글로벌 연골무형성증 시장 규모, 점유율 및 추세 분석 보고서 – 산업 개요 및 2032년까지의 예측

연골무형성증 시장 규모

• 전 세계 무연골형성증 시장 규모는 2024년에 20억 1천만 달러 로 평가되었으며 예측 기간 동안 5.50%의 CAGR 로 2032년까지 30억 9천만 달러에  도달할 것으로 예상됩니다  .
• 시장 성장은 주로 희귀 골격 질환에 대한 인식과 진단 증가, 태아기 검진 및 유전자 검사 기술의 발전으로 인해 조기에 연골무형성증의 발견이 가능해짐에 따라 주도되고 있습니다.
• 더욱이, 희귀의약품 개발 및 지원 규제 경로에 대한 투자 증가는 희귀 질환을 타깃으로 하는 제약 혁신을 촉진하고 있습니다. 이러한 협력 노력은 치료 접근성과 연구를 향상시켜 전 세계적으로 연골무형성증 시장의 확대를 뒷받침하고 있습니다.

연골무형성증 시장 분석

• 골격 발달에 영향을 미치는 희귀 유전 질환인 연골무형성증은 태아 및 신생아 건강에 심각한 영향을 미치고 첨단 영상 및 유전자 검사 기술을 통한 조기 정확한 진단의 필요성으로 인해 의료 및 제약 분야에서 점점 더 많은 관심을 받고 있습니다.
• 연골형성부전증 관련 진단 및 지지 치료에 대한 수요는 주로 희귀 질환에 대한 인식 증가, 산전 검사 이용 확대, 전문 의료 시설 및 유전 상담 서비스에 대한 접근성 향상에 의해 주도됩니다.
• 북미는 2024년 39.1%의 가장 큰 수익 점유율로 선진 의료 인프라, 유전자 검사의 높은 보급률, 희귀 질환 연구 및 자금 지원에 대한 적극적인 이니셔티브에 힘입어 무연골형성증 시장을 장악했으며, 미국은 연구 기관과 바이오 기술 기업 간의 협력을 통해 조기 진단 및 환자 관리에서 상당한 성장을 목격했습니다.
• 아시아 태평양 지역은 중국과 인도 등 신흥 경제권에서 의료 투자 증가, 유전 질환에 대한 인식 증가, 산전 관리 및 진단 접근성 증가로 인해 예측 기간 동안 무연골형성증 시장에서 가장 빠르게 성장하는 지역이 될 것으로 예상됩니다.
• II형 세그먼트는 2024년 48.8%의 시장 점유율로 무연골증 시장을 지배했습니다. 이는 IA형 및 IB형에 비해 상대적으로 유병률이 높고 임상적 인식이 향상되었으며 유전적 원인, 특히 COL2A1 유전자 돌연변이에 대한 연구 초점이 높아졌기 때문입니다.

보고서 범위 및 연골무형성증 시장 세분화   

연골무형성증 시장 동향

“산전 유전자 검사 및 진단 기술의 발전”

• 전 세계 무연골증 시장에서 중요하고 빠르게 성장하는 추세는 차세대 염기서열 분석 (NGS), 비침습적 산전 검사 (NIPT), 염색체 마이크로어레이 분석을 포함한 첨단 산전 진단 기술의 빠른 개발 및 도입입니다. 이러한 혁신은 임신 초기 단계에서 무연골증 진단의 정확도와 시기를 향상시키고 있습니다.
  • 예를 들어, Illumina 및 Natera와 같은 회사는 자궁 내 무연골형성과 같은 골격 이형성을 감지할 수 있는 포괄적인 유전자 검사 패널을 점점 더 많이 제공하고 있으며, 이를 통해 더 빠른 개입과 정보에 입각한 임상적 의사 결정이 가능해졌습니다.
• 분자 진단은 COL2A1과 같은 특정 유전자 돌연변이를 식별하여 제1형과 제2형 연골무형성을 정확하게 구분하는 데 도움을 줍니다. 이러한 표적 검사는 조기 진단을 용이하게 할 뿐만 아니라, 가족에게 유전 상담을 제공합니다.
• 또한, AI와 머신러닝을 진단 플랫폼에 통합함으로써 희귀 질환에 대한 패턴 인식 및 예측 모델링이 가능해져 진단 워크플로우와 결과 예측이 개선되고 있습니다. 연구 플랫폼에서는 AI를 활용하여 영상 및 유전 데이터를 분석하여 연골무형성증과 같은 초희귀 질환을 진단하는 임상의를 지원하고 있습니다.
• 병원과 연구 센터는 희귀 질환 데이터베이스를 개발하기 위해 생명공학 회사와 협력하는 경우가 점점 늘어나고 있으며, 이를 통해 진단 정확도와 임상적 이해가 더욱 향상되고 있습니다.
• 조기에, 정밀하게, 그리고 기술 중심적으로 산전 진단을 시행하는 이러한 추세는 희귀 선천성 질환 관리에 변화를 가져오고 있습니다. 특히 선진국을 중심으로 인식이 높아지고 첨단 진단 인프라에 대한 접근성이 향상됨에 따라, 정확한 선별 검사 도구에 대한 수요가 연골무형성증 시장의 혁신과 성장을 촉진할 것으로 예상됩니다.

연골무형성증 시장 동향

운전사

“희귀질환 연구 및 조기 진단 역량 강화에 대한 관심 증가”

• 희귀 질환에 대한 인식, 연구 지원, 그리고 연구에 대한 전 세계적인 관심이 연골무형성증 시장의 성장을 이끄는 주요 동력입니다. 정부와 비영리 단체들은 희귀 골격 질환 환자의 조기 진단 및 치료 접근성 향상을 목표로 하는 다양한 사업을 지원하고 있습니다.
  • 예를 들어, EURORDIS 및 희귀 질환 임상 연구 네트워크(RDCRN)와 같은 국제 연합은 연골무형성증과 같은 질환을 포함하는 임상 시험 네트워크 및 유전 연구 노력에 기여하고 있습니다.
• 개선된 유전 상담 서비스와 조기 진단 도구 덕분에 임신 중 무연골증 사례가 더 많이 식별되어 가족들에게 의사 결정 및 치료 계획을 위한 중요한 시간을 제공했습니다.
• 병원과 전문 산전 관리 센터는 고해상도 초음파, 분자 검사 기능, 전문 유전자 상담 서비스를 점점 더 많이 갖추고 있어 조기 발견과 다학제적 치료 접근 방식을 촉진하고 있습니다.
• 학계 협력 및 공공-민간 파트너십의 증가로 치료 및 진단 분야의 연구 및 상업적 투자가 더욱 확대되어 골격 이형증에 중점을 둔 회사의 시장 기회가 크게 증가할 것으로 예상됩니다.

제지/도전

“개발도상국의 치료 부족과 인식 부족”

• 완치 가능한 치료법의 부재는 연골무형성증 시장에서 여전히 심각한 문제로 남아 있습니다. 치료는 지지적 치료와 완화적 치료에 국한되어 있어, 특히 저소득 및 중소득 국가의 가족들에게 정서적, 재정적 부담을 줄 수 있습니다.
• 이 질환의 극히 드문 특성과 유전적 진단의 복잡성으로 인해 많은 개발도상 지역의 의료 서비스 제공자들 사이에서는 인식이 부족하여 진단이 부족하거나 잘못 진단되는 경우가 많습니다.
• 또한 아시아, 아프리카, 라틴 아메리카의 여러 지역에서는 분자유전학 검사 및 산전진단 서비스에 대한 접근이 제한되어 조기 발견 및 상담 기회가 제한됩니다.
• 고급 유전자 검사와 관련된 높은 비용과 특정 의료 시스템의 보상 정책 부족은 더 넓은 시장 침투에 대한 장벽으로 작용합니다.
• 이러한 과제를 극복하려면 희귀 질환 교육에 대한 글로벌 노력 확대, 의료 인프라에 대한 투자, 진단 및 상담 서비스 접근성을 개선하는 지원 정책 프레임워크가 필요합니다.
• 또한, 치료 목표에 대한 추가 연구는 시장의 장기적인 진화에 매우 중요할 것입니다.

연골무형성증 시장 범위

시장은 유형, 진단, 치료, 최종 사용자 및 유통 채널을 기준으로 세분화됩니다.

• 유형별

연골무형성증 시장은 유형에 따라 IA형, IB형, II형으로 구분됩니다. II형은 2024년 48.8%의 가장 큰 매출 점유율을 기록하며 시장을 장악했는데, 이는 주로 비교적 높은 발생률과 더 나은 임상적 이해에 기인합니다. II형은 종종 COL2A1 유전자 돌연변이와 연관되어 있어 분자 진단을 통해 더 빠르고 정확하게 진단할 수 있습니다. 이 분야는 유전자 검사 패널에서의 높은 점유율과 높은 확진률 덕분에 시장 점유율이 압도적입니다.

IA형은 희귀 골격 질환 연구 확대와 첨단 시퀀싱 기술의 활용 증가에 힘입어 2025년부터 2032년까지 가장 빠른 성장률을 기록할 것으로 예상됩니다. 희귀 질환 등록 시스템에 대한 인지도 향상과 관심 증가 또한 IA형과 같이 진단 빈도가 낮은 아형에 대한 심층적인 이해를 제공할 것으로 예상됩니다.

• 진단에 따라

진단 기준으로, 연골무형성증 시장은 신체 검사, 분자 유전학 검사, 그리고 생화학 검사로 세분화됩니다. 분자 유전학 검사 부문은 특정 유전자 돌연변이를 검출하여 연골무형성증을 확인하는 데 중요한 역할을 하기 때문에 2024년 시장 점유율 45.7%로 가장 큰 비중을 차지했습니다. 차세대 염기서열 분석(NGS)과 비침습적 산전 검사(NIPT)의 사용 증가는 이 부문의 성장을 촉진했습니다.

생화학적 검사는 2025년에서 2032년까지의 예측 기간 동안 가장 빠른 속도로 성장할 것으로 예상되며, 이는 대사 검사 기술의 향상과 고위험 임신의 조기 발견을 지원하는 복합 진단 방법의 개발에 힘입은 것입니다.

• 치료별

치료 기준으로 시장은 지지 요법과 완화 요법으로 구분됩니다. 지지 요법은 2024년 시장 점유율 59.4%로 이 부문을 주도했습니다. 이는 호흡 지원, 영양 공급 지원, 그리고 편안한 치료에 중점을 둔 현재 임상 관리 전략의 핵심을 형성하기 때문입니다.

완화 치료는 질병의 심각성과 불치병으로 인해 2025년부터 2032년까지 예측 기간 동안 급격한 성장을 보일 것으로 예상됩니다. 신생아 치료 및 통증 관리 분야의 발전은 병원 및 가정에서 전문 완화 치료 서비스가 더욱 광범위하게 통합되는 데 기여하고 있습니다.

• 최종 사용자에 의해

최종 사용자를 기준으로 연골무형성증 시장은 진료소, 병원, 진단 센터, 연구 및 학술 기관 등으로 세분화됩니다. 병원 부문은 2024년에 41.6%로 가장 큰 점유율을 차지했는데, 이는 다학제 팀, 첨단 진단 인프라, 그리고 유전 상담의 가용성에 힘입은 것입니다. 또한 병원은 포괄적인 산전 및 신생아 관리를 제공하여 진단 및 관리의 주요 기관으로 자리매김하고 있습니다.

희귀 질환 연구에 대한 투자 증가와 골격 이형증에 대한 이해와 치료에 중점을 둔 학계와 생명공학 기업 간의 협력 증가로 인해 연구 및 학술 기관 부문은 예측 기간 동안 빠르게 성장할 것으로 예상됩니다.

• 유통 채널별

유통 채널을 기준으로, 연골무형성증 시장은 직접 입찰, 병원 약국, 소매 약국, 온라인 약국 등으로 세분화됩니다. 병원 약국은 2024년에 38.9%의 가장 높은 점유율로 시장을 주도했으며, 이는 병원 내 진단 키트, 약물 및 보조 치료 장비에 대한 중앙 집중식 접근에 힘입은 것입니다.

온라인 약국 부문은 2025년부터 2032년까지 가장 빠른 CAGR을 기록할 것으로 예상되며, 이는 전문 케어 제품의 가용성 확대, 편의성 향상, 특히 원격 지역이나 서비스가 부족한 지역의 향상된 유통 물류에 힘입어 이루어질 것입니다.

연골무형성증 시장 지역 분석

• 북미는 2024년 39.1%의 가장 큰 수익 점유율로 선진 의료 인프라, 유전자 검사의 높은 보급률, 희귀 질환 연구 및 자금 지원에 대한 적극적인 이니셔티브에 힘입어 무연골형성증 시장을 장악했으며, 미국은 연구 기관과 바이오 기술 기업 간의 협력을 통해 조기 진단 및 환자 관리에서 상당한 성장을 목격했습니다.
• 이 지역의 소비자와 의료 서비스 제공자는 산전 관리, 선천적 질환의 조기 발견, 그리고 연골무형성증과 같은 희귀 유전적 질환에 대한 전문 의료 지식의 가용성을 매우 중요하게 생각합니다.
• 이러한 높은 채택률은 정부 이니셔티브, 잘 확립된 보상 시스템, 병원, 연구 기관 및 바이오 기술 회사 간의 협력에 의해 더욱 뒷받침되며, 북미는 희귀 골격 질환에 대한 임상 관리 및 진단 발전 모두에서 선두주자로 자리매김하고 있습니다.

미국 연골무형성증 시장 통찰력

미국의 연골무형성증 시장은 2024년 북미에서 79.2%의 매출 점유율을 기록하며 가장 큰 매출 점유율을 기록했습니다. 이는 첨단 유전자 검사 인프라, 조기 산전 선별 검사 역량, 그리고 희귀 질환 연구에 대한 막대한 투자 덕분입니다. 미국의 강력한 전문 병원 및 학술 기관 네트워크는 골격 질환의 조기 진단 및 다학제적 치료를 지원합니다. 또한, 생명공학 기업과 미국 국립보건원(NIH) 희귀 질환 임상 연구 네트워크(Rare Diseases Clinical Research Network) 등 연방 연구 기관 간의 지속적인 협력은 시장 발전을 더욱 촉진하고 있습니다.

유럽 ​​연골무형성증 시장 통찰력

유럽의 연골무형성증 시장은 국가 희귀질환 지원 계획, 보편적 의료 시스템, 그리고 산전 진단 기술 접근성 향상에 힘입어 예측 기간 동안 꾸준한 연평균 성장률(CAGR)로 성장할 것으로 예상됩니다. 희귀질환에 대한 높은 대중 인식과 정부 지원은 연골무형성증의 진단 및 관리에 대한 적극적인 접근을 촉진합니다. 또한, 이 지역은 협력 연구 사업과 바이오뱅크의 성장을 경험하고 있으며, 이를 통해 선천성 골격 질환에 대한 더욱 정확하고 접근성 높은 진단 경로 개발이 촉진되고 있습니다.

영국 연골무형성증 시장 통찰력

영국의 무연골형성증 시장은 예측 기간 동안 주목할 만한 연평균 성장률(CAGR)로 성장할 것으로 예상되는데, 이는 영국의 국가 유전체 건강 관리 전략과 유전 의학이 공공 보건 서비스에 활발하게 통합된 데 따른 것입니다. 희귀 골격 질환에 대한 인식이 높아지고 NHS를 통한 조기 검진 접근성이 향상되면서 진단율이 향상되고 있습니다. 또한, 대학과 생명공학 기업 간의 협력을 통해 더욱 효과적인 산전 검사 도구 개발과 무연골형성증과 같은 초희귀 질환에 대한 데이터 기반 연구가 활발하게 진행되고 있습니다.

독일 연골무형성증 시장 통찰력

독일의 연골무형성증 시장은 고도로 발달된 의료 인프라와 희귀 질환 진단에 대한 강력한 의지를 바탕으로 예측 기간 동안 상당한 연평균 성장률(CAGR)을 기록할 것으로 예상됩니다. 독일은 조기 검진 및 개인 맞춤 의료에 중점을 두고 있으며, 잘 규제된 보험급여 체계를 통해 첨단 유전자 검사 도입을 촉진하고 있습니다. 또한, 연구 기관과 병원들은 희귀 선천성 질환에 대한 임상적 이해와 치료 경로를 개선하기 위한 범유럽 차원의 이니셔티브에 적극적으로 참여하고 있습니다.

아시아 태평양 무연골형성증 시장 통찰력

아시아 태평양 무연골형성증 시장은 2025년부터 2032년까지 예측 기간 동안 21.8%라는 가장 빠른 연평균 성장률(CAGR)로 성장할 것으로 예상되며, 이는 의료 인프라 투자 증가, 출산율 증가, 그리고 개발도상국의 산전 관리 인식 제고에 힘입은 것입니다. 중국, 인도, 일본 등의 국가들은 차세대 염기서열 분석(NGS)을 도입하고 희귀 질환 등록 시스템을 확대하고 있습니다. 특히 산전 진단이 더 많은 인구 집단에게 접근 가능해짐에 따라, 모자 보건을 증진하는 정부 정책은 시장 수요를 더욱 가속화하고 있습니다.

일본 연골무형성증 시장 통찰력

일본의 연골무형성증 시장은 선진 의학 연구 환경과 정밀 의학의 임상 적용으로 인해 성장세가 가속화되고 있습니다. 산전 건강에 대한 높은 관심과 유전 상담 서비스의 광범위한 활용은 희귀 골격 질환의 조기 발견을 촉진하고 있습니다. 또한, 일본의 탄탄한 공적 의료보험 제도는 진단에 대한 접근성을 지원하여 아시아에서 연골무형성증 관련 검사 및 연구의 주요 시장으로 자리매김하고 있습니다.

인도 연골무형성증 시장 통찰력

인도의 무연골형성증 시장은 2024년 아시아 태평양 지역에서 가장 큰 매출 점유율을 차지했으며, 이는 산전 진단 서비스 이용 증가, 유전 질환에 대한 대중의 인식 제고, 그리고 민간 의료 인프라 확충에 힘입은 것입니다. 급속한 도시화와 국가 보건 미션(National Health Mission)과 같은 정부 주도의 모자 보건 사업은 조기 개입 전략을 뒷받침하고 있습니다. 또한, 국내 진단 기업과 글로벌 바이오테크 기업 간의 파트너십 확대는 저렴한 분자 검사 접근성을 높여 이 지역의 시장 성장을 촉진하고 있습니다.

연골무형성증 시장 점유율

무연골형성증 산업은 주로 다음을 포함한 잘 확립된 회사들이 주도하고 있습니다.

• 애벗(미국)
• Thermo Fisher Scientific Inc.(미국)
• F. 호프만 라 로슈 리미티드(스위스)
• Bio-Rad Laboratories, Inc. (미국)
• 애질런트 테크놀로지스(미국)
• 나테라 주식회사(미국)
• 세페이드(미국)
• ELITech 그룹(프랑스)
• 자가유전체학(미국)
• 시쿼놈(미국)
• GeneDx, Inc. (미국)
• 23andMe, Inc. (미국)
• 앰브리 제네틱스(미국)
• 인비테 코퍼레이션(미국)
• Pathway Genomics(미국)
• Progenity, Inc. (미국)
• 오메케어(미국)

글로벌 무연골형성증 시장의 최근 동향은 무엇인가?

• 2024년 3월, 유전자 진단 분야의 글로벌 선두 기업인 블루프린트 제네틱스(Blueprint Genetics)는 연골무형성증과 같은 골격 이형성증에 대한 강화된 패널을 포함하도록 희귀 질환 검사 포트폴리오를 확장했습니다. 이러한 발전은 차세대 염기서열 분석(NGS)을 통해 조기 발견 및 진단 정확도를 향상시켜 임상의가 제1형 및 제2형 연골무형성증과 관련된 유전자 돌연변이를 식별할 수 있도록 하는 것을 목표로 합니다. 이번 업데이트는 희귀 선천성 질환의 진단 과제 해결 및 조기 개입 전략 지원에 대한 블루프린트 제네틱스의 의지를 반영합니다.
• 2024년 2월, 일루미나(Illumina, Inc.)는 여러 유럽 학술 기관과 협력하여 골격 이형성증에 대한 더욱 포괄적인 유전체 참조 자료 개발에 중점을 둔 다기관 연구 이니셔티브를 시작했습니다. 이 프로젝트는 연골무형성증과 같은 극희귀 질환에 대한 변이 해석 및 임상적 의사결정을 개선하고, 궁극적으로 정밀 분자 진단 및 유전 상담을 통해 환자 예후 개선에 기여하는 것을 목표로 합니다.
• 2023년 11월, 퍼킨엘머 제노믹스는 연골무형성증과 같은 질환을 포함한 산전 진단에 특화된 확장된 전장 유전체 시퀀싱(WGS) 서비스를 출시했습니다. 이 서비스는 빠른 처리 시간과 희귀 유전적 이상에 대한 심층적인 통찰력을 제공함으로써 고위험 임신에서 포괄적인 산전 검진 옵션의 필요성을 해결하고 희귀 질환 진단 발전에 있어 퍼킨엘머의 역할을 강화합니다.
• 2023년 10월, 희귀 질환 진단 분야의 주요 기업인 센토진(Centogene NV)은 아시아 태평양 지역 의료 서비스 제공자들과 협력하여 의료 서비스 소외 계층의 유전자 검사 접근성을 높였습니다. 이 협력은 골 이형성증에 대한 인식 제고를 위한 집중적인 홍보 활동을 포함하고 있으며, 보조금 지원 검사 및 의사 교육 프로그램을 통해 연골무형성증과 같은 질환의 조기 발견율을 높이는 것을 목표로 합니다.
• 2023년 8월, 국립 희귀질환기구(NORD)는 연골무형성증과 같은 골격 이형성증을 특별히 포함하는 새로운 환자 등록 사업을 시작했습니다. 이 등록 사업은 전 세계 환자들의 임상 및 유전 데이터를 수집하여 질병 진행에 대한 이해를 높이고 치료적 개입에 대한 향후 연구를 지원하도록 설계되었습니다. 이는 희귀질환 관리 분야에서 협력적인 데이터 공유를 향한 중요한 진전을 의미합니다.

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