글로벌 헐러-샤이 증후군 시장 규모, 점유율 및 추세 분석 보고서 – 산업 개요 및 2032년까지의 예측

Hurler-Scheie 증후군 시장 규모

• 글로벌 Hurler-Scheie 증후군 시장 규모는 2024년에 5억 3,050만 달러 로 평가되었으며 예측 기간 동안 3.40%의 CAGR 로 2032년까지 6억 9,318만 달러  에 도달할 것으로 예상됩니다  .
• 시장 성장은 주로 리소좀 저장 장애에 대한 인식 증가, 효소 대체 요법 (ERT)의 발전, Hurler-Scheie 증후군 환자의 조기 식별 및 개입을 가능하게 하는 향상된 진단 능력 에 의해 주도됩니다.
• 또한 유전자 치료 및 정밀 의학 분야의 연구 노력 확대와 지원 규제 및 보상 프레임워크를 통해 치료 접근성과 혁신이 향상되어 예측 기간 동안 글로벌 Hurler-Scheie 증후군 시장 성장이 촉진됩니다.

Hurler-Scheie 증후군 시장 분석

• I형 점액다당증(MPS I)의 희귀한 하위 유형인 Hurler-Scheie 증후군은 임상적 인식 증가, 효소 대체 요법(ERT) 및 유전자 요법의 발전, 조기 발견 및 개입을 용이하게 하는 진단 기술에 대한 전 세계적 접근성 향상으로 인해 점점 더 주목받고 있습니다.
• 시장 확장은 희귀 질환 연구에 대한 정부 지원 증가, 유리한 희귀 의약품 규정, 정확한 진단 및 환자 관리를 위한 분자 및 생화학적 테스트의 가용성 증가로 인해 촉진되었습니다.
• 북미는 2024년 38%의 가장 큰 수익 점유율로 Hurler-Scheie 증후군 시장을 장악했으며, 이는 견고한 의료 인프라, 높은 치료 접근성, 희귀 유전 질환 에 대한 강력한 생물제약 R&D 활동에 힘입은 것입니다.
• 아시아 태평양 지역은 중국, 일본, 인도 등 국가에서 의료 투자 증가, 진단 역량 확대, 리소좀 저장 장애에 대한 인식 증가로 인해 예측 기간 동안 가장 빠르게 성장하는 지역이 될 것으로 예상됩니다.
• 1,9-디메틸메틸렌 블루(DMB) 테스트 부문은 2024년에 44.1%의 시장 점유율로 헐러-샤이 증후군 시장을 장악했습니다. 이는 정확성, 저렴한 가격, 헐러-샤이 증후군을 포함한 MPS I의 조기 감지 및 모니터링을 위한 글리코사미노글리칸(GAG) 수치 측정에 대한 일상적인 사용 때문입니다.

보고서 범위 및 Hurler-Scheie 증후군 시장 세분화    

Hurler-Scheie 증후군 시장 동향

유전자 치료 및 효소 전달 혁신의 발전

• 글로벌 Hurler-Scheie 증후군 시장에서 중요하고 가속화되는 추세는 α-L-iduronidase 효소 결핍의 근본 원인을 해결하고 장기 치료 효능을 개선하도록 설계된 유전자 치료 및 효소 전달 기술의 급속한 발전입니다.
  •  예를 들어, REGENXBIO와 Sarepta Therapeutics는 아데노연관바이러스(AAV) 기반 유전자 치료 플랫폼을 개발하여 기능성 IDUA 유전자를 표적 조직에 직접 전달함으로써 지속적인 치료 효과를 달성하고 있습니다. 마찬가지로 Orchard Therapeutics와 같은 회사들은 지속적인 효소 생산을 달성하기 위해 조혈줄기세포 유전자 치료에 집중하고 있습니다.
• 유전자 치료의 발전은 연장된 반감기 제형과 신경학적 증상 관리를 위해 혈액-뇌 장벽을 통과하는 척수강 내 투여와 같은 새로운 전달 경로를 포함한 효소 대체 요법(ERT)의 혁신으로 보완됩니다. 예를 들어, 임상 프로그램에서는 향상된 생체이용률과 표적 조직 분포를 통해 더 나은 결과를 얻을 수 있는 차세대 ERT를 모색하고 있습니다.
• 고급 약물 전달 시스템과 정밀 의학 접근 방식의 통합은 Hurler-Scheie 증후군에 대한 보다 효과적이고 환자 맞춤형 치료 옵션을 제공함으로써 치료 환경을 재편하고 있습니다.
• 치료적이고 장기적인 치료법에 대한 이러한 증가하는 추세는 환자 관리 전략을 근본적으로 변화시키고 희귀 유전 질환에 초점을 맞춘 생명공학 회사의 상당한 투자를 유치하고 있습니다.
• 환자와 의료 서비스 제공자가 보다 안전하고 지속 가능하며 질병을 개선하는 치료 옵션을 점점 더 추구함에 따라 고급 유전자 치료 및 표적 효소 대체 솔루션에 대한 수요가 급속히 확대되고 있습니다.

Hurler-Scheie 증후군 시장 역학

운전사

인식 제고, 조기 진단 및 지원 규제 환경

• 분자 및 생화학적 분석과 같은 진단 능력의 발전과 더불어 리소좀 저장 장애에 대한 전 세계적 인식이 증가함에 따라 Hurler-Scheie 증후군에 대한 조기 진단 및 시기적 개입이 촉진되고 있습니다.
  • 예를 들어, 2024년 3월, 미국 FDA는 MPS I에 대한 새로운 유전자 치료 후보물질에 희귀 소아 질환 지정을 부여하여 이 치료 분야의 연구 개발을 가속화했습니다. 이러한 규제 지원과 인센티브는 예측 기간 동안 헐러-샤이 증후군 시장 성장을 촉진할 것으로 예상됩니다.
• 의료 시스템이 유전자 검사 인프라를 개선함에 따라 환자가 점점 더 초기 단계에서 식별되고 효소 대체 및 유전자 기반 치료를 통해 더 나은 임상 결과가 가능해졌습니다.
• 또한, 호의적인 정부 정책, 희귀의약품 승인 증가, 환급 지원으로 인해 Hurler-Scheie 증후군에 대한 첨단 치료법의 상용화를 위한 유리한 환경이 조성되고 있습니다.
• 환자 권익 옹호 활동과 글로벌 연구 협력의 증가는 질병 인식을 높이고 희귀 질환 치료 혁신에 대한 지속적인 투자를 촉진하고 있습니다. 정밀 의학과 바이오마커 기반 진단으로의 전환 추세는 시장 확대에 더욱 기여하고 있습니다.

제지/도전

높은 치료 비용과 제한된 환자 접근성

• 효소 대체 요법과 유전자 치료의 엄청난 비용은 특히 희귀 질환에 대한 의료 자금이 제한적인 개발도상 지역에서 시장 확장에 상당한 어려움을 야기합니다.
  • 예를 들어, 평생 ERT 또는 단일 복용 유전자 치료에 대한 치료 비용은 환자 한 명당 연간 수십만 달러를 초과할 수 있으며, 임상적 효능에도 불구하고 많은 가족이 치료를 받지 못하는 경우가 많습니다.
• 혁신적인 가격 책정 모델, 보험 적용 범위 확대, 그리고 글로벌 보건 파트너십을 통해 이러한 경제적 어려움을 해결하는 것은 공평한 치료 접근성을 개선하는 데 필수적입니다. 사노피와 바이오마린과 같은 기업들은 환자 참여를 지원하기 위해 비용 분담 및 동정적 사용 프로그램을 적극적으로 모색하고 있습니다.
• 또한 MPS I 관리를 위한 전문 치료 센터와 훈련된 임상의가 부족하여 특히 신흥 경제권에서 시기적절한 진단과 일관된 치료 제공이 더욱 제한됩니다.
• 희귀 질환 환자의 의료 접근성을 개선하기 위한 지속적인 정책 이니셔티브가 진행되고 있지만 진단 인프라와 치료 비용의 불균형으로 인해 글로벌 시장 침투가 계속해서 방해를 받고 있습니다.
• 조정된 글로벌 건강 프로그램, 확대된 환자 등록 및 희귀 질환 치료 접근성을 위한 자금 증가를 통해 이러한 과제를 극복하는 것은 지속 가능한 시장 성장에 필수적입니다.

Hurler-Scheie 증후군 시장 범위

시장은 진단과 증상을 기준으로 세분화됩니다.

• 진단에 따라

진단을 기준으로, 헐러-샤이 증후군 시장은 1,9-디메틸메틸렌 블루(DMB) 검사, 글리코사미노글리칸(GAG) 전기영동 등으로 세분화됩니다. 1,9-디메틸메틸렌 블루(DMB) 검사 부문은 소변 검체에서 점액다당증 ( MPS) 질환의 필수 지표인 글리코사미노글리칸(GAG) 수치 상승을 검출하는 데 널리 사용되어 2024년 헐러-샤이 증후군 시장에서 44.1%의 가장 큰 매출 점유율을 기록하며 시장을 장악했습니다. 이 검사는 민감도가 높고, 저렴하며, 시행이 용이하여 선진국과 개발도상국 모두에서 선호되는 초기 선별 검사법입니다. 또한, DMB 검사는 효소 대체 요법(ERT)이나 유전자 치료를 적시에 시작하는 데 필수적인 조기 진단을 위한 빠르고 비용 효율적인 수단을 제공합니다. 비침습적 특성과 표준 검사실 환경과의 호환성 덕분에 임상 진단 분야에서 더욱 널리 사용되고 있습니다. 북미와 유럽 전역에서 신생아 검진 프로그램이 확대됨에 따라 DMB 검사에 대한 수요도 늘어날 것으로 예상되며, 이로 인해 예측 기간 동안 DMB 검사의 지배력이 더욱 커질 것으로 보입니다.

글리코사미노글리칸(GAG) 전기영동 분야는 2025년부터 2032년까지 가장 빠른 성장률을 기록할 것으로 예상되는데, 이는 후를러-샤이 증후군과 관련된 바이오마커인 데르마탄 황산염과 헤파란 황산염을 포함한 특정 GAG 아형의 정확한 특성 분석 및 감별 진단 능력을 바탕으로 합니다. 이러한 첨단 진단 접근법은 초기 스크리닝 후 질병 아형을 확인하여 개인 맞춤형 치료 결정을 지원합니다. 진단 정확도 향상을 위해 탠덤 질량 분석법(MS/MS) 및 액체 크로마토그래피(LC)와 함께 전기영동을 사용하는 사례가 증가함에 따라 해당 분야 성장이 더욱 가속화되고 있습니다. 희귀 대사 질환에 대한 전기영동 기술 개발에 대한 R&D 투자가 증가하고 전문 검사실에서 확진 생화학 검사가 확대됨에 따라 GAG 전기영동의 임상적 중요성이 더욱 커지고 있습니다. 또한, 아시아 태평양 지역의 의료 인프라 확장은 이러한 첨단 진단법에 대한 접근성을 높여 시장 성장에 기여할 것으로 예상됩니다.

• 증상별로

헐러-샤이 증후군 시장은 증상에 따라 심장판막 이상, 척추 이상, 편도선 이상 등으로 세분화됩니다. 판막 비후, 역류, 협착과 같은 심장 합병증이 이 질환의 가장 흔하고 임상적으로 중요한 증상으로, 심장판막 이상 형태 부문이 2024년 헐러-샤이 증후군 시장을 장악했습니다. 조기 심장 질환은 환자들이 전문적인 치료 및 모니터링을 받도록 유도하여 이 분야의 진단 및 치료 수요가 증가합니다. 심장 전문의들은 MPS I 질환 진단을 받은 환자에게 생명을 위협하는 심장 질환을 예방하기 위해 정기적인 심초음파 검사를 권장하는 경우가 증가하고 있습니다. 심장내과 및 유전학 팀을 포함하는 다학제 진료의 통합이 확대됨에 따라 질병 관리가 향상되고 이 분야의 시장 지배력이 강화되고 있습니다. 또한, 비침습적 심장 영상 기술의 발전과 첨단 의료 센터 접근성 향상으로 심장 관련 증상에 대한 시기적절한 진단 및 중재가 가능해져 시장 선도력을 강화하고 있습니다.

비정상 척추 형태학 분야는 2025년부터 2032년까지 가장 빠른 연평균 성장률(CAGR)을 기록할 것으로 예상됩니다. 이는 후만증, 척추측만증, 척추이형성증을 포함한 골격 변형이 헐러-샤이 증후군의 조기 진단 지표로 임상적으로 인식되는 경우가 증가함에 따라 나타납니다. 정형외과적 합병증은 환자의 운동성과 삶의 질에 상당한 영향을 미쳐 조기 근골격계 평가 및 교정 치료의 필요성을 높이고 있습니다. MRI 및 3D CT 스캔과 같은 첨단 영상 기술의 보급 확대는 척추 평가의 정확도를 향상시켜 더 나은 임상 결과를 뒷받침하고 있습니다. 예를 들어, 조기 척추 평가는 시기적절한 정형외과적 또는 외과적 치료를 유도하여 장기적인 장애를 최소화할 수 있습니다. 또한, 리소좀 축적 장애의 골격계 증상에 대한 임상 연구 증가와 임상 시험 평가변수에 뼈 및 관절 매개변수가 포함됨에 따라 이 분야의 전 세계적 성장이 가속화되고 있습니다.

Hurler-Scheie 증후군 시장 지역 분석

• 북미는 2024년 38%의 가장 큰 수익 점유율로 Hurler-Scheie 증후군 시장을 장악했으며, 이는 견고한 의료 인프라, 높은 치료 접근성, 희귀 유전 질환에 대한 강력한 생물제약 R&D 활동에 힘입은 것입니다.
• 이 지역의 환자와 의료 서비스 제공자는 희귀 의약품에 대한 유리한 상환 프레임워크와 규제 인센티브를 통해 효소 대체 요법(ERT), 유전자 검사 및 유전자 치료 임상 시험에 대한 광범위한 접근성을 통해 혜택을 얻습니다.
• 이러한 강력한 지역적 성과는 높은 질병 인식, 학계와 임상 기관 간의 협력 연구, 신생아 선별 프로그램 확대를 통해 더욱 강화되었으며, 이를 통해 북미는 Hurler-Scheie 증후군 관리 분야의 혁신과 첨단 치료를 위한 핵심 허브로 자리매김했습니다.

미국 Hurler-Scheie 증후군 시장 통찰력

미국의 헐러-샤이 증후군 시장은 2024년 북미에서 78%가 넘는 가장 큰 매출 점유율을 차지했으며, 이는 선진 의료 인프라, 활발한 임상 연구 활동, 그리고 효소 대체 요법 및 유전자 치료의 조기 도입에 힘입은 것입니다. 리소좀 저장 질환에 대한 인식 제고와 광범위한 신생아 선별 검사 프로그램은 조기 진단율을 높이고 있습니다. 미국 시장은 희귀 의약품 인센티브, 희귀 질환 연구에 대한 탄탄한 자금 지원, 그리고 주요 제약 및 생명공학 기업의 적극적인 참여로 더욱 성장하고 있습니다. 또한, 학계와 환자 권익 옹호 단체 간의 협력을 통해 임상 시험을 지속적으로 지원하여 혁신과 치료 접근성을 가속화하고 있습니다.

유럽 ​​Hurler-Scheie 증후군 시장 통찰력

유럽 ​​헐러-샤이 증후군 시장은 예측 기간 동안 상당한 연평균 성장률(CAGR)로 성장할 것으로 예상되며, 이는 주로 EU 희귀의약품 규정(Orphan Drug Regulation)과 같은 유리한 규제 체계와 국가 희귀 질환 네트워크 확대에 힘입은 것입니다. 조기 유전자 검사에 대한 정부 지원 확대와 유럽 연구 기관 간 협력 확대는 임상 발전을 촉진하고 있습니다. 유럽 국가들은 리소좀 축적 질환에 대한 인식이 높아져 진단 및 치료율이 높아지고 있습니다. 또한, 서유럽 전역의 의료 시스템은 첨단 효소 대체 요법과 유전자 치료 프로그램을 통합하여 혁신적인 치료법에 대한 환자의 접근성을 확대하고 있습니다.

영국 Hurler-Scheie 증후군 시장 통찰력

영국 헐러-샤이 증후군 시장은 예측 기간 동안 주목할 만한 연평균 성장률(CAGR)을 기록할 것으로 예상되는데, 이는 희귀 질환 연구에 대한 집중적인 관심과 국민보건서비스(NHS)의 유전체 검사 확대에 힘입은 것입니다. 국가 등록 및 신생아 선별 검사를 통한 환자 식별 증가는 조기 개입과 효과적인 치료 관리를 지원합니다. 리소좀 축적 질환에 중점을 둔 선도적인 연구 센터들의 존재는 시장을 더욱 강화합니다. 또한, 유리한 보험급여 정책과 희귀의약품 개발에 대한 정부 지원은 영국 시장의 장기적인 성장을 뒷받침할 것으로 예상됩니다.

독일 Hurler-Scheie 증후군 시장 통찰력

독일 헐러-샤이 증후군 시장은 예측 기간 동안 상당한 연평균 성장률(CAGR)로 성장할 것으로 예상되며, 이는 독일의 선진 생명공학 생태계와 유전 및 대사 질환에 대한 중개 연구에 대한 강력한 집중에 힘입은 것입니다. 의료 서비스 제공자들의 높은 인지도와 포괄적인 진단 서비스의 가용성은 질병의 조기 발견에 기여합니다. 독일의 혁신과 의료의 지속가능성에 대한 의지는 유전자 및 효소 대체 치료를 포함한 첨단 치료법에 대한 투자를 뒷받침합니다. 또한, 임상 시험에 대한 환자 참여 증가와 병원 및 연구 기관 간의 파트너십은 헐러-샤이 증후군 관리의 지속적인 발전을 촉진하고 있습니다.

아시아 태평양 Hurler-Scheie 증후군 시장 통찰력

아시아 태평양 헐러-샤이 증후군 시장은 2025년부터 2032년까지 연평균 성장률 23.6%로 가장 빠른 성장을 보일 것으로 예상됩니다. 이는 의료비 지출 증가, 진단 인프라 개선, 그리고 중국, 일본, 인도 등지의 희귀 유전 질환에 대한 인식 제고에 힘입은 것입니다. 국가 차원의 신생아 선별 검사 프로그램 시행 확대와 희귀 질환 정책 확대는 조기 진단 및 치료 접근성을 높이고 있습니다. 또한, 아시아 태평양 지역이 생명공학 및 임상 연구 허브로 부상하면서 글로벌 제약 회사의 투자가 증가하고 있습니다. 지역 연구 기관과 국제 기구 간의 협력 증가는 이 지역의 치료제 개발 및 공급을 가속화할 것으로 예상됩니다.

일본 Hurler-Scheie 증후군 시장 통찰력

일본의 헐러-샤이 증후군 시장은 국가의 선진 의료 기술, 희귀의약품에 대한 강력한 규제 지원, 그리고 잘 구축된 희귀질환 연구 인프라 덕분에 성장세가 가속화되고 있습니다. 일본 정부는 국가 차원의 검진 사업을 통해 조기 진단을 적극적으로 장려하고 있으며, 이를 통해 환자 식별 및 치료가 향상되고 있습니다. MPS 질환에 대한 효소 및 유전자 치료 솔루션에 중점을 둔 임상 연구의 증가는 시장 성장을 더욱 가속화하고 있습니다. 더욱이, 일본의 고도로 발달된 의료 시스템과 혁신적이고 환자 중심적인 치료법에 대한 강조는 장기적인 시장 확장을 강화할 것으로 예상됩니다.

인도 Hurler-Scheie 증후군 시장 통찰력

인도 헐러-샤이 증후군 시장은 2024년 아시아 태평양 지역에서 가장 큰 시장 점유율을 차지했으며, 이는 인도의 희귀 질환 인식 확대, 진단 역량 향상, 그리고 의료 인프라 확충에 힘입은 것입니다. 인도 정부 주도의 희귀 질환 정책과 리소좀 저장 질환을 치료 지원 제도에 포함시킴으로써 환자들의 접근성을 높이고 있습니다. 또한, 효소 제형 개발 및 국제 연구 협력에서 국내 생명공학 기업의 역할 증대는 시장 성장을 견인하고 있습니다. 저렴한 진단 기술, 의료 지원 프로그램, 그리고 증가하는 공중 보건 투자는 인도 헐러-샤이 증후군 시장을 지속적으로 성장시키고 있습니다.

Hurler-Scheie 증후군 시장 점유율

헐러-샤이 증후군 산업은 주로 다음을 포함한 잘 확립된 회사들이 주도하고 있습니다.

• 바이오마린(미국)
• 사노피(프랑스)
• 다케다 제약 주식회사(일본)
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (미국)
• Orchard Therapeutics plc(영국)
• 데날리 테라퓨틱스(미국)
• Regenxbio Inc. (미국)
• Sarepta Therapeutics, Inc. (미국)
• Abeona Therapeutics Inc.(미국)
• Sangamo Therapeutics, Inc. (미국)
• JCR Pharmaceuticals Co., Ltd. (일본)
• LG화학(주)(한국)
• ArmaGen, Inc. (미국)
• Idorsia Pharmaceuticals Ltd(스위스)
• uniQure NV(네덜란드)
• Sigilon Therapeutics(미국)
• 오차드 바이오(영국)
• 인벤티바(프랑스)
• 크리스탈 바이오텍(Krystal Biotech, Inc.) (미국)
• Rocket Pharmaceuticals, Inc.(미국)

글로벌 헐러-샤이 증후군 시장의 최근 동향은 무엇인가?

• 2025년 7월, Orchard Therapeutics는 MPS I(Hurler 아형)에 대한 자가 체외 유전자 교정 조혈줄기세포 치료제인 OTL-203의 등록 임상시험에서 마지막 환자가 치료를 받았다고 발표했습니다. 이는 잠재적인 규제 승인 신청을 향한 중요한 이정표입니다. OTL-203은 기존의 효소 대체 요법이나 이식이 종종 부족했던 골격, 호흡, 인지 기능 개선 분야에서 초기 긍정적인 결과를 보였습니다.
• 2025년 3월, REGENXBIO와 니폰 신야쿠는 헐러(Hurler) 및 헐러-샤이(Hurler-Scheie) 아형을 포함하는 제1형 점액다당류증(MPS I)에 대한 연구용 유전자 치료제 RGX-111을 미국 및 아시아 시장에서 공동 개발 및 상용화하기 위한 전략적 파트너십을 체결했습니다. 이번 협력은 임상 개발을 가속화하고, 환자 접근성을 확대하며, 기존 효소 대체 요법으로는 충족되지 않는 중추신경계(CNS) 증상 치료에 대한 RGX-111의 잠재력을 강화하는 것을 목표로 합니다.
• 2024년 10월, UCSF 베니오프 어린이 병원은 헐러 증후군 진단을 받은 영아를 대상으로 새로운 유전자 치료 임상시험을 시작했습니다. 이 임상시험은 유전자 치료가 전신 및 신경계 증상 치료에서 현재 표준 치료법인 골수 이식을 능가할 수 있는지 확인하기 위한 것입니다. 이 연구는 생후 초기 단계의 유전자 직접 전달이 뇌 및 기타 장기의 돌이킬 수 없는 손상을 예방할 수 있는지 조사합니다.
• 2024년 9월, JCR Pharmaceuticals는 SSIEM 2024 학회에서 자사의 독점 기술인 J-Brain Cargo® 기술을 활용한 데이터를 발표했습니다. J-Brain Cargo®는 MPS I 및 기타 리소좀 축적 질환의 효소 대체 요법을 위해 설계된 혁신적인 혈액-뇌 장벽 투과 AAV 벡터 플랫폼입니다. 이 기술은 치료용 효소를 중추 신경계에 직접 전달하여 기존 치료법의 주요 한계 중 하나를 해결하는 것을 목표로 합니다.
• 2024년 5월, 연구진은 사이언스 중개 의학(Science Translational Medicine)에 허러 증후군 유아에게 투여된 유전자 치료가 효소 결핍을 교정했을 뿐만 아니라 표준 효소 대체 요법으로는 달성하기 어려운 성장, 골격 발달, 그리고 관절 유연성 향상 효과를 보였다는 연구 결과를 발표했습니다. 이 연구는 지속적인 효소 활성과 측정 가능한 신체적 개선을 보여주었으며, 조기 중재 후에도 지속되는 근골격계 합병증을 해결할 수 있는 희망을 제시했습니다.

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