Informe de análisis del tamaño, la participación y las tendencias del mercado global de deficiencia de piruvato quinasa (PK): descripción general del sector y pronóstico hasta 2032

Tamaño del mercado de la deficiencia de piruvato quinasa (PK)

• El tamaño del mercado global de deficiencia de piruvato quinasa (PK) se valoró en USD 450,50 millones en 2024  y se espera que alcance  los USD 675,80 millones para 2032 , con una CAGR del 5,20% durante el período de pronóstico.
• El crecimiento del mercado está impulsado principalmente por una mayor conciencia, avances en las técnicas de diagnóstico y el desarrollo de nuevas terapias dirigidas a la deficiencia de PK, mejorando el manejo de la enfermedad y los resultados de los pacientes.
• Además, la creciente prevalencia de anemias hemolíticas hereditarias y la creciente inversión en la investigación de enfermedades raras están impulsando la demanda de opciones de tratamiento eficaces y específicas. Estos factores, en conjunto, impulsan la adopción de terapias innovadoras para la deficiencia de PK, impulsando así significativamente el crecimiento del mercado.

Análisis del mercado de la deficiencia de piruvato quinasa (PK)

• La deficiencia de piruvato quinasa (PK), un trastorno hereditario poco común que causa anemia hemolítica crónica , se reconoce cada vez más como un área crítica para la intervención terapéutica dirigida debido a su impacto en la calidad de vida del paciente y la necesidad de estrategias de tratamiento especializadas tanto en poblaciones pediátricas como adultas.
• La creciente demanda de tratamientos para la deficiencia de PK se debe principalmente a la creciente conciencia de los trastornos hematológicos raros, los avances en pruebas y diagnósticos genéticos y el desarrollo de nuevas terapias que mejoran los resultados de los pacientes y reducen las complicaciones de la enfermedad.
• América del Norte dominó el mercado mundial de deficiencia de piruvato quinasa (PK) con la mayor participación en los ingresos del 42,8 % en 2024, atribuido a la infraestructura de atención médica avanzada, la alta adopción de diagnósticos y terapias innovadoras, la fuerte presencia de actores farmacéuticos clave y una mayor inversión en la investigación de enfermedades raras, particularmente en los EE. UU.
• Se espera que Asia-Pacífico sea la región de más rápido crecimiento en el mercado global de deficiencia de piruvato quinasa (PK) durante el período de pronóstico debido al aumento del acceso a la atención médica, la creciente conciencia sobre las enfermedades raras y las crecientes iniciativas gubernamentales que apoyan el diagnóstico temprano y el tratamiento de la deficiencia de PK.
• El trasplante de médula ósea dominó el mercado mundial de deficiencia de piruvato quinasa (PK) en 2024 con una participación de mercado del 29,6 %, impulsado por su eficacia en el manejo de casos graves de deficiencia de PK y la mejora de los resultados a largo plazo de los pacientes, junto con los avances continuos en las técnicas de trasplante y los cuidados de apoyo.

Alcance del informe y segmentación del mercado de deficiencia de piruvato quinasa (PK)    

Tendencias del mercado de la deficiencia de piruvato quinasa (PK)

Avances en terapia génica y tratamientos dirigidos

• Una tendencia significativa y en aceleración en el mercado global de deficiencia de PK es el creciente desarrollo y adopción de terapias genéticas y activadores enzimáticos como mitapivat, que tienen como objetivo abordar la deficiencia enzimática subyacente en lugar de simplemente controlar los síntomas.
  • Por ejemplo, Mitapivat, un activador de la piruvato quinasa de primera clase, ha mostrado resultados clínicos prometedores en la mejora de los niveles de hemoglobina y la reducción de la dependencia transfusional en pacientes adultos con deficiencia de PK.
• Las terapias novedosas se personalizan cada vez más en función del genotipo del paciente y la gravedad de la enfermedad, lo que permite un tratamiento más eficaz y específico y, al mismo tiempo, mejora potencialmente los resultados a largo plazo.
• La integración de datos de pacientes del mundo real y plataformas de salud digitales permite a los médicos monitorear más de cerca la respuesta a la terapia, ajustar los tratamientos en tiempo real y optimizar las estrategias de manejo de la enfermedad.
• Esta tendencia hacia la medicina de precisión y las intervenciones específicas está transformando fundamentalmente los paradigmas de tratamiento, impulsando la preferencia de pacientes y médicos por terapias innovadoras en lugar de la atención de apoyo tradicional.
• La demanda de terapias que ofrecen potencial curativo o una reducción significativa de la carga de la enfermedad está creciendo rápidamente en las poblaciones pediátricas y adultas, ya que los pacientes buscan soluciones a largo plazo en lugar de intervenciones de apoyo repetitivas.

Dinámica del mercado de la deficiencia de piruvato quinasa (PK)

Conductor

Aumentar la concienciación y la inversión en investigación sobre enfermedades raras

• La creciente prevalencia de trastornos hematológicos raros y la creciente concienciación entre los profesionales sanitarios y los pacientes es un impulsor importante del crecimiento del mercado de deficiencia de PK.
  • Por ejemplo, en marzo de 2024, Agios Pharmaceuticals informó ensayos clínicos ampliados para mitapivat en poblaciones pediátricas, lo que refleja una mayor inversión en la investigación de enfermedades raras y el desarrollo de terapias.
• El creciente conocimiento de las pruebas genéticas y el diagnóstico temprano permiten una intervención oportuna, mejorando los resultados de los pacientes e impulsando la adopción de terapias avanzadas.
• Además, la expansión de las redes de enfermedades raras y los programas de defensa de los pacientes están facilitando un acceso más rápido al tratamiento y aumentando la participación de los pacientes.
• La creciente disponibilidad de centros de tratamiento especializados y clínicas de hematología está mejorando el acceso al diagnóstico y al tratamiento, especialmente en regiones desarrolladas con infraestructura de atención médica avanzada.
• La creciente colaboración entre hospitales, organizaciones de investigación y compañías farmacéuticas está acelerando el intercambio de conocimientos y permitiendo una implementación clínica más rápida de terapias innovadoras.
• La mayor financiación gubernamental y los incentivos para el desarrollo de fármacos para enfermedades raras alientan aún más a las compañías farmacéuticas a innovar y expandir sus líneas de tratamiento de la deficiencia de PK, lo que impulsa el crecimiento general del mercado.

Restricción/Desafío

Altos costos de tratamiento y acceso global limitado

• El alto costo de las terapias avanzadas contra la deficiencia de PK y la disponibilidad limitada de centros de tratamiento especializados plantean desafíos importantes para una adopción más amplia en el mercado.
  • Por ejemplo, los tratamientos con terapia genética y mitapivat pueden costar varios cientos de miles de dólares por paciente al año, lo que limita el acceso en regiones en desarrollo o para pacientes sin seguro.
• La concienciación limitada entre los médicos en los mercados emergentes también restringe el diagnóstico temprano y el inicio del tratamiento, lo que retrasa la atención óptima para los pacientes.
• Además, los estrictos procesos de aprobación regulatoria y la necesidad de datos extensos de ensayos clínicos crean barreras para una entrada más rápida al mercado para nuevas terapias.
• Las disparidades geográficas en la infraestructura de atención de la salud dan lugar a un acceso desigual a herramientas de diagnóstico avanzadas y modalidades de tratamiento, en particular en los países de ingresos bajos y medios.
• Los desafíos de adherencia del paciente, como el requisito de monitoreo y seguimiento frecuentes, pueden afectar los resultados del tratamiento y limitar la efectividad percibida de las nuevas terapias.
• Abordar estos desafíos mediante una mejor cobertura de seguros, programas de asistencia a pacientes y campañas de concientización global será fundamental para ampliar el acceso y sostener el crecimiento del mercado.

Análisis del mercado de la deficiencia de piruvato quinasa (PK)

El mercado está segmentado en función de la población, el diagnóstico, el tratamiento, el usuario final y el canal de distribución.

• Por población

En términos de población, el mercado global de la deficiencia de piruvato quinasa (PK) se segmenta en lactantes, niños y adultos. El segmento de adultos dominó el mercado con la mayor participación en los ingresos, con un 51,2 % en 2024, impulsado por la mayor prevalencia de casos diagnosticados en la población adulta y la mayor adopción de terapias novedosas como el mitapivat. Los pacientes adultos a menudo requieren estrategias de manejo de la enfermedad a largo plazo, como activadores enzimáticos, transfusiones y cuidados paliativos, lo que contribuye a mantener los ingresos del mercado. La disponibilidad de clínicas de hematología especializadas y un mejor acceso a la atención médica en centros de atención para adultos refuerzan este dominio. Además, los ensayos clínicos para tratamientos avanzados incluyen predominantemente cohortes de adultos, lo que mejora la adopción y la concienciación. El segmento también se beneficia de la creciente concienciación sobre la deficiencia de PK entre los médicos que tratan anemias hemolíticas, lo que aumenta el diagnóstico oportuno y el inicio del tratamiento.

Se prevé que el segmento infantil registre la tasa de crecimiento más rápida, del 24,1 %, entre 2025 y 2032, impulsada por el aumento de los programas de cribado neonatal y las iniciativas de diagnóstico precoz. Los bebés diagnosticados a tiempo pueden beneficiarse de intervenciones inmediatas como la fototerapia, la suplementación con ácido fólico y las transfusiones para prevenir complicaciones graves. El creciente énfasis en el manejo de enfermedades raras pediátricas y la concienciación parental contribuyen a una mayor adopción de terapias. Los avances en el diagnóstico neonatal, incluidas las pruebas genéticas, impulsan la identificación y el tratamiento tempranos en bebés. Además, la expansión de la infraestructura sanitaria y las unidades de hematología pediátrica en los mercados emergentes están impulsando un crecimiento más rápido. La intervención temprana en bebés se reconoce cada vez más como crucial para mejorar los resultados a largo plazo de los pacientes y reducir la carga de morbilidad.

• Por diagnóstico

Según el diagnóstico, el mercado global de la deficiencia de piruvato quinasa (PK) se segmenta en bilirrubina en sangre, hemograma completo (CSC), pruebas genéticas, análisis de sangre de haptoglobina, fragilidad osmótica, actividad de la piruvato quinasa y urobilinógeno en heces. El segmento de pruebas genéticas dominó con una participación de mercado del 34,5% en 2024 debido a su papel crucial en la detección precisa y temprana de la deficiencia de PK. Las pruebas genéticas permiten a los médicos identificar mutaciones específicas del gen PKLR, lo que facilita estrategias de tratamiento personalizadas y un mejor manejo de la enfermedad. A menudo se utilizan junto con ensayos de actividad enzimática para confirmar el diagnóstico y guiar las decisiones terapéuticas. La creciente disponibilidad de instalaciones para pruebas genéticas en hospitales y clínicas especializadas ha mejorado las tasas de adopción. Además, la cobertura de las aseguradoras para las pruebas genéticas en las regiones desarrolladas está facilitando una mayor accesibilidad. Las pruebas genéticas también se integran cada vez más en los programas de cribado neonatal, lo que impulsa una demanda constante.

Se prevé que el segmento de ensayos de actividad de la piruvato quinasa experimente la tasa de crecimiento más rápida, del 27,6 %, entre 2025 y 2032, impulsada por su papel en la evaluación directa de la funcionalidad enzimática y la gravedad de la hemólisis. Esta prueba permite la monitorización en tiempo real de la progresión de la enfermedad y la respuesta terapéutica, en particular para nuevos tratamientos con activadores. El mayor conocimiento de la utilidad del ensayo por parte de los profesionales clínicos y la mejora de la infraestructura de laboratorio están impulsando su adopción. El segmento también se beneficia de los rápidos avances en tecnologías de análisis automatizadas y de alto rendimiento, que mejoran los plazos de entrega y la precisión. La mayor integración con el diagnóstico genético refuerza aún más su relevancia en el manejo personalizado de las enfermedades. Se prevé que la creciente demanda de información diagnóstica precisa y práctica acelere el crecimiento de este segmento en todas las regiones.

• Por tratamiento

En función del tratamiento, el mercado global de la deficiencia de piruvato quinasa (PK) se segmenta en transfusión sanguínea, trasplante de médula ósea, esplenectomía, fototerapia, ácido fólico, vitamina B, quelación de hierro (Key-Lay-Shun), colecistectomía y trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (TCMH). El segmento de trasplante de médula ósea dominó en 2024 con una cuota de mercado del 29,6%, debido a su potencial curativo para casos graves de deficiencia de PK y a sus resultados clínicos a largo plazo. El trasplante de médula ósea es especialmente preferible en pacientes con alta dependencia transfusional o anemia hemolítica grave que no responde al tratamiento estándar. Este segmento se beneficia de los avances en la compatibilidad de donantes, los regímenes de acondicionamiento y los cuidados de apoyo postrasplante, lo que reduce las complicaciones y la mortalidad. La adopción hospitalaria es alta debido a la necesidad de unidades de atención especializada y equipos de hematología capacitados. El aumento de la conciencia clínica y las directrices que recomiendan el trasplante para casos graves seleccionados refuerzan aún más su dominio del mercado. El segmento también ve un crecimiento constante en las poblaciones adultas y pediátricas en las regiones desarrolladas.

Se prevé que el segmento de transfusiones sanguíneas experimente la tasa de crecimiento más rápida, del 26,4 %, entre 2025 y 2032, impulsada por su uso generalizado para el tratamiento de la anemia sintomática en todos los grupos de edad. Las transfusiones proporcionan una corrección inmediata de los niveles de hemoglobina, lo que las convierte en una terapia de apoyo esencial junto con los tratamientos dirigidos emergentes. La expansión de los servicios de transfusión, la mejora de los estándares de seguridad sanguínea y la creciente concienciación de los pacientes contribuyen al crecimiento del mercado. El monitoreo frecuente y la integración con la terapia de quelación de hierro impulsan su adopción. El segmento también está experimentando un crecimiento en las regiones emergentes debido a la mejora de la infraestructura hospitalaria y la accesibilidad a los servicios de transfusión. Su flexibilidad para el tratamiento tanto agudo como crónico garantiza una demanda continua.

• Por el usuario final

En función del usuario final, el mercado global de la deficiencia de piruvato quinasa (PK) se segmenta en hospitales, clínicas, organizaciones de investigación y otros. El segmento hospitalario dominó con una participación de mercado del 56,1 % en 2024, gracias a la disponibilidad de atención hematológica integral, diagnósticos avanzados e instalaciones de tratamiento especializadas. Los hospitales brindan atención integral que incluye transfusiones, trasplantes y monitoreo de terapias novedosas. Los grandes hospitales también participan en ensayos clínicos para tratamientos innovadores, lo que aumenta la adopción de nuevas terapias. La presencia de hematólogos experimentados y equipos multidisciplinarios respalda una gestión de alta calidad del paciente. Los hospitales en regiones desarrolladas tienen mayor capacidad para el tratamiento de enfermedades raras, lo que refuerza su dominio del mercado. El aumento de las campañas de concienciación en los hospitales también impulsa el diagnóstico temprano y el inicio de la terapia.

Se prevé que el segmento de organizaciones de investigación experimente la tasa de crecimiento más rápida, del 29,2 %, entre 2025 y 2032, impulsada por el creciente enfoque en el desarrollo de fármacos, los ensayos clínicos y la generación de evidencia en el mundo real. Los institutos de investigación son fundamentales en el desarrollo de terapias de nueva generación, como la edición genética y los activadores enzimáticos. La colaboración entre organizaciones de investigación y compañías farmacéuticas acelera la innovación y la comercialización de nuevos tratamientos. La financiación pública y privada para la investigación de enfermedades raras está impulsando la adopción de nuevas terapias en entornos clínicos. Este segmento se beneficia de los avances en la infraestructura de laboratorio y las capacidades de investigación traslacional. El creciente enfoque en la medicina personalizada y las necesidades clínicas no satisfechas impulsan un crecimiento más rápido.

• Por canal de distribución

Según el canal de distribución, el mercado global de la deficiencia de piruvato quinasa (PK) se segmenta en farmacias hospitalarias, farmacias minoristas y farmacias en línea. El segmento de farmacias hospitalarias dominó el mercado con una participación del 47,8 % en 2024, gracias al acceso directo a terapias críticas, la integración con la atención al paciente y la supervisión profesional de tratamientos de alto riesgo. Las farmacias hospitalarias garantizan la dosificación, el almacenamiento y la administración adecuados de terapias complejas, como el trasplante de médula ósea y los activadores enzimáticos. También facilitan la monitorización y la gestión de eventos adversos, lo que aumenta la seguridad del paciente. Las sólidas relaciones con los departamentos de hematología y los centros de ensayos clínicos refuerzan la adopción. Los países desarrollados tienen una alta penetración de farmacias hospitalarias, lo que contribuye a su dominio del mercado. Este segmento también se beneficia de las estructuras de reembolso de la atención médica que priorizan la dispensación hospitalaria.

Se prevé que el segmento de farmacias en línea experimente la tasa de crecimiento más rápida, del 31,5 %, entre 2025 y 2032, impulsada por la creciente adopción de la atención médica digital y la preferencia de los pacientes por la cómoda entrega a domicilio de medicamentos. Las plataformas en línea brindan acceso a tratamientos complementarios como ácido fólico, vitamina B y terapia de quelación de hierro. La expansión de los servicios de telemedicina y los sistemas de prescripción digital está acelerando aún más la adopción. El segmento también está creciendo gracias a las campañas de concienciación dirigidas a pacientes con enfermedades raras y sus cuidadores. La creciente penetración de las plataformas de farmacia electrónica en los mercados emergentes impulsa un crecimiento más rápido. Las opciones de entrega a domicilio mejoran la adherencia al tratamiento, impulsando la demanda.

Análisis regional del mercado de la deficiencia de piruvato quinasa (PK)

• América del Norte dominó el mercado mundial de deficiencia de piruvato quinasa (PK) con la mayor participación en los ingresos del 42,8 % en 2024, atribuido a la infraestructura de atención médica avanzada, la alta adopción de diagnósticos y terapias innovadoras, la fuerte presencia de actores farmacéuticos clave y una mayor inversión en la investigación de enfermedades raras, particularmente en los EE. UU.
• Los pacientes y los proveedores de atención médica de la región valoran mucho el acceso a centros de hematología especializados, diagnósticos de vanguardia como pruebas genéticas y opciones de tratamiento innovadoras como mitapivat y trasplante de médula ósea.
• Esta adopción generalizada está respaldada además por fuertes iniciativas gubernamentales para el manejo de enfermedades raras, una inversión significativa en ensayos clínicos y un alto gasto en atención médica, lo que establece a América del Norte como un mercado líder para terapias de deficiencia de PK en poblaciones adultas y pediátricas.

Perspectiva del mercado estadounidense sobre la deficiencia de piruvato quinasa (PK)

El mercado estadounidense de la deficiencia de piruvato quinasa (PK) capturó la mayor participación en los ingresos, con un 44%, en 2024 en Norteamérica, impulsado por una infraestructura sanitaria avanzada y la adopción temprana de terapias novedosas como el mitapivat y el trasplante de médula ósea. Pacientes y profesionales sanitarios priorizan cada vez más el acceso a centros de hematología especializados y servicios de diagnóstico integrales, como pruebas genéticas y ensayos de actividad de la piruvato quinasa. La creciente concienciación sobre las enfermedades hematológicas raras y el sólido ecosistema de ensayos clínicos impulsan aún más el crecimiento del mercado. Además, la integración de medidas de apoyo, como transfusiones y quelación de hierro, complementa las terapias innovadoras, mejorando los resultados de los pacientes y las tasas de adopción.

Perspectivas del mercado europeo de deficiencia de piruvato quinasa (PK)

Se proyecta que el mercado europeo de la deficiencia de piruvato quinasa (PK) se expandirá a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) sustancial durante el período de pronóstico, impulsado principalmente por una mayor concienciación sobre las enfermedades raras y la creciente inversión en el desarrollo diagnóstico y terapéutico. El diagnóstico precoz mediante pruebas genéticas y ensayos enzimáticos es cada vez más frecuente en hospitales y clínicas especializadas. La creciente adopción de opciones de tratamiento avanzadas, sumada a los incentivos gubernamentales para el manejo de enfermedades raras, impulsa la expansión del mercado. La región también está experimentando un crecimiento en la población pediátrica y adulta, con centros de atención especializada que facilitan el acceso a las terapias y mejoran los resultados a largo plazo de los pacientes.

Perspectivas del mercado de la deficiencia de piruvato quinasa (PK) en el Reino Unido

Se prevé que el mercado británico de la deficiencia de piruvato quinasa (PK) crezca a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) notable durante el período de pronóstico, impulsado por una mayor concienciación sobre las enfermedades hematológicas raras y la creciente disponibilidad de tratamientos innovadores. Los profesionales sanitarios están adoptando terapias clave, como el trasplante de médula ósea y los activadores enzimáticos, para un manejo eficaz de la enfermedad. Además, los crecientes programas de apoyo al paciente y los servicios de hematología especializados están mejorando el acceso al diagnóstico y al tratamiento. El sólido sistema sanitario del país, junto con la participación en ensayos clínicos, continúa impulsando el crecimiento del mercado tanto para pacientes adultos como pediátricos.

Análisis del mercado alemán sobre la deficiencia de piruvato quinasa (PK)

Se espera que el mercado alemán de la deficiencia de piruvato quinasa (PK) se expanda a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) considerable durante el período de pronóstico, impulsado por la creciente concienciación sobre las anemias raras y la creciente demanda de diagnósticos y terapias avanzadas. La sólida infraestructura sanitaria alemana y su enfoque en la investigación y la innovación promueven la adopción de tratamientos específicos, como el mitapivat y el trasplante de células madre hematopoyéticas. Los hospitales y las clínicas especializadas están integrando la atención de apoyo con terapias avanzadas para el manejo integral de las enfermedades. El énfasis en la medicina de precisión y el apoyo regulatorio para los medicamentos para enfermedades raras impulsan aún más el crecimiento del mercado.

Perspectivas del mercado de deficiencia de piruvato quinasa (PK) en Asia-Pacífico

Se prevé que el mercado de la deficiencia de piruvato quinasa (PK) en Asia-Pacífico crezca a la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida durante el período de pronóstico de 2025 a 2032, impulsado por una mayor concienciación, la mejora del acceso a la atención médica y las iniciativas gubernamentales que apoyan el manejo de enfermedades raras en países como China, Japón e India. La expansión de las capacidades de diagnóstico, incluyendo pruebas genéticas y ensayos enzimáticos, facilita el diagnóstico temprano. Además, la creciente adopción de nuevas terapias, junto con el aumento de la inversión en hematología pediátrica y de adultos, está acelerando el acceso al tratamiento. Las economías emergentes se están centrando en la educación sobre enfermedades raras, los programas de apoyo al paciente y el desarrollo de infraestructura, lo que impulsa aún más el crecimiento del mercado.

Perspectivas del mercado de deficiencia de piruvato quinasa (PK) en Japón

El mercado japonés de la deficiencia de piruvato quinasa (PK) está cobrando impulso gracias a la alta concienciación sobre las enfermedades raras, una infraestructura sanitaria bien desarrollada y un enfoque creciente en la medicina personalizada. El país prioriza el diagnóstico temprano y el tratamiento integral de la deficiencia de PK, integrando pruebas genéticas, ensayos enzimáticos y terapias de apoyo. Este crecimiento se ve impulsado aún más por el envejecimiento de la población, que incrementa la demanda de atención hematológica especializada, y por la expansión de la participación en ensayos clínicos para terapias innovadoras. Las capacidades tecnológicas de Japón también permiten un mejor seguimiento y gestión de la progresión de la enfermedad.

Perspectivas del mercado de la deficiencia de piruvato quinasa (PK) en India

El mercado indio de la deficiencia de piruvato quinasa (PK) representó la mayor cuota de mercado en ingresos en Asia-Pacífico en 2024, gracias a la mejora del acceso a la atención médica, la expansión de los centros de atención especializada y la mayor concienciación sobre las enfermedades hematológicas raras. El país está experimentando una mayor adopción de diagnósticos avanzados, como las pruebas genéticas y los ensayos de actividad de la piruvato quinasa. Las iniciativas gubernamentales que promueven el manejo de enfermedades raras y el crecimiento de los programas de apoyo al paciente están impulsando el diagnóstico temprano y la adopción de terapias. La disponibilidad de tratamientos de apoyo rentables, junto con la introducción gradual de nuevas terapias, impulsa aún más el crecimiento del mercado tanto en la población pediátrica como en la adulta.

Cuota de mercado de la deficiencia de piruvato quinasa (PK)

La industria de la deficiencia de piruvato quinasa (PK) está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• Agios Pharmaceuticals, Inc. (EE. UU.)
• Rocket Pharmaceuticals, Inc. (EE. UU.)
• Pfizer Inc. (EE. UU.)
• Novartis AG (Suiza)
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (EE. UU.)

¿Cuáles son los desarrollos recientes en el mercado global de deficiencia de piruvato quinasa (PK)?

• En septiembre de 2025, Agios Pharmaceuticals anunció que la FDA extendió la fecha objetivo de la Ley de Tarifas para Usuarios de Medicamentos Recetados (PDUFA) para Mitapivat del 7 de septiembre de 2025 al 7 de diciembre de 2025. Esta extensión se refiere a la Solicitud de Nuevo Medicamento (NDA) para Mitapivat, lo que indica que los procesos de revisión regulatoria están en curso.
• En febrero de 2025, Agios Pharmaceuticals anunció los resultados preliminares del estudio de fase 3 ACTIVATE-KidsT de Mitapivat en niños de 1 a <18 años con deficiencia de PK. El estudio demostró que Mitapivat mejoró significativamente los niveles de hemoglobina y redujo la hemólisis en pacientes pediátricos, lo que respalda su posible uso en poblaciones más jóvenes.
• En diciembre de 2024, Agios Pharmaceuticals presentó resultados positivos del estudio de fase 3 ENERGIZE, que evaluó Mitapivat en adultos con deficiencia de PK no dependiente de transfusiones. El estudio demostró mejoras significativas en los niveles de hemoglobina y reducciones de la hemólisis, lo que refuerza la eficacia de Mitapivat como opción de tratamiento para la deficiencia de PK.
• En mayo de 2023, Rocket Pharmaceuticals recibió la designación de Terapia Avanzada de Medicina Regenerativa (RMAT) de la FDA para RP-L301, una terapia génica lentiviral para la deficiencia de PK. Esta designación facilita el desarrollo y la posible aprobación de RP-L301, ofreciendo una prometedora vía terapéutica para pacientes con deficiencia de PK.
• En febrero de 2022, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) aprobó Mitapivat (nombre comercial: PYRUKYND) como el primer tratamiento modificador de la enfermedad para adultos con deficiencia de piruvato quinasa (PK). Este medicamento oral activa la enzima piruvato quinasa, lo que mejora los niveles de hemoglobina y reduce la hemólisis. Esta aprobación marcó un avance significativo en el tratamiento de este trastorno genético poco común.

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