Informe de análisis del tamaño, la cuota de mercado y las tendencias del mercado mundial de la neurofibromatosis tipo 1: descripción general del sector y previsiones hasta 2032

Tamaño del mercado de la neurofibromatosis tipo 1

• El tamaño del mercado mundial de la neurofibromatosis tipo 1 se valoró en 343,30 millones de dólares en 2024  y se espera que alcance los  735,89 millones de dólares en 2032 , con una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 10,00 % durante el período de previsión.
• El crecimiento del mercado se debe principalmente a una mayor concienciación sobre los trastornos genéticos, los avances en las técnicas de diagnóstico y el creciente desarrollo de terapias dirigidas a las mutaciones relacionadas con la neurofibromina.
•  Además, el aumento de las inversiones en investigación de enfermedades raras, la ampliación de los ensayos clínicos para nuevas opciones de tratamiento y la mejora de los programas de apoyo a los pacientes están acelerando la innovación terapéutica, impulsando así significativamente el crecimiento del mercado mundial de la neurofibromatosis tipo 1.

Análisis de mercado de la neurofibromatosis tipo 1

• La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), un trastorno genético raro causado por mutaciones en el gen NF1 que dan lugar a la formación de tumores benignos y malignos, se reconoce cada vez más como un área de investigación crucial en el campo de las enfermedades raras debido a sus complejas manifestaciones clínicas y a la creciente demanda de opciones de tratamiento eficaces.
• La creciente demanda del mercado se debe principalmente a los avances en el diagnóstico molecular, la mayor concienciación entre los profesionales sanitarios y el desarrollo de terapias farmacológicas dirigidas a ralentizar el crecimiento tumoral y mejorar la calidad de vida.
• América del Norte dominó el mercado de la neurofibromatosis tipo 1 con la mayor cuota de ingresos (41,2 %) en 2024, gracias a una sólida infraestructura de investigación clínica, el creciente número de aprobaciones de medicamentos huérfanos y una alta tasa de identificación de pacientes mediante pruebas genéticas.
• Se prevé que Asia-Pacífico sea la región de mayor crecimiento durante el período de pronóstico debido a la mejora del acceso a la atención médica, la mayor disponibilidad de pruebas genéticas y el creciente enfoque gubernamental en los programas de gestión de enfermedades raras.
• En 2024, el segmento de terapia farmacológica dominó el mercado de la neurofibromatosis tipo 1 con una cuota de mercado del 47,3%, impulsado por la creciente adopción de tratamientos dirigidos como los inhibidores de MEK y los continuos avances en la investigación farmacológica para controlar la progresión tumoral y las complicaciones relacionadas.

Alcance del informe y segmentación del mercado de la neurofibromatosis tipo 1  

Tendencias del mercado de la neurofibromatosis tipo 1

Avances en terapias dirigidas y genéticas

• Una tendencia significativa y en auge en el mercado mundial de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el rápido desarrollo de terapias dirigidas y tratamientos génicos que abordan la mutación genética subyacente de la NF1. Esta evolución en los enfoques terapéuticos está transformando el manejo de la enfermedad y los resultados para los pacientes.
  • Por ejemplo, la aprobación de selumetinib (Koselugo) para pacientes pediátricos con NF1 y neurofibromas plexiformes inoperables supuso un gran avance, poniendo de relieve el creciente éxito clínico de los inhibidores de MEK. De forma similar, la investigación en curso sobre la edición genética basada en CRISPR y las terapias de ARN tiene como objetivo corregir o suprimir la función defectuosa del gen NF1.
• Las herramientas de diagnóstico asistidas por IA se utilizan cada vez más para mejorar la identificación temprana de las manifestaciones de la NF1 y para monitorizar la progresión tumoral con mayor eficacia. Por ejemplo, las plataformas de imagen avanzadas integradas con IA pueden detectar cambios sutiles en las lesiones y predecir el comportamiento del tumor, lo que mejora la planificación de tratamientos personalizados. Además, el perfil molecular de los pacientes con NF1 permite el desarrollo de terapias dirigidas con precisión, optimizando así la eficacia del tratamiento.
• La integración de la genómica, la biología molecular y el análisis basado en IA está agilizando el descubrimiento de nuevos biomarcadores y dianas terapéuticas para la NF1. Mediante estas tecnologías combinadas, los investigadores están obteniendo una comprensión más profunda de los mecanismos de la enfermedad, lo que facilita un desarrollo de fármacos más rápido y una mejor estratificación de los pacientes en los ensayos clínicos.
• Esta tendencia hacia enfoques personalizados, centrados en los genes y basados ​​en datos está transformando el panorama mundial del tratamiento de la NF1. En consecuencia, empresas como AstraZeneca, SpringWorks Therapeutics y NFlection Therapeutics están ampliando sus líneas de I+D para inhibidores de MEK y nuevas terapias génicas dirigidas a la restauración de la neurofibromina.
• Se prevé que la creciente adopción de diagnósticos avanzados y terapias basadas en genes impulse una sólida expansión del mercado, a medida que los proveedores de atención médica priorizan cada vez más la medicina de precisión y la intervención temprana para el manejo de la NF1.

Dinámica del mercado de la neurofibromatosis tipo 1

Conductor

Creciente demanda de tratamientos dirigidos y diagnóstico precoz

• El creciente reconocimiento de la neurofibromatosis tipo 1 como un trastorno genético raro significativo, junto con los avances en el diagnóstico molecular, es un factor clave para el crecimiento del mercado.
  • Por ejemplo, en marzo de 2024, AstraZeneca anunció el éxito clínico continuado de selumetinib para tumores relacionados con NF1, lo que reforzó la demanda de terapias dirigidas y destacó el compromiso de la industria con la innovación.
• A medida que aumenta el conocimiento sobre las complicaciones neurológicas y oncológicas de la NF1, los pacientes y los médicos buscan cada vez más soluciones diagnósticas y terapéuticas precisas, lo que refuerza la inversión en atención médica para la detección temprana.
• Además, la expansión de los programas nacionales de enfermedades raras y la creciente colaboración entre las empresas de biotecnología y los institutos de investigación están mejorando los esfuerzos de desarrollo de fármacos y acelerando la disponibilidad de tratamientos en las principales regiones.
• El creciente interés de los pacientes por mejorar su calidad de vida y controlar las enfermedades a largo plazo mediante terapias mínimamente invasivas está impulsando aún más la expansión del mercado, respaldada por marcos de reembolso favorables en las economías desarrolladas.
• Por ejemplo, las colaboraciones entre empresas farmacéuticas y centros académicos como la Children's Tumor Foundation están acelerando la investigación traslacional y el descubrimiento de nuevos fármacos para la NF1.
• Los avances tecnológicos en la secuenciación de próxima generación (NGS) y las plataformas de diagnóstico basadas en IA también están impulsando la identificación temprana y precisa de la NF1, lo que facilita la intervención terapéutica oportuna y el manejo del paciente.

Restricción/Desafío

Costes elevados del tratamiento y escasa concienciación en las regiones en desarrollo

• El elevado coste asociado a las terapias dirigidas y genéticas para la NF1 supone un importante obstáculo para el acceso generalizado al tratamiento y su penetración en el mercado.
  • Por ejemplo, los inhibidores de MEK, como el selumetinib, siguen siendo costosos y su cobertura de seguro es limitada en varios países de ingresos bajos y medios, lo que genera desigualdades en la atención al paciente.
• La insuficiente concienciación y la infraestructura diagnóstica en las regiones en desarrollo conllevan un infradiagnóstico y un inicio tardío del tratamiento, lo que dificulta el manejo temprano de la enfermedad y los resultados clínicos.
• Abordar estas barreras mediante iniciativas gubernamentales para enfermedades raras, una mayor cobertura de seguros y alianzas globales con organizaciones sin fines de lucro es fundamental para garantizar un acceso más amplio a los tratamientos para la NF1. Además, los complejos procesos regulatorios para medicamentos huérfanos pueden retrasar la aprobación de productos, lo que afecta la entrada oportuna al mercado de terapias innovadoras.
• Si bien las alianzas público-privadas y los grupos de defensa de los pacientes están impulsando cada vez más la concientización, la inversión sostenida en diagnósticos asequibles y el acceso a tratamientos será esencial para superar los desafíos existentes y lograr una atención global equitativa para la NF1.
• Por ejemplo, las demoras en la aprobación del reembolso de medicamentos huérfanos en los mercados emergentes limitan la adopción de tratamientos avanzados para la NF1 a pesar de la creciente necesidad de los pacientes.
• La escasez de clínicos especializados capacitados para el manejo de la NF1 y sus complicaciones asociadas restringe aún más el acceso de los pacientes a una atención óptima, particularmente en entornos sanitarios con recursos limitados.

Alcance del mercado de la neurofibromatosis tipo 1

El mercado está segmentado en función del tratamiento, el usuario final y el canal de distribución.

• Por tratamiento

Según el tratamiento, el mercado de la neurofibromatosis tipo 1 se segmenta en farmacoterapia, cirugía, radioterapia y quimioterapia. El segmento de farmacoterapia dominó el mercado con la mayor cuota de ingresos (47,3 %) en 2024, impulsado por la creciente adopción de terapias dirigidas como los inhibidores de MEK (p. ej., selumetinib), que actúan directamente sobre los mecanismos moleculares de la NF1. La creciente evidencia clínica que respalda la eficacia de los tratamientos farmacológicos para reducir el tamaño de los neurofibromas plexiformes y mejorar la calidad de vida ha acelerado su uso tanto en pacientes pediátricos como adultos. Los marcos regulatorios favorables para los medicamentos huérfanos y las continuas inversiones en I+D por parte de las compañías farmacéuticas también han contribuido al dominio de este segmento. Además, el carácter no invasivo de la farmacoterapia, junto con la creciente preferencia de los pacientes por opciones de tratamiento orales y fáciles de administrar, refuerza su liderazgo en el mercado global.

Se prevé que el segmento quirúrgico experimente el mayor crecimiento entre 2025 y 2032, debido a la creciente incidencia de neurofibromas complejos que requieren extirpación quirúrgica y a las mejoras en las técnicas microquirúrgicas y neurooncológicas. Las técnicas avanzadas de imagen y los procedimientos mínimamente invasivos están mejorando la precisión quirúrgica y reduciendo el tiempo de recuperación, lo que convierte a esta cirugía en una opción de tratamiento atractiva para los casos graves de NF1. Por ejemplo, los abordajes quirúrgicos multidisciplinarios que combinan cirugía plástica y neurocirugía han demostrado su eficacia para reducir las complicaciones y mejorar los resultados estéticos. La creciente disponibilidad de cirujanos especializados y la mejora de la infraestructura hospitalaria en las economías emergentes impulsan aún más el rápido crecimiento del segmento quirúrgico.

• Por usuario final

Según el usuario final, el mercado de la neurofibromatosis tipo 1 se segmenta en hospitales, clínicas especializadas, centros quirúrgicos ambulatorios y otros. El segmento de hospitales dominó el mercado con la mayor cuota de ingresos en 2024, gracias a sus capacidades integrales de diagnóstico y tratamiento, la disponibilidad de equipos multidisciplinarios y sus avanzadas instalaciones de imagen y pruebas genéticas. Los hospitales son el principal punto de atención para los pacientes con NF1, especialmente para aquellos que se someten a cirugías o participan en ensayos clínicos de terapias emergentes. La creciente colaboración entre hospitales y organizaciones de investigación para estudios de enfermedades raras y ensayos de fármacos refuerza aún más el dominio de este segmento. Además, los hospitales suelen funcionar como centros de asesoramiento genético y seguimiento a largo plazo de las complicaciones de la NF1, lo que consolida su papel fundamental en el manejo de los pacientes.

Se prevé que el segmento de clínicas especializadas registre el mayor crecimiento entre 2025 y 2032, impulsado por la creciente creación de clínicas especializadas en neurofibromatosis y trastornos genéticos que se centran en la atención individualizada. Estos centros ofrecen experiencia especializada en asesoramiento genético, diagnósticos avanzados y planificación terapéutica, lo que atrae a pacientes que buscan atención especializada. La expansión de clínicas especializadas privadas con acceso a ensayos clínicos y terapias farmacológicas innovadoras está acelerando aún más el crecimiento de este segmento. Además, la creciente disponibilidad de servicios de telemedicina a través de centros especializados permite la atención continua de pacientes con NF1 en regiones remotas o con acceso limitado a servicios de salud.

• Por canal de distribución

Según el canal de distribución, el mercado de la neurofibromatosis tipo 1 se segmenta en farmacias hospitalarias, farmacias comunitarias y farmacias en línea. El segmento de farmacias hospitalarias ostentó la mayor cuota de mercado en 2024, gracias a la disponibilidad directa de medicamentos especializados para la NF1 y la estrecha integración de las farmacias en los programas de tratamiento hospitalarios. Los pacientes que reciben terapias dirigidas o combinadas para la NF1 suelen recurrir a las farmacias hospitalarias para acceder oportunamente a los medicamentos recetados, ajustar la dosis y obtener apoyo para la adherencia al tratamiento. La distribución hospitalaria también garantiza el manejo adecuado de los medicamentos huérfanos, que requieren condiciones estrictas de almacenamiento y dispensación. La presencia de farmacéuticos capacitados y familiarizados con los tratamientos para enfermedades raras mejora la seguridad y la adherencia del paciente, lo que consolida el liderazgo de las farmacias hospitalarias en el sector de la distribución.

Se prevé que el segmento de farmacias en línea experimente la mayor tasa de crecimiento anual compuesto (CAGR) entre 2025 y 2032, impulsado por la creciente digitalización de la atención médica y la preferencia de los pacientes por un acceso conveniente a medicamentos para enfermedades raras. Por ejemplo, las principales plataformas de farmacias en línea colaboran cada vez más con compañías farmacéuticas para distribuir medicamentos huérfanos directamente a pacientes con recetas verificadas. El canal en línea facilita la entrega a domicilio, la integración de la teleconsulta y los programas de adherencia al tratamiento, que resultan especialmente valiosos para los pacientes que requieren terapia continua. Además, se espera que la creciente penetración de internet, los cambios regulatorios favorables que apoyan la venta de medicamentos en línea y el papel cada vez más importante de los ecosistemas de salud digital aceleren aún más la trayectoria de crecimiento de este segmento.

Análisis regional del mercado de la neurofibromatosis tipo 1

• América del Norte dominó el mercado de la neurofibromatosis tipo 1 con la mayor cuota de ingresos (41,2 %) en 2024, gracias a una sólida infraestructura de investigación clínica, el creciente número de aprobaciones de medicamentos huérfanos y una alta tasa de identificación de pacientes mediante pruebas genéticas.
• Los pacientes y los profesionales sanitarios de la región valoran enormemente los enfoques de medicina de precisión, las herramientas de diagnóstico avanzadas y el acceso a centros de tratamiento especializados dedicados a trastornos genéticos raros como la NF1.
• Esta sólida posición en el mercado se ve respaldada además por el elevado gasto sanitario, las iniciativas gubernamentales favorables para el desarrollo de medicamentos huérfanos y la intensa actividad de ensayos clínicos liderada por las principales compañías farmacéuticas y biotecnológicas, lo que consolida a Norteamérica como el centro líder en investigación y tratamiento de la NF1.

Perspectivas del mercado estadounidense de la neurofibromatosis tipo 1

En 2024, el mercado estadounidense de la neurofibromatosis tipo 1 representó el 82 % de los ingresos en Norteamérica, impulsado por una sólida financiación para la investigación, una infraestructura diagnóstica avanzada y un acceso generalizado a las pruebas genéticas. Los pacientes se benefician cada vez más del diagnóstico precoz y de opciones de tratamiento innovadoras, como los inhibidores de MEK y las terapias dirigidas a genes. La presencia de importantes compañías farmacéuticas, sólidas redes de ensayos clínicos y organizaciones de defensa de los pacientes refuerza aún más la posición del mercado estadounidense. Además, las políticas regulatorias favorables de la FDA y las iniciativas gubernamentales para enfermedades raras impulsan el desarrollo y la adopción continuos de terapias.

Perspectivas del mercado europeo de la neurofibromatosis tipo 1

Se prevé que el mercado europeo de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) experimente un crecimiento anual compuesto constante durante todo el período de pronóstico, impulsado por la financiación gubernamental favorable para la investigación de enfermedades raras y los avances en el diagnóstico molecular. El marcado énfasis de la región en la detección genética temprana y los registros de pacientes favorece una mejor gestión de la enfermedad. Los sistemas sanitarios europeos también priorizan el acceso equitativo a medicamentos huérfanos, lo que contribuye a una mayor disponibilidad de tratamientos. La creciente colaboración entre instituciones de investigación y empresas de biotecnología impulsa la innovación, mientras que un número cada vez mayor de centros clínicos especializados en NF1 mejora la calidad de la atención al paciente en todo el continente.

Perspectivas del mercado de la neurofibromatosis tipo 1 en el Reino Unido

Se prevé que el mercado británico de la neurofibromatosis tipo 1 experimente un crecimiento anual compuesto (CAGR) notable durante el período de pronóstico, impulsado por la expansión del Servicio Nacional de Medicina Genómica y la integración de la medicina de precisión en la atención rutinaria. La sólida infraestructura sanitaria del país facilita el diagnóstico precoz de la NF1 mediante programas de pruebas genéticas. Por ejemplo, la colaboración entre el Servicio Nacional de Salud (NHS) y los centros de investigación académica está acelerando los ensayos clínicos de terapias dirigidas. Se espera que la creciente concienciación pública sobre las enfermedades genéticas raras y el mayor apoyo gubernamental al desarrollo de medicamentos huérfanos impulsen un crecimiento significativo en el mercado británico.

Perspectivas del mercado alemán de la neurofibromatosis tipo 1

Se prevé que el mercado alemán de la neurofibromatosis tipo 1 experimente un crecimiento anual compuesto considerable durante el período de pronóstico, impulsado por el sólido sector biotecnológico del país y su énfasis en la investigación traslacional. El avanzado entorno para ensayos clínicos y los centros especializados en neurooncología de Alemania fomentan la adopción de tratamientos innovadores como los inhibidores de MEK y las terapias génicas. El sólido sistema de reembolso sanitario del país y su enfoque en la medicina personalizada mejoran aún más el acceso al tratamiento. Además, la creciente colaboración entre hospitales, universidades y empresas farmacéuticas está reforzando el liderazgo de Alemania en los avances terapéuticos relacionados con la NF1.

Perspectivas del mercado de la neurofibromatosis tipo 1 en Asia-Pacífico

Se prevé que el mercado de la neurofibromatosis tipo 1 en la región Asia-Pacífico experimente el mayor crecimiento anual compuesto (CAGR) del 23,8 % durante el período de pronóstico de 2025 a 2032, impulsado por la expansión de la infraestructura sanitaria, la mejora en la disponibilidad de pruebas genéticas y una mayor concienciación sobre las enfermedades raras. Países como China, Japón e India están registrando una mayor participación en ensayos clínicos globales y un mayor apoyo gubernamental para el acceso al tratamiento de enfermedades raras. Además, la presencia de empresas biotecnológicas emergentes y la creciente colaboración con instituciones de investigación internacionales están impulsando la innovación. La expansión de las redes de defensa de los pacientes y las iniciativas de salud digital también están facilitando el diagnóstico y el tratamiento precoces de la NF1.

Perspectivas del mercado japonés de la neurofibromatosis tipo 1

El mercado japonés de la neurofibromatosis tipo 1 está cobrando impulso gracias a su entorno de investigación médica altamente desarrollado y su compromiso con la medicina de precisión. Los profesionales sanitarios japoneses hacen hincapié en el diagnóstico precoz mediante pruebas genéticas y tecnologías de imagen. Por ejemplo, las colaboraciones de investigación entre hospitales universitarios y empresas biotecnológicas están impulsando los ensayos de terapia génica e inhibidores de MEK. El enfoque del país en la seguridad del paciente, la innovación y la integración de plataformas de diagnóstico basadas en IA favorece una gestión eficaz de la NF1. Además, la financiación gubernamental para la investigación de enfermedades raras está acelerando la introducción de nuevas opciones de tratamiento en Japón.

Perspectivas del mercado de la neurofibromatosis tipo 1 en la India

En 2024, el mercado indio de la neurofibromatosis tipo 1 representó la mayor cuota de ingresos en la región Asia-Pacífico, gracias a una mayor concienciación, un sector sanitario en rápida expansión y una mayor inversión en el diagnóstico de enfermedades raras. El crecimiento de la clase media y el mejor acceso a clínicas especializadas fomentan el diagnóstico y el tratamiento precoces. Por ejemplo, la colaboración entre programas gubernamentales y organizaciones sin ánimo de lucro mejora la identificación de pacientes y la recopilación de datos sobre la NF1. La disponibilidad de medicamentos genéricos asequibles, el auge del turismo médico y el fortalecimiento de la capacidad de investigación biotecnológica son factores clave que impulsan el sólido crecimiento del mercado en la India.

Cuota de mercado de la neurofibromatosis tipo 1

La industria de la neurofibromatosis tipo 1 está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• Pfizer Inc. (EE. UU.)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Suiza)
• Merck & Co., Inc. (EE. UU.)
• Novartis AG (Suiza)
• AstraZeneca (Reino Unido)
• Compañía Farmacéutica Takeda Limited (Japón)
• Boehringer Ingelheim International GmbH (Alemania)
• Vertex Pharmaceuticals Incorporated (EE. UU.)
• Shanghai Fosun Pharmaceutical (Group) Co., Ltd (China)
• BeiGene Ltd. (China)
• BioMarin Pharmaceutical, Inc. (EE. UU.)
• Exelixis, Inc. (EE. UU.)
• Blueprint Medicines Corporation (EE. UU.)
• Healx (Reino Unido)
• NFlection Therapeutics, Inc. (EE. UU.)
• PASITHEA TERAPÉUTICA (EE. UU.)
• Infixion Bioscience (Reino Unido)
• Mulberry Biotherapeutics, Inc. (EE. UU.)
• CureAge Therapeutics (Reino Unido)
• Bayer AG (Alemania)

¿Cuáles son los últimos avances en el mercado global de la neurofibromatosis tipo 1?

• En julio de 2025, investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Indiana identificaron una nueva vía molecular responsable de la degradación de la neurofibromina, la proteína cuya pérdida subyace a la NF1. El bloqueo de esta vía en modelos de ratón con NF1 condujo a mejoras en síntomas neuroconductuales clave como la hiperactividad, la impulsividad y la alteración de la interacción social.
• En febrero de 2025, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó mirdametinib (nombre comercial Gomekli), desarrollado por SpringWorks Therapeutics, para el tratamiento de adultos y pacientes pediátricos de dos años o más con neurofibromatosis tipo 1 (NF1) que presentan neurofibromas plexiformes (NP) sintomáticos e inoperables. Este hecho representa un hito importante, ya que mirdametinib se convierte en una de las pocas terapias dirigidas disponibles para la NF1.
• En febrero de 2025, Healx, una empresa británica de descubrimiento de fármacos mediante inteligencia artificial, anunció que había administrado la primera dosis a un paciente en su ensayo clínico de fase 2 para evaluar HLX-1502 en el tratamiento de la neurofibromatosis tipo 1. Esta terapia experimental se identificó a través de la plataforma de inteligencia artificial de Healx, diseñada para reutilizar y combinar compuestos existentes para enfermedades raras.
• En enero de 2025, la Children's Tumor Foundation otorgó nuevas subvenciones de la Iniciativa de Descubrimiento de Fármacos (DDI) a equipos de investigación centrados en terapias innovadoras para las complicaciones relacionadas con la NF1, incluidos los tumores malignos de la vaina de los nervios periféricos (MPNST). Los proyectos consistieron en probar la inhibición combinada de las vías BET y PARP (BETi/PARPi), que mostró una actividad preclínica prometedora contra cánceres agresivos impulsados ​​por la NF1.
• En mayo de 2024, la Children's Tumor Foundation (CTF) colaboró ​​con la red Global Clinical Advisory Research (GCAR) para iniciar el primer ensayo clínico de plataforma multicéntrico y multimanifestación del mundo para la neurofibromatosis tipo 1 y trastornos relacionados. Este innovador marco de ensayo clínico permite la evaluación simultánea de múltiples terapias bajo un solo protocolo, lo que acelera significativamente los plazos de las pruebas de fármacos.

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