Informe de análisis del tamaño, la participación y las tendencias del mercado global de pruebas prenatales y detección neonatal: panorama general del sector y pronóstico hasta 2033

Tamaño del mercado de pruebas prenatales y detección neonatal

• El tamaño del mercado mundial de pruebas prenatales y detección de recién nacidos se valoró en USD 7.90 mil millones en 2025  y se espera que alcance  los USD 17.03 mil millones para 2033 , con una CAGR del 10,08% durante el período de pronóstico.
• El crecimiento del mercado se ve impulsado en gran medida por la creciente prevalencia de trastornos genéticos , el aumento de la edad materna, la expansión de la adopción de tecnologías de prueba avanzadas y la creciente conciencia de los beneficios del diagnóstico temprano entre los proveedores de atención médica y los padres.
• Además, las iniciativas gubernamentales de apoyo, los programas de cribado obligatorio en muchas regiones y los avances en asesoramiento genético y pruebas en el punto de atención están fortaleciendo la demanda de soluciones integradas de diagnóstico prenatal y neonatal. Estos factores convergentes están acelerando la adopción de los servicios de pruebas prenatales y cribado neonatal, impulsando así significativamente el crecimiento del sector.

Análisis del mercado de pruebas prenatales y detección neonatal

• Las pruebas prenatales y el cribado neonatal, que permiten la detección temprana de trastornos genéticos, metabólicos y congénitos, son componentes cada vez más esenciales de la atención sanitaria materna e infantil moderna debido a su capacidad para orientar intervenciones oportunas, mejorar los resultados de salud y reducir los costos de atención sanitaria a largo plazo.
• La creciente demanda de estas pruebas se ve impulsada principalmente por la creciente prevalencia de trastornos genéticos, el aumento de la edad materna, la creciente conciencia de los beneficios del diagnóstico temprano y la adopción generalizada de tecnologías de prueba avanzadas, incluidas las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) y los paneles integrales de detección de recién nacidos.
• América del Norte dominó el mercado de pruebas prenatales y detección neonatal con la mayor participación en los ingresos del 38,5 % en 2025, caracterizada por una infraestructura de atención médica bien establecida, regulaciones gubernamentales de apoyo, un alto gasto en atención médica y una fuerte presencia de actores clave de la industria, con EE. UU. experimentando un crecimiento sustancial debido a innovaciones en asesoramiento genético, diagnóstico en el punto de atención y adopción de tecnologías de secuenciación de próxima generación.
• Se espera que Asia-Pacífico sea la región de más rápido crecimiento en el mercado de pruebas prenatales y detección de recién nacidos durante el período de pronóstico debido a la creciente conciencia sobre la atención médica, la expansión de la infraestructura de atención médica y el aumento de los ingresos disponibles en países como China e India.
• El segmento no invasivo dominó el mercado con una participación del 45,1% en 2025, impulsado por su alta precisión, riesgo mínimo para el feto y creciente preferencia entre las mujeres embarazadas y los proveedores de atención médica por opciones de diagnóstico más seguras en etapa temprana.

Alcance del informe y segmentación del mercado de pruebas prenatales y detección neonatal 

Tendencias del mercado de pruebas prenatales y detección neonatal

Avances en pruebas genéticas no invasivas y basadas en IA

• Una tendencia significativa y en aceleración en el mercado mundial de pruebas prenatales y detección neonatal es la creciente adopción de pruebas prenatales no invasivas (NIPT) y análisis genómicos impulsados ​​por IA, lo que permite una detección más segura, rápida y precisa de trastornos genéticos.
  • Por ejemplo, la prueba prenatal Harmony utiliza ADN libre de células combinado con algoritmos de IA para detectar anomalías cromosómicas al inicio del embarazo, brindando resultados altamente confiables sin riesgo para el feto.
• La integración de la IA en el diagnóstico prenatal permite la modelización predictiva de riesgos genéticos, la detección automatizada de anomalías y la elaboración de informes personalizados para los profesionales sanitarios. Por ejemplo, algunos modelos de GeneDx analizan datos genómicos para sugerir intervenciones tempranas basadas en los factores de riesgo detectados.
• La integración de las plataformas de pruebas prenatales con los sistemas de información hospitalaria y los registros de salud digitales facilita el monitoreo y seguimiento centralizados, permitiendo a los proveedores de atención médica rastrear la salud materna y neonatal en un entorno digital unificado.
• La adopción de paneles de detección neonatal multigénicos y ampliados está creciendo, lo que permite la detección de trastornos metabólicos y genéticos raros, apoyando así las estrategias de intervención temprana y mejorando los resultados de salud infantil a largo plazo.
• Esta tendencia hacia diagnósticos prenatales y neonatales más seguros, basados ​​en datos e integrados está transformando las expectativas de pacientes y profesionales sanitarios. En consecuencia, empresas como Natera están desarrollando soluciones basadas en IA capaces de realizar análisis genómicos exhaustivos y una integración digital fluida con los flujos de trabajo clínicos.
• La demanda de soluciones de detección prenatal y neonatal avanzadas, mínimamente invasivas y basadas en inteligencia artificial está creciendo rápidamente tanto en los mercados desarrollados como en los emergentes, a medida que las partes interesadas priorizan la precisión, la seguridad y la intervención temprana en la atención médica materna e infantil.

Dinámica del mercado de pruebas prenatales y detección neonatal

Conductor

Aumento de la prevalencia de trastornos genéticos y mayor concienciación

• La creciente incidencia de trastornos genéticos y congénitos, junto con la creciente concienciación entre los futuros padres y los proveedores de atención médica, es un factor importante para la mayor demanda de pruebas de detección prenatales y neonatales.
  • Por ejemplo, en marzo de 2025, Natera anunció una adopción ampliada de su solución NIPT en varios hospitales de EE. UU., destinada a la detección temprana de anomalías cromosómicas y a mejorar los resultados materno-fetales.
• A medida que los padres y los médicos se vuelven más conscientes de los posibles riesgos para la salud, las pruebas de detección prenatal y neonatal ofrecen intervenciones oportunas, asesoramiento y apoyo para la toma de decisiones clínicas, lo que proporciona una alternativa convincente al diagnóstico posnatal tradicional.
• Además, la creciente penetración de tecnologías de diagnóstico avanzadas y la expansión de los programas de salud materna están haciendo que las pruebas prenatales sean una parte integral de la atención prenatal estándar, ofreciendo una integración perfecta con los registros de salud electrónicos.
• La comodidad de las pruebas tempranas y no invasivas, las evaluaciones predictivas de riesgos y los paneles completos de cribado neonatal son factores clave que impulsan su adopción. La tendencia hacia pruebas accesibles y la integración de la salud digital contribuye aún más al crecimiento del mercado.
• La creciente inversión en investigación y desarrollo por parte de las empresas de diagnóstico para ampliar la precisión de las pruebas, reducir los tiempos de respuesta e integrar análisis de IA está impulsando la innovación y la expansión del mercado.
• Las colaboraciones entre agencias de salud pública y empresas privadas para implementar programas nacionales de detección de recién nacidos están aumentando la cobertura de las pruebas, en particular en las economías emergentes, lo que impulsa aún más la demanda del mercado.

Restricción/Desafío

Obstáculos regulatorios y altos costos de pruebas

• Los estrictos requisitos regulatorios y las diferentes políticas de atención médica en las distintas regiones plantean un desafío importante para una adopción más amplia en el mercado, ya que las pruebas prenatales y neonatales requieren el cumplimiento de rigurosos estándares de seguridad y eficacia.
  • Por ejemplo, las demoras en las aprobaciones regulatorias para nuevos paneles NIPT han limitado su disponibilidad en ciertos países, lo que ha desacelerado la penetración general del mercado.
• Abordar estos desafíos de cumplimiento, garantizando al mismo tiempo resultados diagnósticos precisos y seguros, es crucial para generar confianza entre los proveedores y los pacientes. Empresas como Illumina priorizan los estudios de validación y los procesos de certificación para tranquilizar a las partes interesadas. Además, los altos costos de las pruebas prenatales y genómicas avanzadas pueden ser un obstáculo para las poblaciones sensibles a los precios, especialmente en las regiones en desarrollo.
• Si bien la cobertura de seguros y la financiación gubernamental están mejorando gradualmente, la prima percibida por las pruebas genéticas de vanguardia aún puede obstaculizar su adopción por parte de pacientes que no ven beneficios inmediatos.
• La limitada concientización y educación entre los proveedores de atención médica y los pacientes sobre la disponibilidad y utilidad de las pruebas de detección prenatales y neonatales en ciertas regiones restringe aún más el crecimiento del mercado.
• Las limitaciones de infraestructura, como la falta de laboratorios de diagnóstico avanzados o asesores genéticos capacitados en zonas rurales o subdesarrolladas, pueden retrasar las pruebas oportunas y reducir la accesibilidad a servicios de detección integrales.
• Superar estos desafíos mediante la armonización regulatoria, el apoyo a los reembolsos, soluciones de pruebas rentables y la educación de los proveedores de atención médica será vital para el crecimiento sostenido del mercado.

Alcance del mercado de pruebas prenatales y detección neonatal

El mercado está segmentado según el tipo, la prueba, el producto, la tecnología y el usuario final.

• Por tipo

Según el tipo, el mercado de pruebas prenatales y cribado neonatal se segmenta en cribado neonatal y pruebas prenatales. El segmento de pruebas prenatales dominó el mercado con la mayor participación en los ingresos del 54,3% en 2025, impulsado por la creciente concienciación entre las futuras madres, el aumento de la edad materna y la mayor prevalencia de trastornos genéticos y cromosómicos. Las pruebas prenatales permiten la detección temprana de posibles complicaciones, lo que orienta las intervenciones oportunas y el asesoramiento para los profesionales de la salud y los padres. La disponibilidad de tecnologías no invasivas avanzadas, junto con la integración hospitalaria y la cobertura de seguros en los países desarrollados, refuerza aún más el dominio de este segmento. Las pruebas prenatales también se benefician de la creciente adopción de servicios de asesoramiento genético, lo que aumenta la confianza y la dependencia en estas herramientas de diagnóstico. Las iniciativas y directrices gubernamentales que promueven la atención prenatal en regiones clave también contribuyen a la sólida participación de mercado de las pruebas prenatales.

Se prevé que el segmento de cribado neonatal registre la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 13,5 %, entre 2026 y 2033, impulsada por la creciente implementación de programas de cribado obligatorios en las economías emergentes. El cribado neonatal ayuda a identificar trastornos metabólicos y genéticos poco frecuentes poco después del nacimiento, lo que permite una intervención temprana que mejora significativamente los resultados de salud infantil. Este segmento se beneficia de avances tecnológicos como la ampliación de las pruebas de panel, la espectrometría de masas en tándem y la mejora de las herramientas de diagnóstico en el punto de atención. La creciente concienciación entre padres y pediatras sobre los beneficios a largo plazo del diagnóstico precoz está impulsando su adopción. El creciente apoyo gubernamental a los programas nacionales de cribado neonatal y el aumento del gasto sanitario en Asia-Pacífico y Latinoamérica también contribuyen a su rápido crecimiento.

• Por prueba

En función de las pruebas, el mercado se segmenta en pruebas no invasivas e invasivas. El segmento de pruebas no invasivas dominó el mercado con una participación en los ingresos del 45,1 % en 2025 debido a su seguridad, precisión y riesgo mínimo tanto para la madre como para el feto. Las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) son ampliamente preferidas por los profesionales de la salud y las futuras madres, ya que utilizan ADN fetal libre de células de la sangre materna para detectar anomalías cromosómicas. El dominio de este segmento se ve respaldado además por los avances tecnológicos, una mayor adopción en los países desarrollados y la creciente disponibilidad de paneles genéticos completos. Las pruebas no invasivas también reducen la necesidad de procedimientos invasivos de seguimiento y se integran cada vez más en los flujos de trabajo rutinarios de atención prenatal. El aumento de las campañas de concienciación y las experiencias positivas de los pacientes impulsan una demanda sostenida de pruebas no invasivas a nivel mundial.

Se prevé que el segmento de pruebas invasivas experimente la tasa de crecimiento más rápida, del 12,8 %, entre 2026 y 2033, impulsada por su precisión diagnóstica en embarazos de alto riesgo y las pruebas confirmatorias tras resultados anormales no invasivos. Procedimientos como la amniocentesis y la toma de muestras de vellosidades coriónicas (MVC) son los preferidos en casos complejos que requieren un análisis genético definitivo. El segmento se beneficia de una mayor adopción en regiones con tasas de embarazo de alto riesgo y una mayor concienciación sobre las enfermedades congénitas. Las mejoras tecnológicas que reducen el riesgo de los procedimientos, junto con las recomendaciones de los médicos para las poblaciones en riesgo, impulsan aún más el crecimiento. Los mercados emergentes están adoptando las pruebas invasivas con mayor rapidez gracias a la mejora de la infraestructura hospitalaria y la disponibilidad de personal cualificado.

• Por producto

En función del producto, el mercado se segmenta en ultrasonografía, detector cuadrupolo en tándem, kits de reactivos y ensayos, instrumentos de cribado auditivo y agitadores para incubadoras. El segmento de kits de reactivos y ensayos dominó el mercado con una participación en los ingresos del 49,7 % en 2025, debido a su papel esencial en los flujos de trabajo de las pruebas prenatales y neonatales. Los reactivos y kits son fundamentales para la detección de trastornos genéticos, metabólicos e infecciosos, y se utilizan ampliamente en hospitales, laboratorios de diagnóstico y clínicas de maternidad. El segmento se beneficia de la innovación continua, la expansión de los paneles de prueba y la creciente demanda de pruebas de alto rendimiento. La adquisición a granel por parte de los centros sanitarios, las aprobaciones regulatorias y la creciente disponibilidad de kits de ensayo en el punto de atención refuerzan aún más su dominio. Además, la adopción de la automatización en los laboratorios de pruebas aumenta la eficiencia e impulsa la dependencia de los kits de ensayo.

Se prevé que el segmento de la ecografía registre la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 14,1 %, entre 2026 y 2033, impulsada por la creciente demanda de monitorización fetal temprana y detección de anomalías. Los sistemas de ecografía modernos, integrados con IA e imágenes de alta resolución, se utilizan cada vez más en la atención prenatal, lo que facilita un diagnóstico preciso y la monitorización rutinaria. La expansión de la infraestructura hospitalaria en las economías emergentes y la creciente concienciación sobre la monitorización no invasiva de la salud fetal son factores clave de crecimiento. El segmento también se beneficia de las innovaciones tecnológicas, la facilidad de uso y la integración con los historiales médicos electrónicos para el seguimiento materno-fetal continuo.

• Por tecnología

On the basis of technology, the market is segmented into screening technology, diagnostic technology, mass spectrometry, enzyme immunoassays, electrophoresis, and DNA assays. The diagnostic technology segment dominated the market with a revenue share of 57.4% in 2025, driven by its accuracy, reliability, and wide applicability in both prenatal and newborn screening. Diagnostic technologies such as molecular testing, chromosomal microarrays, and next-generation sequencing (NGS) are extensively adopted in hospitals and specialty clinics. The segment benefits from regulatory approvals, integration into standard prenatal and newborn care protocols, and increasing demand for early detection of rare disorders. Rising investments in research and development, expansion of testing panels, and increasing insurance coverage further support its dominance. Diagnostic technology also ensures clinical confidence, reducing false positives and enabling informed decision-making.

The screening technology segment is expected to witness the fastest growth rate of 13.9% from 2026 to 2033, fueled by the implementation of point-of-care screening tools, portable devices, and automated platforms. Mass screening of newborns using advanced enzymatic assays and digital solutions is becoming increasingly adopted in emerging regions. Growth is supported by government programs mandating early-life screening, coupled with technological advancements enhancing speed, sensitivity, and ease of use. The trend toward comprehensive population-level screening and early disease management is accelerating market uptake for screening technologies.

• By End User

On the basis of end user, the market is segmented into hospitals, diagnostic centres, and maternity & specialty clinics. The hospitals segment dominated the market with a revenue share of 61.2% in 2025, due to their advanced infrastructure, availability of trained personnel, and the ability to offer comprehensive prenatal and newborn diagnostic services under one roof. Hospitals also benefit from higher patient volumes, integrated laboratories, and access to advanced technologies such as NIPT and mass spectrometry, ensuring wide adoption of both prenatal and newborn testing services. Supportive insurance coverage and partnerships with assay kit and equipment manufacturers further strengthen hospital dominance. Government programs and hospital-led awareness campaigns also increase patient trust and testing frequency.

Se prevé que el segmento de centros de diagnóstico registre la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 15,2 %, entre 2026 y 2033, gracias a su accesibilidad, especialización y la creciente preferencia por los servicios de pruebas ambulatorias. Los centros de diagnóstico ofrecen pruebas prácticas, asequibles y rápidas, especialmente en zonas urbanas y semiurbanas, atendiendo las necesidades urgentes de cribado prenatal y neonatal. Su flexibilidad para adoptar nuevas tecnologías con rapidez, junto con el marketing dirigido y las colaboraciones con clínicas de maternidad, está impulsando un rápido crecimiento. La creciente concienciación de los padres sobre la importancia del cribado temprano y la comodidad de los centros de pruebas privados está acelerando aún más la adopción en este segmento.

Análisis regional del mercado de pruebas prenatales y detección neonatal

• América del Norte dominó el mercado de pruebas prenatales y detección neonatal con la mayor participación en los ingresos del 38,5 % en 2025, caracterizada por una infraestructura de atención médica bien establecida, regulaciones gubernamentales de apoyo, un alto gasto en atención médica y una fuerte presencia de actores clave de la industria.
• Los consumidores y proveedores de atención médica de la región valoran mucho las capacidades de detección temprana, la precisión y la seguridad de las soluciones de detección prenatal y neonatal, así como la integración de las pruebas genéticas con los sistemas de información hospitalaria y los programas de salud materna.
• Esta adopción generalizada se ve respaldada además por iniciativas gubernamentales favorables, cobertura de seguros para pruebas prenatales avanzadas, altos gastos de atención médica y la presencia de actores clave de la industria, que establecen la detección prenatal y neonatal como un componente esencial de la atención médica materna e infantil en América del Norte.

Análisis del mercado de pruebas prenatales y detección neonatal en EE. UU.

El mercado estadounidense de pruebas prenatales y cribado neonatal captó la mayor participación en los ingresos, con un 82% en 2025, en Norteamérica, impulsado por la adopción generalizada de tecnologías de diagnóstico avanzadas y una infraestructura de salud maternoinfantil consolidada. Los futuros padres y los profesionales de la salud priorizan cada vez más la detección temprana de trastornos genéticos, cromosómicos y metabólicos para orientar las intervenciones oportunas. La creciente preferencia por las pruebas prenatales no invasivas (NIPT), el cribado neonatal en el punto de atención y la integración con los sistemas de información hospitalaria impulsa aún más el mercado. Además, los programas gubernamentales, la cobertura de seguros y las campañas de concienciación contribuyen significativamente a la expansión de los servicios de cribado prenatal y neonatal.

Análisis del mercado europeo de pruebas prenatales y detección neonatal

Se proyecta que el mercado europeo se expandirá a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) sustancial durante el período de pronóstico, impulsado principalmente por las estrictas regulaciones sanitarias, la creciente concienciación sobre los trastornos congénitos y genéticos, y la creciente necesidad de detección temprana tanto en poblaciones urbanas como rurales. La creciente inversión en infraestructura sanitaria, sumada a la adopción de herramientas de diagnóstico avanzadas, como la espectrometría de masas en tándem y los análisis de ADN, está impulsando el crecimiento del mercado. Los consumidores y profesionales sanitarios europeos se sienten cada vez más atraídos por soluciones de cribado prenatal y neonatal seguras, precisas e integrales. La región está experimentando un crecimiento significativo en hospitales, centros de diagnóstico y clínicas de maternidad, con servicios de cribado integrados tanto en la atención prenatal rutinaria como en los programas neonatales.

Análisis del mercado de pruebas prenatales y detección neonatal en el Reino Unido

Se prevé que el mercado del Reino Unido crezca a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) notable durante el período de pronóstico, impulsado por la creciente concienciación de padres y profesionales sanitarios sobre la detección temprana de trastornos genéticos y metabólicos. El creciente apoyo gubernamental a los programas nacionales de cribado neonatal y las directrices para la atención prenatal están animando a hospitales y clínicas a adoptar soluciones de pruebas avanzadas. Se espera que el consolidado sistema sanitario del Reino Unido, junto con la alta tasa de adopción de historiales clínicos digitales e iniciativas de salud materna, continúe impulsando el crecimiento del mercado. La preocupación por los trastornos congénitos y la prioridad en la atención sanitaria preventiva impulsan aún más la demanda de servicios de cribado prenatal y neonatal.

Análisis del mercado alemán de pruebas prenatales y detección neonatal

Se espera que el mercado alemán se expanda a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) considerable durante el período de pronóstico, impulsado por una mayor concienciación sobre las enfermedades genéticas, el énfasis en la atención médica preventiva y una sólida infraestructura sanitaria. Los laboratorios alemanes, bien desarrollados, junto con las innovaciones tecnológicas en ensayos de diagnóstico, espectrometría de masas y pruebas prenatales no invasivas, promueven la adopción generalizada de servicios de cribado. Los hospitales y clínicas especializadas están integrando cada vez más las pruebas prenatales y neonatales en la atención materna e infantil rutinaria. Además, el enfoque de Alemania en la seguridad, la calidad y la precisión en el diagnóstico sanitario se alinea con las expectativas de los consumidores y proveedores locales, impulsando la expansión del mercado.

Análisis del mercado de pruebas prenatales y detección neonatal en Asia-Pacífico

Se prevé que el mercado de Asia-Pacífico crezca a la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 15 %, durante el período previsto de 2026 a 2033, impulsado por la creciente urbanización, el aumento de la renta disponible y la creciente concienciación sobre los beneficios del cribado genético y neonatal temprano en países como China, India y Japón. La expansión de la infraestructura sanitaria, las iniciativas gubernamentales que promueven la salud maternoinfantil y la creciente disponibilidad de tecnologías de diagnóstico avanzadas impulsan su adopción. Además, Asia-Pacífico se está consolidando como un centro de fabricación y distribución local de kits y dispositivos de cribado, lo que hace que las soluciones de cribado prenatal y neonatal sean más asequibles y accesibles para una mayor población.

Análisis del mercado de pruebas prenatales y detección neonatal en Japón

El mercado japonés está cobrando impulso debido al envejecimiento de la población, el entorno sanitario de alta tecnología y el énfasis en la atención preventiva maternoinfantil. La adopción de pruebas prenatales y de cribado neonatal se ve impulsada por una infraestructura hospitalaria avanzada, el uso generalizado de pruebas no invasivas y la integración con plataformas de salud digital. Los consumidores japoneses valoran enormemente la detección temprana, la comodidad y la precisión, lo que impulsa el crecimiento tanto de los servicios de maternidad residenciales como de las clínicas especializadas. Además, las iniciativas gubernamentales que apoyan los programas de cribado en la primera infancia están acelerando su adopción en entornos sanitarios tanto urbanos como rurales.

Análisis del mercado de pruebas prenatales y detección neonatal en India

El mercado indio representó la mayor participación en los ingresos de Asia-Pacífico en 2025, debido a la rápida urbanización, el crecimiento de la población de clase media y la creciente concienciación sobre la salud prenatal y neonatal. Hospitales, centros de diagnóstico y clínicas de maternidad ofrecen cada vez más servicios de cribado avanzados, como pruebas prenatales no invasivas (NIPT), paneles neonatales ampliados y pruebas basadas en espectrometría de masas. El impulso gubernamental a los programas de salud maternoinfantil, la creciente accesibilidad a las tecnologías de diagnóstico y la asequibilidad de los kits de fabricación local son factores clave que impulsan el crecimiento del mercado. Además, el aumento de la alfabetización sanitaria y las campañas de concienciación entre las futuras madres están fomentando la adopción temprana de estas soluciones de cribado en zonas urbanas y semiurbanas.

Cuota de mercado de pruebas prenatales y detección neonatal

La industria de pruebas prenatales y detección de recién nacidos está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• Natera, Inc. (EE. UU.)
• PerkinElmer, Inc. (EE. UU.)
• Illumina, Inc. (EE. UU.)
• Labcorp (EE. UU.)
• Invitae Corporation (EE. UU.)
• Centogene NV (Alemania)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Suiza)
• Quest Diagnostics Incorporated (EE. UU.)
• Baebies, Inc. (EE. UU.)
• Progenity, Inc. (EE. UU.)
• Ravgen Inc. (EE. UU.)
• Eurofins Scientific SE (Francia)
• QIAGEN (Países Bajos)
• Veracyte, Inc. (EE. UU.)
• NIPD Genetics (Irlanda)
• Grupo BGI (China)
• Yourgene Health (Reino Unido)
• Bio-Rad Laboratories, Inc. (EE. UU.)
• Thermo Fisher Scientific Inc. (EE. UU.)
• OZ Systems, Inc. (EE. UU.)

¿Cuáles son los últimos avances en el mercado mundial de pruebas prenatales y detección de recién nacidos?

• En diciembre de 2025, el Secretario de Salud de EE. UU., Robert F. Kennedy Jr., aprobó la incorporación de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la leucodistrofia metacromática (MLD) al Panel Uniforme de Detección Recomendado (RUSP) para el cribado neonatal, lo que permitirá la detección temprana y el acceso a tratamientos eficaces durante las ventanas de intervención óptimas. Se espera que la detección temprana reduzca los retrasos en el diagnóstico y mejore los resultados a largo plazo de los niños afectados.
• En abril de 2025, la Organización Mundial de la Salud (OMS) lanzó la campaña “Comienzos saludables, futuros esperanzadores” para el Día Mundial de la Salud, enfatizando la importancia de las pruebas genéticas, incluidas las pruebas prenatales no invasivas, para mejorar la salud materna y la supervivencia de los recién nacidos, al tiempo que se abordan las desigualdades en el acceso en las regiones.
• En febrero de 2025, el director ejecutivo de GeneDx abogó públicamente por las pruebas genéticas para cada recién nacido en los EE. UU., enfatizando que la secuenciación genómica integral al nacer podría detectar cientos de afecciones de manera temprana, lo que permitiría la intervención y potencialmente prevenir los síntomas, aunque persisten desafíos como la cobertura del seguro.
• En febrero de 2025, Yourgene Health (Novacyt Group) anunció el lanzamiento de IONA Care+ en el Reino Unido, un servicio de pruebas prenatales no invasivas basado en su flujo de trabajo IONA Nx NIPT para brindar resultados de detección prenatal más rápidos y precisos, minimizando la necesidad de procedimientos de diagnóstico invasivos.
• En enero de 2025, Myriad Genetics lanzó el sitio web educativo “Know More Sooner”, cuyo objetivo es aumentar la conciencia pública sobre las pruebas genéticas prenatales, aclarar conceptos erróneos y ayudar a los futuros padres a tomar decisiones informadas sobre las opciones de detección genética temprana.

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