Relatório de Análise do Tamanho, Participação e Tendências do Mercado Global de Medicamentos para Doenças Metabólicas Hereditárias Raras – Visão Geral do Setor e Previsão até 2033

Tamanho do mercado de medicamentos para doenças metabólicas hereditárias raras

• O mercado global de medicamentos para doenças metabólicas hereditárias raras foi avaliado em US$ 217,8 milhões em 2025  e deverá atingir  US$ 530,1 milhões até 2033 , com uma taxa de crescimento anual composta (CAGR) de 11,80% durante o período de previsão.
• O crescimento do mercado é impulsionado principalmente pelo aumento das taxas de diagnóstico, pelos avanços em terapias de precisão e pelo forte apoio regulatório a medicamentos órfãos, que continuam a impulsionar a inovação em terapias de reposição enzimática, de pequenas moléculas, baseadas em RNA e terapias gênicas emergentes.
• Além disso, a crescente demanda por terapias eficazes que modifiquem a doença em populações de pacientes pediátricos e adultos está fortalecendo a adoção, à medida que os sistemas de saúde priorizam a intervenção precoce e a melhoria dos resultados a longo prazo. Esses fatores convergentes estão acelerando a adoção de medicamentos direcionados para doenças inflamatórias intestinais, impulsionando significativamente o crescimento do setor.

Análise do mercado de medicamentos para doenças metabólicas hereditárias raras

• Medicamentos direcionados a doenças metabólicas hereditárias raras, incluindo medicamentos de reposição enzimática, terapia gênica, redução de substrato, moléculas pequenas, oligonucleotídeos e proteínas, estão se tornando pilares terapêuticos essenciais em diversas doenças metabólicas hereditárias raras, pois melhoram a correção metabólica, retardam a progressão da doença e aprimoram os resultados a longo prazo para pacientes pediátricos e adultos.
• A crescente demanda é impulsionada pelos avanços na medicina genética, pela expansão dos programas de triagem neonatal, pelo aumento da precisão diagnóstica e pela forte priorização da pesquisa e desenvolvimento de medicamentos órfãos, que, em conjunto, impulsionam os projetos em desenvolvimento e aceleram a translação clínica por meio de vias de administração parenteral, oral e intratecal.
• A América do Norte dominou o mercado com a maior participação na receita, de 42,9% em 2025, impulsionada por uma infraestrutura robusta para o tratamento de doenças metabólicas, alta utilização de terapias de reposição enzimática comercializadas, rápida adoção de tecnologias de terapia gênica e um pipeline ativo que abrange candidatos a medicamentos para distúrbios metabólicos induzidos (DMI) comercializados, em Fase III, Fase I-II e pré-clínicos.
• Prevê-se que a região Ásia-Pacífico seja a de crescimento mais rápido durante o período de previsão, devido ao aumento dos gastos com saúde, à crescente conscientização sobre distúrbios do ciclo da ureia, aminoácidos e mitocôndrias, e ao acesso cada vez maior a medicamentos orais de pequenas moléculas e terapias parenterais complexas.
• O segmento de doenças de armazenamento lisossômico dominou o mercado com uma participação de 45,2% em 2025, impulsionado pela alta prevalência de DALs entre os distúrbios metabólicos hereditários, pela ampla disponibilidade de medicamentos de reposição enzimática e pelo investimento contínuo em terapias de redução de substrato, terapias gênicas e terapias proteicas personalizadas para subtipos de DAL.

Escopo do relatório e segmentação do mercado de medicamentos para doenças metabólicas hereditárias raras   

Tendências do mercado de medicamentos para doenças metabólicas hereditárias raras

Aceleração das terapias gênicas e moleculares para a modificação de doenças a longo prazo

• Uma tendência significativa e crescente no mercado global de medicamentos para doenças metabólicas hereditárias raras é o rápido avanço da terapia gênica, da terapia com oligonucleotídeos e das terapias proteicas de próxima geração, que possibilitam uma correção metabólica mais direcionada e a modificação da doença a longo prazo em diversas categorias de doenças metabólicas hereditárias.
  • Por exemplo, plataformas de terapia gênica baseadas em AAV, em desenvolvimento para condições como a deficiência de OTC e a doença de Pompe, estão demonstrando expressão enzimática duradoura e potencial benefício terapêutico em dose única, reformulando as expectativas para o tratamento a longo prazo.
• A descoberta de fármacos impulsionada por IA está permitindo uma compreensão mais profunda do enovelamento incorreto de enzimas, da disrupção de vias metabólicas e das correlações genótipo-fenótipo, o que possibilita uma seleção mais precisa de candidatos a fármacos; por exemplo, plataformas emergentes estão identificando corretores de pequenas moléculas otimizados e vias de redução de substrato para doenças de depósito lisossômico (LSDs) e distúrbios mitocondriais.
• A integração perfeita de diagnósticos genéticos, triagem neonatal ampliada e seleção de tratamento guiada por biomarcadores está possibilitando intervenções terapêuticas mais precoces, permitindo que os médicos direcionem os pacientes para as terapias parenterais, orais ou intratecais mais adequadas.
• Essa mudança em direção a terapias mais personalizadas e específicas para cada mecanismo está remodelando fundamentalmente os processos clínicos, levando as empresas a expandir seus portfólios para incluir medicamentos de terapia gênica, medicamentos de reposição enzimática e medicamentos oligonucleotídicos direcionados a fenótipos metabólicos raros.
• A demanda por terapias avançadas que oferecem correção metabólica mais profunda e melhores resultados funcionais está crescendo rapidamente, à medida que pacientes e sistemas de saúde priorizam cada vez mais tratamentos modificadores da doença em detrimento do manejo sintomático tradicional.

Dinâmica do mercado de medicamentos para doenças metabólicas hereditárias raras

Motorista

A crescente necessidade é impulsionada pelo aumento das taxas de diagnóstico e pelos avanços na medicina genética.

• O crescente diagnóstico global de doenças imunomediadas raras, impulsionado pela expansão da triagem neonatal, testes genômicos mais abrangentes e maior conscientização dos médicos, está aumentando significativamente a demanda por terapias medicamentosas especializadas em terapia de reposição enzimática, terapia gênica e terapias com pequenas moléculas.
  • Por exemplo, em 2025, várias empresas biofarmacêuticas avançaram com programas de Fase III para distúrbios metabólicos utilizando abordagens baseadas em AAV e mRNA, acelerando o mercado de tratamentos modificadores da doença.
• Com o aumento do número de pacientes diagnosticados precocemente e apresentando perfis moleculares mais claros, a adoção de medicamentos direcionados que oferecem reposição enzimática, correção de vias metabólicas ou redução de substratos está crescendo rapidamente em diversos contextos clínicos.
• Além disso, a crescente ênfase na medicina de precisão e o sucesso clínico dos modelos de desenvolvimento de medicamentos órfãos estão tornando as terapias para doenças metabólicas hereditárias essenciais para o desenvolvimento de medicamentos para doenças raras em todo o mundo.
• A conveniência de diversas vias de administração, incluindo terapias de reposição enzimática parenterais, moléculas pequenas orais e terapias intratecais para condições neurometabólicas, continua a fortalecer a adoção em centros metabólicos pediátricos e de adultos, com maior acessibilidade ao tratamento, o que impulsiona o crescimento geral do mercado.
• A expansão dos registros de pacientes, a melhoria da infraestrutura de aconselhamento genético e o aumento do investimento no desenvolvimento de medicamentos para doenças metabólicas hereditárias contribuem ainda mais para uma demanda de mercado forte e sustentada a longo prazo.

Restrição/Desafio

Altos custos de tratamento e vias regulatórias rigorosas como principais obstáculos.

• As preocupações em torno do custo extremamente elevado das terapias de reposição enzimática, terapias genéticas e outros produtos biológicos avançados representam um desafio significativo para uma maior penetração no mercado, particularmente em regiões com infraestrutura de reembolso limitada.
  • Por exemplo, discussões de grande repercussão sobre o preço de terapias genéticas de dose única para distúrbios metabólicos suscitaram questionamentos entre planos de saúde e agências de saúde a respeito da acessibilidade e sustentabilidade a longo prazo.
• Abordar essas preocupações financeiras por meio de preços baseados em valor, reembolso vinculado a resultados e cobertura de seguro mais ampla é fundamental para apoiar o acesso dos pacientes, visto que muitas terapias para distúrbios mentais graves ultrapassam o limite de acessibilidade para a maioria das famílias sem apoio estruturado.
• Além disso, os rigorosos requisitos regulamentares para a validação clínica — incluindo o acompanhamento de segurança a longo prazo para terapias genéticas e os complexos padrões de CMC (Química, Manufatura e Controle) para produtos biológicos — prolongam os prazos de desenvolvimento e aumentam os desafios gerais de fabricação.
• Embora as iniciativas regulatórias nos EUA e na Europa apoiem o desenvolvimento de medicamentos órfãos, a complexidade da produção de enzimas de alta pureza, vetores virais e oligonucleotídeos especializados continua a dificultar a escalabilidade, especialmente para pequenas empresas de biotecnologia que entram no setor de doenças inflamatórias intestinais.
• Superar esses desafios por meio de tecnologias de fabricação aprimoradas, modelos de reembolso coordenados e harmonização regulatória global será vital para viabilizar uma adoção mais ampla e uma expansão sustentada do mercado.

Escopo do mercado de medicamentos para doenças metabólicas hereditárias raras

O mercado é segmentado com base na classe do medicamento, via de administração, estágio de desenvolvimento clínico e indicação.

• Por classe de medicamento

Com base na classe de medicamentos, o mercado é segmentado em medicamentos de reposição enzimática, terapia gênica, redução de substrato, moléculas pequenas, oligonucleotídeos e proteínas. O segmento de medicamentos de reposição enzimática dominou o mercado em 2025, sustentado pelo seu uso clínico consolidado para doenças de armazenamento lisossômico e por fortes mecanismos de reembolso nos principais mercados. Essas terapias continuam sendo a abordagem de primeira linha para doenças como a doença de Pompe, a doença de Fabry e a doença de Gaucher, devido à sua comprovada capacidade de repor enzimas deficientes e retardar a progressão da doença. Sua adoção consistente em centros de doenças metabólicas pediátricas e adultas reforça sua posição de liderança entre as doenças metabólicas hereditárias raras. A ampla familiaridade dos médicos, os regimes de dosagem padronizados e a expansão das indicações fortalecem ainda mais o domínio do segmento. Os fabricantes continuam investindo em formulações aprimoradas, variantes com meia-vida prolongada e enzimas recombinantes de última geração para manter a relevância no mercado.

Prevê-se que o segmento de medicamentos de terapia gênica apresente a taxa de crescimento mais rápida de 2026 a 2033, impulsionado pela mudança em direção à correção metabólica de longo prazo ou potencialmente curativa por meio de plataformas de AAV, lentivírus e edição genética. Os programas de terapia gênica estão se expandindo rapidamente para distúrbios do ciclo da ureia, distúrbios mitocondriais e doenças graves de armazenamento lisossômico, com alta necessidade não atendida. O crescente apoio regulatório, as designações de terapia inovadora e a consolidação dos resultados clínicos impulsionam o forte crescimento dessa classe de medicamentos. O aumento dos investimentos de empresas inovadoras de biotecnologia e as parcerias estratégicas com CDMOs (Organizações de Desenvolvimento e Fabricação Contratadas) estão acelerando a escalabilidade da produção. À medida que as terapias duradouras de dose única obtêm validação clínica, espera-se que sua adoção aumente globalmente.

• Por via administrativa

Com base na via de administração, o mercado é segmentado em parenteral, oral e intratecal. O segmento parenteral dominou o mercado com a maior participação na receita em 2025, principalmente devido à prevalência de terapias de reposição enzimática e terapias proteicas que requerem administração intravenosa ou subcutânea. A administração parenteral continua sendo o padrão para biológicos de alto peso molecular usados ​​em doenças de depósito lisossômico (DDL), doenças mitocondriais e acidemias orgânicas. Centros clínicos em todo o mundo estão bem equipados para terapias baseadas em infusão, tornando essa via a mais adotada. A crescente disponibilidade de modelos de infusão domiciliar e formulações de longa duração reforça ainda mais sua dominância. As vias parenterais garantem alta biodisponibilidade e exposição sistêmica consistente, tornando-as indispensáveis ​​para doenças inflamatórias hereditárias (DIH) graves.

Espera-se que o segmento intratecal apresente a taxa de crescimento mais rápida durante o período de 2026 a 2033, impulsionado pelo crescente desenvolvimento de terapias para distúrbios metabólicos direcionadas ao SNC. Muitos distúrbios metabólicos invasivos raros envolvem manifestações neurológicas, e a administração intratecal permite o acesso direto ao sistema nervoso central, onde a administração sistêmica é menos eficaz. Os avanços na administração por cateter e em vetores projetados para penetração no SNC apoiam a adoção dessa tecnologia. As empresas estão investindo cada vez mais em terapias gênicas intratecais, oligonucleotídeos e administração de enzimas para indicações neurometabólicas. O aumento da atividade clínica e a melhoria da segurança dos procedimentos estão acelerando o crescimento.

• Por estágio de desenvolvimento clínico

Com base no desenvolvimento clínico, o mercado é segmentado em medicamentos comercializados, medicamentos em fase clínica avançada (Fase III), medicamentos em fase clínica inicial (Fases I e II) e candidatos pré-clínicos. O segmento de medicamentos comercializados dominou o mercado em 2025, impulsionado pela presença consolidada de medicamentos de reposição enzimática, tratamentos estabelecidos com pequenas moléculas e a comercialização inicial de terapias gênicas selecionadas. Os produtos comercializados continuam sendo a principal fonte de receita devido à forte confiança dos médicos, aos resultados comprovados a longo prazo e à ampla cobertura de reembolso. Produtos estabelecidos para a doença de Gaucher, doença de Fabry, deficiência de OTC e outros distúrbios metabólicos inatos continuam a gerar uma demanda clínica robusta. O gerenciamento contínuo do ciclo de vida do produto, a expansão das indicações e as formulações aprimoradas reforçam ainda mais sua liderança. A disponibilidade de estruturas de monitoramento de pacientes também fortalece a adoção de terapias comercializadas.

Prevê-se que o segmento de candidatos pré-clínicos apresente o crescimento mais rápido entre 2026 e 2033, refletindo o aumento expressivo de novas abordagens para a descoberta de fármacos metabólicos. A inovação pré-clínica está se expandindo rapidamente em áreas como edição genética, vias de redução de substrato, plataformas de oligonucleotídeos e terapias com proteínas projetadas. Os crescentes investimentos de startups de biotecnologia e empresas farmacêuticas estão criando uma base sólida para o desenvolvimento de novos fármacos. A disponibilidade de modelos avançados de doenças, triagem de alto rendimento e mapeamento de vias metabólicas com auxílio de inteligência artificial está acelerando o progresso inicial. À medida que mais candidatos transitam da fase de descoberta para estudos pré-clínicos, espera-se que o segmento cresça de forma expressiva.

• Por indicação

Com base na indicação, o mercado é segmentado em doenças de armazenamento lisossômico, distúrbios do ciclo da ureia, distúrbios do metabolismo de aminoácidos, acidemias orgânicas, doenças mitocondriais, doenças peroxissomais e outras doenças metabólicas raras. O segmento de doenças de armazenamento lisossômico dominou o mercado em 2025, com uma participação de 45,2%, devido à alta prevalência dessas doenças no contexto das doenças metabólicas raras e à ampla disponibilidade de terapias de reposição enzimática e de redução de substrato. Doenças de armazenamento lisossômico, como as doenças de Gaucher, Fabry e Pompe, representam uma parcela significativa das doenças metabólicas raras tratadas globalmente. Protocolos diagnósticos estabelecidos, registros robustos de pacientes e linhas de desenvolvimento com múltiplos produtos continuam a sustentar uma forte demanda. O desenvolvimento contínuo de terapias de reposição enzimática de próxima geração, terapias de redução de substrato orais e terapias gênicas emergentes reforça ainda mais a liderança desse segmento. Investimentos significativos da indústria farmacêutica e a atividade global de ensaios clínicos sustentam o domínio a longo prazo.

O segmento de doenças mitocondriais deverá apresentar o crescimento mais rápido entre 2026 e 2033, impulsionado pelo crescente foco em pesquisas sobre disfunção mitocondrial e pelo surgimento de estratégias inovadoras com pequenas moléculas, terapia gênica e reposição de proteínas. Tecnologias de diagnóstico aprimoradas estão aumentando as taxas de detecção, principalmente em bebês e crianças pequenas. Empresas estão desenvolvendo terapias direcionadas que abordam o estresse oxidativo, defeitos no metabolismo energético e anormalidades do DNA mitocondrial. O crescente apoio regulatório para indicações órfãs de alta necessidade acelera o avanço do pipeline de produtos. À medida que novas terapias mitocondriais atingem marcos clínicos, espera-se que sua adoção aumente acentuadamente.

Análise Regional do Mercado de Medicamentos para Doenças Metabólicas Hereditárias Raras

• A América do Norte dominou o mercado com a maior participação na receita, de 42,9% em 2025, impulsionada por uma infraestrutura robusta para o tratamento de doenças metabólicas, alta utilização de terapias de reposição enzimática comercializadas, rápida adoção de tecnologias de terapia gênica e um pipeline ativo que abrange candidatos a medicamentos para distúrbios metabólicos induzidos (DMI) comercializados, em Fase III, Fase I-II e pré-clínicos.
• Pacientes e profissionais de saúde da região valorizam cada vez mais o diagnóstico precoce, opções de tratamento avançadas e programas abrangentes de gestão de cuidados, que incluem o acesso a terapias parenterais, orais e intratecais adaptadas a doenças de armazenamento lisossômico, distúrbios de aminoácidos e doenças mitocondriais.
• Essa ampla adoção é ainda mais sustentada por políticas de reembolso favoráveis, programas de triagem neonatal bem estabelecidos e alta atividade de P&D, que, em conjunto, facilitam uma entrada mais rápida no mercado de medicamentos já comercializados, bem como de candidatos clínicos em estágios iniciais e avançados de desenvolvimento.

Análise do mercado de medicamentos para doenças metabólicas hereditárias raras nos EUA

O mercado dos EUA detinha a maior participação na receita da América do Norte em 2025, com 40%, impulsionado pela infraestrutura de saúde avançada, diagnóstico precoce por meio da expansão da triagem neonatal e alta adoção de terapia de reposição enzimática, terapia gênica e medicamentos de pequenas moléculas. Pacientes e profissionais de saúde priorizam cada vez mais o acesso a terapias de precisão que abordam os defeitos metabólicos subjacentes. O uso crescente de opções de tratamento parenteral, oral e intratecal, combinado com linhas de pesquisa clínica ativas e estruturas de reembolso robustas, impulsiona ainda mais a expansão do mercado. Além disso, a integração de testes genômicos e plataformas de saúde digital para monitoramento de pacientes está contribuindo significativamente para o crescimento do mercado.

Análise do mercado europeu de medicamentos para doenças metabólicas hereditárias raras

Prevê-se que o mercado europeu se expanda a uma taxa de crescimento anual composta (CAGR) substancial durante o período de previsão, impulsionado principalmente por iniciativas governamentais de apoio a terapias para doenças raras, regulamentações rigorosas na área da saúde e a crescente necessidade de tratamentos avançados para distúrbios lisossômicos, mitocondriais e do ciclo da ureia. A crescente urbanização, o aumento das capacidades de diagnóstico e a disponibilidade de terapias comercializadas e em desenvolvimento estão fomentando a adoção desses tratamentos. Os sistemas de saúde europeus priorizam a intervenção precoce e o acesso à terapia de reposição enzimática e a terapias com pequenas moléculas, contribuindo para o crescimento de hospitais, clínicas especializadas e centros de pesquisa.

Análise do mercado de medicamentos para doenças metabólicas hereditárias raras no Reino Unido

Prevê-se que o mercado do Reino Unido cresça a uma taxa composta de crescimento anual (CAGR) notável durante o período de previsão, impulsionado pela crescente conscientização sobre distúrbios metabólicos hereditários, pelo apoio governamental ao acesso a medicamentos órfãos e pela crescente adoção de terapias avançadas, incluindo terapias gênicas. As preocupações com o diagnóstico precoce e o manejo da doença a longo prazo incentivam tanto médicos quanto pacientes a adotarem terapias de precisão. A infraestrutura de saúde bem desenvolvida do país e a forte atividade de pesquisa e ensaios clínicos continuam a estimular o crescimento do mercado.

Análise do mercado de medicamentos para doenças metabólicas hereditárias raras na Alemanha

Espera-se que o mercado alemão se expanda a uma taxa de crescimento anual composta (CAGR) considerável durante o período de previsão, impulsionado pela crescente conscientização sobre distúrbios metabólicos, pela robusta infraestrutura de saúde e pela adoção de terapias tecnologicamente avançadas, como terapia de reposição enzimática, terapia gênica e medicamentos oligonucleotídicos. O sistema de saúde alemão enfatiza o tratamento centrado no paciente e a intervenção terapêutica precoce, o que sustenta a demanda por terapias parenterais e orais. A integração de plataformas de tratamento inovadoras com diretrizes clínicas e sistemas de gerenciamento de pacientes promove um crescimento constante.

Análise do Mercado de Medicamentos para Doenças Metabólicas Hereditárias Raras na Região Ásia-Pacífico

O mercado da Ásia-Pacífico está preparado para crescer à taxa composta de crescimento anual (CAGR) mais rápida durante o período de previsão, impulsionado pelo aumento dos gastos com saúde, pelo aumento das taxas de diagnóstico e pela crescente conscientização sobre doenças metabólicas hereditárias raras em países como China, Japão e Índia. A expansão de clínicas especializadas, o apoio governamental a medicamentos órfãos e a crescente disponibilidade de terapias de reposição enzimática e de pequenas moléculas estão impulsionando a adoção. O aumento da capacidade de produção farmacêutica na região e a melhoria da acessibilidade aos tratamentos estão acelerando ainda mais o crescimento do mercado.

Análise do mercado de medicamentos para doenças metabólicas hereditárias raras no Japão

O mercado japonês está ganhando impulso devido aos altos padrões de saúde do país, aos diagnósticos genômicos avançados e à demanda por tratamento de longo prazo para distúrbios metabólicos. A adoção de terapias de reposição enzimática e terapias gênicas está aumentando juntamente com a crescente integração do monitoramento clínico e das plataformas de saúde digital. Além disso, o envelhecimento da população japonesa e o foco na intervenção precoce para pacientes pediátricos e adultos devem impulsionar a demanda por tratamentos de precisão em hospitais e centros de atendimento especializado.

Análise do mercado de medicamentos para doenças metabólicas hereditárias raras na Índia

O mercado indiano representou a maior fatia da receita na região Ásia-Pacífico em 2025, devido ao aumento da conscientização sobre saúde, à expansão da infraestrutura de diagnóstico e à crescente adoção de terapias de reposição enzimática, de pequenas moléculas e de terapia gênica emergente. A Índia representa um dos maiores mercados emergentes para terapias de doenças raras, com demanda crescente em hospitais, clínicas especializadas e centros de saúde urbanos. Iniciativas governamentais para doenças raras, expansão de farmácias especializadas e disponibilidade de opções terapêuticas com boa relação custo-benefício são fatores-chave que impulsionam o crescimento do mercado.

Participação de mercado de medicamentos para doenças metabólicas hereditárias raras

A indústria farmacêutica para doenças metabólicas hereditárias raras é liderada principalmente por empresas consolidadas, incluindo:

• Sanofi (França)
• Takeda Pharmaceutical Company Limited (Japão)
• BioMarin (EUA)
• Amicus Therapeutics, Inc. (EUA)
• Pfizer Inc. (EUA)
• Johnson & Johnson Services, Inc. (EUA)
• Alexion Pharmaceuticals, Inc. (EUA)
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (EUA)
• Protalix BioTherapeutics, Inc. (EUA)
• Avrobio, Inc. (EUA)
• Sigilon Therapeutics, Inc. (EUA)
• Orphazyme A/S (Dinamarca)
• JCR Pharmaceuticals Co., Ltd. (Japão)
• REGENXBIO Inc. (EUA)
• Homology Medicines, Inc. (EUA)
• Abeona Therapeutics, Inc. (EUA)
• LISÓGENO (França)
• Allievex Corporation (EUA)
• Bellicum Pharmaceuticals (EUA)
• Denali Therapeutics Inc. (EUA)

Quais são os desenvolvimentos recentes no mercado global de medicamentos para doenças metabólicas hereditárias raras?

• Em julho de 2025, a FDA aprovou o Sephience, um medicamento oral da PTC Therapeutics, para pacientes com fenilcetonúria (PKU), ampliando as opções terapêuticas para distúrbios do metabolismo de aminoácidos além de dietas restritivas.
• Em maio de 2025, uma terapia personalizada de edição genética utilizando CRISPR tratou com sucesso um bebê diagnosticado com deficiência de CPS1 (uma rara doença do ciclo da ureia), representando um marco importante como a primeira terapia genômica sob medida para uma doença metabólica.
• Em abril de 2025, a Glycomine captou US$ 115 milhões em uma rodada de financiamento Série C para avançar com sua principal terapia experimental (GLM101) para uma forma de distúrbios congênitos da glicosilação (CDG), impulsionando o apoio ao investimento no desenvolvimento de medicamentos para distúrbios metabólicos.
• Em novembro de 2024, a terapia gênica Kebilidi (eladocagene exuparvovec-tneq) foi aprovada pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA para o tratamento da deficiência de descarboxilase de aminoácidos aromáticos (deficiência de AADC), tornando-se a primeira terapia gênica aprovada pela FDA para essa condição.
• Em setembro de 2024, a FDA aprovou o Miplyffa (arimoclomol), a primeira terapia aprovada para a doença de Niemann-Pick tipo C (NPC), oferecendo um tratamento há muito aguardado para os sintomas neurológicos e metabólicos associados a essa rara doença de armazenamento lisossômico.

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