Informe de análisis del tamaño, la participación y las tendencias del mercado mundial de hialinosis sistémica infantil: descripción general del sector y pronóstico hasta 2032

Tamaño del mercado de la hialinosis sistémica infantil

• El tamaño del mercado mundial de hialinosis sistémica infantil se valoró en 340,42 millones de dólares en 2024  y se espera que alcance los  448,26 millones de dólares en 2032 , con una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 3,50 % durante el período de pronóstico.
• El crecimiento del mercado se debe en gran medida al aumento de los esfuerzos de investigación centrados en la comprensión de las enfermedades genéticas raras y en el desarrollo de terapias dirigidas para el diagnóstico precoz y el tratamiento de la hialinosis sistémica infantil.
• Además, la creciente concienciación entre los profesionales sanitarios, la mejora de las capacidades de las pruebas genéticas y el creciente apoyo gubernamental a la investigación de enfermedades raras están impulsando avances en las opciones de tratamiento. Estos factores combinados están acelerando el progreso clínico y la expansión del mercado, mejorando así significativamente la trayectoria de crecimiento del sector.

Análisis de mercado de la hialinosis sistémica infantil

• La hialinosis sistémica infantil, un trastorno genético raro y grave caracterizado por la acumulación generalizada de material hialino en los tejidos conectivos, está recibiendo cada vez más atención clínica debido a su compleja patología y a las importantes necesidades médicas no cubiertas en la atención pediátrica.
• La creciente demanda de opciones de tratamiento eficaces se debe principalmente a los avances en la investigación genética, la mejora de la precisión diagnóstica y la mayor concienciación entre los profesionales sanitarios y las familias sobre la detección precoz y el tratamiento de apoyo de las enfermedades raras.
• América del Norte dominó el mercado de la hialinosis sistémica infantil con la mayor cuota de ingresos, un 41,5% en 2024, debido a la presencia de instalaciones de diagnóstico avanzadas, una infraestructura sanitaria bien establecida y sólidas iniciativas para la investigación de enfermedades raras, con EE. UU. a la cabeza en estudios clínicos y registros de pacientes.
• Se prevé que Asia-Pacífico sea la región de mayor crecimiento en el mercado de la hialinosis sistémica infantil durante el período de pronóstico, debido a la mejora del acceso a la atención médica, el aumento de la financiación gubernamental para programas de enfermedades raras y la creciente colaboración entre hospitales regionales y organizaciones internacionales de investigación.
• El segmento farmacéutico dominó el mercado con una cuota del 45,9% en 2024, impulsado por el creciente interés en el desarrollo de tratamientos farmacológicos sintomáticos y de apoyo dirigidos al control del dolor, la inflamación y la mejora de la calidad de vida de los lactantes afectados.

Alcance del informe y segmentación del mercado de hialinosis sistémica infantil        

Tendencias del mercado de la hialinosis sistémica infantil

Avances en la investigación genética y las tecnologías de diagnóstico precoz

• Una tendencia significativa y en auge en el mercado mundial de la hialinosis sistémica infantil es la creciente integración de la investigación genética avanzada y las tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS) para un diagnóstico más precoz y preciso de la enfermedad. Esta evolución está mejorando la capacidad de los clínicos para identificar y tratar los casos en una fase mucho más temprana.
  • Por ejemplo, la reciente adopción de la secuenciación del exoma completo en el cribado genético pediátrico ha permitido identificar mutaciones en el gen ANTXR2 responsables de la hialinosis sistémica infantil, lo que posibilita una intervención clínica y un asesoramiento más tempranos. De igual modo, los hospitales de Estados Unidos y Europa ofrecen cada vez más paneles específicos para enfermedades raras como parte de los programas de cribado neonatal.
• La integración del diagnóstico molecular con la patología digital y las plataformas bioinformáticas permite una mejor interpretación de los datos, una atención personalizada y un seguimiento a largo plazo de las enfermedades. Por ejemplo, las colaboraciones de investigación entre laboratorios de genética y centros de enfermedades raras están impulsando enfoques de medicina de precisión dirigidos a comprender los mecanismos de las enfermedades e identificar posibles dianas terapéuticas.
• Además, las colaboraciones entre empresas de biotecnología e instituciones académicas están impulsando marcos para el intercambio de datos y registros de enfermedades raras que mejoran el seguimiento global de las enfermedades y la eficiencia de la investigación. Estos avances contribuyen a un enfoque más coordinado y basado en datos para la gestión de trastornos genéticos pediátricos raros.
• Esta tendencia hacia el diagnóstico molecular avanzado y la colaboración global está transformando el panorama de la investigación de enfermedades raras. En consecuencia, varias empresas biotecnológicas emergentes se están centrando en el desarrollo de terapias génicas y dirigidas al ARN para abordar la patología subyacente de la hialinosis sistémica infantil.
• La demanda de pruebas genéticas tempranas, atención personalizada y diagnósticos moleculares avanzados está creciendo rápidamente en los hospitales pediátricos y centros de investigación genética, a medida que los sistemas de salud priorizan cada vez más la intervención temprana y la terapia dirigida para trastornos raros.

Dinámica del mercado de la hialinosis sistémica infantil

Conductor

Aumento de las iniciativas de investigación y creciente concienciación sobre las enfermedades genéticas raras

• El creciente número de programas de investigación centrados en la comprensión de las enfermedades pediátricas raras, junto con una mayor concienciación y defensa del manejo de las enfermedades genéticas, es un factor clave para el mercado de la hialinosis sistémica infantil.
  • Por ejemplo, en febrero de 2024, varias fundaciones de enfermedades raras pusieron en marcha colaboraciones de investigación a nivel mundial para impulsar las pruebas genéticas y crear registros de pacientes para trastornos como la hialinosis sistémica infantil. Se espera que estos esfuerzos coordinados aceleren el desarrollo de diagnósticos y terapias.
• A medida que se amplían las campañas de concienciación y las familias buscan diagnósticos más tempranos mediante pruebas genéticas avanzadas, la demanda de atención especializada y tratamientos de apoyo sigue creciendo. Este mayor énfasis en la intervención temprana y la medicina personalizada está impulsando un interés sostenido en el mercado.
• Además, la expansión de la infraestructura sanitaria y la mayor disponibilidad de pruebas para enfermedades raras en hospitales y clínicas especializadas están mejorando el alcance del diagnóstico tanto en las economías desarrolladas como en las emergentes.
• El creciente número de ensayos clínicos, designaciones de medicamentos huérfanos y colaboraciones entre compañías farmacéuticas y organizaciones de investigación están creando nuevas oportunidades para la innovación terapéutica en este campo de enfermedades raras.
• La colaboración continua entre agencias gubernamentales, organizaciones sin fines de lucro y redes de investigación está apoyando aún más las iniciativas de descubrimiento, financiación y concientización en etapas tempranas que impulsan el crecimiento general del mercado.

Restricción/Desafío

Opciones terapéuticas limitadas y alta complejidad diagnóstica

• La falta de terapias aprobadas y específicas para la enfermedad, junto con la complejidad clínica del diagnóstico de la hialinosis sistémica infantil, plantean importantes desafíos para un manejo eficaz y un acceso más amplio al tratamiento.
  • Por ejemplo, muchos casos permanecen sin diagnosticar o se diagnostican erróneamente debido a la superposición de síntomas con otros trastornos del tejido conectivo, lo que retrasa la intervención clínica y las estrategias de atención adecuadas.
• Abordar estos desafíos diagnósticos mediante la disponibilidad generalizada de pruebas genéticas, la estandarización de las guías clínicas y la mejora de la formación de los médicos es esencial para obtener mejores resultados para los pacientes.
• Además, la población de pacientes extremadamente reducida y los elevados costes asociados al desarrollo de fármacos para enfermedades raras limitan los incentivos comerciales para que las compañías farmacéuticas inviertan en terapias dirigidas.
• La ausencia de tratamientos curativos y la dependencia del manejo sintomático restringen aún más las mejoras a largo plazo en la calidad de vida del paciente, lo que subraya la necesidad de intervenciones basadas en genes o dirigidas molecularmente.
• Superar estos desafíos mediante el intercambio global de datos, las iniciativas de financiación para enfermedades raras y una mayor participación en la investigación clínica será vital para acelerar el progreso en este mercado.

Alcance del mercado de la hialinosis sistémica infantil

El mercado está segmentado en función de los síntomas, el tratamiento, la vía de administración, el canal de distribución y el usuario final.

• Por síntomas

Según los síntomas, el mercado de la hialinosis sistémica infantil se segmenta en placas violáceas que se desarrollan sobre los maléolos medial y lateral de los tobillos y las articulaciones metacarpofalángicas, contracturas articulares progresivas, osteopenia, anomalías cutáneas, dolor crónico intenso y depósito generalizado de material hialino en los tejidos. Este último segmento dominó el mercado en 2024, debido a su papel determinante en la patogenia de la hialinosis sistémica infantil y su impacto crítico en el diagnóstico y la planificación del tratamiento. Este síntoma sistémico suele ser la primera indicación clínica que lleva a realizar pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen ANTXR2, lo que lo convierte en un elemento central para la identificación de la enfermedad. La afectación generalizada del tejido conectivo repercute en múltiples órganos y sistemas esqueléticos, lo que exige enfoques de atención integrales y multidisciplinarios. Su prevalencia en casi todos los casos diagnosticados subraya su importancia como foco diagnóstico y terapéutico primario. Los continuos esfuerzos de investigación sobre los mecanismos moleculares que impulsan el depósito de hialina también fomentan la demanda de terapias dirigidas.

Se prevé que el segmento de contracturas articulares progresivas experimente el mayor crecimiento entre 2025 y 2032 debido al creciente interés en las intervenciones ortopédicas y de fisioterapia tempranas. Estas contracturas limitan gravemente la movilidad y la calidad de vida, lo que genera una mayor demanda de planes de tratamiento multidisciplinarios. Los avances en técnicas de rehabilitación, intervenciones quirúrgicas y terapias de apoyo para el manejo de las deformidades articulares contribuyen a la expansión de este segmento. Además, la creciente concienciación clínica y la documentación de la progresión de las contracturas en los registros de enfermedades raras favorecen la detección y el tratamiento precoces, impulsando así el potencial de crecimiento del segmento.

• Por tratamiento

Según el tratamiento, el mercado se divide en cirugía y fármacos. El segmento de fármacos dominó el mercado en 2024 con la mayor cuota de ingresos, un 45,9%, principalmente debido a la dependencia de las intervenciones farmacológicas para el manejo del dolor, la reducción de la inflamación y el control de los síntomas. Dado que actualmente no existe una terapia curativa, el tratamiento farmacológico sigue siendo la base del tratamiento. El aumento en la adopción de medicamentos antiinflamatorios y analgésicos, junto con los avances en las formulaciones de fármacos para la atención pediátrica, impulsan el crecimiento del mercado. Las compañías farmacéuticas también están explorando posibles candidatos a medicamentos huérfanos y moléculas reutilizadas para esta afección, lo que refuerza aún más el dominio del segmento.

Se prevé que el segmento quirúrgico registre el crecimiento más rápido entre 2025 y 2032 debido al aumento de las intervenciones quirúrgicas correctivas y de apoyo destinadas a aliviar complicaciones como contracturas y afectación gastrointestinal. Los tratamientos quirúrgicos, aunque paliativos, se están perfeccionando y ofrecen mejores resultados postoperatorios. El auge de los centros quirúrgicos pediátricos especializados y la adopción de técnicas mínimamente invasivas también contribuyen al rápido crecimiento de este segmento. Además, la creciente concienciación entre cuidadores y profesionales clínicos sobre el papel de la cirugía en la mejora de la movilidad funcional respalda esta tendencia.

• Por modo de administración

Según la vía de administración, el mercado se segmenta en inyectables, orales y otros. El segmento de inyectables dominó el mercado en 2024, gracias a la alta eficacia y el rápido inicio de acción de las terapias inyectables utilizadas para el control del dolor y la inflamación. Los tratamientos hospitalarios para casos graves suelen recurrir a inyectables para la estabilización de los síntomas, especialmente en manifestaciones agudas de la enfermedad. Los fármacos biológicos y los corticosteroides inyectables se utilizan con frecuencia para controlar la inflamación y la degeneración tisular. La amplia presencia de esta vía en entornos hospitalarios y clínicos garantiza una dosificación y un seguimiento fiables, lo que contribuye a su posición de liderazgo.

Se prevé que el segmento de administración oral sea el de mayor crecimiento entre 2025 y 2032, impulsado por el aumento de la investigación en formulaciones orales que mejoran la adherencia al tratamiento, especialmente en entornos de atención domiciliaria. A medida que las familias buscan vías de administración más sencillas para el alivio de síntomas crónicos, aumenta la demanda de medicamentos orales pediátricos. La innovación farmacéutica en suspensiones líquidas y comprimidos bucodispersables para enfermedades pediátricas raras impulsa aún más este crecimiento. El segmento también se beneficia de la I+D en curso, dirigida al desarrollo de terapias orales seguras, eficaces y de larga duración para la modulación de síntomas.

• Por canal de distribución

Según el canal de distribución, el mercado se segmenta en farmacias hospitalarias, farmacias minoristas y farmacias en línea. El segmento de farmacias hospitalarias dominó el mercado en 2024, impulsado por la concentración del tratamiento de la hialinosis sistémica infantil en hospitales especializados. Dado que la mayoría de los pacientes requieren una estrecha supervisión clínica y ajustes regulares del tratamiento, las farmacias hospitalarias desempeñan un papel fundamental en el suministro y la gestión de los medicamentos prescritos. La creciente creación de unidades de enfermedades raras y las colaboraciones entre hospitales y fabricantes farmacéuticos garantizan la disponibilidad constante de medicamentos. Además, el uso de inyectables y otros tratamientos administrados en el hospital refuerza la posición de liderazgo de las farmacias hospitalarias en el mercado.

Se prevé que el segmento de farmacias en línea experimente el crecimiento más rápido entre 2025 y 2032, debido a la creciente digitalización de la atención médica y la mayor accesibilidad a medicamentos para enfermedades raras a través de plataformas de farmacia electrónica reguladas. Los canales en línea ofrecen comodidad, privacidad y accesibilidad, especialmente para familias que gestionan el cuidado de enfermedades crónicas desde zonas remotas. La creciente aprobación gubernamental de los modelos de farmacia electrónica, junto con las alianzas entre distribuidores especializados y plataformas de salud digital, impulsa este crecimiento. Además, la adopción de la entrega por suscripción para medicamentos de mantenimiento mejora la adherencia del paciente e impulsa la expansión del mercado.

• Por usuario final

Según el usuario final, el mercado se segmenta en hospitales, atención domiciliaria, clínicas especializadas y otros. El segmento de hospitales dominó el mercado en 2024, debido a la necesidad crítica de un tratamiento multidisciplinario que involucre a genetistas, pediatras, cirujanos y especialistas en dolor. Los hospitales siguen siendo el principal punto de diagnóstico y manejo integral para esta compleja afección. La disponibilidad de herramientas de diagnóstico avanzadas, laboratorios especializados y unidades de atención integrada respalda el liderazgo de este segmento. Además, la investigación clínica realizada en entornos hospitalarios contribuye significativamente a la comprensión de la progresión de la enfermedad y los resultados terapéuticos.

Se prevé que el segmento de atención domiciliaria experimente el crecimiento más rápido entre 2025 y 2032, impulsado por el creciente énfasis en el manejo de síntomas a largo plazo y el bienestar del paciente fuera de los entornos clínicos. La atención domiciliaria ofrece manejo continuo del dolor, fisioterapia y apoyo nutricional, lo que reduce la dependencia hospitalaria. El aumento de los programas de capacitación para cuidadores y la disponibilidad de consultas de telemedicina para pacientes con enfermedades raras impulsan aún más la expansión de este segmento. Además, los avances en dispositivos de monitorización portátiles y soluciones para la administración de medicamentos en el hogar mejoran la viabilidad de una atención domiciliaria eficaz para los lactantes afectados.

Análisis regional del mercado de la hialinosis sistémica infantil

• América del Norte dominó el mercado de la hialinosis sistémica infantil con la mayor cuota de ingresos, un 41,5% en 2024, debido a la presencia de instalaciones de diagnóstico avanzadas, una infraestructura sanitaria bien establecida y sólidas iniciativas para la investigación de enfermedades raras, con EE. UU. a la cabeza en estudios clínicos y registros de pacientes.
• Los profesionales sanitarios y las familias de la región dependen cada vez más de las pruebas genéticas precoces, la medicina de precisión y los programas de tratamiento multidisciplinares para mejorar el manejo de este trastorno pediátrico raro.
• Este dominio regional se ve reforzado por la participación activa de instituciones de investigación, grupos de defensa de los pacientes y empresas de biotecnología dedicadas al desarrollo de medicamentos huérfanos, lo que consolida a Norteamérica como el principal centro de diagnóstico, ensayos clínicos e innovación terapéutica en la hialinosis sistémica infantil.

Perspectivas del mercado estadounidense de hialinosis sistémica infantil

En 2024, el mercado estadounidense de hialinosis sistémica infantil representó el 82 % de los ingresos en Norteamérica, impulsado por la presencia de una infraestructura avanzada para pruebas genéticas y una elevada inversión en investigación de enfermedades raras. La sólida red de hospitales pediátricos especializados y laboratorios genómicos del país facilita el diagnóstico precoz y el tratamiento clínico de esta afección. El creciente énfasis en la medicina de precisión, respaldado por programas gubernamentales e incentivos para medicamentos huérfanos, impulsa aún más la investigación y el desarrollo de terapias. Además, la mayor concienciación entre médicos y familias sobre la intervención temprana y el asesoramiento genético contribuye significativamente al crecimiento del mercado.

Perspectivas del mercado europeo de hialinosis sistémica infantil

Se prevé que el mercado europeo de hialinosis sistémica infantil experimente un crecimiento anual compuesto (CAGR) sustancial durante el período de pronóstico, impulsado por políticas sanitarias sólidas que respaldan el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades raras. La creciente adopción de tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS) y la mayor colaboración entre instituciones académicas y empresas de biotecnología están impulsando la detección temprana y las iniciativas de investigación. El aumento del número de ensayos clínicos y los programas gubernamentales para enfermedades raras, como los de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), también están impulsando la expansión del mercado. El mercado está experimentando una fuerte demanda de servicios de asesoramiento genético y centros de atención especializada en los principales países europeos.

Perspectivas del mercado de la hialinosis sistémica infantil en el Reino Unido

Se prevé que el mercado de hialinosis sistémica infantil en el Reino Unido experimente un crecimiento anual compuesto (CAGR) significativo durante el período de pronóstico, impulsado por las crecientes iniciativas gubernamentales para la concientización sobre enfermedades raras y la financiación de la investigación. La presencia de centros líderes en investigación genética, como Genomics England, facilita estudios diagnósticos avanzados y registros de pacientes. El aumento de la concientización pública y el acceso a servicios especializados de genética pediátrica están impulsando la identificación y el tratamiento tempranos de la enfermedad. Además, la colaboración entre el Servicio Nacional de Salud (NHS) y las fundaciones de enfermedades raras está mejorando los programas de apoyo a los pacientes, lo que acelera el crecimiento del mercado en todo el país.

Perspectivas del mercado alemán de la hialinosis sistémica infantil

Se prevé que el mercado alemán de hialinosis sistémica infantil experimente un crecimiento anual compuesto considerable durante el período de pronóstico, gracias a la sólida infraestructura de investigación biomédica del país y la pronta adopción de herramientas de diagnóstico avanzadas. El enfoque de Alemania en la medicina de precisión y la integración de las pruebas genéticas en los sistemas públicos de salud ha mejorado las tasas de detección de enfermedades raras. El compromiso del país con los marcos normativos para enfermedades raras y su participación continua en consorcios de investigación financiados por la UE impulsan aún más el progreso clínico. Además, la creciente colaboración entre hospitales, universidades y empresas farmacéuticas fomenta la innovación en terapias génicas y sintomáticas.

Perspectivas del mercado de hialinosis sistémica infantil en Asia-Pacífico

Se prevé que el mercado de hialinosis sistémica infantil en la región Asia-Pacífico experimente el mayor crecimiento anual compuesto (CAGR) del 23,5 % durante el período de pronóstico de 2025 a 2032, impulsado por el aumento de la inversión en atención médica, la mayor concienciación sobre las enfermedades genéticas raras y la mejora de las capacidades de diagnóstico en países como China, Japón e India. La adopción en la región de pruebas moleculares y los programas de digitalización de la atención médica liderados por los gobiernos están mejorando la detección precoz. Además, el surgimiento de colaboraciones regionales en investigación y la disponibilidad de kits de prueba asequibles están ampliando el acceso al diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. El aumento del gasto en atención médica pediátrica y la integración de los servicios de asesoramiento genético impulsan aún más el crecimiento del mercado.

Perspectivas del mercado japonés de hialinosis sistémica infantil

El mercado japonés de hialinosis sistémica infantil está cobrando impulso gracias a la avanzada infraestructura de investigación genómica del país y su enfoque en el cribado genético precoz. El sistema sanitario japonés, altamente desarrollado, prioriza la innovación en el diagnóstico de enfermedades raras y el desarrollo de terapias. La creciente aplicación de la secuenciación de nueva generación y la presencia de centros pediátricos especializados están acelerando la identificación de casos. Además, la colaboración entre institutos de investigación académica y empresas biotecnológicas está impulsando la innovación en terapias génicas. Las crecientes iniciativas gubernamentales para fortalecer los registros de enfermedades raras también contribuyen al crecimiento sostenido del mercado.

Perspectivas del mercado de la hialinosis sistémica infantil en la India

En 2024, el mercado indio de hialinosis sistémica infantil representó la mayor cuota de ingresos en la región Asia-Pacífico, impulsado por una mayor accesibilidad a la atención médica, una creciente concienciación sobre las enfermedades raras y un enfoque cada vez mayor en las pruebas genéticas pediátricas. El rápido avance de la investigación genómica en India y la disponibilidad de servicios de diagnóstico rentables están fortaleciendo las capacidades de detección precoz. Las crecientes colaboraciones entre organismos gubernamentales de salud, hospitales y organizaciones de investigación privadas están promoviendo la creación de programas nacionales para enfermedades raras. Además, se espera que el aumento de la inversión en la atención médica infantil y el creciente número de colaboraciones clínicas impulsen aún más el desarrollo del mercado en el país.

Cuota de mercado de la hialinosis sistémica infantil

La industria de la hialinosis sistémica infantil está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• BioMarin (EE. UU.)
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (EE. UU.)
• Amicus Therapeutics, Inc. (EE. UU.)
• Sarepta Therapeutics, Inc. (EE. UU.)
• Krystal Biotech, Inc. (EE. UU.)
• AVITA Medical, Inc. (EE. UU.)
• Castle Creek Biosciences, Inc. (EE. UU.)
• Bio-Techne (EE. UU.)
• Thermo Fisher Scientific Inc. (EE. UU.)
• Illumina, Inc. (EE. UU.)
• Novartis AG (Suiza)
• Pfizer Inc. (EE. UU.)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Suiza)
• GeneDx, LLC (EE. UU.)
• Blueprint Genetics Oy (Finlandia)
• Alnylam Pharmaceuticals, Inc. (EE. UU.)
• Vertex, Inc. (EE. UU.)
• Moderna, Inc. (EE. UU.)
• Regeneron Pharmaceuticals Inc. (EE. UU.)
• Genética Fulgente (EE. UU.)

¿Cuáles son los últimos avances en el mercado mundial de la hialinosis sistémica infantil?

• En septiembre de 2025, un artículo de Oxford Medical Case Reports describió el caso de un lactante de 6 meses con hiperostosis esquelética idiopática (HEI) cuyo diagnóstico se confirmó mediante una mutación homocigótica en el gen ANTXR2 (CMG2). Este estudio destacó el uso continuo de la secuenciación de tríos/exoma para obtener diagnósticos precoces y definitivos, y reforzó la relación entre la presentación clínica y las variantes patogénicas del gen ANTXR2. El informe enfatizó la importancia del manejo multidisciplinario y el asesoramiento genético como elementos centrales de la atención.
• En marzo de 2024, investigadores publicaron un estudio de genética computacional que analizaba variantes de un solo nucleótido (SNP) del gen ANTXR2 (CMG2) e identificaba SNP no sinónimos (nsSNP) deletéreos y tolerados que alteran la función del receptor. Este trabajo amplía el conocimiento molecular de ANTXR2, sugiere variantes candidatas para pruebas funcionales adicionales y puede servir de base para futuras investigaciones sobre biomarcadores o estrategias terapéuticas.
• En agosto de 2022, un artículo de Molecular Genetics & Genomic Medicine informó sobre una nueva deleción de 4,41 kb en ANTXR2 (heterocigosis compuesta) en un paciente con el fenotipo ISH grave, y revisó más de 100 casos para reforzar las correlaciones genotipo-fenotipo. Este trabajo amplió el espectro de mutaciones y observó casos en los que la administración de inmunoglobulina intravenosa (IgIV) o intervenciones de apoyo se correlacionó con la mejoría clínica.
• En noviembre de 2021, un estudio publicado en el Journal of Pediatric Genetics (Thieme) sobre seis lactantes con ISH que se presentaban como “pseudoparálisis” informó datos de series clínicas, confirmó variantes patogénicas de ANTXR2 en los casos y enfatizó cómo el diagnóstico genético permitió el asesoramiento prenatal y evitó investigaciones innecesarias, llamando la atención sobre los patrones de diagnóstico en poblaciones consanguíneas.
• En julio de 2021, una breve nota clínica publicada en Congenital Anomalies describió una nueva variante de ANTXR2 en la India, lo que contribuyó a la diversidad geográfica y mutacional de las lesiones de ANTXR2 notificadas y reforzó la importancia de notificar nuevas variantes para crear bases de datos de mutaciones globales que apoyen el diagnóstico, el asesoramiento y la investigación.
• https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40979812/
• https://www.mdpi.com/2073-4425/15/4/426
• https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35726349/
• https://www.thieme-connect.com/products/ejournals/abstract/10.1055/s-0041-1736558
• https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33724566/ ?

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