Relatório de Análise do Tamanho, Participação e Tendências do Mercado da Síndrome de Rett na América do Norte – Visão Geral do Setor e Previsão até 2032

Tamanho do mercado da síndrome de Rett na América do Norte

• O mercado da Síndrome de Rett na América do Norte foi avaliado em US$ 2 bilhões em 2024  e espera-se que alcance  US$ 4,04 bilhões até 2032 , com uma taxa de crescimento anual composta (CAGR) de 9,2% durante o período de previsão.
• O crescimento do mercado é impulsionado principalmente pela crescente prevalência da síndrome de Rett nos EUA e no Canadá, juntamente com a maior conscientização e a melhoria das capacidades de diagnóstico para doenças neurológicas raras.
• Além disso, os avanços contínuos na pesquisa genética, juntamente com a expansão dos ensaios clínicos para terapias direcionadas e tratamentos baseados em genes, estão acelerando a inovação na região. Esses fatores estão fomentando maiores investimentos em terapias para a síndrome de Rett e na infraestrutura de atendimento ao paciente, impulsionando, assim, a expansão geral do mercado.

Análise do mercado de síndrome de Rett na América do Norte

• A síndrome de Rett, uma doença rara do neurodesenvolvimento causada por mutações no gene MECP2, está recebendo cada vez mais atenção médica e de pesquisa na América do Norte, impulsionada por avanços em diagnósticos genéticos, programas de intervenção precoce e expansão de registros de pacientes que apoiam o desenvolvimento de terapias direcionadas.
• O crescimento do mercado é impulsionado principalmente pelo aumento da incidência de diagnósticos da síndrome de Rett, pela crescente ênfase na medicina personalizada e pelas colaborações contínuas entre empresas de biotecnologia, instituições acadêmicas e organizações de saúde para o desenvolvimento de tratamentos inovadores.
• Os Estados Unidos dominaram o mercado da síndrome de Rett na América do Norte, com a maior participação na receita, de 68,9% em 2024, impulsionados por uma infraestrutura robusta de P&D, políticas de reembolso favoráveis ​​e a presença de importantes empresas biofarmacêuticas focadas em terapias gênicas e neuroregenerativas.
• Prevê-se que o Canadá registe o crescimento mais rápido durante o período de previsão, impulsionado pela melhoria do acesso aos cuidados de saúde, pelo aumento da consciencialização entre os médicos e pela participação ativa em consórcios multinacionais de investigação da síndrome de Rett.
• O segmento da Síndrome de Rett Clássica dominou o mercado com a maior participação, de 61,7% em 2024, devido à sua maior prevalência em comparação com as variantes atípicas e ao crescente número de ensaios clínicos direcionados a esse tipo da síndrome.

Escopo do relatório e segmentação do mercado de síndrome de Rett na América do Norte      

Tendências de mercado da síndrome de Rett na América do Norte

Avanços na terapia genética e abordagens de tratamento personalizadas

• Uma tendência significativa e crescente no mercado da síndrome de Rett na América do Norte é o foco cada vez maior em terapia gênica e abordagens de medicina de precisão voltadas para a causa raiz das mutações do gene MECP2. Essa mudança de paradigma está ampliando o potencial para a modificação da doença a longo prazo, em vez do tratamento apenas dos sintomas.
  • Por exemplo, em março de 2024, a Taysha Gene Therapies anunciou dados promissores de seus ensaios clínicos em andamento com a terapia gênica TSHA-102 em pacientes com síndrome de Rett, marcando um passo crucial para o desenvolvimento de tratamentos transformadores de dose única. Da mesma forma, a Neurogene Inc. está avançando com seu programa NGN-401, projetado para restaurar a função do MECP2 usando um sistema de vetor AAV9.
• A integração de ferramentas genômicas avançadas permite que os pesquisadores compreendam melhor as variações genéticas específicas de cada paciente, apoiando o desenvolvimento de intervenções terapêuticas mais personalizadas. Por exemplo, tecnologias de edição genética e baseadas em mRNA estão sendo investigadas para ajustar a expressão de MECP2, minimizando potenciais efeitos colaterais. Além disso, modelos de células-tronco derivadas de pacientes estão sendo cada vez mais utilizados para prever a resposta ao tratamento e acelerar a descoberta de novos medicamentos.
• A colaboração entre instituições acadêmicas, empresas de biotecnologia e organizações sem fins lucrativos está fortalecendo o processo de pesquisa translacional, impulsionando a transição das descobertas em laboratório para a aplicação clínica. Por meio dessas alianças, a América do Norte continua liderando a inovação em doenças raras e as aprovações regulatórias para terapias gênicas direcionadas.
• Essa crescente tendência em direção à terapia personalizada e direcionada a genes está redefinindo o panorama do tratamento da síndrome de Rett. Consequentemente, empresas como a Taysha Gene Therapies e a Neurogene estão liderando avanços em tecnologias de reposição gênica em dose única e regulação da expressão gênica para alcançar resultados terapêuticos duradouros.
• A demanda por terapias modificadoras da doença e planos de tratamento individualizados está aumentando rapidamente nos EUA e no Canadá, à medida que pacientes e cuidadores buscam cada vez mais soluções que ofereçam melhores resultados neurológicos e qualidade de vida.

Dinâmica do mercado da síndrome de Rett na América do Norte

Motorista

Aumento do financiamento da pesquisa e avanços no diagnóstico genético

• O crescente investimento em pesquisa de doenças raras, aliado aos avanços tecnológicos em diagnósticos genéticos, é um dos principais impulsionadores da expansão do mercado da síndrome de Rett na América do Norte.
  • Por exemplo, em fevereiro de 2024, os Institutos Nacionais de Saúde dos EUA (NIH) expandiram seu financiamento no âmbito da Rede de Pesquisa Clínica de Doenças Raras para incluir múltiplos estudos focados na síndrome de Rett, visando aprimorar o diagnóstico precoce e o desenvolvimento de tratamentos.
• Com o crescente conhecimento sobre a síndrome de Rett, a adoção de testes genéticos está se acelerando, permitindo diagnósticos mais precoces e precisos, o que facilita a intervenção terapêutica oportuna e a participação em ensaios clínicos.
• Além disso, a introdução do sequenciamento de nova geração (NGS) e de programas de triagem neonatal em importantes estados dos EUA está melhorando as taxas de detecção, enquanto iniciativas que promovem registros de doenças raras estão enriquecendo os dados clínicos e auxiliando na otimização da terapia. A crescente colaboração entre instituições de pesquisa, profissionais de saúde e empresas farmacêuticas está impulsionando a inovação e acelerando o processo de aprovação regulatória para terapias da síndrome de Rett na América do Norte.
• O crescente número de ensaios clínicos que exploram terapias modificadoras da doença, incluindo a reativação genética e agentes neuroprotetores, está criando um forte impulso para novas opções de tratamento.
• A expansão das parcerias entre empresas de biotecnologia e centros acadêmicos está facilitando a transposição de descobertas pré-clínicas para estudos em humanos, acelerando o lançamento de medicamentos de próxima geração para a síndrome de Rett no mercado.

Restrição/Desafio

Altos custos de tratamento e disponibilidade comercial limitada.

• O alto custo associado à terapia genética avançada e aos cuidados neurológicos especializados representa um grande desafio para um acesso mais amplo no mercado da síndrome de Rett na América do Norte.
  • Por exemplo, espera-se que terapias genéticas emergentes, como a TSHA-102, tenham custos multimilionários após a aprovação, o que levanta preocupações sobre acessibilidade e reembolso tanto para pacientes quanto para sistemas de saúde.
• A disponibilidade comercial limitada de medicamentos específicos para a síndrome de Rett e a pequena população de pacientes dificultam a sustentabilidade de modelos de produção e distribuição em larga escala por parte das empresas farmacêuticas.
• Além disso, os longos e complexos processos regulatórios para terapias genéticas para doenças raras frequentemente atrasam os prazos de comercialização e aumentam os custos gerais de desenvolvimento para os fabricantes.
• Para superar esses desafios, expandir a cobertura de seguro saúde, implementar iniciativas de financiamento para doenças raras e fomentar parcerias público-privadas serão essenciais para melhorar o acesso ao tratamento e a sustentabilidade do mercado a longo prazo.
• A escassez de neurologistas especializados e o conhecimento limitado entre os médicos de atenção primária contribuem para o diagnóstico tardio e a subnotificação de casos de síndrome de Rett na América do Norte.
• Preocupações éticas em torno da edição genética e dos requisitos de monitoramento de segurança a longo prazo para terapias gênicas podem retardar a adoção clínica e a aceitação regulatória, apesar dos fortes avanços na pesquisa.

Escopo de mercado da síndrome de Rett na América do Norte

O mercado é segmentado com base no tipo, estágio, tipo de tratamento, tipo de medicamento, via de administração, usuário final e canal de distribuição.

• Por tipo

Com base no tipo, o mercado da síndrome de Rett na América do Norte é segmentado em Síndrome de Rett Clássica e Síndrome de Rett Atípica. O segmento da Síndrome de Rett Clássica dominou o mercado com a maior participação na receita, de 61,7% em 2024, principalmente devido à sua maior prevalência e critérios diagnósticos distintos. Essa forma de síndrome de Rett é a mais amplamente reconhecida, representando a maioria dos casos diagnosticados na América do Norte. A crescente conscientização entre os médicos, as iniciativas de defesa dos pacientes e os ensaios clínicos de terapia gênica em andamento direcionados às mutações do gene MECP2 têm contribuído significativamente para o crescimento do segmento. As empresas farmacêuticas estão priorizando terapias destinadas a mitigar a regressão motora, as convulsões e o declínio cognitivo prevalentes nos casos de Rett clássico. Além disso, as maiores taxas de diagnóstico e a inclusão na maioria dos estudos clínicos reforçam ainda mais sua dominância no cenário geral do mercado.

Prevê-se que o segmento da Síndrome de Rett Atípica apresente o crescimento mais rápido durante o período de previsão, impulsionado pelos avanços no sequenciamento de nova geração (NGS) e no diagnóstico molecular, que melhoram a identificação das variantes. Uma melhor compreensão dos subtipos, como a variante com preservação da fala e a variante com crises epilépticas precoces, está permitindo uma diferenciação mais precisa de outras doenças neurológicas. O crescente interesse clínico e o desenvolvimento de terapias direcionadas e personalizadas estão ampliando as opções de tratamento para as apresentações atípicas. Além disso, os esforços de pesquisa apoiados por organizações de doenças raras estão aumentando a conscientização, a detecção precoce e o acesso a cuidados especializados para os casos atípicos.

• Por etapas

Com base nos estágios, o mercado é segmentado em Estágio I (Início Precoce), Estágio II (Destruição Rápida), Estágio III (Planalto) e Estágio IV (Deterioração Motora Tardia). O segmento do Estágio II (Destruição Rápida) dominou o mercado em 2024, visto que a maioria dos diagnósticos ocorre durante essa fase crítica de progressão, caracterizada pela perda da função manual adquirida, das habilidades de comunicação e da mobilidade. Esse estágio concentra a maioria das intervenções médicas, incluindo tratamento farmacológico e terapia comportamental, com o objetivo de retardar a regressão neurológica. A força do segmento também decorre da concentração de ensaios clínicos que buscam interromper ou reverter a deterioração rápida utilizando novos agentes terapêuticos. A crescente conscientização entre neurologistas pediátricos e pais sobre o reconhecimento precoce dos sintomas aumenta ainda mais as taxas de diagnóstico e tratamento nesse estágio. Hospitais e centros especializados estão enfatizando intervenções terapêuticas precoces para mitigar complicações a longo prazo, impulsionando ainda mais o crescimento do segmento.

Espera-se que o segmento do Estágio III (Planalto) registre o crescimento mais rápido de 2025 a 2032, devido aos avanços nos cuidados de suporte e no manejo terapêutico, que prolongam a sobrevida dos pacientes e melhoram os resultados funcionais. Essa fase é frequentemente associada à estabilização dos sintomas, tornando os pacientes mais receptivos à reabilitação e às terapias assistivas. A crescente disponibilidade de ferramentas de comunicação adaptativas e programas de fisioterapia contribui para a demanda sustentada do mercado. Além disso, a pesquisa sobre a manutenção da função neural e a prevenção da deterioração em estágios avançados está aumentando nesse estágio. Programas aprimorados de treinamento para cuidadores e iniciativas de suporte multidisciplinar também impulsionam o crescimento nesse segmento.

• Por tipo de tratamento

Com base no tipo de tratamento, o mercado é categorizado em classe de medicamentos, tipo de terapia e outros. O segmento de Classe de Medicamentos dominou o mercado em 2024 com uma participação significativa na receita, impulsionado pela crescente adoção de medicamentos que controlam sintomas como convulsões, ansiedade e distúrbios do sono. A aprovação de medicamentos direcionados, como o DAYBUE™ (trofinetida) nos EUA, acelerou o crescimento do mercado, oferecendo o primeiro tratamento específico para a síndrome de Rett. O aumento dos investimentos em P&D por empresas de biotecnologia focadas em medicamentos moduladores de MECP2 e agentes neuroprotetores também reforça a dominância do segmento. Além disso, incentivos para medicamentos órfãos e financiamento de programas para doenças raras continuam a atrair inovação nessa área. A expansão de ensaios clínicos que exploram abordagens de combinação de medicamentos sustenta ainda mais o potencial de crescimento a longo prazo para esse segmento.

Prevê-se que o segmento de Tipos de Terapia apresente a taxa de crescimento mais rápida durante o período de previsão, devido à crescente conscientização sobre a importância das intervenções não farmacológicas. As terapias física, ocupacional e fonoaudiológica são cada vez mais reconhecidas por seu papel na melhoria da mobilidade, comunicação e interação social. Centros de reabilitação e clínicas especializadas estão expandindo sua oferta de serviços para incluir programas de terapia multidisciplinares adaptados a pacientes com Síndrome de Rett. Além disso, a integração de ferramentas digitais de reabilitação baseadas em IA e plataformas de teleterapia está transformando o acesso à terapia em toda a América do Norte. O crescimento de programas de educação parental com ênfase na intervenção precoce está impulsionando ainda mais a demanda do segmento.

• Por tipo de medicamento

Com base no tipo de medicamento, o mercado é segmentado em medicamentos de marca e genéricos. O segmento de medicamentos de marca dominou o mercado de síndrome de Rett na América do Norte em 2024, impulsionado pelas fortes vendas de tratamentos recentemente aprovados e pelas inovações contínuas em terapia gênica. Os medicamentos de marca se beneficiam da validação clínica, eficácia superior e forte apoio de marketing das principais empresas biofarmacêuticas. Os direitos de exclusividade e os preços premium associados aos medicamentos órfãos aumentam ainda mais a lucratividade do segmento. A crescente preferência dos pacientes por medicamentos aprovados e clinicamente testados contribui para a contínua dominância dos produtos de marca em hospitais e clínicas especializadas. Além disso, as colaborações entre empresas farmacêuticas e instituições de pesquisa estão reforçando a presença do segmento de medicamentos de marca no mercado.

Prevê-se que o segmento de genéricos cresça no ritmo mais acelerado durante o período de 2025 a 2032, impulsionado pela expiração de patentes de medicamentos importantes e por iniciativas que promovem o acesso a medicamentos para doenças raras a preços acessíveis. O papel crescente dos genéricos no controle de sintomas como convulsões e disfunções motoras está ampliando o acesso ao tratamento para pacientes de baixa renda. Os programas de reembolso governamentais que apoiam opções de medicamentos com boa relação custo-benefício estão impulsionando ainda mais o crescimento do segmento. Além disso, à medida que mais medicamentos para a síndrome de Rett atingem o fim da exclusividade, espera-se que a fabricação e a distribuição de genéricos se expandam por toda a América do Norte.

• Por via administrativa

Com base na via de administração, o mercado é segmentado em oral, parenteral e outras. O segmento oral dominou o mercado com a maior participação na receita em 2024 devido à sua conveniência, facilidade de administração e adequação para o manejo terapêutico a longo prazo. Medicamentos orais, incluindo trofinetida e medicamentos de suporte para ansiedade e epilepsia, são amplamente prescritos para tratamento domiciliar. O segmento se beneficia da adesão do paciente e da redução dos custos com saúde em comparação com as vias parenterais. O aumento do investimento em P&D para o desenvolvimento de compostos neuroprotetores biodisponíveis por via oral está fortalecendo ainda mais sua dominância. Além disso, os avanços em sistemas de administração oral de medicamentos, visando aumentar a penetração na barreira hematoencefálica, estão melhorando a eficácia do tratamento.

Prevê-se que o segmento de terapias parenterais apresente o crescimento mais rápido entre 2025 e 2032, impulsionado pelo aumento das terapias gênicas e celulares injetáveis ​​que exigem administração especializada. Os métodos de administração intravenosa e subcutânea são cada vez mais utilizados em ensaios clínicos envolvendo terapias biológicas e com vetores virais. Hospitais e clínicas especializadas estão investindo em infraestrutura avançada para dar suporte a essas terapias. Além disso, a crescente ênfase na administração sistêmica rápida de medicamentos e na dosagem precisa contribui para a expansão desse segmento. Parcerias entre hospitais e empresas biofarmacêuticas para a administração de novas terapias parenterais também impulsionam o crescimento.

• Por usuário final

Com base no usuário final, o mercado é segmentado em hospitais, clínicas especializadas, organizações de pesquisa e outros. O segmento de hospitais detinha a maior participação de mercado em 2024, por serem os principais centros de diagnóstico, testes genéticos e tratamento da síndrome de Rett. A presença de instalações avançadas para testes neurogenéticos e unidades de atendimento multidisciplinares garante o gerenciamento abrangente do paciente. Os hospitais também são fundamentais para a administração de terapias parenterais, tratamentos genéticos e ensaios clínicos em andamento. A forte integração com planos de saúde e o financiamento governamental para o tratamento de doenças raras reforçam ainda mais a força do segmento. Além disso, a adoção de serviços de telemedicina em redes hospitalares está melhorando o acesso para pacientes em áreas rurais.

O segmento de Organizações de Pesquisa deverá apresentar o crescimento mais rápido durante o período de previsão, impulsionado pelo número crescente de colaborações acadêmicas e privadas na área de terapia gênica e pesquisa em neurodesenvolvimento. O aumento do financiamento público e privado para estudos de doenças raras nos EUA e no Canadá está incentivando o estabelecimento de novos programas de pesquisa. Infraestrutura laboratorial avançada e acesso a registros de pacientes permitem que as organizações acelerem os estudos translacionais. Além disso, parcerias entre universidades, empresas de biotecnologia e fundações de pacientes estão facilitando a troca de conhecimento e a transferência de tecnologia.

• Por canal de distribuição

Com base no canal de distribuição, o mercado é categorizado em farmácia hospitalar, farmácia online, farmácia de varejo e outros. O segmento de farmácia hospitalar dominou o mercado de síndrome de Rett na América do Norte em 2024, representando a maior participação na receita devido ao controle centralizado sobre a distribuição de terapias especializadas e baseadas em genes. Os hospitais garantem o manuseio e a administração seguros de medicamentos sensíveis que exigem logística de cadeia fria e supervisão clínica. A presença de unidades de farmácia dedicadas a doenças raras reforça ainda mais essa dominância. Além disso, a crescente integração de sistemas de prescrição eletrônica está melhorando a eficiência na dispensação de medicamentos e no gerenciamento de registros. A crescente demanda por programas de acompanhamento hospitalar e de adesão à medicação também impulsiona o crescimento do segmento.

Prevê-se que o segmento de farmácias online apresente o crescimento mais acelerado entre 2025 e 2032, impulsionado pela crescente adoção de plataformas de comércio eletrônico para o gerenciamento de doenças crônicas. As farmácias online oferecem conveniência para pacientes que necessitam de renovação recorrente de medicamentos e entrega em domicílio. O crescimento dos serviços de telemedicina e das consultas digitais na América do Norte complementa essa tendência, ampliando a acessibilidade para os profissionais de saúde. Além disso, regulamentações favoráveis ​​para farmácias online licenciadas e descontos em prescrições de longo prazo estão atraindo mais consumidores. O segmento também se beneficia de parcerias com profissionais de saúde, garantindo a autenticidade e a confiabilidade dos medicamentos dispensados ​​online.

Análise Regional do Mercado da Síndrome de Rett na América do Norte

• Os Estados Unidos dominaram o mercado da síndrome de Rett na América do Norte, com a maior participação na receita, de 68,9% em 2024, impulsionados por uma infraestrutura robusta de P&D, políticas de reembolso favoráveis ​​e a presença de importantes empresas biofarmacêuticas focadas em terapias gênicas e neuroregenerativas.
• O elevado nível de conhecimento sobre diagnóstico no país e a presença de centros especializados em neurologia e pediatria permitem a detecção precoce e o tratamento eficaz dos casos de síndrome de Rett.
• As principais empresas farmacêuticas e de biotecnologia sediadas nos EUA estão ativamente envolvidas no desenvolvimento de novas terapias direcionadas às mutações do gene MECP2, com o apoio de financiamento substancial de organizações como os Institutos Nacionais de Saúde (NIH).

Visão do mercado da síndrome de Rett nos EUA

O mercado de síndrome de Rett nos EUA detinha a maior participação de receita, com 68,9% em 2024, na América do Norte, impulsionado por pesquisas clínicas avançadas e pela forte presença de empresas líderes em biotecnologia e farmacêuticas especializadas em doenças neurológicas raras. O país se beneficia de amplo financiamento do NIH (Institutos Nacionais de Saúde dos EUA), forte colaboração entre institutos de pesquisa e grupos de defesa, além de políticas favoráveis ​​da FDA (Administração de Alimentos e Medicamentos dos EUA) que promovem o desenvolvimento de medicamentos órfãos e aprovações aceleradas. Por exemplo, diversas empresas sediadas nos EUA estão avançando com terapias gênicas direcionadas ao MECP2 por meio de ensaios clínicos, refletindo a liderança do país em inovação. Os altos gastos com saúde e uma rede bem estabelecida de clínicas especializadas aumentam ainda mais a acessibilidade ao tratamento. Em conjunto, esses fatores reforçam a posição dominante dos EUA no mercado de síndrome de Rett na América do Norte.

Visão do mercado da síndrome de Rett no Canadá

Prevê-se que o mercado da síndrome de Rett no Canadá cresça a uma taxa composta de crescimento anual (CAGR) substancial durante o período de previsão, impulsionado pela crescente conscientização, pela expansão das colaborações em pesquisa e pelo foco cada vez maior do governo na gestão de doenças raras. O sistema universal de saúde do país e a infraestrutura avançada de testes genéticos permitem a detecção precoce e melhores resultados para os pacientes. Por exemplo, instituições de pesquisa canadenses estão firmando parcerias com empresas internacionais de biotecnologia para explorar a terapia gênica e tratamentos baseados em RNA. O apoio de organizações como a Associação Canadense da Síndrome de Rett (CRSA) desempenha um papel fundamental no financiamento da pesquisa e na melhoria da educação pública. O aumento das iniciativas federais para expandir os registros de doenças raras e o financiamento para cuidados especializados estão acelerando ainda mais o crescimento do mercado em todo o país.

Visão do mercado da síndrome de Rett no México

Prevê-se que o mercado mexicano da síndrome de Rett apresente um crescimento constante durante o período de previsão, impulsionado pelo aumento da conscientização sobre o diagnóstico e pelas melhorias graduais na infraestrutura de saúde do país. Embora as taxas de diagnóstico e tratamento permaneçam relativamente mais baixas do que nos EUA e no Canadá, os esforços contínuos do governo para integrar programas de triagem genética estão aprimorando a identificação precoce. Por exemplo, as colaborações com organizações sem fins lucrativos globais e empresas farmacêuticas estão ampliando o acesso à pesquisa e ao atendimento clínico de distúrbios do neurodesenvolvimento. Além disso, o crescente investimento privado em saúde e a expansão dos serviços de neurologia pediátrica estão aprimorando as capacidades de gerenciamento de pacientes. À medida que a conscientização e os recursos médicos continuam a aumentar, o México emerge como um importante mercado em desenvolvimento na América do Norte para o diagnóstico da síndrome de Rett e avanços terapêuticos.

Participação no mercado da síndrome de Rett na América do Norte

O setor de Síndrome de Rett na América do Norte é liderado principalmente por empresas consolidadas, incluindo:

• Acadia Pharmaceuticals Inc. (EUA)
• Neuren Pharmaceuticals (Austrália)
• Taysha GTx (EUA)
• Neurogene Inc. (EUA)
• ProQR Therapeutics (Países Baixos)
• Beam Therapeutics (EUA)
• Alcyone Therapeutics (EUA)
• ShapeTX (EUA)
• Vico Therapeutics (Países Baixos)
• Unravel Biosciences, Inc. (EUA)
• Anavex Life Sciences Corp. (EUA)
• Palena Therapeutics, Inc. (EUA)
• Prilenia Therapeutics BV (Países Baixos)
• Axonis Therapeutics (EUA)
• Wave Life Sciences (EUA)

Quais são os desenvolvimentos recentes no mercado da síndrome de Rett na América do Norte?

• Em outubro de 2025, a FDA concedeu a designação de Terapia Inovadora (Breakthrough Therapy) ao TSHA-102, uma terapia gênica de ponta desenvolvida pela Taysha Gene Therapies, após resultados positivos da Parte A do estudo clínico de Fase 1/2 REVEAL. A terapia demonstrou melhorias significativas nas funções motoras e de comunicação em pacientes adultos com síndrome de Rett tratados com uma única dose.
• Em novembro de 2024, a Neurogene Inc. relatou o falecimento de um paciente inscrito em seu ensaio clínico de fase 1/2 de terapia gênica (NGN-401) para síndrome de Rett, após um evento adverso grave. O ensaio, projetado para testar a segurança e a eficácia da terapia gênica de dose única em pacientes pediátricos, estava sendo acompanhado de perto pelo FDA e por comitês independentes de segurança.
• Em julho de 2024, pesquisadores do Instituto Wyss de Engenharia Bioinspirada da Universidade de Harvard identificaram o vorinostat como um promissor candidato terapêutico para a síndrome de Rett por meio de uma plataforma de descoberta de fármacos baseada em inteligência artificial. O estudo demonstrou com sucesso que o vorinostat pode restaurar a função neurológica em modelos pré-clínicos, atuando em vias celulares afetadas por mutações no gene MECP2.
• Em janeiro de 2024, o Centro Médico da Universidade Vanderbilt (VUMC) garantiu uma verba de US$ 13 milhões do Departamento de Defesa dos EUA para liderar um ensaio clínico multicêntrico investigando potenciais tratamentos para a síndrome de Rett, utilizando medicamentos já aprovados pelo FDA e reaproveitados, como cetamina, vorinostat e donepezil. O objetivo é avaliar a eficácia desses tratamentos na melhora da função neurológica e dos resultados comportamentais em pacientes afetados.
• Em março de 2023, a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA aprovou o trofinetide (DAYBUE) como o primeiro tratamento aprovado para a síndrome de Rett em adultos e crianças a partir de 2 anos de idade. Desenvolvido pela Acadia Pharmaceuticals, essa aprovação representou um marco histórico para a comunidade de pessoas com síndrome de Rett, oferecendo uma terapia clinicamente comprovada para ajudar a melhorar o funcionamento diário e reduzir os sintomas relacionados à síndrome.

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