Informe de análisis del tamaño, la participación y las tendencias del mercado global de la enfermedad de Refsum: descripción general del sector y pronóstico hasta 2032

Tamaño del mercado de enfermedades de Refsum

• El tamaño del mercado global de enfermedades de Refsum se valoró en USD 1.23 mil millones en 2024  y se espera que alcance  los USD 1.87 mil millones para 2032 , con una CAGR del 5,40% durante el período de pronóstico.
• El crecimiento del mercado se ve impulsado en gran medida por la creciente conciencia y las tasas de diagnóstico de la enfermedad de Refsum, junto con los avances en las pruebas genéticas y el diagnóstico molecular que permiten una detección temprana y precisa.
• Además, el aumento de las actividades de investigación y desarrollo centradas en terapias novedosas, junto con las iniciativas gubernamentales de apoyo para el manejo de enfermedades raras, están acelerando la adopción de opciones de tratamiento efectivas para la enfermedad de Refsum, impulsando así significativamente el crecimiento del mercado.

Análisis del mercado de la enfermedad de Refsum

• El mercado de la enfermedad de Refsum, que se centra en el diagnóstico y el tratamiento de este trastorno metabólico poco común, está experimentando una creciente atención impulsada por los avances en la investigación genética, una mayor concienciación y la expansión del acceso a la atención especializada y las pruebas de diagnóstico.
• El creciente énfasis en la detección temprana, la disponibilidad de nuevos enfoques de tratamiento y los servicios mejorados de asesoramiento genético son factores clave que impulsan el crecimiento del mercado de la enfermedad de Refsum a nivel mundial.
• Norteamérica dominó el mercado de enfermedades raras con la mayor participación en los ingresos, un 38,7 % en 2024, gracias a una sólida infraestructura sanitaria, una mayor concienciación entre los profesionales clínicos y las activas iniciativas de investigación sobre enfermedades metabólicas raras en EE. UU. y Canadá. EE. UU. lidera la región gracias a las mayores tasas de diagnóstico, las sólidas redes de apoyo a los pacientes y el desarrollo continuo de intervenciones terapéuticas avanzadas.
• Se espera que Asia-Pacífico sea la región de más rápido crecimiento en el mercado de enfermedades de referencia durante el período de pronóstico, respaldada por el aumento de las inversiones en atención médica, el creciente acceso a las pruebas genéticas y una mejor concienciación sobre las enfermedades en países como China, Japón e India.
• El segmento de dietas dominó el mercado de enfermedades de Refsum con la mayor participación en los ingresos del mercado, un 46,3 % en 2024, ya que el manejo dietético sigue siendo el enfoque de primera línea y más eficaz para controlar la acumulación de ácido fitánico.

Alcance del informe y segmentación del mercado de enfermedades de Refsum    

Tendencias del mercado de enfermedades de Refsum

Mayor comodidad gracias a la integración de IA y diagnóstico

• Una tendencia significativa y en auge en el mercado global de enfermedades de reflujo es la creciente integración de la inteligencia artificial (IA) y las tecnologías de diagnóstico avanzadas en la detección, el seguimiento y el tratamiento de enfermedades. Esta fusión de innovaciones está mejorando significativamente la precisión clínica, la eficiencia del tratamiento y la comodidad del paciente en el manejo de este trastorno metabólico poco común.
  • Por ejemplo, las recientes plataformas basadas en IA en genética médica ayudan a los médicos a identificar sutiles marcadores bioquímicos y fenotípicos asociados con la enfermedad de Refsum, lo que agiliza un diagnóstico preciso y permite una intervención más temprana. De igual manera, las plataformas digitales con análisis de imagen avanzados y capacidades de cribado genético están mejorando la fiabilidad de las evaluaciones de los trastornos peroxisomales, haciendo que el proceso de diagnóstico sea más eficiente y accesible.
• La integración diagnóstica basada en IA en el ámbito de las enfermedades de referencia permite a los profesionales sanitarios analizar datos bioquímicos complejos, como niveles elevados de ácido fitánico, y predecir posibles tendencias de progresión de la enfermedad. Se están empleando modelos de aprendizaje automático para facilitar el diagnóstico precoz, mejorar la planificación del tratamiento y monitorizar los resultados terapéuticos en tiempo real. Además, las soluciones de monitorización digital de la salud ofrecen a los pacientes actualizaciones continuas sobre sus parámetros metabólicos y recomendaciones de tratamiento personalizadas, lo que mejora la comodidad y la calidad de vida.
• La integración fluida de las herramientas de gestión de enfermedades de Refsum con las historias clínicas electrónicas (HCE) y las plataformas de atención digital facilita la supervisión centralizada del estado de salud general del paciente. A través de una interfaz clínica unificada, los profesionales sanitarios pueden gestionar datos de pruebas bioquímicas, resultados genéticos y programas de tratamiento, creando un enfoque de atención coordinado y basado en datos.
• Esta tendencia hacia sistemas de salud más inteligentes, basados ​​en datos e interconectados está transformando radicalmente las expectativas de los pacientes en el manejo de las enfermedades raras. En consecuencia, las empresas biotecnológicas están desarrollando sistemas de diagnóstico basados ​​en IA y herramientas digitales complementarias que facilitan la detección temprana y la personalización de las terapias para la enfermedad de Refsum.
• La demanda de soluciones de diagnóstico y monitoreo tecnológicamente avanzadas e integradas con IA está creciendo rápidamente en las instituciones de atención médica y los centros de investigación a medida que los médicos priorizan cada vez más la conveniencia, la precisión y las capacidades integrales de gestión de enfermedades.

Dinámica del mercado de enfermedades de Refsum

Conductor

Necesidad creciente debido a la creciente concienciación sobre el diagnóstico y la detección temprana de enfermedades

• La creciente conciencia de los trastornos metabólicos raros entre los profesionales de la salud, junto con los avances en las pruebas genéticas y el análisis bioquímico, es un impulsor importante de la creciente demanda en el mercado de la enfermedad de Refsum.
  • Por ejemplo, en abril de 2024, varias instituciones de investigación médica iniciaron estudios colaborativos sobre el metabolismo del ácido fitánico y sus determinantes genéticos, con el objetivo de desarrollar métodos de detección temprana y mejorar las pautas de gestión dietética. Se espera que estas iniciativas, impulsadas por organizaciones sanitarias globales y empresas biotecnológicas, impulsen el crecimiento de la industria de la enfermedad de Refsum durante el período previsto.
• A medida que pacientes y médicos son más conscientes de las graves complicaciones neurológicas, oftálmicas y dermatológicas asociadas con la enfermedad de Refsum, aumenta la demanda de soluciones diagnósticas tempranas y precisas. Los ensayos bioquímicos avanzados, las tecnologías de secuenciación genética y los programas de concienciación están ayudando a detectar los casos con mayor antelación, lo que se traduce en mejores resultados y una mayor adopción de soluciones de monitorización.
• Además, el creciente enfoque en la medicina de precisión y los planes de tratamiento personalizados está convirtiendo las herramientas de diagnóstico digital en una parte esencial del manejo de las enfermedades raras. La disponibilidad de plataformas de análisis basadas en IA y tecnologías de automatización de laboratorio mejora la precisión del diagnóstico, reduce los tiempos de respuesta y optimiza la coordinación de la atención al paciente.
• La comodidad de la monitorización bioquímica remota, las teleconsultas y la integración de los datos de los pacientes con los sistemas de apoyo a la toma de decisiones clínicas son factores clave que impulsan la adopción de las soluciones Refsum para el manejo de enfermedades, tanto en entornos hospitalarios como de investigación. La creciente participación de instituciones académicas y empresas biofarmacéuticas en el desarrollo de mejores intervenciones terapéuticas impulsa aún más la expansión del mercado.

Restricción/Desafío

Preocupaciones sobre la disponibilidad limitada de tratamientos y los altos costos de diagnóstico

• Los desafíos que plantean las limitadas opciones terapéuticas y el alto coste de las pruebas diagnósticas suponen importantes obstáculos para una mayor penetración en el mercado. Dado que la enfermedad de Refsum es un trastorno extremadamente raro, las opciones de tratamiento eficaces se limitan actualmente a un control dietético estricto y a la terapia de apoyo, lo que convierte el desarrollo de nuevas terapias en un reto crítico y complejo.
  • Por ejemplo, el alto costo asociado con la secuenciación genética, el análisis de plasma y los procedimientos de laboratorio avanzados puede restringir el acceso para pacientes en regiones de ingresos bajos y medios. Además, la falta de centros de diagnóstico especializados y profesionales capacitados para trastornos metabólicos raros contribuye a diagnósticos tardíos o inexistentes.
• Abordar estos desafíos mediante la financiación de la investigación colaborativa, la mejora de la infraestructura sanitaria y los programas de detección temprana es esencial para mejorar el acceso al diagnóstico y la atención. Las empresas de biotecnología y las instituciones de investigación están priorizando la innovación en la identificación de biomarcadores y las tecnologías de pruebas genéticas rentables para que las soluciones de diagnóstico sean más asequibles y escalables.
• Además, la ausencia de terapias curativas y la dependencia del control dietético de por vida pueden disuadir a los pacientes de someterse a controles rutinarios, especialmente en regiones en desarrollo. Si bien varios proyectos de investigación en curso exploran la terapia génica y las estrategias de reemplazo enzimático, la traducción de estos enfoques a tratamientos comerciales sigue siendo limitada.
• Superar estas barreras mediante el desarrollo de plataformas de diagnóstico asequibles, programas de apoyo a los pacientes e iniciativas de concientización específicas será vital para garantizar un crecimiento sostenible del mercado de la enfermedad de Refsum en los próximos años.

Alcance del mercado de enfermedades de Refsum

El mercado está segmentado en función del diagnóstico, el tratamiento, el usuario final y el canal de distribución.

• Por diagnóstico

En función del diagnóstico, el mercado de la enfermedad de Refsum se segmenta en análisis de sangre, pruebas genéticas moleculares, análisis enzimáticos y pruebas de cribado prenatal. El segmento de análisis de sangre dominó la mayor cuota de mercado en ingresos, con un 42,5% en 2024, debido a su papel esencial como paso diagnóstico inicial para identificar niveles elevados de ácido fitánico, un sello distintivo de la enfermedad de Refsum. Los análisis de sangre son rentables, ampliamente accesibles y se utilizan de forma rutinaria para evaluaciones metabólicas y bioquímicas, lo que facilita la detección temprana de la enfermedad. La creciente concienciación entre los profesionales sanitarios y la mejora de los programas de cribado en los laboratorios clínicos han incrementado aún más la demanda de enfoques de diagnóstico basados ​​en la sangre. La fortaleza de este segmento también reside en su capacidad para monitorizar la eficacia del tratamiento a lo largo del tiempo mediante evaluaciones periódicas de ácido fitánico, lo que lo convierte en un pilar fundamental del tratamiento de la enfermedad de Refsum.

Se prevé que el segmento de pruebas genéticas moleculares experimente la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 8,9 %, entre 2025 y 2032, impulsada por el creciente énfasis en la medicina de precisión y la identificación de mutaciones en los genes PHYH o PEX7. Avances tecnológicos como la secuenciación de nueva generación (NGS) y la secuenciación del exoma completo (WES) están haciendo que las pruebas genéticas sean más rápidas, precisas y rentables. La creciente disponibilidad de asesoramiento genético y la inclusión de estas pruebas en los programas de cribado neonatal impulsan aún más el crecimiento del mercado. La creciente colaboración entre laboratorios de diagnóstico e instituciones de investigación está acelerando la integración de las pruebas genéticas en la práctica clínica habitual para la enfermedad de Refsum.

• Por tratamiento

Según el tratamiento, el mercado de la enfermedad de Refsum se segmenta en dieta, plasmaféresis, cremas hidratantes y medicación. El segmento de dietas dominó la mayor cuota de mercado con un 46,3% en 2024, ya que el manejo dietético sigue siendo el enfoque de primera línea y más eficaz para controlar la acumulación de ácido fitánico. Los pacientes suelen seguir una dieta baja en ácido fitánico, evitando alimentos como productos lácteos, carne de res y ciertos pescados, lo que reduce significativamente los síntomas y la progresión de la enfermedad. La creciente concienciación de los profesionales clínicos sobre el manejo nutricional, junto con el apoyo de especialistas en metabolismo, ha impulsado el predominio de este segmento. La expansión de centros especializados de asesoramiento dietético y las iniciativas de educación al paciente también han fortalecido la adherencia a las terapias basadas en la dieta, contribuyendo a la estabilización a largo plazo de la enfermedad y a una mejor calidad de vida.

Se proyecta que el segmento de plasmaféresis experimentará la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 9,4 %, entre 2025 y 2032, ya que ofrece una intervención terapéutica eficaz a corto plazo para pacientes con manifestaciones neurológicas o cardíacas graves. La creciente adopción de la plasmaféresis en casos de emergencia para reducir rápidamente los niveles de ácido fitánico está impulsando su crecimiento. Los avances en la tecnología de aféresis, junto con la creciente disponibilidad de profesionales sanitarios capacitados y centros de tratamiento especializados, están haciendo que la plasmaféresis sea más accesible. La creciente inclusión en las guías clínicas para el manejo de episodios agudos de la enfermedad de Refsum también ha acelerado la demanda a nivel mundial.

• Por el usuario final

En función del usuario final, el mercado de enfermedades raras se segmenta en hospitales, clínicas y otros. El segmento de hospitales dominó la mayor cuota de mercado en ingresos, con un 53,8 % en 2024, gracias a la amplia gama de servicios de diagnóstico y tratamiento ofrecidos en un mismo lugar. Los hospitales desempeñan un papel fundamental en el manejo de las enfermedades raras, brindando acceso a equipos multidisciplinarios, como neurólogos, genetistas y dietistas. La disponibilidad de equipos de laboratorio avanzados para pruebas bioquímicas y genéticas refuerza aún más la atención hospitalaria. Además, los hospitales suelen ser los principales centros de monitorización de pacientes, gestión de emergencias y seguimiento a largo plazo, lo que impulsa su liderazgo en el mercado. El apoyo gubernamental a la infraestructura para enfermedades raras y la participación en estudios de investigación ha reforzado aún más su dominio.

Se prevé que el segmento de clínicas registre la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 8,1 %, entre 2025 y 2032, gracias al creciente número de clínicas especializadas en metabólica y genética que ofrecen atención personalizada para enfermedades raras. Las clínicas ofrecen entornos más accesibles y amigables para el paciente, a menudo centrados en el diagnóstico temprano y el manejo dietético de la enfermedad de Refsum. La mayor concienciación entre los profesionales sanitarios locales y la expansión de las redes de clínicas privadas han impulsado el crecimiento de este segmento. Además, la telemedicina y los servicios de consulta remota permiten a las clínicas llegar a regiones desatendidas, mejorando la accesibilidad para los pacientes con enfermedad de Refsum a nivel mundial.

• Por canal de distribución

Según el canal de distribución, el mercado de la enfermedad de Refsum se segmenta en farmacias hospitalarias, farmacias minoristas y otros. El segmento de farmacias hospitalarias dominó la mayor cuota de mercado en ingresos, con un 49,6 % en 2024, debido principalmente a la distribución centralizada de medicamentos especializados y suplementos dietéticos en entornos hospitalarios. Las farmacias hospitalarias garantizan el acceso oportuno al tratamiento para pacientes hospitalizados y ambulatorios, a la vez que mantienen una estricta supervisión de la prescripción y el cumplimiento de la dosis. El aumento de los ingresos hospitalarios para la evaluación diagnóstica y el tratamiento agudo de la enfermedad de Refsum ha incrementado la dependencia de la dispensación hospitalaria. Este segmento se ve reforzado por la integración de programas de gestión de enfermedades raras y las colaboraciones hospitalarias con proveedores farmacéuticos para medicamentos especializados y equipos de plasmaféresis.

Se prevé que el segmento de farmacias minoristas experimente la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida, del 8,7 %, entre 2025 y 2032, impulsada por la creciente preferencia de los pacientes por la comodidad en la reposición de medicamentos y el acceso a suplementos nutricionales fuera del ámbito hospitalario. Las farmacias minoristas están ampliando su oferta para incluir productos para enfermedades raras, con el apoyo de iniciativas gubernamentales para una mejor disponibilidad de medicamentos. Los avances tecnológicos en los servicios de farmacia electrónica y la entrega a domicilio de los tratamientos recetados están mejorando la accesibilidad para los pacientes. Además, el crecimiento de los programas de farmacias comunitarias dirigidos a la concienciación sobre enfermedades raras y el apoyo a la adherencia al tratamiento contribuye aún más a las sólidas perspectivas de expansión de este segmento.

Análisis regional del mercado de la enfermedad de Refsum

• Norteamérica dominó el mercado de enfermedades raras con la mayor participación en ingresos, un 38,7 % en 2024, gracias a una sólida infraestructura sanitaria, una mayor concienciación entre los profesionales clínicos y las activas iniciativas de investigación sobre enfermedades metabólicas raras en EE. UU. y Canadá. El crecimiento del mercado en la región se ve respaldado además por un alto nivel de gasto sanitario, tecnologías de diagnóstico avanzadas y la presencia de varios centros de investigación especializados en trastornos del metabolismo peroxisomal y lipídico.
• Los consumidores y proveedores de atención médica en la región enfatizan cada vez más el diagnóstico temprano y el manejo integral de las enfermedades mediante pruebas bioquímicas, análisis genéticos y monitoreo clínico.
• Además, las sólidas colaboraciones entre instituciones de investigación y empresas de biotecnología promueven el desarrollo de ensayos diagnósticos innovadores e intervenciones terapéuticas para la enfermedad de Refsum. El creciente número de registros de pacientes, campañas educativas y ensayos clínicos está mejorando la concienciación sobre la enfermedad y los resultados del tratamiento en toda la región.

Perspectivas del mercado de enfermedades de Refsum en EE. UU.

El mercado estadounidense de enfermedades de Refsum captó la mayor participación en los ingresos en 2024 en Norteamérica, impulsado por mayores tasas de diagnóstico, una infraestructura sanitaria avanzada y sólidas redes de apoyo a los pacientes. El mayor enfoque clínico en los trastornos metabólicos raros, sumado a la disponibilidad de centros de secuenciación genética y laboratorios de análisis de lípidos, ha mejorado significativamente la precisión diagnóstica. Además, la investigación en curso sobre el manejo dietético, el metabolismo del ácido fitánico y las terapias génicas está impulsando nuevos avances. La presencia de centros especializados en trastornos metabólicos y neurológicos, junto con iniciativas gubernamentales y sin fines de lucro de apoyo, continúa impulsando el crecimiento del mercado estadounidense para el manejo de la enfermedad de Refsum.

Perspectiva del mercado europeo de la enfermedad de Refsum

Se proyecta que el mercado europeo de enfermedades raras se expanda a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) sustancial durante el período de pronóstico, impulsado por una mayor concienciación diagnóstica y el fortalecimiento de los registros de enfermedades raras en toda la región. Los programas de investigación financiados por los gobiernos y el creciente énfasis en la medicina de precisión están fomentando la adopción de métodos avanzados de análisis bioquímicos y genéticos. Los sistemas sanitarios europeos están integrando el diagnóstico de enfermedades raras en los marcos nacionales de salud, mejorando así el acceso de los pacientes. Países como Alemania, Francia y el Reino Unido están realizando importantes inversiones en la investigación de trastornos metabólicos y redes de colaboración, lo que promueve el diagnóstico oportuno y mejores resultados clínicos para los pacientes con enfermedades raras.

Información sobre el mercado de la enfermedad de Refsum en el Reino Unido

Se prevé que el mercado británico de enfermedades raras crezca a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) notable durante el período de pronóstico, impulsado por la adopción temprana de tecnologías de pruebas genéticas y sólidas iniciativas de concienciación en salud pública. El Servicio Nacional de Salud (NHS) y las instituciones académicas relacionadas se centran cada vez más en la identificación y el tratamiento de los trastornos metabólicos hereditarios mediante programas de cribado estructurados. Además, la existencia de bases de datos nacionales de investigación y consorcios de enfermedades raras respalda el diagnóstico basado en datos, el seguimiento de pacientes y el desarrollo de enfoques dietéticos y terapéuticos personalizados.

Perspectivas del mercado de enfermedades de Refsum en Alemania

Se espera que el mercado alemán de enfermedades raras (como la enfermedad de Refsum) se expanda a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) considerable durante el período de pronóstico, gracias a la sólida infraestructura sanitaria del país, los laboratorios clínicos avanzados y las inversiones continuas en la investigación de enfermedades metabólicas. El énfasis de Alemania en la medicina personalizada, el diagnóstico de precisión y los programas de intervención temprana ha mejorado los resultados de los pacientes y la concienciación sobre enfermedades raras como la enfermedad de Refsum. La colaboración entre hospitales, universidades y empresas biotecnológicas impulsa la innovación en el descubrimiento de biomarcadores y el desarrollo terapéutico, consolidando el papel del país como centro europeo clave para el diagnóstico de enfermedades raras.

Perspectivas del mercado de enfermedades de Refsum en Asia y el Pacífico

Se prevé que el mercado de enfermedades raras de Refsum en Asia-Pacífico crezca a la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más alta durante el período de pronóstico de 2025 a 2032, impulsado por el aumento de las inversiones en atención médica, la mejora del acceso a centros de diagnóstico y la mayor concienciación sobre la enfermedad en países como China, Japón e India. La creciente infraestructura sanitaria de la región, junto con las crecientes iniciativas gubernamentales en el manejo de enfermedades raras, está fomentando el diagnóstico temprano y la adopción de tratamientos. La mayor disponibilidad de centros de secuenciación genética y las colaboraciones internacionales en investigación están acelerando aún más el crecimiento. A medida que Asia-Pacífico continúa invirtiendo en tecnologías bioquímicas y genéticas avanzadas, se espera que la accesibilidad al diagnóstico para trastornos metabólicos raros, como el mercado de enfermedades raras de Refsum, aumente significativamente.

Perspectiva del mercado japonés de la enfermedad de Refsum

El mercado japonés de enfermedades raras está cobrando impulso gracias a la sólida orientación investigadora del país, el avanzado sector biotecnológico y el creciente enfoque en el diagnóstico de precisión. El sistema sanitario japonés prioriza la detección temprana de enfermedades mediante programas nacionales de cribado y asesoramiento genético, lo que está mejorando la evolución de los pacientes. La creciente prevalencia de trastornos neurológicos y metabólicos, sumada a la investigación sobre enfermedades raras con apoyo gubernamental, está impulsando la expansión del mercado de enfermedades raras en Japón. Se espera que los proyectos de colaboración entre universidades y compañías farmacéuticas aceleren el desarrollo de nuevas terapias.

Perspectivas del mercado de enfermedades de Refsum en China

El mercado chino de enfermedades raras representó la mayor participación en los ingresos de la región Asia-Pacífico en 2024, gracias al rápido desarrollo de la infraestructura sanitaria del país, el aumento de la población de clase media y el aumento de la inversión en pruebas genéticas e investigación de enfermedades metabólicas. La sólida presencia de China en la industria biotecnológica y la creciente adopción de programas de diagnóstico de enfermedades raras están mejorando el reconocimiento de las enfermedades y la accesibilidad a los servicios de pruebas. El enfoque del gobierno en la expansión de los registros de enfermedades raras y el fomento de la cooperación internacional en investigación impulsa aún más el crecimiento del mercado de enfermedades raras en la región.

Cuota de mercado de la enfermedad de Refsum

La industria de la enfermedad de Refsum está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• Napo Therapeutics SpA (Italia)
• Biora Therapeutics, Inc. (EE. UU.)
• Fresenius Kabi AG (Alemania)
• B. Braun SE (Alemania)
• Illumina, Inc. (EE. UU.)
• Asistencia sanitaria de Ceuta (Reino Unido)
• Agilent Technologies, Inc. (EE. UU.)

Últimos avances en el mercado mundial de la enfermedad de Refsum

• En septiembre de 2025, el Real Colegio Australiano de Médicos Generales (RACGP) destacó el caso de Sharon Burstin, quien sufrió un retraso de 40 años en el diagnóstico de la enfermedad de Refsum. Este caso subraya la importancia de concienciar a los médicos generales para facilitar la detección temprana de este raro trastorno metabólico.
• En diciembre de 2024, Retina Australia publicó un artículo que analiza el impacto de los retrasos en el diagnóstico en el tratamiento eficaz de la enfermedad de Refsum. El artículo enfatiza la importancia del diagnóstico precoz y el papel del manejo dietético para controlar la progresión de la enfermedad.
• En febrero de 2025, Retina Sudáfrica identificó la enfermedad de Refsum como un trastorno metabólico poco común caracterizado por la acumulación de ácido fitánico en el organismo. La organización destacó un caso de diagnóstico erróneo de retinosis pigmentaria durante 40 años antes de que se realizara el diagnóstico correcto de la enfermedad de Refsum en adultos.
• En abril de 2024, Medical News Today publicó un artículo con una descripción general actualizada de la enfermedad de Refsum, incluyendo sus causas, síntomas, diagnóstico y opciones de tratamiento. El artículo sirve como recurso para que tanto los profesionales de la salud como el público en general comprendan esta rara afección.

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