글로벌 부분 안드로겐 불감증 증후군 시장 규모, 점유율 및 추세 분석 보고서 – 산업 개요 및 2032년까지의 전망

부분 안드로겐 불감증 증후군 시장 규모

• 글로벌 부분 안드로겐 불감증 증후군 시장 규모는 2024년에 3억 9,616만 달러 로 평가되었으며 예측 기간 동안 5.80%의 CAGR 로 2032년까지 6억 2,195만 달러  에 도달할 것으로 예상됩니다  .
• 시장 성장은 주로 유전자 검사 의 발전 , 희귀 유전 질환 에 대한 인식 증가 , 안드로겐 불감증 증후군의 조기 발견 및 임상 관리가 개선되는 전문 진단 서비스의 가용성 증가에 의해 주도됩니다.
• 더욱이, 개인 맞춤 의학 및 호르몬 치료 연구에 대한 투자 증가와 더불어 환자 지원 프로그램 및 임상 인프라 강화는 전 세계적으로 진단 및 치료 도입을 강화하고 있습니다. 이러한 요소들이 결합되어 부분 안드로겐 불감성 증후군 시장의 확대를 촉진하고 있으며, 이는 지속적인 산업 성장을 뒷받침하고 있습니다.

부분 안드로겐 불감증 증후군 시장 분석

• 안드로겐 수용체 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 희귀한 X연관 유전 질환인 부분 안드로겐 불감성 증후군(PAIS)은 호르몬 치료, 분자 진단 및 환자 관리의 지속적인 발전으로 임상 결과가 크게 개선됨에 따라 희귀 질환 연구 및 내분비 치료의 핵심 초점 분야가 되고 있습니다.
• PAIS 치료에 대한 수요 증가는 주로 고급 호르몬 요법의 가용성 증가, 유전자 시퀀싱을 통한 진단 정확도 향상, 조기 개입 및 장기 치료에 대한 임상의와 환자의 인식 증가에 의해 주도됩니다.
• 북미는 2024년 40.7%의 가장 큰 수익 점유율로 부분 안드로겐 불감증 증후군 시장을 장악했으며, 이는 강력한 의료 인프라, 첨단 호르몬 치료법의 조기 도입, 희귀 유전 및 내분비 질환에 중점을 둔 선도적인 제약 연구 기관의 존재에 힘입은 것입니다.
• 아시아 태평양 지역은 의료 접근성 확대, 희귀 질환 치료를 위한 정부 이니셔티브, 전문 내분비학 센터에 대한 투자 증가로 인해 예측 기간 동안 PAIS 시장에서 가장 빠르게 성장하는 지역으로 예상됩니다.
• 에스트로겐 또는 테스토스테론 치료 부문은 호르몬 불균형 관리, 2차 성징 촉진, 영향을 받는 개인의 삶의 질 개선에 중요한 역할을 하기 때문에 2024년 45.3%의 시장 점유율로 부분 안드로겐 불감증 증후군 시장을 지배했습니다.

보고서 범위 및 부분 안드로겐 불감증 증후군 시장 세분화    

부분 안드로겐 불감증 증후군 시장 동향

유전자 검사 및 호르몬 치료 개인화의 발전

• 세계 부분 안드로겐 불감증 증후군(PAIS) 시장에서 중요하고 가속화되는 추세는 유전자 검사와 개인화된 호르몬 치료의 급속한 발전으로, 이를 통해 영향을 받는 개인에게 보다 정확한 진단과 맞춤형 치료 접근 방식이 가능해지고 있습니다.
  • 예를 들어, 임상에서 차세대 시퀀싱 (NGS)과 전장 엑솜 시퀀싱(WES)을 통합하면 안드로겐 수용체(AR) 유전자 돌연변이를 정확하게 식별하여 진단 효율성과 치료 계획을 향상시킬 수 있습니다. 마찬가지로, 수용체 기능과 환자 표현형에 따라 맞춤형으로 개발되는 첨단 호르몬 조절 치료법도 있습니다.
• AI와 생물정보학 도구는 유전 데이터를 해석하고, 돌연변이 영향을 예측하며, 내분비학자들이 개인 맞춤형 치료 요법을 개발하도록 돕는 데 점점 더 많이 활용되고 있습니다. 예를 들어, 연구 기관들은 AI 기반 플랫폼을 사용하여 수용체-리간드 상호작용을 모델링하고, 호르몬 투여량을 최적화하며, 부작용을 최소화하고 있습니다. 또한, 이러한 데이터 기반 접근 방식은 조기 진단과 장기적인 환자 관리 결과를 향상시킵니다.
• 유전 상담과 내분비 치료를 통합하면 다학제적 치료 모델을 뒷받침하여 가족이 유전 패턴을 이해하고 치료 기대치를 더욱 효과적으로 관리할 수 있도록 돕습니다. 전문 클리닉을 통해 환자는 유전학, 내분비학, 생식 건강 분야의 통합적인 전문 지식을 제공받아 전인적 치료 제공을 촉진합니다.
• 개인 맞춤형 기술 기반 진단 및 치료 솔루션에 대한 이러한 추세는 안드로겐 불감성 증후군의 임상 관리 기준을 재편하고 있습니다. 결과적으로 기업과 연구 기관들은 다양한 안드로겐 수용체 민감도를 해결하는 분자 진단 및 호르몬 제제 개발에 투자하고 있으며, 이를 통해 희귀 내분비 질환의 혁신이 가속화되고 있습니다.
• 정밀 의학과 맞춤형 호르몬 개입에 대한 강조가 커지면서 선진 및 신흥 의료 시스템 모두에서 치료 효능과 접근성이 확대되어 환자의 삶의 질이 크게 향상될 것으로 예상됩니다.

부분 안드로겐 불감증 증후군 시장 동향

운전사

진단 인식 향상 및 내분비 연구 인프라 개선

• 안드로겐 수용체 장애에 대한 전 세계적 인식이 높아지고 분자 진단의 발전이 결합되어 부분 안드로겐 불감증 증후군(PAIS)의 조기 및 정확한 감지가 촉진되고 있습니다.
  • 예를 들어, 2024년 2월 북미의 여러 학술 의료 센터에서 게놈 시퀀싱을 희귀 질환 진단에 통합하는 협력 프로그램을 시작하여 안드로겐 수용체 돌연변이에 대한 식별률을 크게 향상시켰습니다.
• 임상의와 유전 상담사 사이에서 인식이 높아짐에 따라 더 많은 환자가 호르몬 및 분자 평가를 위해 의뢰되고 있으며, 이로 인해 더 빠른 개입과 개선된 장기적 결과가 이루어지고 있습니다.
• 또한 대학, 생명공학 기업 및 병원 간의 내분비 연구 역량 확대 및 협업을 통해 새로운 치료 경로가 촉진되고 장기 환자 관리 프로그램이 지원되고 있습니다.
• 고급 호르몬 치료, 유전 상담 서비스 및 원격 진료 플랫폼의 가용성으로 인해 환자의 접근성과 치료 연속성이 향상되어 전 세계적으로 치료 도입이 촉진되었습니다.
• 이러한 발전은 정밀 기반 내분비 치료가 특히 선진 의료 시스템 내에서 희귀 질환 관리의 필수 구성 요소가 됨에 따라 꾸준한 시장 성장을 촉진하고 있습니다.
• 또한 환자 옹호 단체와 인식 캠페인의 등장으로 희귀 질환 연구에 대한 조기 테스트와 자금 지원이 촉진되어 환자 접근성이 확대되고 있습니다.

제지/도전

제한된 환자 수와 높은 진단 복잡성

• PAIS의 희귀성과 다양한 임상 증상은 정확한 진단과 대규모 연구에 큰 어려움을 야기하며, 더 광범위한 치료적 발전과 시장 확장을 제한합니다.
  • 예를 들어, 표현형 다양성과 다른 성 발달 장애(DSD)와의 중복으로 인해 잘못된 진단이나 지연된 식별이 자주 발생하여 적시에 치료를 시작하고 환자를 추적하는 데 방해가 됩니다.
• 의사 교육, 전문 유전자 검사 프로토콜, 그리고 인식 제고 캠페인을 통해 이러한 진단 과제를 해결하는 것은 사례 인식 및 데이터 수집을 개선하는 데 필수적입니다. 기업과 연구 기관들은 환자 정보와 치료 결과를 표준화하기 위해 희귀 질환 등록 시스템 구축에 점점 더 주력하고 있습니다.
• 또한 일부 지역에서는 유전자 검사 비용이 높고 보상 범위가 제한적이어서 조기 진단과 개인 맞춤형 치료에 대한 접근이 제한됩니다. 특히 저소득 및 중소득 국가에서 그렇습니다.
• 진행 중인 정책 이니셔티브는 희귀 질환 자금 지원을 확대하는 것을 목표로 하지만, 소규모 환자 집단은 제약 회사의 대규모 투자를 계속해서 저해하고 혁신과 치료 상용화를 지연시키고 있습니다.
• 국제 연구 협력, 진단을 위한 공적 자금 지원, 간소화된 유전자 검사 지침을 통해 이러한 장애물을 극복하는 것은 PAIS 시장 성장을 가속화하는 데 중요할 것입니다.
• 지역 간 균일한 진단 표준이 부족하면 조기 발견 및 치료 접근성이 더욱 복잡해지고 임상 결과에 차이가 생기며 글로벌 시장 확장이 방해를 받습니다.

부분 안드로겐 불감증 증후군 시장 범위

시장은 치료, 투여 방식, 유통 채널, 최종 사용자를 기준으로 세분화됩니다.

• 치료별

부분 안드로겐 불감성 증후군(PAIS) 시장은 치료 방식에 따라 수술, 에스트로겐 또는 테스토스테론 치료, 그리고 기타 치료로 구분됩니다. 에스트로겐 또는 테스토스테론 치료 부문은 2024년 45.3%의 매출 점유율로 시장을 장악했으며, 이는 호르몬 불균형 관리, 이차 성징 발달 촉진, 그리고 환자 웰빙 개선에 중추적인 역할을 하기 때문입니다. 이러한 치료법은 생리적 안드로겐 효과를 회복하고, 뼈 건강을 증진하며, 환자의 성 정체성 회복을 지원하기 위해 널리 처방됩니다. 다양한 호르몬 제제의 접근성과 호르몬 조절 연구의 지속적인 발전은 이 부문의 우위를 더욱 강화하고 있습니다. 또한, 용량 최적화 및 병용 요법을 연구하는 지속적인 임상 프로젝트는 장기적인 치료 관리의 효과를 높이고 있습니다.

외과 수술 분야는 2025년부터 2032년까지 가장 빠른 성장률을 기록할 것으로 예상되는데, 이는 모호한 생식기 또는 관련 합병증 발생 시 교정 및 재건 수술에 대한 선호도가 증가함에 따라 촉진됩니다. 최소 침습 수술 기법의 보급 확대와 내분비과 전문의, 유전학자, 외과 전문의가 참여하는 다학제적 치료 모델이 임상 결과를 개선하고 있습니다. 또한, 소아 비뇨의학과 및 수술 후 호르몬 관리의 발전으로 회복과 환자 만족도가 향상되어 외과 수술 분야의 성장이 더욱 가속화되고 있습니다.

• 관리 모드별

PAIS 시장은 투여 방식에 따라 주사제, 경구제, 기타로 구분됩니다. 주사제 부문은 2024년 시장 점유율 44.8%를 기록하며 시장을 장악했습니다. 이는 일관된 호르몬 수치, 투여량 조절, 그리고 장기간에 걸친 향상된 치료 효능 덕분입니다. 테스토스테론 에스테르 및 데포 제제를 포함한 주사제 제형은 신뢰할 수 있는 약동학적 특성과 호르몬 농도 변동 감소로 임상 환경에서 선호됩니다. 이러한 투여 방식은 특히 장기적인 호르몬 대체 요법이 필요한 청소년 및 성인 환자에게 선호됩니다. 서방형 주사제의 혁신과 더욱 안전하고 환자 친화적인 투여 시스템의 도입은 이 부문의 우위를 더욱 뒷받침합니다.

경구 부문은 편의성, 환자 순응도, 그리고 경구 안드로겐 수용체 조절제 파이프라인 확대에 힘입어 예측 기간 동안 가장 빠른 성장을 기록할 것으로 예상됩니다. 경구 치료제는 용량 조절이 유연하며, 지속적인 호르몬 조절이 필요한 경증에서 중등도의 폐동맥 고혈압(PAIS) 환자에게 점점 더 선호되고 있습니다. 경구 생체이용률 최적화 및 간 부작용 최소화에 중점을 둔 제약 연구는 소아 및 성인 환자 모두에서 도입을 가속화하고 있습니다.

• 유통 채널별

유통 채널을 기준으로 시장은 병원 약국, 소매 약국, 온라인 약국으로 세분화됩니다. 병원 약국 부문은 2024년 49.2%의 시장 점유율을 기록하며 가장 큰 시장 점유율을 차지했는데, 이는 호르몬 요법 및 수술 후 약물의 병원 기반 처방 및 투여에 대한 선호도에 기인합니다. 병원은 전문가의 감독 하에 진단, 치료 및 호르몬 추적 관찰을 위한 주요 센터 역할을 하며, 안전하고 모니터링되는 약물 전달을 보장합니다. 병원 환경 내 첨단 진단, 다학제 치료실, 유전 상담의 통합은 이 채널의 지배력을 강화합니다. 또한, 3차 진료 병원에서의 보험급여 및 전문 상담 제공은 치료 접근성을 향상시킵니다.

온라인 약국 부문은 2025년부터 2032년까지 가장 빠른 성장률을 보일 것으로 예상되며, 이는 의료의 급속한 디지털화, 전자 처방전 사용 증가, 그리고 호르몬 대체 요법의 자택 배송에 대한 소비자 선호도 증가에 힘입은 것입니다. 온라인 채널은 희귀 질환 치료제에 대한 접근성을 높이고 신중한 구매 옵션을 제공하며, 특히 PAIS와 같은 민감한 상황에서 이러한 장점이 더욱 중요합니다. 온라인 약국과 특수 의약품 유통업체 간의 전략적 협력을 통해 온라인 약국의 서비스 범위와 서비스 효율성이 더욱 확대되고 있습니다.

• 최종 사용자별

최종 사용자 기준으로 PAIS 시장은 병원, 재택 치료, 전문 클리닉 등으로 세분화됩니다. 병원 부문은 2024년 52.6%의 시장 점유율로 시장을 장악했으며, 이는 PAIS 환자를 위한 진단, 수술 및 치료 서비스가 기관 내 치료 환경에 집중되어 있기 때문입니다. 병원은 내분비학자, 유전학자, 외과의, 심리학자로 구성된 다학제 팀을 통해 포괄적인 치료를 제공하여 전인적인 치료 결과를 보장합니다. 선진국에서는 희귀 질환 및 내분비 질환 전문 센터가 점차 늘어나면서 이 부문의 시장 지배력이 더욱 강화되고 있습니다. 또한, 병원 기반의 호르몬 요법 투여 및 수술 후 모니터링은 환자 안전과 치료 정확도 향상에 기여합니다.

전문 클리닉 부문은 예측 기간 동안 가장 빠른 성장률을 기록할 것으로 예상되는데, 이는 맞춤형 호르몬 관리 및 유전 상담 서비스를 제공하는 내분비 및 유전 질환 전문 클리닉의 증가에 힘입은 것입니다. 이러한 클리닉은 지속적인 관리와 유연한 추적 관찰 일정을 제공하여 환자 경험과 순응도를 향상시킵니다. 또한, 신흥 경제권의 민간 전문 의료 네트워크 확대와 연구 기관과의 협력 확대는 이 부문의 성장세를 가속화할 것으로 예상됩니다.

부분 안드로겐 불감증 증후군 시장 지역 분석

• 북미는 2024년 40.7%의 가장 큰 수익 점유율로 부분 안드로겐 불감증 증후군 시장을 장악했으며, 이는 강력한 의료 인프라, 첨단 호르몬 치료법의 조기 도입, 희귀 유전 및 내분비 질환에 중점을 둔 선도적인 제약 연구 기관의 존재에 힘입은 것입니다.
• 이 지역의 환자와 의료 서비스 제공자는 정확한 분자 진단, 개인화된 호르몬 치료, 전문 내분비 및 유전 클리닉을 통해 제공되는 다학제 치료 프로그램에 대한 접근성을 높이 평가합니다.
• 이러한 강력한 시장 지위는 희귀 유전 질환에 대한 인식 증가, 유리한 보상 프레임워크, 연구 기관과 제약 회사 간의 활발한 협력으로 더욱 뒷받침되며, 북미는 PAIS 시장에서 혁신과 치료를 위한 선도적 허브가 되었습니다.

미국 부분 안드로겐 불감증 증후군 시장 통찰력

미국 부분 안드로겐 불감성 증후군(PAIS) 시장은 2024년 북미에서 78.9%의 매출 점유율을 기록하며 가장 큰 매출 점유율을 기록했습니다. 이는 첨단 진단 인프라, 활발한 임상 연구, 그리고 희귀 유전 질환 프로그램에 대한 적극적인 투자에 힘입은 것입니다. 미국은 내분비학자, 유전학자, 그리고 학술 연구 센터로 구성된 탄탄한 네트워크를 통해 포괄적인 진단과 치료를 지원합니다. 정밀 의학에 대한 관심 증가와 유전 상담 및 호르몬 치료 옵션의 접근성 증가는 시장 성장을 지속적으로 견인하고 있습니다. 또한, 바이오테크 기업과 연구 기관 간의 협력을 통해 혁신적인 호르몬 및 유전자 기반 치료법에 대한 접근성이 확대되어 미국 시장 리더십이 강화되고 있습니다.

유럽 ​​부분 안드로겐 불감증 증후군 시장 통찰력

유럽 ​​부분 안드로겐 불감성 증후군 시장은 예측 기간 동안 상당한 CAGR(연평균 성장률)로 성장할 것으로 예상되며, 이는 주로 정부 지원 희귀 질환 사업과 조기 유전자 진단을 강조하는 선진 의료 시스템에 힘입은 것입니다. 안드로겐 수용체 관련 질환에 대한 인식이 높아지고 전문 내분비 클리닉 접근성이 향상됨에 따라 포괄적인 PAIS 관리 프로그램 도입이 촉진되고 있습니다. 유럽 환자들은 내분비학, 유전학, 그리고 심리적 지원을 통합한 다학제적 치료의 혜택을 점점 더 많이 받고 있습니다. 특히 프랑스, ​​독일, 영국을 중심으로 진행 중인 이 지역의 임상 연구는 진단 정확도를 높이고 환자들에게 치료 접근성을 확대하고 있습니다.

영국 부분 안드로겐 불감증 증후군 시장 통찰력

영국의 부분 안드로겐 불감성 증후군 시장은 잘 정비된 의료 시스템, 탄탄한 연구 네트워크, 그리고 희귀 질환 조기 발견에 힘입어 예측 기간 동안 주목할 만한 연평균 성장률(CAGR)로 성장할 것으로 예상됩니다. 임상의와 가족들 사이에서 성 발달 장애(DSD)에 대한 인식이 높아짐에 따라 조기 호르몬 및 유전자 검사가 권장되고 있습니다. 국가 차원의 보건 정책과 NHS(국민보건서비스)와 학술 기관 간의 협력을 통해 전문화된 PAIS 치료에 대한 접근성이 향상되고 있습니다. 또한, 환자 권익 옹호 단체와 희귀 질환 등록 기관의 증가는 데이터 수집 및 임상 협력을 개선하여 PAIS 연구 및 치료에 있어 유럽의 주요 기여국으로서 영국의 입지를 강화하고 있습니다.

독일 부분 안드로겐 불감증 증후군 시장 통찰력

독일 부분 안드로겐 불감성 증후군 시장은 예측 기간 동안 상당한 연평균 성장률(CAGR)로 성장할 것으로 예상되며, 이는 분자 진단 기술의 발전과 정밀 내분비학에 대한 집중적인 관심에 힘입은 것입니다. 독일의 광범위한 유전자 검사실 및 대학 병원 네트워크는 PAIS의 조기 진단 및 치료 계획을 용이하게 합니다. 독일은 임상 연구 및 생명공학 혁신에 중점을 두고 있으며, 이는 향상된 호르몬 및 유전자 기반 치료법 ​​개발을 지원합니다. 또한, 독일의 환자 중심 의료 모델과 희귀 질환 프로그램에 대한 자금 지원은 PAIS 환자를 위한 조기 개입 및 장기 치료 전략을 촉진하고 있습니다.

아시아 태평양 부분 안드로겐 불감증 증후군 시장 통찰력

아시아 태평양 부분 안드로겐 불감성 증후군 시장은 2025년부터 2032년까지 예측 기간 동안 23.8%라는 가장 빠른 연평균 성장률(CAGR)로 성장할 것으로 예상됩니다. 이는 일본, 중국, 인도 등 각국의 의료 인프라 확충, 유전자 검사 역량 강화, 그리고 내분비 질환에 대한 인식 제고에 힘입은 것입니다. 희귀 질환 진단 및 첨단 호르몬 치료법 접근성을 증진하는 정부 정책은 시장 성장을 뒷받침하고 있습니다. 이 지역의 의료 관광 산업 성장과 전문 유전자 검사 센터의 등장은 진단 및 치료 접근성을 더욱 확대하고 있습니다. 또한, 의료 투자 증가와 서구 연구 기관과의 협력은 PAIS 중심 치료법의 임상 도입을 가속화하고 있습니다.

일본 부분 안드로겐 불감증 증후군 시장 분석

일본의 부분 안드로겐 불감성 증후군 시장은 높은 의료 혁신 역량, 희귀 질환 연구 집중, 그리고 분자 진단의 조기 도입으로 인해 성장세가 가속화되고 있습니다. 일본의 의료 시스템은 개인 맞춤형 의료를 우선시하고 유전자 검사를 생식 및 내분비 치료에 통합하고 있습니다. 정부 기관, 연구 기관, 병원 간의 긴밀한 협력을 통해 인지도와 치료 접근성이 향상되고 있습니다. 또한, 일본의 인구 고령화와 첨단 진단 도구에 대한 수요 증가는 더욱 효율적인 호르몬 및 유전자 기반 치료법 ​​연구를 촉진하여 일본을 아시아 PAIS 연구 분야의 선도 국가로 자리매김하고 있습니다.

인도 부분 안드로겐 불감증 증후군 시장 통찰력

인도 부분 안드로겐 불감성 증후군 시장은 2024년 아시아 태평양 지역에서 가장 큰 시장 점유율을 차지했는데, 이는 의료비 지출 증가, 진단 검사실의 급속한 발전, 그리고 희귀 유전 질환에 대한 인식 확대에 기인합니다. 유전자 검사 및 내분비학 연구의 중심지로 부상한 인도는 조기 진단 및 환자 지원 활동을 강화하고 있습니다. 희귀 질환 치료를 장려하는 공중 보건 사업의 증가와 저렴한 호르몬 요법의 접근성이 시장 확대를 촉진하고 있습니다. 또한, 인도 정부가 국가 희귀 질환 등록 및 지역 연구 협력 구축에 집중함에 따라 전국의 진단 및 치료 접근성이 크게 향상될 것으로 예상됩니다.

부분 안드로겐 불감증 증후군 시장 점유율

부분적 안드로겐 불감증 산업은 주로 다음을 포함한 잘 확립된 회사들이 주도하고 있습니다.

• 일루미나(Illumina, Inc.) (미국)
• 나테라 주식회사(미국)
• Thermo Fisher Scientific Inc.(미국)
• 퍼킨엘머(미국)
• Quest Diagnostics Incorporated(미국)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd(스위스)
• 유로핀스(룩셈부르크)
• BGI Genomics(중국)
• CENTOGENE GmbH(독일)
• Fulgent Genetics, Inc.(미국)
• 인비테 코퍼레이션(미국)
• Myriad Genetics, Inc.(미국)
• 세마4(미국)
• SOPHiA GENETICS(스위스)
• LabCorp(미국)
• Bio-Rad Laboratories, Inc. (미국)
• Admera Health(미국)
• QIAGEN. (네덜란드)
• Bionano Genomics, Inc. (미국)
• Novogene Co., Ltd. (중국)

글로벌 부분 안드로겐 불감증 증후군 시장의 최근 동향은 무엇인가?

• 2025년 3월, IJ RCOG에 게재된 임상 사례 보고서는 경미한 남성화와 양측 사타구니 고환을 가진 46, XY 개인에 대한 PAIS 진단을 자세히 설명하며 다학제적 관리의 중요성을 강조했습니다.
• 2024년 12월, "안드로겐 불감증 증후군의 분자적 환경 확장"이라는 제목의 연구에서 차세대 시퀀싱을 통해 8개의 고유한 AR 유전자 변형(2개의 새로운 변형 포함)을 식별하여 AIS/PAIS의 돌연변이 스펙트럼을 확대하고 유전 상담 가능성을 개선했습니다.
• 2024년 3월, 소아 내분비학 임상 연구 저널에 발표된 사례 보고서는 유아기에 PAIS 진단을 받은 환자의 장기적인 성인 결과를 기록했습니다. 즉, 조기에 생식기 수술과 호르몬 치료를 받았음에도 불구하고 환자는 안정적인 여성 성 정체성을 유지했고 20년 이상의 결혼 생활을 유지했으며 사회적 기능도 양호했습니다.
• 2023년 3월 News-Medical에 게재된 연구에서는 핵 내 안드로겐 수용체와 DAAM2 및 액틴 공동 국소화를 포함하는 새로운 메커니즘을 발견했으며, 이를 통해 이전에는 검출 가능한 AR 유전자 돌연변이가 없었던 환자에서 AIS를 더 명확하게 진단할 수 있게 되었다고 설명했습니다.
• 2021년 9월 Scientific Reports에 게재된 연구 기사에서는 AIS 환자에서 AR 유전자(안드로겐 수용체)의 새로운 후성유전학적 메커니즘(LINE1-레트로트랜스포존 매개 억제)을 설명하며, 이는 고전적 AR 유전자 코딩 돌연변이를 넘어 안드로겐 불감증의 원인을 가리킵니다.

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