글로벌 유전성 감각 운동 신경병증 시장 규모, 점유율 및 추세 분석 보고서 – 산업 개요 및 2032년까지의 예측

유전성 감각 운동 신경병증 시장 규모

• 전 세계 유전성 감각 운동 신경병증 시장 규모는 2024년에 78억 달러 로 평가되었으며 예측 기간 동안 5.70%의 CAGR 로 2032년까지 121억 5천만 달러  에 도달할 것으로 예상됩니다  .
• 시장 성장은 유전성 말초신경병증의 유병률 증가와 유전자 검사 및 분자 진단의 지속적인 발전에 의해 크게 촉진되었으며, 이를 통해 전 세계 의료 시스템에서 질병을 더 빠르고 정확하게 식별할 수 있게 되었습니다.
• 더욱이 유전자 치료 연구에 대한 투자 증가와 더불어 희귀 신경 질환에 대한 인식 제고 및 스크리닝 사업 확대는 치료 접근법의 혁신을 촉진하고 있습니다. 이러한 요소들이 융합되면서 새로운 진단 및 치료 솔루션 도입이 가속화되고 있으며, 이는 업계 성장을 크게 촉진하고 있습니다.

유전성 감각 운동 신경병증 시장 분석

• 샤르코-마리-투스병으로도 알려진 유전성 감각운동신경병증(HSMN)은 점진적인 근력 약화, 감각 상실, 그리고 운동 조정 장애를 유발하는 유전성 말초신경 질환군을 포함합니다. 유전학 연구의 발전, 진단 기술의 발전, 그리고 전 세계적으로 유전성 신경병증 질환의 유병률 증가에 힘입어 시장은 꾸준한 성장을 보이고 있습니다.
• 정확한 진단과 효과적인 관리에 대한 수요 증가는 주로 분자 테스트 확대, 환자 인식 증가, 희귀 질환 연구 및 유전 상담을 장려하는 정부 지원 이니셔티브에 의해 촉진됩니다.
• 북미는 2024년 40.7%의 가장 큰 수익 점유율로 유전성 감각 운동 신경병증 시장을 장악했으며, 이는 첨단 의료 인프라, 차세대 시퀀싱 기술의 높은 채택, 미국과 캐나다 전역에서 진행 중인 활발한 유전자 치료 시험에 힘입은 것입니다.
• 아시아 태평양 지역은 진단 네트워크 확대, 의료비 지출 증가, 중국, 일본, 인도의 유전성 신경 질환에 대한 인식 증가로 인해 예측 기간 동안 가장 빠르게 성장하는 지역이 될 것으로 예상됩니다.
• 분자 유전자 검사 부문은 원인 유전자 돌연변이를 식별하는 데 있어 높은 정확도와 조기 질병 선별 및 개인화된 치료 전략과의 통합 증가로 인해 2024년 진단 범주에서 43.1%의 점유율로 시장을 지배했습니다.

보고서 범위 및 유전성 감각 운동 신경병증 시장 세분화      

유전성 감각 운동 신경병증 시장 동향

유전자 치료 및 정밀 의학의 발전

• 전 세계 유전성 감각운동신경병증(HSMN) 시장에서 중요하고 빠르게 성장하는 추세는 질환의 근본 원인인 유전자 돌연변이를 해결하기 위한 유전자 치료와 정밀의학 접근법의 급속한 발전입니다. 이러한 혁신은 전 세계적으로 유전성 신경병증의 진단 및 치료 방식을 변화시키고 있습니다.
  • 예를 들어 Pharnext 및 Passage Bio와 같은 회사가 주도하는 연구 이니셔티브에서는 증상만 관리하는 것이 아니라 유전성 신경병증의 근본 원인을 표적으로 삼도록 설계된 유전자 기반 및 소분자 치료법을 개발하고 있습니다.
• HSMN 치료에 유전자 치료를 접목하면 결함이 있는 유전자를 직접 교정할 수 있으며, 질병 진행을 늦추거나 중단시킬 수 있는 잠재력을 가지고 있습니다. 예를 들어, 샤르코-마리-투스병에 대한 바이러스 벡터 기반 치료법을 연구하는 전임상 시험은 신경 세포에서 유망한 효능과 장기적인 기능 회복을 보였습니다. 더욱이 정밀 의학은 유전자 프로파일링을 활용하여 환자 맞춤형 치료법을 선택할 수 있도록 지원합니다.
• 개인 맞춤형 치료에 대한 관심이 커지면서 유전자 검사 회사와 바이오테크 개발사 간의 협력이 활발해지고 있으며, 이를 통해 진단 정확도와 치료 성공률을 높이고 있습니다. 이러한 시너지 효과를 통해 환자들은 표적 치료와 향상된 임상 결과의 혜택을 누릴 수 있습니다.
• 유전자 중심 혁신과 맞춤형 의료 솔루션을 지향하는 이러한 추세는 HSMN 치료 환경을 근본적으로 변화시키고 있습니다. 따라서 InFlectis BioScience와 PTC Therapeutics와 같은 기업들은 질병 개선 효과를 달성하기 위해 신약 후보 물질과 유전자 복구 플랫폼에 대한 R&D를 확대하고 있습니다.
• 이해 관계자가 장기 효능과 치료 잠재력을 점점 더 우선시함에 따라 유전자 교정 및 개인화된 질병 관리를 제공하는 치료법에 대한 수요가 임상 및 연구 환경 모두에서 급격히 증가하고 있습니다.

유전성 감각 운동 신경병증 시장 동향

운전사

유전자 진단의 보급률 증가 및 발전

• 유전성 신경병증의 전 세계적 유병률 증가와 유전자 검사 기술의 획기적인 발전은 유전성 감각 운동 신경병증 시장 확장을 촉진하는 주요 요인입니다.
  • 예를 들어, 2024년 1월 Pharnext는 Charcot-Marie-Tooth Type 1A를 표적으로 하는 복합 요법인 PXT3003에 대한 후기 단계 시험에서 진행 상황을 발표하여 효과적인 질병 관리를 향한 중요한 진전을 이루었습니다.
• 희귀 신경 질환에 대한 인식이 높아짐에 따라 환자와 임상의는 질병 관리 결과를 향상시키고 조기에 정확하게 감지하기 위해 차세대 시퀀싱 (NGS) 과 같은 분자 진단에 점점 더 의존하고 있습니다 .
• 또한 유전 상담의 접근성이 높아지고 포괄적인 검사 패널이 일상적인 임상 실무에 통합되면서 전 세계적으로 더 빠른 진단과 더 폭넓은 환자 접근이 가능해지고 있습니다.
• 유전성 신경병증을 식별하는 향상된 능력과 환자 등록 및 희귀 질환 연구 자금의 증가는 치료 및 진단 영역 모두에서 혁신을 계속 촉진하고 있습니다.
• 희귀 질환 검진 프로그램 지원을 위한 정부 이니셔티브 증가 및 진단 인프라 개선을 목표로 하는 공공-민간 파트너십으로 인해 임상 연구에서 조기 발견 및 환자 등록이 가속화되고 있습니다.
• AI 기반 게놈 분석 도구의 등장으로 돌연변이 해석 정확도가 향상되고 진단 시간이 크게 단축되며 보다 개인화된 치료 결정이 가능해졌습니다.

제지/도전

유전자 검사 비용이 높고 치료 가능성도 제한적

• 첨단 유전자 검사와 관련된 높은 비용과 승인된 치료법의 부재는 광범위한 시장 접근성과 성장에 상당한 어려움을 야기합니다.
  • 예를 들어, 차세대 시퀀싱은 정확한 돌연변이 식별을 제공하지만 개발도상국에서는 비용이 너무 많이 들기 때문에 환자 진단 및 후속 치료가 제한됩니다.
• 효과적인 치료 옵션이 부족하고 물리 치료 및 진통제와 같은 증상 관리 접근 방식에 의존하면 치료 진행과 환자 만족도가 더욱 제한됩니다.
• 또한 HSMN의 희귀성과 임상적 다양성은 임상 시험 모집 및 규제 승인을 복잡하게 만들어 약물 개발 일정을 늦춥니다.
• 유전자 검사 비용 절감, 희귀 질환 프로그램에 대한 정부 지원, 유전자 치료 연구에 대한 투자 증가를 통해 이러한 장벽을 해결하는 것은 장기적인 시장 성장을 유지하는 데 필수적입니다.
• 1차 의료 서비스 제공자의 인식 부족으로 인해 잘못된 진단이나 식별 지연이 발생하는 경우가 많아 치료 및 관리 결과가 최적이 아닌 경우가 많습니다.
• 또한 유전자 검사 및 희귀 질환 치료에 대한 보상 범위가 부족하여 환자가 첨단 진단 및 새로운 치료법을 접하는 데 어려움을 겪고 있습니다.

유전성 감각 운동 신경병증 시장 범위

시장은 진단, 치료, 유통 채널, 최종 사용자를 기준으로 세분화됩니다.

• 진단에 따라

진단을 기준으로 유전성 감각 운동 신경병증(HSMN) 시장은 근전도 검사 및 운동 신경 전도 검사, 특수 DNA 혈액 검사, 분자 유전학 검사 등으로 세분화됩니다. 분자 유전학 검사 부문은 유전성 신경병증을 유발하는 특정 유전자 돌연변이를 식별하는 데 있어 탁월한 정밀도를 자랑하며 2024년 42.6%의 매출 점유율로 시장을 장악했습니다. 이러한 진단 접근법을 통해 임상의는 HSMN의 아형을 더욱 정확하게 분류하여 조기 진단 및 질병 관리 전략을 개선할 수 있습니다. 차세대 시퀀싱(NGS)과 전장 엑솜 시퀀싱(WES)의 사용이 증가함에 따라 돌연변이 검출률이 향상되어 질병 메커니즘에 대한 이해가 깊어지고 있습니다. 또한, 임상 워크플로에 분자 검사가 통합되고 진단 실험실과 바이오테크 기업 간의 연구 협력이 확대됨에 따라 선진 의료 시장에서 HSMN 도입이 확대되고 있습니다.

특수 DNA 혈액 검사 부문은 유전자 검사 기술의 접근성 향상과 검사 시간 단축에 힘입어 2025년부터 2032년까지 8.9%의 가장 빠른 성장률을 기록할 것으로 예상됩니다. 이러한 검사는 예비 유전자 검사에 비해 침습성이 적고 비용 효율적인 대안을 제공하여 대량 진단 프로그램 및 초기 평가에 이상적입니다. 가족 유전적 위험에 대한 인식 증가와 소비자 직접 DNA 검사 서비스의 확대 또한 이 부문의 성장에 기여하고 있으며, 특히 신흥 경제국에서 두드러지고 있습니다.

• 치료별

치료 방식에 따라 시장은 수술, 약물 등으로 세분화됩니다. 약물 부문은 2024년 유전성 감각운동신경병증 시장에서 가장 큰 점유율을 차지하며 시장을 장악했습니다. 이는 신경병증성 통증, 근력 약화, 감각 기능 저하와 같은 증상 완화를 위한 약물 치료에 대한 높은 의존도에 힘입은 것입니다. 진통제, 신경 보호제, 비타민 보충제를 포함한 약물 요법이 여전히 주요 치료법으로 남아 있으며, 완치적 치료법은 아직 개발 중입니다. 오프라벨(off-label) 약물과 보조 요법의 가용성 증가는 부문 성장을 더욱 강화하고 있습니다. 샤르코-마리-투스(CMT) 질환과 같은 HSMN 아형에 대한 신경 보호 화합물 및 약물 재창출에 대한 연구 관심 증가 또한 이 부문의 우위를 뒷받침합니다.

외과 분야는 예측 기간 동안 8.2%의 가장 빠른 성장률을 기록할 것으로 예상되는데, 이는 주로 심각한 기형이나 진행된 근육 소모증 환자를 위한 정형외과 및 교정 수술 시술의 도입 증가에 기인합니다. 힘줄 이식, 발 재건, 관절 안정화와 같은 외과적 시술의 발전은 환자의 이동성과 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 되고 있습니다. 특히 선진 의료 시스템에서 전문 정형외과 진료 센터의 확대와 최소 침습 수술의 접근성 증가가 이러한 추세를 주도하고 있습니다.

• 유통 채널별

유통 채널을 기준으로 시장은 병원 약국과 소매 및 온라인 약국으로 구분됩니다. 병원 약국 부문은 2024년 가장 큰 매출 점유율을 기록하며 시장을 장악했습니다. 병원은 유전성 감각 운동 신경병증의 진단 및 치료의 주요 거점 역할을 하기 때문입니다. 환자들은 처방약, 물리치료 지원, 전문 의료 제품을 위해 병원 약국을 이용하는 경우가 많습니다. 진단 서비스, 신경과 전문의, 그리고 병원 약국 간의 긴밀한 통합은 치료의 정확성과 환자 순응도를 보장합니다. 또한, 병원 약국은 의료 서비스 제공업체 및 보험 네트워크와의 긴밀한 협력을 통해 더욱 광범위한 전문 의약품 및 임상 용품에 대한 접근성을 확보할 수 있습니다.

소매 및 온라인 약국 부문은 의료의 급속한 디지털화와 편리한 의약품 접근성에 대한 소비자 선호도 증가에 힘입어 2025년부터 2032년까지 9.1%의 가장 빠른 연평균 성장률을 기록할 것으로 예상됩니다. 온라인 플랫폼은 특히 병원 인프라가 부족한 지역에서 신경치료 제품과 증상 관리 약물의 가용성을 확대하고 있습니다. 온라인 약국 스타트업, 자택 배송 모델, 그리고 유전 상담 및 약물 리필 알림을 제공하는 환자 중심 플랫폼의 등장은 전 세계적으로 부문 성장을 더욱 가속화하고 있습니다.

• 최종 사용자별

최종 사용자 기준으로 시장은 병원, 재택 치료, 전문 클리닉 등으로 세분화됩니다. 병원 부문은 2024년 유전성 감각 운동 신경병증 시장에서 가장 큰 점유율을 차지하며 시장을 장악했습니다. 이는 첨단 진단 기술의 집약, 다학제 치료팀, 그리고 유전자 검사 인프라 접근성 덕분입니다. 병원은 통합 치료 경로를 통해 HSMN 환자의 조기 진단, 유전 상담, 그리고 장기 관리에 중요한 역할을 합니다. 전문 신경근육 치료실의 존재와 임상시험 네트워크 접근성은 병원 기반 치료 도입을 더욱 강화합니다. 또한, 분자 및 유전자 치료에 중점을 둔 병원 기반 연구 프로그램들은 이 부문의 선도적 입지를 확대하고 있습니다.

전문 클리닉 부문은 예측 기간 동안 9.3%의 가장 빠른 성장률을 기록할 것으로 예상되는데, 이는 병원 밖에서도 개인 맞춤형의 지속적인 치료에 대한 환자 선호도 증가에 따른 것입니다. 이러한 클리닉은 전문적인 신경학적 평가, 재활 서비스, 그리고 후속 상담을 제공하여 환자 참여도와 삶의 질을 향상시킵니다. 특히 북미와 유럽에서 신경근육 및 유전 상담 센터의 확산은 이 부문의 확장을 뒷받침합니다. 또한, 원격진료가 전문 클리닉 서비스에 통합됨에 따라 이동이 불편한 환자들의 접근성이 향상되어 강력한 성장 모멘텀을 형성하고 있습니다.

유전성 감각 운동 신경병증 시장 지역 분석

• 북미는 2024년 40.7%의 가장 큰 수익 점유율로 유전성 감각 운동 신경병증 시장을 장악했으며, 이는 첨단 의료 인프라, 차세대 시퀀싱 기술의 높은 채택, 미국과 캐나다 전역에서 진행 중인 활발한 유전자 치료 시험에 힘입은 것입니다.
• 이 지역의 환자와 의료 서비스 제공자는 유전성 신경병증에 대한 유전자 기반 및 질병 수정 치료법 개발을 목표로 하는 임상 시험 참여, 조기 선별 프로그램, 유전 상담의 접근성을 높이 평가합니다.
• 이러한 리더십 위치는 상당한 R&D 투자, 유리한 보상 프레임워크, 생명공학 기업, 학술 연구 기관 및 의료 기관 간의 강력한 협업으로 더욱 뒷받침되며 북미를 유전성 감각 운동 신경병증 시장에서 혁신과 임상 발전을 위한 핵심 허브로 자리매김합니다.

미국 유전성 감각 운동 신경병증 시장 통찰력

미국 유전성 감각운동신경병증(HSMN) 시장은 유전성 신경병증 유병률 증가와 첨단 유전자 진단 기술의 빠른 도입에 힘입어 2024년 북미 시장에서 81%의 가장 큰 매출 점유율을 기록했습니다. 미국은 주요 생명공학 기업과 유전자 치료 개발에 참여하는 학술 기관들의 입지를 바탕으로 희귀 질환 연구 분야에서 세계적인 선두 주자입니다. 차세대 시퀀싱(NGS) 접근성 향상과 탄탄한 의료 인프라는 조기 발견 및 환자 관리를 지속적으로 향상시키고 있습니다. 또한, 희귀의약품 지정 및 연구 지원과 같은 정부의 우호적인 정책은 HSMN 분야의 치료 혁신을 가속화하고 있습니다.

유럽 ​​유전성 감각 운동 신경병증 시장 통찰력

유럽 ​​유전성 감각운동신경병증 시장은 예측 기간 동안 상당한 연평균 성장률(CAGR)로 성장할 것으로 예상되며, 이는 주로 유전자 연구 투자 증가와 희귀 질환 치료 프로그램에 대한 강력한 규제 지원에 힘입은 것입니다. 이 지역의 선진 의료 네트워크와 정밀 진단 도입 증가는 조기 진단 및 중재를 용이하게 하고 있습니다. 유럽 국가들은 유전자 기반 및 단백질 표적 치료에 중점을 둔 공동 연구 사업 또한 급증하고 있습니다. 또한, EU의 희귀 질환 정책에 따른 환자 등록 확대 및 국경 간 의료 접근성 확대는 질병 모니터링 및 환자 치료 기준을 강화하고 있습니다.

영국 유전성 감각 운동 신경병증 시장 통찰력

영국의 유전성 감각운동신경병증 시장은 예측 기간 동안 주목할 만한 연평균 성장률(CAGR)로 성장할 것으로 예상되는데, 이는 국민보건서비스(NHS)의 유전체 의학 집중과 글로벌 임상시험 참여 증가에 힘입은 것입니다. 유전성 신경 질환에 대한 대중의 인식 제고와 유전 상담 접근성 향상이 시장 성장의 핵심 요인입니다. Genomics England와 같은 기관 및 학술 파트너십의 지원을 받는 영국의 탄탄한 연구 생태계는 첨단 진단 및 치료 도구 개발을 촉진하고 있습니다. 또한, 희귀 질환 지원 사업에 대한 정부의 적극적인 지원은 혁신과 환자 맞춤형 의료 서비스 접근성을 지속적으로 확대하고 있습니다.

독일 유전성 감각 운동 신경병증 시장 통찰력

독일의 유전성 감각운동신경병증 시장은 예측 기간 동안 상당한 연평균 성장률(CAGR)로 성장할 것으로 예상되며, 이는 독일의 의료 혁신과 강력한 생명공학 분야에 대한 집중적인 투자에 힘입은 것입니다. 독일의 탄탄한 의료 시스템과 분자 연구 투자는 첨단 유전자 검사의 광범위한 도입을 뒷받침하고 있습니다. 대학, 연구소, 제약 회사 간의 협력 확대는 새로운 치료 경로의 발견을 촉진하고 있습니다. 또한, 환자 권익 옹호 단체와 대중 인식 제고 캠페인을 통해 진단율이 향상되고 있으며, 의료 디지털화 사업은 데이터 공유 및 임상 연구 발전을 촉진하고 있습니다.

아시아 태평양 유전성 감각 운동 신경병증 시장 통찰력

아시아 태평양 유전성 감각운동신경병증 시장은 2025년부터 2032년까지 8.9%의 가장 빠른 연평균 성장률(CAGR)로 성장할 것으로 예상됩니다. 이는 유전 질환에 대한 인식 제고, 의료 인프라 확충, 그리고 중국, 일본, 인도 등 여러 국가에서 유전체학에 대한 투자 증가에 힘입은 것입니다. 희귀 질환 진단 및 치료 프로그램에 대한 정부 지원 확대는 조기 선별 검사 도입을 촉진하고 있습니다. 아시아 태평양 지역이 분자 진단 및 바이오 의약품 제조의 지역 허브로 자리매김함에 따라 비용 효율적인 유전자 검사의 접근성이 높아지고 있습니다. 또한, 지역 연구 기관들의 글로벌 협력 참여 증가는 혁신과 임상시험 활동을 가속화하고 있습니다.

일본 유전성 감각 운동 신경병증 시장 통찰력

일본의 유전성 감각운동신경병증 시장은 탄탄한 생물의학 연구 생태계와 첨단 유전자 검사 기술에 대한 집중으로 인해 성장세가 가속화되고 있습니다. 일본의 의료 시스템은 조기 진단과 환자 맞춤형 치료를 우선시하며, 이는 유전성 신경병증에 대한 분자 진단법 도입 증가로 이어지고 있습니다. 예를 들어, 연구 센터와 바이오테크 기업 간의 협력은 유전자 치료 및 재생 의학 개발을 촉진하고 있습니다. 더욱이, 일본의 인구 고령화와 희귀 질환 사업에 대한 정부 지원 확대는 임상 및 가정 의료 환경 모두에서 효과적인 관리 및 치료 솔루션에 대한 수요를 증가시킬 것으로 예상됩니다.

인도 유전성 감각 운동 신경병증 시장 통찰력

인도 유전성 감각운동신경병증 시장은 2024년 아시아 태평양 지역에서 가장 큰 매출 점유율을 차지했으며, 이는 인도의 의료 인프라 확장, 국민 인식 제고, 그리고 분자 진단 기술의 발전에 기인합니다. 인도는 탄탄한 의료 연구 기관 네트워크와 비용 효율적인 검사 역량을 바탕으로 유전자 검사 및 임상 연구의 새로운 중심지로 부상하고 있습니다. 정부의 희귀 질환 정책 시행 및 국가 의료 프로그램에 유전체 검사 포함 추진은 시장 성장을 더욱 뒷받침하고 있습니다. 또한, 국내 바이오테크 기업과 원격 의료 플랫폼의 부상은 도시 및 준도시 지역에서 전문 진단 및 치료에 대한 접근성을 향상시키고 있습니다.

유전성 감각 운동 신경병증 시장 점유율

유전성 감각 운동 신경병증 산업은 주로 다음을 포함한 잘 알려진 회사들이 주도하고 있습니다.

• PTC 테라퓨틱스(미국)
• Sarepta Therapeutics, Inc. (미국)
• Ionis Pharmaceuticals, Inc.(미국)
• AbbVie Inc.(미국)
• 머크앤코(미국)
• 다케다 제약 주식회사(일본)
• 화이자(미국)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd(스위스)
• 바이오마린(미국)
• 노바티스 AG(스위스)
• 사노피(프랑스)
• 바이오젠 주식회사(미국)
• 암젠 주식회사(미국)
• 엘리 릴리 앤 컴퍼니(미국)
• 존슨앤드존슨 서비스 주식회사(미국)
• GSK plc(영국)
• 바이엘 AG(독일)
• Vertex Pharmaceuticals Incorporated(미국)
• UCB SA, 벨기에(벨기에)
• 디나큐어(프랑스)

글로벌 유전성 감각 운동 신경병증 시장의 최근 동향은 무엇입니까?

• 2025년 5월, Applied Therapeutics는 에든버러에서 열린 말초신경학회(PNS) 2025 연례 학술대회에서 CMT-SORD 환자를 대상으로 한 동일한 Govorestat 임상시험의 12개월 및 24개월 최고 데이터를 발표했습니다. 이 데이터는 소르비톨 수치의 지속적인 감소, CMT-HI(CMT-Health Index) 및 질병 진행 MRI 지표의 개선을 보여주었으며, 치료는 전반적으로 안전하고 내약성이 양호함을 보여주었습니다. Applied Therapeutics는 2025년에 신약 허가 신청(NDA)을 제출할 의향을 재확인했습니다.
• 2024년 9월, Institut de Myologie는 CMT를 위해 개발 중인 유전자 치료 제품의 수가 증가하고 있다는 내용을 요약한 리뷰를 발표했으며, 현재 여러 하위 유형(CMT2, CMT4 등 포함)이 AAV 유전자 전달, 안티센스 올리고뉴클레오티드(ASO) 및 기타 분자 플랫폼으로 표적화되고 있다고 언급했습니다.
• 2024년 7월 The Hospitalist에 실린 기사에 따르면 CMT에 대한 실험적 소분자 약물이 인체 실험에서 3상 단계에 도달했으며 유전자 기반 치료법(유전자 대체, 유전자 침묵)이 임상에 점점 더 많이 도입되고 있다고 합니다.
• 2024년 2월, 어플라이드 테라퓨틱스(Applied Therapeutics)는 샤르코마리투스협회(CMTA)와의 제휴를 통해 자사 약물 고보레스타트(Govorestat, AT-007)의 CMT-SORD(소르비톨 탈수소효소 결핍증) 아형에 대한 INSPIRE 3상 임상시험에서 긍정적인 12개월 결과를 보고했습니다. 이 발표는 소르비톨 수치 감소와 CMT 기능적 결과 측정(CFEM) 개선 사이에 통계적으로 유의미한 상관관계가 있음을 시사하며, 치료는 위약 대비 12개월 동안 소르비톨 수치를 낮게 유지했습니다.
• 2023년 7월, CMTA에서 문서화한 CMT2E 하위 유형을 타겟으로 하는 DNA 기반 치료법에 대한 연구에서 임상 전/초기 임상 모델에서 안티센스 올리고뉴클레오티드(ASO) 접근 방식이 축삭 변성의 바이오마커 감소와 전반적인 질병 관련 돌연변이 교정으로 이어졌다는 사실이 밝혀졌습니다.

SKU-63606