Global Rare Inherited Metabolic Disorders Drug Market Size, Share and Trends Analysis Report – Industry Overview and Forecast to 2033

¿Cuál es la tasa de tamaño y crecimiento del mercado de drogas hereditarias raras

• Según Data Bridge Market Research Analysis trastornos metabólicos hereditarios globales tamaño del mercado de drogas se valoró enUSD 217.8 million in 2025y se espera que alcanceUSD 530,1 millones en 2033, aCAGR of 11.80%durante el período previsto
• El crecimiento del mercado se ve alimentado en gran medida por el aumento de las tasas de diagnóstico, los avances en terapéuticas de precisión y el firme apoyo reglamentario para los medicamentos huérfanos, que siguen impulsando la innovación a través de la sustitución de enzimas, la molécula pequeña, la base de ARN y la apariciónterapia génicatratamientos
• Además, el aumento de la demanda de terapias eficaces y que modifiquen las enfermedades entre las poblaciones de pacientes pediátricos y adultos está fortaleciendo la adopción, ya que los sistemas sanitarios priorizan la intervención temprana y mejoran los resultados a largo plazo. Estos factores convergentes están acelerando el consumo de drogas IMD apuntadas, lo que aumenta significativamente el crecimiento de la industria

Tamaño del mercado

• Valor mundial del mercado (2025):USD 217,8 millones
• Valor de mercado esperado (2033):USD 530,1 millones
• CAGR prefabricado (2026–2033):11.80%

Trastornos metabólicos heredados Raro Análisis del mercado de drogas

• Medicamentos dirigidos a trastornos metabólicos hereditarios raros, incluyendo fármacos de sustitución de enzimas, medicamentos de terapia génica, medicamentos de reducción de sustratos, fármacos de pequeña molécula, fármacos oligonucleótidos, y medicamentos de proteína se están convirtiendo en pilares terapéuticos esenciales en múltiples IMD raras, ya que mejoran la corrección metabólica, progresión lenta de enfermedades y mejorar los resultados de pacientes a largo plazo en poblaciones pediátricas y adultas
• La creciente demanda se alimenta de los avances en medicina genética, la expansión de programas de detección de recién nacidos, la mayor precisión diagnóstica y la fuerte priorización de la enfermedad huérfana, que en conjunto aumentan los oleoductos de desarrollo y aceleran la traducción clínica a través de rutas parenterales, orales e intratecales de administración
• América del Norte dominaba el mercado con la mayor cuota de ingresos del 42,9% en 2025, apoyada por una infraestructura robusta para la gestión de enfermedades metabólicas, la alta utilización de terapias de sustitución de enzimas comercializadas, la rápida adopción de tecnologías de terapia génica y un gasoducto activo que abarcaba los candidatos de la Fase III, la Fase I–II y el IMD preclínico
• Se espera que Asia-Pacífico sea la región de mayor crecimiento durante el período previsto debido al aumento del gasto sanitario, la creciente conciencia del ciclo de urea, los aminoácidos y los trastornos mitocondriales, y la ampliación del acceso a medicamentos orales de pequeña molécula y terapias parenterales complejas
• El segmento de trastornos de almacenamiento lisosomal dominaba el mercado con una cuota de mercado del 45,2% en 2025, impulsada por la alta prevalencia de LSD dentro de IMDs globales, amplia disponibilidad de fármacos de sustitución de enzimas, y continua inversión en terapias basadas en sustratos, basadas en genes y proteínas adaptadas para subtipos de LSD

Report Scope and Rare Inherited Metabolic Disorders Drug Market Segmentation

¿Cuál es la tendencia clave en el mercado de drogas de trastornos metabólicos hereditarios

Aceleración de terapias genéticas y moleculares para la modificación de enfermedades a largo plazo

• Una tendencia significativa y acelerante en el mercado mundial de drogas de trastornos metabólicos hereditarios raros es el avance rápido de la terapia génica, la terapia de oligonucleótido y la proteína de próxima generación terapéutica, que están permitiendo una corrección metabólica más específica y la modificación de enfermedades a largo plazo en múltiples categorías de DMI
  • Por ejemplo, las plataformas de terapia de genes basadas en AAV en desarrollo para condiciones tales como deficiencia de OTC yEnfermedad de Pompeestán demostrando la expresión de enzima duradera y el potencial beneficio terapéutico de dosis únicas, redefinindo las expectativas para la gestión a largo plazo
• El descubrimiento de fármacos impulsados por la IA permite una comprensión más profunda de las alteraciones de las vías metabólicas y las correlaciones genotipo-fenotipo, que soportan una selección más precisa de candidatos a fármacos; por ejemplo, las plataformas emergentes están identificando correctores optimizados de moléculas pequeñas y vías de reducción de sustratos para LSD y trastornos mitocondriales
• La integración sin fisuras del diagnóstico genético, la detección de recién nacidos expandida y la selección de tratamiento guiado por biomarcadores permite una intervención terapéutica anterior, permitiendo a los médicos emparejar a los pacientes con las terapias parenterales, orales o intratecales más adecuadas
• Este cambio hacia terapias más personalizadas y específicas para el mecanismo es fundamentalmente remodelando los oleoductos clínicos, impulsando a las empresas a ampliar carteras a través de medicamentos de terapia génica, fármacos de sustitución de enzimas y oligonucleótidos dirigidos a fenotipos metabólicos raros
• La demanda de terapias avanzadas que ofrecen una corrección metabólica más profunda y mejores resultados funcionales está creciendo rápidamente, ya que los pacientes y los sistemas de salud priorizan cada vez más los tratamientos modificadores de enfermedades sobre la gestión sintomática tradicional

Trastornos metabólicos heredados Rara Dinámica del mercado de drogas

Conductor

Necesidad creciente Conducido por Rising Diagnosis Precios y Avances en Medicina Genética

• El creciente diagnóstico global de IMDs raras, apoyado por la ampliación de la detección de recién nacidos, pruebas genómicas más amplias y el aumento de la conciencia clínica, está impulsando significativamente la demanda de terapias de drogas especializadas a través de segmentos de sustitución de enzimas, terapia de genes y pequeñas moléculas.
  • Por ejemplo, en 2025 varias empresas biofarmacéuticas adelantaron programas de trastorno metabólico de fase III utilizando enfoques basados en AAV y MRNA, acelerando el impulso de mercado para los tratamientos modificadores de enfermedades
• A medida que se diagnostican más pacientes antes y presentes con perfiles moleculares más claros, la adopción de fármacos específicos que ofrezcan reposición de enzimas, corrección de vías metabólicas o reducción de sustratos está aumentando rápidamente en entornos clínicos
• Además, el énfasis cada vez mayor en la medicina de precisión y el éxito clínico de los marcos de desarrollo de medicamentos huérfanos están haciendo que las terapias de DMI sean centrales a los oleoductos de enfermedades raras a nivel mundial
• La comodidad de diversas rutas de administración, incluyendo ERT parenterales, pequeñas moléculas orales y terapias intratecalesas para las condiciones neurometabólicas, sigue fortaleciendo la adopción en centros metabólicos pediátricos y adultos, con mayor accesibilidad al tratamiento que apoya el crecimiento general del mercado
• La expansión de los registros de pacientes, la mejora de la infraestructura de asesoramiento genético y el aumento de la inversión en el desarrollo de drogas IMD contribuyen aún más a una fuerte y sostenida demanda de mercado a largo plazo

Restraint/Challenge

Altos costos de tratamiento y vías regulatorias estrictas como principales obstáculos

• Las preocupaciones relativas al costo extremadamente alto de las terapias de sustitución de enzimas, las terapias genéticas y otros biologicos avanzados plantean un desafío importante a la penetración más amplia del mercado, especialmente en las regiones con infraestructura de reembolso limitada
  • Por ejemplo, los debates de alto nivel sobre los precios de las terapias genéticas únicas para los trastornos metabólicos han planteado preguntas entre los beneficiarios y los organismos de salud en relación con la asequibilidad y sostenibilidad a largo plazo
• Hacer frente a estas preocupaciones financieras mediante la fijación de precios basados en el valor, el reembolso relacionado con los resultados y una cobertura de seguros más amplia es fundamental para apoyar el acceso de los pacientes, ya que muchas terapias de DMI superan el umbral de asequibilidad de la mayoría de las familias sin apoyo estructurado
• Además, los estrictos requisitos reglamentarios para la validación clínica, incluido el seguimiento a largo plazo de la seguridad de las terapias genéticas y los complejos estándares CMC para las biológicas, presentan los plazos de desarrollo y aumentan los retos generales de fabricación
• Si bien las iniciativas reglamentarias en los Estados Unidos y Europa apoyan el desarrollo de las drogas huérfanos, la complejidad de producir enzimas de alta pureza, vectores virales y oligonucleótidos especializados sigue dificultando la escalabilidad, especialmente para las biotecnologías más pequeñas que entran en el espacio IMD
• La superación de estos desafíos mediante la mejora de las tecnologías de fabricación, los modelos de reembolso coordinados y la armonización normativa mundial será vital para facilitar una adopción más amplia y una expansión sostenida del mercado

Trastornos metabólicos hereditarios del mercado de drogas

El mercado se segmenta sobre la base de la clase de drogas, ruta de administración, etapa de desarrollo clínico e indicación.

• Por clase de drogas

Sobre la base de la clase de drogas, el mercado se segmenta en fármacos de sustitución de enzimas, medicamentos de terapia génica, medicamentos de reducción de sustratos, fármacos de pequeña molécula, fármacos de oligonucleótido y medicamentos de proteína. El segmento de fármacos de sustitución de enzimas dominaba el mercado en 2025, apoyado por su uso clínico de larga data para los trastornos de almacenamiento lisosomal y fuertes marcos de reembolso en los principales mercados. Estas terapias siguen siendo el enfoque de primera línea para condiciones como la enfermedad de Pompe, la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher debido a su capacidad demostrada para reponer enzimas deficientes y la progresión lenta de la enfermedad. Su adopción constante en centros metabólicos pediátricos y adultos refuerza su posición de liderazgo en IMDs raras. La familiaridad clínica generalizada, los regímenes de dosificación estandarizados y las indicaciones de expansión refuerzan aún más el dominio del segmento. Los fabricantes siguen invirtiendo en formulaciones mejoradas, variantes de media vida ampliadas y enzimas recombinantes de próxima generación para mantener la relevancia del mercado.

Se prevé que el segmento de medicamentos para la terapia génica sea testigo de la tasa de crecimiento más rápida de 2026 a 2033, impulsada por el cambio hacia la corrección metabólica a largo plazo o potencialmente curativa a través de plataformas AAV, Ientiviral y Gene-editing. Los programas de terapia genética se están expandiendo rápidamente para los trastornos del ciclo de la urea, los trastornos mitocondriales y los trastornos graves de almacenamiento lysosomal con alta necesidad desatendida. Aumentar el apoyo regulatorio, las designaciones de avance y los resultados clínicos de maduración alimentan un fuerte impulso para esta clase. El aumento de la inversión de los innovadores de biotecnología y las alianzas estratégicas con los MDL están acelerando la escalabilidad de la fabricación. A medida que las terapias duraderas de dosis únicas obtienen validación clínica, se espera que la adopción aumente globalmente.

• Por Ruta de Administración

Sobre la base de la vía de administración, el mercado se segmenta en parenteral, oral e intratecal. El segmento parenteral dominó el mercado con la mayor cuota de ingresos en 2025, principalmente debido a la prevalencia de terapias de sustitución de enzimas y terapéuticas de proteínas que requieren la entrega intravenosa o subcutánea. La administración de la parenteral sigue siendo el estándar para los biologicos de alto peso molecular utilizados en los LSD, los trastornos mitocondriales y las acidemias orgánicas. Los centros clínicos de todo el mundo están bien equipados para terapias basadas en la infusión, haciendo de esta ruta la más adoptada. El aumento de la disponibilidad de modelos de infusión en el hogar y formulaciones de acción prolongada apoya aún más su dominio. Las rutas parenterales aseguran una alta biodisponibilidad y una exposición sistémica consistente, haciéndolos indispensables para las armas de destrucción en masa severas.

Se espera que el segmento intratecal sea testigo de la tasa de crecimiento más rápida durante 2026–2033, alimentada por el creciente desarrollo de terapias de trastorno metabólico dirigida por el SNC. Muchos IMD raros implican manifestaciones neurológicas, y la entrega intratecal permite el acceso directo al sistema nervioso central donde la administración sistémica es menos eficaz. Avances en administración basada en catéter y vectores diseñados para la adopción de apoyo a la penetración del SNC. Las empresas están persiguiendo cada vez más terapias de genes intratecales, oligonucleótidos y entrega de enzimas para indicaciones neurometabólicas. Aumentar la actividad clínica y mejorar la seguridad procesal están acelerando el crecimiento.

• Por estadio de desarrollo clínico

Sobre la base del desarrollo clínico, el mercado se segmenta en medicamentos comercializados, clínicos de última etapa (Phase III), clínicos de primera etapa (Phase I-II), y candidatos preclínicos. El segmento comercializado dominaba el mercado en 2025, impulsado por la larga presencia de fármacos de sustitución de enzimas, estableció tratamientos de moléculas pequeñas y la comercialización inicial de terapias genéticas selectas. Los productos comercializados siguen siendo la fuente principal de ingresos debido a la fuerte confianza de los médicos, los resultados comprobados a largo plazo y la cobertura generalizada del reembolso. Los productos establecidos para enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry, deficiencia de OTC y otros IMD siguen generando una demanda clínica robusta. La gestión continua del ciclo de vida, las expansiones de etiquetas y las formulaciones mejoradas refuerzan aún más su parte principal. La disponibilidad de marcos estructurados de vigilancia de pacientes también fortalece la adopción de terapias comercializadas.

Se proyecta que el segmento de candidatos preclínicos experimente el crecimiento más rápido de 2026 a 2033, lo que refleja el aumento en los nuevos oleoductos de descubrimiento de drogas metabólicas. La innovación preclínica se está expandiendo rápidamente a través de vías de edición genética, reducción de sustratos, plataformas de oligonucleótido y terapias de proteínas diseñadas. Las crecientes inversiones de empresas biotecnológicas y farmacéuticas están creando una sólida base de oleoductos. La disponibilidad de modelos avanzados de enfermedades, detección de alto rendimiento y mapeo de vías metabólicas habilitadas para IA está acelerando el progreso en etapas tempranas. A medida que más candidatos se trasladen del descubrimiento a los estudios de IND, se espera que el segmento crezca agresivamente.

• Por indicación

Sobre la base de la indicación, el mercado se segmenta en trastornos de almacenamiento lysosomal, trastornos del ciclo de urea, trastornos metabólicos aminoácidos, acidemias orgánicas, trastornos mitocondriales, trastornos peroxisómicos y otras DMI raras. El segmento de trastornos de almacenamiento lisosomal dominaba el mercado en 2025 con una cuota de mercado del 45,2%, debido a la alta prevalencia de LSD dentro del paisaje IMD y la fuerte disponibilidad de terapias de sustitución y reducción de sustratos. Los LSD, como Gaucher, Fabry y Pompe, representan una parte importante de las raras condiciones metabólicas tratadas a nivel mundial. Las vías de diagnóstico establecidas, los registros de pacientes robustos y los oleoductos multiproductos siguen soportando una fuerte demanda. El desarrollo continuo de ERTs de próxima generación, TRS orales y terapias genéticas emergentes refuerza aún más el liderazgo de este segmento. La inversión farmacéutica significativa y la actividad de ensayo clínico global mantienen dominio a largo plazo.

Se espera que el segmento de los trastornos mitocondriales sea testigo del crecimiento más rápido durante el 2026–2033, impulsado por el creciente enfoque de investigación en la disfunción mitocondrial y el surgimiento de estrategias innovadoras de pequeña molécula, terapia génica y sustitución de proteínas. Las mejores tecnologías de diagnóstico están aumentando las tasas de detección, especialmente en los lactantes y los niños pequeños. Las empresas están desarrollando terapias específicas que abordan el estrés oxidativo, los defectos del metabolismo energético y las anomalías mitocondriales del ADN. Aumentar el apoyo reglamentario para las indicaciones huérfanas de alta necesidad acelera el avance del oleoducto. A medida que las nuevas terapéuticas mitocondriales logran hitos clínicos, se espera que la adopción aumente marcadamente.

Trastornos metabólicos hereditarios Rara Análisis Regional del Mercado de Drogas

• América del Norte dominaba el mercado con la mayor cuota de ingresos del 42,9% en 2025, apoyada por una infraestructura robusta para la gestión de enfermedades metabólicas, la alta utilización de terapias de sustitución de enzimas comercializadas, la rápida adopción de tecnologías de terapia génica y un gasoducto activo que abarcaba los candidatos de la Fase III, la Fase I–II y el IMD preclínico
• Los pacientes y proveedores de atención médica de la región valoran cada vez más el diagnóstico temprano, las opciones avanzadas de tratamiento y los programas integrales de gestión de la atención, que incluyen el acceso a terapias parenterales, orales e intratecales adaptadas al almacenamiento lisosomal, aminoácidos y trastornos mitocondriales
• Esta adopción generalizada es apoyada además por políticas favorables de reembolso, programas bien establecidos de detección de recién nacidos, y una alta actividad de R plagaD, que facilitan colectivamente la ingesta de medicamentos comercializados más rápido, así como los candidatos clínicos de etapa tardía y temprana

Trastornos metabólicos heredados por Estados Unidos

El mercado estadounidense capturó la mayor cuota de ingresos del 40% en 2025 dentro de América del Norte, impulsada por infraestructuras sanitarias avanzadas, diagnóstico temprano a través de la detección de recién nacidos expandido, y la alta adopción de reemplazo de enzimas, terapia de genes y medicamentos de pequeña molécula. Los pacientes y proveedores priorizan cada vez más el acceso a terapias de precisión que abordan defectos metabólicos subyacentes. El creciente uso de opciones de tratamiento parenteral, oral e intratecal, combinado con tuberías clínicas activas y fuertes marcos de reembolso, impulsa la expansión del mercado. Además, la integración de las pruebas genómicas y las plataformas de salud digital para el monitoreo de pacientes contribuye significativamente al crecimiento del mercado.

Europe Rare Inherited Metabolic Disorders Drug Market Insight

Se proyecta que el mercado europeo se expanda en un CAGR sustancial durante el período de previsión, impulsado principalmente por iniciativas gubernamentales que apoyan terapias poco frecuentes, regulaciones sanitarias estrictas y la creciente necesidad de tratamientos avanzados a través de los trastornos del ciclo de lisosomal, mitocondrial y urea. El aumento de la urbanización, el aumento de las capacidades de diagnóstico y la disponibilidad de terapias de mercado y oleoductos están fomentando la adopción. Los sistemas de salud europeos enfatizan la intervención temprana y el acceso a terapias de sustitución de enzimas y pequeñas moléculas, contribuyendo al crecimiento en hospitales, clínicas especializadas y centros de investigación.

U.K. Rare Inherited Metabolic Disorders Drug Market Insight

Se prevé que el mercado de los Estados Unidos crecerá en un CAGR notable durante el período de previsión, alimentado por la conciencia cada vez mayor de los trastornos metabólicos heredados, el apoyo del gobierno para el acceso a los medicamentos huérfanos y la adopción creciente de terapias avanzadas, incluyendo medicamentos de terapia genética. Las preocupaciones relativas al diagnóstico precoz y la gestión de enfermedades a largo plazo alientan tanto a los médicos como a los pacientes a adoptar terapias orientadas a la precisión. La infraestructura sanitaria bien desarrollada del país y la fuerte actividad de investigación y ensayo clínico continúan estimulando el crecimiento del mercado.

Alemania Trastornos metabólicos hereditarios del mercado de drogas

Se espera que el mercado de Alemania se amplíe en un CAGR considerable durante el período de pronóstico, impulsado por la creciente conciencia de los trastornos metabólicos, la infraestructura sanitaria robusta y la adopción de terapias tecnológicamente avanzadas como el reemplazo de enzimas, la terapia génica y los fármacos oligonucleótidos. La atención médica alemana enfatiza el tratamiento centrado en el paciente y la intervención terapéutica temprana, que apoya la demanda de terapias parentales y orales. La integración de plataformas de tratamiento innovadoras con guías clínicas y sistemas de gestión de pacientes promueve un crecimiento constante.

Trastornos metabólicos heredados de Asia y el Pacífico

El mercado de Asia-Pacífico está preparado para crecer en la CAGR más rápida durante el período de pronóstico, alimentado por el aumento del gasto sanitario, el aumento de las tasas de diagnóstico y la creciente conciencia de los trastornos metabólicos hereditarios raros en países como China, Japón e India. La expansión de las clínicas especializadas, el apoyo gubernamental a los medicamentos huérfanos y la disponibilidad cada vez mayor de terapias de sustitución de enzimas y pequeñas moléculas están impulsando la adopción. Las crecientes capacidades de fabricación farmacéutica de la región y la mejora de la asequibilidad de las terapias están acelerando aún más el crecimiento del mercado.

Japón Trastornos metabólicos heredados del mercado de drogas

El mercado de Japón está cobrando impulso debido a los altos estándares sanitarios del país, diagnósticos genómicos avanzados y demanda de gestión de trastornos metabólicos a largo plazo. La adopción de terapias de sustitución de enzimas y de genes está aumentando junto con la creciente integración de las plataformas de monitoreo clínico y salud digital. Además, se espera que la población envejecida de Japón y el enfoque de la intervención temprana para pacientes pediátricos y adultos estimulen la demanda de tratamientos con precisión en hospitales y centros de atención especializada.

India Rare Inhered Metabolic Disorders Drug Market Insight

El mercado de la India representó la mayor cuota de ingresos en Asia-Pacífico en 2025, atribuida al aumento de la conciencia sanitaria, la ampliación de la infraestructura de diagnóstico, y la adopción creciente de medicamentos de sustitución de enzimas, moléculas pequeñas y terapias genéticas emergentes. La India representa uno de los mayores mercados emergentes de terapias poco comunes, con creciente demanda en hospitales, clínicas especializadas y centros de salud urbanos. Las iniciativas gubernamentales para las enfermedades raras, la expansión de las farmacias especializadas y la disponibilidad de opciones de terapia eficaces en función de los costos son factores clave que impulsan el crecimiento del mercado.

¿Cuáles son las mejores empresas del mercado de drogas de trastornos metabólicos heredados

La industria farmacéutica de trastornos metabólicos heredados raras está dirigida principalmente por empresas bien establecidas, incluyendo:

• Sanofi (Francia)
• Takeda Pharmaceutical Company Limited (Japón)
• BioMarin (Estados Unidos)
• Amicus Therapeutics, Inc. (U.S.)
• Pfizer Inc. (U.S.)
• Johnson & Johnson Services, Inc. (Estados Unidos)
• Alexion Pharmaceuticals, Inc. (U.S.)
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (U.S.)
• Protalix BioTherapeutics, Inc. (U.S.)
• Avrobio, Inc. (Estados Unidos)
• Sigilon Therapeutics, Inc. (U.S.)
• Orfazyme A/S (Dinamarca)
• JCR Pharmaceuticals Co., Ltd. (Japón)
• REGENXBIO Inc. (U.S.)
• Homology Medicines, Inc. (U.S.)
• Abeona Therapeutics, Inc. (U.S.)
• LYSOGENE (Francia)
• Allievex Corporation (Estados Unidos)
• Bellicum Pharmaceuticals (Estados Unidos)
• Denali Therapeutics Inc. (U.S.)

¿Cuáles son los desarrollos recientes en el mercado mundial de drogas de trastornos metabólicos heredados

• En julio de 2025, la FDA aprobó Sephience un medicamento oral de PTC Terapéutica para pacientes con Phenylketonuria (PKU), ampliando las opciones terapéuticas para trastornos metabólicos aminoácidos más allá de las dietas restrictivas.
• En mayo de 2025, una terapia personalizada de genética mediante CRISPR trató exitosamente a un bebé diagnosticado con deficiencia de CPS1 (un trastorno raro del ciclo de urea), representando un hito importante como la primera terapia genómica a medida para una enfermedad metabólica
• En abril de 2025, Glycomine crió USD 115 millones en una ronda de financiación de la serie C para promover su terapia experimental líder (GLM101) para una forma de trastornos congénitos de la glucosilación (CDG), potenciando el respaldo de inversión para el desarrollo de drogas metabólicas y disordenadas
• En noviembre de 2024, la terapia de genes Kebilidi (eladocagene exuparvovec‐tneq) fue aprobada por U.S. Food and Drug Administration (FDA) para el tratamiento de la deficiencia aromática de decarboxilasa de L-aminoácidos ( deficiencia de ADC), marcando la primera terapia genética aprobada por la FDA para esa condición
• En septiembre de 2024, la FDA aprobó Miplyffa (arimoclomol) la primera terapia aprobada para la enfermedad de Niemann‐Pick tipo C (NPC) que ofrece un tratamiento esperado por mucho tiempo para los síntomas neurológicos y metabólicos asociados con este trastorno de almacenamiento lysosomal raro

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