Rapport d'analyse du marché mondial de l'hyalinose systémique infantile : taille, part de marché et tendances – Aperçu du secteur et prévisions jusqu'en 2032

Taille du marché de l'hyalinose systémique infantile

• Le marché mondial de l'hyalinose systémique infantile était évalué à 340,42 millions de dollars américains en 2024  et devrait atteindre  448,26 millions de dollars américains d'ici 2032 , avec un TCAC de 3,50 % au cours de la période de prévision.
• La croissance du marché est largement due à l'intensification des efforts de recherche axés sur la compréhension des maladies génétiques rares et le développement de thérapies ciblées pour le diagnostic précoce et la prise en charge de l'hyalinose systémique infantile.
• Par ailleurs, la sensibilisation accrue des professionnels de santé, l'amélioration des capacités de tests génétiques et le soutien croissant des pouvoirs publics à la recherche sur les maladies rares favorisent les progrès en matière de traitements. L'ensemble de ces facteurs accélère les progrès cliniques et l'expansion du marché, contribuant ainsi de manière significative à la croissance du secteur.

Analyse du marché de l'hyalinose systémique infantile

• L’hyalinose systémique infantile, une maladie génétique rare et grave caractérisée par un dépôt généralisé de substance hyaline dans les tissus conjonctifs, fait l’objet d’une attention clinique croissante en raison de sa pathologie complexe et des importants besoins médicaux non satisfaits en pédiatrie.
• La demande croissante d'options de traitement efficaces est principalement due aux progrès de la recherche génétique, à l'amélioration de la précision diagnostique et à la sensibilisation accrue des professionnels de la santé et des familles au dépistage précoce et à la prise en charge des maladies rares.
• L'Amérique du Nord a dominé le marché de l'hyalinose systémique infantile avec la plus grande part de revenus (41,5 %) en 2024, grâce à la présence d'installations de diagnostic avancées, d'une infrastructure de soins de santé bien établie et d'initiatives fortes en matière de recherche sur les maladies rares, les États-Unis étant en tête des études cliniques et des registres de patients.
• La région Asie-Pacifique devrait connaître la croissance la plus rapide sur le marché de l'hyalinose systémique infantile au cours de la période de prévision, grâce à une meilleure accessibilité aux soins de santé, à l'augmentation des financements publics pour les programmes de lutte contre les maladies rares et au développement des collaborations entre les hôpitaux régionaux et les organismes de recherche internationaux.
• Le segment des médicaments a dominé le marché avec une part de 45,9 % en 2024, grâce à l'intérêt croissant porté au développement de traitements pharmacologiques symptomatiques et de soutien visant à gérer la douleur, à contrôler l'inflammation et à améliorer la qualité de vie des nourrissons atteints.

Portée du rapport et segmentation du marché de l'hyalinose systémique infantile        

Tendances du marché de l'hyalinose systémique infantile

Progrès dans la recherche génétique et les technologies de diagnostic précoce

• Une tendance majeure et en pleine accélération sur le marché mondial de l'hyalinose systémique infantile est l'intégration croissante de la recherche génétique avancée et des technologies de séquençage de nouvelle génération (SNG) pour un diagnostic plus précoce et plus précis de la maladie. Cette évolution permet aux cliniciens d'identifier et de prendre en charge les cas à un stade beaucoup plus précoce.
  • Par exemple, l'adoption récente du séquençage de l'exome entier dans le dépistage génétique pédiatrique a permis d'identifier les mutations du gène ANTXR2 responsables de l'hyalinose systémique infantile, ce qui permet une intervention clinique et un accompagnement plus précoces. De même, les hôpitaux aux États-Unis et en Europe proposent de plus en plus de panels ciblés pour les maladies rares dans le cadre des programmes de dépistage néonatal.
• L'intégration du diagnostic moléculaire aux plateformes de pathologie numérique et de bioinformatique permet une meilleure interprétation des données, une prise en charge personnalisée et un suivi à long terme des maladies. Par exemple, les collaborations de recherche entre les laboratoires de génétique et les centres de maladies rares font progresser les approches de médecine de précision visant à comprendre les mécanismes pathologiques et à identifier des cibles thérapeutiques potentielles.
• De plus, les partenariats entre les entreprises de biotechnologie et les institutions universitaires favorisent la mise en place de cadres de partage de données et de registres de maladies rares, ce qui améliore le suivi mondial des maladies et l'efficacité de la recherche. Ces évolutions contribuent à une approche plus coordonnée et fondée sur les données pour la prise en charge des maladies génétiques pédiatriques rares.
• Cette tendance vers des diagnostics moléculaires avancés et une collaboration mondiale redessine le paysage de la recherche sur les maladies rares. Par conséquent, plusieurs jeunes entreprises de biotechnologie se concentrent sur le développement de thérapies géniques et de thérapies ciblant l'ARN visant à traiter la pathologie sous-jacente de l'hyalinose systémique infantile.
• La demande de tests génétiques précoces, de soins personnalisés et de diagnostics moléculaires avancés croît rapidement dans les hôpitaux pédiatriques et les centres de recherche génétique, car les systèmes de santé privilégient de plus en plus l'intervention précoce et les thérapies ciblées pour les maladies rares.

Dynamique du marché de l'hyalinose systémique infantile

Conducteur

Augmentation des initiatives de recherche et sensibilisation croissante aux maladies génétiques rares

• L'augmentation du nombre de programmes de recherche axés sur la compréhension des maladies pédiatriques rares, associée à une sensibilisation et à un plaidoyer accrus en faveur de la prise en charge des maladies génétiques, est un facteur majeur de la croissance du marché de l'hyalinose systémique infantile.
  • Par exemple, en février 2024, plusieurs fondations pour les maladies rares ont lancé des collaborations de recherche internationales afin de faire progresser les tests génétiques et de créer des registres de patients pour des affections telles que l'hyalinose systémique infantile. Ces efforts coordonnés devraient accélérer le développement du diagnostic et des traitements.
• À mesure que les campagnes de sensibilisation se développent et que les familles recherchent un diagnostic plus précoce grâce au dépistage génétique avancé, la demande de soins spécialisés et de traitements de soutien ne cesse de croître. Cet intérêt accru pour l'intervention précoce et la médecine personnalisée alimente un intérêt soutenu du marché.
• De plus, le développement des infrastructures de santé et l'accès accru aux tests de dépistage des maladies rares dans les hôpitaux et les cliniques spécialisées améliorent la portée du diagnostic dans les économies développées et émergentes.
• Le nombre croissant d'essais cliniques, de désignations de médicaments orphelins et de partenariats entre les entreprises pharmaceutiques et les organismes de recherche crée de nouvelles opportunités d'innovation thérapeutique dans ce domaine des maladies rares.
• La collaboration continue entre les agences gouvernementales, les organisations à but non lucratif et les réseaux de recherche soutient davantage les initiatives de découverte précoce, de financement et de sensibilisation qui alimentent la croissance globale du marché.

Retenue/Défi

Options thérapeutiques limitées et complexité diagnostique élevée

• L’absence de traitements spécifiques approuvés pour la maladie et la complexité clinique du diagnostic de l’hyalinose systémique infantile constituent des obstacles importants à une prise en charge efficace et à un accès plus large aux traitements.
  • Par exemple, de nombreux cas restent non diagnostiqués ou sont mal diagnostiqués en raison de symptômes similaires à ceux d'autres maladies du tissu conjonctif, ce qui retarde l'intervention clinique et les stratégies de soins appropriées.
• Pour améliorer la prise en charge des patients, il est essentiel de relever ces défis diagnostiques grâce à une large disponibilité des tests génétiques, à la standardisation des recommandations cliniques et à une meilleure formation des cliniciens.
• De plus, le nombre extrêmement restreint de patients et les coûts élevés associés au développement de médicaments pour les maladies rares limitent les incitations commerciales pour les entreprises pharmaceutiques à investir dans les thérapies ciblées.
• L'absence de traitements curatifs et le recours à une prise en charge symptomatique limitent davantage les améliorations à long terme de la qualité de vie des patients, soulignant la nécessité d'interventions ciblées génétiquement ou moléculairement.
• Le dépassement de ces défis grâce au partage mondial des données, aux initiatives de financement des maladies rares et à une participation plus large à la recherche clinique sera essentiel pour accélérer les progrès sur ce marché.

Étendue du marché de l'hyalinose systémique infantile

Le marché est segmenté en fonction des symptômes, du traitement, du mode d'administration, du canal de distribution et de l'utilisateur final.

• Par symptômes

En fonction des symptômes, le marché de l'hyalinose systémique infantile est segmenté en plusieurs catégories : apparition de plaques violacées au niveau des malléoles médiale et latérale des chevilles et des articulations métacarpophalangiennes, rétractions articulaires progressives, ostéopénie, anomalies cutanées, douleurs chroniques intenses et dépôts hyalins généralisés dans les tissus. Ce dernier segment a dominé le marché en 2024, en raison de son rôle déterminant dans la pathogenèse de l'hyalinose systémique infantile et de son impact crucial sur le diagnostic et la planification du traitement. Ce symptôme systémique est souvent le premier signe clinique conduisant à la réalisation de tests génétiques pour la recherche de mutations du gène ANTXR2, ce qui en fait un élément central du diagnostic de la maladie. L'atteinte généralisée des tissus conjonctifs affecte de nombreux organes et le système squelettique, nécessitant une prise en charge globale et multidisciplinaire. Sa prévalence dans la quasi-totalité des cas diagnostiqués souligne son importance en tant qu'élément diagnostique et thérapeutique prioritaire. Les efforts de recherche continus sur les mécanismes moléculaires à l'origine des dépôts hyalins alimentent également la demande de thérapies ciblées.

Le segment des contractures articulaires progressives devrait connaître la croissance la plus rapide entre 2025 et 2032, en raison de l'intérêt croissant porté aux interventions orthopédiques et de physiothérapie précoces. Ces contractures limitent considérablement la mobilité et la qualité de vie, entraînant une demande accrue de plans de traitement multidisciplinaires. Les progrès réalisés dans les techniques de réadaptation, les interventions chirurgicales et les thérapies de soutien pour la prise en charge des déformations articulaires contribuent à l'expansion de ce segment. Par ailleurs, la sensibilisation clinique croissante et la documentation de la progression des contractures dans les registres de maladies rares favorisent un dépistage et une prise en charge plus précoces, stimulant ainsi le potentiel de croissance de ce segment.

• Par traitement

En fonction du traitement, le marché est segmenté en chirurgie et médicaments. Le segment des médicaments a dominé le marché en 2024 avec une part de revenus de 45,9 %, principalement grâce au recours aux interventions pharmacologiques pour la gestion de la douleur, la réduction de l'inflammation et le soulagement des symptômes. En l'absence de traitement curatif, la prise en charge médicamenteuse demeure la pierre angulaire du traitement. L'adoption croissante des anti-inflammatoires et des analgésiques, ainsi que les progrès réalisés dans les formulations médicamenteuses pour les soins pédiatriques, stimulent la croissance du marché. Les entreprises pharmaceutiques explorent également des candidats médicaments orphelins et des molécules repositionnées pour cette pathologie, ce qui renforce la position dominante de ce segment.

Le segment chirurgical devrait connaître la croissance la plus rapide entre 2025 et 2032, en raison du nombre croissant d'interventions chirurgicales correctives et de soutien visant à atténuer les complications telles que les contractures et les atteintes gastro-intestinales. Les traitements chirurgicaux, bien que palliatifs, sont de plus en plus performants et offrent de meilleurs résultats postopératoires. L'essor des centres de chirurgie pédiatrique spécialisés et l'adoption de techniques mini-invasives contribuent également à la croissance rapide de ce segment. Par ailleurs, la sensibilisation croissante des soignants et des cliniciens au rôle de la chirurgie dans l'amélioration de la mobilité fonctionnelle soutient cette tendance.

• Par mode d'administration

Selon le mode d'administration, le marché est segmenté en injectables, par voie orale et autres. Le segment des injectables a dominé le marché en 2024, grâce à la grande efficacité et à la rapidité d'action des traitements injectables utilisés pour la prise en charge de la douleur et de l'inflammation. Les traitements hospitaliers des cas graves font souvent appel aux injectables pour stabiliser les symptômes, notamment lors des phases aiguës de la maladie. Les produits biologiques et les corticostéroïdes injectables sont fréquemment utilisés pour contrôler l'inflammation et la dégénérescence tissulaire. La forte présence de cette voie d'administration en milieu hospitalier et clinique garantit un dosage et un suivi fiables, ce qui explique sa position dominante.

Le segment des médicaments oraux devrait connaître la croissance la plus rapide entre 2025 et 2032, porté par l'intensification des recherches sur les formulations orales qui améliorent l'observance thérapeutique, notamment à domicile. Face à la recherche de modes d'administration plus simples pour soulager les symptômes chroniques, la demande de médicaments oraux adaptés aux enfants est en hausse. L'innovation pharmaceutique dans les suspensions liquides et les comprimés orodispersibles pour les maladies pédiatriques rares contribue également à cette croissance. Ce segment bénéficie par ailleurs des efforts continus de R&D visant à développer des traitements oraux sûrs et efficaces à long terme pour la modulation des symptômes.

• Par canal de distribution

Selon le canal de distribution, le marché se segmente en pharmacies hospitalières, pharmacies de détail et pharmacies en ligne. Le segment des pharmacies hospitalières a dominé le marché en 2024, du fait de la concentration des traitements de l'hyalinose systémique infantile dans les structures hospitalières spécialisées. La plupart des patients nécessitant un suivi clinique étroit et des ajustements réguliers de leur traitement, les pharmacies hospitalières jouent un rôle essentiel dans la fourniture et la gestion des médicaments prescrits. La multiplication des unités de maladies rares et les partenariats entre hôpitaux et laboratoires pharmaceutiques garantissent une disponibilité constante des médicaments. Par ailleurs, le recours aux injectables et autres traitements administrés à l'hôpital renforce la position dominante des pharmacies hospitalières sur le marché.

Le segment des pharmacies en ligne devrait connaître la croissance la plus rapide entre 2025 et 2032, grâce à la digitalisation croissante des soins de santé et à l'accès facilité aux médicaments pour les maladies rares via les plateformes de pharmacie en ligne réglementées. Les canaux en ligne offrent commodité, confidentialité et accessibilité, notamment pour les familles gérant des soins chroniques depuis des régions éloignées. L'approbation croissante des modèles de pharmacie en ligne par les pouvoirs publics, associée aux partenariats entre distributeurs spécialisés et plateformes de santé numérique, soutient cette croissance. Par ailleurs, l'adoption de la livraison par abonnement pour les traitements de fond améliore l'observance thérapeutique et stimule l'expansion du marché.

• Par l'utilisateur final

En fonction de l'utilisateur final, le marché est segmenté en hôpitaux, soins à domicile, cliniques spécialisées et autres. Le segment des hôpitaux a dominé le marché en 2024, en raison du besoin crucial de traitements multidisciplinaires impliquant généticiens, pédiatres, chirurgiens et spécialistes de la douleur. Les hôpitaux demeurent le principal lieu de diagnostic et de prise en charge globale de cette pathologie complexe. La disponibilité d'outils diagnostiques de pointe, de laboratoires spécialisés et d'unités de soins intégrés explique la position dominante de ce segment. Par ailleurs, la recherche clinique menée en milieu hospitalier contribue de manière significative à la compréhension de l'évolution de la maladie et des résultats thérapeutiques.

Le secteur des soins à domicile devrait connaître la croissance la plus rapide entre 2025 et 2032, portée par l'importance croissante accordée à la prise en charge des symptômes à long terme et au confort des patients en dehors des établissements de santé. Les soins à domicile offrent une gestion continue de la douleur, de la physiothérapie et un soutien nutritionnel, réduisant ainsi la dépendance aux hôpitaux. Le développement des programmes de formation des aidants et la disponibilité de téléconsultations pour les patients atteints de maladies rares contribuent également à l'expansion de ce secteur. Par ailleurs, les progrès réalisés dans le domaine des dispositifs de surveillance portables et des solutions d'administration de médicaments à domicile facilitent la mise en place de soins à domicile efficaces pour les nourrissons atteints de maladies rares.

Analyse régionale du marché de l'hyalinose systémique infantile

• L'Amérique du Nord a dominé le marché de l'hyalinose systémique infantile avec la plus grande part de revenus (41,5 %) en 2024, grâce à la présence d'installations de diagnostic avancées, d'une infrastructure de soins de santé bien établie et d'initiatives fortes en matière de recherche sur les maladies rares, les États-Unis étant en tête des études cliniques et des registres de patients.
• Dans la région, les professionnels de la santé et les familles ont de plus en plus recours au dépistage génétique précoce, à la médecine de précision et aux programmes de traitement multidisciplinaires pour une meilleure prise en charge de cette maladie pédiatrique rare.
• Cette domination régionale est renforcée par la participation active des institutions de recherche, des associations de patients et des entreprises de biotechnologie impliquées dans le développement de médicaments orphelins, faisant de l'Amérique du Nord le principal centre de diagnostic, d'essais cliniques et d'innovation thérapeutique dans l'hyalinose systémique infantile.

Aperçu du marché américain de l'hyalinose systémique infantile

Le marché américain de l'hyalinose systémique infantile a représenté 82 % des revenus en Amérique du Nord en 2024, grâce à une infrastructure de tests génétiques de pointe et à d'importants investissements dans la recherche sur les maladies rares. Le solide réseau d'hôpitaux pédiatriques spécialisés et de laboratoires de génomique du pays favorise le diagnostic précoce et la prise en charge clinique de cette maladie rare. L'importance croissante accordée à la médecine de précision, soutenue par les programmes gouvernementaux et les incitations liées aux médicaments orphelins, stimule la recherche et le développement de traitements. Par ailleurs, la sensibilisation accrue des cliniciens et des familles à l'intervention précoce et au conseil génétique contribue significativement à la croissance du marché.

Aperçu du marché européen de l'hyalinose systémique infantile

Le marché européen de l'hyalinose systémique infantile devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) importante tout au long de la période de prévision, portée par des politiques de santé robustes favorisant le diagnostic et le traitement des maladies rares. L'adoption croissante des technologies de séquençage de nouvelle génération (SNG) et la collaboration accrue entre les institutions universitaires et les entreprises de biotechnologie font progresser le dépistage précoce et les initiatives de recherche. L'augmentation du nombre d'essais cliniques et des dispositifs gouvernementaux relatifs aux maladies orphelines, tels que ceux de l'Agence européenne des médicaments (EMA), contribuent également à l'expansion du marché. Ce dernier enregistre une forte demande de services de conseil génétique et de structures de soins spécialisées dans les principaux pays européens.

Aperçu du marché britannique de l'hyalinose systémique infantile

Le marché britannique de l'hyalinose systémique infantile devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) remarquable au cours de la période de prévision, grâce au développement des initiatives gouvernementales en faveur de la sensibilisation aux maladies rares et du financement de la recherche. La présence de centres de recherche génétique de premier plan, tels que Genomics England, facilite les études diagnostiques avancées et la constitution de registres de patients. L'amélioration de la sensibilisation du public et l'accès accru à des services spécialisés en génétique pédiatrique permettent un dépistage et une prise en charge plus précoces de la maladie. Par ailleurs, la collaboration entre le Service national de santé (NHS) et les fondations pour les maladies rares renforce les programmes de soutien aux patients, contribuant ainsi à l'accélération de la croissance du marché à travers le pays.

Aperçu du marché allemand de l'hyalinose systémique infantile

Le marché allemand de l'hyalinose systémique infantile devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) considérable au cours de la période prévisionnelle, grâce à la solidité des infrastructures de recherche biomédicale du pays et à l'adoption précoce d'outils de diagnostic avancés. L'accent mis par l'Allemagne sur la médecine de précision et l'intégration des tests génétiques au sein du système de santé publique a permis d'améliorer les taux de détection des maladies rares. Son engagement envers les cadres politiques relatifs aux maladies rares et sa participation continue aux consortiums de recherche financés par l'UE contribuent également aux progrès cliniques. Par ailleurs, la collaboration croissante entre les hôpitaux, les universités et les entreprises pharmaceutiques favorise l'innovation dans les thérapies géniques et symptomatiques.

Aperçu du marché de l'hyalinose systémique infantile en Asie-Pacifique

Le marché de l'hyalinose systémique infantile en Asie-Pacifique devrait connaître la croissance annuelle composée la plus rapide (23,5 %) entre 2025 et 2032, portée par l'augmentation des investissements dans le secteur de la santé, la sensibilisation accrue aux maladies génétiques rares et l'amélioration des capacités de diagnostic dans des pays comme la Chine, le Japon et l'Inde. L'adoption des tests moléculaires et les programmes de numérisation des soins de santé pilotés par les gouvernements de la région favorisent le dépistage précoce. Par ailleurs, l'émergence de collaborations de recherche régionales et la disponibilité de kits de test abordables améliorent l'accès au diagnostic et à la prise en charge des maladies rares. Enfin, la hausse des dépenses de santé pédiatriques et l'intégration des services de conseil génétique contribuent également à la croissance du marché.

Aperçu du marché japonais de l'hyalinose systémique infantile

Le marché japonais de l'hyalinose systémique infantile est en plein essor grâce à l'infrastructure de recherche en génomique de pointe du pays et à l'accent mis sur le dépistage génétique précoce. Le système de santé japonais, très performant, privilégie l'innovation dans le diagnostic et le développement de traitements pour les maladies rares. Le recours croissant au séquençage de nouvelle génération et la présence d'établissements de soins pédiatriques spécialisés accélèrent l'identification des cas. Par ailleurs, les collaborations entre les instituts de recherche universitaires et les entreprises de biotechnologie favorisent l'innovation dans les thérapies géniques. Enfin, les initiatives gouvernementales croissantes visant à renforcer les registres des maladies rares soutiennent la croissance durable du marché.

Aperçu du marché indien de l'hyalinose systémique infantile

En 2024, le marché indien de l'hyalinose systémique infantile représentait la plus grande part de revenus de la région Asie-Pacifique, grâce à un meilleur accès aux soins, une sensibilisation accrue aux maladies rares et un intérêt grandissant pour les tests génétiques pédiatriques. Les progrès rapides de l'Inde en matière de recherche génomique et la disponibilité de services de diagnostic abordables renforcent les capacités de dépistage précoce. Le développement de partenariats entre les agences de santé publiques, les hôpitaux et les organismes de recherche privés favorise la mise en place de programmes nationaux pour les maladies rares. Par ailleurs, l'augmentation des investissements dans la santé infantile et la multiplication des collaborations cliniques devraient stimuler davantage la croissance du marché dans le pays.

Part de marché de l'hyalinose systémique infantile

Le secteur de l'hyalinose systémique infantile est principalement dominé par des entreprises bien établies, notamment :

• BioMarin (États-Unis)
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (États-Unis)
• Amicus Therapeutics, Inc. (États-Unis)
• Sarepta Therapeutics, Inc. (États-Unis)
• Krystal Biotech, Inc. (États-Unis)
• AVITA Medical, Inc. (États-Unis)
• Castle Creek Biosciences, Inc. (États-Unis)
• Bio-Techne (États-Unis)
• Thermo Fisher Scientific Inc. (États-Unis)
• Illumina, Inc. (États-Unis)
• Novartis AG (Suisse)
• Pfizer Inc. (États-Unis)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Suisse)
• GeneDx, LLC (États-Unis)
• Blueprint Genetics Oy (Finlande)
• Alnylam Pharmaceuticals, Inc. (États-Unis)
• Vertex, Inc. (États-Unis)
• Moderna, Inc. (États-Unis)
• Regeneron Pharmaceuticals Inc. (États-Unis)
• Fulgent Genetics (États-Unis)

Quels sont les développements récents sur le marché mondial de l'hyalinose systémique infantile ?

• En septembre 2025, un article d'Oxford Medical Case Reports décrivait le cas d'un nourrisson de six mois atteint d'ISH, dont le diagnostic a été confirmé par une mutation homozygote du gène ANTXR2 (CMG2). Cet article soulignait l'intérêt croissant du séquençage trio/exome pour établir des diagnostics précoces et définitifs et renforcer le lien entre la présentation clinique et les variants pathogènes d'ANTXR2. Il insistait sur le rôle central de la prise en charge multidisciplinaire et du conseil génétique dans les soins.
• En mars 2024, des chercheurs ont publié une étude de génétique computationnelle analysant les variants mononucléotidiques d'ANTXR2 (CMG2) et ont identifié des SNP non-nucléotidiques délétères et tolérés qui altèrent la fonction du récepteur. Ces travaux approfondissent la compréhension moléculaire d'ANTXR2, suggèrent des variants candidats pour des tests fonctionnels complémentaires et pourraient éclairer de futures recherches sur les biomarqueurs ou les stratégies thérapeutiques.
• En août 2022, un article de Molecular Genetics & Genomic Medicine a rapporté une nouvelle délétion importante de 4,41 kb dans le gène ANTXR2 (hétérozygotie composée) chez un patient présentant un phénotype ISH sévère, et a analysé plus de 100 cas afin de renforcer les corrélations génotype-phénotype. Cet article a élargi le spectre des mutations et a mis en évidence des cas où l'administration d'immunoglobulines intraveineuses (IgIV) ou des interventions de soutien étaient corrélées à une amélioration clinique.
• En novembre 2021, une étude publiée dans le Journal of Pediatric Genetics (Thieme) portant sur six nourrissons atteints d'ISH se manifestant par une « pseudo-paralysie » a rapporté des données cliniques, confirmé la présence de variants pathogènes du gène ANTXR2 et souligné l'importance du diagnostic génétique pour le conseil prénatal et l'évitement d'examens inutiles, tout en mettant en lumière les schémas diagnostiques observés dans les populations consanguines.
• En juillet 2021, une brève observation clinique publiée dans la revue Congenital Anomalies décrivait une nouvelle variante du gène ANTXR2 en Inde, contribuant à la diversité géographique et mutationnelle des lésions ANTXR2 rapportées et soulignant l'importance de signaler les nouvelles variantes afin de constituer des bases de données mondiales sur les mutations, utiles au diagnostic, au conseil génétique et à la recherche.
• https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40979812/
• https://www.mdpi.com/2073-4425/15/4/426
• https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35726349/
• https://www.thieme-connect.com/products/ejournals/abstract/10.1055/s-0041-1736558
• https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33724566/ ?

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