Relatório de Análise do Tamanho, Participação e Tendências do Mercado Global da Síndrome de Phelan-McDermid – Visão Geral do Setor e Previsão até 2032

Tamanho do mercado da síndrome de Phelan-McDermid

• O mercado global da Síndrome de Phelan-McDermid foi avaliado em US$ 1,70 bilhão em 2024  e deverá atingir  US$ 2,45 bilhões até 2032 , com uma taxa de crescimento anual composta (CAGR) de 4,70% durante o período de previsão.
• O crescimento do mercado é impulsionado principalmente pelo aumento das iniciativas de pesquisa, pela crescente conscientização entre os profissionais de saúde e pelo número cada vez maior de programas de testes genéticos que auxiliam no diagnóstico precoce de distúrbios raros do neurodesenvolvimento.
• Além disso, o crescente número de terapias direcionadas e pesquisas genéticas voltadas para o tratamento de deleções do gene SHANK3 está aprimorando o cenário terapêutico. Esses avanços, aliados às colaborações entre instituições de pesquisa e empresas de biotecnologia, estão acelerando a inovação e moldando uma perspectiva de mercado mais robusta para a Síndrome de Phelan-McDermid em todo o mundo.

Análise de mercado da síndrome de Phelan-McDermid

• A síndrome de Phelan-McDermid (PMS), uma doença genética rara causada por deleções ou mutações no gene SHANK3, está despertando grande interesse clínico e de pesquisa devido à sua associação com o transtorno do espectro autista e deficiência intelectual, impulsionando a demanda por diagnósticos avançados e tratamentos direcionados.
• O crescimento do mercado é impulsionado principalmente pelos avanços tecnológicos no sequenciamento genético, pela maior conscientização entre os profissionais de saúde e pela expansão do financiamento para pesquisas sobre doenças raras por parte dos setores público e privado.
• A América do Norte dominou o mercado da Síndrome de Phelan-McDermid com a maior participação na receita, de 43,9% em 2024, impulsionada por uma sólida infraestrutura de pesquisa, redes de diagnóstico bem estabelecidas e o envolvimento ativo de laboratórios de testes genéticos e organizações de defesa dos pacientes.
• Prevê-se que a região Ásia-Pacífico seja a de crescimento mais rápido durante o período de previsão, impulsionada pela crescente acessibilidade aos testes genéticos, pelo aumento dos gastos com saúde e pelo maior foco na detecção precoce de doenças genéticas raras.
• O segmento de Análise de Microarranjos Cromossômicos (CMA) dominou o mercado com uma participação de 47,2% em 2024, devido à sua comprovada eficiência na identificação de deleções e duplicações cromossômicas, tornando-se o método diagnóstico preferido em hospitais e clínicas especializadas para a confirmação de anormalidades relacionadas ao gene SHANK3.

Escopo do relatório e segmentação do mercado da síndrome de Phelan-McDermid        

Tendências de mercado da síndrome de Phelan-McDermid

Avanços na pesquisa genética e molecular para terapias direcionadas

• Uma tendência significativa e crescente no mercado global da Síndrome de Phelan-McDermid (SPM) é o foco cada vez maior em pesquisas genéticas e moleculares voltadas para o desenvolvimento de terapias direcionadas e personalizadas que abordem as mutações subjacentes no gene SHANK3, responsáveis ​​pela doença.
  • Por exemplo, em fevereiro de 2024, a Fundação da Síndrome de Phelan-McDermid colaborou com o Centro Seaver de Pesquisa e Tratamento do Autismo para expandir os esforços de pesquisa genômica, visando identificar potenciais alvos terapêuticos e biomarcadores.
• O uso de ferramentas genômicas avançadas, como a edição baseada em CRISPR, a modulação de RNA e as terapias com oligonucleotídeos antisense, está permitindo que pesquisadores explorem abordagens de tratamento de precisão para a síndrome de Prader-Willi, oferecendo potencialmente soluções para o controle da doença a longo prazo.
• Além disso, a integração de análises genômicas baseadas em IA está auxiliando no mapeamento de interações genéticas complexas, melhorando a precisão do diagnóstico e otimizando os processos de descoberta de fármacos candidatos para distúrbios relacionados ao gene SHANK3.
• A expansão de iniciativas globais de biobancos e registros de doenças raras está fomentando o compartilhamento de dados em larga escala, acelerando ensaios clínicos e possibilitando correlações fenótipo-genótipo mais precisas para pacientes com síndrome de Prader-Willi em todo o mundo.
• Essa crescente ênfase na inovação em nível molecular está transformando o cenário terapêutico, incentivando empresas de biotecnologia e instituições de pesquisa a investir em modalidades de tratamento genético de próxima geração para distúrbios raros do neurodesenvolvimento, como a síndrome de Prader-Willi.

Dinâmica do mercado da síndrome de Phelan-McDermid

Motorista

Aumento da Conscientização sobre Diagnóstico e Colaborações em Pesquisa em Doenças Raras

• A crescente conscientização sobre doenças genéticas raras, aliada a iniciativas globais cada vez maiores para aprimorar as capacidades de diagnóstico e os resultados para os pacientes, é um fator-chave para o mercado da Síndrome de Phelan-McDermid.
  • Por exemplo, em junho de 2024, os Institutos Nacionais de Saúde dos EUA (NIH) ampliaram o financiamento para pesquisas sobre doenças raras, apoiando colaborações multi-institucionais focadas na compreensão de patologias relacionadas ao gene SHANK3.
• À medida que os sistemas de saúde enfatizam a triagem genética precoce e a medicina de precisão, a adoção de tecnologias de diagnóstico como a Análise de Microarranjos Cromossômicos (CMA) e o Sequenciamento de Exoma Completo (WES) melhorou significativamente as taxas de detecção da síndrome pré-menstrual (SPM).
• Além disso, o envolvimento de organizações de defesa dos pacientes e redes de doenças raras está acelerando a disseminação de informações, levando a um diagnóstico mais rápido e à participação em ensaios clínicos para as famílias afetadas.
• A crescente disponibilidade de bolsas de pesquisa, juntamente com parcerias entre a academia e empresas de biotecnologia, está catalisando o desenvolvimento de terapias inovadoras direcionadas especificamente às mutações do gene SHANK3 e aos sintomas neurológicos relacionados.
• O rápido avanço da infraestrutura genômica, tanto em regiões desenvolvidas quanto emergentes, está apoiando a detecção precoce, o desenvolvimento de tratamentos e o gerenciamento a longo prazo da síndrome pré-menstrual (SPM), impulsionando a expansão do mercado globalmente.

Restrição/Desafio

Opções de tratamento limitadas e alto custo dos testes genéticos

• A falta de terapias direcionadas aprovadas e o conhecimento limitado dos complexos mecanismos moleculares da Síndrome de Phelan-McDermid continuam sendo desafios significativos que restringem o crescimento mais amplo do mercado.
  • Por exemplo, apesar das pesquisas em andamento, atualmente não existe tratamento curativo, e as opções de tratamento disponíveis permanecem em grande parte paliativas, focando no alívio dos sintomas em vez da correção do gene subjacente.
• O alto custo das tecnologias avançadas de testes genéticos, incluindo o Sequenciamento Completo do Exoma (WES) e a análise cromossômica especializada, representa um fardo financeiro para os pacientes, particularmente em países de baixa e média renda.
• Além disso, a raridade da síndrome de Prader-Willi frequentemente leva ao diagnóstico tardio, à participação limitada em ensaios clínicos e à falta de protocolos de tratamento padronizados em todos os sistemas de saúde globais.
• Os desafios de reembolso e a ausência de programas de financiamento específicos para doenças ultrarraras podem dificultar ainda mais o acesso dos pacientes a testes e terapias emergentes, limitando a penetração no mercado.
• Superar essas barreiras por meio de colaborações internacionais em pesquisa, melhor financiamento da saúde e expansão da infraestrutura de diagnóstico acessível será crucial para desbloquear todo o potencial de crescimento do mercado de PMS (Síndrome Pré-Menstrual).

Escopo de mercado da síndrome de Phelan-McDermid

O mercado está segmentado com base em medicamentos e tecnologias de diagnóstico, diagnóstico e usuários finais.

• Por Drugs & Diagnostic Technologies

Com base em medicamentos e tecnologias de diagnóstico, o mercado da Síndrome de Phelan-McDermid é segmentado em estruturas da cromatina, modificação de microRNA, RNA não codificante grande, acetilação de histonas, metilação de histonas e metilação do DNA. O segmento de Metilação do DNA dominou o mercado com a maior participação na receita em 2024, impulsionado por seu papel central na regulação da expressão gênica e sua relevância para as anormalidades do neurodesenvolvimento relacionadas ao gene SHANK3. Pesquisadores dependem cada vez mais do perfil de metilação do DNA para compreender os mecanismos de silenciamento gênico que contribuem para a patologia da SPM. Esse método fornece informações cruciais sobre a regulação epigenética, orientando o desenvolvimento terapêutico e a inovação diagnóstica. A ampla adoção da análise de metilação do DNA em pesquisas genéticas e neurológicas fortaleceu sua posição como uma tecnologia diagnóstica líder para doenças genéticas raras, incluindo a SPM. Além disso, seu uso crescente na descoberta de biomarcadores e no monitoramento da resposta terapêutica reforça ainda mais sua dominância no mercado.

Prevê-se que o segmento de Modificação de MicroRNA apresente a taxa de crescimento mais rápida durante o período de previsão (2025–2032), impulsionado por estudos emergentes que demonstram o papel regulador dos microRNAs no desenvolvimento neuronal e na expressão de SHANK3. Os avanços na biologia molecular permitiram que os pesquisadores direcionassem microRNAs específicos envolvidos na fisiopatologia da síndrome pré-menstrual (SPM), abrindo potencialmente novas vias terapêuticas. Por exemplo, os esforços de pesquisa em andamento concentram-se na modulação da expressão de microRNA para restaurar a sinalização neuronal e o equilíbrio sináptico. A crescente adoção de plataformas de diagnóstico baseadas em RNA e tecnologias de silenciamento gênico está acelerando ainda mais a expansão desse segmento.

• Por diagnóstico

Com base no diagnóstico, o mercado é segmentado em análise de microarranjos cromossômicos (CMA), testes de gene único e sequenciamento de exoma completo (WES). O segmento de Análise de Microarranjos Cromossômicos (CMA) dominou o mercado com a maior participação na receita, de 47,2% em 2024, devido à sua alta precisão e eficiência na detecção de deleções ou duplicações no cromossomo 22q13, onde o gene SHANK3 está localizado. A CMA é considerada a ferramenta diagnóstica padrão-ouro para a identificação da Síndrome de Phelan-McDermid, devido à sua confiabilidade na detecção de variações no número de cópias associadas à doença. A crescente integração da CMA em protocolos de testes genéticos clínicos e sua relação custo-benefício em comparação ao sequenciamento de exoma completo contribuem para sua liderança. Hospitais e centros de diagnóstico preferem a CMA porque ela oferece resultados rápidos e é amplamente reembolsada pelos sistemas de saúde para a detecção de doenças raras.

Prevê-se que o segmento de Sequenciamento de Exoma Completo (WES, na sigla em inglês) apresente o crescimento mais rápido entre 2025 e 2032, impulsionado por sua capacidade abrangente de detectar uma ampla gama de mutações genéticas, incluindo variantes de nucleotídeo único e pequenas inserções/deleções. O WES é cada vez mais utilizado quando a análise cromossômica por microarranjos (CMA, na sigla em inglês) ou testes de gene único não conseguem identificar mutações causadoras, tornando-se uma valiosa ferramenta diagnóstica de segunda linha. A redução do custo das tecnologias de sequenciamento de nova geração (NGS, na sigla em inglês) e sua capacidade de fornecer uma visão holística do genoma são importantes fatores que aceleram esse crescimento. Além disso, o WES apoia iniciativas de medicina de precisão e programas de pesquisa voltados para a descoberta de novas correlações entre genes e doenças na síndrome de Prader-Willi e em distúrbios neurológicos relacionados.

• Por usuários finais

Com base nos usuários finais, o mercado da Síndrome de Phelan-McDermid é segmentado em hospitais, atendimento domiciliar e clínicas especializadas. O segmento de hospitais dominou o mercado com a maior participação na receita em 2024, impulsionado pela alta concentração de instalações de diagnóstico avançadas, expertise médica multidisciplinar e acesso a serviços de aconselhamento genético. Os hospitais desempenham um papel fundamental no diagnóstico da SPM, no manejo do paciente e na participação em ensaios clínicos para terapias emergentes. Eles também servem como os principais centros para testes genéticos, pesquisa molecular e registros de pacientes. A crescente colaboração entre unidades de pesquisa hospitalares e empresas de biotecnologia que desenvolvem terapias direcionadas ao gene SHANK3 fortalece ainda mais a dominância desse segmento. Além disso, programas governamentais para doenças raras frequentemente canalizam pesquisas e atendimento ao paciente por meio de sistemas hospitalares, reforçando sua liderança de mercado.

Prevê-se que o segmento de Clínicas Especializadas apresente o crescimento mais rápido em termos de CAGR (Taxa de Crescimento Anual Composta) entre 2025 e 2032, devido ao crescente número de clínicas especializadas em doenças raras e distúrbios do neurodesenvolvimento, que oferecem aconselhamento genético personalizado e soluções de gestão a longo prazo. Essas clínicas atendem especificamente pacientes que necessitam de cuidados individualizados, reabilitação e monitoramento, particularmente para os sintomas neurocomportamentais e cognitivos da Síndrome de Prader-Willi (PMS). A expansão de clínicas especializadas em genética e neurologia, tanto em mercados desenvolvidos quanto emergentes, está impulsionando o acesso a diagnósticos conduzidos por especialistas. Além disso, a crescente integração de serviços de telemedicina e monitoramento remoto em clínicas especializadas aumenta sua capacidade de fornecer suporte e acompanhamento contínuos para pacientes com PMS, impulsionando o crescimento do segmento.

Análise Regional do Mercado da Síndrome de Phelan-McDermid

• A América do Norte dominou o mercado da Síndrome de Phelan-McDermid com a maior participação na receita, de 43,9% em 2024, impulsionada por uma sólida infraestrutura de pesquisa, redes de diagnóstico bem estabelecidas e o envolvimento ativo de laboratórios de testes genéticos e organizações de defesa dos pacientes.
• Pacientes e profissionais de saúde da região priorizam cada vez mais o diagnóstico precoce por meio de métodos avançados de testes genéticos, como a Análise de Microarranjos Cromossômicos (CMA) e o Sequenciamento de Exoma Completo (WES), apoiados por políticas de reembolso favoráveis ​​e programas governamentais para doenças raras.
• Essa liderança é ainda mais reforçada por colaborações ativas entre hospitais, universidades e fundações de doenças raras, juntamente com a crescente participação em ensaios clínicos direcionados a terapias gênicas para o gene SHANK3, posicionando a América do Norte como o principal polo de inovação e atendimento ao paciente no mercado global da Síndrome de Phelan-McDermid.

Análise de Mercado da Síndrome de Phelan-McDermid nos EUA

O mercado da Síndrome de Phelan-McDermid nos EUA detinha a maior participação de receita, com 82% em 2024, na América do Norte, impulsionado por extensos programas de pesquisa em doenças raras e forte apoio governamental a iniciativas para distúrbios genéticos. A crescente adoção de ferramentas diagnósticas avançadas, como a Análise de Microarranjos Cromossômicos (CMA) e o Sequenciamento de Exoma Completo (WES), está aumentando as taxas de detecção precoce. O aumento do financiamento de organizações como o NIH e a participação ativa em ensaios clínicos com terapias gênicas direcionadas ao gene SHANK3 impulsionam ainda mais o crescimento do mercado. Além disso, a presença de grandes empresas de biotecnologia e instituições de pesquisa especializadas fomenta a inovação, posicionando os EUA como líderes no diagnóstico e desenvolvimento de tratamentos para a Síndrome de Phelan-McDermid.

Análise do Mercado Europeu da Síndrome de Phelan-McDermid

Prevê-se que o mercado europeu da Síndrome de Phelan-McDermid expanda a uma taxa de crescimento anual composta (CAGR) substancial durante o período de previsão, impulsionado principalmente pela crescente conscientização sobre doenças genéticas raras e pela forte colaboração entre redes de pesquisa. Políticas de saúde favoráveis ​​e financiamento governamental para pesquisas sobre doenças raras estão facilitando o diagnóstico precoce e o cuidado com os pacientes. Os sistemas de saúde europeus estão enfatizando o aconselhamento genético e a integração do diagnóstico molecular nos fluxos de trabalho clínicos. A região está testemunhando uma participação significativa em pesquisas em países como Alemanha, França e Reino Unido, com foco em terapias direcionadas a genes e registros de pacientes de longo prazo.

Análise do Mercado da Síndrome de Phelan-McDermid no Reino Unido

Prevê-se que o mercado da Síndrome de Phelan-McDermid no Reino Unido cresça a uma taxa composta de crescimento anual (CAGR) notável durante o período de previsão, impulsionado por um foco crescente na conscientização sobre doenças raras, pesquisa genômica e iniciativas nacionais de saúde. Programas como o Genomics England estão acelerando o acesso a testes genéticos, apoiando a identificação precoce de deleções no gene SHANK3. A crescente colaboração entre instituições acadêmicas e empresas farmacêuticas está fomentando avanços na pesquisa genética. Além disso, organizações de defesa dos pacientes e registros nacionais atuantes estão aprimorando a coleta de dados e a coordenação clínica, melhorando os resultados do tratamento para pacientes com Síndrome de Phelan-McDermid em todo o país.

Análise do mercado alemão da síndrome de Phelan-McDermid

O mercado alemão da Síndrome de Phelan-McDermid deverá expandir a uma taxa de crescimento anual composta (CAGR) considerável durante o período de previsão, impulsionado por investimentos robustos em pesquisa biomédica e uma infraestrutura de saúde bem estabelecida. O forte foco da Alemanha em genética translacional e diagnóstico molecular está possibilitando avanços na detecção da PMS e no desenvolvimento de terapias. Hospitais e centros de pesquisa participam ativamente de projetos financiados pela UE para explorar as vias relacionadas ao gene SHANK3. Além disso, a ênfase na inovação em saúde digital e em modelos de assistência médica sustentáveis ​​está ampliando o acesso a testes genéticos e cuidados especializados, promovendo diagnósticos precoces e precisos em todo o país.

Análise do Mercado da Síndrome de Phelan-McDermid na Região Ásia-Pacífico

O mercado da Síndrome de Phelan-McDermid na região Ásia-Pacífico está preparado para crescer à taxa composta de crescimento anual (CAGR) mais rápida, de 9,2%, durante o período de previsão (2025-2032), impulsionado pela expansão do acesso a testes genéticos e pelo aumento da conscientização sobre distúrbios do neurodesenvolvimento em países como China, Japão e Índia. A rápida digitalização da saúde e as iniciativas governamentais para o gerenciamento de doenças raras estão promovendo avanços no diagnóstico. O crescimento regional também é sustentado por colaborações entre hospitais locais e organizações internacionais de pesquisa. À medida que a infraestrutura de saúde se fortalece e as campanhas de conscientização se expandem, mais pacientes estão sendo identificados e encaminhados para intervenção precoce e aconselhamento genético.

Análise do Mercado Japonês da Síndrome de Phelan-McDermid

O mercado japonês da Síndrome de Phelan-McDermid está ganhando impulso devido ao forte setor de biotecnologia do país, aos avançados programas de pesquisa genômica e ao foco em distúrbios neurogenéticos. A integração da medicina de precisão e das tecnologias de sequenciamento de nova geração no Japão permite a detecção precisa e a participação em estudos clínicos. Por exemplo, hospitais universitários e instituições de pesquisa estão liderando estudos sobre mutações no gene SHANK3 para desenvolver opções de tratamento personalizadas. A ênfase do país na inovação tecnológica e em uma abordagem coordenada de saúde para doenças raras impulsiona ainda mais a expansão do mercado.

Análise do Mercado da Síndrome de Phelan-McDermid na Índia

O mercado indiano da Síndrome de Phelan-McDermid representou a maior fatia de receita na região Ásia-Pacífico em 2024, devido à rápida adoção de tecnologias de testes genéticos, ao aumento dos investimentos em saúde e aos programas governamentais para doenças raras. A crescente rede de laboratórios de diagnóstico na Índia e a participação cada vez maior em colaborações globais de pesquisa estão aprimorando a identificação e a conscientização sobre a doença. O crescimento da classe média e o acesso facilitado aos serviços de saúde estão impulsionando iniciativas de triagem de pacientes. Além disso, startups de biotecnologia nacionais, com foco em diagnóstico e sequenciamento genético, estão acelerando a acessibilidade e a viabilidade financeira dos testes para a Síndrome de Phelan-McDermid em todo o país.

Participação de mercado da síndrome de Phelan-McDermid

O setor da Síndrome de Phelan-McDermid é liderado principalmente por empresas consolidadas, incluindo:

• Jaguar Gene Therapy, LLC (EUA)
• NeuroNOS (EUA)
• Neuren Pharmaceuticals (Austrália)
• CureSHANK (EUA)
• Fundação da Síndrome de Phelan-McDermid (EUA)
• Illumina, Inc. (EUA)
• Thermo Fisher Scientific Inc. (EUA)
• F. Hoffmann-La Roche Ltda. (Suíça)
• QIAGEN (Países Baixos)
• Grupo BGI (China)
• Labcorp (EUA)
• Genética Fulgent (EUA)
• Sema4.ai (EUA)
• Bionano Genomics, Inc. (EUA)
• PerkinElmer (EUA)
• Agilent Technologies, Inc. (EUA)
• Oxford Nanopore Technologies plc (Reino Unido)
• Biotecnologias Adaptativas (EUA)
• Taysha GTx (EUA)
• Passage Bio (EUA)

Quais são os desenvolvimentos recentes no mercado global da síndrome de Phelan-McDermid?

• Em abril de 2025, a NeuroNOS, uma empresa biofarmacêutica focada em neurociência, anunciou que a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA concedeu a Designação de Medicamento Órfão (ODD) à sua terapia experimental BA-102 para o tratamento da Síndrome de Phelan-McDermid (PMS). A terapia tem como alvo a haploinsuficiência de SHANK3, uma causa genética chave da PMS, utilizando um novo mecanismo neuroprotetor para restaurar a função sináptica.
• Em março de 2025, a Jaguar Gene Therapy anunciou oficialmente o início do recrutamento de pacientes para seu primeiro ensaio clínico em humanos com o JAG201, uma terapia gênica candidata desenvolvida para tratar a Síndrome de Phelan-McDermid e o autismo relacionado ao gene SHANK3. A empresa confirmou que o estudo clínico foi aberto para triagem e recrutamento após a obtenção de dados pré-clínicos positivos de segurança e eficácia.
• Em outubro de 2024, a Fundação da Síndrome de Phelan-McDermid (PMSF) anunciou a concessão de três novas bolsas de pesquisa com o objetivo de aprimorar o diagnóstico e a avaliação terapêutica da Síndrome de Phelan-McDermid (SPM). Entre as iniciativas financiadas, destaca-se o desenvolvimento do PIPS for Progress, uma plataforma digital de avaliação comportamental projetada para monitorar mudanças em tempo real na interação social, cognição e função motora em pacientes com SPM.
• Em julho de 2024, a Jaguar Gene Therapy anunciou ter recebido feedback positivo da FDA (Food and Drug Administration) em relação à sua reunião do Tipo C para o programa JAG201, direcionado à Síndrome de Phelan-McDermid. A resposta regulatória permitiu que a empresa avançasse com um ensaio clínico de Fase I, marcando o primeiro ensaio de terapia gênica autorizado pela FDA focado na deficiência do gene SHANK3.
• Em abril de 2024, a CureSHANK, uma organização sem fins lucrativos dedicada a acelerar a pesquisa relacionada ao gene SHANK3, realizou o primeiro Simpósio de Desenvolvimento de Medicamentos para a Síndrome de Phelan-McDermid em Boston, Massachusetts. O evento reuniu pesquisadores renomados, executivos da área de biotecnologia, líderes de defesa de pacientes e especialistas em regulamentação para fomentar a colaboração entre a academia e a indústria.

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