Informe de análisis del tamaño, la cuota de mercado y las tendencias del mercado mundial del síndrome de Phelan-McDermid: descripción general del sector y previsiones hasta 2032

Tamaño del mercado del síndrome de Phelan McDermid

• El tamaño del mercado mundial del síndrome de Phelan-McDermid se valoró en 1.700 millones de dólares en 2024  y se espera que alcance  los 2.450 millones de dólares en 2032 , con una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 4,70% durante el período de pronóstico.
• El crecimiento del mercado se debe principalmente al aumento de las iniciativas de investigación, la creciente concienciación entre los profesionales sanitarios y el número cada vez mayor de programas de pruebas genéticas que ayudan al diagnóstico precoz de trastornos neurodesarrollativos raros.
• Además, la creciente cartera de terapias dirigidas e investigación genética para tratar las deleciones del gen SHANK3 está mejorando el panorama del tratamiento. Estos avances, junto con la colaboración entre instituciones de investigación y empresas biotecnológicas, están acelerando la innovación y configurando un panorama de mercado más sólido para el síndrome de Phelan-McDermid a nivel mundial.

Análisis de mercado del síndrome de Phelan McDermid

• El síndrome de Phelan-McDermid (PMS), un trastorno genético raro causado por deleciones o mutaciones en el gen SHANK3, está suscitando un gran interés clínico y de investigación debido a su asociación con el trastorno del espectro autista y la discapacidad intelectual, lo que impulsa la demanda de diagnósticos avanzados y tratamientos específicos.
• El crecimiento del mercado se debe principalmente a los avances tecnológicos en la secuenciación genética, una mayor concienciación entre los profesionales sanitarios y una mayor financiación para la investigación de enfermedades raras tanto por parte del sector público como del privado.
• América del Norte dominó el mercado del síndrome de Phelan-McDermid con la mayor cuota de ingresos, un 43,9% en 2024, gracias a una sólida infraestructura de investigación, redes de diagnóstico bien establecidas y la participación activa de laboratorios de pruebas genéticas y organizaciones de defensa de los pacientes.
• Se prevé que Asia-Pacífico sea la región de mayor crecimiento durante el período de pronóstico, impulsado por una mayor accesibilidad a las pruebas genéticas, un aumento del gasto en atención médica y una mayor atención a la detección temprana de trastornos genéticos raros.
• El segmento de análisis de microarrays cromosómicos (CMA) dominó el mercado con una cuota de mercado del 47,2% en 2024, debido a su probada eficacia en la identificación de deleciones y duplicaciones cromosómicas, lo que lo convierte en el método de diagnóstico preferido en hospitales y clínicas especializadas para confirmar anomalías relacionadas con SHANK3.

Alcance del informe y segmentación del mercado del síndrome de Phelan-McDermid        

Tendencias del mercado del síndrome de Phelan-McDermid

Avances en la investigación genética y molecular para terapias dirigidas

• Una tendencia significativa y en auge en el mercado global del síndrome de Phelan-McDermid (PMS) es el creciente enfoque en la investigación genética y molecular dirigida al desarrollo de terapias específicas y personalizadas que aborden las mutaciones subyacentes del gen SHANK3 responsables del trastorno.
  • Por ejemplo, en febrero de 2024, la Fundación del Síndrome de Phelan-McDermid colaboró ​​con el Centro Seaver para la Investigación y el Tratamiento del Autismo para ampliar los esfuerzos de investigación genómica, con el objetivo de identificar posibles dianas terapéuticas y biomarcadores.
• El uso de herramientas genómicas avanzadas, como la edición basada en CRISPR, la modulación del ARN y las terapias con oligonucleótidos antisentido, está permitiendo a los investigadores explorar enfoques de tratamiento de precisión para el síndrome premenstrual, ofreciendo potencialmente soluciones para el manejo a largo plazo de la enfermedad.
• Además, la integración de análisis genómicos basados ​​en IA está ayudando a mapear interacciones genéticas complejas, mejorar la precisión del diagnóstico y optimizar las vías de descubrimiento de fármacos candidatos para trastornos relacionados con SHANK3.
• La expansión de las iniciativas mundiales de biobancos y los registros de enfermedades raras está fomentando el intercambio de datos a gran escala, acelerando los ensayos clínicos y permitiendo correlaciones fenotipo-genotipo más precisas para los pacientes con síndrome de Prader-Willi en todo el mundo.
• Este creciente énfasis en la innovación a nivel molecular está transformando el panorama terapéutico, alentando a las empresas biotecnológicas e instituciones de investigación a invertir en modalidades de tratamiento genético de próxima generación para trastornos neurodesarrollativos raros como el síndrome de Prader-Willi.

Dinámica del mercado del síndrome de Phelan McDermid

Conductor

Mayor concienciación sobre el diagnóstico y colaboraciones en la investigación de enfermedades raras

• La creciente concienciación sobre las enfermedades genéticas raras, junto con el aumento de las iniciativas mundiales para mejorar las capacidades de diagnóstico y los resultados para los pacientes, es un factor clave para el mercado del síndrome de Phelan-McDermid.
  • Por ejemplo, en junio de 2024, los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. (NIH) ampliaron la financiación para la investigación de enfermedades raras, apoyando colaboraciones multiinstitucionales centradas en la comprensión de las patologías relacionadas con el gen SHANK3.
• A medida que los sistemas de salud hacen hincapié en la detección genética temprana y la medicina de precisión, la adopción de tecnologías de diagnóstico como el análisis de microarrays cromosómicos (CMA) y la secuenciación del exoma completo (WES) ha mejorado significativamente las tasas de detección del síndrome premenstrual (SPM).
• Además, la participación de organizaciones de defensa de los pacientes y redes de enfermedades raras está acelerando la difusión de información, lo que permite un diagnóstico más rápido y una mayor participación de las familias afectadas en ensayos clínicos.
• La creciente disponibilidad de subvenciones para la investigación, junto con las colaboraciones entre el mundo académico y las empresas de biotecnología, está impulsando el desarrollo de terapias innovadoras dirigidas específicamente a las mutaciones del gen SHANK3 y los síntomas neurológicos relacionados.
• El rápido avance de la infraestructura genómica tanto en las regiones desarrolladas como en las emergentes está apoyando la detección temprana, el desarrollo de tratamientos y el manejo a largo plazo del síndrome premenstrual, impulsando la expansión del mercado a nivel mundial.

Restricción/Desafío

Opciones de tratamiento limitadas y alto costo de las pruebas genéticas

• La falta de terapias dirigidas aprobadas y la comprensión limitada de los complejos mecanismos moleculares del síndrome de Phelan-McDermid siguen siendo desafíos importantes que restringen el crecimiento del mercado en general.
  • Por ejemplo, a pesar de la investigación en curso, actualmente no existe ningún tratamiento curativo, y las opciones de tratamiento disponibles siguen siendo en gran medida paliativas, centrándose en el alivio de los síntomas en lugar de la corrección genética subyacente.
• El elevado coste de las tecnologías avanzadas de pruebas genéticas, incluida la secuenciación del exoma completo (WES) y el análisis cromosómico especializado, supone una carga financiera para los pacientes, especialmente en los países de ingresos bajos y medios.
• Además, la baja prevalencia del síndrome premenstrual suele conllevar un retraso en el diagnóstico, una participación limitada en ensayos clínicos y la falta de protocolos de tratamiento estandarizados en los sistemas sanitarios mundiales.
• Los problemas de reembolso y la ausencia de programas de financiación específicos para enfermedades ultrarraras pueden dificultar aún más el acceso de los pacientes a las pruebas y las terapias emergentes, lo que limita la penetración en el mercado.
• Superar estas barreras mediante colaboraciones internacionales en investigación, una mejor financiación de la atención sanitaria y la expansión de una infraestructura de diagnóstico asequible será crucial para liberar todo el potencial de crecimiento del mercado de los servicios de salud mental.

Alcance del mercado del síndrome de Phelan McDermid

El mercado está segmentado en función de los fármacos y las tecnologías de diagnóstico, el diagnóstico y los usuarios finales.

• Por Drugs & Diagnostic Technologies

En función de los fármacos y las tecnologías de diagnóstico, el mercado del síndrome de Phelan-McDermid se segmenta en estructuras de cromatina, modificación de microARN, ARN no codificante grande, acetilación de histonas, metilación de histonas y metilación del ADN. El segmento de metilación del ADN dominó el mercado con la mayor cuota de ingresos en 2024, impulsado por su papel fundamental en la regulación de la expresión génica y su relevancia para las anomalías del neurodesarrollo relacionadas con SHANK3. Los investigadores recurren cada vez más al perfil de metilación del ADN para comprender los mecanismos de silenciamiento génico que contribuyen a la patología del síndrome de Phelan-McDermid. Este método proporciona información crucial sobre la regulación epigenética, lo que orienta el desarrollo de terapias y la innovación diagnóstica. La amplia adopción del análisis de metilación del ADN en la investigación genética y neurológica ha consolidado su posición como tecnología de diagnóstico líder para enfermedades genéticas raras, incluido el síndrome de Phelan-McDermid. Además, su creciente uso en el descubrimiento de biomarcadores y el seguimiento de la respuesta terapéutica refuerza aún más su dominio en el mercado.

Se prevé que el segmento de modificación de microARN experimente el crecimiento más rápido durante el período de pronóstico (2025-2032), impulsado por estudios recientes que demuestran el papel regulador de los microARN en el desarrollo neuronal y la expresión de SHANK3. Los avances en biología molecular han permitido a los investigadores identificar microARN específicos implicados en la fisiopatología del síndrome premenstrual, lo que podría abrir nuevas vías terapéuticas. Por ejemplo, las investigaciones actuales se centran en modular la expresión de microARN para restaurar la señalización neuronal y el equilibrio sináptico. La creciente adopción de plataformas de diagnóstico basadas en ARN y tecnologías de silenciamiento génico está acelerando aún más la expansión de este segmento.

• Por diagnóstico

Según el diagnóstico, el mercado se segmenta en análisis de microarrays cromosómicos (CMA), pruebas de un solo gen y secuenciación del exoma completo (WES). El segmento de análisis de microarrays cromosómicos (CMA) dominó el mercado con la mayor cuota de ingresos (47,2 %) en 2024, gracias a su alta precisión y eficiencia en la detección de deleciones o duplicaciones en el cromosoma 22q13, donde se encuentra el gen SHANK3. El CMA se considera la herramienta diagnóstica de referencia para identificar el síndrome de Phelan-McDermid debido a su fiabilidad para descubrir variaciones en el número de copias asociadas a este trastorno. La creciente integración del CMA en los protocolos de pruebas genéticas clínicas y su rentabilidad en comparación con la secuenciación del exoma completo contribuyen a su liderazgo. Los hospitales y centros de diagnóstico prefieren el CMA porque ofrece resultados rápidos y está ampliamente cubierto por los sistemas de salud para la detección de enfermedades raras.

Se prevé que la secuenciación del exoma completo (WES, por sus siglas en inglés) experimente el crecimiento más rápido entre 2025 y 2032, impulsado por su capacidad integral para detectar una amplia gama de mutaciones genéticas, incluidas variantes de un solo nucleótido y pequeñas inserciones/deleciones. La WES se utiliza cada vez más cuando el análisis cromosómico por microarrays (CMA) o las pruebas de un solo gen no logran identificar las mutaciones causantes, lo que la convierte en una valiosa herramienta de diagnóstico de segunda línea. La disminución del costo de las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS, por sus siglas en inglés) y su capacidad para proporcionar una visión holística del genoma son factores clave para acelerar este crecimiento. Además, la WES respalda las iniciativas de medicina de precisión y los programas de investigación dirigidos a descubrir nuevas correlaciones entre genes y enfermedades en el síndrome premenstrual (SPM) y trastornos neurológicos relacionados.

• Por los usuarios finales

Según el tipo de usuario final, el mercado del síndrome de Phelan-McDermid se segmenta en hospitales, atención domiciliaria y clínicas especializadas. El segmento de hospitales dominó el mercado con la mayor cuota de ingresos en 2024, impulsado por la alta concentración de instalaciones de diagnóstico avanzadas, la experiencia médica multidisciplinaria y el acceso a servicios de asesoramiento genético. Los hospitales desempeñan un papel fundamental en el diagnóstico del síndrome de Phelan-McDermid, el manejo de los pacientes y la participación en ensayos clínicos de terapias emergentes. También funcionan como centros principales para pruebas genéticas, investigación molecular y registros de pacientes. La creciente colaboración entre las unidades de investigación hospitalarias y las empresas de biotecnología que desarrollan terapias dirigidas a SHANK3 fortalece aún más el dominio de este segmento. Además, los programas gubernamentales para enfermedades raras suelen canalizar la investigación y la atención al paciente a través de los sistemas hospitalarios, lo que refuerza su liderazgo en el mercado.

Se prevé que el segmento de clínicas especializadas experimente el mayor crecimiento anual compuesto (CAGR) entre 2025 y 2032, debido al creciente número de clínicas especializadas en enfermedades raras y trastornos del neurodesarrollo que ofrecen asesoramiento genético personalizado y soluciones de manejo a largo plazo. Estas clínicas atienden específicamente a pacientes que requieren atención, rehabilitación y seguimiento individualizados, en particular para los síntomas neuroconductuales y cognitivos del síndrome premenstrual (SPM). La expansión de las clínicas especializadas en genética y neurología, tanto en mercados desarrollados como emergentes, está impulsando el acceso a diagnósticos realizados por expertos. Además, la creciente integración de la telemedicina y los servicios de monitorización remota en las clínicas especializadas mejora su capacidad para brindar apoyo y seguimiento continuos a los pacientes con SPM, lo que impulsa el crecimiento del segmento.

Análisis regional del mercado del síndrome de Phelan McDermid

• América del Norte dominó el mercado del síndrome de Phelan-McDermid con la mayor cuota de ingresos, un 43,9% en 2024, gracias a una sólida infraestructura de investigación, redes de diagnóstico bien establecidas y la participación activa de laboratorios de pruebas genéticas y organizaciones de defensa de los pacientes.
• Los pacientes y los profesionales sanitarios de la región dan cada vez más prioridad al diagnóstico precoz mediante métodos avanzados de análisis genético, como el análisis de microarrays cromosómicos (CMA) y la secuenciación del exoma completo (WES), con el respaldo de políticas de reembolso favorables y programas gubernamentales para enfermedades raras.
• Este liderazgo se ve reforzado aún más por las colaboraciones activas entre hospitales, universidades y fundaciones de enfermedades raras, junto con una creciente participación en ensayos clínicos dirigidos a terapias génicas SHANK3, lo que posiciona a Norteamérica como el centro neurálgico de la innovación y la atención al paciente en el mercado global del síndrome de Phelan-McDermid.

Perspectivas del mercado estadounidense del síndrome de Phelan-McDermid

En 2024, el mercado estadounidense del síndrome de Phelan-McDermid representó el 82 % de los ingresos en Norteamérica, impulsado por los extensos programas de investigación de enfermedades raras y el sólido apoyo gubernamental a las iniciativas para trastornos genéticos. La creciente adopción de herramientas de diagnóstico avanzadas, como el análisis de microarrays cromosómicos (CMA) y la secuenciación del exoma completo (WES), está mejorando las tasas de detección temprana. El aumento de la financiación por parte de organizaciones como los NIH y la participación activa en ensayos clínicos de terapias génicas dirigidas al gen SHANK3 impulsan aún más el crecimiento del mercado. Además, la presencia de importantes empresas de biotecnología e instituciones de investigación especializadas fomenta la innovación, posicionando a Estados Unidos como líder en el desarrollo de diagnósticos y tratamientos para el síndrome de Phelan-McDermid.

Perspectivas del mercado europeo del síndrome de Phelan-McDermid

Se prevé que el mercado europeo del síndrome de Phelan-McDermid experimente un crecimiento anual compuesto sustancial durante el período de pronóstico, impulsado principalmente por una mayor concienciación sobre las enfermedades genéticas raras y una sólida colaboración entre las redes de investigación. Las políticas sanitarias favorables y la financiación gubernamental para la investigación de enfermedades raras facilitan el diagnóstico precoz y la atención al paciente. Los sistemas sanitarios europeos están haciendo hincapié en la integración del asesoramiento genético y el diagnóstico molecular en los flujos de trabajo clínicos. La región está presenciando una importante participación en la investigación en países como Alemania, Francia y el Reino Unido, centrada en terapias dirigidas a genes y registros de pacientes a largo plazo.

Perspectivas del mercado del síndrome de Phelan-McDermid en el Reino Unido

Se prevé que el mercado del síndrome de Phelan-McDermid en el Reino Unido experimente un crecimiento anual compuesto (CAGR) significativo durante el período de pronóstico, impulsado por un mayor interés en la concientización sobre enfermedades raras, la investigación genómica y las iniciativas nacionales de salud. Programas como Genomics England están acelerando el acceso a las pruebas genéticas, lo que permite la identificación temprana de deleciones del gen SHANK3. La creciente colaboración entre instituciones académicas y compañías farmacéuticas está fomentando avances en la investigación genética. Además, las sólidas organizaciones de defensa de los pacientes y los registros nacionales están mejorando la recopilación de datos y la coordinación clínica, lo que optimiza los resultados de la atención para los pacientes con síndrome de Phelan-McDermid en todo el país.

Análisis del mercado alemán del síndrome de Phelan-McDermid

Se prevé que el mercado alemán del síndrome de Phelan-McDermid experimente un crecimiento anual compuesto considerable durante el período de pronóstico, impulsado por una sólida inversión en investigación biomédica y una infraestructura sanitaria bien establecida. El marcado enfoque de Alemania en la genética traslacional y el diagnóstico molecular está permitiendo avances en la detección del síndrome de Phelan-McDermid y el desarrollo de terapias. Hospitales y centros de investigación participan activamente en proyectos financiados por la UE para explorar las vías relacionadas con SHANK3. Además, el énfasis en la innovación en salud digital y los modelos de atención sanitaria sostenibles está mejorando el acceso a las pruebas genéticas y la atención especializada, lo que promueve un diagnóstico precoz y preciso en todo el país.

Perspectivas del mercado del síndrome de Phelan-McDermid en Asia-Pacífico

Se prevé que el mercado del síndrome de Phelan-McDermid en Asia-Pacífico experimente el mayor crecimiento anual compuesto (CAGR) del 9,2 % durante el período de pronóstico (2025-2032), impulsado por el acceso cada vez mayor a las pruebas genéticas y la creciente concienciación sobre los trastornos del neurodesarrollo en países como China, Japón e India. La rápida digitalización de la atención médica y las iniciativas gubernamentales para el manejo de enfermedades raras están fomentando los avances en el diagnóstico. El crecimiento regional también se ve respaldado por la colaboración entre hospitales locales y organizaciones internacionales de investigación. A medida que se fortalece la infraestructura sanitaria y se amplían las campañas de concienciación, se identifica a un mayor número de pacientes y se les deriva para recibir intervención temprana y asesoramiento genético.

Perspectivas del mercado japonés del síndrome de Phelan-McDermid

El mercado japonés del síndrome de Phelan-McDermid está cobrando impulso gracias al sólido sector biotecnológico del país, sus avanzados programas de investigación genómica y su enfoque en los trastornos neurogenéticos. La integración en Japón de la medicina de precisión y las tecnologías de secuenciación de última generación permite una detección precisa y la participación en estudios clínicos. Por ejemplo, hospitales universitarios e instituciones de investigación lideran estudios sobre las mutaciones del gen SHANK3 para desarrollar opciones de tratamiento personalizadas. El énfasis del país en la innovación tecnológica y un enfoque coordinado de la atención médica para las enfermedades raras impulsa aún más la expansión del mercado.

Perspectivas del mercado del síndrome de Phelan-McDermid en la India

En 2024, el mercado indio del síndrome de Phelan-McDermid representó la mayor cuota de ingresos en la región Asia-Pacífico, gracias a la rápida adopción de tecnologías de pruebas genéticas, el aumento de las inversiones en salud y los programas gubernamentales para enfermedades raras. La creciente red de laboratorios de diagnóstico en India y su mayor participación en colaboraciones de investigación globales están mejorando la identificación y el conocimiento de la enfermedad. El crecimiento de la clase media y el mejor acceso a la atención médica respaldan las iniciativas de detección precoz. Además, las empresas biotecnológicas emergentes nacionales, centradas en el diagnóstico y la secuenciación genética, están acelerando la accesibilidad y la asequibilidad de las pruebas del síndrome de Phelan-McDermid en todo el país.

Cuota de mercado del síndrome de Phelan McDermid

La industria del síndrome de Phelan-McDermid está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• Jaguar Gene Therapy, LLC (EE. UU.)
• NeuroNOS (EE. UU.)
• Neuren Pharmaceuticals (Australia)
• CureSHANK (EE. UU.)
• Fundación del Síndrome de Phelan-McDermid (EE. UU.)
• Illumina, Inc. (EE. UU.)
• Thermo Fisher Scientific Inc. (EE. UU.)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Suiza)
• QIAGEN (Países Bajos)
• Grupo BGI (China)
• Labcorp (EE. UU.)
• Genética Fulgente (EE. UU.)
• Sema4.ai (EE. UU.)
• Bionano Genomics, Inc. (EE. UU.)
• PerkinElmer (EE. UU.)
• Agilent Technologies, Inc. (EE. UU.)
• Oxford Nanopore Technologies plc (Reino Unido)
• Biotecnologías adaptativas (EE. UU.)
• Taysha GTx (EE. UU.)
• Passage Bio (EE. UU.)

¿Cuáles son los últimos avances en el mercado global del síndrome de Phelan-McDermid?

• En abril de 2025, NeuroNOS, una compañía biofarmacéutica centrada en la neurociencia, anunció que la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) otorgó la designación de medicamento huérfano (ODD) a su terapia en investigación BA-102 para el tratamiento del síndrome de Phelan-McDermid (PMS). La terapia actúa sobre la haploinsuficiencia de SHANK3, una causa genética clave del PMS, utilizando un novedoso mecanismo neuroprotector para restaurar la función sináptica.
• En marzo de 2025, Jaguar Gene Therapy anunció oficialmente el inicio del reclutamiento de pacientes para su primer ensayo clínico en humanos de JAG201, una terapia génica candidata diseñada para tratar el síndrome de Phelan-McDermid y el autismo relacionado con SHANK3. La compañía confirmó que el estudio clínico se había abierto para la selección y el reclutamiento tras la obtención de datos preclínicos satisfactorios de seguridad y eficacia.
• En octubre de 2024, la Fundación del Síndrome de Phelan-McDermid (PMSF) anunció la concesión de tres nuevas becas de investigación destinadas a mejorar el diagnóstico y la evaluación terapéutica del SPM. Entre las iniciativas financiadas se encontraba el desarrollo de PIPS for Progress, una plataforma digital de evaluación conductual diseñada para monitorizar en tiempo real los cambios en la interacción social, la cognición y la función motora en pacientes con SPM.
• En julio de 2024, Jaguar Gene Therapy anunció haber recibido comentarios positivos de la FDA sobre su reunión de Tipo C para el programa JAG201, dirigido al síndrome de Phelan-McDermid. Esta respuesta regulatoria permitió a la compañía avanzar con un ensayo clínico de Fase I, el primer ensayo de terapia génica autorizado por la FDA centrado en la deficiencia del gen SHANK3.
• En abril de 2024, CureSHANK, una organización sin fines de lucro dedicada a acelerar la investigación relacionada con SHANK3, organizó el primer Simposio sobre el Desarrollo de Fármacos para el Síndrome de Phelan-McDermid en Boston, Massachusetts. El evento reunió a destacados investigadores, ejecutivos de biotecnología, líderes de la defensa de los pacientes y expertos en regulación para fomentar la colaboración entre el ámbito académico y la industria.

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