글로벌 유아 전신성 히알리노시스 시장 규모, 점유율 및 추세 분석 보고서 – 산업 개요 및 2032년까지의 예측

유아 전신성 히알리노시스 시장 규모

• 전 세계 유아 전신성 유리증 시장 규모는 2024년에 3억 4,042만 달러 로 평가되었으며 예측 기간 동안 3.50%의 CAGR 로 2032년까지 4억 4,826만 달러  에 도달할 것으로 예상됩니다  .
• 시장 성장은 주로 희귀 유전 질환을 이해 하고 유아 전신 유리증의 조기 진단 및 관리를 위한 표적 치료법을 개발하는 데 중점을 둔 연구 노력의 증가에 의해 주도됩니다.
• 더욱이 의료 전문가들의 인식 제고, 유전자 검사 역량 향상, 그리고 희귀질환 연구에 대한 정부 지원 확대는 치료 옵션의 발전을 촉진하고 있습니다. 이러한 요소들이 결합되어 임상 발전과 시장 확대를 가속화하고 있으며, 이를 통해 업계의 성장 궤도를 크게 향상시키고 있습니다.

유아 전신성 히알리노시스 시장 분석

• 결합 조직에 유리질 물질이 널리 축적되는 것을 특징으로 하는 드물고 심각한 유전 질환인 유아 전신 유리증은 복잡한 병리학과 소아 치료에서 충족되지 않은 중요한 의료적 요구로 인해 임상적 관심이 점점 더 높아지고 있습니다.
• 효과적인 치료 옵션에 대한 수요 증가는 주로 유전학 연구의 발전, 진단 정확도 향상, 희귀 질환의 조기 발견 및 지지적 관리에 대한 의료 전문가와 가족의 인식 증가에 의해 주도됩니다.
• 북미는 2024년 유아 전신성 히알리노시스 시장을 장악했으며, 이는 첨단 진단 시설, 잘 확립된 의료 인프라, 희귀 질환 연구를 위한 강력한 이니셔티브의 존재로 인해 가장 큰 수익 점유율인 41.5%를 기록했습니다. 특히 미국은 임상 연구와 환자 등록 분야에서 선두를 달리고 있습니다.
• 아시아 태평양 지역은 의료 접근성 향상, 희귀 질환 프로그램에 대한 정부 자금 지원 증가, 지역 병원과 국제 연구 기관 간 협력 증가로 인해 예측 기간 동안 유아 전신성 유리증 시장에서 가장 빠르게 성장하는 지역이 될 것으로 예상됩니다.
• 약물 부문은 2024년에 45.9%의 시장 점유율로 시장을 지배했으며, 이는 통증 관리, 염증 조절 및 영향을 받는 유아의 삶의 질 향상을 목표로 하는 증상적 및 지지적 약리학적 치료법 개발에 대한 관심이 증가함에 따라 이루어졌습니다.

보고서 범위 및 유아 전신성 히알리노시스 시장 세분화        

유아 전신성 히알리노시스 시장 동향

유전자 연구 및 조기 진단 기술의 발전

• 전 세계 유아 전신성 히알린증 시장에서 중요하고 빠르게 성장하는 추세는 질병의 조기 진단과 정확한 진단을 위해 첨단 유전학 연구와 차세대 염기서열 분석(NGS) 기술이 통합되는 추세입니다. 이러한 발전은 임상의가 훨씬 더 조기에 증례를 파악하고 관리할 수 있는 능력을 향상시키고 있습니다.
  • 예를 들어, 최근 소아 유전자 검사에 전장 엑솜 시퀀싱(whole exome sequencing)을 도입함으로써 유아 전신 유리체증(systemic hyalinosis)을 유발하는 ANTXR2 유전자 돌연변이를 식별하여 조기 임상 개입 및 상담을 가능하게 했습니다. 이와 유사하게, 미국과 유럽의 병원들은 신생아 검진 프로그램의 일환으로 표적 희귀 질환 패널을 제공하는 사례가 점차 늘어나고 있습니다.
• 분자 진단과 디지털 병리학 및 생물정보학 플랫폼 의 통합은 향상된 데이터 해석, 개인 맞춤형 치료, 그리고 장기적인 질병 모니터링을 가능하게 합니다. 예를 들어, 유전학 실험실과 희귀 질환 센터 간의 연구 협력은 질병 메커니즘을 이해하고 잠재적 치료 표적을 식별하는 것을 목표로 하는 정밀 의학 접근법을 발전시키고 있습니다.
• 또한, 생명공학 기업과 학술 기관 간의 파트너십을 통해 데이터 공유 프레임워크와 희귀 질환 등록 시스템을 구축하여 전 세계 질병 추적 및 연구 효율성을 향상시키고 있습니다. 이러한 발전은 희귀 소아 유전 질환 관리에 있어 더욱 데이터 중심적이고 조율된 접근 방식을 구축하는 데 기여하고 있습니다.
• 첨단 분자 진단 및 글로벌 협력을 향한 이러한 추세는 희귀 질환 연구 환경을 재편하고 있습니다. 결과적으로, 여러 바이오테크 스타트업은 유아 전신 유리질증의 근본적인 병리를 해결하기 위한 유전자 기반 및 RNA 표적 치료법 개발에 집중하고 있습니다.
• 희귀 질환에 대한 조기 개입과 표적 치료를 의료 시스템이 점점 더 우선시함에 따라 소아 병원과 유전자 연구 센터에서 조기 유전자 검사, 개인화된 치료 및 고급 분자 진단에 대한 수요가 빠르게 증가하고 있습니다.

유아 전신성 히알리노시스 시장 동향

운전사

증가하는 연구 이니셔티브와 희귀 유전 질환에 대한 인식 증가

• 희귀 소아 질환을 이해하는 데 초점을 맞춘 연구 프로그램의 증가와 유전 질환 관리에 대한 인식 및 옹호가 강화되면서 유아 전신성 유리증 시장의 주요 동인이 되고 있습니다.
  • 예를 들어, 2024년 2월, 여러 희귀질환 재단은 유아 전신 유리체증과 같은 질환에 대한 유전자 검사를 발전시키고 환자 등록 시스템을 구축하기 위한 글로벌 연구 협력을 시작했습니다. 이러한 공동 노력을 통해 진단 및 치료법 개발이 가속화될 것으로 예상됩니다.
• 인식 제고 캠페인이 확대되고 가족들이 첨단 유전자 검사를 통해 조기 진단을 추구함에 따라, 전문 진료 및 지지 치료에 대한 수요는 계속해서 증가하고 있습니다. 조기 개입과 개인 맞춤 의료에 대한 관심이 높아짐에 따라 시장 관심은 지속되고 있습니다.
• 또한, 의료 인프라의 확장과 병원 및 전문 진료소에서의 희귀 질환 검사의 가용성 증가로 인해 선진국과 신흥 경제권 모두에서 진단 범위가 확대되고 있습니다.
• 임상 시험, 희귀 의약품 지정 및 제약 회사와 연구 기관 간의 파트너십이 증가함에 따라 이 희귀 질환 분야에서 치료 혁신을 위한 새로운 기회가 창출되고 있습니다.
• 정부 기관, 비영리 단체 및 연구 네트워크 간의 지속적인 협업은 전반적인 시장 성장을 촉진하는 초기 단계의 발견, 자금 조달 및 인식 이니셔티브를 더욱 지원하고 있습니다.

제지/도전

제한된 치료 옵션과 높은 진단 복잡성

• 승인된 질병별 치료법의 부족과 유아 전신 유리증 진단의 임상적 복잡성은 효과적인 관리와 보다 광범위한 치료 접근성에 상당한 어려움을 야기합니다.
  • 예를 들어, 많은 경우 다른 결합 조직 질환과 증상이 겹치기 때문에 진단되지 않거나 잘못 진단되어 적절한 임상 개입과 치료 전략이 지연됩니다.
• 유전자 검사의 광범위한 가용성, 임상 지침의 표준화 및 향상된 임상의 교육을 통해 이러한 진단 과제를 해결하는 것은 더 나은 환자 결과를 위해 필수적입니다.
• 또한, 희귀 질환에 대한 약물 개발과 관련된 극히 적은 환자 인구와 높은 비용은 제약 회사가 표적 치료에 투자하는 데 있어 상업적 인센티브를 제한합니다.
• 치료적 치료법의 부재와 증상 관리에 대한 의존은 환자의 삶의 질을 장기적으로 개선하는 데 더욱 제한을 가하며, 이는 유전자 기반 또는 분자 표적 개입의 필요성을 강조합니다.
• 글로벌 데이터 공유, 희귀 질환 자금 지원 이니셔티브, 보다 광범위한 임상 연구 참여를 통해 이러한 과제를 극복하는 것은 이 시장에서의 진전을 가속화하는 데 필수적입니다.

유아 전신성 히알리노시스 시장 범위

시장은 증상, 치료, 투여 방식, 유통 채널, 최종 사용자를 기준으로 세분화됩니다.

• 증상별로

유아 전신 유리체증 시장은 증상에 따라 발목의 내측 및 외측 복사뼈, 중수지절 관절에 발생하는 자줏빛 반점, 진행성 관절 구축, 골감소증, 피부 이상, 만성 극심한 통증, 그리고 조직 내 유리질 물질의 광범위한 침착으로 세분화됩니다. 조직 내 유리질 물질의 광범위한 침착은 유아 전신 유리체증의 발병 기전에서 중요한 역할을 하며 진단 및 치료 계획에 중요한 영향을 미치기 때문에 2024년 시장을 장악했습니다. 이러한 전신 증상은 종종 ANTXR2 돌연변이 유전자 검사로 이어지는 첫 번째 임상적 징후이므로 질병 진단에 핵심적인 역할을 합니다. 결합 조직의 광범위한 침범은 여러 장기와 골격계에 영향을 미치므로 포괄적이고 다학제적인 치료 접근이 필요합니다. 거의 모든 진단 사례에서 유리질 침착이 나타나는 것은 주요 진단 및 치료 초점으로서의 중요성을 강조합니다. 유리질 침착을 유발하는 분자적 기전에 대한 지속적인 연구 노력 또한 표적 치료에 대한 수요를 증가시키고 있습니다.

진행성 관절 구축 부문은 조기 정형외과 및 물리 치료 중재에 대한 관심이 증가함에 따라 2025년부터 2032년까지 가장 빠른 성장률을 기록할 것으로 예상됩니다. 이러한 구축은 이동성과 삶의 질을 심각하게 저해하여 다학제적 치료 계획에 대한 수요를 증가시킵니다. 재활 기술, 수술적 중재, 그리고 관절 기형 관리를 위한 지지 요법의 발전은 이 부문의 성장에 기여하고 있습니다. 또한, 희귀 질환 등록 기관에서 구축 진행에 대한 임상적 인식이 높아지고 기록이 쌓이면서 조기 발견 및 관리가 가능해져 이 부문의 성장 잠재력이 더욱 커지고 있습니다.

• 치료별

치료 기준으로 시장은 수술과 약물로 구분됩니다. 약물 부문은 2024년 45.9%의 가장 큰 매출 점유율을 기록하며 시장을 장악했는데, 이는 주로 통증 관리, 염증 감소, 그리고 증상 조절을 위한 약물학적 중재에 의존했기 때문입니다. 현재 완치적 치료법이 없기 때문에 약물 기반 관리가 여전히 주요 치료 방식입니다. 항염증제 및 진통제 사용 증가와 소아 치료를 위한 약물 제형의 발전이 시장 성장을 견인하고 있습니다. 제약 회사들은 또한 이 질환에 대한 잠재적인 희귀의약품 후보물질과 용도 변경된 분자를 탐색하고 있으며, 이는 약물 부문의 지배력을 더욱 강화합니다.

수술 분야는 구축 및 위장관 침범과 같은 합병증 완화를 위한 교정 및 지지 수술의 증가로 2025년부터 2032년까지 가장 빠른 성장을 기록할 것으로 예상됩니다. 수술적 치료는 완화적이지만, 수술 후 예후가 개선되면서 더욱 정교해지고 있습니다. 소아 전문 수술 센터의 증가와 최소 침습 수술 기술의 도입 또한 이 분야의 빠른 성장에 기여하고 있습니다. 더욱이, 보호자와 임상의 사이에서 수술이 기능적 이동성 향상에 미치는 역할에 대한 인식이 높아지고 있는 것도 이러한 추세를 뒷받침하고 있습니다.

• 관리 모드별

투여 방식에 따라 시장은 주사제, 경구제, 기타로 구분됩니다. 주사제 부문은 통증 및 염증 관리에 사용되는 주사 요법의 높은 효능과 빠른 작용 발현으로 2024년 시장을 장악했습니다. 중증 환자의 병원 기반 치료는 특히 급성 질환 증상의 경우 증상 안정화를 위해 주사제에 의존하는 경우가 많습니다. 주사제 생물학적 제제와 코르티코스테로이드는 염증 및 조직 변성을 조절하는 데 자주 사용됩니다. 병원 및 임상 환경에서 이러한 주사제가 널리 사용됨에 따라 신뢰할 수 있는 투여량과 모니터링이 가능해져 시장 선도적 위치를 확보할 수 있었습니다.

경구 시장은 2025년부터 2032년까지 가장 빠르게 성장할 것으로 예상되는데, 이는 특히 가정 기반 관리 환경에서 환자의 순응도를 높이는 경구 제형에 대한 연구 증가에 힘입은 것입니다. 가족들이 만성 증상 완화를 위한 보다 간편한 투여 경로를 모색함에 따라 소아에게 적합한 경구 약물에 대한 수요가 증가하고 있습니다. 희귀 소아 질환 치료를 위한 액상 현탁액 및 구강붕해정 분야의 제약 혁신이 성장을 더욱 촉진하고 있습니다. 또한, 이 시장은 증상 조절을 위한 안전하고 효과적인 장기 경구 치료제 개발을 목표로 하는 지속적인 R&D의 수혜를 받고 있습니다.

• 유통 채널별

유통 채널을 기준으로 시장은 병원 약국, 소매 약국, 그리고 온라인 약국으로 세분화됩니다. 2024년에는 병원 약국 부문이 시장을 장악했는데, 이는 영아 전신성 히알린증 치료가 전문 병원 환경에서 집중적으로 이루어졌기 때문입니다. 대부분의 환자는 면밀한 임상 감독과 정기적인 치료 조정이 필요하기 때문에, 병원 약국은 처방약 공급 및 관리에 중요한 역할을 합니다. 희귀 질환 전담 부서의 설립 증가와 병원과 제약 회사 간의 파트너십은 일관된 의약품 가용성을 보장합니다. 또한, 주사제 및 기타 병원 투여 치료제의 사용은 병원 약국의 시장 점유율을 더욱 강화합니다.

온라인 약국 부문은 2025년에서 2032년 사이에 가장 빠른 속도로 성장할 것으로 예상됩니다. 이는 의료의 디지털화 확대와 규제된 전자 약국 플랫폼을 통한 희귀 질환 치료제 접근성 향상에 기인합니다. 온라인 채널은 특히 외딴 지역에서 만성 질환 치료를 받는 가족들에게 편의성, 개인정보 보호, 그리고 접근성을 제공합니다. 전자 약국 모델에 대한 정부 승인 증가와 전문 유통업체와 디지털 헬스 플랫폼 간의 파트너십이 이러한 성장을 뒷받침하고 있습니다. 또한, 유지 관리 약물에 대한 구독 기반 배송 도입은 환자의 복약 순응도를 높이고 시장 확장을 촉진하고 있습니다.

• 최종 사용자별

최종 사용자 기준으로 시장은 병원, 재택 치료, 전문 클리닉 등으로 세분화됩니다. 병원 부문은 2024년에 유전학자, 소아과 의사, 외과 의사, 통증 전문의를 포함한 다학제적 치료에 대한 절실한 수요로 시장을 장악했습니다. 병원은 이 복잡한 질환의 진단 및 종합적 관리의 주요 거점으로 남아 있습니다. 첨단 진단 도구, 전문 검사실, 그리고 통합 치료실의 가용성은 이 부문의 선두 자리를 뒷받침합니다. 또한, 병원 환경에서 수행되는 임상 연구는 질병 진행 및 치료 결과를 이해하는 데 크게 기여합니다.

홈케어 부문은 2025년부터 2032년까지 가장 빠른 성장을 보일 것으로 예상되는데, 이는 장기적인 증상 관리와 임상 환경 밖에서의 환자 편의 증진에 대한 강조가 증가함에 따라 촉진됩니다. 홈케어는 지속적인 통증 관리, 물리 치료, 영양 지원을 제공하여 병원 의존도를 낮춥니다. 간병인 교육 프로그램 확대와 희귀 질환 환자를 위한 원격 진료 서비스 제공은 이 부문의 성장을 더욱 촉진하고 있습니다. 또한, 휴대용 모니터링 장치와 가정용 약물 전달 솔루션의 발전은 환아를 위한 효과적인 홈케어 관리의 실현 가능성을 높여줍니다.

유아 전신성 히알리노시스 시장 지역 분석

• 북미는 2024년 유아 전신성 히알리노시스 시장을 장악했으며, 이는 첨단 진단 시설, 잘 확립된 의료 인프라, 희귀 질환 연구를 위한 강력한 이니셔티브의 존재로 인해 가장 큰 수익 점유율인 41.5%를 기록했습니다. 특히 미국은 임상 연구와 환자 등록 분야에서 선두를 달리고 있습니다.
• 이 지역의 의료 서비스 제공자와 가족들은 이 희귀 소아 질환에 대한 더 나은 관리를 위해 조기 유전자 검사, 정밀 의학 및 다학제 치료 프로그램에 점점 더 의존하고 있습니다.
• 이러한 지역적 우위는 희귀의약품 개발에 참여하는 연구 기관, 환자 옹호 단체 및 바이오 기술 기업의 적극적인 참여로 더욱 뒷받침되며, 북미는 유아 전신성 유리증의 진단, 임상 시험 및 치료 혁신을 위한 선도적 허브로 자리매김했습니다.

미국 유아 전신성 히알리노시스 시장 통찰력

미국의 유아 전신성 히알린증 시장은 2024년 북미에서 82%의 매출 점유율을 기록하며 가장 큰 매출 점유율을 차지했는데, 이는 첨단 유전자 검사 인프라와 희귀 질환 연구에 대한 높은 투자 덕분입니다. 미국은 전문 소아 병원과 유전체 검사실을 아우르는 탄탄한 네트워크를 구축하여 이 희귀 질환의 조기 진단 및 임상 관리를 지원하고 있습니다. 정부 프로그램과 희귀 의약품 인센티브를 통해 정밀 의학에 대한 관심이 높아지면서 연구 및 치료법 개발이 더욱 가속화되고 있습니다. 또한, 임상의와 가족들의 조기 개입 및 유전 상담에 대한 인식 제고 또한 시장 성장에 크게 기여하고 있습니다.

유럽 ​​유아 전신성 유리증 시장 통찰력

유럽 ​​유아 전신성 히알린증 시장은 희귀 질환 진단 및 치료를 지원하는 강력한 의료 정책에 힘입어 예측 기간 동안 상당한 CAGR(연평균 성장률)로 성장할 것으로 예상됩니다. 차세대 염기서열 분석(NGS) 기술의 도입 증가와 학계 및 생명공학 기업 간의 협력 확대는 조기 발견 및 연구 활동을 발전시키고 있습니다. 유럽의약품청(EMA) 등 정부 지원 희귀 질환 프레임워크와 임상시험 증가 또한 시장 확대를 촉진하고 있습니다. 주요 유럽 국가에서 유전 상담 서비스 및 전문 의료 시설에 대한 수요가 급증하고 있습니다.

영국 유아 전신성 히알리노시스 시장 통찰력

영국 유아 전신성 히알린증 시장은 예측 기간 동안 주목할 만한 연평균 성장률(CAGR)로 성장할 것으로 예상되며, 이는 희귀 질환 인식 제고 및 연구 자금 지원 확대를 위한 정부 정책의 뒷받침이 될 것입니다. Genomics England와 같은 선도적인 유전학 연구 센터의 존재는 선진 진단 연구 및 환자 등록을 용이하게 합니다. 대중의 인식 제고 및 전문 소아 유전학 서비스에 대한 접근성 향상은 질환의 조기 진단 및 관리를 촉진하고 있습니다. 또한, 국민건강보험공단(NHS)과 희귀 질환 재단 간의 협력을 통해 환자 지원 프로그램이 강화되어 전국적인 시장 성장을 가속화하고 있습니다.

독일 유아 전신성 유리증 시장 통찰력

독일의 유아 전신성 히알린증 시장은 예측 기간 동안 상당한 CAGR(연평균 성장률)로 성장할 것으로 예상되는데, 이는 독일의 탄탄한 생물의학 연구 인프라와 첨단 진단 도구의 조기 도입에 기인합니다. 독일은 정밀 의학과 유전자 검사를 공공 의료 시스템에 통합하는 데 주력하여 희귀 질환의 진단율을 향상시켰습니다. 독일은 희귀 질환 정책 프레임워크에 대한 헌신과 EU 지원 연구 컨소시엄에 지속적으로 참여하고 있으며, 이는 임상 발전을 더욱 촉진합니다. 또한, 병원, 대학, 제약 회사 간의 협력 확대는 유전자 기반 및 대증 치료 분야의 혁신을 지원합니다.

아시아 태평양 유아 ​​전신성 히알리노시스 시장 통찰력

아시아 태평양 유아 ​​전신성 히알린증 시장은 2025년부터 2032년까지 예측 기간 동안 23.5%라는 가장 빠른 연평균 성장률(CAGR)로 성장할 것으로 예상됩니다. 이는 의료 투자 증가, 희귀 유전 질환에 대한 인식 확대, 그리고 중국, 일본, 인도 등지의 진단 역량 향상에 힘입은 것입니다. 이 지역의 분자 검사 도입과 정부 주도의 의료 디지털화 프로그램은 조기 진단을 향상시키고 있습니다. 또한, 지역 연구 협력과 저렴한 검사 키트의 등장은 희귀 질환 진단 및 치료에 대한 접근성을 확대하고 있습니다. 소아 의료비 지출 증가와 유전 상담 서비스 통합은 시장 성장을 더욱 촉진하고 있습니다.

일본 유아 전신성 히알리노시스 시장 통찰력

일본의 유아 전신성 히알린증 시장은 일본의 선진 유전체학 연구 인프라와 조기 유전자 검사에 대한 집중으로 인해 성장세가 가속화되고 있습니다. 고도로 발달된 일본의 의료 시스템은 희귀 질환 진단 및 치료제 개발 혁신에 중점을 두고 있습니다. 차세대 염기서열 분석(NGS)의 적용 확대와 전문 소아과 진료 기관의 존재는 사례 파악을 가속화하고 있습니다. 또한, 학계 연구 기관과 바이오테크 기업 간의 협력은 유전자 기반 치료법의 혁신을 촉진하고 있습니다. 희귀 질환 등록 체계 강화를 위한 정부 차원의 정책 또한 지속적인 시장 성장을 뒷받침하고 있습니다.

인도 유아 전신성 히알리노시스 시장 통찰력

인도 유아 전신성 히알린증 시장은 2024년 아시아 태평양 지역에서 가장 큰 시장 점유율을 차지했으며, 이는 의료 접근성 확대, 희귀 질환에 대한 인식 제고, 그리고 소아 유전자 검사에 대한 관심 증가에 힘입은 것입니다. 인도의 유전체 연구 발전과 비용 효율적인 진단 서비스 이용 가능성은 조기 발견 역량을 강화하고 있습니다. 정부 보건 기관, 병원, 그리고 민간 연구 기관 간의 협력 확대는 국가 희귀 질환 프로그램 구축을 촉진하고 있습니다. 또한, 아동 건강 관리에 대한 투자 증가와 임상 협력 증가는 인도 시장 발전을 더욱 촉진할 것으로 예상됩니다.

유아 전신성 히알리노시스 시장 점유율

유아 전신성 히알리노시스 산업은 주로 다음을 포함한 잘 확립된 회사들이 주도하고 있습니다.

• 바이오마린(미국)
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (미국)
• Amicus Therapeutics, Inc. (미국)
• Sarepta Therapeutics, Inc. (미국)
• 크리스탈 바이오텍(Krystal Biotech, Inc.) (미국)
• AVITA Medical, Inc. (미국)
• 캐슬 크릭 바이오사이언스(Castle Creek Biosciences, Inc.)(미국)
• 바이오테크네(미국)
• Thermo Fisher Scientific Inc.(미국)
• 일루미나(Illumina, Inc.) (미국)
• 노바티스 AG(스위스)
• 화이자(미국)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd(스위스)
• GeneDx, LLC(미국)
• Blueprint Genetics Oy(핀란드)
• Alnylam Pharmaceuticals, Inc.(미국)
• Vertex, Inc.(미국)
• Moderna, Inc. (미국)
• Regeneron Pharmaceuticals Inc.(미국)
• 풀젠트 제네틱스(미국)

글로벌 유아 전신성 히알리노시스 시장의 최근 동향은 무엇인가?

• 2025년 9월, 옥스퍼드 의학 사례 보고서(Oxford Medical Case Reports) 논문은 동형접합 ANTXR2(CMG2) 돌연변이로 확진된 ISH(저산소성 부신피질자극호르몬)를 가진 6개월 영아를 기술하며, 조기 확진을 확보하고 임상 양상과 ANTXR2 병원성 변이 간의 연관성을 강화하기 위해 트리오/엑솜 시퀀싱(Trio/Exome Sequencing)을 지속적으로 활용하고 있음을 강조했습니다. 이 보고서는 다학제적 관리와 유전 상담이 치료의 핵심임을 강조합니다.
• 2024년 3월, 연구자들은 ANTXR2(CMG2) 단일 뉴클레오티드 변형을 분석하고 수용체 기능을 변경하는 유해하고 허용 가능한 nsSNP를 식별하는 계산 유전학 연구를 발표했습니다. 이 연구는 ANTXR2에 대한 분자적 이해를 확장하고 추가 기능 테스트를 위한 후보 변형을 제안하며 미래 바이오마커 또는 치료 전략 연구에 정보를 제공할 수 있습니다.
• 2022년 8월, 분자유전학 및 유전체의학(Molecular Genetics & Genomic Medicine) 논문에서는 중증 ISH 표현형 환자에서 ANTXR2 유전자의 4.41kb의 새로운 총 결실(복합 이형접합성)을 보고하고, 유전자형-표현형 상관관계를 강화하기 위해 100건 이상의 사례를 검토했습니다. 이 논문에서는 돌연변이 스펙트럼을 확대하고 IVIG 또는 보조적 중재가 임상적 개선과 상관관계를 보이는 사례를 확인했습니다.
• 2021년 11월, "가성 마비"로 나타난 ISH를 앓고 있는 6명의 유아를 대상으로 한 Journal of Pediatric Genetics(Thieme) 연구에서는 임상 시리즈 데이터를 보고하고 사례에서 병원성 ANTXR2 변이를 확인했으며 유전적 진단을 통해 산전 상담이 가능해지고 근친 인구의 진단 패턴에 주목하는 불필요한 조사를 피할 수 있다는 점을 강조했습니다.
• 2021년 7월, 선천적 이상에 대한 간략한 사례 기록에서 인도에서 발생한 새로운 ANTXR2 변이를 설명하면서 보고된 ANTXR2 병변의 지리적 및 돌연변이적 다양성을 추가하고 진단, 상담 및 연구를 지원하는 글로벌 돌연변이 데이터베이스를 구축하기 위해 새로운 변이를 보고하는 것의 중요성을 강조했습니다.
• https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40979812/
• https://www.mdpi.com/2073-4425/15/4/426
• https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35726349/
• https://www.thieme-connect.com/products/ejournals/abstract/10.1055/s-0041-1736558
• https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33724566/ ?

SKU-63652