Relatório de Análise do Tamanho, Participação e Tendências do Mercado Global de Sitosterolemia – Visão Geral e Previsão do Setor até 2032

Tamanho do mercado de sitosterolemia

• O tamanho do mercado global de sitosterolemia foi avaliado em US$ 1,02 bilhão em 2024  e deve atingir  US$ 1,60 bilhão até 2032 , com um CAGR de 5,80% durante o período previsto.
• O crescimento do mercado é amplamente impulsionado pela crescente prevalência de sitosterolemia, um distúrbio lipídico hereditário raro , juntamente com avanços em tecnologias de diagnóstico e soluções terapêuticas especializadas, levando a um melhor gerenciamento da doença e detecção precoce.
• Além disso, a crescente conscientização entre profissionais de saúde e pacientes, juntamente com a crescente demanda por tratamentos eficazes e direcionados, está consolidando as terapias para sitosterolemia como a escolha preferencial para o tratamento da doença. Esses fatores convergentes estão acelerando a adoção de soluções inovadoras de diagnóstico e tratamento, impulsionando significativamente o crescimento do setor.

Análise de Mercado de Sitosterolemia

• A sitosterolemia, uma doença lipídica hereditária rara caracterizada por níveis elevados de esteróis vegetais no sangue, é cada vez mais reconhecida como uma condição crítica que requer diagnóstico precoce e tratamento eficaz devido à sua associação com complicações cardiovasculares prematuras e outros efeitos sistêmicos.
• A crescente demanda pelo tratamento da sitosterolemia é alimentada principalmente pela crescente conscientização entre profissionais de saúde e pacientes, pelos avanços em tecnologias de diagnóstico, como exames de sangue e testes genéticos , e pelo desenvolvimento de terapias direcionadas, como a ezetimiba, que melhoram os resultados dos pacientes.
• A América do Norte dominou o mercado de Sitosterolemia com a maior participação na receita de 39,5% em 2024, impulsionada pela alta conscientização sobre a doença, infraestrutura avançada de saúde, presença de empresas líderes em biotecnologia e farmacêuticas e crescente adoção de soluções inovadoras de tratamento e diagnóstico.
• Espera-se que a Ásia-Pacífico seja a região de crescimento mais rápido no mercado de Sitosterolemia durante o período previsto devido ao aumento dos investimentos em saúde, à conscientização sobre doenças raras e à expansão do acesso a diagnósticos e tratamentos em economias emergentes.
• O segmento de tratamento com ezetimiba dominou o mercado de sitosterolemia com uma participação de mercado de 43,5% em 2024, impulsionado por sua eficácia comprovada na redução dos níveis de fitoesteróis plasmáticos e sua ampla adoção na prática clínica para o tratamento da sitosterolemia.

Escopo do Relatório e Segmentação do Mercado de Sitosterolemia      

Tendências do mercado de sitosterolemia

Avanços em Terapias e Diagnósticos Direcionados

• Uma tendência significativa e crescente no mercado global de sitosterolemia é o desenvolvimento de terapias direcionadas, como ezetimiba e protocolos aprimorados de gerenciamento dietético, juntamente com diagnósticos avançados, incluindo testes genéticos e medição de esteróis no sangue, que melhoram o gerenciamento da doença e os resultados para os pacientes.
  • Por exemplo, terapias especializadas de redução de lipídios são cada vez mais utilizadas para reduzir os níveis de esteróis vegetais no plasma de forma eficaz, enquanto novos painéis de testes genéticos permitem o diagnóstico precoce e preciso da sitosterolemia, apoiando o início oportuno do tratamento.
• Os avanços na medicina personalizada permitem que os tratamentos sejam adaptados às necessidades individuais dos pacientes, melhorando a eficácia terapêutica e minimizando os efeitos colaterais, enquanto as ferramentas avançadas de monitoramento permitem que os médicos acompanhem as respostas dos pacientes e ajustem os regimes adequadamente.
• A integração de diagnósticos e terapêuticas em vias de cuidados abrangentes está a melhorar a gestão de doenças ao permitir que os clínicos combinem intervenções dietéticas, tratamento farmacológico e monitorização regular numa única abordagem coordenada.
• Essa tendência em direção a soluções de cuidado mais precisas, personalizadas e integradas está transformando fundamentalmente as expectativas dos pacientes em relação ao tratamento da sitosterolemia. Consequentemente, as empresas de biotecnologia estão se concentrando em terapias combinadas e integração diagnóstico-terapêutica para melhores resultados clínicos.
• A demanda por soluções de tratamento inovadoras, personalizadas e integradas está crescendo rapidamente nos mercados desenvolvidos e emergentes, à medida que os provedores de saúde priorizam o gerenciamento eficaz de doenças e abordagens centradas no paciente.

Dinâmica do Mercado de Sitosterolemia

Motorista

Conscientização crescente e necessidade crescente de diagnóstico e tratamento precoces

• A crescente prevalência da conscientização sobre a sitosterolemia entre profissionais de saúde e pacientes, juntamente com o crescente acesso a diagnósticos e terapias avançados, é um importante impulsionador do crescimento do mercado
  • Por exemplo, as iniciativas clínicas que promovem o rastreio precoce dos lípidos e os testes genéticos estão a facilitar a identificação e a gestão atempadas da doença, o que pode prevenir complicações cardiovasculares.
• À medida que os pacientes e cuidadores se tornam mais informados sobre os potenciais riscos para a saúde, as terapias direcionadas, como a ezetimiba e as intervenções dietéticas, oferecem soluções eficazes, impulsionando a adoção e a demanda do mercado.
• Além disso, a expansão das redes de doenças raras e dos programas de defesa dos pacientes está a aumentar o envolvimento com os prestadores de cuidados de saúde e a melhorar a adesão ao tratamento em todas as regiões.
• A conveniência de planos de tratamento personalizados, aliada ao acesso a diagnósticos especializados e opções terapêuticas, está impulsionando a adoção de soluções de gerenciamento de sitosterolemia em clínicas, hospitais e centros especializados.
• Pesquisas contínuas e iniciativas educacionais estão permitindo que os médicos implementem estratégias de gestão baseadas em evidências, impulsionando ainda mais o crescimento do mercado e os resultados dos pacientes

Restrição/Desafio

Conscientização limitada, altos custos de tratamento e barreiras de acesso

• A baixa conscientização sobre a sitosterolemia entre médicos generalistas e pacientes representa um desafio para o diagnóstico e tratamento precoces, limitando a penetração no mercado em certas regiões
  • Por exemplo, a falta de familiaridade com distúrbios lipídicos raros pode resultar em diagnósticos incorretos ou atraso no início da terapia, impactando os resultados dos pacientes e a expansão geral do mercado.
• O custo relativamente alto de terapias como a ezetimiba e planos de gestão alimentar especializados pode dificultar a adoção, especialmente em regiões em desenvolvimento ou para pacientes sensíveis ao preço.
• Além disso, a disponibilidade limitada de diagnósticos avançados e centros de tratamento especializados em mercados emergentes restringe o acesso aos cuidados, criando disparidades regionais na gestão e nas oportunidades de crescimento.
• Superar esses desafios por meio de programas de conscientização, expansão da cobertura de seguros e desenvolvimento de opções de tratamento acessíveis será vital para uma adoção mais ampla do mercado e um crescimento sustentado.
• Os prestadores de cuidados de saúde e as empresas estão cada vez mais a concentrar-se na educação, na divulgação e em soluções económicas para reduzir as barreiras e melhorar a acessibilidade para os doentes com Sitosterolemia.

Escopo de mercado da sitosterolemia

O mercado é segmentado com base no tipo, tratamento, sintomas, diagnóstico, usuários finais e distribuição

• Por tipo

Com base no tipo, o mercado de Sitosterolemia é segmentado em fitoesteróis e esteróis de origem animal. O segmento de fitoesteróis dominou o mercado com a maior participação na receita em 2024, impulsionado pelo envolvimento direto dos esteróis vegetais na fisiopatologia da Sitosterolemia. Pacientes com níveis elevados de fitoesteróis frequentemente requerem terapias direcionadas e restrições alimentares para controlar os sintomas de forma eficaz. O segmento se beneficia de um conhecimento clínico bem estabelecido e de protocolos de tratamento que se concentram em limitar a absorção de fitoesteróis. Campanhas de conscientização e o foco dos profissionais de saúde no gerenciamento de fitoesteróis fortalecem ainda mais a adoção pelo mercado. Além disso, diagnósticos e intervenções terapêuticas são projetados principalmente para detectar e reduzir o acúmulo de fitoesteróis. A crescente prevalência de complicações relacionadas aos fitoesteróis em pacientes também reforça o domínio desse segmento.

Espera-se que o segmento de esteróis de origem animal testemunhe o crescimento mais rápido entre 2025 e 2032, impulsionado pelo aumento da pesquisa sobre os efeitos dos esteróis de origem animal no metabolismo lipídico. O crescente interesse em compreender a contribuição dos esteróis dietéticos de origem animal para a progressão da Sitosterolemia está criando novas oportunidades diagnósticas e terapêuticas. Ensaios clínicos e pesquisas com foco em intervenções dietéticas combinadas estão acelerando a adoção. Além disso, os profissionais de saúde estão enfatizando o gerenciamento holístico do paciente, que considera esteróis vegetais e animais. A crescente conscientização entre pacientes e cuidadores sobre as diversas fontes de esteróis está impulsionando a absorção do mercado. O desenvolvimento de suplementos nutricionais e planos de dieta direcionados aos esteróis de origem animal também contribui para o crescimento do segmento.

• Por tratamento

Com base no tratamento, o mercado de Sitosterolemia é segmentado em restrições alimentares, sequestrantes de ácidos biliares e ezetimiba. O segmento de ezetimiba dominou o mercado com a maior participação de 43,5% em 2024, devido à sua eficácia comprovada na redução das concentrações plasmáticas de fitoesteróis. Pacientes em uso de ezetimiba frequentemente alcançam melhorias significativas no perfil lipídico, contribuindo para a saúde cardiovascular a longo prazo. O segmento se beneficia de diretrizes clínicas bem estabelecidas que recomendam a ezetimiba como terapia de primeira linha para Sitosterolemia grave. A ampla adoção entre os profissionais de saúde e a disponibilidade em farmácias hospitalares reforçam seu domínio de mercado. A capacidade da terapia de complementar intervenções dietéticas aumenta a adesão e a eficácia do tratamento. Além disso, a preferência dos pacientes por tratamento farmacológico em vez de restrições alimentares rígidas fortalece a liderança do segmento.

Espera-se que o segmento de restrições alimentares testemunhe o crescimento mais rápido entre 2025 e 2032, impulsionado pela crescente conscientização sobre nutrição personalizada e gestão do estilo de vida. Pacientes e cuidadores estão adotando dietas com restrição de fitoesteróis para complementar a terapia farmacológica. Nutricionistas e profissionais de saúde estão promovendo ativamente modificações dietéticas para controlar a ingestão de fitoesteróis. O crescimento é sustentado pela tendência crescente de planos de gestão centrados no paciente e intervenções domiciliares. A disponibilidade de serviços de consulta e recursos educacionais conduzidos por nutricionistas está acelerando a adoção. Além disso, a integração da gestão alimentar com diagnósticos avançados está impulsionando o crescimento do segmento.

• Por Sintomas

Com base nos sintomas, o mercado de Sitosterolemia é segmentado em xantomas, macrotrombocitopenia, trombocitopenia, estomatócitos e rigidez e dor articular. O segmento de xantomas dominou o mercado com a maior participação em 2024, visto que depósitos lipídicos visíveis estão entre as manifestações clínicas mais precoces e reconhecidas da Sitosterolemia. Pacientes que apresentam xantomas frequentemente buscam diagnóstico e tratamento precoces, impulsionando a demanda por serviços terapêuticos e diagnósticos. Os xantomas são um indicador clínico fundamental para os profissionais de saúde, apoiando o desenvolvimento de intervenções direcionadas. A conscientização sobre os xantomas entre médicos e pacientes garante monitoramento e tratamento oportunos. Além disso, os protocolos de tratamento para xantomas, incluindo intervenções farmacológicas e dietéticas, estão bem estabelecidos. A proeminência dos xantomas na avaliação clínica reforça o domínio de mercado do segmento.

Espera-se que o segmento de macrotrombocitopenia apresente o crescimento mais rápido entre 2025 e 2032, impulsionado pelo crescente reconhecimento das manifestações hematológicas na Sitosterolemia. Testes diagnósticos avançados estão permitindo a detecção precoce de anormalidades plaquetárias. Os médicos estão enfatizando o cuidado integrado para o manejo de complicações lipídicas e hematológicas. Estudos de pesquisa sobre complicações relacionadas às plaquetas estão fomentando a conscientização e a adoção de tratamentos. Terapias emergentes direcionadas à macrotrombocitopenia estão melhorando os desfechos dos pacientes. Além disso, o aumento da notificação na literatura clínica corrobora o crescimento acelerado desse segmento.

• Por Diagnóstico

Com base no diagnóstico, o mercado de Sitosterolemia é segmentado em exames de sangue e testes genéticos. O segmento de exames de sangue dominou o mercado em 2024, devido à sua relação custo-benefício, disponibilidade e capacidade de detectar rapidamente níveis elevados de fitoesteróis em pacientes. Os exames de sangue são rotineiramente utilizados na prática clínica para o diagnóstico inicial e monitoramento da eficácia do tratamento. Os profissionais de saúde dependem dos exames de sangue para orientar os ajustes terapêuticos. A alta adesão do paciente e a invasividade mínima contribuem para a adoção do segmento. A ampla integração de exames de sangue em painéis lipídicos padrão reforça a liderança de mercado. A detecção precoce por meio de exames de sangue reduz o risco de complicações, aumentando ainda mais a dominância.

Espera-se que o segmento de testes genéticos apresente o crescimento mais rápido entre 2025 e 2032, impulsionado pela crescente conscientização sobre distúrbios lipídicos hereditários. Os testes genéticos fornecem diagnósticos definitivos e permitem a triagem familiar. Os avanços nas tecnologias de sequenciamento de última geração estão melhorando a precisão dos testes e reduzindo custos. A adoção de testes genéticos por clínicas especializadas e centros de pesquisa está aumentando rapidamente. Estratégias de tratamento personalizadas baseadas em resultados genéticos apoiam o cuidado centrado no paciente. A expansão dos serviços de aconselhamento genético também contribui para o crescimento do segmento.

• Por usuários finais

Com base nos usuários finais, o mercado de Sitosterolemia é segmentado em clínicas, hospitais, centros de diagnóstico, centros cirúrgicos e outros. O segmento de clínicas dominou o mercado em 2024, devido ao seu papel principal no diagnóstico precoce, monitoramento de pacientes e tratamento da Sitosterolemia. As clínicas oferecem planos de tratamento personalizados, incluindo aconselhamento dietético e terapia farmacológica. A acessibilidade e a confiança do paciente no atendimento clínico impulsionam a adoção pelo mercado. A integração das clínicas com laboratórios de diagnóstico fortalece o acompanhamento dos pacientes. Programas de conscientização e exames lipídicos de rotina nas clínicas aumentam a adesão aos serviços. As clínicas também atuam como centros de referência para atendimento especializado, reforçando sua dominância no mercado.

Espera-se que o segmento hospitalar testemunhe o crescimento mais rápido entre 2025 e 2032, impulsionado pelo número crescente de centros especializados em lipídios e doenças raras. Os hospitais oferecem instalações avançadas de diagnóstico e atendimento multidisciplinar para casos complexos de sitosterolemia. O crescente investimento em infraestrutura hospitalar e programas de doenças raras apoia a adoção. Os hospitais possibilitam ensaios clínicos e pesquisas, aumentando a visibilidade do tratamento. A expansão das redes de farmácias hospitalares melhora o acesso dos pacientes às terapias. Além disso, a colaboração com planos de saúde promove a acessibilidade do tratamento e o crescimento do atendimento hospitalar.

• Por canal de distribuição

Com base no canal de distribuição, o mercado de Sitosterolemia é segmentado em farmácias hospitalares, farmácias de varejo e farmácias online. O segmento de farmácias hospitalares dominou o mercado em 2024, visto que a maioria das terapias para Sitosterolemia e medicamentos especializados são dispensados ​​em ambientes clínicos controlados. As farmácias hospitalares oferecem aos pacientes acesso imediato aos tratamentos prescritos sob supervisão profissional. A integração com serviços hospitalares de diagnóstico e consulta melhora a adesão ao tratamento. Fortes relacionamentos com médicos reforçam a adoção do segmento. A disponibilidade de terapias combinadas em farmácias hospitalares fortalece ainda mais a liderança. As farmácias hospitalares também facilitam a educação e o monitoramento do paciente, garantindo o gerenciamento eficaz da doença.

Espera-se que o segmento de farmácias online testemunhe o crescimento mais rápido entre 2025 e 2032, impulsionado pela crescente adoção do comércio eletrônico e pela preferência crescente dos pacientes pela entrega de medicamentos em domicílio. As farmácias online oferecem conveniência, especialmente em regiões com acesso limitado a hospitais ou farmácias de varejo. A integração com serviços de telemedicina e prescrição médica aumenta a acessibilidade. A crescente conscientização sobre a disponibilidade online de tratamentos para doenças raras impulsiona a adoção. Preços competitivos e modelos de entrega baseados em assinatura impulsionam ainda mais o crescimento. O marketing digital e as campanhas de conscientização por meio de plataformas online estão acelerando a adesão ao segmento.

Análise regional do mercado de sitosterolemia

• A América do Norte dominou o mercado de Sitosterolemia com a maior participação na receita de 39,5% em 2024, impulsionada pela alta conscientização sobre a doença, infraestrutura avançada de saúde, presença de empresas líderes em biotecnologia e farmacêuticas e crescente adoção de soluções inovadoras de tratamento e diagnóstico.
• Os profissionais de saúde e os pacientes da região valorizam muito o diagnóstico precoce, os planos de tratamento personalizados e o acesso a terapias avançadas, como a ezetimiba, juntamente com o monitoramento abrangente dos níveis de esteróis plasmáticos.
• Essa ampla adoção é ainda apoiada por altos gastos com saúde, forte presença de empresas líderes em biotecnologia e farmacêuticas e programas bem desenvolvidos de conscientização sobre doenças raras, estabelecendo a América do Norte como um centro importante para o gerenciamento da sitosterolemia e inovação terapêutica.

Visão do mercado de sitosterolemia nos EUA

O mercado de Sitosterolemia nos EUA capturou a maior fatia de receita, de 80%, em 2024 na América do Norte, impulsionado por infraestrutura avançada de saúde, alta conscientização sobre distúrbios lipídicos raros e ampla adoção de terapias direcionadas, como a ezetimiba. Pacientes e profissionais de saúde estão priorizando cada vez mais o diagnóstico precoce, planos de tratamento personalizados e o monitoramento contínuo dos níveis plasmáticos de esteróis. A crescente disponibilidade de clínicas especializadas, testes genéticos e programas de controle alimentar impulsiona ainda mais o crescimento do mercado. Além disso, a integração do tratamento da Sitosterolemia em caminhos mais amplos de tratamento para doenças cardiovasculares e raras está contribuindo significativamente para a expansão do mercado.

Visão do mercado de sitosterolemia na Europa

O mercado europeu de sitosterolemia deverá crescer a um CAGR substancial ao longo do período previsto, impulsionado principalmente pela crescente conscientização sobre distúrbios lipídicos raros, políticas de saúde de suporte e a crescente adoção de diagnósticos e terapias avançados. A urbanização, aliada ao foco em cuidados preventivos e intervenção precoce, está fomentando o crescimento do mercado. Os prestadores de serviços de saúde europeus também estão enfatizando a educação do paciente, exames lipídicos de rotina e planos de tratamento integrados. A região está experimentando um crescimento notável em clínicas, hospitais e centros de diagnóstico especializados, com o tratamento da sitosterolemia sendo incorporado ao tratamento padrão para populações de alto risco.

Visão geral do mercado de sitosterolemia no Reino Unido

Prevê-se que o mercado de sitosterolemia do Reino Unido cresça a um CAGR considerável durante o período previsto, impulsionado pela tendência crescente de detecção precoce de doenças raras e pela crescente disponibilidade de terapias avançadas. Além disso, a maior conscientização sobre os riscos cardiovasculares e as predisposições genéticas incentiva pacientes e profissionais de saúde a adotarem soluções direcionadas de tratamento e monitoramento. Espera-se que o sistema de saúde bem desenvolvido do Reino Unido, a forte presença de clínicas especializadas e a ênfase no atendimento centrado no paciente continuem estimulando o crescimento do mercado.

Visão do mercado de sitosterolemia na Alemanha

Espera-se que o mercado alemão de sitosterolemia se expanda a um CAGR considerável durante o período previsto, impulsionado pela crescente conscientização sobre distúrbios lipídicos hereditários e pela demanda por soluções de tratamento precisas e personalizadas. A robusta infraestrutura de saúde da Alemanha, aliada a iniciativas de pesquisa e programas de doenças raras, promove a adoção de serviços diagnósticos e terapêuticos. A integração de testes genéticos e monitoramento avançado de lipídios na prática clínica de rotina é cada vez mais prevalente, com forte preferência por cuidados baseados em evidências e orientados a resultados, alinhados aos padrões médicos locais.

Visão do mercado de sitosterolemia na Ásia-Pacífico

O mercado de Sitosterolemia na Ásia-Pacífico deverá crescer com a CAGR mais rápida durante o período previsto de 2025 a 2032, impulsionado pela crescente conscientização sobre distúrbios lipídicos raros, pelo aumento dos investimentos em saúde e pela expansão do acesso a diagnósticos e terapias avançados em países como China, Japão e Índia. A crescente inclinação da região para clínicas especializadas e atendimento centrado no paciente está impulsionando a adoção. Além disso, iniciativas que promovem a conscientização sobre doenças raras e o estabelecimento de redes de diagnóstico estão aumentando a acessibilidade. À medida que a região da Ásia-Pacífico emerge como um centro de pesquisa e desenvolvimento em distúrbios lipídicos raros, a acessibilidade e a disponibilidade de soluções de diagnóstico e tratamento estão se expandindo para uma base de pacientes mais ampla.

Visão do mercado de sitosterolemia no Japão

O mercado japonês de sitosterolemia está ganhando impulso devido ao avançado sistema de saúde do país, à ênfase em cuidados preventivos e à alta conscientização dos pacientes sobre distúrbios lipídicos raros. A adoção de soluções para o tratamento da sitosterolemia é impulsionada por um número crescente de centros de testes genéticos, clínicas especializadas em lipídios e pela integração de terapias ao tratamento cardiovascular padrão. Além disso, o envelhecimento da população japonesa tende a estimular a demanda por diagnóstico precoce, monitoramento contínuo e soluções terapêuticas acessíveis ao paciente, tanto em ambientes residenciais quanto clínicos.

Visão do mercado de sitosterolemia na Índia

O mercado indiano de sitosterolemia foi responsável pela maior fatia da receita de mercado na região Ásia-Pacífico em 2024, devido à expansão da infraestrutura de saúde do país, à crescente conscientização sobre doenças raras e à crescente adoção de terapias e diagnósticos direcionados. A Índia se destaca como um mercado em crescimento para clínicas especializadas e centros de testes genéticos, e o tratamento da sitosterolemia está se tornando cada vez mais disponível em hospitais urbanos e centros de diagnóstico. Iniciativas governamentais que promovem o tratamento de doenças raras, juntamente com a disponibilidade de opções acessíveis de tratamento e diagnóstico, são fatores-chave que impulsionam o mercado na Índia.

Participação de mercado da sitosterolemia

O setor de sitosterolemia é liderado principalmente por empresas bem estabelecidas, incluindo:

• Amryt Pharma plc (Irlanda)
• AstraZeneca (Reino Unido)
• Lilly USA, LLC (EUA)
• Johnson & Johnson e suas afiliadas (EUA)
• Sanofi (Reino Unido)
• Merck & Co., Inc. (EUA)
• Pfizer Inc. (EUA)
• Regeneron Pharmaceuticals Inc. (EUA)
• Novartis AG (Suíça)
• Recordati Doenças Raras (EUA)
• Alexion Pharmaceuticals Inc. (EUA)
• Vertex Pharmaceuticals Incorporated (EUA)
• Alnylam Pharmaceuticals, Inc. (EUA)
• (EUA)
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (EUA)
• Cheplapharm Arzneimittel GmbH (Alemanha)
• Camber Pharmaceuticals, Inc. (EUA)

Quais são os desenvolvimentos recentes no mercado global de sitosterolemia?

• Em junho de 2025, um estudo clínico destacado no ClinicalTrials.gov, patrocinado pelo Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue (NHLBI), continuou a investigar o uso de uma dose mais alta de ezetimiba (40 mg por dia) para pacientes com sitosterolemia. Este estudo visa determinar a segurança e a eficácia de uma dose mais alta na redução dos níveis de fitoesteróis.
• Em maio de 2025, uma análise bibliométrica publicada no Journal of Clinical Lipidology destacou a tendência crescente de colaboração científica global na pesquisa sobre sitosterolemia, com foco específico na análise genética. O estudo constatou que as instituições de pesquisa estão colaborando cada vez mais para compreender a genética subjacente à doença, particularmente o sequenciamento completo do exoma para identificar variantes patogênicas nos genes ABCG5 e ABCG8.
• Em novembro de 2024, a Sociedade Americana de Hematologia (ASH) destacou que os hematologistas devem considerar a sitosterolemia como um diagnóstico potencial em pacientes com anemia hemolítica e trombocitopenia. Historicamente, a doença tem sido associada principalmente a colesterol alto e xantomas, frequentemente levando a um diagnóstico incorreto de hipercolesterolemia familiar (HF).
• Em outubro de 2023, um relato de caso publicado no periódico Pediatric Patients with Sitosterolemia destacou o papel crucial do sequenciamento de nova geração (NGS) no diagnóstico preciso da sitosterolemia. O relatório detalhou três novos casos em que painéis personalizados de NGS, que incluíam os genes ABCG5 e ABCG8, foram utilizados para diferenciar a sitosterolemia de outras doenças hereditárias, como a hipercolesterolemia familiar.
• Em outubro de 2023, um estudo de caso apresentado no Congresso Europeu de Endocrinologia apresentou um acompanhamento de 17 anos de um paciente com sitosterolemia tratado com ezetimiba. O relatório concluiu que a terapia com ezetimiba, em combinação com o manejo dietético, foi eficaz na prevenção da progressão de xantomas (depósitos de gordura sob a pele), que é uma característica clínica fundamental da doença.

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