Informe de análisis del tamaño, la cuota de mercado y las tendencias del mercado mundial de la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE): descripción general del sector y previsiones hasta 2032

Tamaño del mercado de la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE)

• El tamaño del mercado mundial de la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) se valoró en 2.500 millones de dólares en 2024  y se espera que alcance  los 3.160 millones de dólares en 2032 , con una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 3,00% durante el período de pronóstico.
• El crecimiento del mercado se debe en gran medida a los avances en la investigación genética, la medicina mitocondrial y el desarrollo de terapias dirigidas, que están mejorando significativamente la comprensión y el tratamiento de enfermedades mitocondriales raras como la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE). El creciente interés en la medicina de precisión y la terapia génica está impulsando una mayor innovación en los enfoques de diagnóstico y tratamiento, mejorando los resultados para los pacientes y apoyando la expansión de esta área terapéutica especializada.
• Además, la creciente concienciación mundial sobre las enfermedades raras, el aumento de las inversiones de las empresas de biotecnología en el desarrollo de medicamentos huérfanos y la mayor colaboración entre instituciones de investigación y empresas farmacéuticas están acelerando el progreso de los estudios clínicos para la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE). Estos factores convergentes impulsan la adopción de terapias avanzadas dirigidas a la mitocondria y estrategias de reemplazo enzimático, lo que a su vez impulsa significativamente el crecimiento general del mercado de la MNGIE.

Análisis de mercado de la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE)

• La encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE), un trastorno mitocondrial autosómico recesivo poco frecuente, está recibiendo cada vez más atención clínica y de investigación debido a los crecientes avances en biología mitocondrial, terapia de reemplazo enzimático y terapia génica. La naturaleza compleja de la enfermedad, que implica manifestaciones tanto neurológicas como gastrointestinales, ha impulsado una investigación más profunda sobre enfoques de tratamiento dirigidos e innovaciones diagnósticas.
• La creciente prevalencia de trastornos mitocondriales, junto con la expansión de las capacidades de pruebas genéticas y las iniciativas de diagnóstico precoz, está impulsando la demanda mundial de terapias especializadas para la MNGIE. Además, los ensayos clínicos en curso, el aumento de las colaboraciones en investigación y el apoyo de fundaciones de enfermedades raras están impulsando la expansión del mercado.
• América del Norte dominó el mercado de la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) con la mayor cuota de ingresos (42,3 %) en 2024, impulsada por una infraestructura sanitaria avanzada, un sólido apoyo gubernamental al desarrollo de medicamentos huérfanos y la presencia de importantes empresas biofarmacéuticas que invierten en la investigación de enfermedades mitocondriales. Estados Unidos sigue liderando gracias a la creciente concienciación de los pacientes, el acceso a las pruebas genómicas y el elevado número de ensayos clínicos en curso dirigidos a la disfunción mitocondrial.
• Se prevé que Asia-Pacífico sea la región de mayor crecimiento, con una tasa de crecimiento anual compuesto (TCAC) del 9,7 % durante el período de pronóstico, debido a la mejora del gasto en atención médica, la ampliación del acceso a herramientas de diagnóstico avanzadas y la creciente participación de instituciones de investigación regionales en estudios sobre enfermedades mitocondriales. La creciente colaboración entre empresas biotecnológicas y centros académicos también está contribuyendo a una innovación terapéutica más rápida en países como Japón, China y Corea del Sur.
• El segmento de terapias farmacológicas representó la mayor cuota de ingresos del mercado, con un 63,1 % en 2024, principalmente debido al uso generalizado de terapias de reemplazo enzimático y de reducción de nucleósidos.

Alcance del informe y segmentación del mercado de la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE)

Tendencias del mercado de la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE)

Mejora del diagnóstico y avances terapéuticos mediante la integración de la IA y la genómica

• Una tendencia significativa y en auge en el mercado global de la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) es la integración de la inteligencia artificial (IA), la secuenciación genómica avanzada y el análisis digital de la salud para mejorar el diagnóstico, el seguimiento y el descubrimiento de terapias para esta enfermedad. Esta convergencia tecnológica está revolucionando la comprensión y el manejo de las enfermedades mitocondriales raras al mejorar la precisión diagnóstica y facilitar la identificación de nuevos biomarcadores.
  • Por ejemplo, las plataformas de interpretación genómica asistidas por IA se utilizan cada vez más en laboratorios clínicos para identificar con mayor precisión y rapidez las mutaciones de los genes TYMP y POLG responsables de la MNGIE. Del mismo modo, las herramientas de fenotipado digital, respaldadas por algoritmos de IA, permiten a los clínicos analizar los datos proporcionados por los pacientes y los patrones metabólicos para detectar la progresión temprana de la enfermedad.
• Además, la adopción de plataformas de descubrimiento de fármacos basadas en IA permite a las compañías farmacéuticas simular deficiencias de enzimas mitocondriales y predecir la eficacia de moléculas candidatas antes de los ensayos clínicos. Estas herramientas también ayudan a optimizar las estrategias de dosificación de los nuevos moduladores del metabolismo de los nucleósidos. La integración de la IA y la genómica no solo mejora el diagnóstico precoz, sino que también posibilita la medicina de precisión al adaptar los protocolos de tratamiento a variantes genéticas específicas.
• El creciente uso de la telemedicina y los registros digitales de pacientes está agilizando aún más el seguimiento de las enfermedades, facilitando el intercambio de datos en tiempo real entre los profesionales clínicos y fomentando la colaboración global en la investigación. Estos avances están transformando radicalmente los flujos de trabajo clínicos, mejorando el rendimiento diagnóstico y redefiniendo las expectativas de los pacientes en cuanto a una atención oportuna y eficaz. En consecuencia, las empresas biotecnológicas y las instituciones académicas se están centrando en colaboraciones de investigación impulsadas por la IA para acelerar el desarrollo de terapias génicas y optimizar los resultados para los pacientes.
• La creciente demanda de diagnósticos asistidos por IA e interpretación genómica digital está aumentando rápidamente tanto en hospitales como en centros de investigación, a medida que las partes interesadas priorizan cada vez más la precisión, la velocidad y la personalización en el manejo de enfermedades raras.

Dinámica del mercado de la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE)

Conductor

Creciente necesidad de terapias dirigidas y mayor concienciación sobre las enfermedades mitocondriales raras

• La creciente prevalencia mundial de enfermedades mitocondriales raras y la mayor concienciación sobre las afecciones genéticas entre médicos y pacientes son los principales impulsores de la expansión del mercado de MNGIE.
  • Por ejemplo, en abril de 2024, varias instituciones de investigación anunciaron avances en la terapia de reemplazo enzimático y los estudios de edición genética para la MNGIE, lo que pone de relieve la creciente inversión del sector en tratamientos curativos. Se prevé que estas iniciativas, fruto de la colaboración entre la biotecnología y la academia, impulsen el crecimiento del mercado durante todo el período de previsión.
• La mayor disponibilidad de pruebas diagnósticas, junto con políticas gubernamentales de apoyo a la investigación y financiación de enfermedades raras, ha acelerado los esfuerzos de detección e intervención tempranas. Las técnicas de diagnóstico molecular avanzadas, como la secuenciación de nueva generación y el análisis de metabolitos, se están adoptando cada vez más en la práctica clínica para confirmar el diagnóstico de MNGIE.
• Además, las organizaciones de defensa de los pacientes y las redes mundiales de enfermedades raras están contribuyendo a las campañas de concienciación temprana, promoviendo el asesoramiento genético y mejorando el acceso de los pacientes a terapias experimentales a través de programas de uso compasivo.
• El creciente enfoque en la medicina de precisión, el diseño de terapias personalizadas y la integración de modelos de atención multidisciplinarios —que incluyen especialistas en neurología, gastroenterología y metabolismo— está impulsando aún más el crecimiento del mercado de MNGIE.

Restricción/Desafío

Altos costos de tratamiento e infraestructura clínica limitada para el manejo de enfermedades raras

• Los elevados costes de los tratamientos y la limitada infraestructura especializada para el manejo de enfermedades raras representan importantes desafíos para la adopción generalizada de las nuevas terapias MNGIE. La complejidad de los trastornos mitocondriales exige instalaciones de diagnóstico avanzadas, clínicos especializados y servicios de asesoramiento genético, recursos que suelen ser inaccesibles en las regiones de ingresos bajos y medios.
  • Por ejemplo, el acceso limitado a terapias de reemplazo enzimático, ensayos de terapia génica y moduladores del metabolismo de nucleósidos en países en desarrollo ha restringido la inclusión de pacientes en la investigación clínica y retrasado el inicio del tratamiento.
• Además, el elevado coste de las terapias génicas y el seguimiento a largo plazo de los pacientes hacen que estos tratamientos sean inaccesibles para una gran parte de la población mundial, a pesar de las continuas mejoras en las políticas de reembolso en algunas regiones.
• Las preocupaciones relacionadas con la estabilidad, la seguridad y la eficacia de administración de las terapias dirigidas a la mitocondria también presentan barreras técnicas para su comercialización.
• Para abordar estos desafíos se requiere una mayor colaboración público-privada, el establecimiento de centros de diagnóstico de excelencia a nivel mundial y el desarrollo de opciones asequibles de edición genética y reemplazo enzimático. Una infraestructura sanitaria mejorada, junto con mecanismos de educación y apoyo financiero, será fundamental para garantizar un acceso equitativo y una expansión sostenida del mercado.

Alcance del mercado de la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE)

El mercado está segmentado en función de los síntomas, el tratamiento, la vía de administración y el canal de distribución.

• Por síntomas

Según los síntomas, el mercado de la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) se segmenta en oftalmoplejía externa, dismotilidad gastrointestinal, caquexia, neuropatía periférica y leucoencefalopatía. El segmento de dismotilidad gastrointestinal dominó el mercado con la mayor cuota de ingresos, un 38,4 % en 2024, debido a la alta frecuencia de complicaciones digestivas graves en pacientes con MNGIE. Este síntoma afecta tanto la absorción de nutrientes como la motilidad gastrointestinal, lo que suele provocar malnutrición y molestias abdominales crónicas. Los hospitales y clínicas priorizan cada vez más el tratamiento de estos síntomas mediante terapia de reemplazo enzimático e intervenciones dietéticas. Además, la detección precoz de problemas gastrointestinales mediante pruebas genéticas y metabólicas está mejorando las tasas de diagnóstico. La creciente concienciación sobre las enfermedades mitocondriales raras y la expansión de los programas de investigación centrados en las conexiones intestino-mitocondriales impulsan aún más el tratamiento clínico. La disponibilidad de terapias de apoyo y centros de tratamiento multidisciplinares también ha reforzado el dominio de este segmento en el mercado global.

Se prevé que el segmento de oftalmoplejía externa registre el mayor crecimiento, con una tasa de crecimiento anual compuesto (TCAC) del 21,2 % entre 2025 y 2032, impulsado por el creciente desarrollo de terapias génicas dirigidas al ojo y las mejoras en las tecnologías de imagen mitocondrial. La detección precoz mediante pruebas oftalmológicas avanzadas y diagnósticos moleculares está mejorando la precisión del tratamiento. La investigación sobre transferencia mitocondrial y edición genética se muestra prometedora para corregir la debilidad muscular ocular. La creciente prevalencia de trastornos visuales en las enfermedades mitocondriales ha aumentado la concienciación tanto entre neurólogos como entre oftalmólogos. Además, la colaboración entre empresas biotecnológicas e instituciones académicas está impulsando la innovación en los tratamientos mitocondriales oculares. Se espera que el aumento de los ensayos clínicos centrados en la restauración de la visión acelere aún más el crecimiento de este segmento durante el período previsto.

• Por tratamiento

Según el tratamiento, el mercado de la MNGIE se segmenta en terapias farmacológicas y terapia ocupacional y física. El segmento de terapias farmacológicas representó la mayor cuota de mercado en 2024, con un 63,1%, principalmente debido al uso generalizado de terapias de reemplazo enzimático y de reducción de nucleósidos. Estas terapias abordan directamente la deficiencia subyacente de la enzima timidina fosforilasa, responsable de la enfermedad. Las compañías farmacéuticas están invirtiendo fuertemente en terapias dirigidas a la mitocondria y en medicamentos de apoyo. El aumento de la financiación pública y privada para el desarrollo de medicamentos huérfanos también ha ampliado el acceso de los pacientes. Los avances en la formulación de fármacos, junto con las aprobaciones regulatorias para programas de uso compasivo, han impulsado significativamente el crecimiento. Además, la expansión de los canales de farmacia hospitalaria y los programas clínicos para trastornos mitocondriales han fortalecido la posición de este segmento en el mercado global.

Se prevé que el segmento de terapia ocupacional y fisioterapia experimente la tasa de crecimiento anual compuesto (TCAC) más rápida, del 20,8 %, entre 2025 y 2032, impulsada por la creciente demanda de atención rehabilitadora para mejorar las habilidades motoras y la coordinación muscular en pacientes con MNGIE. Los programas de rehabilitación desempeñan un papel crucial en el mantenimiento de la independencia del paciente y la mejora de su calidad de vida en general. El aumento de las inversiones en centros de terapia especializados y la mayor inclusión de la fisioterapia en los modelos de atención de enfermedades raras están impulsando la expansión del mercado. La adopción de herramientas de rehabilitación basadas en la tecnología, como sensores de movimiento portátiles y plataformas de teleterapia, mejora aún más la accesibilidad. La colaboración entre expertos en rehabilitación y neurólogos también está mejorando los resultados de la terapia. Se proyecta que esta creciente integración de la fisioterapia y la terapia ocupacional en la atención a largo plazo del paciente impulsará un rápido crecimiento del segmento durante el período de pronóstico.

• Por vía administrativa

Según la vía de administración, el mercado de MNGIE se segmenta en oral e inyectable. El segmento oral dominó el mercado con la mayor cuota de ingresos (57,6%) en 2024, debido a la marcada preferencia de los pacientes por las opciones de tratamiento no invasivas y la facilidad de administración. Las formulaciones orales son especialmente beneficiosas para la terapia a largo plazo, ya que permiten a los pacientes controlar los síntomas cómodamente en casa. El desarrollo de estabilizadores mitocondriales orales y compuestos moduladores enzimáticos ha contribuido a este dominio. Además, la creciente concienciación sobre la función mitocondrial y la disponibilidad de fármacos modificadores de nucleósidos orales impulsan el crecimiento. Un mayor énfasis en la adherencia y la comodidad del paciente ha reforzado aún más la adopción de la vía oral. Hospitales y farmacias de todo el mundo están experimentando una creciente demanda de formulaciones orales como parte del manejo integral de la atención de MNGIE.

Se prevé que el segmento de inyecciones registre la tasa de crecimiento anual compuesto (TCAC) más rápida, del 22,4 %, entre 2025 y 2032, debido a la creciente adopción de terapias intravenosas de reemplazo enzimático y terapias génicas mitocondriales. Las formulaciones inyectables ofrecen una dosificación precisa y resultados terapéuticos más rápidos, lo cual es esencial en pacientes con disfunción gastrointestinal grave, donde la absorción oral es limitada. El creciente número de centros de infusión hospitalarios y programas de apoyo a pacientes con enfermedades raras contribuye a este crecimiento. Los avances biofarmacéuticos en la estabilización de enzimas y las formulaciones recombinantes han mejorado la eficacia de los tratamientos. Se espera que la expansión de los sistemas de administración de fármacos dirigidos y la mayor aceptación de las terapias administradas en hospitales impulsen aún más el rápido crecimiento de este segmento durante el período de pronóstico.

• Por canal de distribución

Según el canal de distribución, el mercado de MNGIE se segmenta en farmacias hospitalarias, farmacias minoristas y farmacias en línea. El segmento de farmacias hospitalarias dominó la mayor cuota de ingresos, con un 49,2 % en 2024, gracias a la distribución centralizada y la administración controlada de terapias mitocondriales especializadas. Los hospitales actúan como centros clave para el manejo de la MNGIE, proporcionando soluciones integrales de diagnóstico y tratamiento. La presencia de departamentos especializados en enfermedades raras y centros de infusión garantiza la disponibilidad de terapias de reemplazo enzimático y de apoyo. La colaboración entre hospitales y empresas farmacéuticas para el acceso a medicamentos huérfanos ha ampliado el alcance terapéutico. Además, el aumento de ingresos de pacientes para terapias intravenosas y monitorización clínica ha impulsado las ventas de las farmacias hospitalarias. Una sólida gobernanza clínica, estándares de seguridad de medicamentos y la participación directa de los médicos refuerzan aún más la posición de liderazgo de este segmento en el mercado.

Se prevé que el segmento de farmacias en línea experimente el crecimiento más rápido, con una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 23,1 % entre 2025 y 2032, debido a la creciente penetración de la salud digital y la preferencia de los pacientes por la comodidad de recibir medicamentos a domicilio. La expansión de las redes de farmacias electrónicas que ofrecen medicamentos especializados para enfermedades raras está mejorando el acceso global. Las plataformas en línea proporcionan transparencia de precios, validación de recetas y funciones de seguimiento de datos, lo que garantiza fiabilidad y facilidad para los pacientes. Las alianzas estratégicas entre fabricantes de biotecnología y distribuidores en línea están aumentando la disponibilidad de tratamientos en todas las regiones. Además, el auge de las consultas de telemedicina y las aprobaciones gubernamentales para las recetas electrónicas han fortalecido los canales de distribución digital. Se espera que la creciente confianza en las plataformas en línea entre los pacientes con enfermedades raras sostenga el rápido crecimiento de este segmento durante el período de pronóstico.

Análisis regional del mercado de la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE):

• América del Norte dominó el mercado de la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) con la mayor cuota de ingresos, un 42,3% en 2024, impulsada por una infraestructura sanitaria avanzada, un sólido apoyo gubernamental al desarrollo de medicamentos huérfanos y la presencia de importantes empresas biofarmacéuticas que invierten en la investigación de enfermedades mitocondriales.
• La región se beneficia de amplias redes de investigación clínica, acceso a pruebas genómicas y marcos de reembolso favorables que respaldan el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades raras como la MNGIE.
• La creciente colaboración entre hospitales, centros académicos y empresas de biotecnología está acelerando el desarrollo de terapias de reemplazo enzimático dirigidas e intervenciones basadas en genes. Además, una mayor concienciación entre los profesionales sanitarios y los pacientes, junto con la expansión de los programas de cribado diagnóstico, ha contribuido significativamente a la identificación y el tratamiento precoces de las enfermedades mitocondriales en toda la región.

Perspectivas del mercado estadounidense de la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE)

En 2024, el mercado estadounidense de la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) obtuvo la mayor cuota de ingresos en Norteamérica, principalmente debido a la alta prevalencia de las pruebas genéticas y la sólida presencia de centros de tratamiento especializados en medicina mitocondrial. La avanzada infraestructura clínica del país y la activa investigación en terapias de reemplazo génico y enzimático siguen impulsando la innovación. Además, los incentivos regulatorios favorables, como la Ley de Medicamentos Huérfanos, junto con el apoyo de las asociaciones de pacientes, han alentado a las empresas biotecnológicas a invertir en nuevas soluciones terapéuticas. Estados Unidos también se beneficia de una sólida cartera de fármacos en investigación y ensayos clínicos destinados a mejorar los resultados para los pacientes con disfunción mitocondrial.

Perspectivas del mercado europeo de la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE)

Se prevé que el mercado europeo de la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) experimente un crecimiento anual compuesto significativo durante el período de pronóstico, impulsado por una sólida financiación para la investigación, una mayor concienciación sobre las enfermedades mitocondriales raras y la existencia de una infraestructura consolidada para las pruebas genéticas. El apoyo regulatorio de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) a la designación de medicamentos huérfanos está incentivando a las empresas biotecnológicas regionales a desarrollar clínicamente terapias de reemplazo génico y enzimático. La mayor colaboración entre los institutos nacionales de investigación y los hospitales está fomentando la innovación en las modalidades de diagnóstico y tratamiento. Además, las organizaciones de defensa de los pacientes en países como Alemania, Francia y el Reino Unido desempeñan un papel fundamental en la promoción del diagnóstico precoz y el acceso a las terapias emergentes.

Perspectivas del mercado de la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) en el Reino Unido

Se prevé que el mercado británico de la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) experimente un crecimiento anual compuesto significativo durante el período de pronóstico, impulsado por iniciativas gubernamentales como el Programa de Genómica de Inglaterra, que se centra en mejorar el diagnóstico de enfermedades raras mediante tecnologías de secuenciación avanzadas. El Servicio Nacional de Salud (NHS) ofrece apoyo estructurado para las pruebas genéticas y la gestión de pacientes, lo que mejora el acceso a la atención de los trastornos mitocondriales. Además, la colaboración académica entre universidades de investigación y empresas de biotecnología fomenta la investigación traslacional, mientras que las campañas de concienciación pública siguen promoviendo las pruebas tempranas y la participación de los pacientes en estudios clínicos.

Perspectivas del mercado alemán de la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE)

Se prevé que el mercado alemán de la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) experimente un crecimiento anual compuesto considerable durante el período de pronóstico, impulsado por el sólido ecosistema biotecnológico del país, la inversión en investigación de enfermedades raras y la adopción de enfoques de medicina de precisión. La infraestructura sanitaria alemana, altamente desarrollada, permite una gestión integral del paciente, desde el asesoramiento genético hasta la intervención clínica. La presencia de instituciones farmacéuticas y académicas líderes en investigación, que realizan estudios sobre la disfunción mitocondrial, está acelerando la innovación terapéutica. Además, los programas gubernamentales para enfermedades raras están mejorando las tasas de diagnóstico y promoviendo el desarrollo de opciones de tratamiento asequibles.

Perspectivas del mercado de la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) en Asia-Pacífico

Se prevé que el mercado de la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) en Asia-Pacífico experimente el mayor crecimiento anual compuesto (CAGR) del 9,7 % durante el período de pronóstico de 2025 a 2032, debido al aumento de las inversiones en atención médica, la expansión de las capacidades de diagnóstico y la creciente prevalencia de trastornos metabólicos hereditarios. El rápido desarrollo económico en países como China, Japón y Corea del Sur impulsa la demanda de pruebas genéticas avanzadas y medicina personalizada. Además, la participación regional en ensayos clínicos globales y las alianzas con empresas biotecnológicas occidentales aceleran los avances terapéuticos. Las iniciativas gubernamentales de apoyo para el manejo de enfermedades raras, junto con la expansión de centros de investigación especializados, impulsan aún más el crecimiento y la accesibilidad del mercado en toda la región.

Perspectivas del mercado japonés de la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE)

El mercado japonés de la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) está cobrando impulso gracias al fuerte enfoque del país en la innovación biomédica, la medicina de precisión y el diagnóstico precoz de enfermedades. Las políticas nacionales que promueven la medicina genómica y la integración de la atención de las enfermedades mitocondriales en los sistemas hospitalarios facilitan la detección temprana. Las organizaciones de investigación japonesas participan activamente en estudios clínicos que exploran las aplicaciones de la terapia de reemplazo enzimático y la terapia génica. Además, la colaboración entre empresas biotecnológicas y universidades nacionales contribuye al descubrimiento de nuevas vías terapéuticas para la MNGIE, lo que respalda el papel cada vez más importante del país en el panorama mundial de la investigación de enfermedades mitocondriales.

Perspectivas del mercado chino de la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE)

En 2024, el mercado chino de la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) representó la mayor cuota de ingresos en la región Asia-Pacífico, impulsado por el crecimiento de la clase media, el aumento del gasto sanitario y la fuerte inversión en innovación biotecnológica. El énfasis del gobierno chino en la investigación de enfermedades raras y la medicina genética está impulsando avances en el diagnóstico y tratamiento de trastornos mitocondriales. Las empresas farmacéuticas locales colaboran cada vez más con compañías globales para desarrollar conjuntamente terapias génicas y soluciones para la corrección metabólica. La creación de centros regionales de genómica y biobancos promueve aún más las iniciativas de medicina de precisión , ampliando el acceso a la atención de enfermedades raras en todo el país.

Cuota de mercado de la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE)

La industria de la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• Pierrepont Therapeutics (EE. UU.)
• Neovii Biotech (Suiza)
• Entrada Therapeutics (EE. UU.)
• Santhera Pharmaceuticals (Suiza)
• Minovia Therapeutics (Israel)
• Stealth BioTherapeutics (EE. UU.)
• Reneo Pharmaceuticals (EE. UU.)
• Astellas Pharma (Japón)
• Reata Pharmaceuticals (EE. UU.)
• Khondrion (Países Bajos)
• NeuroVive Pharmaceutical AB (Suecia)
• BridgeBio Pharma (EE. UU.)
• Mitobridge (EE. UU.)
• CohBar Inc. (EE. UU.)

Últimos avances en el mercado mundial de la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE)

• En julio de 2024, la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) designó un nuevo candidato terapéutico para la MNGIE como medicamento huérfano bajo la autorización EU/3/24/2948, reconociéndolo para el tratamiento de la deficiencia de timidina fosforilasa y habilitando incentivos regulatorios para su desarrollo.
• En septiembre de 2024, la Fundación Lily anunció la financiación de un equipo de investigación con sede en el Reino Unido (Universidad de Cambridge/AIBN) para desarrollar una terapia génica basada en ARNm para la MNGIE, dirigida a la sustitución de la enzima TYMP mediante sistemas de administración avanzados en modelos animales.
• En agosto de 2025, un artículo revisado por pares titulado «Nuevos horizontes en el tratamiento de la MNGIE» destacó las próximas opciones terapéuticas —incluidos el trasplante de hígado, la terapia de reemplazo enzimático y la terapia génica—, lo que refleja un cambio hacia enfoques curativos en lugar de sintomáticos.

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