遺伝性感覚運動神経障害の世界市場規模、シェア、トレンド分析レポート – 業界概要と2032年までの予測

遺伝性感覚運動神経障害の市場規模

• 遺伝性感覚運動神経障害の世界市場規模は2024年に78億米ドルと評価され、予測期間中に5.70％のCAGRで成長し、2032年には121億5000万米ドル に達すると予想されています 。
• 市場の成長は、遺伝性末梢神経障害の罹患率の増加と遺伝子検査および分子診断の継続的な進歩によって主に推進されており、世界中の医療システム全体でより早期かつ正確な疾患特定が可能になっています。
• さらに、遺伝子治療研究への投資の増加、希少神経疾患に対する認知度の向上、スクリーニングの取り組みの拡大が、治療アプローチの革新を促進しています。これらの要因が重なり合い、新たな診断・治療ソリューションの導入が加速し、業界の成長を大きく後押ししています。

遺伝性感覚運動神経障害市場分析

• 遺伝性感覚運動神経障害（HSMN）は、シャルコー・マリー・トゥース病としても知られ、進行性の筋力低下、感覚消失、運動協調障害を引き起こす遺伝性の末梢神経疾患群です。遺伝子研究の進歩、診断技術の向上、そして遺伝性神経障害の世界的な罹患率の上昇により、市場は着実な成長を遂げています。
• 正確な診断と効果的な管理に対する需要の高まりは、主に分子検査の拡大、患者の意識の高まり、希少疾患の研究と遺伝カウンセリングを促進する政府の支援的な取り組みによって促進されています。
• 遺伝性感覚運動神経障害市場では、先進的な医療インフラ、次世代シーケンシング技術の採用拡大、米国とカナダ全土での遺伝子治療試験の活発化に支えられ、北米が2024年に40.7%という最大の収益シェアで市場を席巻しました。
• アジア太平洋地域は、診断ネットワークの拡大、医療費の増加、中国、日本、インドにおける遺伝性神経疾患に対する意識の高まりにより、予測期間中に最も急速に成長する地域になると予想されています。
• 分子遺伝子検査セグメントは、原因となる遺伝子変異の特定における高い精度と、早期疾患スクリーニングおよび個別化治療戦略への統合の増加により、2024年に診断カテゴリーで43.1％のシェアを獲得し、市場を支配しました。

レポートの範囲と遺伝性感覚運動神経障害市場のセグメンテーション      

遺伝性感覚運動神経障害の市場動向

遺伝子治療と精密医療の進歩

• 遺伝性感覚運動神経障害（HSMN）の世界的な市場において、重要かつ加速しているトレンドとして、疾患の根底にある遺伝子変異に対処することを目的とした遺伝子治療と精密医療の急速な進歩が挙げられます。これらのイノベーションは、世界中で遺伝性神経障害の診断と治療の方法を変革しつつあります。
  • 例えば、PharnextやPassage Bioなどの企業が主導する研究イニシアチブでは、症状の管理だけでなく、遺伝性神経障害の根本原因を標的とした遺伝子ベースおよび低分子治療法の開発が進められています。
• HSMN治療における遺伝子治療の統合は、欠陥遺伝子の直接的な修正を可能にし、疾患の進行を遅らせたり、停止させたりする可能性を秘めています。例えば、シャルコー・マリー・トゥース病に対するウイルスベクターを用いた治療法を検討する前臨床試験では、神経細胞における有望な有効性と長期的な機能回復が実証されています。さらに、精密医療は、遺伝子プロファイリングを用いて治療法選択を導き、患者一人ひとりに合わせたアプローチを可能にします。
• 個別化治療への関心の高まりにより、遺伝子検査会社とバイオテクノロジー開発企業の間で、診断精度と治療成功率の向上を目的とした連携が促進されています。この相乗効果により、患者は標的を絞った介入と臨床転帰の改善という恩恵を受けることができます。
• 遺伝子を中心としたイノベーションと個別化医療ソリューションへのこの傾向は、HSMNの治療環境を根本的に変革しつつあります。その結果、InFlectis BioScienceやPTC Therapeuticsなどの企業は、疾患修飾効果の達成を目指し、新規医薬品候補や遺伝子修復プラットフォームの研究開発を拡大しています。
• 利害関係者が長期的な有効性と治癒の可能性をますます重視するにつれて、遺伝子修正と個別化疾患管理を提供する治療法の需要は臨床環境と研究環境の両方で急速に高まっています。

遺伝性感覚運動神経障害の市場動向

ドライバ

遺伝子診断の普及と進歩

• 遺伝性神経障害の世界的な罹患率の増加と遺伝子検査技術の進歩が、遺伝性感覚運動神経障害市場の拡大を促進する大きな原動力となっている。
  • 例えば、2024年1月、ファルネクストはシャルコー・マリー・トゥース病1A型を標的とした併用療法であるPXT3003の後期試験の進捗を発表し、効果的な疾患管理に向けた大きな一歩を踏み出した。
• 希少神経疾患への意識が高まるにつれ、患者と臨床医は、早期かつ正確な検出と疾患管理の成果の向上のために、次世代シーケンシング（NGS）などの分子診断にますます依存するようになっている。
• さらに、遺伝カウンセリングへのアクセス性の向上と包括的な検査パネルの日常臨床診療への統合により、世界中でより迅速な診断とより幅広い患者へのアクセスが可能になっています。
• 遺伝性神経障害を特定する能力の向上は、患者登録の増加と希少疾患研究への資金提供と相まって、治療と診断の両分野で革新を推進し続けています。
• 希少疾患スクリーニングプログラムを支援する政府の取り組みの増加と、診断インフラの改善を目的とした官民パートナーシップにより、早期発見と臨床試験への患者登録が加速している。
• AIベースのゲノム解析ツールの出現により、変異の解釈精度も向上し、診断時間が大幅に短縮され、より個別化された治療決定が可能になっている。

抑制/挑戦

遺伝子検査の高コストと治療の可用性の制限

• 高度な遺伝子検査に伴う高コストと承認された治療法の不在は、より広範な市場へのアクセスと成長に大きな課題をもたらしている。
  • 例えば、次世代シーケンシングは正確な変異同定を可能にするが、そのコストは発展途上国では依然として高く、患者の診断とその後のケアを制限している。
• 効果的な治療法の選択肢が不足し、理学療法や鎮痛剤などの対症療法に依存していることで、治療の進歩と患者の満足度がさらに制限されている。
• さらに、HSMNの希少性と臨床的変動性により、臨床試験の募集や規制当局の承認が複雑になり、医薬品開発のタイムラインが遅れる。
• 遺伝子検査のコスト削減、希少疾患プログラムへの政府の支援、遺伝子治療研究への投資増加を通じてこれらの障壁に対処することは、長期的な市場成長を維持するために不可欠となる。
• プライマリヘルスケア提供者の認識が限られているため、誤診や特定が遅れ、治療や管理の結果が最適でなくなることがよくあります。
• さらに、遺伝子検査や希少疾患治療に対する償還の不十分さが、患者が高度な診断や新たな治療法にアクセスすることを妨げ続けている。

遺伝性感覚運動神経障害の市場範囲

市場は、診断、治療、流通チャネル、エンドユーザーに基づいてセグメント化されています。

• 診断別

診断に基づいて、遺伝性感覚運動ニューロパチー（HSMN）市場は、筋電図および運動神経伝導検査、特殊なDNA血液検査、分子遺伝子検査、その他に分類されます。分子遺伝子検査セグメントは、遺伝性ニューロパチーの原因となる特定の遺伝子変異を優れた精度で特定できるため、2024年には42.6%という最大の収益シェアで市場を席巻しました。この診断アプローチにより、臨床医はHSMNのサブタイプをより正確に分類できるため、早期診断と疾患管理戦略の改善が可能になります。次世代シーケンシング（NGS）と全エクソームシーケンシング（WES）の利用増加により、変異検出率が向上し、疾患メカニズムの理解が深まります。さらに、臨床ワークフローへの分子検査の統合の増加と、診断ラボとバイオテクノロジー企業間の研究協力により、先進ヘルスケア市場全体での採用が促進されています。

特殊DNA血液検査セグメントは、遺伝子検査技術へのアクセス性の向上と検査結果の所要時間の短縮に牽引され、2025年から2032年にかけて8.9%という最も高い成長率を記録すると予測されています。これらの検査は、予備的な遺伝子スクリーニングのより低侵襲かつ費用対効果の高い代替手段となるため、集団診断プログラムや早期評価に最適です。家系内の遺伝的リスクに対する意識の高まりと、消費者向けDNA検査サービスの拡大も、特に新興国においてこのセグメントの成長に貢献しています。

• 治療別

治療に基づいて、市場は外科手術、薬物療法、その他に分類されます。薬物療法セグメントは、2024年の遺伝性感覚運動神経障害市場において最大のシェアを占め、神経障害性疼痛、筋力低下、感覚障害などの症状緩和における薬物療法への依存度の高さに支えられています。鎮痛剤、神経保護剤、ビタミン補給などの薬物療法は依然として主要な治療法ですが、根治的治療法はまだ開発段階にあります。適応外医薬品や支持療法の利用可能性が高まっていることも、このセグメントの成長をさらに後押ししています。シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）などのHSMNサブタイプに対する神経保護化合物や薬物転用への研究関心の高まりも、このセグメントの優位性を支えています。

外科分野は、予測期間中に8.2%という最も高い成長率を記録すると予想されています。これは主に、重度の変形や進行した筋萎縮のある患者に対する整形外科手術および矯正外科手術の導入増加によるものです。腱移行、足部再建、関節安定化といった外科的介入の進歩は、患者の可動性と生活の質の向上に貢献しています。特に先進国の医療制度においては、専門整形外科ケアセンターの拡大と低侵襲手術の利用可能性の向上がこの傾向を牽引しています。

• 流通チャネル別

流通チャネルに基づいて、市場は病院薬局と小売・オンライン薬局に分類されます。病院薬局セグメントは、遺伝性感覚運動神経障害の診断と治療の主要な拠点として病院が機能していることから、2024年には最大の収益シェアで市場を席巻しました。患者は、処方薬、理学療法サポート、専門的なケア製品を得るために、病院併設の薬局を頻繁に利用しています。診断サービス、神経科医、院内薬局の緊密な連携により、治療の正確性と患者のコンプライアンスが確保されます。さらに、病院薬局は医療提供者や保険ネットワークとの強力な連携の恩恵を受けており、より幅広い専門医薬品や臨床用品へのアクセスを可能にしています。

小売・オンライン薬局セグメントは、ヘルスケアの急速なデジタル化と、消費者の医薬品アクセスの利便性向上を背景に、2025年から2032年にかけて9.1%という最も高いCAGR（年平均成長率）を達成すると予想されています。オンラインプラットフォームは、特に病院インフラが限られている地域において、ニューロケア製品や症状管理薬の入手性を高めています。eファーマシーのスタートアップ企業、宅配モデル、そして遺伝カウンセリングや薬の補充リマインダーを提供する患者中心のプラットフォームの台頭は、このセグメントの成長を世界的にさらに加速させています。

• エンドユーザー別

エンドユーザーに基づいて、市場は病院、在宅ケア、専門クリニック、その他に分類されます。病院セグメントは、高度な診断技術、多職種による治療チーム、遺伝子検査インフラへのアクセスの集中により、2024年の遺伝性感覚運動神経障害（HSMN）市場で最大のシェアを占めました。病院は、統合ケアパスウェイを通じてHSMN患者の早期診断、遺伝カウンセリング、長期管理において重要な役割を果たしています。専門の神経筋ユニットの存在と臨床試験ネットワークへのアクセスは、病院を拠点とした治療の採用をさらに強化します。さらに、分子・遺伝子治療に焦点を当てた病院を拠点とした研究プログラムが、このセグメントのリーダーシップを拡大しています。

専門クリニック部門は、病院外での個別化された継続的なケアに対する患者の嗜好の高まりを背景に、予測期間中に9.3%という最も高い成長率を記録すると予測されています。これらのクリニックは、専門的な神経学的評価、リハビリテーションサービス、フォローアップ相談を提供することで、患者のエンゲージメントと生活の質の向上を実現します。特に北米と欧州では、神経筋疾患および遺伝カウンセリングセンターの急増が、このセグメントの拡大を支えています。さらに、専門クリニックサービスへの遠隔医療の統合により、移動に制限のある患者へのアクセスが向上し、力強い成長の勢いに貢献しています。

遺伝性感覚運動神経障害市場の地域分析

• 遺伝性感覚運動神経障害市場では、先進的な医療インフラ、次世代シーケンシング技術の採用拡大、米国とカナダ全土での遺伝子治療試験の活発化に支えられ、北米が2024年に40.7%という最大の収益シェアで市場を席巻しました。
• この地域の患者と医療提供者は、遺伝カウンセリング、早期スクリーニングプログラム、遺伝性神経障害に対する遺伝子ベースおよび疾患修飾療法の開発を目的とした臨床試験への参加へのアクセスを高く評価しています。
• このリーダーシップの地位は、多額の研究開発投資、有利な償還枠組み、バイオテクノロジー企業、学術研究機関、医療機関間の強力な協力によってさらに支えられており、北米は遺伝性感覚運動神経障害市場における革新と臨床進歩の重要な拠点としての地位を確立しています。

米国遺伝性感覚運動神経障害市場に関する洞察

米国の遺伝性感覚運動神経障害（HSMN）市場は、遺伝性神経障害の有病率増加と高度な遺伝子診断の急速な導入に牽引され、2024年には北米で最大の収益シェア（81%）を獲得しました。米国は、遺伝子治療開発に携わる大手バイオテクノロジー企業や学術機関の存在に支えられ、希少疾患研究における世界のリーダーであり続けています。次世代シーケンシングへのアクセス向上と強力な医療インフラは、早期発見と患者管理の強化に貢献し続けています。さらに、希少疾病用医薬品の指定や研究資金といった政府の好ましい政策は、HSMN分野における治療革新を加速させています。

欧州遺伝性感覚運動神経障害市場に関する洞察

欧州の遺伝性感覚運動神経障害市場は、主に遺伝子研究への投資増加と希少疾患治療プログラムに対する強力な規制支援に牽引され、予測期間を通じて大幅なCAGRで拡大すると予測されています。この地域の先進的な医療ネットワークと精密診断の普及は、早期発見と介入を促進しています。欧州諸国では、遺伝子ベースおよびタンパク質標的療法に焦点を当てた共同研究イニシアチブも急増しています。さらに、EUの希少疾患政策に基づく患者登録の拡大と国境を越えた医療アクセスの拡大は、疾患モニタリングと患者ケアの基準強化につながっています。

英国遺伝性感覚運動神経障害市場に関する洞察

英国の遺伝性感覚運動神経障害市場は、国民保健サービス（NHS）によるゲノム医療への注力と世界的な臨床試験への参加増加に牽引され、予測期間中に注目すべきCAGRで成長すると予想されています。遺伝性神経疾患に対する国民の意識の高まりと遺伝カウンセリングの利用可能性の向上が、成長の主要な要因です。英国の強固な研究エコシステムは、Genomics Englandなどの組織や学術機関の支援を受け、高度な診断・治療ツールの開発を促進しています。さらに、希少疾患対策への政府の強力な資金提供は、イノベーションの推進と患者への個別化医療へのアクセスの促進を続けています。

ドイツ遺伝性感覚運動神経障害市場に関する洞察

ドイツの遺伝性感覚運動神経障害市場は、医療イノベーションへの注力と強力なバイオテクノロジーセクターを背景に、予測期間中に大幅なCAGRで拡大すると予想されています。ドイツの確立された医療制度と分子研究への投資は、高度な遺伝子検査の広範な導入を支えています。大学、研究機関、製薬会社間の連携強化は、新たな治療経路の発見を促進しています。さらに、患者支援団体や啓発活動によって診断率が向上し、医療のデジタル化への取り組みはデータ共有と臨床研究の進歩を促進しています。

アジア太平洋地域における遺伝性感覚運動神経障害市場の洞察

アジア太平洋地域の遺伝性感覚運動神経障害市場は、遺伝性疾患への意識の高まり、医療インフラの拡大、そして中国、日本、インドなどの国々におけるゲノミクスへの投資増加を背景に、2025年から2032年にかけて8.9%という最も高い年平均成長率（CAGR）で成長すると見込まれています。希少疾患の診断・治療プログラムに対する政府の支援拡大は、早期スクリーニングの導入を促進しています。アジア太平洋地域が分子診断とバイオ医薬品製造の地域ハブとなるにつれ、費用対効果の高い遺伝子検査へのアクセスが容易になっています。また、地域の研究機関による国際的な共同研究への参加増加も、イノベーションと臨床試験の活動を加速させています。

日本遺伝性感覚運動神経障害市場インサイト

日本の遺伝性感覚運動神経障害市場は、国内の強力なバイオメディカル研究エコシステムと高度な遺伝子検査技術への注力により、勢いを増しています。日本の医療制度は早期診断と患者固有の治療アプローチを重視しており、遺伝性神経障害に対する分子診断の導入が進んでいます。例えば、研究センターとバイオテクノロジー企業との連携は、遺伝子治療や再生医療の発展を促進しています。さらに、日本の人口高齢化と希少疾患対策への政府支援の拡大は、臨床現場と在宅ケア現場の両方において、効果的な管理と治療ソリューションの需要を高めると予想されます。

インドにおける遺伝性感覚運動神経障害市場の洞察

インドの遺伝性感覚運動神経障害市場は、2024年にアジア太平洋地域最大の収益シェアを占めました。これは、同国の医療インフラの拡大、国民の意識の高まり、そして分子診断の進歩によるものです。インドは、医療研究機関の強力なネットワークと費用対効果の高い検査能力を備えており、遺伝子検査と臨床研究の新たな拠点となっています。政府による希少疾患政策の推進と、国家医療プログラムへのゲノム検査の組み込みも、市場の成長を支えています。さらに、国内のバイオテクノロジー企業と遠隔医療プラットフォームの台頭により、都市部および準都市部における専門的な診断と治療へのアクセスが向上しています。

遺伝性感覚運動神経障害の市場シェア

遺伝性感覚運動神経障害業界は、主に、以下を含む定評のある企業によって牽引されています。

• PTCセラピューティクス（米国）
• サレプタ・セラピューティクス社（米国）
• アイオニス・ファーマシューティカルズ社（米国）
• アッヴィ社（米国）
• メルク社（米国）
• 武田薬品工業株式会社（日本）
• ファイザー社（米国）
• F. ホフマン・ラ・ロシュ社（スイス）
• バイオマリン（米国）
• ノバルティスAG（スイス）
• サノフィ（フランス）
• バイオジェン社（米国）
• アムジェン社（米国）
• イーライリリー・アンド・カンパニー（米国）
• ジョンソン・エンド・ジョンソン・サービス社（米国）
• GSK plc（英国）
• バイエルAG（ドイツ）
• バーテックス・ファーマシューティカルズ・インコーポレーテッド（米国）
• UCB SA、ベルギー（ベルギー）
• ダイナキュア（フランス）

世界的な遺伝性感覚運動神経障害市場における最近の動向は何ですか?

• 2025年5月、アプライド・セラピューティクス社は、エディンバラで開催された末梢神経学会（PNS）2025年年次総会において、CMT-SORDを対象としたゴボレスタットの同じ試験の12ヶ月および24ヶ月のトップラインデータを発表しました。データでは、ソルビトールの持続的な減少、CMT-HI（CMT-Health Index）およびMRIによる疾患進行指標の改善が示され、本療法は概ね安全で忍容性も良好でした。同社は、2025年に新薬承認申請（NDA）を提出する意向を改めて表明しました。
• 2024年9月、Institut de Myologieは、CMT向けに開発中の遺伝子治療製品の増加をまとめたレビューを発表し、複数のサブタイプ（CMT2、CMT4などを含む）が現在、AAV遺伝子送達、アンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）、およびその他の分子プラットフォームで標的にされていることを指摘しました。
• 2024年7月、The Hospitalist誌の記事によると、CMTの実験的な低分子薬がヒト臨床試験で第3相に達し、遺伝子ベースの治療法（遺伝子置換、遺伝子サイレンシング）が臨床にますます導入されつつあるとのことです。
• 2024年2月、アプライド・セラピューティクス社は、シャルコー・マリー・トゥース病協会（CMTA）との提携を通じて、CMT-SORDサブタイプ（ソルビトール脱水素酵素欠損症）を対象とした、自社の薬剤ゴボレスタット（AT-007）のINSPIRE第III相試験の12ヶ月間の良好な結果を報告しました。この発表では、ソルビトール濃度の低下とCMT機能アウトカム指標の改善との間に統計的に有意な相関が認められ、治療群ではプラセボ群と比較して12ヶ月間にわたりソルビトール濃度が低い状態が維持されたことが示されました。
• 2023年7月、CMT2Eサブタイプを標的としたDNAベースの治療薬に関する研究（CMTAによって文書化されている）では、前臨床/初期臨床モデルにおけるアンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）アプローチにより、軸索変性のバイオマーカーの減少と全体的な疾患関連変異の修正が示された。

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