세계 희귀 유전성 대사 질환 치료제 시장 규모, 점유율 및 동향 분석 보고서 – 산업 개요 및 2033년까지의 전망

희귀 유전성 대사 질환 치료제 시장 규모

• 전 세계 희귀 유전성 대사 질환 치료제 시장 규모는 2025년 2억 1,780만 달러 였으며 , 예측 기간 동안 연평균 11.80%의 성장률을 기록하여 2033년에는 5억 3,010만 달러  에 이를 것으로 예상됩니다  .
• 시장 성장은 진단율 증가, 정밀 치료법의 발전, 희귀 질환 치료제에 대한 강력한 규제 지원에 힘입어 이루어지고 있으며, 이는 효소 대체 요법, 소분자 치료제, RNA 기반 치료제, 그리고 새롭게 등장하는 유전자 치료법 전반 에 걸쳐 혁신을 지속적으로 촉진하고 있습니다.
• 더욱이 소아 및 성인 환자 집단에서 효과적인 질병 진행 억제 치료법에 대한 수요가 증가함에 따라 의료 시스템이 조기 개입과 장기적인 치료 결과 개선을 우선시하면서 표적 면역 매개 질환(IMD) 치료제의 도입이 강화되고 있습니다. 이러한 여러 요인이 복합적으로 작용하여 표적 IMD 치료제의 도입을 가속화하고 있으며, 결과적으로 해당 산업의 성장을 크게 촉진하고 있습니다.

희귀 유전성 대사 질환 치료제 시장 분석

• 효소 대체제, 유전자 치료제, 기질 감소제, 소분자 약물, 올리고뉴클레오티드 약물, 단백질 약물을 포함한 희귀 유전성 대사 질환을 표적으로 하는 약물들은 대사 교정을 개선하고 질병 진행을 늦추며 소아 및 성인 환자의 장기적인 예후를 향상시킴으로써 여러 희귀 유전성 대사 질환 전반에 걸쳐 필수적인 치료의 축이 되고 있습니다.
• 수요 증가는 유전 의학의 발전, 신생아 선별 검사 프로그램 확대, 진단 정확도 향상, 희귀 질환 치료제 연구 개발에 대한 강력한 우선순위 부여에 힘입어 나타나고 있으며, 이러한 요인들이 복합적으로 작용하여 개발 파이프라인을 강화하고 주사, 경구 및 척수강내 투여 경로 전반에 걸쳐 임상 적용을 가속화하고 있습니다.
• 북미는 탄탄한 대사 질환 관리 인프라, 시판 효소 대체 요법의 높은 활용도, 유전자 치료 기술의 빠른 도입, 그리고 시판 중인 질환, 3상 임상, 1~2상 임상, 전임상 단계에 있는 IMD 후보 물질을 아우르는 활발한 파이프라인에 힘입어 2025년까지 42.9%의 매출 점유율로 시장을 주도할 것으로 예상됩니다.
• 아시아 태평양 지역은 의료비 지출 증가, 요소 회로 질환, 아미노산 대사 장애 및 미토콘드리아 질환에 대한 인식 제고, 그리고 경구용 저분자 약물과 복합 주사 요법에 대한 접근성 확대로 인해 예측 기간 동안 가장 빠르게 성장하는 지역이 될 것으로 예상됩니다.
• 리소좀 축적 질환(LSD) 부문은 전체 선천성 질환(IMD) 중 LSD의 높은 유병률, 효소 대체 요법 약물의 광범위한 사용 가능성, 그리고 LSD 하위 유형에 맞춘 기질 감소, 유전자 기반 및 단백질 기반 치료법에 대한 지속적인 투자에 힘입어 2025년까지 45.2%의 시장 점유율로 시장을 주도할 것으로 예상됩니다.

보고서 범위 및 희귀 유전성 대사 질환 치료제 시장 세분화   

희귀 유전성 대사 질환 치료제 시장 동향

장기적인 질병 진행 억제를 위한 유전자 및 분자 치료법의 가속화

• 전 세계 희귀 유전성 대사 질환 치료제 시장에서 두드러지고 빠르게 진행되는 추세는 유전자 치료, 올리고뉴클레오티드 치료 및 차세대 단백질 치료제의 급속한 발전입니다. 이러한 치료법들은 다양한 유전성 대사 질환(IMD) 범주에 걸쳐 보다 표적화된 대사 교정과 장기적인 질병 조절을 가능하게 합니다.
  • 예를 들어, OTC 결핍증 및 폼페병과 같은 질환을 위해 개발 중인 AAV 기반 유전자 치료 플랫폼은 지속적인 효소 발현과 단일 투여로 치료 효과를 얻을 가능성을 보여주며, 장기적인 관리에 대한 기대를 바꾸고 있습니다.
• 인공지능 기반 신약 개발은 효소 오접힘, 대사 경로 교란, 유전자형-표현형 상관관계에 대한 심층적인 이해를 가능하게 하여 보다 정확한 약물 후보 물질 선택을 지원합니다. 예를 들어, 새롭게 등장하는 플랫폼들은 리소좀 축적 질환(LSD) 및 미토콘드리아 질환에 최적화된 소분자 교정제와 기질 감소 경로를 식별하고 있습니다.
• 유전자 진단, 확대된 신생아 선별 검사, 그리고 바이오마커 기반 치료법 ​​선택의 원활한 통합은 조기 치료 개입을 가능하게 하여, 의사들이 환자에게 가장 적합한 정맥 주사, 경구 투여 또는 척수강 내 투여 치료법을 선택할 수 있도록 해줍니다.
• 개인 맞춤형, 기전 특이적 치료법으로의 이러한 전환은 임상 파이프라인을 근본적으로 재편하고 있으며, 기업들은 희귀 대사 질환을 표적으로 하는 유전자 치료제, 효소 대체제, 올리고뉴클레오티드 약물 등으로 포트폴리오를 확장하고 있습니다.
• 환자와 의료 시스템이 전통적인 증상 관리보다 질병 진행을 억제하는 치료를 점점 더 우선시함에 따라, 심층적인 대사 교정과 향상된 기능적 결과를 제공하는 첨단 치료법에 대한 수요가 빠르게 증가하고 있습니다.

희귀 유전성 대사 질환 치료제 시장 동향

운전사

진단율 증가와 유전 의학의 발전으로 수요가 증가하고 있습니다.

• 신생아 선별검사 확대, 광범위한 유전체 검사, 그리고 임상의들의 인식 제고에 힘입어 희귀 선천성 대사 질환(IMD)의 전 세계적인 진단 증가가 가속화되고 있으며, 이는 효소 대체 요법, 유전자 치료, 그리고 소분자 약물 분야 전반에 걸친 특수 약물 치료에 대한 수요를 크게 증가시키고 있습니다.
  • 예를 들어, 2025년에는 여러 바이오제약 회사들이 AAV 및 mRNA 기반 접근법을 활용한 대사 장애 3상 임상 프로그램을 진행하여 질병 진행을 억제하는 치료법에 대한 시장 모멘텀을 가속화했습니다.
• 환자들이 더 일찍 진단받고 더욱 명확한 분자 프로필을 갖게 됨에 따라, 효소 보충, 대사 경로 교정 또는 기질 감소를 제공하는 표적 치료제의 임상적 적용이 빠르게 증가하고 있습니다.
• 더욱이, 정밀 의학에 대한 관심 증가와 희귀 질환 치료제 개발 프레임워크의 임상적 성공으로 인해 IMD 치료법은 전 세계 희귀 질환 파이프라인의 중심이 되고 있습니다.
• 신경대사 질환에 대한 다양한 투여 경로(비경구 효소대체요법, 경구용 저분자 약물, 척수강내 요법 등)의 편리성은 소아 및 성인 대사 질환 센터에서 이러한 치료법의 도입을 지속적으로 강화하고 있으며, 치료 접근성 향상은 전반적인 시장 성장을 뒷받침하고 있습니다.
• 환자 등록 시스템의 확장, 유전 상담 인프라 개선, 그리고 선천성 면역결핍 질환(IMD) 치료제 개발에 대한 투자 증가는 장기적으로 강력하고 지속적인 시장 수요에 더욱 기여하고 있습니다.

절제/도전

높은 치료 비용과 엄격한 규제 절차가 주요 장벽으로 작용함

• 효소 대체 요법, 유전자 치료 및 기타 첨단 생물학적 제제의 극도로 높은 비용에 대한 우려는 시장 침투를 가로막는 중요한 과제이며, 특히 의료비 상환 체계가 미흡한 지역에서 더욱 그러합니다.
  • 예를 들어, 대사 질환에 대한 일회성 유전자 치료의 가격 책정을 둘러싼 주목받는 논의는 의료비 지불 기관과 보건 당국 사이에서 장기적인 경제성 및 지속 가능성에 대한 의문을 제기했습니다.
• 가치 기반 가격 책정, 성과 연계형 상환, 그리고 더 폭넓은 보험 적용 범위를 통해 이러한 재정적 부담을 해결하는 것은 환자의 접근성을 지원하는 데 매우 중요합니다. 왜냐하면 많은 IMD 치료법이 체계적인 지원이 없는 대부분의 가정에게는 감당하기 어려운 수준이기 때문입니다.
• 또한, 유전자 치료제의 장기 안전성 추적 관찰 및 생물학적 제제의 복잡한 CMC 표준을 포함한 임상 검증에 대한 엄격한 규제 요건은 개발 기간을 연장하고 전반적인 제조상의 어려움을 가중시킵니다.
• 미국과 유럽의 규제 정책들이 희귀 질환 치료제 개발을 지원하고 있지만, 고순도 효소, 바이러스 벡터, 특수 올리고뉴클레오티드 생산의 복잡성으로 인해 특히 희귀 질환 치료제 시장에 진출하는 소규모 바이오 기업들의 규모 확장이 여전히 어려운 과제로 남아 있습니다.
• 제조 기술 개선, 체계적인 상환 모델 구축, 그리고 글로벌 규제 조화화를 통해 이러한 과제들을 극복하는 것은 보다 광범위한 도입과 지속적인 시장 확대를 가능하게 하는 데 필수적입니다.

희귀 유전성 대사 질환 치료제 시장 전망

시장은 약물 종류, 투여 경로, 임상 개발 단계 및 적응증을 기준으로 세분화됩니다.

• 약물 종류별

약물 종류를 기준으로 시장은 효소 대체제, 유전자 치료제, 기질 감소제, 저분자 약물, 올리고뉴클레오티드 약물, 단백질 약물로 세분화됩니다. 효소 대체제 부문은 리소좀 축적 질환에 대한 오랜 임상적 사용과 주요 시장의 강력한 보험 급여 체계에 힘입어 2025년까지 시장을 주도할 것으로 예상됩니다. 이러한 치료법은 결핍된 효소를 보충하고 질병 진행을 늦추는 효과가 입증되어 폼페병, 파브리병, 고셔병과 같은 질환의 최전선 치료법으로 자리 잡고 있습니다. 소아 및 성인 대사 질환 센터에서 꾸준히 채택되고 있는 점은 희귀 면역 매개 질환(IMD) 분야에서 효소 대체제의 선도적 지위를 더욱 강화합니다. 임상의들의 폭넓은 인지도, 표준화된 투약 요법, 그리고 확대되는 적응증 또한 효소 대체제의 시장 지배력을 뒷받침합니다. 제약 회사들은 시장 경쟁력을 유지하기 위해 개선된 제형, 반감기 연장 제형, 차세대 재조합 효소 개발에 지속적으로 투자하고 있습니다.

유전자 치료제 시장은 AAV, 렌티바이러스, 유전자 편집 플랫폼을 통한 장기적 또는 잠재적으로 완치 가능한 대사 교정으로의 전환에 힘입어 2026년부터 2033년까지 가장 빠른 성장률을 보일 것으로 예상됩니다. 유전자 치료 프로그램은 미충족 의료 수요가 높은 요소 회로 장애, 미토콘드리아 질환, 중증 리소좀 축적 질환 분야에서 빠르게 확대되고 있습니다. 규제 지원 증가, 혁신 치료제 지정, 그리고 성숙해가는 임상 결과는 이 분야의 강력한 성장 동력을 제공하고 있습니다. 바이오 기술 혁신 기업들의 투자 증가와 CDMO와의 전략적 파트너십은 생산 규모 확대를 가속화하고 있습니다. 단회 투여로 지속적인 효과를 나타내는 치료법이 임상적으로 검증됨에 따라 전 세계적으로 사용이 급증할 것으로 전망됩니다.

• 투여 경로를 통해

투여 경로에 따라 시장은 주사, 경구 및 척수강내 투여로 세분화됩니다. 주사제 부문은 2025년까지 가장 큰 매출 점유율을 기록하며 시장을 주도했는데, 이는 주로 정맥 또는 피하 투여가 필요한 효소 대체 요법 및 단백질 치료제의 보급 확대에 기인합니다. 주사 투여는 리소좀 축적 질환(LSD), 미토콘드리아 질환 및 유기산혈증에 사용되는 고분자량 생물학적 제제의 표준 투여 방식으로 자리 잡고 있습니다. 전 세계 임상 센터는 주입 기반 치료에 필요한 시설을 잘 갖추고 있어 이 투여 경로가 가장 널리 사용되고 있습니다. 가정용 주입 모델 및 장기 지속형 제형의 보급 확대 또한 주사 투여의 지배력을 더욱 강화하고 있습니다. 주사 투여는 높은 생체이용률과 지속적인 전신 노출을 보장하므로 중증 면역 매개 질환(IMD) 치료에 필수적입니다.

척수강내 투여 시장은 중추신경계 표적 대사 질환 치료법 개발 증가에 힘입어 2026년부터 2033년까지 가장 빠른 성장률을 보일 것으로 예상됩니다. 많은 희귀 선천성 대사 질환(IMD)이 신경학적 증상을 동반하며, 척수강내 투여는 전신 투여가 효과적이지 않은 중추신경계에 직접 접근할 수 있도록 해줍니다. 카테터 기반 투여 방식과 중추신경계 침투를 위해 설계된 유전자 벡터의 발전은 척수강내 투여의 도입을 뒷받침하고 있습니다. 기업들은 신경대사 질환 치료를 위해 척수강내 유전자 치료, 올리고뉴클레오티드, 효소 전달 시스템 개발을 점점 더 적극적으로 추진하고 있습니다. 임상 활동 증가와 시술 안전성 향상이 성장을 가속화하고 있습니다.

• 임상 개발 단계별로

임상 개발 단계를 기준으로 시장은 시판 의약품, 후기 임상(3상), 초기 임상(1~2상), 그리고 전임상 후보 물질로 세분화됩니다. 시판 의약품 부문은 효소 대체 요법제의 오랜 시장 점유율, 확립된 소분자 치료제, 그리고 일부 유전자 치료제의 초기 상용화에 힘입어 2025년까지 시장을 주도할 것으로 예상됩니다. 시판 제품은 의사의 높은 신뢰도, 입증된 장기 치료 효과, 그리고 광범위한 보험 적용 범위 덕분에 여전히 주요 수익원입니다. 고셔병, 파브리병, OTC 결핍증 및 기타 선천성 면역결핍증(IMD)에 대한 기존 제품들은 꾸준히 높은 임상 수요를 창출하고 있습니다. 지속적인 제품 수명주기 관리, 적응증 확대, 그리고 개선된 제형은 이러한 제품들의 시장 점유율을 더욱 강화합니다. 체계적인 환자 모니터링 체계의 구축 또한 시판 치료제의 도입을 촉진하는 요인입니다.

전임상 후보 물질 부문은 2026년부터 2033년까지 가장 빠른 성장세를 보일 것으로 예상되며, 이는 새로운 대사 질환 치료제 개발 파이프라인의 급증을 반영합니다. 전임상 혁신은 유전자 편집, 기질 감소 경로, 올리고뉴클레오티드 플랫폼, 유전자 조작 단백질 치료법 등 다양한 분야에서 빠르게 확대되고 있습니다. 바이오테크 스타트업과 제약 회사의 투자 증가는 탄탄한 파이프라인 기반을 구축하고 있습니다. 첨단 질병 모델, 고처리량 스크리닝, AI 기반 대사 경로 매핑의 활용은 초기 단계 연구 진행 속도를 가속화하고 있습니다. 더 많은 후보 물질이 신약 허가 신청(IND) 심사 단계로 전환됨에 따라, 이 부문은 더욱 공격적으로 성장할 것으로 전망됩니다.

• 표시에 의해

적응증을 기준으로 시장은 리소좀 축적 질환, 요소 회로 장애, 아미노산 대사 장애, 유기산혈증, 미토콘드리아 질환, 과산화소체 질환 및 기타 희귀 선천성 대사 질환(IMD)으로 세분화됩니다. 리소좀 축적 질환(LSD) 부문은 IMD 분야 내에서 LSD의 높은 유병률과 효소 대체 요법 및 기질 감소 요법의 강력한 가용성에 힘입어 2025년까지 45.2%의 시장 점유율로 시장을 주도할 것으로 예상됩니다. 고셔병, 파브리병, 폼페병과 같은 LSD는 전 세계적으로 치료받는 희귀 대사 질환의 상당 부분을 차지합니다. 확립된 진단 경로, 탄탄한 환자 등록 시스템, 그리고 다양한 제품 파이프라인은 지속적인 수요를 뒷받침하고 있습니다. 차세대 효소 대체 요법(ERT), 경구용 기질 감소 요법(SRT), 그리고 새로운 유전자 치료법의 지속적인 개발은 이 부문의 선도적 지위를 더욱 강화합니다. 상당한 규모의 제약 투자와 전 세계적인 임상 시험 활동은 장기적인 시장 지배력을 유지할 것으로 예상됩니다.

미토콘드리아 질환 시장은 2026년부터 2033년까지 가장 빠른 성장세를 보일 것으로 예상됩니다. 이는 미토콘드리아 기능 장애에 대한 연구 관심 증가와 혁신적인 소분자 치료제, 유전자 치료, 단백질 대체 요법의 등장에 힘입은 결과입니다. 진단 기술의 발전으로 특히 영유아에서 질환 발견율이 높아지고 있습니다. 기업들은 산화 스트레스, 에너지 대사 결함, 미토콘드리아 DNA 이상을 표적으로 하는 치료법을 개발하고 있습니다. 희귀 질환에 대한 규제 지원이 확대되면서 신약 ​​개발이 가속화되고 있습니다. 새로운 미토콘드리아 치료제가 임상적 이정표를 달성함에 따라 사용률이 급격히 증가할 것으로 예상됩니다.

희귀 유전성 대사 질환 치료제 시장 지역별 분석

• 북미는 탄탄한 대사 질환 관리 인프라, 시판 효소 대체 요법의 높은 활용도, 유전자 치료 기술의 빠른 도입, 그리고 시판 중인 질환, 3상 임상, 1~2상 임상, 전임상 단계에 있는 IMD 후보 물질을 아우르는 활발한 파이프라인에 힘입어 2025년까지 42.9%의 매출 점유율로 시장을 주도할 것으로 예상됩니다.
• 이 지역의 환자와 의료진은 조기 진단, 선진 치료 옵션, 그리고 리소좀 축적 질환, 아미노산 결핍 질환, 미토콘드리아 질환에 맞춘 정맥 주사, 경구 투여, 척수강 내 투여 요법을 포함하는 포괄적인 치료 관리 프로그램을 점점 더 중요하게 여기고 있습니다.
• 이러한 광범위한 도입은 유리한 의료비 상환 정책, 잘 구축된 신생아 선별 검사 프로그램, 그리고 활발한 연구 개발 활동에 의해 더욱 뒷받침되며, 이러한 요소들은 시판 중인 의약품뿐만 아니라 후기 및 초기 임상 단계 후보 물질의 시장 진출을 가속화합니다.

미국 희귀 유전성 대사 질환 치료제 시장 분석

미국 시장은 선진 의료 인프라, 신생아 선별검사 확대를 통한 조기 진단, 효소 대체 요법, 유전자 치료 및 소분자 약물의 높은 도입률에 힘입어 2025년 북미 시장에서 40%의 가장 큰 매출 점유율을 차지할 것으로 예상됩니다. 환자와 의료진은 근본적인 대사 이상을 해결하는 정밀 치료에 대한 접근성을 점점 더 중요하게 여기고 있습니다. 주사, 경구 및 척수강내 투여 방식의 사용 증가와 활발한 임상 파이프라인, 그리고 강력한 보험 체계는 시장 성장을 더욱 촉진하고 있습니다. 또한, 환자 모니터링을 위한 유전체 검사 및 디지털 헬스 플랫폼의 통합은 시장 성장에 크게 기여하고 있습니다.

유럽 ​​희귀 유전성 대사 질환 치료제 시장 분석

유럽 ​​시장은 예측 기간 동안 상당한 연평균 성장률(CAGR)을 기록하며 성장할 것으로 예상됩니다. 이러한 성장은 주로 희귀 질환 치료를 지원하는 정부 정책, 엄격한 의료 규제, 그리고 리소좀, 미토콘드리아 및 요소 회로 질환 전반에 걸친 첨단 치료법에 대한 수요 증가에 힘입은 것입니다. 도시화 증가, 진단 역량 향상, 그리고 시판 및 개발 중인 치료제의 공급 확대 또한 치료 도입을 촉진하고 있습니다. 유럽의 의료 시스템은 조기 개입과 효소 대체 요법 및 소분자 치료제에 대한 접근성을 중시하며, 이는 병원, 전문 클리닉 및 연구 센터의 성장에 기여하고 있습니다.

영국 희귀 유전성 대사 질환 치료제 시장 분석

영국 시장은 유전성 대사 질환에 대한 인식 증가, 희귀 질환 치료제 접근성 확대를 위한 정부 지원, 유전자 치료제를 포함한 첨단 치료법의 도입 증가에 힘입어 예측 기간 동안 주목할 만한 연평균 성장률(CAGR)을 기록할 것으로 예상됩니다. 조기 진단 및 장기적인 질병 관리에 대한 관심이 높아짐에 따라 의료진과 환자 모두 정밀 표적 치료법을 도입하고 있습니다. 영국의 잘 발달된 의료 인프라와 활발한 연구 및 임상 시험 활동은 시장 성장을 지속적으로 촉진하고 있습니다.

독일 희귀 유전성 대사 질환 치료제 시장 분석

독일 시장은 대사 질환에 대한 인식 증가, 탄탄한 의료 인프라, 효소 대체 요법, 유전자 치료, 올리고뉴클레오티드 약물과 같은 첨단 치료법의 도입에 힘입어 예측 기간 동안 상당한 연평균 성장률(CAGR)을 기록하며 성장할 것으로 예상됩니다. 독일 의료 시스템은 환자 중심 치료와 조기 치료 개입을 중시하며, 이는 주사제 및 경구제에 대한 수요를 뒷받침합니다. 혁신적인 치료 플랫폼과 임상 지침 및 환자 관리 시스템의 통합은 꾸준한 성장을 촉진할 것입니다.

아시아 태평양 희귀 유전성 대사 질환 치료제 시장 분석

아시아 태평양 시장은 예측 기간 동안 가장 빠른 연평균 성장률(CAGR)을 기록할 것으로 예상됩니다. 이는 중국, 일본, 인도 등 국가에서 의료비 지출 증가, 진단율 상승, 희귀 유전성 대사 질환에 대한 인식 제고에 힘입은 결과입니다. 전문 클리닉 확충, 희귀 질환 치료제에 대한 정부 지원, 효소 대체 요법 및 소분자 치료제 보급 확대 또한 시장 성장을 촉진하고 있습니다. 이 지역의 제약 제조 역량 증대와 치료 비용 접근성 향상은 시장 성장을 더욱 가속화하고 있습니다.

일본 희귀 유전성 대사 질환 치료제 시장 분석

일본 시장은 높은 의료 수준, 선진적인 유전체 진단 기술, 그리고 장기적인 대사 질환 관리 수요에 힘입어 성장세를 보이고 있습니다. 효소 대체 요법과 유전자 치료의 도입이 증가하고 있으며, 임상 모니터링 및 디지털 헬스 플랫폼의 통합 또한 확대되고 있습니다. 더욱이, 일본의 고령화와 소아 및 성인 환자에 대한 조기 개입의 중요성 증대는 병원 및 전문 치료 센터에서의 정밀 표적 치료에 대한 수요를 촉진할 것으로 예상됩니다.

인도 희귀 유전성 대사 질환 치료제 시장 분석

인도 시장은 2025년 아시아 태평양 지역에서 가장 큰 매출 점유율을 기록할 것으로 예상됩니다. 이는 의료 인식 제고, 진단 인프라 확충, 효소 대체 요법, 소분자 치료제, 신흥 유전자 치료제 도입 증가에 힘입은 결과입니다. 인도는 희귀 질환 치료제 분야에서 가장 빠르게 성장하는 신흥 시장 중 하나이며, 병원, 전문 클리닉, 도시 의료 센터에서 수요가 증가하고 있습니다. 희귀 질환 관련 정부 정책, 전문 약국 확대, 비용 효율적인 치료 옵션 제공 등이 시장 성장을 견인하는 주요 요인입니다.

희귀 유전성 대사 질환 치료제 시장 점유율

희귀 유전성 대사 질환 치료제 산업은 주로 다음과 같은 잘 알려진 기업들이 주도하고 있습니다.

• 사노피(프랑스)
• 다케다 제약 주식회사(일본)
• 바이오마린(미국)
• 아미쿠스 테라퓨틱스(Amicus Therapeutics, Inc.) (미국)
• 화이자 주식회사(미국)
• 존슨앤존슨서비스(미국)
• 알렉시온 제약(미국)
• 울트라제닉스 제약 주식회사(미국)
• 프로탈릭스 바이오테라퓨틱스(미국)
• 아브로비오 주식회사(미국)
• 시길론 테라퓨틱스(Sigilon Therapeutics, Inc.) (미국)
• 오르파자임 A/S (덴마크)
• JCR Pharmaceuticals Co., Ltd. (일본)
• 리젠엑스바이오 주식회사(미국)
• 호몰로지 메디신즈(미국)
• 아베오나 테라퓨틱스(Abeona Therapeutics, Inc.) (미국)
• 리소젠(프랑스)
• 알리벡스 코퍼레이션(미국)
• 벨리컴 제약회사(미국)
• 데날리 테라퓨틱스(미국)

최근 세계 희귀 유전성 대사 질환 치료제 시장의 주요 동향은 무엇입니까?

• 2025년 7월, FDA는 PTC Therapeutics의 경구용 약물인 세피엔스(Sephience)를 페닐케톤뇨증(PKU) 환자 치료제로 승인하여, 아미노산 대사 장애에 대한 치료 선택지를 제한적인 식이요법을 넘어 확대했습니다.
• 2025년 5월, CRISPR을 이용한 맞춤형 유전자 편집 치료법이 CPS1 결핍증(희귀 요소 회로 장애) 진단을 받은 영아를 성공적으로 치료하여, 대사 질환에 대한 최초의 맞춤형 유전체 치료법이라는 중요한 이정표를 세웠습니다.
• 2025년 4월, 글리코마인(Glycomine)은 선천성 당화 장애(CDG)의 일종에 대한 주요 실험 치료제(GLM101) 개발을 위해 시리즈 C 투자 유치 라운드에서 1억 1,500만 달러를 확보했습니다. 이는 대사 질환 치료제 개발에 대한 투자 지원을 확대하는 계기가 되었습니다.
• 2024년 11월, 케빌리디(엘라도카진 엑수파르보벡-tneq) 유전자 치료제가 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받아 방향족 L-아미노산 탈카르복실화효소 결핍증(AADC 결핍증) 치료제로 사용되면서, 해당 질환에 대한 최초의 FDA 승인 유전자 치료제가 탄생했습니다.
• 2024년 9월, 미국 식품의약국(FDA)은 니만-픽병 C형(NPC) 치료제로 최초로 승인된 미플리파(아리모클로몰)를 출시했습니다. 이는 이 희귀 리소좀 축적 질환과 관련된 신경학적 및 대사적 증상에 대한 오랜 기다림 끝에 나온 치료법입니다.

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