Rapport d'analyse du marché nord-américain du syndrome de Rett : taille, part de marché et tendances – Aperçu du secteur et prévisions jusqu'en 2032

Taille du marché du syndrome de Rett en Amérique du Nord

• Le marché nord-américain du syndrome de Rett était évalué à 2 milliards de dollars américains en 2024  et devrait atteindre  4,04 milliards de dollars américains d'ici 2032 , avec un taux de croissance annuel composé (TCAC) de 9,2 % au cours de la période de prévision.
• La croissance du marché est principalement due à la prévalence croissante du syndrome de Rett aux États-Unis et au Canada, ainsi qu'à une sensibilisation accrue et à l'amélioration des capacités de diagnostic des maladies neurologiques rares.
• De plus, les progrès constants de la recherche génétique, associés à l'expansion des essais cliniques pour les thérapies ciblées et les traitements géniques, accélèrent l'innovation dans la région. Ces facteurs favorisent un investissement accru dans les traitements du syndrome de Rett et les infrastructures de soins aux patients, contribuant ainsi à l'expansion globale du marché.

Analyse du marché du syndrome de Rett en Amérique du Nord

• Le syndrome de Rett, une maladie neurodéveloppementale rare causée par des mutations du gène MECP2, suscite un intérêt médical et scientifique croissant en Amérique du Nord, grâce aux progrès réalisés dans le domaine du diagnostic génétique, des programmes d'intervention précoce et de l'expansion des registres de patients qui soutiennent le développement de thérapies ciblées.
• La croissance du marché est principalement due à l'augmentation de l'incidence des diagnostics du syndrome de Rett, à l'importance croissante accordée à la médecine personnalisée et aux collaborations continues entre les entreprises de biotechnologie, les institutions universitaires et les organismes de santé pour le développement de traitements innovants.
• Les États-Unis ont dominé le marché nord-américain du syndrome de Rett avec la plus grande part de revenus (68,9 %) en 2024, grâce à une infrastructure de R&D solide, des politiques de remboursement favorables et la présence d' acteurs biopharmaceutiques clés axés sur les thérapies géniques et neuro-régénératives.
• Le Canada devrait enregistrer la croissance la plus rapide au cours de la période de prévision, grâce à un meilleur accès aux soins de santé, une sensibilisation accrue des cliniciens et une participation active aux consortiums multinationaux de recherche sur le syndrome de Rett.
• Le segment du syndrome de Rett classique a dominé le marché avec la plus grande part de marché (61,7 %) en 2024, en raison de sa prévalence plus élevée que celle des variantes atypiques et du nombre croissant d'essais cliniques ciblés sur ce type de syndrome.

Portée du rapport et segmentation du marché du syndrome de Rett en Amérique du Nord      

Tendances du marché du syndrome de Rett en Amérique du Nord

Progrès en thérapie génique et approches de traitement personnalisées

• Une tendance majeure et croissante sur le marché nord-américain du syndrome de Rett est l'intérêt grandissant porté à la thérapie génique et aux approches de médecine de précision visant à cibler la cause profonde des mutations du gène MECP2. Ce changement de paradigme renforce le potentiel d'une modification à long terme de la maladie, au-delà de la simple prise en charge symptomatique.
  • Par exemple, en mars 2024, Taysha Gene Therapies a annoncé des données encourageantes issues de ses essais cliniques en cours sur la thérapie génique TSHA-102 chez des patientes atteintes du syndrome de Rett, marquant une étape cruciale vers le développement de traitements transformateurs administrés en une seule fois. De même, Neurogene Inc. fait progresser son programme NGN-401, conçu pour restaurer la fonction de MECP2 à l'aide d'un système de vecteur AAV9.
• L'intégration d'outils génomiques avancés permet aux chercheurs de mieux comprendre les variations génétiques spécifiques à chaque patient, favorisant ainsi le développement d'interventions thérapeutiques plus personnalisées. Par exemple, les technologies d'édition génique et d'ARNm sont étudiées pour moduler l'expression de MECP2 et minimiser les effets secondaires potentiels. De plus, les modèles de cellules souches dérivées de patients sont de plus en plus utilisés pour prédire la réponse au traitement et accélérer la découverte de médicaments.
• La collaboration entre les établissements universitaires, les entreprises de biotechnologie et les organisations à but non lucratif renforce le processus de recherche translationnelle, favorisant le passage des découvertes en laboratoire aux applications cliniques. Grâce à ces alliances, l'Amérique du Nord demeure à la pointe de l'innovation dans le domaine des maladies rares et des approbations réglementaires pour les thérapies géniques ciblées.
• Cette évolution croissante vers une thérapie personnalisée et ciblée sur les gènes redéfinit le paysage thérapeutique du syndrome de Rett. Par conséquent, des entreprises telles que Taysha Gene Therapies et Neurogene sont à la pointe des progrès en matière de technologies de remplacement génique unique et de régulation de l'expression génique afin d'obtenir des résultats thérapeutiques durables.
• La demande de thérapies modifiant l'évolution de la maladie et de plans de traitement individualisés augmente rapidement aux États-Unis et au Canada, car les patients et les aidants recherchent de plus en plus des solutions offrant de meilleurs résultats neurologiques et une meilleure qualité de vie.

Dynamique du marché du syndrome de Rett en Amérique du Nord

Conducteur

Augmentation des financements de la recherche et progrès en matière de diagnostic génétique

• L'augmentation des investissements dans la recherche sur les maladies rares, associée aux progrès technologiques en matière de diagnostic génétique, est un facteur majeur de l'expansion du marché nord-américain du syndrome de Rett.
  • Par exemple, en février 2024, les Instituts nationaux de la santé (NIH) des États-Unis ont élargi leur financement dans le cadre du Réseau de recherche clinique sur les maladies rares afin d'inclure de multiples études axées sur le syndrome de Rett, visant à améliorer le diagnostic précoce et le développement de traitements.
• À mesure que la sensibilisation au syndrome de Rett progresse, le recours aux tests génétiques s'accélère, permettant un diagnostic plus précoce et plus précis, ce qui facilite une intervention thérapeutique rapide et l'inclusion dans des essais cliniques.
• De plus, l'introduction du séquençage de nouvelle génération (SNG) et des programmes de dépistage néonatal dans les principaux États américains améliore les taux de détection, tandis que les initiatives promouvant les registres des maladies rares enrichissent les données cliniques et contribuent à l'optimisation des traitements. La collaboration accrue entre les institutions de recherche, les professionnels de santé et les entreprises pharmaceutiques stimule l'innovation et accélère le processus d'approbation réglementaire des traitements du syndrome de Rett en Amérique du Nord.
• Le nombre croissant d'essais cliniques explorant des thérapies modifiant la maladie, notamment la réactivation génique et les agents neuroprotecteurs, crée une forte dynamique en faveur de nouvelles options de traitement.
• Le développement des partenariats entre les entreprises de biotechnologie et les centres universitaires facilite la transposition des résultats précliniques en études chez l'humain, accélérant ainsi la mise sur le marché des médicaments de nouvelle génération contre le syndrome de Rett.

Retenue/Défi

Coûts de traitement élevés et disponibilité commerciale limitée

• Le coût élevé associé à la thérapie génique avancée et aux soins neurologiques spécialisés constitue un obstacle majeur à un accès plus large sur le marché nord-américain du syndrome de Rett.
  • Par exemple, les thérapies géniques émergentes telles que le TSHA-102 devraient coûter plusieurs millions de dollars une fois approuvées, ce qui soulève des questions d'accessibilité et de remboursement pour les patients et les systèmes de santé.
• La disponibilité commerciale limitée des médicaments spécifiques au syndrome de Rett et le faible nombre de patients rendent difficile pour les entreprises pharmaceutiques de maintenir des modèles de production et de distribution à grande échelle.
• De plus, les procédures réglementaires longues et complexes applicables aux thérapies génétiques rares retardent souvent les délais de commercialisation et augmentent les coûts de développement globaux pour les fabricants.
• Pour surmonter ces difficultés, l'élargissement de la couverture d'assurance, la mise en œuvre d'initiatives de financement pour les maladies rares et le développement de partenariats public-privé seront essentiels pour améliorer l'accès aux traitements et la viabilité à long terme du marché.
• La pénurie de neurologues spécialisés et le manque de sensibilisation des médecins généralistes contribuent au retard de diagnostic et à la sous-déclaration des cas de syndrome de Rett en Amérique du Nord.
• Les préoccupations éthiques liées à l'édition génique et aux exigences de surveillance de la sécurité à long terme des thérapies géniques pourraient ralentir l'adoption clinique et l'acceptation réglementaire, malgré des progrès importants en matière de recherche.

Portée du marché du syndrome de Rett en Amérique du Nord

Le marché est segmenté en fonction du type, du stade, du type de traitement, du type de médicament, de la voie d'administration, de l'utilisateur final et du canal de distribution.

• Par type

Le marché nord-américain du syndrome de Rett est segmenté, selon le type, en syndrome de Rett classique et syndrome de Rett atypique. Le segment du syndrome de Rett classique a dominé le marché en 2024, représentant 61,7 % des revenus, principalement en raison de sa prévalence plus élevée et de ses critères diagnostiques spécifiques. Cette forme de syndrome de Rett est la plus répandue et représente la majorité des cas diagnostiqués en Amérique du Nord. La sensibilisation croissante des cliniciens, les initiatives de défense des droits des patients et les essais de thérapie génique en cours ciblant les mutations du gène MECP2 ont fortement contribué à la croissance de ce segment. Les entreprises pharmaceutiques privilégient les thérapies visant à atténuer la régression motrice, les crises d'épilepsie et le déclin cognitif fréquents dans les cas de syndrome de Rett classique. De plus, des taux de diagnostic plus élevés et une inclusion dans la plupart des études cliniques renforcent sa position dominante sur le marché.

Le segment des syndromes de Rett atypiques devrait connaître la croissance la plus rapide au cours de la période de prévision, grâce aux progrès du séquençage de nouvelle génération (SNG) et des diagnostics moléculaires qui améliorent l'identification des formes variantes. Une meilleure compréhension des sous-types, tels que la variante avec préservation de la parole et la variante avec crises d'épilepsie précoces, permet une différenciation plus précise avec d'autres troubles neurologiques. L'intérêt clinique croissant et le développement de thérapies ciblées et personnalisées élargissent l'éventail des traitements disponibles pour les présentations atypiques. De plus, les efforts de recherche soutenus par les associations de maladies rares contribuent à sensibiliser le public, à favoriser le dépistage précoce et à améliorer l'accès aux soins spécialisés pour les cas atypiques.

• Par étapes

Le marché est segmenté en fonction des stades de la maladie : stade I (début précoce), stade II (destruction rapide), stade III (stabilisation) et stade IV (détérioration motrice tardive). Le segment du stade II (destruction rapide) a dominé le marché en 2024, la plupart des diagnostics étant posés durant cette phase critique caractérisée par la perte des fonctions acquises de la main, des capacités de communication et de la mobilité. Ce stade concentre la majorité des interventions médicales, notamment les traitements pharmacologiques et les thérapies comportementales, visant à ralentir la régression neurologique. La force de ce segment repose également sur la concentration d’essais cliniques cherchant à stopper ou à inverser la détérioration rapide grâce à de nouveaux agents thérapeutiques. La sensibilisation croissante des neuropédiatres et des parents à la reconnaissance précoce des symptômes contribue à améliorer les taux de diagnostic et de traitement à ce stade. Les hôpitaux et les centres spécialisés privilégient les interventions thérapeutiques précoces afin de limiter les complications à long terme, soutenant ainsi la croissance de ce segment.

Le segment de la phase III (plateau) devrait enregistrer la croissance la plus rapide entre 2025 et 2032, grâce aux progrès réalisés en matière de soins de soutien et de prise en charge thérapeutique, ce qui prolonge la survie des patients et améliore leurs capacités fonctionnelles. Cette phase est souvent associée à une stabilisation des symptômes, rendant les patients plus réceptifs à la réadaptation et aux thérapies d'assistance. La disponibilité croissante d'outils de communication adaptés et de programmes de physiothérapie contribue à une demande soutenue du marché. Par ailleurs, la recherche sur le maintien des fonctions neurologiques et la prévention de la détérioration en phase avancée s'intensifie à ce stade. Enfin, le renforcement des programmes de formation des aidants et les initiatives de soutien multidisciplinaires stimulent également la croissance de ce segment.

• Par type de traitement

Selon le type de traitement, le marché est segmenté en classes de médicaments, types de thérapie et autres. Le segment des classes de médicaments a dominé le marché en 2024, générant une part de revenus importante grâce à l'adoption croissante de médicaments qui gèrent des symptômes tels que les crises d'épilepsie, l'anxiété et les troubles du sommeil. L'approbation de médicaments ciblés comme DAYBUE™ (trofinétide) aux États-Unis a dynamisé le marché en offrant le premier traitement spécifique au syndrome de Rett. L'augmentation des investissements en R&D des entreprises de biotechnologie, axée sur les médicaments modulant la protéine MECP2 et les agents neuroprotecteurs, renforce également la position dominante de ce segment. Par ailleurs, les incitations liées aux médicaments orphelins et les financements des programmes pour les maladies rares continuent de stimuler l'innovation dans ce domaine. L'expansion des essais cliniques explorant les approches thérapeutiques combinées soutient le potentiel de croissance à long terme de ce segment.

Le segment des types de thérapie devrait connaître la croissance la plus rapide au cours de la période prévisionnelle, en raison d'une prise de conscience accrue de l'importance des interventions non pharmacologiques. La physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie sont de plus en plus reconnues pour leur rôle dans l'amélioration de la mobilité, de la communication et des interactions sociales. Les centres de réadaptation et les cliniques spécialisées élargissent leur offre de services afin d'inclure des programmes de thérapie multidisciplinaires adaptés aux personnes atteintes du syndrome de Rett. Par ailleurs, l'intégration d'outils de réadaptation numériques basés sur l'IA et de plateformes de téléthérapie transforme l'accès aux thérapies en Amérique du Nord. Le développement de programmes d'éducation parentale axés sur l'intervention précoce contribue également à stimuler la demande dans ce segment.

• Par type de médicament

Selon le type de médicament, le marché est segmenté en médicaments de marque et génériques. Le segment des médicaments de marque a dominé le marché nord-américain du syndrome de Rett en 2024, grâce aux fortes ventes de traitements récemment approuvés et aux innovations en thérapie génique. Les médicaments de marque bénéficient d'une validation clinique, d'une efficacité supérieure et d'un soutien marketing important de la part des grandes entreprises biopharmaceutiques. Les droits d'exclusivité et le prix élevé associés aux médicaments orphelins renforcent encore la rentabilité de ce segment. La préférence croissante des patients pour les médicaments approuvés et testés cliniquement contribue à la domination continue des produits de marque en milieu hospitalier et dans les cliniques spécialisées. Par ailleurs, les collaborations entre les entreprises pharmaceutiques et les instituts de recherche consolident la présence des médicaments de marque sur le marché.

Le segment des médicaments génériques devrait connaître la croissance la plus rapide entre 2025 et 2032, portée par l'expiration de brevets importants et les initiatives favorisant un accès abordable aux traitements des maladies rares. Le rôle croissant des génériques dans la prise en charge des symptômes tels que les crises d'épilepsie et les troubles moteurs élargit l'accès aux traitements pour les patients à faibles revenus. Les systèmes de remboursement publics, qui soutiennent des options thérapeutiques économiques, contribuent également à la croissance de ce segment. Par ailleurs, à mesure que l'exclusivité de nombreux médicaments ciblant le syndrome de Rett arrive à son terme, la production et la distribution de génériques devraient se développer en Amérique du Nord.

• Par voie d'administration

Selon la voie d'administration, le marché est segmenté en voie orale, parentérale et autres. Le segment oral a dominé le marché en 2024, générant la plus grande part de revenus grâce à sa commodité, sa facilité d'administration et son adéquation à la prise en charge thérapeutique au long cours. Les médicaments oraux, notamment le trofinétide et les traitements de soutien contre l'anxiété et l'épilepsie, sont largement prescrits à domicile. Ce segment présente l'avantage d'une meilleure observance thérapeutique et de coûts de santé réduits par rapport à la voie parentérale. L'augmentation des investissements en R&D dans le développement de composés neuroprotecteurs biodisponibles par voie orale renforce encore sa position dominante. Par ailleurs, les progrès réalisés dans les systèmes d'administration orale de médicaments, visant à améliorer la pénétration de la barrière hémato-encéphalique, contribuent à améliorer l'efficacité des traitements.

Le segment des thérapies parentérales devrait connaître la croissance la plus rapide entre 2025 et 2032, portée par l'essor des thérapies géniques et cellulaires injectables nécessitant une administration spécialisée. Les voies d'administration intraveineuse et sous-cutanée sont de plus en plus utilisées dans les essais cliniques portant sur les produits biologiques et les traitements par vecteur viral. Les hôpitaux et les cliniques spécialisées se dotent d'infrastructures de pointe pour prendre en charge ces thérapies. Par ailleurs, l'importance croissante accordée à l'administration systémique rapide des médicaments et au dosage précis contribue à l'expansion de ce segment. Les partenariats entre hôpitaux et entreprises biopharmaceutiques pour l'administration de nouvelles thérapies parentérales stimulent également cette croissance.

• Par l'utilisateur final

En fonction de l'utilisateur final, le marché est segmenté en hôpitaux, cliniques spécialisées, organismes de recherche et autres. Le segment des hôpitaux détenait la part de marché dominante en 2024, car ils constituent les centres de référence pour le diagnostic, les tests génétiques et le traitement du syndrome de Rett. La présence d'infrastructures de pointe pour les tests neurogénétiques et d'unités de soins multidisciplinaires garantit une prise en charge globale des patients. Les hôpitaux jouent également un rôle central dans l'administration des thérapies parentérales, des thérapies géniques et des essais cliniques en cours. Une forte intégration des assurances et le financement public de la prise en charge des maladies rares renforcent encore la position de ce segment. Par ailleurs, le développement de la télémédecine au sein des réseaux hospitaliers améliore l'accès aux soins pour les patients vivant en zone rurale.

Le segment des organismes de recherche devrait connaître la croissance la plus rapide au cours de la période prévisionnelle, portée par le nombre croissant de collaborations entre les milieux universitaires et privés dans le domaine de la thérapie génique et de la recherche en neurodéveloppement. L'augmentation des financements publics et privés alloués aux études sur les maladies rares aux États-Unis et au Canada encourage la mise en place de nouveaux programmes de recherche. Des infrastructures de laboratoire de pointe et l'accès aux registres de patients permettent aux organismes d'accélérer les études translationnelles. Par ailleurs, les partenariats entre les universités, les entreprises de biotechnologie et les fondations de patients facilitent les échanges de connaissances et le transfert de technologies.

• Par canal de distribution

Selon le canal de distribution, le marché se divise en pharmacies hospitalières, pharmacies en ligne, pharmacies de détail et autres. Le segment des pharmacies hospitalières a dominé le marché nord-américain du syndrome de Rett en 2024, générant la plus grande part de revenus grâce à un contrôle centralisé de la distribution des thérapies spécialisées et géniques. Les hôpitaux garantissent la manipulation et l'administration sécurisées des médicaments sensibles, qui nécessitent une logistique du froid et une supervision clinique. La présence d'unités pharmaceutiques dédiées aux maladies rares renforce encore cette position dominante. Par ailleurs, l'intégration accrue des systèmes de prescription électronique améliore l'efficacité de la dispensation des médicaments et de la gestion des dossiers. La demande croissante de programmes de suivi et d'observance thérapeutique en milieu hospitalier soutient également la croissance de ce segment.

Le segment des pharmacies en ligne devrait connaître la croissance la plus rapide entre 2025 et 2032, porté par l'adoption croissante des plateformes de commerce électronique pour la gestion des maladies chroniques. Les pharmacies en ligne offrent un service pratique aux patients nécessitant le renouvellement régulier de leurs ordonnances et la livraison à domicile. Le développement des services de télésanté et des consultations numériques en Amérique du Nord renforce cette tendance, améliorant l'accessibilité pour les soignants. Par ailleurs, une réglementation favorable aux pharmacies en ligne agréées et des réductions sur les ordonnances de longue durée attirent de plus en plus de consommateurs. Ce segment bénéficie également de partenariats avec des professionnels de santé, garantissant l'authenticité et la fiabilité des médicaments délivrés en ligne.

Analyse régionale du marché du syndrome de Rett en Amérique du Nord

• Les États-Unis ont dominé le marché nord-américain du syndrome de Rett avec la plus grande part de revenus (68,9 %) en 2024, grâce à une infrastructure de R&D solide, des politiques de remboursement favorables et la présence d'acteurs biopharmaceutiques clés axés sur les thérapies géniques et neuro-régénératives.
• Le niveau élevé de sensibilisation au diagnostic dans le pays et la présence de centres spécialisés en neurologie et en pédiatrie permettent une détection précoce et une prise en charge efficace des cas de syndrome de Rett.
• Les principales sociétés pharmaceutiques et biotechnologiques américaines sont activement engagées dans le développement de nouvelles thérapies ciblant les mutations du gène MECP2, soutenues par un financement substantiel d'organisations telles que les National Institutes of Health (NIH).

Aperçu du marché américain du syndrome de Rett

En 2024, le marché américain du syndrome de Rett a généré 68,9 % des revenus en Amérique du Nord, grâce à une recherche clinique de pointe et à la forte présence d'entreprises biotechnologiques et pharmaceutiques de premier plan spécialisées dans les maladies neurologiques rares. Les États-Unis bénéficient d'un financement important des NIH, d'une collaboration étroite entre les instituts de recherche et les associations de patients, ainsi que de politiques favorables de la FDA qui encouragent le développement de médicaments orphelins et accélèrent les procédures d'autorisation. Par exemple, plusieurs entreprises américaines développent des thérapies géniques ciblant le gène MECP2 dans le cadre d'essais cliniques, témoignant du leadership du pays en matière d'innovation. Des dépenses de santé élevées et un réseau bien établi de cliniques spécialisées facilitent l'accès aux traitements. L'ensemble de ces facteurs conforte la position dominante des États-Unis sur le marché nord-américain du syndrome de Rett.

Aperçu du marché du syndrome de Rett au Canada

Le marché canadien du syndrome de Rett devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) importante au cours de la période de prévision, grâce à une sensibilisation accrue, à l'expansion des collaborations de recherche et à l'attention grandissante portée par le gouvernement à la prise en charge des maladies rares. Le système de santé universel du pays et son infrastructure de pointe en matière de tests génétiques permettent un dépistage plus précoce et de meilleurs résultats pour les patients. Par exemple, les institutions de recherche canadiennes collaborent avec des entreprises de biotechnologie internationales afin d'explorer la thérapie génique et les traitements à base d'ARN. Le soutien d'organismes comme l'Association canadienne du syndrome de Rett (ACSR) joue un rôle essentiel dans le financement de la recherche et l'amélioration de la sensibilisation du public. L'augmentation des initiatives fédérales visant à élargir les registres des maladies rares et à financer les soins spécialisés contribue également à accélérer la croissance du marché à l'échelle nationale.

Aperçu du marché du syndrome de Rett au Mexique

Le marché mexicain du syndrome de Rett devrait connaître une croissance soutenue au cours de la période prévisionnelle, grâce à une meilleure sensibilisation au diagnostic et à l'amélioration progressive des infrastructures de santé du pays. Bien que les taux de diagnostic et de traitement restent relativement inférieurs à ceux des États-Unis et du Canada, les efforts continus du gouvernement pour intégrer les programmes de dépistage génétique améliorent le dépistage précoce. Par exemple, les collaborations avec des organisations internationales à but non lucratif et des entreprises pharmaceutiques élargissent l'accès à la recherche et aux soins cliniques sur les troubles neurodéveloppementaux. De plus, la croissance des investissements privés dans le secteur de la santé et le développement des services de neurologie pédiatrique renforcent la prise en charge des patients. Avec l'augmentation constante de la sensibilisation et des ressources médicales, le Mexique s'impose comme un marché émergent clé en Amérique du Nord pour le diagnostic et les progrès thérapeutiques du syndrome de Rett.

Part de marché du syndrome de Rett en Amérique du Nord

Le secteur du syndrome de Rett en Amérique du Nord est principalement dominé par des entreprises bien établies, notamment :

• Acadia Pharmaceuticals Inc. (États-Unis)
• Neuren Pharmaceuticals (Australie)
• Taysha GTx (États-Unis)
• Neurogene Inc. (États-Unis)
• ProQR Therapeutics (Pays-Bas)
• Beam Therapeutics (États-Unis)
• Alcyone Therapeutics (États-Unis)
• ShapeTX (États-Unis)
• Vico Therapeutics (Pays-Bas)
• Unravel Biosciences, Inc. (États-Unis)
• Anavex Life Sciences Corp. (États-Unis)
• Palena Therapeutics, Inc. (États-Unis)
• Prilenia Therapeutics BV (Pays-Bas)
• Axonis Therapeutics (États-Unis)
• Wave Life Sciences (États-Unis)

Quels sont les développements récents sur le marché du syndrome de Rett en Amérique du Nord ?

• En octobre 2025, la FDA a accordé la désignation de « thérapie révolutionnaire » au TSHA-102, une thérapie génique de pointe développée par Taysha Gene Therapies, suite aux résultats positifs de la partie A de son essai de phase 1/2 REVEAL. La thérapie a démontré des améliorations significatives des fonctions motrices et de communication chez les patients adultes atteints du syndrome de Rett traités par une dose unique.
• En novembre 2024, Neurogene Inc. a annoncé le décès d'un patient participant à son essai de phase 1/2 de thérapie génique (NGN-401) pour le syndrome de Rett, suite à un événement indésirable grave. Cet essai, conçu pour évaluer l'innocuité et l'efficacité de cette thérapie génique administrée en une seule fois chez les patients pédiatriques, était étroitement surveillé par la FDA et des comités de pharmacovigilance indépendants.
• En juillet 2024, des chercheurs du Wyss Institute for Biologically Inspired Engineering de l'Université Harvard ont identifié le vorinostat comme un candidat thérapeutique prometteur pour le syndrome de Rett grâce à une plateforme de découverte de médicaments basée sur l'intelligence artificielle. L'étude a démontré avec succès que le vorinostat pouvait restaurer la fonction neurologique dans des modèles précliniques en ciblant les voies cellulaires perturbées associées aux mutations du gène MECP2.
• En janvier 2024, le Vanderbilt University Medical Center (VUMC) a obtenu une subvention de 13 millions de dollars du département de la Défense des États-Unis pour mener un essai clinique multicentrique évaluant des traitements potentiels du syndrome de Rett utilisant des médicaments repositionnés et approuvés par la FDA, tels que la kétamine, le vorinostat et le donépézil. L'objectif est d'évaluer leur efficacité pour améliorer les fonctions neurologiques et les résultats comportementaux chez les patients atteints.
• En mars 2023, la FDA (Food and Drug Administration) américaine a approuvé le trofinétide (DAYBUE), premier traitement autorisé pour le syndrome de Rett chez l'adulte et l'enfant de 2 ans et plus. Développé par Acadia Pharmaceuticals, ce traitement a marqué une étape historique pour la communauté Rett, offrant une thérapie cliniquement prouvée pour améliorer le quotidien et atténuer les symptômes liés à la maladie.

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