Rapport d'analyse du marché mondial des neuropathies sensori-motrices héréditaires : taille, part de marché et tendances – Aperçu du secteur et prévisions jusqu'en 2032

Taille du marché de la neuropathie sensori-motrice héréditaire

• Le marché mondial des neuropathies sensitivo-motrices héréditaires était évalué à 7,80 milliards de dollars américains en 2024  et devrait atteindre  12,15 milliards de dollars américains d'ici 2032 , avec un TCAC de 5,70 % au cours de la période de prévision.
• La croissance du marché est largement alimentée par la prévalence croissante des neuropathies périphériques héréditaires et les progrès constants des tests génétiques et des diagnostics moléculaires, permettant une identification plus précoce et plus précise des maladies dans les systèmes de santé du monde entier.
• De plus, l'augmentation des investissements dans la recherche en thérapie génique , conjuguée à une sensibilisation accrue et à des initiatives de dépistage des maladies neurologiques rares, stimule l'innovation dans les approches thérapeutiques. Ces facteurs convergents accélèrent l'adoption de nouvelles solutions diagnostiques et thérapeutiques, contribuant ainsi de manière significative à la croissance du secteur.

Analyse du marché de la neuropathie sensori-motrice héréditaire

• La neuropathie sensitivo-motrice héréditaire (NSMH), également connue sous le nom de maladie de Charcot-Marie-Tooth, regroupe un ensemble de maladies héréditaires des nerfs périphériques qui entraînent une faiblesse musculaire progressive, une perte de sensibilité et des troubles de la coordination motrice. Le marché connaît une croissance soutenue, portée par les progrès de la recherche génétique, l'amélioration des techniques de diagnostic et la prévalence croissante des neuropathies héréditaires à l'échelle mondiale.
• La demande croissante de diagnostics précis et de prises en charge efficaces est principalement alimentée par le développement des tests moléculaires, la sensibilisation accrue des patients et les initiatives gouvernementales de soutien promouvant la recherche sur les maladies rares et le conseil génétique.
• L'Amérique du Nord a dominé le marché des neuropathies sensori-motrices héréditaires avec la plus grande part de revenus (40,7 %) en 2024, grâce à une infrastructure de soins de santé avancée, une adoption accrue des technologies de séquençage de nouvelle génération et des essais de thérapie génique actifs aux États-Unis et au Canada.
• La région Asie-Pacifique devrait connaître la croissance la plus rapide au cours de la période de prévision, grâce à l'expansion des réseaux de diagnostic, à l'augmentation des dépenses de santé et à une meilleure sensibilisation aux troubles neurologiques héréditaires en Chine, au Japon et en Inde.
• Le segment des tests génétiques moléculaires a dominé le marché en 2024 avec une part de 43,1 % dans la catégorie diagnostic, grâce à sa grande précision dans l'identification des mutations génétiques causales et à son intégration croissante dans le dépistage précoce des maladies et les stratégies de traitement personnalisées.

Portée du rapport et segmentation du marché de la neuropathie sensori-motrice héréditaire      

Tendances du marché de la neuropathie sensori-motrice héréditaire

Progrès en thérapie génique et en médecine de précision

• L'essor rapide des thérapies géniques et des approches de médecine de précision, visant à cibler les mutations génétiques à l'origine de la maladie, constitue une tendance majeure et en pleine accélération sur le marché mondial des neuropathies sensori-motrices héréditaires (HSMN). Ces innovations transforment en profondeur le diagnostic et le traitement des neuropathies héréditaires à l'échelle internationale.
  • Par exemple, des initiatives de recherche menées par des entreprises comme Pharnext et Passage Bio développent des thérapies géniques et à base de petites molécules conçues pour cibler les causes profondes des neuropathies héréditaires plutôt que de simplement en gérer les symptômes.
• L'intégration de la thérapie génique dans le traitement de l'HSMN permet la correction directe des gènes défectueux et offre la possibilité de ralentir, voire d'arrêter, la progression de la maladie. Par exemple, des essais précliniques explorant des thérapies à base de vecteurs viraux pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth ont démontré une efficacité prometteuse et une récupération fonctionnelle à long terme des cellules nerveuses. De plus, la médecine de précision permet des approches personnalisées grâce au profilage génétique, guidant ainsi le choix du traitement.
• L'intérêt croissant pour les traitements personnalisés favorise les collaborations entre les entreprises de tests génétiques et les développeurs de biotechnologies afin d'améliorer la précision des diagnostics et les taux de réussite thérapeutique. Grâce à cette synergie, les patients bénéficient d'interventions ciblées et de meilleurs résultats cliniques.
• Cette tendance à l'innovation centrée sur les gènes et aux solutions médicales personnalisées transforme en profondeur le paysage thérapeutique de l'HSMN. Par conséquent, des entreprises comme InFlectis BioScience et PTC Therapeutics développent leurs activités de R&D sur de nouveaux candidats médicaments et des plateformes de réparation génique afin d'obtenir des résultats modifiant l'évolution de la maladie.
• La demande de thérapies offrant une correction génétique et une prise en charge personnalisée des maladies augmente rapidement dans les milieux cliniques et de recherche, les acteurs concernés privilégiant de plus en plus l'efficacité à long terme et le potentiel curatif.

Dynamique du marché de la neuropathie sensori-motrice héréditaire

Conducteur

Prévalence croissante et progrès en matière de diagnostic génétique

• La prévalence mondiale croissante des neuropathies héréditaires, associée aux progrès des technologies de tests génétiques, est un facteur majeur de l'expansion du marché des neuropathies sensori-motrices héréditaires.
  • Par exemple, en janvier 2024, Pharnext a annoncé des progrès dans ses essais cliniques de phase avancée pour le PXT3003, une thérapie combinée ciblant la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A, marquant une étape importante vers une prise en charge efficace de la maladie.
• Face à la sensibilisation croissante aux maladies neurologiques rares, patients et cliniciens s'appuient de plus en plus sur les diagnostics moléculaires, tels que le séquençage de nouvelle génération (SNG), pour un dépistage précoce et précis, améliorant ainsi la prise en charge de la maladie.
• De plus, l'accessibilité croissante du conseil génétique et l'intégration de panels de tests complets dans la pratique clinique courante permettent un diagnostic plus rapide et une portée plus large auprès des patients à l'échelle mondiale.
• L'amélioration des capacités d'identification des neuropathies héréditaires, associée à l'augmentation des registres de patients et des financements alloués à la recherche sur les maladies rares, continue de stimuler l'innovation dans les domaines thérapeutique et diagnostique.
• L'augmentation des initiatives gouvernementales visant à soutenir les programmes de dépistage des maladies rares et les partenariats public-privé destinés à améliorer l'infrastructure de diagnostic accélèrent le dépistage précoce et l'inclusion des patients dans les études cliniques.
• L'émergence d'outils d'analyse génomique basés sur l'IA améliore également la précision de l'interprétation des mutations, réduisant considérablement le temps de diagnostic et permettant des décisions thérapeutiques plus personnalisées.

Retenue/Défi

Coût élevé des tests génétiques et disponibilité thérapeutique limitée

• Le coût élevé des tests génétiques avancés et l'absence de traitements curatifs approuvés constituent des obstacles importants à l'accès au marché et à sa croissance.
  • Par exemple, bien que le séquençage de nouvelle génération permette une identification précise des mutations, son coût demeure prohibitif dans les pays en développement, limitant ainsi le diagnostic et le suivi des patients.
• Le manque d'options curatives efficaces et la dépendance à l'égard des approches de gestion symptomatique, telles que la physiothérapie et le soulagement de la douleur, limitent davantage les progrès du traitement et la satisfaction des patients.
• De plus, la rareté et la variabilité clinique de l'HSMN compliquent le recrutement pour les essais cliniques et les approbations réglementaires, ralentissant ainsi les délais de développement des médicaments.
• La levée de ces obstacles, par la réduction du coût des tests génétiques, le soutien gouvernemental aux programmes de lutte contre les maladies rares et l'augmentation des investissements dans la recherche en thérapie génique, sera essentielle pour assurer la croissance du marché à long terme.
• Le manque de sensibilisation des professionnels de santé de premier recours entraîne souvent des erreurs de diagnostic ou un diagnostic tardif, ce qui conduit à des traitements et une prise en charge sous-optimaux.
• De plus, l’insuffisance des remboursements pour les tests génétiques et les traitements des maladies rares continue d’entraver l’accès des patients aux diagnostics avancés et aux thérapies émergentes.

Étendue du marché de la neuropathie sensori-motrice héréditaire

Le marché est segmenté en fonction du diagnostic, du traitement, du canal de distribution et de l'utilisateur final.

• Par diagnostic

Le marché des neuropathies sensitivo-motrices héréditaires (NSMH) est segmenté, selon le diagnostic, en électromyographie (EMG) et tests de conduction nerveuse motrice, analyses ADN sanguines spécialisées, tests de génétique moléculaire et autres. En 2024, le segment des tests de génétique moléculaire dominait le marché avec une part de revenus de 42,6 %, grâce à sa précision supérieure dans l'identification des mutations génétiques spécifiques responsables des neuropathies héréditaires. Cette approche diagnostique permet aux cliniciens de classer plus précisément les sous-types de NSMH, favorisant ainsi un diagnostic précoce et une meilleure prise en charge de la maladie. L'utilisation croissante du séquençage de nouvelle génération (SNG) et du séquençage de l'exome entier (SEE) améliore les taux de détection des mutations, contribuant à une meilleure compréhension des mécanismes pathologiques. Par ailleurs, l'intégration croissante des tests moléculaires dans les flux de travail cliniques et les collaborations de recherche entre les laboratoires de diagnostic et les entreprises de biotechnologie stimulent leur adoption sur les marchés de la santé développés.

Le segment des tests sanguins ADN spécialisés devrait connaître le taux de croissance le plus rapide, soit 8,9 %, entre 2025 et 2032, grâce à une accessibilité accrue aux technologies de tests génétiques et à des délais d'obtention des résultats plus courts. Ces tests offrent une alternative moins invasive et plus économique pour le dépistage génétique préliminaire, ce qui les rend idéaux pour les programmes de diagnostic de masse et les évaluations précoces. La sensibilisation croissante aux risques génétiques familiaux et le développement des services de tests ADN directement proposés aux consommateurs contribuent également à la croissance de ce segment, notamment dans les économies émergentes.

• Par traitement

En fonction du traitement, le marché est segmenté en chirurgie, médicaments et autres. Le segment des médicaments a dominé le marché des neuropathies sensitivo-motrices héréditaires en 2024, représentant la part la plus importante, grâce à la forte dépendance à la prise en charge pharmacologique pour soulager les symptômes tels que les douleurs neuropathiques, la faiblesse musculaire et les déficits sensoriels. Les traitements médicamenteux, incluant les analgésiques, les agents neuroprotecteurs et les suppléments vitaminiques, demeurent la principale forme de traitement, tandis que les thérapies curatives sont encore en développement. La disponibilité croissante de médicaments utilisés hors AMM et de thérapies de soutien renforce la croissance de ce segment. L'intérêt croissant de la recherche pour les composés neuroprotecteurs et le repositionnement de médicaments pour les sous-types de neuropathies sensitivo-motrices héréditaires, tels que la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), contribue également à la position dominante de ce segment.

Le segment de la chirurgie devrait enregistrer le taux de croissance le plus rapide, soit 8,2 %, au cours de la période de prévision, principalement en raison de l'adoption croissante des interventions chirurgicales orthopédiques et correctives pour les patients souffrant de déformations sévères ou d'atrophie musculaire avancée. Les progrès réalisés dans les interventions chirurgicales, telles que les transferts tendineux, la reconstruction du pied et la stabilisation articulaire, contribuent à améliorer la mobilité et la qualité de vie des patients. Le développement des centres de soins orthopédiques spécialisés et la disponibilité accrue des techniques mini-invasives sont les principaux moteurs de cette tendance, notamment dans les systèmes de santé développés.

• Par canal de distribution

Selon le canal de distribution, le marché se divise en pharmacies hospitalières et pharmacies de détail (en ligne et hors site). Le segment des pharmacies hospitalières a dominé le marché en 2024, générant la plus grande part de revenus, les hôpitaux étant des lieux privilégiés pour le diagnostic et le traitement des neuropathies sensitivo-motrices héréditaires. Les patients dépendent fréquemment des pharmacies hospitalières pour leurs médicaments prescrits, le soutien en physiothérapie et les produits de soins spécialisés. L'étroite collaboration entre les services de diagnostic, les neurologues et les pharmacies hospitalières garantit la précision des traitements et l'observance thérapeutique. De plus, les pharmacies hospitalières bénéficient de partenariats solides avec les établissements de santé et les réseaux d'assurance maladie, ce qui leur permet d'accéder à une gamme plus étendue de médicaments spécialisés et de fournitures médicales.

Le segment des pharmacies de détail et en ligne devrait connaître le taux de croissance annuel composé (TCAC) le plus rapide, à 9,1 %, entre 2025 et 2032. Cette croissance est alimentée par la digitalisation rapide des soins de santé et la préférence croissante des consommateurs pour un accès facilité aux médicaments. Les plateformes en ligne élargissent la disponibilité des produits de neurologie et des médicaments pour la gestion des symptômes, notamment dans les régions où les infrastructures hospitalières sont limitées. L'essor des start-ups de pharmacie en ligne, des services de livraison à domicile et des plateformes centrées sur le patient proposant des conseils génétiques et des rappels de renouvellement d'ordonnances contribue également à accélérer la croissance de ce segment à l'échelle mondiale.

• Par l'utilisateur final

En fonction de l'utilisateur final, le marché est segmenté en hôpitaux, soins à domicile, cliniques spécialisées et autres. Le segment des hôpitaux a dominé le marché des neuropathies sensitivo-motrices héréditaires en 2024, détenant la part de marché la plus importante. Cette domination s'explique par la concentration de technologies de diagnostic avancées, d'équipes de traitement multidisciplinaires et d'infrastructures de tests génétiques. Les hôpitaux jouent un rôle clé dans le diagnostic précoce, le conseil génétique et la prise en charge à long terme des patients atteints de neuropathie sensitivo-motrice héréditaire grâce à des parcours de soins intégrés. La présence d'unités neuromusculaires spécialisées et l'accès aux réseaux d'essais cliniques renforcent encore l'adoption des traitements en milieu hospitalier. Par ailleurs, les programmes de recherche hospitaliers axés sur la thérapie moléculaire et génique consolident la position de leader de ce segment.

Le segment des cliniques spécialisées devrait connaître le taux de croissance le plus rapide (9,3 %) au cours de la période de prévision, porté par la préférence croissante des patients pour des soins personnalisés et continus en dehors du milieu hospitalier. Ces cliniques proposent des bilans neurologiques spécialisés, des services de réadaptation et des consultations de suivi, garantissant ainsi une meilleure implication des patients et une meilleure qualité de vie. La multiplication des centres de conseil neuromusculaire et génétique spécialisés, notamment en Amérique du Nord et en Europe, soutient l'expansion de ce segment. Par ailleurs, l'intégration de la télémédecine aux services des cliniques spécialisées améliore l'accessibilité pour les patients à mobilité réduite, contribuant ainsi à une forte dynamique de croissance.

Analyse régionale du marché de la neuropathie sensori-motrice héréditaire

• L'Amérique du Nord a dominé le marché des neuropathies sensori-motrices héréditaires avec la plus grande part de revenus (40,7 %) en 2024, grâce à une infrastructure de soins de santé avancée, une adoption accrue des technologies de séquençage de nouvelle génération et des essais de thérapie génique actifs aux États-Unis et au Canada.
• Dans la région, les patients et les professionnels de santé accordent une grande importance à l'accessibilité des consultations de conseil génétique, des programmes de dépistage précoce et de la participation aux essais cliniques visant à développer des thérapies géniques et des thérapies modifiant l'évolution de la maladie pour les neuropathies héréditaires.
• Cette position de leader est confortée par d'importants investissements en R&D, des cadres de remboursement favorables et de solides collaborations entre les entreprises de biotechnologie, les institutions de recherche universitaires et les organismes de santé, faisant de l'Amérique du Nord un pôle d'innovation et de progrès clinique essentiel sur le marché des neuropathies sensori-motrices héréditaires.

Aperçu du marché américain de la neuropathie sensori-motrice héréditaire

Le marché américain des neuropathies sensitivo-motrices héréditaires (NSMH) a représenté la plus grande part de revenus (81 %) en Amérique du Nord en 2024, portée par la prévalence croissante des neuropathies héréditaires et l'adoption rapide des diagnostics génétiques avancés. Les États-Unis demeurent un chef de file mondial de la recherche sur les maladies rares, grâce à la présence d'importantes entreprises de biotechnologie et d'institutions universitaires impliquées dans le développement de la thérapie génique. L'accès accru au séquençage de nouvelle génération et la solidité des infrastructures de santé contribuent à améliorer le dépistage précoce et la prise en charge des patients. Par ailleurs, des politiques gouvernementales favorables, telles que la désignation de médicaments orphelins et le financement de la recherche, accélèrent l'innovation thérapeutique dans le domaine des NSMH.

Aperçu du marché européen des neuropathies sensori-motrices héréditaires

Le marché européen des neuropathies sensitivo-motrices héréditaires devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) substantielle tout au long de la période de prévision, principalement grâce à l'augmentation des investissements dans la recherche génétique et à un soutien réglementaire fort aux programmes de traitement des maladies rares. Les réseaux de santé performants de la région et l'adoption croissante des diagnostics de précision facilitent le dépistage et l'intervention précoces. Les pays européens observent également une forte augmentation des initiatives de recherche collaborative axées sur les thérapies géniques et les thérapies ciblées sur les protéines. Par ailleurs, l'expansion des registres de patients et l'accès transfrontalier aux soins de santé dans le cadre des politiques de l'UE relatives aux maladies rares renforcent le suivi des maladies et les normes de prise en charge des patients.

Aperçu du marché britannique de la neuropathie sensori-motrice héréditaire

Le marché britannique des neuropathies sensitivo-motrices héréditaires devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) remarquable au cours de la période de prévision, portée par l'intérêt du Service national de santé (NHS) pour la médecine génomique et une participation accrue aux essais cliniques internationaux. La sensibilisation croissante du public aux maladies neurologiques héréditaires et l'amélioration de l'accès au conseil génétique sont des facteurs clés de cette croissance. Le solide écosystème de recherche britannique, soutenu par des organismes tels que Genomics England et des partenariats universitaires, favorise le développement d'outils diagnostiques et thérapeutiques de pointe. Par ailleurs, un financement public important pour les initiatives relatives aux maladies rares continue de stimuler l'innovation et l'accès des patients à des soins personnalisés.

Analyse du marché allemand de la neuropathie sensori-motrice héréditaire

Le marché allemand des neuropathies sensitivo-motrices héréditaires devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) importante au cours de la période de prévision, portée par l'accent mis par le pays sur l'innovation médicale et son secteur biotechnologique dynamique. Le système de santé allemand, bien établi et investi dans la recherche moléculaire, favorise l'adoption généralisée des tests génétiques avancés. La collaboration croissante entre les universités, les instituts de recherche et les entreprises pharmaceutiques contribue à la découverte de nouvelles pistes thérapeutiques. Par ailleurs, les associations de patients et les campagnes de sensibilisation du public améliorent les taux de diagnostic, tandis que la numérisation des soins de santé facilite le partage des données et les progrès de la recherche clinique.

Aperçu du marché des neuropathies sensori-motrices héréditaires en Asie-Pacifique

Le marché des neuropathies sensitivo-motrices héréditaires en Asie-Pacifique devrait connaître la croissance annuelle composée la plus rapide (8,9 %) entre 2025 et 2032, portée par une sensibilisation accrue aux maladies génétiques, le développement des infrastructures de santé et l'augmentation des investissements en génomique dans des pays comme la Chine, le Japon et l'Inde. Le soutien gouvernemental croissant aux programmes de diagnostic et de traitement des maladies rares favorise le dépistage précoce. L'Asie-Pacifique devenant un pôle régional pour le diagnostic moléculaire et la production biopharmaceutique, les tests génétiques à coût abordable sont de plus en plus accessibles. La participation croissante des instituts de recherche régionaux aux collaborations internationales accélère également l'innovation et les essais cliniques.

Aperçu du marché japonais de la neuropathie sensori-motrice héréditaire

Le marché japonais des neuropathies sensitivo-motrices héréditaires est en plein essor grâce à un écosystème de recherche biomédicale dynamique et à l'importance accordée aux technologies de pointe en matière de tests génétiques. Le système de santé japonais privilégie le diagnostic précoce et les approches thérapeutiques personnalisées, ce qui favorise l'adoption du diagnostic moléculaire pour les neuropathies héréditaires. Par exemple, les collaborations entre les centres de recherche et les entreprises de biotechnologie stimulent le développement de la thérapie génique et de la médecine régénérative. De plus, le vieillissement de la population japonaise et le soutien croissant du gouvernement aux initiatives en faveur des maladies rares devraient accroître la demande de solutions thérapeutiques et de prise en charge efficaces, tant en milieu hospitalier qu'à domicile.

Aperçu du marché indien de la neuropathie sensori-motrice héréditaire

En 2024, le marché indien des neuropathies sensitivo-motrices héréditaires représentait la plus grande part des revenus en Asie-Pacifique, grâce au développement des infrastructures de santé du pays, à une sensibilisation accrue de la population et aux progrès du diagnostic moléculaire. Le solide réseau d'instituts de recherche médicale et les capacités de dépistage à coût compétitif font de l'Inde un pôle émergent pour les tests génétiques et les études cliniques. La volonté du gouvernement de mettre en œuvre une politique relative aux maladies rares et d'intégrer les tests génomiques aux programmes nationaux de santé contribue également à la croissance du marché. Par ailleurs, l'essor des entreprises de biotechnologie locales et des plateformes de télémédecine améliore l'accès aux diagnostics et aux traitements spécialisés dans les zones urbaines et périurbaines.

Part de marché de la neuropathie sensori-motrice héréditaire

Le secteur des neuropathies sensori-motrices héréditaires est principalement dominé par des entreprises bien établies, notamment :

• PTC Therapeutics. (États-Unis)
• Sarepta Therapeutics, Inc. (États-Unis)
• Ionis Pharmaceuticals, Inc. (États-Unis)
• AbbVie Inc. (États-Unis)
• Merck & Co., Inc., (États-Unis)
• Société pharmaceutique Takeda Limitée. (Japon)
• Pfizer Inc. (États-Unis)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Suisse)
• BioMarin. (États-Unis)
• Novartis AG (Suisse)
• Sanofi (France)
• Biogen Inc. (États-Unis)
• Amgen Inc. (États-Unis)
• Eli Lilly and Company (États-Unis)
• Services Johnson & Johnson, Inc. (États-Unis)
• GSK plc (Royaume-Uni)
• Bayer AG (Allemagne)
• Vertex Pharmaceuticals Incorporated (États-Unis)
• UCB SA, Belgique (Belgique)
• Dynacure (France)

Quels sont les développements récents sur le marché mondial des neuropathies sensori-motrices héréditaires ?

• En mai 2025, Applied Therapeutics a présenté les données préliminaires complètes à 12 et 24 mois lors du congrès annuel 2025 de la Peripheral Nerve Society (PNS) à Édimbourg, concernant l'essai clinique du govorestat dans la CMT-SORD. Ces données ont révélé une réduction durable du sorbitol, une amélioration de l'indice de santé CMT (CMT-HI) et des indicateurs IRM de progression de la maladie, et le traitement est resté généralement sûr et bien toléré. La société a réaffirmé son intention de soumettre une demande d'autorisation de mise sur le marché (AMM) en 2025.
• En septembre 2024, l’Institut de Myologie a publié une revue synthétisant le nombre croissant de produits de thérapie génique en développement pour la CMT, soulignant que plusieurs sous-types (dont la CMT2, la CMT4, etc.) sont désormais ciblés par la thérapie génique via AAV, les oligonucléotides antisens (ASO) et d’autres plateformes moléculaires.
• En juillet 2024, un article paru dans The Hospitalist indiquait qu'un médicament expérimental à base de petites molécules pour la CMT avait atteint la phase III des essais cliniques, et que les thérapies géniques (remplacement de gènes, inhibition de gènes) étaient de plus en plus utilisées en clinique.
• En février 2024, Applied Therapeutics (via son alliance avec l'Association Charcot-Marie-Tooth, CMTA) a annoncé des résultats positifs à 12 mois de l'essai de phase III INSPIRE portant sur son médicament Govorestat (AT-007) dans le sous-type CMT-SORD (déficit en sorbitol déshydrogénase). Le communiqué a mis en évidence une corrélation statistiquement significative entre la réduction des taux de sorbitol et l'amélioration du score fonctionnel CMT, le traitement ayant permis de maintenir des taux de sorbitol plus faibles sur 12 mois comparativement au placebo.
• En juillet 2023, des recherches sur les thérapies à base d'ADN ciblant le sous-type CMT2E (comme documenté par la CMTA) ont montré que les approches par oligonucléotides antisens (ASO) dans des modèles précliniques/cliniques précoces entraînaient une réduction des biomarqueurs de la dégénérescence axonale et une correction globale des mutations pertinentes à la maladie.

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