Relatório de Análise do Tamanho, Participação e Tendências do Mercado Global da Síndrome de Torg-Winchester – Visão Geral do Setor e Previsão até 2032

Tamanho do mercado da síndrome de Torg-Winchester

• O mercado global da Síndrome de Torg-Winchester foi avaliado em US$ 1,57 bilhão em 2024  e espera-se que alcance  US$ 2,47 bilhões até 2032 , com uma taxa de crescimento anual composta (CAGR) de 5,80% durante o período de previsão.
• O crescimento do mercado é impulsionado principalmente pelo aumento dos esforços de pesquisa para compreender a base genética e molecular de doenças raras do tecido conjuntivo, juntamente com a crescente conscientização e iniciativas de diagnóstico precoce apoiadas por organizações de saúde e grupos de defesa dos pacientes.
• Além disso, os avanços na medicina de precisão, no desenvolvimento de medicamentos órfãos e nos mecanismos governamentais de apoio à pesquisa de doenças raras estão fomentando a inovação nas abordagens de tratamento. Esses fatores combinados estão impulsionando a expansão do mercado da Síndrome de Torg-Winchester e fortalecendo sua trajetória de crescimento global.

Análise de mercado da síndrome de Torg-Winchester

• A síndrome de Torg-Winchester, uma doença hereditária rara caracterizada por osteólise progressiva e degeneração do tecido conjuntivo, está ganhando destaque na pesquisa à medida que os avanços na genética molecular e no diagnóstico de doenças raras melhoram o reconhecimento clínico e as opções de tratamento. O mercado está em expansão devido à crescente integração de tecnologias genômicas na detecção precoce da doença e na pesquisa de intervenções direcionadas.
• A crescente demanda por diagnósticos e cuidados especializados é impulsionada principalmente pela prevalência cada vez maior de doenças ósseas raras, pelo aprimoramento dos programas de triagem genética e pela intensificação da colaboração entre instituições de pesquisa acadêmica e empresas farmacêuticas que buscam o desenvolvimento de medicamentos órfãos para doenças ultrarraras.
• A América do Norte dominou o mercado da Síndrome de Torg-Winchester com a maior participação na receita, de 42,9% em 2024, impulsionada por investimentos robustos em pesquisa de doenças raras, infraestrutura de saúde avançada e a participação ativa de centros de pesquisa genética sediados nos EUA em estudos colaborativos sobre displasias esqueléticas.
• Prevê-se que a região Ásia-Pacífico seja a de crescimento mais rápido durante o período de previsão, devido à crescente adoção de testes genéticos moleculares , à melhoria do acesso aos cuidados de saúde e ao aumento das iniciativas de conscientização sobre doenças congênitas raras.
• O segmento de testes genéticos moleculares liderou o mercado da Síndrome de Torg-Winchester com uma participação de 47,4% em 2024, impulsionado pela sua precisão na identificação de mutações no gene MMP2, permitindo um diagnóstico precoce e preciso e facilitando o desenvolvimento de estratégias de tratamento e gestão específicas para cada paciente.

Escopo do relatório e segmentação do mercado da síndrome de Torg-Winchester

Tendências de mercado da Síndrome de Torg-Winchester

Avanços em diagnósticos baseados em genes e colaboração em pesquisa

• Uma tendência significativa e crescente no mercado global da Síndrome de Torg-Winchester é o avanço das ferramentas de diagnóstico baseadas em genes e a expansão de iniciativas de pesquisa colaborativa voltadas para a compreensão das mutações genéticas, particularmente os defeitos no gene MMP2, responsáveis ​​por essa doença rara.
  • Por exemplo, pesquisadores dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH) e de centros internacionais de pesquisa genética estão conduzindo estudos utilizando sequenciamento de nova geração (NGS) para identificar novas variantes ligadas à Síndrome de Torg-Winchester, aprimorando a detecção precoce e precisa.
• A integração do sequenciamento genômico com a bioinformática baseada em IA permite um mapeamento de mutações e uma correlação fenotípica mais precisos, auxiliando os médicos a prever a progressão da doença e a personalizar as estratégias de tratamento para os pacientes afetados.
• Além disso, as colaborações multinacionais entre instituições de pesquisa e empresas de biotecnologia estão fomentando bancos de dados e registros genéticos compartilhados, promovendo a transparência dos dados e acelerando a descoberta de doenças raras e o desenvolvimento de novas terapias.
• Essa crescente tendência em direção a diagnósticos de precisão e colaboração interdisciplinar está revolucionando a forma como as doenças ósseas genéticas ultrarraras são estudadas e tratadas, lançando as bases para terapias direcionadas e melhores resultados para os pacientes.
• O crescente foco em triagem genética, alianças de pesquisa transfronteiriças e testes moleculares avançados deverá fortalecer as capacidades de diagnóstico e criar novas oportunidades terapêuticas no mercado global da Síndrome de Torg-Winchester.

Dinâmica do mercado da síndrome de Torg-Winchester

Motorista

Aumento dos investimentos em pesquisa e iniciativa de desenvolvimento de medicamentos órfãos

• A crescente ênfase global na pesquisa de doenças raras e o aumento do número de programas de desenvolvimento de medicamentos órfãos são fatores-chave que impulsionam o crescimento do mercado da Síndrome de Torg-Winchester.
  • Por exemplo, em março de 2024, diversas empresas de biotecnologia iniciaram parcerias com centros médicos acadêmicos para explorar abordagens de reposição enzimática e edição genética direcionadas a distúrbios relacionados à MMP2, marcando um passo importante rumo à inovação terapêutica.
• À medida que governos e agências reguladoras aumentam o financiamento para projetos de doenças raras, mais redes de pesquisa estão sendo estabelecidas para melhorar o acesso a ensaios clínicos e a abrangência dos registros de pacientes.
• Além disso, a crescente colaboração entre empresas biofarmacêuticas e laboratórios de genética está aprimorando a precisão diagnóstica e as possibilidades de intervenção precoce para displasias esqueléticas raras.
• A expansão das legislações globais sobre medicamentos órfãos, incluindo incentivos como exclusividade de mercado e subsídios para pesquisa, continua a atrair investimentos da indústria farmacêutica e a acelerar a descoberta de terapias nesse nicho de mercado.
• O crescente apoio à pesquisa, aliado a parcerias público-privadas e avanços tecnológicos na genômica, está impulsionando significativamente o desenvolvimento de tratamentos sustentáveis ​​para a síndrome de Torg-Winchester.
• A crescente disponibilidade de biobancos avançados e repositórios de tecidos de doenças raras está permitindo que pesquisadores analisem amostras de pacientes com mais eficácia, facilitando o progresso na descoberta de biomarcadores e na identificação de potenciais alvos terapêuticos.
• O envolvimento de consórcios de doenças raras e grupos de defesa globais está fortalecendo os mecanismos de financiamento, o engajamento dos pacientes e a colaboração internacional para acelerar os avanços terapêuticos neste mercado.

Restrição/Desafio

Número limitado de pacientes e barreiras de acesso ao diagnóstico

• A prevalência global extremamente baixa da síndrome de Torg-Winchester, aliada à falta de conhecimento clínico, representa um grande desafio para alcançar pesquisas em larga escala e viabilidade comercial.
  • Por exemplo, o número reduzido de casos confirmados em todo o mundo limita a disponibilidade de dados de pacientes, dificultando a realização de ensaios clínicos robustos e a avaliação da eficácia terapêutica potencial.
• A escassez de centros de diagnóstico especializados capazes de realizar testes moleculares abrangentes atrasa a detecção precoce e contribui para frequentes diagnósticos errôneos em muitas regiões.
• Além disso, o alto custo das tecnologias de testes genéticos e a ausência de sistemas de reembolso generalizados em economias em desenvolvimento criam lacunas de acesso a diagnósticos precisos.
• Os desafios regulatórios para a aprovação de medicamentos órfãos e o financiamento limitado para doenças ultrarraras restringem ainda mais a escalabilidade da pesquisa e as oportunidades de colaboração transfronteiriça.
• Superar essas barreiras por meio de campanhas de conscientização mais eficazes, registros globais de doenças raras e iniciativas de testes genéticos acessíveis será essencial para fomentar o crescimento sustentável no mercado da Síndrome de Torg-Winchester.
• A falta de diretrizes clínicas padronizadas para o manejo e monitoramento leva a práticas de tratamento inconsistentes, reduzindo a qualidade geral do atendimento aos indivíduos afetados.
• O baixo retorno sobre o investimento (ROI) desencoraja as empresas farmacêuticas privadas a entrarem nesse segmento de nicho, limitando a inovação e retardando o desenvolvimento de novas terapias.

Escopo de mercado da síndrome de Torg-Winchester

O mercado é segmentado com base em sintomas, sexo, diagnóstico e tratamento.

• Por sintomas

Com base nos sintomas, o mercado da Síndrome de Torg-Winchester é segmentado em osteoporose multifocal, osteólise progressiva, osteopenia, artropatia, cardiopatias congênitas, traços faciais grosseiros, opacidades da córnea e alterações cutâneas. O segmento de Osteólise Progressiva dominou o mercado com a maior participação na receita em 2024, por representar a característica clinicamente mais definidora e debilitante da doença. Esse sintoma leva à reabsorção óssea grave, deformidades e incapacidade física, resultando em frequentes intervenções médicas e foco em pesquisas. Hospitais e clínicas de genética estão priorizando cada vez mais a detecção precoce da osteólise por meio de exames de imagem avançados e testes bioquímicos para melhorar os resultados dos pacientes. Além disso, estudos em andamento sobre as vias moleculares relacionadas à atividade osteoclástica estão impulsionando o interesse terapêutico no tratamento da osteólise progressiva. O domínio do segmento é ainda mais reforçado por um número crescente de publicações clínicas que enfatizam sua importância diagnóstica e prognóstica. Consequentemente, a osteólise progressiva permanece o principal alvo tanto para o tratamento clínico quanto para o desenvolvimento de medicamentos neste mercado.

O segmento de Osteoporose Multifocal deverá apresentar a taxa de crescimento mais rápida entre 2025 e 2032, devido aos avanços no diagnóstico da densidade óssea e à maior conscientização entre os médicos. A osteoporose multifocal, que envolve a perda de massa óssea em múltiplas regiões do esqueleto, está ganhando importância para o diagnóstico diferencial e o monitoramento da doença. A identificação precoce da fragilidade óssea permite que os médicos implementem intervenções preventivas, como fisioterapia e suplementação de cálcio/vitamina D. Além disso, as inovações tecnológicas na densitometria óssea (DEXA) e nos marcadores de remodelação óssea estão aprimorando a precisão na avaliação da osteoporose. A crescente ênfase clínica na distinção entre osteoporose multifocal e outras doenças ósseas metabólicas também está impulsionando a expansão desse segmento. Como resultado, projeta-se que esse segmento cresça significativamente durante o período de previsão.

• Por gênero

Com base no gênero, o mercado da Síndrome de Torg-Winchester é dividido em masculino e feminino. O segmento masculino dominou o mercado com a maior participação na receita em 2024, visto que os casos relatados indicam uma prevalência e gravidade ligeiramente maiores entre os homens. Estudos sugerem que os homens frequentemente apresentam início mais precoce e deformidades esqueléticas mais pronunciadas, resultando em maior atenção clínica e taxas de diagnóstico mais elevadas. O financiamento de pesquisas e os dados de registros têm se concentrado predominantemente em pacientes do sexo masculino, fornecendo um conjunto de dados mais robusto para correlação genética e planejamento de tratamento. Os profissionais de saúde enfatizam a triagem precoce em homens que apresentam reabsorção óssea inexplicada ou anormalidades do tecido conjuntivo para garantir o tratamento oportuno. O domínio do segmento também decorre de sua contribuição para ensaios clínicos, nos quais os casos masculinos servem como modelos de estudo essenciais para doenças ósseas raras. Portanto, a representação masculina continua a impulsionar os avanços diagnósticos e terapêuticos nessa área.

Prevê-se que o segmento feminino apresente o crescimento mais rápido em termos de taxa composta de crescimento anual (CAGR) entre 2025 e 2032, à medida que a conscientização sobre doenças genéticas entre as mulheres continua a aumentar. Historicamente subdiagnosticadas, as pacientes do sexo feminino estão agora cada vez mais incluídas em iniciativas de rastreio de doenças raras em hospitais e clínicas de genética. O maior acesso a testes moleculares e programas de aconselhamento está a melhorar a identificação de casos entre mulheres portadoras e indivíduos sintomáticos. Governos e organizações de defesa dos direitos das mulheres estão a expandir as campanhas educativas sobre doenças ósseas genéticas, incentivando o diagnóstico precoce em mulheres. A expansão dos registos de pacientes com foco no sexo feminino também está a melhorar a precisão dos dados e o equilíbrio de género na investigação clínica. Espera-se que este aumento da inclusão e o progresso no diagnóstico acelerem o crescimento do segmento feminino ao longo do período de previsão.

• Por diagnóstico

Com base no diagnóstico, o mercado é dividido em testes genéticos clínicos, testes genéticos moleculares e outros. O segmento de Testes Genéticos Moleculares dominou o mercado da Síndrome de Torg-Winchester com a maior participação de receita, de 47,4% em 2024, impulsionado por sua precisão na identificação de mutações no gene MMP2, a principal causa genética dessa condição. Os testes moleculares permitem a confirmação definitiva do diagnóstico, reduzindo o tempo até a intervenção e melhorando os resultados do tratamento. Com o uso crescente do sequenciamento de nova geração (NGS) e ferramentas bioinformáticas avançadas, os profissionais de saúde agora podem detectar até mesmo variantes genéticas sutis ligadas à síndrome. A integração dos testes moleculares em programas de doenças raras por grandes hospitais de pesquisa está acelerando a adoção. Além disso, a maior disponibilidade de infraestrutura laboratorial e financiamento para diagnósticos genéticos tornou os testes moleculares mais acessíveis. À medida que a medicina personalizada se torna um foco importante na área da saúde, espera-se que esse segmento mantenha sua dominância nos próximos anos.

Prevê-se que o segmento de Testes Genéticos Clínicos apresente a taxa de crescimento mais rápida durante o período de previsão, impulsionado pela crescente adoção de avaliações diagnósticas iniciais em ambientes clínicos. Este segmento inclui avaliação clínica detalhada, exames de imagem e análise de heredogramas para identificar potenciais padrões de transmissão genética. As avaliações clínicas são frequentemente o primeiro passo diagnóstico antes dos testes moleculares confirmatórios, especialmente em regiões com acesso limitado à tecnologia genômica. A acessibilidade desses testes e o crescente treinamento de médicos no reconhecimento de síndromes raras estão aumentando as taxas de identificação precoce. Além disso, a expansão global das redes de diagnóstico de doenças raras está tornando a avaliação clínica mais sistemática e baseada em dados. O crescimento deste segmento é ainda reforçado por seu papel vital na expansão dos registros de pacientes e na orientação do aconselhamento genético para famílias.

• Por tratamento

Com base no tratamento, o mercado da Síndrome de Torg-Winchester é segmentado em fisioterapia e terapia analgésica. O segmento de fisioterapia dominou o mercado com a maior participação em 2024, pois continua sendo a base do tratamento de suporte para melhorar a flexibilidade e a mobilidade articular. A fisioterapia é fundamental para reduzir a rigidez musculoesquelética, prevenir deformidades e melhorar a qualidade de vida de pacientes com displasia esquelética. Os profissionais de saúde estão incorporando cada vez mais programas de reabilitação personalizados para crianças e adultos com doenças ósseas raras. A expansão de centros de atendimento multidisciplinar e departamentos de fisioterapia hospitalares está impulsionando ainda mais a adoção dessa modalidade de tratamento. Crescentes evidências clínicas que destacam o papel da fisioterapia consistente na manutenção da função motora sustentam sua liderança de mercado. Além disso, os avanços em tecnologias assistivas, incluindo sistemas robóticos e de hidroterapia, estão aprimorando os resultados para os pacientes nesse segmento.

O segmento de terapia analgésica deverá registrar a taxa de crescimento anual composta (CAGR) mais rápida de 2025 a 2032, à medida que o controle da dor se torna um foco central no tratamento da osteólise crônica e da artropatia. A terapia analgésica é crucial para o controle do desconforto e da inflamação a longo prazo resultantes da degradação óssea progressiva. Os avanços farmacêuticos em moduladores de dor direcionados e alternativas não opioides estão criando novas oportunidades nesse setor. Por exemplo, pesquisadores estão desenvolvendo formulações mais seguras de agentes anti-inflamatórios, personalizadas para pacientes com doenças ósseas raras. O aumento dos programas de controle da dor em hospitais e o acesso facilitado a terapias prescritas também estão acelerando a adoção do segmento. Com o crescente conhecimento sobre cuidados paliativos abrangentes para doenças raras, projeta-se que o segmento de terapia analgésica se expanda rapidamente durante o período de previsão.

Análise Regional do Mercado da Síndrome de Torg-Winchester

• A América do Norte dominou o mercado da Síndrome de Torg-Winchester com a maior participação na receita, de 42,9% em 2024, impulsionada por investimentos robustos em pesquisa de doenças raras, infraestrutura de saúde avançada e a participação ativa de centros de pesquisa genética sediados nos EUA em estudos colaborativos sobre displasias esqueléticas.
• A presença de instituições de saúde especializadas, o acesso crescente às tecnologias de sequenciamento genômico e os estudos clínicos em andamento voltados para distúrbios do tecido conjuntivo e do esqueleto impulsionam ainda mais a expansão do mercado.
• Além disso, os mecanismos de reembolso favoráveis ​​para testes e tratamentos de doenças raras estão ampliando o acesso dos pacientes a testes genéticos e terapias multidisciplinares. Esses fatores, em conjunto, posicionam a América do Norte como um polo líder tanto para pesquisa quanto para assistência ao paciente no mercado da Síndrome de Torg-Winchester.

Análise do mercado de síndrome de Torg-Winchester nos EUA

O mercado da Síndrome de Torg-Winchester nos EUA detinha a maior participação de receita, com 78% em 2024, na América do Norte, impulsionado pelo robusto ecossistema de pesquisa genômica do país e pela crescente conscientização sobre doenças esqueléticas raras. A presença de centros de pesquisa genética de ponta e tecnologias de diagnóstico avançadas, como o sequenciamento de nova geração (NGS), melhorou significativamente as taxas de diagnóstico precoce. Iniciativas federais que apoiam a pesquisa de doenças raras por meio do NIH e redes de defesa de pacientes estão fortalecendo ainda mais os avanços clínicos. Além disso, a crescente colaboração entre empresas de biotecnologia e instituições acadêmicas está acelerando a descoberta de potenciais terapias direcionadas a genes. Esses fatores, em conjunto, consolidam a posição dos EUA como um importante polo de inovação e gestão de pacientes com Síndrome de Torg-Winchester.

Análise do Mercado Europeu da Síndrome de Torg-Winchester

Prevê-se que o mercado europeu da Síndrome de Torg-Winchester cresça a uma taxa composta de crescimento anual (CAGR) notável durante o período de previsão, impulsionado por uma infraestrutura de saúde bem estabelecida e por programas governamentais para doenças raras. O maior acesso ao aconselhamento genético e as iniciativas de conscientização em saúde pública em países como Alemanha, França e Itália estão promovendo melhores resultados para os pacientes. As Redes Europeias de Referência (ERNs) para doenças raras e complexas desempenham um papel fundamental na colaboração transfronteiriça e na harmonização diagnóstica. Além disso, os crescentes investimentos em pesquisa molecular e registros de pacientes estão aprimorando o rastreamento de doenças e as estratégias de tratamento baseadas em dados em todo o continente.

Análise do mercado da síndrome de Torg-Winchester no Reino Unido

Prevê-se que o mercado da Síndrome de Torg-Winchester no Reino Unido se expanda de forma constante devido à crescente integração dos testes genéticos no Serviço Nacional de Saúde (NHS) e ao desenvolvimento de biobancos para pesquisa de doenças raras. O Projeto 100.000 Genomas aprimorou significativamente a compreensão de doenças genéticas raras, promovendo diagnósticos precisos e abordagens de tratamento personalizadas. A colaboração entre autoridades de saúde pública e startups de genômica está impulsionando o desenvolvimento de diagnósticos moleculares e sistemas de apoio ao paciente. Além disso, a crescente conscientização entre os profissionais de saúde e o acesso facilitado a centros de atendimento clínico especializados estão contribuindo para o crescimento sustentado do mercado no país.

Análise de Mercado da Síndrome de Torg-Winchester na Alemanha

O mercado alemão da Síndrome de Torg-Winchester deverá crescer a um ritmo considerável, impulsionado pela infraestrutura avançada de diagnóstico molecular do país e pelo compromisso com a inovação em doenças raras. Iniciativas governamentais apoiadas pelo Plano Nacional de Ação para Doenças Raras fortaleceram a triagem precoce e as estruturas de tratamento interdisciplinares. Instituições de pesquisa alemãs estudam ativamente o papel das mutações do gene MMP2, que impulsionam a patologia da doença, fomentando novas abordagens terapêuticas. Além disso, o elevado financiamento para pesquisa, as colaborações com empresas globais de biotecnologia e as redes de defesa dos pacientes contribuem para a expansão constante do mercado.

Análise do Mercado da Síndrome de Torg-Winchester na Região Ásia-Pacífico

O mercado da Síndrome de Torg-Winchester na região Ásia-Pacífico está preparado para crescer à taxa composta de crescimento anual (CAGR) mais rápida, de 23%, entre 2025 e 2032, impulsionado pelo aumento das atividades de pesquisa genômica e pela expansão do acesso à saúde em países como Japão, China e Índia. O crescente foco governamental no diagnóstico e tratamento de doenças raras, juntamente com a expansão dos laboratórios de testes genéticos, está impulsionando o desenvolvimento do mercado. Colaborações regionais entre institutos de pesquisa e empresas de biotecnologia estão possibilitando uma melhor coleta de dados e participação em ensaios clínicos. O aumento dos gastos com saúde e a conscientização sobre a importância da saúde dos pacientes também contribuem para o diagnóstico precoce e o atendimento multidisciplinar em economias emergentes.

Análise de Mercado da Síndrome de Torg-Winchester no Japão

O mercado japonês da Síndrome de Torg-Winchester está ganhando força devido ao forte apoio governamental a iniciativas para doenças raras e programas avançados de genética clínica. A estrutura de medicina de precisão do Japão e o estabelecimento de registros nacionais de doenças raras aprimoram a precisão diagnóstica e o acesso ao tratamento. A integração de ferramentas de análise genética assistidas por IA e plataformas genômicas hospitalares está acelerando a detecção de mutações em distúrbios esqueléticos complexos. Além disso, as colaborações entre hospitais de pesquisa e empresas farmacêuticas estão impulsionando a pesquisa translacional com o objetivo de desenvolver intervenções moleculares e direcionadas a genes específicos.

Análise de Mercado da Síndrome de Torg-Winchester na Índia

O mercado da Síndrome de Torg-Winchester na Índia representou uma parcela significativa na região Ásia-Pacífico em 2024, impulsionado pelo crescente acesso a testes genéticos acessíveis e pela maior conscientização sobre distúrbios esqueléticos congênitos. Políticas governamentais para doenças raras, juntamente com iniciativas como a Política Nacional para Doenças Raras (NPRD), estão aprimorando o diagnóstico precoce e a infraestrutura de apoio ao paciente. Startups de biotecnologia locais estão entrando nesse mercado, oferecendo soluções de diagnóstico molecular localizadas a custos mais baixos. Além disso, o aumento das colaborações com bancos de dados genômicos globais e organizações de defesa dos pacientes está fortalecendo a vigilância da doença e o desenvolvimento de terapias na Índia.

Participação no mercado da síndrome de Torg-Winchester

O setor da Síndrome de Torg-Winchester é liderado principalmente por empresas consolidadas, incluindo:

• BioMarin (EUA)
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (EUA)
• Sarepta Therapeutics, Inc. (EUA)
• Vertex Pharmaceuticals Incorporated (EUA)
• Regeneron Pharmaceuticals, Inc. (EUA)
• Amgen Inc. (EUA)
• Pfizer Inc. (EUA)
• Novartis AG (Suíça)
• Sanofi (França)
• Takeda Pharmaceutical Company Limited (Japão)
• Merck & Co., Inc. (EUA)
• Empresa Bristol-Myers Squibb (EUA)
• Eli Lilly and Company (EUA)
• AbbVie Inc. (EUA)
• Bayer AG (Alemanha)
• GSK plc (Reino Unido)
• Novo Nordisk A/S (Dinamarca)
• CSL Limitada (Austrália)
• Alnylam Pharmaceuticals, Inc. (EUA)
• Alkermes plc (Irlanda)

Quais são os desenvolvimentos recentes no mercado global da síndrome de Torg-Winchester?

• Em julho de 2024, Mamadapur et al. publicaram uma série de casos e uma revisão da literatura sobre MONA (espectro de Torg-Winchester), compilando relatos de casos recentes, resumindo padrões genótipo-fenótipo (mutações no gene MMP2) e notas práticas de manejo, fortalecendo a base de evidências clínicas e destacando a contínua ausência de terapias modificadoras da doença.
• Em setembro de 2023, Ishaq et al. descreveram a caracterização clínica, radiográfica e molecular de indivíduos afetados de duas famílias e relataram novas variantes de splicing/missense do gene MMP2 com modelagem funcional — o estudo expandiu a lista de variantes, documentou a variabilidade intrafamiliar e reforçou o papel do sequenciamento de exoma completo/direcionado para um diagnóstico preciso.
• Em abril de 2023, Shakiba et al. (Heliyon) relataram uma nova mutação nonsense homozigótica no gene MMP2 em uma criança com MONA (primeiro caso relatado no Irã), destacando uma apresentação inicial incomum (cardiopatia congênita) e recomendando o rastreio genético precoce em crianças com lesões cardíacas congênitas e alterações esqueléticas inexplicáveis. O relato adicionou uma nova variante patogênica ao catálogo do gene MMP2 e reforçou a importância de uma maior conscientização fenotípica.
• Em março de 2023, a entrada do GeneReviews para Osteólise Multicêntrica, Nodulose e Artropatia (MONA) foi revisada (última revisão em 30 de março de 2023) para refletir as atualizações da nosologia e enfatizar que as síndromes de Torg, Winchester e apresentações relacionadas se enquadram no mesmo espectro relacionado às MMPs (MMP2/MMP14), esclarecendo os critérios diagnósticos, a estratégia de testes genéticos e o manejo. Essa revisão ajudou a padronizar a nomenclatura e as diretrizes clínicas para médicos e geneticistas.
• Em julho de 2021, Elsebaie e seus colegas publicaram um relatório clínico-genético detalhado de duas crianças não relacionadas com variantes do gene MMP2, esclarecendo as correlações fenótipo-genótipo e enfatizando que a síndrome de MONA/Torg-Winchester pode ser diagnosticada erroneamente como artrite idiopática juvenil. O artigo ampliou o espectro de mutações conhecido e reforçou a necessidade de testes moleculares em artropatias atípicas de início precoce.

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