Informe de análisis del tamaño, la cuota de mercado y las tendencias del mercado mundial de Shprintzen-Goldberg: descripción general del sector y previsiones hasta 2032

Tamaño del mercado de Shprintzen-Goldberg

• El tamaño del mercado mundial de Shprintzen-Goldberg se valoró en 2.550 millones de dólares en 2024  y se espera que alcance  los 3.730 millones de dólares en 2032 , con una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 4,90% durante el período de previsión.
• El crecimiento del mercado se debe en gran medida a la creciente concienciación sobre trastornos genéticos como el síndrome de Shwachman-Gastaut, los avances en las pruebas y diagnósticos genéticos y la creciente necesidad de una atención integral.
• Además, la creciente demanda de detección precoz, soluciones de atención personalizada e intervenciones especializadas para síndromes ultrarraros está consolidando la SGS como un área de interés terapéutico y diagnóstico. Estos factores convergentes están acelerando la adopción de soluciones específicas, impulsando así significativamente el crecimiento del sector.

Análisis de mercado de Shprintzen-Goldberg

• El síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS), un trastorno genético raro del tejido conectivo con manifestaciones craneofaciales, esqueléticas y cardiovasculares, se reconoce cada vez más gracias a los avances en el diagnóstico molecular y a una mayor concienciación clínica entre los profesionales sanitarios.
• La creciente demanda en el mercado de SGS se debe principalmente a un mejor acceso a las tecnologías de pruebas genéticas, la creciente investigación sobre trastornos del tejido conectivo y los esfuerzos cada vez mayores hacia enfoques de gestión multidisciplinarios que integran el diagnóstico y las imágenes.
• América del Norte dominó el mercado del síndrome de Shprintzen-Goldberg con la mayor cuota de ingresos, un 43,2% en 2024, gracias a una sólida infraestructura sanitaria, la pronta adopción de modalidades de imagen avanzadas y una importante financiación para la investigación de enfermedades genéticas raras y diagnósticos específicos del síndrome.
• Se prevé que Asia-Pacífico sea la región de mayor crecimiento durante el período de pronóstico, impulsada por el aumento de las inversiones en tecnología sanitaria, una mayor concienciación sobre las enfermedades genéticas y un mejor acceso a servicios de diagnóstico especializados en las economías emergentes.
• El segmento de angiografía por resonancia magnética (ARM) dominó el mercado de Shprintzen-Goldberg con una cuota del 46,5 % en 2024, debido a su capacidad superior para visualizar anomalías vasculares y del tejido conectivo, su carácter no invasivo y su creciente adopción clínica para evaluaciones cardiovasculares y craneales detalladas en pacientes con estenosis subglótica.

Alcance del informe y segmentación del mercado de Shprintzen-Goldberg

Tendencias del mercado de Shprintzen-Goldberg

Integración creciente de la telemedicina y las plataformas genéticas digitales

• Una tendencia significativa y en auge en el mercado global del síndrome de Shprintzen-Goldberg es la creciente integración de las plataformas de telemedicina y genética digital para apoyar el diagnóstico precoz, el asesoramiento a distancia y el seguimiento continuo de los pacientes con este trastorno genético raro.
  • Por ejemplo, varias organizaciones sanitarias e institutos de investigación están adoptando plataformas de pruebas genéticas basadas en la nube que permiten el análisis remoto de ADN y las teleconsultas, mejorando así el acceso para los pacientes en regiones desatendidas.
• La integración de herramientas de monitorización digital permite el seguimiento continuo de los síntomas cardíacos, esqueléticos y neurológicos, lo que ayuda a los médicos a tomar decisiones oportunas basadas en datos para mejorar los resultados de los pacientes.
• Además, las plataformas para compartir datos genéticos facilitan las colaboraciones de investigación a nivel mundial, permitiendo a los expertos aunar información e identificar nuevas correlaciones genéticas en el síndrome de Shprintzen-Goldberg.
• Esta tendencia hacia ecosistemas de salud digital conectados está transformando el manejo de enfermedades raras, permitiendo un diagnóstico más temprano, una atención coordinada y un mayor acceso a tratamientos especializados en todo el mundo.
• Además, el auge de las aplicaciones móviles centradas en el paciente y los dispositivos de salud portátiles está favoreciendo la monitorización continua, lo que permite a los pacientes participar activamente en el manejo de su condición.
• Las compañías farmacéuticas y biotecnológicas están aprovechando el análisis asistido por IA para acelerar el mapeo genético y el descubrimiento de terapias para síndromes raros como el de Shprintzen-Goldberg, impulsando la innovación en medicina de precisión.

Dinámica del mercado de Shprintzen-Goldberg

Conductor

Mayor concienciación y avances en el diagnóstico genético

• La creciente concienciación mundial sobre las enfermedades genéticas raras y los importantes avances en la secuenciación de próxima generación (NGS) son los principales impulsores del crecimiento del mercado de Shprintzen-Goldberg.
  • Por ejemplo, la ampliación de los programas de pruebas genéticas en hospitales y laboratorios de diagnóstico está mejorando la detección de mutaciones del gen SKI asociadas al síndrome de Shprintzen-Goldberg.
• El aumento de la financiación por parte de organizaciones gubernamentales y sin ánimo de lucro para la investigación de enfermedades raras está acelerando el desarrollo de nuevos enfoques diagnósticos y terapéuticos.
• Además, los centros clínicos multidisciplinarios especializados en trastornos del tejido conectivo están mejorando la atención al paciente mediante el manejo integrado cardiovascular, esquelético y neurológico.
• Estos factores combinados —concienciación, financiación e innovación tecnológica— están impulsando la precisión diagnóstica y la expansión general del mercado del síndrome de Shprintzen-Goldberg.
• La creciente colaboración entre institutos de investigación genética y empresas emergentes de tecnología sanitaria impulsadas por IA está fomentando una identificación más rápida de mutaciones y una planificación de tratamientos personalizados.
• La creación de registros internacionales de enfermedades raras y redes de defensa de los pacientes está mejorando la notificación de casos, la recopilación de datos y la identificación temprana de pacientes en todo el mundo.

Restricción/Desafío

Población de pacientes limitada y complejidad diagnóstica

• La bajísima prevalencia del síndrome de Shprintzen-Goldberg, junto con la superposición de síntomas con otros trastornos del tejido conectivo, supone un reto importante para el diagnóstico preciso y la escalabilidad comercial.
  • Por ejemplo, con frecuencia los casos se diagnostican erróneamente como síndromes de Marfan o de Loeys-Dietz, lo que retrasa la identificación adecuada y el tratamiento específico.
• Los elevados costes de las modalidades de imagen avanzadas, como la angiografía por resonancia magnética (ARM) y la angiografía por tomografía computarizada (ATC), limitan su accesibilidad, especialmente en entornos con recursos limitados.
• Además, el reducido número de pacientes y la falta de guías de tratamiento estandarizadas limitan los ensayos clínicos a gran escala y el desarrollo terapéutico a largo plazo.
• Superar estas barreras mediante una mayor concienciación, el acceso a las pruebas genéticas y las iniciativas de investigación colaborativa será esencial para un crecimiento sostenible del mercado.
• La cobertura limitada de reembolso para pruebas genéticas raras y procedimientos de imagen especializados dificulta aún más la adopción generalizada y el diagnóstico en los mercados emergentes.
• La escasez mundial de asesores genéticos capacitados y especialistas en enfermedades raras genera cuellos de botella en la evaluación de pacientes y la continuidad de la atención para quienes padecen el síndrome de Shprintzen-Goldberg.

Alcance del mercado de Shprintzen-Goldberg

El mercado está segmentado en función de los síntomas, el género y el tratamiento.

• Por síntomas

Según los síntomas, el mercado global del síndrome de Shprintzen-Goldberg se segmenta en rasgos faciales distintivos, anomalías óseas/esqueléticas, problemas cardiovasculares, anomalías cerebrales y otras. El segmento de anomalías óseas/esqueléticas dominó el mercado con la mayor cuota de ingresos en 2024, impulsado por la alta prevalencia de manifestaciones musculoesqueléticas como escoliosis, aracnodactilia, hipermovilidad articular y deformidades torácicas en pacientes con síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS). Estas anomalías se encuentran entre los signos más precoces y clínicamente identificables, lo que conlleva frecuentes consultas ortopédicas y estudios de imagen. La creciente disponibilidad de servicios especializados de ortopedia y rehabilitación, junto con una mayor concienciación clínica sobre los trastornos del tejido conectivo, ha contribuido aún más al dominio de este segmento. Además, los avances en las técnicas de diagnóstico por imagen y los estudios de correlación genética están mejorando la detección precoz de las deformidades esqueléticas, lo que fortalece la posición de este segmento en el mercado.

Se prevé que el segmento de Problemas Cardíacos y Vasculares experimente el crecimiento más rápido durante el período de pronóstico, impulsado por el creciente interés en la detección temprana de complicaciones cardiovasculares como la dilatación de la raíz aórtica y el prolapso de la válvula mitral, que son cruciales en el manejo de la estenosis subglótica. El uso cada vez mayor de la angiografía por resonancia magnética (ARM) y la angiografía por tomografía computarizada (ATC) para la evaluación vascular está mejorando la precisión diagnóstica y las capacidades de monitorización de los pacientes. Además, el aumento de la investigación cardiogenética y la colaboración entre genetistas y cardiólogos están dando lugar a mejores resultados mediante intervenciones específicas y una monitorización continua, lo que acelera el crecimiento de este segmento.

• Por género

Según el género, el mercado global del síndrome de Shprintzen-Goldberg se divide en masculino y femenino. El segmento masculino dominó el mercado con la mayor cuota en 2024, debido a una prevalencia ligeramente mayor del síndrome de Shprintzen-Goldberg entre los pacientes masculinos, según la literatura clínica y los datos de registro disponibles. Esto puede atribuirse a la variabilidad genética relacionada con el género y a las mayores tasas de diagnóstico en hombres en los estudios de notificación de enfermedades raras. Además, los hombres suelen presentar manifestaciones esqueléticas y cardiovasculares más pronunciadas, lo que permite una detección e intervención clínica más tempranas. La creciente participación masculina en programas de pruebas genéticas e iniciativas de concienciación también contribuye al dominio de este segmento.

Se prevé que el segmento femenino sea el de mayor crecimiento durante el período de pronóstico, impulsado por una mayor concienciación sobre las pruebas genéticas con perspectiva de género y la mejora de los programas de diagnóstico precoz que garantizan un acceso equitativo a la atención sanitaria. La creciente participación de las mujeres en estudios clínicos de enfermedades raras y los avances en el diagnóstico genético prenatal también están mejorando la identificación temprana en pacientes femeninas. Se espera que la integración de las iniciativas de defensa de los pacientes centradas en la representación femenina en los registros de enfermedades raras impulse aún más el crecimiento de este segmento.

• Por tratamiento

Según el tratamiento, el mercado global de la estenosis de Shprintzen-Goldberg se segmenta en radiografía, angiografía por resonancia magnética (ARM) y angiografía por tomografía computarizada (ATC). La ARM dominó el mercado con la mayor cuota de ingresos (46,5 %) en 2024, gracias a su precisión superior en la detección de anomalías vasculares y complicaciones del tejido conectivo asociadas a la estenosis de Shprintzen-Goldberg. La ARM ofrece visualización no invasiva del sistema cardiovascular sin exposición a radiación ionizante, lo que la convierte en la herramienta diagnóstica preferida por los clínicos para el seguimiento a largo plazo de los pacientes. Su capacidad para proporcionar imágenes de alta resolución de tejidos blandos y vasos sanguíneos la ha posicionado como el método de referencia para evaluar anomalías aórticas y craneales en la estenosis de Shprintzen-Goldberg. La creciente adopción de tecnología avanzada de resonancia magnética y la integración del análisis de imágenes basado en inteligencia artificial están consolidando aún más el liderazgo de este segmento.

Se prevé que el segmento de angiografía por tomografía computarizada (ATC) experimente el crecimiento más rápido durante el período de pronóstico, impulsado por su precisión en la identificación de estructuras vasculares complejas y su creciente uso en evaluaciones cardiovasculares de emergencia. La rapidez de la obtención de imágenes y la amplia disponibilidad de la ATC la convierten en una valiosa alternativa diagnóstica, especialmente en regiones con acceso limitado a la resonancia magnética (RM). Por ejemplo, las instituciones de salud utilizan cada vez más la ATC para la evaluación integral de las complicaciones arteriales en pacientes con estenosis subglótica (ESG), lo que mejora el tiempo de respuesta diagnóstica y la toma de decisiones clínicas. Se espera que la continua innovación en la tomografía computarizada de baja dosis y la optimización del contraste impulsen aún más su adopción en los próximos años.

Análisis regional del mercado de Shprintzen-Goldberg

• América del Norte dominó el mercado del síndrome de Shprintzen-Goldberg con la mayor cuota de ingresos, un 43,2% en 2024, gracias a una sólida infraestructura sanitaria, la pronta adopción de modalidades de imagen avanzadas y una importante financiación para la investigación de enfermedades genéticas raras y diagnósticos específicos del síndrome.
• En Norteamérica, los consumidores y los profesionales sanitarios dan prioridad a las pruebas genéticas precoces, las técnicas de imagen avanzadas como la ARM y la ATC, y los enfoques de atención multidisciplinares para un diagnóstico y tratamiento precisos del síndrome de Shprintzen-Goldberg.
• Esta adopción generalizada de la medicina de precisión y los servicios de teleconsulta genética, junto con un ecosistema sanitario tecnológicamente avanzado, sigue posicionando a Norteamérica como la región líder en crecimiento e innovación del mercado de Shprintzen-Goldberg.

Perspectivas del mercado estadounidense de Shprintzen-Goldberg

En 2024, el mercado estadounidense del síndrome de Shprintzen-Goldberg representó el 78 % de los ingresos en Norteamérica, impulsado por las avanzadas capacidades diagnósticas y el amplio acceso a las tecnologías de secuenciación genómica. El creciente énfasis en la detección temprana de enfermedades raras del tejido conectivo, respaldado por sólidas redes de investigación clínica y asesoramiento genético, está impulsando el crecimiento del mercado. La mayor concienciación entre los profesionales sanitarios y las familias, junto con una cobertura de seguro favorable para las pruebas genéticas, ha acelerado el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes. Además, la colaboración entre hospitales, centros de investigación y organizaciones de defensa de los pacientes está promoviendo vías de tratamiento innovadoras y enfoques de atención multidisciplinarios.

Perspectivas del mercado europeo de Shprintzen-Goldberg

Se prevé que el mercado europeo de enfermedades raras de Shprintzen-Goldberg experimente un crecimiento anual compuesto notable durante el período de pronóstico, impulsado por las sólidas inversiones en investigación de enfermedades raras y programas nacionales de cribado genético. El enfoque de la región en la intervención temprana y la colaboración transfronteriza en materia de atención sanitaria ha mejorado el diagnóstico y el manejo clínico de los pacientes. Los sistemas sanitarios europeos hacen hincapié en la medicina de precisión e integran técnicas de imagen como la ARM y la ATC para evaluar las manifestaciones cardiovasculares. Además, el apoyo de organizaciones como EURORDIS y las iniciativas genómicas financiadas por la UE está contribuyendo a fortalecer la base de registros de pacientes y el intercambio de datos clínicos en todo el continente.

Perspectivas de mercado de UK Shprintzen-Goldberg

Se prevé que el mercado británico del síndrome de Shprintzen-Goldberg experimente un notable crecimiento anual compuesto durante el período de pronóstico, impulsado por la expansión de las iniciativas de medicina genómica en el marco del Servicio Nacional de Salud (NHS). La implementación de estrategias nacionales para enfermedades raras y el Proyecto 100.000 Genomas han mejorado significativamente las tasas de diagnóstico de los trastornos sindrómicos del tejido conectivo. Una mayor concienciación pública y el acceso a servicios de asesoramiento genético fomentan la intervención temprana. Además, la integración de modalidades diagnósticas avanzadas, como la resonancia magnética (RM) y la angiotomografía computarizada (ATC), en los principales hospitales del Reino Unido garantiza una evaluación y un tratamiento integrales para los pacientes.

Alemania Shprintzen-Goldberg Market Insight

Se prevé que el mercado alemán de síndromes de Shprintzen-Goldberg se expanda de forma constante, impulsado por una sólida infraestructura sanitaria y la alta adopción de tecnologías de diagnóstico de precisión. La consolidada red alemana de centros y hospitales especializados en genética hace hincapié en la gestión multidisciplinar, que abarca cardiología, ortopedia y neurología. El enfoque del país en la digitalización de la atención sanitaria y la investigación basada en datos facilita un diagnóstico preciso y el seguimiento de los pacientes. Además, la participación activa en consorcios europeos de enfermedades raras y el apoyo gubernamental a los estudios genómicos son factores clave que impulsan el desarrollo del mercado.

Perspectivas del mercado de Asia-Pacífico de Shprintzen-Goldberg

Se prevé que el mercado de enfermedades genéticas de Shprintzen-Goldberg en Asia-Pacífico experimente el mayor crecimiento anual compuesto (CAGR) del 25 % entre 2025 y 2032, debido al aumento del gasto sanitario, la mejora del acceso a diagnósticos avanzados y la creciente concienciación sobre los trastornos genéticos. Países como China, Japón e India están invirtiendo fuertemente en medicina de precisión e investigación genética, lo que mejora las capacidades diagnósticas. La expansión de los centros de pruebas genéticas clínicas, junto con la colaboración entre organizaciones de investigación internacionales y hospitales locales, está acelerando la identificación y el tratamiento de estas enfermedades. Además, las iniciativas gubernamentales en materia de políticas sobre enfermedades raras y la modernización de la infraestructura sanitaria están impulsando un rápido crecimiento regional.

Perspectivas de mercado de Japan Shprintzen-Goldberg

El mercado japonés del síndrome de Shprintzen-Goldberg está cobrando impulso gracias a la sólida infraestructura de investigación genética del país y su énfasis en la medicina de precisión. Los programas avanzados de cribado genómico y las colaboraciones entre universidades e institutos médicos están contribuyendo a una detección más temprana y a mejores resultados clínicos. La alta disponibilidad de centros de diagnóstico por imagen avanzados y registros nacionales de enfermedades raras permite un mejor seguimiento de los pacientes y una mayor investigación. Además, el rápido envejecimiento de la población japonesa y la creciente concienciación sobre los síndromes hereditarios están impulsando una mayor demanda de diagnósticos.

Perspectivas de mercado de India Shprintzen-Goldberg

En 2024, el mercado indio del síndrome de Shprintzen-Goldberg representó una creciente participación en los ingresos de la región Asia-Pacífico, impulsada por la mayor adopción de pruebas genéticas y los programas gubernamentales para enfermedades raras. La creciente colaboración entre laboratorios de diagnóstico nacionales y empresas globales de pruebas genéticas está mejorando la detección temprana de síndromes raros. El crecimiento de la clase media en India y el mejor acceso a centros de atención médica terciaria están impulsando las tasas de diagnóstico de pacientes. Además, la Política Nacional para Enfermedades Raras (NPRD) del gobierno y el aumento de las alianzas público-privadas están fomentando la concientización, la accesibilidad y la asequibilidad de los servicios de diagnóstico por imágenes.

Cuota de mercado de Shprintzen-Goldberg

El sector de Shprintzen-Goldberg está liderado principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• Corporación Invitae (EE. UU.)
• Natera, Inc. (EE. UU.)
• Genética Fulgente (EE. UU.)
• Grupo BGI (China)
• Eurofins Scientific (Luxemburgo)
• SOPHiA GENETICS SA (Suiza)
• PerkinElmer Inc. (EE. UU.)
• Bionano Genomics, Inc. (EE. UU.)
• Illumina, Inc. (EE. UU.)
• Myriad Genetics, Inc. (EE. UU.)
• Genética de la prevención (EE. UU.)
• Blueprint Genetics Oy (Finlandia)
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (EE. UU.)
• Sarepta Therapeutics, Inc. (EE. UU.)
• PTC Therapeutics, Inc. (EE. UU.)
• BioMarin Pharmaceutical Inc. (EE. UU.)
• Amicus Therapeutics, Inc. (EE. UU.)
• bluebird bio, Inc. (EE. UU.)
• Vertex Pharmaceuticals Incorporated (EE. UU.)
• Centogene NV (Alemania)

¿Cuáles son los últimos avances en el mercado global de Shprintzen-Goldberg?

• En abril de 2025, un estudio de cohorte multicéntrico internacional con 29 pacientes con síndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS) reveló importantes tendencias cardiovasculares a largo plazo. Los hallazgos mostraron una incidencia del 47 % de insuficiencia mitral, del 33 % de aneurisma de aorta torácica y del 22 % de insuficiencia aórtica. El estudio también vinculó las mutaciones del dominio de homología del Dachshund en el gen SKI con un mayor riesgo de aneurisma, lo que subraya la importancia de una monitorización cardíaca temprana y continua en pacientes con SGS.
• En marzo de 2025, investigadores llevaron a cabo la mayor revisión del neurodesarrollo en el síndrome de Shwachman-Gastaut (SGS), analizando datos de 107 personas. El estudio reveló que alrededor del 80 % presentaba alteraciones del desarrollo o cognitivas, mientras que casi el 20 % mantenía niveles de inteligencia normales. Esto contribuyó a comprender mejor la variabilidad neurocognitiva en el SGS y puso de relieve la importancia de variantes específicas del gen SKI en la evolución de los pacientes.
• En diciembre de 2024, un estudio de caso reportó a dos hermanos con síndrome de Shwachman-Gastaut (SGS) portadores de una variante heterocigota en el dominio de homología del Dachshund del gen SKI, quienes, notablemente, no presentaban discapacidad intelectual. Esta observación cuestionó la visión tradicional de que el retraso cognitivo es una característica universal del SGS y sugirió que los efectos específicos del genotipo pueden determinar la expresión del neurodesarrollo.
• En noviembre de 2023, los médicos documentaron un caso poco común de síndrome de Shwachman-Gastaut coexistente con la enfermedad de Hirschsprung y anomalías dentales distintivas. El informe amplió el espectro clínico reconocido del síndrome de Shwachman-Gastaut, revelando su potencial para afectar tanto al sistema craneofacial como al gastrointestinal. También destacó la importancia de la atención multidisciplinaria que incluya genética, cardiología y gastroenterología.
• En abril de 2021, un estudio publicado en eLife demostró que las mutaciones del gen SKI en el síndrome de Shwachman-Gastaut (SGS) provocan una reducción de la actividad de señalización del TGF-β, en lugar de un aumento como se creía anteriormente. Este descubrimiento revisó la comprensión molecular del SGS y lo diferenció, desde un punto de vista mecanístico, de síndromes relacionados como el de Marfan y el de Loeys-Dietz, abriendo el camino a una investigación terapéutica más específica.

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