la mayor cuota de ingresos, un 44,1 % en 2024, debido a su uso generalizado para detectar niveles elevados de glicosaminoglicanos (GAG) en muestras de orina, un indicador esencial de las mucopolisacaridosis (MPS). La alta sensibilidad, la asequibilidad y la facilidad de implementación de la prueba la convierten en el método de cribado inicial preferido tanto en sistemas de salud desarrollados como en desarrollo. Además, la prueba del DMB proporciona un medio rápido y rentable para la detección precoz, lo cual es fundamental para el inicio oportuno de la terapia de reemplazo enzimático (TRE) o la terapia génica. Su carácter no invasivo y su compatibilidad con los entornos de laboratorio estándar han impulsado aún más su adopción en el diagnóstico clínico. También se espera que la expansión de los programas de detección neonatal en Norteamérica y Europa refuerce la demanda de pruebas DMB, aumentando su predominio durante el período previsto.

Se prevé que el segmento de electroforesis de glicosaminoglicanos (GAG) experimente el mayor crecimiento entre 2025 y 2032, impulsado por su capacidad para proporcionar una caracterización y diferenciación precisas de subtipos específicos de GAG, incluidos el sulfato de dermatán y el sulfato de heparán, biomarcadores asociados al síndrome de Hurler-Scheie. Este método diagnóstico avanzado permite confirmar el subtipo de la enfermedad tras el cribado inicial, lo que facilita la toma de decisiones de tratamiento personalizadas. El creciente uso de la electroforesis en combinación con la espectrometría de masas en tándem (MS/MS) y la cromatografía líquida (LC) para una mayor precisión diagnóstica está acelerando aún más el crecimiento del segmento. El aumento de la inversión en I+D para perfeccionar las técnicas electroforéticas de enfermedades metabólicas raras y la creciente adopción de pruebas bioquímicas confirmatorias en laboratorios especializados están impulsando su importancia clínica. Además, se espera que la expansión de la infraestructura sanitaria en Asia-Pacífico mejore el acceso a estos métodos diagnósticos avanzados, lo que contribuirá a su rápido crecimiento en el mercado.

• Por síntomas

Según los síntomas, el mercado del síndrome de Hurler-Scheie se segmenta en morfología anormal de las válvulas cardíacas, morfología anormal de las vértebras, anomalías de las amígdalas y otras. El segmento de morfología anormal de las válvulas cardíacas dominó el mercado del síndrome de Hurler-Scheie en 2024, ya que las complicaciones cardíacas, como el engrosamiento valvular, la regurgitación y la estenosis, se encuentran entre las manifestaciones más prevalentes y clínicamente significativas del trastorno. La afectación cardíaca temprana suele impulsar a los pacientes hacia un tratamiento y seguimiento especializados, lo que conlleva una mayor demanda diagnóstica y terapéutica en esta categoría. Los cardiólogos recomiendan cada vez más evaluaciones ecocardiográficas regulares para los pacientes diagnosticados con MPS I con el fin de prevenir eventos cardíacos potencialmente mortales. La creciente integración de la atención multidisciplinaria, que incluye equipos de cardiología y genética, mejora el manejo de la enfermedad y respalda el predominio de este segmento. Además, las mejoras en las técnicas de imagen cardíaca no invasivas y el acceso a centros de atención avanzada facilitan el diagnóstico y la intervención oportunos para los síntomas relacionados con el corazón, reforzando su liderazgo en el mercado.

Se prevé que el segmento de Morfología Vertebral Anormal experimente la tasa de crecimiento anual compuesto (TCAC) más rápida entre 2025 y 2032, debido al creciente reconocimiento clínico de las deformidades esqueléticas, como la cifosis, la escoliosis y la displasia vertebral, como indicadores diagnósticos tempranos del síndrome de Hurler-Scheie. Las complicaciones ortopédicas afectan significativamente la movilidad y la calidad de vida de los pacientes, lo que impulsa la necesidad de una evaluación musculoesquelética temprana y una intervención correctiva. La creciente disponibilidad de modalidades de imagen avanzadas, como la resonancia magnética (RM) y la tomografía computarizada (TC) tridimensional, ha mejorado la precisión de las evaluaciones vertebrales, lo que contribuye a mejores resultados clínicos. Por ejemplo, la evaluación temprana de la columna vertebral puede orientar intervenciones ortopédicas o quirúrgicas oportunas, minimizando la discapacidad a largo plazo. Además, el aumento de la investigación clínica sobre las manifestaciones esqueléticas de las enfermedades de depósito lisosomal y la inclusión de parámetros óseos y articulares en los criterios de valoración de los ensayos clínicos están fortaleciendo el crecimiento de este segmento a nivel mundial.

Análisis regional del mercado del síndrome de Hurler-Scheie

• América del Norte dominó el mercado del síndrome de Hurler-Scheie con la mayor cuota de ingresos, un 38 % en 2024, impulsado por una sólida infraestructura sanitaria, una alta accesibilidad al tratamiento y una intensa actividad de I+D biofarmacéutica en trastornos genéticos raros.
• Los pacientes y los profesionales sanitarios de la región se benefician del acceso generalizado a la terapia de reemplazo enzimático (TRE), las pruebas genéticas y los ensayos clínicos de terapia génica, respaldados por marcos de reembolso favorables e incentivos regulatorios para medicamentos huérfanos.
• Este sólido desempeño regional se ve reforzado aún más por una alta concienciación sobre la enfermedad, la investigación colaborativa entre instituciones académicas y clínicas, y la expansión de los programas de cribado neonatal, lo que consolida a Norteamérica como un centro clave para la innovación y la atención avanzada en el manejo del síndrome de Hurler-Scheie.

Información sobre el mercado del síndrome de Hurler-Scheie en EE. UU.

En 2024, el mercado estadounidense del síndrome de Hurler-Scheie representó la mayor cuota de ingresos en Norteamérica, con más del 78%, impulsado por la presencia de una infraestructura sanitaria avanzada, una sólida actividad de investigación clínica y la pronta adopción de terapias de reemplazo enzimático y génicas. La creciente concienciación sobre las enfermedades de depósito lisosomal y los extensos programas de cribado neonatal están mejorando las tasas de diagnóstico precoz. El mercado estadounidense se ve aún más favorecido por la disponibilidad de incentivos para medicamentos huérfanos, la sólida financiación para la investigación de enfermedades raras y la participación activa de las principales empresas farmacéuticas y biotecnológicas. Además, la colaboración entre instituciones académicas y asociaciones de pacientes sigue apoyando los ensayos clínicos, acelerando la innovación y el acceso a los tratamientos.

Perspectiva del mercado europeo del síndrome de Hurler-Scheie

Se prevé que el mercado europeo del síndrome de Hurler-Scheie experimente un crecimiento sustancial durante el período de pronóstico, impulsado principalmente por marcos regulatorios favorables como el Reglamento de Medicamentos Huérfanos de la UE y la expansión de las redes nacionales de enfermedades raras. El creciente apoyo gubernamental a la detección genética temprana y la mayor colaboración entre instituciones de investigación europeas están fomentando los avances clínicos. En los países europeos se observa una mayor concienciación sobre las enfermedades de depósito lisosomal, lo que conlleva mayores tasas de diagnóstico y tratamiento. Además, los sistemas sanitarios de Europa Occidental están integrando programas avanzados de terapia génica y de reemplazo enzimático, lo que garantiza un mayor acceso de los pacientes a tratamientos innovadores.

Información sobre el mercado del síndrome de Hurler-Scheie en el Reino Unido

Se prevé que el mercado británico del síndrome de Hurler-Scheie experimente un crecimiento anual compuesto (CAGR) significativo durante el período de pronóstico, impulsado por un fuerte énfasis en la investigación de enfermedades raras y la expansión de las pruebas genómicas en el marco del Servicio Nacional de Salud (NHS). La creciente identificación de pacientes a través de registros nacionales e iniciativas de cribado neonatal favorece la intervención temprana y una gestión terapéutica eficaz. La presencia de centros de investigación líderes especializados en trastornos de almacenamiento lisosomal fortalece aún más el mercado. Asimismo, se espera que las políticas de reembolso favorables y el apoyo gubernamental al desarrollo de medicamentos huérfanos impulsen el crecimiento a largo plazo en el mercado británico.

Perspectiva del mercado alemán del síndrome de Hurler-Scheie

Se prevé que el mercado alemán del síndrome de Hurler-Scheie experimente un crecimiento anual compuesto considerable durante el período de pronóstico, impulsado por el avanzado ecosistema biotecnológico del país y su fuerte enfoque en la investigación traslacional de trastornos genéticos y metabólicos. La alta concienciación entre los profesionales sanitarios y la disponibilidad de servicios de diagnóstico integrales contribuyen a la detección precoz de la enfermedad. El compromiso de Alemania con la innovación y la sostenibilidad de la atención sanitaria también respalda la inversión en terapias avanzadas, incluidos los tratamientos de reemplazo génico y enzimático. Además, la creciente participación de pacientes en ensayos clínicos y las colaboraciones entre hospitales e instituciones de investigación impulsan el progreso continuo en el tratamiento del síndrome de Hurler-Scheie.

Perspectiva del mercado del síndrome de Hurler-Scheie en Asia y el Pacífico

Se prevé que el mercado del síndrome de Hurler-Scheie en Asia-Pacífico experimente el mayor crecimiento anual compuesto (CAGR) del 23,6 % entre 2025 y 2032, impulsado por el aumento del gasto sanitario, la mejora de la infraestructura diagnóstica y la creciente concienciación sobre las enfermedades genéticas raras en países como China, Japón e India. La creciente implementación de programas nacionales de cribado neonatal y la ampliación de las políticas sobre enfermedades raras facilitan un diagnóstico más precoz y un mejor acceso al tratamiento. Además, el auge de Asia-Pacífico como centro de biotecnología e investigación clínica atrae la inversión de empresas farmacéuticas internacionales. Se espera que la creciente colaboración entre instituciones de investigación locales y organizaciones internacionales acelere el desarrollo y la disponibilidad de terapias en la región.

Perspectiva del mercado japonés del síndrome de Hurler-Scheie

El mercado japonés del síndrome de Hurler-Scheie está cobrando impulso gracias a la avanzada tecnología médica del país, el sólido apoyo regulatorio para medicamentos huérfanos y una infraestructura de investigación de enfermedades raras bien establecida. La promoción activa del diagnóstico precoz por parte del gobierno japonés mediante iniciativas nacionales de cribado está mejorando la identificación y la atención de los pacientes. El creciente número de estudios clínicos centrados en soluciones de terapia enzimática y génica para las mucopolisacaridosis (MPS) impulsa aún más el crecimiento del mercado. Además, se espera que el sistema sanitario altamente desarrollado de Japón y su énfasis en terapias innovadoras y centradas en el paciente fortalezcan la expansión del mercado a largo plazo.

Perspectiva del mercado del síndrome de Hurler-Scheie en la India

En 2024, el mercado indio del síndrome de Hurler-Scheie representó la mayor cuota de ingresos en la región Asia-Pacífico, impulsado por la creciente concienciación sobre las enfermedades raras, la mejora de las capacidades diagnósticas y el desarrollo de la infraestructura sanitaria en el país. La política gubernamental india para las enfermedades raras y la inclusión de los trastornos de almacenamiento lisosomal en los programas de apoyo al tratamiento están creando condiciones favorables para el acceso de los pacientes. Además, el papel cada vez más importante de las empresas biotecnológicas nacionales en el desarrollo de formulaciones enzimáticas y las colaboraciones internacionales en investigación están impulsando el crecimiento del mercado. La combinación de tecnologías diagnósticas asequibles, programas de atención médica y el aumento de la inversión en salud pública sigue impulsando el mercado del síndrome de Hurler-Scheie en la India.

Cuota de mercado del síndrome de Hurler-Scheie

La industria del síndrome de Hurler-Scheie está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• BioMarin (EE. UU.)
• Sanofi (Francia)
• Compañía Farmacéutica Takeda Limited (Japón)
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (EE. UU.)
• Orchard Therapeutics plc (Reino Unido)
• Denali Therapeutics Inc. (EE. UU.)
• Regenxbio Inc. (EE. UU.)
• Sarepta Therapeutics, Inc. (EE. UU.)
• Abeona Therapeutics Inc. (EE. UU.)
• Sangamo Therapeutics, Inc. (EE. UU.)
• JCR Pharmaceuticals Co., Ltd. (Japón)
• LG Chem, Ltd. (Corea del Sur)
• ArmaGen, Inc. (EE. UU.)
• Idorsia Pharmaceuticals Ltd (Suiza)
• uniQure NV (Países Bajos)
• Sigilon Therapeutics (EE. UU.)
• Orchard Bio (Reino Unido)
• Inventiva (Francia)
• Krystal Biotech, Inc. (EE. UU.)
• Rocket Pharmaceuticals, Inc. (EE. UU.)

¿Cuáles son los últimos avances en el mercado global del síndrome de Hurler-Scheie?

• En julio de 2025, Orchard Therapeutics anunció que el último paciente había sido tratado en su ensayo clínico de registro de OTL-203, una terapia autóloga ex vivo con células madre hematopoyéticas corregidas genéticamente para MPS I (subtipo Hurler). Este hito representa un avance clave hacia la posible solicitud de aprobación regulatoria. OTL-203 ha mostrado resultados iniciales alentadores en la mejora de las funciones esqueléticas, respiratorias y cognitivas, áreas en las que la terapia convencional de reemplazo enzimático y los trasplantes suelen ser insuficientes.
• En marzo de 2025, REGENXBIO y Nippon Shinyaku formalizaron una alianza estratégica para el codesarrollo y la comercialización de la terapia génica experimental RGX-111 para la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I), que incluye los subtipos Hurler y Hurler-Scheie, en los mercados de Estados Unidos y Asia. Esta colaboración busca acelerar el desarrollo clínico, ampliar el acceso de los pacientes y fortalecer el potencial de RGX-111 para tratar los síntomas del sistema nervioso central (SNC), un área no cubierta por las terapias de reemplazo enzimático actuales.
• En octubre de 2024, los Hospitales Infantiles UCSF Benioff pusieron en marcha un innovador ensayo de terapia génica en el que participaron bebés diagnosticados con el síndrome de Hurler. El objetivo era determinar si la terapia génica podía superar al trasplante de médula ósea, el tratamiento estándar actual para los síntomas sistémicos y neurológicos. El estudio investigaba si la administración directa de genes en la primera infancia podría prevenir daños irreversibles en el cerebro y otros órganos.
• En septiembre de 2024, JCR Pharmaceuticals presentó datos en el Congreso SSIEM 2024 sobre su tecnología patentada J-Brain Cargo®, una innovadora plataforma de vectores AAV que atraviesa la barrera hematoencefálica, diseñada para la terapia de reemplazo enzimático en MPS I y otros trastornos de almacenamiento lisosomal. Esta tecnología busca administrar enzimas terapéuticas directamente al sistema nervioso central, abordando una de las principales limitaciones de los tratamientos actuales.
• En mayo de 2024, investigadores publicaron en Science Translational Medicine los resultados de un estudio que demostró que una terapia génica administrada a niños pequeños con síndrome de Hurler no solo corrigió las deficiencias enzimáticas, sino que también mejoró el crecimiento, el desarrollo esquelético y la flexibilidad articular, efectos que rara vez se logran con la terapia de reemplazo enzimático estándar. El estudio demostró una actividad enzimática duradera y mejoras físicas cuantificables, lo que ofrece esperanza para abordar las complicaciones musculoesqueléticas que persisten incluso después de intervenciones tempranas.

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