Informe de análisis del tamaño, la participación y las tendencias del mercado mundial de la disostosis espondilocostal: descripción general del sector y pronóstico hasta 2032

Tamaño del mercado de la disostosis espondilocostal

• El tamaño del mercado mundial de disostosis espondilocostal se valoró en 63,00 millones de dólares en 2024  y se espera que alcance  los 91,67 millones de dólares en 2032 , con una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 4,80 % durante el período de pronóstico.
• El crecimiento del mercado se debe en gran medida a los avances en diagnósticos genéticos, investigación molecular y tecnologías de cribado prenatal, que permiten una identificación más temprana y precisa de los casos de disostosis espondilocostal. La creciente concienciación entre profesionales sanitarios y pacientes, junto con un mayor acceso a servicios especializados de pruebas genéticas, impulsa la expansión de este mercado tanto en regiones desarrolladas como emergentes.
• Además, el aumento de las colaboraciones de investigación dirigidas a comprender las mutaciones genéticas subyacentes y el desarrollo de posibles intervenciones terapéuticas está creando nuevas oportunidades para la innovación. Las iniciativas gubernamentales que apoyan el manejo de enfermedades raras, junto con la creciente actividad de ensayos clínicos para tratamientos de trastornos espinales y esqueléticos, están acelerando la adopción de soluciones para la disostosis espondilocostal, impulsando así significativamente el crecimiento de la industria.

Análisis de mercado de la disostosis espondilocostal

• La disostosis espondilocostal, un trastorno congénito raro caracterizado por un desarrollo anormal de las vértebras y las costillas, está recibiendo cada vez más atención en la comunidad de investigación médica y genética debido a los avances en el diagnóstico molecular, la secuenciación de nueva generación y el cribado prenatal. Estas tecnologías permiten un diagnóstico más temprano y preciso, lo que mejora significativamente el manejo de los pacientes y sus resultados a largo plazo.
• La creciente prevalencia de enfermedades genéticas raras, junto con el aumento de las inversiones en investigación sobre estas enfermedades y la mejora de la infraestructura sanitaria en las economías emergentes, está impulsando la expansión del mercado. Una mayor concienciación entre los profesionales clínicos, las iniciativas de defensa de los pacientes y los programas gubernamentales que apoyan el tratamiento de enfermedades raras y las pruebas genéticas también contribuyen al crecimiento sostenido del mercado a nivel mundial.
• América del Norte dominó el mercado de la disostosis espondilocostal con la mayor cuota de ingresos (42,8 %) en 2024, impulsada por una infraestructura sanitaria avanzada, una sólida presencia de instituciones de investigación genética y una alta adopción de tecnologías de secuenciación de última generación. Estados Unidos lidera el crecimiento regional gracias a sus extensos programas de cribado neonatal, el aumento de la financiación para estudios de enfermedades raras y las colaboraciones entre empresas de biotecnología y organizaciones de investigación para el desarrollo de terapias.
• Se prevé que Asia-Pacífico sea la región de mayor crecimiento en el mercado de la disostosis espondilocostal durante el período de pronóstico, registrando una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) entre 2025 y 2032, debido a la creciente concienciación sobre las enfermedades raras, el mejor acceso a diagnósticos especializados y el mayor enfoque gubernamental en la modernización de la atención médica. Países como China, Japón e India están experimentando una aceleración de la inversión en genómica y registros de enfermedades raras, lo que seguirá impulsando la expansión del mercado regional.
• El segmento de paneles multigénicos ostentó la mayor cuota de mercado, con un 48,6 % en 2024, debido a su capacidad para detectar mutaciones en múltiples genes simultáneamente, incluidos DLL3, LFNG y HES7, que suelen estar implicados en el trastorno.

Alcance del informe y segmentación del mercado de la disostosis espondilocostal 

Tendencias del mercado de la disostosis espondilocostal

Avances en la investigación genética y las tecnologías de diagnóstico

• Una tendencia significativa y en auge en el mercado global de la displasia espondilocostal (DEC) es la creciente integración de pruebas genéticas avanzadas, secuenciación de nueva generación (NGS) y herramientas de diagnóstico molecular, que han mejorado sustancialmente la identificación temprana y precisa de mutaciones genéticas asociadas con el trastorno. Este progreso tecnológico está mejorando la precisión diagnóstica y contribuyendo a una mejor atención y asesoramiento de los pacientes.
  • Por ejemplo, las recientes innovaciones en plataformas de secuenciación genómica han permitido a los clínicos detectar variantes patogénicas en genes como DLL3, MESP2, HES7, LFNG y TBX6, que están directamente relacionados con el desarrollo de la disostosis espondilocostal. La introducción de pruebas de secuenciación rápidas y económicas está facilitando un mayor acceso a las pruebas genéticas tanto en el ámbito clínico como en el de la investigación.
• Los avances en el diagnóstico molecular también están impulsando los programas de cribado prenatal y neonatal, lo que permite a los profesionales sanitarios identificar el trastorno en una fase temprana y planificar las intervenciones adecuadas. Por ejemplo, la secuenciación del exoma completo y los paneles genéticos específicos se utilizan ahora de forma rutinaria en centros genéticos especializados para la detección de displasias esqueléticas, incluida la drepanocitosis.
• La perfecta integración de las pruebas de diagnóstico genético y por imagen —como la tomografía computarizada de baja dosis y la resonancia magnética— ha mejorado aún más la capacidad de evaluar las malformaciones vertebrales y costales asociadas a la disostosis espondilocostal. Estos enfoques integrados permiten a los médicos desarrollar estrategias de atención más personalizadas y eficaces para las personas afectadas.
• Esta tendencia hacia el uso de herramientas de diagnóstico avanzadas, investigación genética y perfiles moleculares está transformando radicalmente el panorama clínico de las enfermedades esqueléticas congénitas raras. En consecuencia, las empresas de biotecnología y las instituciones de investigación están invirtiendo fuertemente en el desarrollo de nuevos kits de diagnóstico, soluciones de pruebas clínicas y bases de datos genéticas para apoyar la detección temprana y mejorar los resultados del tratamiento de la disostosis espondilocostal.
• Se prevé que el creciente énfasis en el asesoramiento genético, el diagnóstico precoz y los planes de tratamiento personalizados impulse un crecimiento sostenido en el mercado de la disostosis espondilocostal tanto en las regiones desarrolladas como en las emergentes.

Dinámica del mercado de la disostosis espondilocostal

Conductor

Creciente necesidad de diagnóstico precoz y asesoramiento genético

• La creciente concienciación sobre las enfermedades genéticas raras y el énfasis cada vez mayor en el diagnóstico precoz son los principales impulsores del mercado de la disostosis espondilocostal. El mejor acceso a las pruebas genéticas y a los programas de cribado prenatal permite una detección oportuna, esencial para controlar la progresión de las deformidades esqueléticas.
  • Por ejemplo, en abril de 2024 se establecieron varias colaboraciones de investigación entre laboratorios de genética líderes y hospitales pediátricos para mejorar la detección de malformaciones congénitas raras de la columna vertebral. Se espera que estas iniciativas impulsen el conocimiento genético y fomenten la innovación en las metodologías de diagnóstico de la displasia espondilocostal durante el período previsto.
• A medida que los sistemas de salud se centran cada vez más en el diagnóstico precoz y la medicina de precisión, los servicios de pruebas genéticas para trastornos como la anemia falciforme están experimentando una rápida adopción. Esta creciente demanda de pruebas especializadas, junto con la mayor disponibilidad de tecnologías de secuenciación avanzadas, está impulsando el crecimiento del mercado.
• Además, la mayor disponibilidad de financiación gubernamental y de organizaciones sin ánimo de lucro para la investigación de enfermedades raras está facilitando el desarrollo de nuevas herramientas de diagnóstico y mejorando el acceso de los pacientes a los servicios de asesoramiento genético. La integración de estos esfuerzos apoya no solo el diagnóstico, sino también la planificación familiar y el manejo clínico a largo plazo de la disostosis espondilocostal.
• La creación de clínicas multidisciplinarias que combinan la experiencia en genética, ortopedia y pediatría es otro factor que contribuye, ya que mejora la coordinación de la atención al paciente y la eficiencia clínica. La tendencia mundial hacia la medicina de precisión y la atención personalizada está impulsando, por lo tanto, la adopción de servicios de diagnóstico y asesoramiento relacionados con la drepanocitosis.

Restricción/Desafío

Opciones de tratamiento limitadas y altos costos de diagnóstico

• A pesar de los avances tecnológicos, las limitadas opciones terapéuticas siguen siendo un obstáculo importante para el mercado de la disostosis espondilocostal. Las estrategias de tratamiento actuales son principalmente de apoyo y quirúrgicas, y se centran en corregir las deformidades de la columna vertebral y mejorar la función respiratoria, en lugar de abordar las causas genéticas subyacentes.
• El elevado coste de las pruebas genéticas avanzadas y la falta de protocolos de tratamiento estandarizados siguen suponiendo obstáculos para su adopción generalizada, sobre todo en países de ingresos bajos y medios. Esto limita el diagnóstico precoz y el manejo eficaz del trastorno, especialmente en regiones con una infraestructura sanitaria limitada.
  • Por ejemplo, si bien el costo de la secuenciación de próxima generación ha disminuido, los gastos totales de asesoramiento genético, pruebas confirmatorias y tratamiento ortopédico a largo plazo siguen siendo considerables. En consecuencia, algunos sistemas de salud tienen dificultades para implementar programas de detección sistemática de enfermedades óseas raras como la drepanocitosis.
• Abordar estos desafíos mediante una mayor financiación pública, cobertura de seguros y colaboración entre proveedores de atención médica y empresas de diagnóstico es fundamental para garantizar un acceso equitativo a las pruebas y la atención médica avanzadas. Los actores de la industria también se están centrando en el desarrollo de métodos de secuenciación rentables y kits de diagnóstico simplificados para ampliar su disponibilidad.
• Además, la escasez de estudios clínicos a gran escala y el desconocimiento de la displasia espondilocostal entre los profesionales sanitarios dificultan el diagnóstico y la intervención oportunos. El fortalecimiento de la formación médica, la mejora de la colaboración en investigación y el desarrollo de modelos de tratamiento innovadores son pasos fundamentales para superar estas limitaciones y garantizar un crecimiento sostenible del mercado.

Alcance del mercado de la disostosis espondilocostal

El mercado está segmentado en función de los síntomas, el diagnóstico, el tratamiento y los usuarios finales.

• Por síntomas

Según los síntomas, el mercado de la disostosis espondilocostal se segmenta en defectos de segmentación vertebral múltiples (DSVM), escoliosis leve, anomalías costales, ausencia de otras anomalías congénitas y otros. El segmento de defectos de segmentación vertebral múltiples (DSVM) dominó el mercado con la mayor cuota de ingresos, un 46,3 % en 2024, principalmente debido a su alta incidencia diagnóstica y su asociación directa con malformaciones vertebrales centrales. El creciente conocimiento sobre los trastornos congénitos de la columna vertebral y la mayor disponibilidad de técnicas de imagen prenatal temprana, como la resonancia magnética (RM) y la ecografía 3D, han acelerado las tasas de detección. Los hospitales y los especialistas pediátricos están adoptando enfoques multidisciplinarios que combinan evaluaciones ortopédicas, genéticas y radiológicas para el manejo eficaz de los DSVM. El aumento de las inversiones en investigación de enfermedades raras y la inclusión de los DSVM en los programas de detección de anomalías congénitas de la columna vertebral están impulsando la expansión del mercado. Este segmento también se beneficia de mejores sistemas de monitorización posnatal que facilitan el manejo ortopédico a largo plazo. El mayor acceso a las unidades de cuidados intensivos neonatales (UCIN) y la intervención quirúrgica temprana en casos graves consolidan aún más su predominio. El aumento de la publicación de investigaciones genéticas que vinculan las mutaciones de DLL3 y MESP2 con la M-SDV sigue impulsando la precisión diagnóstica y los avances en el tratamiento.

Se prevé que el segmento de escoliosis leve experimente la tasa de crecimiento anual compuesto (TCAC) más rápida, del 21,5 %, entre 2025 y 2032, impulsada por la creciente incidencia de deformidades de la curvatura de la columna vertebral asociadas a malformaciones vertebrales. La creciente adopción de programas de detección precoz de problemas de columna en las escuelas y la disponibilidad de técnicas de ortesis no invasivas están ampliando las oportunidades de tratamiento temprano. Además, las herramientas ortopédicas avanzadas para la medición de la curvatura, combinadas con la interpretación de imágenes mediante inteligencia artificial, permiten un seguimiento preciso. La creciente concienciación de los padres sobre la corrección postural temprana y la expansión de los centros de fisioterapia pediátrica favorecen el crecimiento de este segmento. El uso cada vez mayor de cirugías correctivas mínimamente invasivas y el asesoramiento genético para los casos de escoliosis hereditaria también contribuyen a su tendencia al alza.

• Por diagnóstico

Según el diagnóstico, el mercado de la disostosis espondilocostal se segmenta en paneles multigénicos, pruebas seriadas de un solo gen y pruebas genómicas. El segmento de paneles multigénicos ostentó la mayor cuota de mercado, con un 48,6 % en 2024, gracias a su capacidad para detectar mutaciones en múltiples genes simultáneamente, incluidos DLL3, LFNG y HES7, comúnmente implicados en la enfermedad. Este método ofrece un rendimiento diagnóstico superior al de las pruebas de un solo gen y se ha convertido en el estándar en los principales laboratorios clínicos. La integración de plataformas de secuenciación de nueva generación (NGS) ha reducido el tiempo de análisis, a la vez que ha mejorado la sensibilidad y la precisión. Los hospitales y las clínicas especializadas prefieren cada vez más los paneles multigénicos por su rentabilidad y cobertura integral. Las colaboraciones entre institutos de investigación genética y empresas de diagnóstico también impulsan su adopción. La creciente concienciación sobre las pruebas prenatales para trastornos congénitos y la inclusión de paneles genéticos en programas de salud gubernamentales contribuyen aún más al crecimiento del mercado.

Se prevé que el segmento de pruebas genómicas experimente el mayor crecimiento anual compuesto (CAGR) del 22,1 % entre 2025 y 2032, impulsado por los rápidos avances en las tecnologías de secuenciación del exoma completo y del genoma completo. Estas pruebas proporcionan información más detallada sobre las interacciones genéticas y el descubrimiento de nuevas variantes, lo que facilita un diagnóstico de precisión. La disminución de los costos de secuenciación, junto con la mejora de las herramientas bioinformáticas, está haciendo que las pruebas genómicas sean más accesibles para los profesionales de la salud. El creciente uso de modelos de medicina personalizada y la expansión de las bases de datos genómicas de enfermedades raras son factores clave para este crecimiento. Además, el aumento de la financiación gubernamental para el desarrollo de la infraestructura genética y la creciente demanda de resultados diagnósticos definitivos siguen acelerando su adopción.

• Por tratamiento

Según el tratamiento, el mercado de la disostosis espondilocostal se segmenta en asesoramiento genético, cirugías y fármacos. El segmento de asesoramiento genético representó la mayor cuota de ingresos, con un 42,9 % en 2024, principalmente debido a la alta demanda de evaluación de riesgos y orientación en planificación familiar en trastornos genéticos. Los servicios de asesoramiento ayudan a las familias a comprender los patrones de herencia, los riesgos de recurrencia y las opciones prenatales. La integración de plataformas de teleasesoramiento genético ha mejorado la accesibilidad, sobre todo en regiones en desarrollo. Los hospitales están incorporando cada vez más unidades de asesoramiento junto a los laboratorios de diagnóstico para garantizar una educación del paciente integral y la continuidad de la atención. Las crecientes iniciativas de sensibilización de organizaciones sanitarias y fundaciones de enfermedades raras están impulsando la participación de los pacientes en las sesiones de asesoramiento. Además, la combinación del asesoramiento genético con los resultados de las pruebas genómicas permite una orientación personalizada, lo que mejora la confianza del paciente y los resultados. La creciente colaboración entre proveedores de atención médica e institutos de investigación refuerza aún más el liderazgo de este segmento.

Se prevé que el segmento de Cirugías experimente la tasa de crecimiento anual compuesto (TCAC) más rápida, del 20,4 %, entre 2025 y 2032, impulsada por los avances tecnológicos en técnicas ortopédicas y de corrección de columna. La adopción de implantes espinales impresos en 3D y sistemas de navegación guiados por imágenes mejora la precisión de los procedimientos. La mayor disponibilidad de especialistas en columna pediátrica y las mejoras en la rehabilitación posoperatoria han contribuido a mayores tasas de éxito. El aumento del gasto sanitario en los países en desarrollo y el apoyo gubernamental a las cirugías de corrección de deformidades congénitas de la columna están impulsando el crecimiento del segmento. Además, innovaciones como las barras de crecimiento expansibles y las cirugías robóticas están revolucionando el panorama del tratamiento, permitiendo mejores resultados a largo plazo en niños con deformidades graves.

• Por los usuarios finales

Según el tipo de usuario final, el mercado de la disostosis espondilocostal se segmenta en hospitales, atención domiciliaria y clínicas especializadas. El segmento de hospitales representó la mayor cuota de mercado, con un 55,7 % en 2024, gracias a su infraestructura integrada para el diagnóstico, el tratamiento y el manejo genético de trastornos congénitos raros. Los hospitales cuentan con equipos multidisciplinarios integrados por cirujanos ortopédicos, genetistas, radiólogos y pediatras, lo que garantiza una atención integral. Las herramientas de diagnóstico avanzadas, como los escáneres de tomografía computarizada de alta resolución y los laboratorios de diagnóstico molecular, permiten una detección y un seguimiento precisos. El aumento de la financiación de los programas gubernamentales de salud para la investigación de enfermedades raras y la modernización de la infraestructura hospitalaria sigue impulsando el crecimiento del segmento. Los hospitales también funcionan como importantes centros de referencia para casos complejos de deformidades de la columna vertebral, lo que refuerza aún más su posición dominante.

Se prevé que el segmento de Clínicas Especializadas experimente el mayor crecimiento anual compuesto (CAGR) del 18,9 % entre 2025 y 2032, impulsado por la creciente creación de clínicas especializadas en genética y ortopedia a nivel mundial. Estos centros se especializan en planes de atención individualizados y ofrecen servicios de gestión de pacientes a largo plazo. La disponibilidad de asesoramiento genético, pruebas diagnósticas y seguimiento postoperatorio en un mismo lugar mejora la comodidad del paciente. La expansión de las consultas especializadas con servicios de telemedicina y las colaboraciones con centros de investigación académica también están acelerando el crecimiento. La creciente preferencia de los pacientes por modelos de atención más específicos y menos centrados en el hospital refuerza la trayectoria de este segmento hasta 2032.

Análisis regional del mercado de la disostosis espondilocostal

• América del Norte dominó el mercado de la disostosis espondilocostal con la mayor cuota de ingresos, un 42,8% en 2024, impulsada por una infraestructura sanitaria avanzada, una sólida red de instituciones de investigación genética y la adopción generalizada de tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS).
• La pronta implementación en la región de programas integrales de detección neonatal de trastornos congénitos raros desempeña un papel fundamental en el diagnóstico y la intervención tempranos. Además, la colaboración entre empresas de biotecnología , instituciones académicas y agencias gubernamentales ha acelerado el desarrollo de herramientas de diagnóstico innovadoras y enfoques terapéuticos para las malformaciones vertebrales congénitas.
• El elevado gasto sanitario, junto con políticas de reembolso favorables para las pruebas genéticas, impulsa aún más el crecimiento del mercado. La creciente concienciación entre pediatras y familias sobre los síndromes genéticos raros, sumada a la presencia de proveedores líderes en diagnóstico molecular, garantiza que Norteamérica siga siendo el principal contribuyente a los ingresos del mercado mundial.

Perspectivas del mercado estadounidense de la disostosis espondilocostal

En 2024, el mercado estadounidense de disostosis espondilocostal obtuvo la mayor cuota de mercado en Norteamérica, impulsado por una importante inversión en genómica de enfermedades raras e iniciativas de medicina de precisión. El país cuenta con una infraestructura consolidada que respalda el asesoramiento genético, las técnicas de imagen avanzadas y la corrección quirúrgica temprana de malformaciones congénitas. Programas federales como la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (RDCRN) de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) han ampliado el alcance de los ensayos clínicos y los registros de pacientes relacionados con defectos de segmentación vertebral. Además, la creciente adopción de la secuenciación de nueva generación (NGS) y la secuenciación del exoma para el diagnóstico pediátrico mejora la precisión diagnóstica y reduce los tiempos de respuesta. La presencia de laboratorios genéticos líderes, sólidos marcos para el intercambio de datos y colaboraciones interinstitucionales siguen fomentando la innovación. Un mayor enfoque en las terapias personalizadas y los modelos de atención centrados en el paciente fortalecerá aún más la posición de Estados Unidos en el mercado global hasta 2032.

Perspectivas del mercado europeo de la disostosis espondilocostal

Se prevé que el mercado europeo de disostosis espondilocostal crezca de forma constante durante el período de pronóstico, impulsado por sólidas políticas sanitarias, marcos gubernamentales para enfermedades raras y la amplia adopción de tecnologías de diagnóstico avanzadas. Los países europeos han logrado avances significativos en la integración de los registros de enfermedades raras en sus sistemas nacionales de salud, lo que promueve la detección y el tratamiento precoces. La creciente colaboración entre universidades, centros sanitarios y empresas de biotecnología está dando lugar a mejores enfoques terapéuticos. La elevada financiación para la investigación, especialmente en Europa Occidental, en secuenciación genética y estudios de trastornos ortogenéticos sigue impulsando el progreso. Además, las campañas de sensibilización y los programas de asesoramiento genético están mejorando el acceso de los pacientes a la atención especializada.

Perspectivas del mercado de la disostosis espondilocostal en el Reino Unido

Se prevé que el mercado británico de disostosis espondilocostal experimente un notable crecimiento anual compuesto durante el período de pronóstico, impulsado por el creciente interés en la genómica aplicada a la salud y por iniciativas nacionales como el Proyecto 100.000 Genomas. El Reino Unido cuenta con uno de los marcos de atención a enfermedades raras más completos de Europa, que prioriza la detección precoz, el diagnóstico preciso y los sistemas de apoyo al paciente. La inversión continua en genómica para la salud pública y las colaboraciones entre los servicios de salud pública y las empresas de biotecnología están mejorando los resultados clínicos para los pacientes con trastornos congénitos de la columna vertebral. La sólida infraestructura para ensayos clínicos y las capacidades de análisis de datos genéticos del país también refuerzan las perspectivas de crecimiento del mercado.

Perspectivas del mercado de la disostosis espondilocostal en Alemania

Se prevé que el mercado alemán de disostosis espondilocostal crezca a un ritmo constante durante el período de pronóstico, impulsado por su sistema de salud altamente desarrollado, la financiación gubernamental para la investigación biomédica y una sólida colaboración entre la industria y la academia en el campo de las enfermedades raras. El énfasis de Alemania en el diagnóstico molecular y las soluciones de tratamiento personalizadas mejora las tasas de intervención temprana para las anomalías vertebrales congénitas. La presencia de centros de investigación avanzados especializados en genética y ortopedia pediátrica, junto con una creciente concienciación sobre la salud pública, sigue impulsando el crecimiento. Además, la integración de plataformas de salud digital para el asesoramiento genético a distancia facilita el acceso de los pacientes y el seguimiento a largo plazo de la enfermedad.

Perspectivas del mercado de la disostosis espondilocostal en Asia-Pacífico

Se prevé que el mercado de disostosis espondilocostal en Asia-Pacífico registre la tasa de crecimiento anual compuesto (TCAC) más rápida entre 2025 y 2032, impulsado por una mayor concienciación sobre las enfermedades genéticas raras, un acceso más amplio a servicios de diagnóstico especializados y los esfuerzos gubernamentales por modernizar la infraestructura sanitaria. Los rápidos avances en la investigación genómica y el auge de las colaboraciones público-privadas para la identificación de enfermedades raras están impulsando el crecimiento regional. Economías emergentes como China, Japón e India están invirtiendo fuertemente en biotecnología, genética clínica e iniciativas de cribado neonatal. Además, la mejora de la financiación sanitaria y la creación de registros regionales de enfermedades raras están optimizando las capacidades de diagnóstico. La creciente demanda de asesoramiento genético, junto con la asequibilidad de las tecnologías de secuenciación, posiciona a la región como una importante frontera de crecimiento para la investigación y la atención de la disostosis espondilocostal.

Perspectivas del mercado de la disostosis espondilocostal en Japón

El mercado japonés de disostosis espondilocostal está experimentando un auge significativo gracias al énfasis que el país pone en la medicina genética avanzada, la detección precoz y la medicina de precisión. El Ministerio de Salud, Trabajo y Bienestar de Japón ha ampliado los programas de apoyo para enfermedades raras y ha fomentado la integración de las pruebas genéticas en los hospitales públicos. El creciente número de estudios clínicos centrados en trastornos congénitos de la columna vertebral y las costillas, junto con un sólido ecosistema de innovación, impulsa la continua expansión del mercado. Además, la colaboración entre universidades y empresas de biotecnología facilita el desarrollo de kits de diagnóstico adaptados al mercado local y nuevas metodologías de tratamiento.

Perspectivas del mercado de la disostosis espondilocostal en China

En 2024, el mercado chino de disostosis espondilocostal representó la mayor cuota de mercado en la región Asia-Pacífico, impulsado por el rápido crecimiento del sector biotecnológico del país, la inversión gubernamental en genómica y el acceso cada vez mayor de la clase media a la atención médica. Los programas nacionales a gran escala centrados en la secuenciación del genoma y los registros de enfermedades raras han mejorado significativamente la concienciación y las tasas de diagnóstico precoz. Los fabricantes nacionales están desarrollando soluciones de pruebas moleculares rentables, lo que mejora la accesibilidad en ciudades de segundo y tercer nivel. La iniciativa «China Saludable 2030» del país apoya aún más la modernización de la atención médica a largo plazo, haciendo hincapié en la detección y el tratamiento precoces de los trastornos congénitos. La creciente colaboración entre hospitales y centros de investigación genética sigue mejorando la precisión diagnóstica y los resultados del tratamiento.

Cuota de mercado de la disostosis espondilocostal

La industria de la disostosis espondilocostal está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• Quest Diagnostics Inc. (EE. UU.)
• Centogene NV (Alemania)
• Corporación Invitae (EE. UU.)
• 3 mil millones Inc. (Corea del Sur)
• Laboratorios Arup (EE. UU.)
• Eurofins Scientific (Luxemburgo)
• Genética del embrión (EE. UU.)
• PerkinElmer, Inc. (EE. UU.)
• Macrogen, Inc. (Corea del Sur)
• Genética de Baylor (EE. UU.)
• Color Genomics, Inc. (EE. UU.)
• Genética de la prevención (EE. UU.)
• Myriad Genetics, Inc. (EE. UU.)
• Laboratory Corporation of America Holdings (EE. UU.)
• Opko Health, Inc. (EE. UU.)

Últimos avances en el mercado mundial de la disostosis espondilocostal

• En noviembre de 2022, una breve revisión exhaustiva publicada en Frontiers in Genetics proporcionó información actualizada sobre la genética molecular de la drepanocitosis (que abarca genes como DLL3, MESP2, LFNG, HES7 y TBX6) y recomendó un mayor uso de paneles multigénicos y secuenciación de nueva generación para mejorar el diagnóstico.
• En febrero de 2023, un estudio publicado en Molecular Syndromology informó sobre la identificación de una nueva variante sin sentido homocigótica en el gen DLL3 (c.535G>T; p.Glu179Ter) en una familia pakistaní consanguínea, lo que amplió la base de datos de mutaciones para la drepanocitosis y mejoró las capacidades de asesoramiento genético.
• En octubre de 2024, un artículo de investigación presentó una nueva variante de empalme homocigótica (c.43-9T>A) en el gen HES7 en un paciente vietnamita con SCDO4, detectada mediante secuenciación del exoma completo, ampliando el espectro de genes causantes de la drepanocitosis.
• En julio de 2024, un informe de caso detalló la coexistencia de SCD con una malformación de médula espinal dividida tipo II en un paciente, enfatizando la necesidad de imágenes combinadas de columna vertebral y costillas en síndromes congénitos complejos e influyendo en los protocolos de diagnóstico.

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