Informe de análisis del tamaño, la cuota de mercado y las tendencias del mercado mundial del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos: descripción general del sector y previsiones hasta 2032

Tamaño del mercado del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos

• El tamaño del mercado mundial del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos se valoró en 396,16 millones de dólares en 2024  y se espera que alcance  los 621,95 millones de dólares en 2032 , con una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 5,80 % durante el período de pronóstico.
• El crecimiento del mercado se debe principalmente a los avances en las pruebas genéticas , una mayor concienciación sobre las enfermedades genéticas raras y una creciente disponibilidad de servicios de diagnóstico especializados, que están mejorando la detección precoz y el manejo clínico de los síndromes de insensibilidad a los andrógenos.
• Además, la creciente inversión en investigación sobre medicina personalizada y terapia hormonal, junto con la mejora de los programas de apoyo al paciente y la infraestructura clínica, está fortaleciendo la adopción de diagnósticos y tratamientos a nivel mundial. Estos factores combinados están impulsando la expansión del mercado del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos, lo que favorece el crecimiento sostenido del sector.

Análisis de mercado del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos

• El síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos (PAIS), un trastorno genético raro ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen del receptor de andrógenos, se está convirtiendo en un área clave de investigación en enfermedades raras y terapias endocrinas, gracias a los avances continuos en terapia hormonal, diagnóstico molecular y manejo de pacientes, que mejoran significativamente los resultados clínicos.
• La creciente demanda de tratamientos para el síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) se debe principalmente a la mayor disponibilidad de terapias hormonales avanzadas, la mejora de la precisión diagnóstica mediante la secuenciación genética y una mayor concienciación entre médicos y pacientes sobre la intervención temprana y la atención a largo plazo.
• América del Norte dominó el mercado del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos con la mayor cuota de ingresos, un 40,7 % en 2024, gracias a una sólida infraestructura sanitaria, la pronta adopción de tratamientos hormonales avanzados y la presencia de instituciones líderes en investigación farmacéutica centradas en trastornos genéticos y endocrinos raros.
• Se prevé que Asia-Pacífico sea la región de mayor crecimiento en el mercado de PAIS durante el período de pronóstico debido a la ampliación del acceso a la atención médica, las iniciativas gubernamentales para el tratamiento de enfermedades raras y las crecientes inversiones en centros de endocrinología especializados.
• En 2024, el segmento de terapia con estrógenos o testosterona dominó el mercado del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos con una cuota de mercado del 45,3%, debido a su papel fundamental en el control de los desequilibrios hormonales, la promoción de las características sexuales secundarias y la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas.

Alcance del informe y segmentación del mercado del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos    

Tendencias del mercado del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos

Avances en las pruebas genéticas y la personalización de la terapia hormonal

• Una tendencia significativa y en auge en el mercado mundial del Síndrome de Insensibilidad Parcial a los Andrógenos (SIPA) es el rápido avance de las pruebas genéticas y la terapia hormonal personalizada, lo que permite un diagnóstico más preciso y tratamientos adaptados a las personas afectadas.
  • Por ejemplo, la integración de la secuenciación de nueva generación (NGS) y la secuenciación del exoma completo (WES) en la práctica clínica permite la identificación precisa de mutaciones en el gen del receptor de andrógenos (AR), lo que mejora la eficacia diagnóstica y la planificación del tratamiento. De forma similar, las terapias avanzadas de modulación hormonal se personalizan en función de la funcionalidad del receptor y el fenotipo del paciente.
• Las herramientas de IA y bioinformática se emplean cada vez más para interpretar datos genéticos, predecir el impacto de las mutaciones y orientar a los endocrinólogos en el desarrollo de tratamientos individualizados. Por ejemplo, las organizaciones de investigación utilizan plataformas basadas en IA para modelar las interacciones receptor-ligando, optimizar la dosis hormonal y minimizar los efectos secundarios. Además, estos enfoques basados ​​en datos mejoran el diagnóstico precoz y los resultados del tratamiento a largo plazo de los pacientes.
• La integración del asesoramiento genético con la terapia endocrina respalda los modelos de atención multidisciplinarios, ayudando a las familias a comprender los patrones de herencia y a gestionar las expectativas del tratamiento de manera más eficaz. A través de clínicas especializadas, los pacientes reciben atención especializada integral en genética, endocrinología y salud reproductiva, lo que fomenta una atención holística.
• Esta tendencia hacia soluciones diagnósticas y terapéuticas personalizadas e impulsadas por la tecnología está transformando los estándares de manejo clínico de los síndromes de insensibilidad a los andrógenos. En consecuencia, empresas e institutos de investigación están invirtiendo en diagnósticos moleculares y formulaciones hormonales que abordan las distintas sensibilidades a los receptores de andrógenos, acelerando la innovación en trastornos endocrinos raros.
• Se espera que el creciente énfasis en la medicina de precisión y las intervenciones hormonales personalizadas amplíe la eficacia y la accesibilidad de los tratamientos tanto en los sistemas de salud desarrollados como en los emergentes, mejorando significativamente la calidad de vida de los pacientes.

Dinámica del mercado del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos

Conductor

Mayor concienciación sobre el diagnóstico y mejora de la infraestructura de investigación endocrina

• La creciente concienciación mundial sobre los trastornos del receptor de andrógenos, junto con los avances en el diagnóstico molecular, está impulsando la detección precoz y precisa del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos (PAIS).
  • Por ejemplo, en febrero de 2024, varios centros médicos académicos de Norteamérica pusieron en marcha programas de colaboración que integraban la secuenciación genómica en el diagnóstico de enfermedades raras, mejorando significativamente las tasas de identificación de mutaciones del receptor de andrógenos.
• A medida que aumenta la concienciación entre los médicos y asesores genéticos, se derivan más pacientes para evaluaciones hormonales y moleculares, lo que permite una intervención más temprana y mejores resultados a largo plazo.
• Además, la ampliación de las capacidades de investigación endocrina y las colaboraciones entre universidades, empresas biotecnológicas y hospitales están impulsando nuevas vías de tratamiento y apoyando programas de gestión de pacientes a largo plazo.
• La disponibilidad de terapias hormonales avanzadas, servicios de asesoramiento genético y plataformas de telemedicina ha mejorado el acceso de los pacientes y la continuidad de la atención, promoviendo la adopción de tratamientos a nivel mundial.
• Estos avances están impulsando un crecimiento sostenido del mercado, a medida que la atención endocrina de precisión se convierte en un componente esencial del manejo de enfermedades raras, particularmente dentro de los sistemas de salud desarrollados.
• Además, el surgimiento de organizaciones de defensa de los pacientes y campañas de concientización está fomentando las pruebas tempranas y la financiación para la investigación de enfermedades raras, ampliando el alcance de los pacientes.

Restricción/Desafío

Población de pacientes limitada y alta complejidad diagnóstica

• La rareza del síndrome de insensibilidad a los andrógenos primarios (PAIS, por sus siglas en inglés) y sus diversas manifestaciones clínicas representan un desafío importante para el diagnóstico preciso y la investigación a gran escala, lo que limita los avances terapéuticos más amplios y la expansión del mercado.
  • Por ejemplo, debido a la variabilidad fenotípica y la superposición con otros trastornos del desarrollo sexual (DSD), a menudo se producen diagnósticos erróneos o retrasos en la identificación, lo que dificulta el inicio oportuno del tratamiento y el seguimiento del paciente.
• Abordar estos desafíos diagnósticos mediante la formación médica, protocolos de pruebas genéticas especializadas y campañas de concienciación es fundamental para mejorar la identificación de casos y la recopilación de datos. Las empresas e instituciones de investigación se centran cada vez más en la creación de registros de enfermedades raras para estandarizar la información de los pacientes y los resultados de los tratamientos.
• Además, el elevado coste de las pruebas genéticas y la limitada cobertura de reembolso en algunas regiones restringen el acceso al diagnóstico precoz y a la terapia personalizada, especialmente en los países de ingresos bajos y medios.
• Si bien las iniciativas políticas en curso tienen como objetivo ampliar la financiación para enfermedades raras, el reducido número de pacientes sigue frenando la inversión a gran escala por parte de las empresas farmacéuticas, lo que ralentiza la innovación y la comercialización de terapias.
• Superar estos obstáculos mediante colaboraciones internacionales en investigación, financiación pública para diagnósticos y directrices simplificadas para las pruebas genéticas será fundamental para acelerar el crecimiento del mercado de PAIS.
• La falta de estándares de diagnóstico uniformes entre las regiones complica aún más la identificación temprana y el acceso al tratamiento, lo que genera disparidades en los resultados clínicos y dificulta la expansión del mercado global.

Alcance del mercado del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos

El mercado está segmentado en función del tratamiento, la vía de administración, el canal de distribución y el usuario final.

• Por tratamiento

Según el tratamiento, el mercado del Síndrome de Insensibilidad Parcial a los Andrógenos (SIPA) se segmenta en cirugía, terapia con estrógenos o testosterona y otros. El segmento de terapia con estrógenos o testosterona dominó el mercado con la mayor cuota de ingresos (45,3 %) en 2024, principalmente debido a su papel fundamental en el control del desequilibrio hormonal, la estimulación del desarrollo sexual secundario y la mejora del bienestar del paciente. Estas terapias se prescriben ampliamente para restaurar los efectos fisiológicos de los andrógenos, promover la salud ósea y apoyar la identidad de género en las personas afectadas. La disponibilidad de diversas formulaciones hormonales y los continuos avances en la investigación sobre la modulación hormonal refuerzan el dominio de este segmento. Además, las iniciativas clínicas en curso que exploran la optimización de la dosis y los regímenes combinados mejoran la eficacia del tratamiento a largo plazo.

Se prevé que el segmento quirúrgico experimente el mayor crecimiento entre 2025 y 2032, impulsado por la creciente preferencia por los procedimientos correctivos y reconstructivos en casos de genitales ambiguos o complicaciones relacionadas. La mayor disponibilidad de técnicas quirúrgicas mínimamente invasivas y modelos de atención multidisciplinarios que incluyen endocrinólogos, genetistas y cirujanos está mejorando los resultados clínicos. Además, los avances en urología pediátrica y el manejo hormonal postoperatorio están optimizando la recuperación y la satisfacción del paciente, lo que impulsa aún más el crecimiento del segmento.

• Por modo de administración

Según la vía de administración, el mercado de los sistemas de inducción de la disfunción eréctil (SIA) se segmenta en inyectables, orales y otros. El segmento de inyectables dominó el mercado con una cuota del 44,8 % en 2024, gracias a su capacidad para proporcionar niveles hormonales constantes, una dosificación controlada y una mayor eficacia terapéutica durante periodos prolongados. Las formulaciones inyectables, incluidos los ésteres de testosterona y las preparaciones de depósito, son las preferidas en la práctica clínica debido a sus perfiles farmacocinéticos fiables y a la menor fluctuación en la concentración hormonal. Esta vía de administración es especialmente recomendable para pacientes adolescentes y adultos que requieren terapia hormonal sustitutiva a largo plazo. El dominio de este segmento se ve reforzado por las innovaciones en inyectables de liberación prolongada y la introducción de sistemas de administración más seguros y que facilitan la tolerancia del paciente.

Se prevé que el segmento oral registre el crecimiento más rápido durante el período de pronóstico, impulsado por su conveniencia, la buena adherencia al tratamiento y la creciente cartera de moduladores del receptor de andrógenos orales. Las terapias orales permiten ajustes de dosis flexibles y se prefieren cada vez más para los casos de síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) leves a moderados, donde se requiere una regulación hormonal continua. La investigación farmacéutica centrada en optimizar la biodisponibilidad oral y minimizar los efectos secundarios hepáticos está acelerando su adopción tanto en la población pediátrica como en la adulta.

• Por canal de distribución

Según el canal de distribución, el mercado se segmenta en farmacias hospitalarias, farmacias minoristas y farmacias en línea. El segmento de farmacias hospitalarias representó la mayor cuota de mercado en 2024, con un 49,2%, debido a la preferencia por la prescripción y administración hospitalaria de terapias hormonales y medicamentos postoperatorios. Los hospitales funcionan como centros primarios para el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento hormonal bajo supervisión especializada, lo que garantiza una administración de medicamentos segura y controlada. La integración de diagnósticos avanzados, unidades de tratamiento multidisciplinarias y asesoramiento genético en entornos hospitalarios refuerza el predominio de este canal. Además, la disponibilidad de reembolso y consultas con especialistas en hospitales de tercer nivel mejora el acceso al tratamiento.

Se prevé que el segmento de farmacias en línea experimente el mayor crecimiento entre 2025 y 2032, impulsado por la rápida digitalización de la atención médica, el creciente uso de recetas electrónicas y la mayor preferencia de los consumidores por la entrega a domicilio de terapias de reemplazo hormonal. Los canales en línea facilitan el acceso a medicamentos para enfermedades raras y permiten opciones de compra discretas, lo cual resulta especialmente valioso en afecciones delicadas como el síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA). Las colaboraciones estratégicas entre farmacias en línea y distribuidores farmacéuticos especializados están ampliando aún más su alcance y la eficiencia de sus servicios.

• Por usuario final

Según el usuario final, el mercado de PAIS se segmenta en hospitales, atención domiciliaria, clínicas especializadas y otros. El segmento de hospitales dominó el mercado con una cuota del 52,6 % en 2024, impulsado por la concentración de servicios diagnósticos, quirúrgicos y terapéuticos para pacientes con PAIS en entornos de atención institucional. Los hospitales brindan atención integral a través de equipos multidisciplinarios que incluyen endocrinólogos, genetistas, cirujanos y psicólogos, lo que garantiza resultados de tratamiento holísticos. El creciente establecimiento de centros especializados en enfermedades raras y trastornos endocrinos en los países desarrollados refuerza aún más el dominio de este segmento. Además, la administración de terapia hormonal en el ámbito hospitalario y el seguimiento posoperatorio contribuyen a la seguridad del paciente y a la precisión del tratamiento.

Se prevé que el segmento de clínicas especializadas registre el mayor crecimiento durante el período de pronóstico, impulsado por el auge de las clínicas especializadas en endocrinología y trastornos genéticos que ofrecen servicios personalizados de manejo hormonal y asesoramiento genético. Estas clínicas brindan atención continua y horarios de seguimiento flexibles, lo que mejora la experiencia y la adherencia del paciente. Además, se espera que la expansión de las redes privadas de atención especializada en economías emergentes y la creciente colaboración con organizaciones de investigación aceleren la trayectoria de crecimiento de este segmento.

Análisis regional del mercado del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos

• América del Norte dominó el mercado del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos con la mayor cuota de ingresos, un 40,7 % en 2024, gracias a una sólida infraestructura sanitaria, la pronta adopción de tratamientos hormonales avanzados y la presencia de instituciones líderes en investigación farmacéutica centradas en trastornos genéticos y endocrinos raros.
• Los pacientes y los profesionales sanitarios de la región valoran enormemente el diagnóstico molecular preciso, la terapia hormonal personalizada y el acceso a programas de atención multidisciplinares ofrecidos a través de clínicas especializadas en endocrinología y genética.
• Esta sólida posición en el mercado se ve reforzada por una creciente concienciación sobre las enfermedades genéticas raras, marcos de reembolso favorables y una colaboración activa entre organizaciones de investigación y compañías farmacéuticas, lo que convierte a Norteamérica en un centro líder de innovación y tratamiento en el mercado de PAIS.

Perspectivas del mercado estadounidense sobre el síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos

En 2024, el mercado estadounidense del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos (PAIS) representó el 78,9 % de los ingresos en Norteamérica, impulsado por una infraestructura diagnóstica avanzada, una sólida investigación clínica y una fuerte inversión en programas para enfermedades genéticas raras. La consolidada red de endocrinólogos, genetistas y centros de investigación académica del país respalda un diagnóstico y tratamiento integrales. El creciente interés por la medicina de precisión, junto con una mayor disponibilidad de asesoramiento genético y opciones de terapia hormonal, sigue impulsando el crecimiento del mercado. Además, la colaboración entre empresas biotecnológicas e instituciones de investigación está ampliando el acceso a terapias hormonales y génicas innovadoras, lo que fortalece el liderazgo de Estados Unidos en el mercado.

Perspectivas del mercado europeo del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos

Se prevé que el mercado europeo del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos (SIPA) experimente un crecimiento anual compuesto (CAGR) sustancial durante el período de pronóstico, impulsado principalmente por las iniciativas gubernamentales para enfermedades raras y los sistemas de salud avanzados que priorizan el diagnóstico genético precoz. La creciente concienciación sobre los trastornos relacionados con el receptor de andrógenos, junto con un mejor acceso a clínicas endocrinas especializadas, está fomentando la adopción de programas integrales de manejo del SIPA. Los pacientes europeos se benefician cada vez más de la atención multidisciplinar que integra endocrinología, genética y apoyo psicológico. Los esfuerzos de investigación clínica en curso en la región, especialmente en Francia, Alemania y el Reino Unido, están mejorando la precisión diagnóstica y ampliando el acceso a tratamientos para las personas afectadas.

Perspectivas del mercado del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos en el Reino Unido

Se prevé que el mercado del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos (SIPA) en el Reino Unido experimente un crecimiento anual compuesto (CAGR) significativo durante el período de pronóstico, impulsado por su sistema de salud bien estructurado, una sólida red de investigación y el énfasis en la detección temprana de enfermedades raras. La creciente concienciación entre clínicos y familias sobre los trastornos del desarrollo sexual (DSD) fomenta la realización de pruebas de detección hormonal y genética precoces. Las iniciativas nacionales de salud y las colaboraciones entre el NHS y las instituciones académicas mejoran el acceso a tratamientos especializados para el SIPA. Además, el auge de las asociaciones de pacientes y los registros de enfermedades raras optimiza la recopilación de datos y la colaboración clínica, reforzando la posición del Reino Unido como un actor clave en Europa en la investigación y el tratamiento del SIPA.

Análisis del mercado alemán del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos

Se prevé que el mercado alemán del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos (SIP) experimente un crecimiento anual compuesto considerable durante el período de pronóstico, impulsado por los avances tecnológicos en el diagnóstico molecular y un fuerte enfoque en la endocrinología de precisión. La extensa red alemana de laboratorios de pruebas genéticas y hospitales universitarios facilita la identificación temprana y la planificación del tratamiento para el SIP. El énfasis del país en la investigación clínica y la innovación biotecnológica respalda el desarrollo de terapias hormonales y génicas mejoradas. Además, el modelo de atención médica centrado en el paciente y la financiación de programas para enfermedades raras en Alemania fomentan estrategias de intervención temprana y atención a largo plazo para los pacientes con SIP.

Perspectivas del mercado del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos en la región Asia-Pacífico

Se prevé que el mercado del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos (SIPA) en la región Asia-Pacífico experimente el mayor crecimiento anual compuesto (CAGR) del 23,8 % durante el período de pronóstico de 2025 a 2032, impulsado por la expansión de la infraestructura sanitaria, el aumento de las capacidades de pruebas genéticas y una mayor concienciación sobre los trastornos endocrinos en países como Japón, China e India. Las iniciativas gubernamentales que promueven el diagnóstico de enfermedades raras y el acceso a terapias hormonales avanzadas favorecen el rápido desarrollo del mercado. El creciente sector del turismo médico en la región y la aparición de centros especializados en pruebas genéticas amplían aún más el acceso al diagnóstico y al tratamiento. Además, el aumento de las inversiones en atención médica y las colaboraciones con instituciones de investigación occidentales aceleran la adopción clínica de terapias dirigidas al SIPA.

Perspectivas del mercado japonés sobre el síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos

El mercado japonés del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos (SIPA) está cobrando impulso gracias a la alta capacidad de innovación médica del país, su énfasis en la investigación de enfermedades raras y la pronta adopción de diagnósticos moleculares. El sistema de salud japonés prioriza la medicina personalizada e integra las pruebas genéticas en la atención reproductiva y endocrina. La sólida colaboración entre organismos gubernamentales, instituciones de investigación y hospitales está mejorando la concienciación y el acceso al tratamiento. Además, el envejecimiento de la población japonesa y la creciente demanda de herramientas de diagnóstico avanzadas están impulsando la investigación de terapias hormonales y génicas más eficaces, lo que posiciona al país como líder en el panorama de la investigación del SIPA en Asia.

Perspectivas del mercado del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos en la India

En 2024, el mercado indio del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos representó la mayor cuota de ingresos en la región Asia-Pacífico, debido al creciente gasto en atención médica, el rápido desarrollo de laboratorios de diagnóstico y la mayor concienciación sobre las enfermedades genéticas raras. El auge de la India como centro de investigación en pruebas genéticas y endocrinología está impulsando la detección precoz y el acceso a los pacientes. El creciente número de iniciativas de salud pública que promueven la atención de enfermedades raras, junto con la disponibilidad de opciones de terapia hormonal asequibles, está impulsando la expansión del mercado. Además, se espera que el enfoque del gobierno en el establecimiento de registros nacionales de enfermedades raras y colaboraciones regionales de investigación mejore significativamente el acceso al diagnóstico y al tratamiento en todo el país.

Cuota de mercado del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos

La industria del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• Illumina, Inc. (EE. UU.)
• Natera, Inc. (EE. UU.)
• Thermo Fisher Scientific Inc. (EE. UU.)
• PerkinElmer (EE. UU.)
• Quest Diagnostics Incorporated (EE. UU.)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Suiza)
• Eurofins (Luxemburgo)
• BGI Genomics (China)
• CENTOGENE GmbH (Alemania)
• Fulgent Genetics, Inc. (EE. UU.)
• Corporación Invitae (EE. UU.)
• Myriad Genetics, Inc. (EE. UU.)
• Sema4 (EE. UU.)
• SOPHiA GENETICS (Suiza)
• LabCorp (EE. UU.)
• Bio-Rad Laboratories, Inc. (EE. UU.)
• Admera Health (EE. UU.)
• QIAGEN. (Países Bajos)
• Bionano Genomics, Inc. (EE. UU.)
• Novogene Co., Ltd. (China)

¿Cuáles son los últimos avances en el mercado global del síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos?

• En marzo de 2025, un informe de caso clínico publicado en IJ RCOG detalló el caso de un individuo 46, XY con virilización leve y testículos inguinales bilaterales diagnosticado con síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos (PAIS), enfatizando la importancia del manejo multidisciplinario.
• En diciembre de 2024, un estudio titulado “Ampliando el panorama molecular del síndrome de insensibilidad a los andrógenos” identificó ocho variantes distintas del gen AR (incluidas dos nuevas) mediante secuenciación de última generación, ampliando el espectro de mutaciones para AIS/PAIS y mejorando las posibilidades de asesoramiento genético.
• En marzo de 2024, un informe de caso publicado en el Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology documentó la evolución a largo plazo en la edad adulta de una paciente diagnosticada con síndrome de insensibilidad a los andrógenos parcial (SIAP) en la infancia: a pesar de la cirugía genital y la terapia hormonal tempranas, la paciente logró una identidad de género femenina estable, más de 20 años de matrimonio y un buen funcionamiento social.
• En marzo de 2023, una investigación publicada en News-Medical describió el descubrimiento de un nuevo mecanismo que implica la colocalización de DAAM2 y actina con el receptor de andrógenos en el núcleo, lo que permite un diagnóstico más claro de AIS en pacientes que anteriormente carecían de mutaciones detectables en el gen AR.
• En septiembre de 2021, un artículo de investigación publicado en Scientific Reports describió un nuevo mecanismo epigenético (represión mediada por el retrotransposón LINE1) del gen AR (receptor de andrógenos) en pacientes con AIS, señalando causas de insensibilidad a los andrógenos más allá de las mutaciones clásicas de codificación del gen AR.

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