Анализ размера, доли и тенденций мирового рынка GM1-ганглиозидоза – обзор отрасли и прогноз до 2032 года

Размер рынка GM1-ганглиозидоза

• Объем мирового рынка ганглиозидоза GM1 в 2024 году оценивался в 1,11 млрд долларов США , а к 2032 году, как ожидается ,  он достигнет  7,27 млрд долларов США при среднегодовом темпе роста 26,50% в течение прогнозируемого периода.
• Рост рынка во многом обусловлен растущим внедрением и технологическим прогрессом в области подключенных домашних устройств и технологий «умного дома», что приводит к повышению уровня цифровизации как в жилых, так и в коммерческих помещениях.
• Кроме того, растущий спрос потребителей на безопасные, удобные и комплексные решения для дома и бизнеса делает умные замки предпочтительным вариантом современной системы контроля доступа. Эти факторы ускоряют внедрение решений для лечения ганглиозидоза GM1, тем самым значительно стимулируя рост отрасли.

Анализ рынка GM1-ганглиозидоза

• Ганглиозидоз GM1, редкое генетическое лизосомное заболевание, привлекает все больше внимания благодаря повышению осведомленности, достижениям в генной терапии и растущему вниманию к разработке орфанных препаратов для эффективного лечения заболевания.
• Растущий спрос на инновационные методы лечения обусловлен, прежде всего, увеличением инвестиций в НИОКР, усилением защиты интересов пациентов и расширением доступа к специализированным медицинским учреждениям для лечения редких генетических заболеваний.
• Северная Америка доминировала на рынке GM1-ганглиозидоза с наибольшей долей выручки в 42,3% в 2024 году, что обусловлено развитой инфраструктурой здравоохранения, высокими расходами на здравоохранение и присутствием ведущих фармацевтических компаний, сосредоточенных на терапии редких заболеваний, особенно в США, которые продолжают лидировать в разработке и внедрении новых протоколов лечения.
• Ожидается, что Азиатско-Тихоокеанский регион станет самым быстрорастущим регионом на рынке препаратов для лечения ганглиозидоза GM1 в течение прогнозируемого периода, с прогнозируемым среднегодовым темпом роста 23,7%, чему будет способствовать повышение осведомленности в сфере здравоохранения, улучшение доступа к лечению редких заболеваний и увеличение инвестиций в исследования генетических заболеваний в таких странах, как Индия, Китай и Япония.
• В 2024 году сегмент классических детских заболеваний занял самую большую долю рынка, составившую 45,6%, в связи с ранним началом и тяжелым прогрессированием заболевания, требующим немедленного медицинского вмешательства и расширенного терапевтического вмешательства.

Область применения отчета и сегментация рынка GM1-ганглиозидоза

Тенденции рынка GM1-ганглиозидоза

Растущее внимание к ранней диагностике и терапевтическим достижениям

• Важной и набирающей обороты тенденцией на мировом рынке лечения ганглиозидоза GM1 является растущее внимание к ранней диагностике и разработке инновационных методов лечения. Достижения в области генетического тестирования, ферментозаместительной терапии и методов снижения субстратного обмена позволяют выявлять ганглиозидоз GM1 на ранних стадиях и более эффективно его лечить, что значительно улучшает результаты лечения.
  • Например, в июле 2023 года Lysogene, ведущая биотехнологическая компания, объявила о начале клинических испытаний II/III фазы новой генной терапии, направленной на лечение ганглиозидоза GM1, направленной на устранение неврологических симптомов и замедление прогрессирования заболевания. Ожидается, что такие разработки изменят подход к лечению заболевания и расширят возможности терапии для пациентов.
• Интеграция передовых методов диагностики с подходами персонализированной медицины становится всё более распространённой, позволяя врачам адаптировать схемы лечения с учётом индивидуальных генетических и клинических особенностей пациента. Это изменение улучшает мониторинг состояния пациентов, оптимизирует эффективность лечения и снижает побочные эффекты.
• Научное сотрудничество между академическими институтами, биотехнологическими компаниями и фармацевтическими компаниями ускоряет разработку методов лечения нового поколения. Это партнерство направлено на использование передовых методов молекулярной биологии, методов лечения на основе CRISPR и целенаправленной терапии малыми молекулами для улучшения результатов лечения заболеваний.
• Растущая осведомлённость о ганглиозидозе GM1 среди врачей, лиц, осуществляющих уход, и организаций, защищающих интересы пациентов, дополнительно стимулирует спрос на инновационные терапевтические решения. Государственные и частные инвестиции в исследования редких заболеваний, а также расширенные реестры пациентов предоставляют критически важные данные для разработки методов лечения.
• Регулирующие органы все чаще предоставляют ускоренные пути одобрения и статус орфанных препаратов, что способствует более быстрому выходу на рынок перспективных методов лечения ганглиозидоза GM1, тем самым стимулируя дальнейшие инновации в этой области.

Динамика рынка GM1-ганглиозидоза

Водитель

Рост инвестиций в исследования и разработки в области редких заболеваний

• Увеличение финансирования со стороны государственных органов, частных инвесторов и международных организаций здравоохранения является ключевым фактором для рынка GM1-ганглиозидоза, позволяя ускорить исследования механизмов заболевания и потенциальных методов лечения.
  • Например, в марте 2022 года Национальные институты здравоохранения (NIH) выделили грант на поддержку исследований новых подходов к генной терапии лизосомных болезней накопления, включая ганглиозидоз GM1, что способствовало инновациям в разработке методов лечения.
• Расширение регистров пациентов и исследований естественного течения заболевания обеспечивает критически важные данные, которые влияют на дизайн клинических испытаний, улучшают понимание прогрессирования заболевания и ускоряют получение разрешений регулирующих органов.
• Достижения в области биотехнологии и молекулярной медицины позволяют разрабатывать высокоточные методы лечения, адаптированные к конкретным генетическим мутациям, связанным с ганглиозидозом GM1, что повышает эффективность лечения.
• Сотрудничество между фармацевтическими компаниями, биотехнологическими фирмами и академическими исследователями способствует обмену знаниями и ускоряет внедрение лабораторных открытий в клиническую практику.
• Повышение осведомленности медицинских работников и лиц, осуществляющих уход, о новых методах лечения способствует более быстрому их внедрению и поощряет более раннее вмешательство.

Сдержанность/Вызов

Высокие расходы на лечение и ограниченный доступ к специализированной помощи

• Высокая стоимость современных методов лечения ганглиозидоза GM1, в частности генной терапии и заместительной ферментной терапии, представляет собой значительную проблему для роста рынка, ограничивая доступность этих методов для многих пациентов по всему миру.
  • Например, отчеты показывают, что стоимость однократной генной терапии редких лизосомных болезней накопления может превышать миллионы долларов, что создает барьеры для доступности даже в развитых системах здравоохранения.
• Доступ к специализированным диагностическим учреждениям и лечебным центрам в странах с развивающейся экономикой остается ограниченным, что приводит к задержке в диагностике и начале лечения.
• Сложности регулирования и возмещения расходов в разных регионах могут препятствовать своевременному одобрению и внедрению новых методов лечения, ограничивая доступ пациентов.
• Редкость ганглиозидоза GM1 создает трудности при наборе пациентов для клинических испытаний, замедляя разработку терапии и вывод ее на рынок.
• Решение этих проблем требует таких стратегий, как расширенное страховое покрытие, государственные субсидии, глобальные программы помощи пациентам и инвестиции в региональные лечебные центры для обеспечения равноправного доступа к медицинской помощи.

Объем рынка GM1-ганглиозидоза

Рынок сегментирован по типу, диагностике, лечению, конечному потребителю и каналу сбыта.

• По типу

На основе типа рынок ганглиозидоза GM1 сегментируется на классический младенческий, ювенильный и взрослый. Сегмент классического младенческого заболевания занимал самую большую долю рынка в 45,6% в 2024 году, благодаря своему раннему началу и тяжелому прогрессированию, что требует немедленного медицинского внимания и передовых терапевтических вмешательств. Ранняя диагностика у младенцев привела к быстрому внедрению ферментозаместительной терапии, генной терапии и поддерживающей терапии, что вносит значительный вклад в доход рынка. Семьи и поставщики медицинских услуг отдают приоритет интенсивному мониторингу и уходу за пациентами с классическим младенческим GM1, увеличивая количество посещений больницы и использование специализированных протоколов лечения. Высокий клинический акцент на этом типе заболевания в сочетании с устоявшимися рекомендациями по лечению и поддерживаемыми государством программами скрининга новорожденных в нескольких регионах укрепляют его доминирование. Сегмент также выигрывает от постоянных исследовательских инициатив, направленных на разработку новых методов лечения и улучшение результатов лечения пациентов, привлечение инвестиций и финансирования. Кроме того, регистры пациентов и повышение осведомленности педиатров и неврологов способствуют раннему выявлению заболеваний, что еще больше увеличивает долю рынка. Срочность лечения, высокий риск смертности и концентрация исследовательской деятельности в совокупности усиливают доминирование сегмента классических детских заболеваний по выручке.

Ожидается, что сегмент ювенильных заболеваний будет демонстрировать самые быстрые темпы роста в 19,8% CAGR в период с 2025 по 2032 год, что обусловлено достижениями в области генной терапии и расширением диагностических возможностей, позволяющих проводить раннее выявление. Повышение осведомленности родителей и врачей о ювенильном GM1 и новых методах лечения, предназначенных для замедления прогрессирования заболевания, стимулирует его внедрение на рынке. Улучшение доступа к центрам детской неврологии и улучшение инфраструктуры здравоохранения в развивающихся регионах поддерживают этот рост. Кроме того, сотрудничество между биотехнологическими компаниями и научно-исследовательскими институтами в проведении клинических испытаний, нацеленных на ювенильных пациентов, усиливает рыночную динамику. Относительно более медленное прогрессирование заболевания по сравнению с инфантильной формой позволяет проводить множественные терапевтические вмешательства с течением времени, что увеличивает использование лечения. Улучшенное финансирование и программы поддержки пациентов также ускоряют внедрение, в то время как технологические достижения в области ферментозаместительной терапии в сочетании с молекулярно-генетическим тестированием еще больше усиливают проникновение на рынок для сегмента ювенильных заболеваний.

• По диагнозу

На основе диагностики рынок GM1-ганглиозидоза сегментируется на ферментный анализ, молекулярно-генетическое тестирование и активность бета-галактозидазы. Сегмент ферментного анализа занимал наибольшую долю рынка в 42,5% в 2024 году, что обусловлено его надежностью, устоявшимися протоколами и широкой доступностью в больницах и специализированных диагностических лабораториях. Ферментный анализ позволяет на ранней стадии выявлять и точно классифицировать типы GM1, что позволяет врачам выбирать подходящие планы лечения. Этот метод является неотъемлемой частью программ скрининга новорожденных в развитых странах, увеличивая пропускную способность образцов и использование больниц. Ферментная диагностика часто дополняется молекулярно-генетическим тестированием для подтверждения мутаций, что усиливает клиническое внедрение. Установленные системы возмещения расходов и включение в панели педиатрических метаболических нарушений дополнительно поддерживают доминирование по доходам. Обучение и осведомленность персонала клинических лабораторий, а также быстрое время получения результатов также способствуют лидирующему положению сегмента на рынке. Стандартизация анализов активности ферментов и увеличение инвестиций в инфраструктуру клинических лабораторий способствуют сохранению лидирующих позиций в сегменте.

Ожидается, что молекулярно-генетическое тестирование будет демонстрировать самый быстрый среднегодовой темп роста в 20,4% в период с 2025 по 2032 год, чему будут способствовать технологические достижения в области секвенирования, повышение осведомленности о генетическом консультировании и увеличение спроса на точное выявление мутаций. Его неинвазивность, точность обнаружения мутаций и возможность поддержки персонализированных стратегий лечения стимулируют его внедрение. Расширение услуг секвенирования нового поколения и снижение стоимости генетических тестов делают этот сегмент весьма привлекательным. Растущий акцент на ранней диагностике и планировании семьи среди групп риска также способствует росту. Биотехнологические компании активно инвестируют в платформы генетического тестирования, что еще больше ускоряет расширение рынка. Регуляторная поддержка и включение генетических тестов в стандартные диагностические протоколы способствуют внедрению, в то время как новые исследования, связывающие генотип с ответом на терапию, усиливают потенциал роста этого сегмента.

• Лечение

На основе лечения рынок GM1-ганглиозидоза сегментирован на противосудорожные препараты, трансплантацию костного мозга, трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток пуповинной крови, ферментозаместительную терапию и генную терапию. Ферментозаместительная терапия (ФЗТ) заняла наибольшую долю рынка в 44,8% в 2024 году благодаря своей способности воздействовать на базовый дефицит ферментов и обеспечивать симптоматическое лечение у детей и подростков. ФЗТ широко применяется в больницах и специализированных центрах, а ее применение поддерживается растущей активностью клинических испытаний. Покрытие страховыми и государственными программами повышает доступность. Постоянные инновации в методах доставки и протоколах дозирования улучшают приверженность пациентов, в то время как сотрудничество между биотехнологическими компаниями и больницами расширяет доступность. Протоколы раннего вмешательства и растущая осведомленность среди врачей и семей также способствуют доминированию в этом сегменте. Продолжающиеся исследования, направленные на улучшение проникновения через гематоэнцефалический барьер и повышение эффективности, еще больше укрепляют лидирующие позиции ФЗТ.

Ожидается, что генная терапия будет демонстрировать самый быстрый среднегодовой темп роста (CAGR) – 22,1% в период с 2025 по 2032 год. Этому будут способствовать прорывы в разработке вирусных векторов, вмешательства на основе CRISPR и увеличение числа клинических испытаний, направленных на мутации гена GM1. Перспектива потенциально излечивающих результатов способствует широкому внедрению в передовых исследовательских больницах и специализированных центрах. Значительные инвестиции биотехнологических компаний и венчурного капитала способствуют быстрому развитию. Регулирующие органы всё чаще предоставляют препаратам статус орфанных препаратов и ускоряют процесс их одобрения, что повышает перспективы выхода на рынок. Поддержка пациентов и растущая осведомлённость о генетических вмешательствах также стимулируют спрос. Масштабируемость производственных процессов и технологические усовершенствования в области доставки генов усиливают перспективы роста рынка.

• Конечным пользователем

На основе конечного пользователя рынок GM1-ганглиозидоза сегментирован на научно-исследовательские институты, больницы и другие. На больницы пришлась наибольшая доля выручки рынка в 46,2% в 2024 году, что обусловлено их ролью в предоставлении диагностики, лечения и долгосрочного ухода за пациентами с GM1. Больницы предоставляют инфраструктуру для анализа ферментов, трансплантации стволовых клеток и назначения передовых методов лечения, что увеличивает использование. Интеграция с академическими исследованиями и клиническими испытаниями дополнительно увеличивает доход рынка. Педиатрические и неврологические центры составляют ядро ​​​​больничного внедрения, при этом страховое покрытие и государственные программы здравоохранения поддерживают доступ к лечению. Наличие многопрофильных команд улучшает результаты лечения пациентов, укрепляя доминирующее положение больницы. Централизованные учреждения для лечения редких заболеваний и постоянное сотрудничество с фармацевтическими и биотехнологическими компаниями поддерживают лидерство на рынке в этом сегменте.
Ожидается, что научно-исследовательские институты будут демонстрировать самый быстрый среднегодовой темп роста (CAGR) – 19,9% в период с 2025 по 2032 год. Это обусловлено увеличением финансирования исследований редких заболеваний, сотрудничеством с биотехнологическими компаниями и разработкой новых терапевтических подходов. Институты внедряют передовые технологии, такие как редактирование генов, исследования стволовых клеток и высокопроизводительный скрининг, для поддержки разработки лекарственных препаратов. Государственные и частные исследовательские гранты, а также партнёрство с больницами, ускоряют клинические испытания. Публикация результатов в рецензируемых журналах и участие в международных консорциумах повышают эффективность исследований. Расширение глобальных исследовательских сетей и растущий акцент на трансляционную медицину дополнительно укрепляют перспективы роста этого сегмента.

• По каналу распространения

По каналам сбыта рынок лечения ганглиозидоза GM1 сегментирован на больницы и другие учреждения. На больницы в 2024 году пришлась наибольшая доля выручки рынка – 48,3%, поскольку они служат основным каналом для диагностических тестов, проведения ферментной терапии, процедур с использованием стволовых клеток и применения генной терапии. Больницы предоставляют комплексную медицинскую помощь, предоставляя доступ к врачам-специалистам, лабораторным помещениям и лечебной инфраструктуре, что обеспечивает стабильный спрос. Страховое покрытие, политика возмещения расходов и программы общественного здравоохранения способствуют росту продаж и использования ресурсов больниц. Доминирующее положение больниц подкрепляется централизованными системами закупок и управления пациентами. Наличие специализированных центров по редким заболеваниям способствует внедрению и проникновению на рынок. Больницы также участвуют в клинических испытаниях, что дополнительно увеличивает выручку.

Ожидается, что сегмент «Другие» будет демонстрировать самый быстрый среднегодовой темп роста в 18,7% в период с 2025 по 2032 год, что обусловлено появлением специализированных диагностических лабораторий, поставщиков биотехнологических услуг и решений по уходу на дому для пациентов с ГМ1. Технологические достижения, растущая осведомленность и партнерские отношения с больницами позволяют этому сегменту расширяться. Сегмент выигрывает от повышения доступности в отдаленных и недостаточно обслуживаемых регионах, в то время как частные клиники и инициативы в области телемедицины способствуют быстрому внедрению. Инвестиции в мобильные диагностические платформы и персонализированную медицину еще больше ускоряют рост. Кроме того, государственные стимулы и гранты на лечение редких заболеваний стимулируют создание новых поставщиков услуг в этом сегменте. Ожидается, что растущее сотрудничество между глобальными фармацевтическими компаниями и местными дистрибьюторами также расширит охват и улучшит доступ пациентов к передовым методам лечения.

Региональный анализ рынка GM1-ганглиозидоза

• Северная Америка доминировала на рынке GM1-ганглиозидоза с наибольшей долей выручки в 42,3% в 2024 году, что обусловлено развитой инфраструктурой здравоохранения, высокими расходами на здравоохранение и присутствием ведущих фармацевтических компаний, сосредоточенных на терапии редких заболеваний, особенно в США, которые продолжают лидировать в разработке и внедрении новых протоколов лечения.
• Регион обладает преимуществами благодаря хорошо налаженным сетям клинических исследований, передовым диагностическим центрам и эффективным программам поддержки пациентов, которые в совокупности улучшают лечение ганглиозидоза GM1. В частности, США инвестируют значительные средства в исследования генной терапии, ферментозаместительную терапию и персонализированные подходы к лечению, укрепляя свои позиции на рынке.
• Высокие расходы на здравоохранение, широкий доступ к специализированным медицинским центрам и тесное сотрудничество между биотехнологическими компаниями и академическими учреждениями дополнительно укрепляют доминирование Северной Америки на рынке лечения ганглиозидоза GM1. Группы защиты прав пациентов и государственные инициативы также повышают осведомленность и облегчают доступ к инновационным методам лечения, способствуя непрерывному росту рынка.

Обзор рынка ганглиозидоза GM1 в США

Рынок лечения ганглиозидоза GM1 в США занял наибольшую долю выручки в Северной Америке в 2024 году благодаря развитой системе здравоохранения страны, раннему внедрению инновационных терапевтических протоколов и значительному присутствию биотехнологических и фармацевтических компаний, специализирующихся на редких генетических заболеваниях. США являются ключевым центром клинических испытаний, научного сотрудничества и получения разрешений регулирующих органов на новые методы лечения, что ускоряет доступность эффективных методов лечения. Инициативы по поддержке пациентов, расширенное страховое покрытие и специализированные лечебные центры дополнительно расширяют доступ к медицинской помощи, укрепляя лидирующие позиции США на рынке.

Обзор европейского рынка GM1-ганглиозидоза

Ожидается, что рынок препаратов для лечения ганглиозидоза GM1 в Европе будет расти со значительным среднегодовым темпом роста в течение прогнозируемого периода, в первую очередь благодаря развитым системам здравоохранения, растущим инвестициям в исследования редких заболеваний и повышению доступности передовых методов лечения. В таких странах, как Германия, Франция и Италия, наблюдается рост активности клинических исследований и расширение доступа к терапии, что способствует улучшению диагностики и результатов лечения. Действующая в регионе нормативно-правовая база и программы стимулирования продажи орфанных препаратов стимулируют фармацевтические компании разрабатывать и выводить на рынок инновационные методы лечения, что способствует росту рынка.

Обзор рынка ганглиозидоза GM1 в Великобритании

Ожидается, что рынок GM1-ганглиозидоза в Великобритании будет расти значительными среднегодовыми темпами в течение прогнозируемого периода, чему будет способствовать повышение осведомленности о редких генетических заболеваниях, программы государственной поддержки и инициативы по ранней диагностике и лечению пациентов. Национальная служба здравоохранения Великобритании (NHS) и специализированные центры редких заболеваний облегчают доступ к передовым методам лечения, а группы защиты прав пациентов продвигают раннюю диагностику и лечение. Инвестиции в клинические исследования и совместные проекты с фармацевтическими компаниями также способствуют расширению рынка.

Обзор рынка ганглиозидоза GM1 в Германии

Ожидается, что рынок GM1-ганглиозидоза в Германии будет расти значительными среднегодовыми темпами в течение прогнозируемого периода, чему будут способствовать высокие стандарты здравоохранения, увеличение инвестиций в биотехнологические исследования и внедрение инновационных методов лечения. Развитая инфраструктура здравоохранения Германии и особое внимание к лечению редких заболеваний способствуют ранней диагностике, клиническим испытаниям и интеграции новых методов лечения в схемы лечения пациентов. Кампании по информированию общественности и специализированные лечебные центры дополнительно стимулируют рост немецкого рынка.

Обзор рынка GM1-ганглиозидоза в Азиатско-Тихоокеанском регионе

Рынок GM1-ганглиозидоза в Азиатско-Тихоокеанском регионе, как ожидается, будет расти самыми быстрыми темпами в течение прогнозируемого периода, составляющими 23,7% в год. Это обусловлено повышением осведомленности о здравоохранении, расширением доступа к лечению редких заболеваний и ростом инвестиций в исследования генетических заболеваний в таких странах, как Индия, Китай и Япония. Государственные инициативы, направленные на поддержку лечения редких заболеваний, в сочетании с расширением инфраструктуры здравоохранения и программ помощи пациентам, стимулируют спрос на передовые методы лечения. Росту также способствуют сотрудничество между местными и международными фармацевтическими компаниями и расширение диагностических и лечебных учреждений в крупных городах.

Обзор рынка ганглиозидоза GM1 в Японии

Рынок лечения ганглиозидоза GM1 в Японии набирает обороты благодаря акценту страны на передовую медицину, высоким инвестициям в исследования редких заболеваний и широкому внедрению инновационных терапевтических протоколов. Специализированные лечебные центры, регистры пациентов и активные программы государственной поддержки улучшают качество лечения и результаты лечения. Кроме того, сотрудничество с международными биотехнологическими компаниями и продолжающиеся клинические исследования способствуют расширению спектра доступных методов лечения и росту рынка.

Обзор рынка ганглиозидоза GM1 в Китае

В 2024 году на китайский рынок препаратов для лечения ганглиозидоза GM1 пришлась наибольшая доля выручки в Азиатско-Тихоокеанском регионе, что обусловлено быстрой модернизацией здравоохранения, государственными инициативами по улучшению лечения редких заболеваний и увеличением инвестиций в инфраструктуру больниц. Расширение доступа к здравоохранению в Китае, рост осведомленности о генетических заболеваниях и акцент на ранней диагностике и передовых методах лечения стимулируют спрос. Партнерство с международными фармацевтическими компаниями, расширение клинических исследований и растущее внедрение генной терапии и других таргетных методов лечения дополнительно способствуют росту рынка в Китае.

Доля рынка GM1-ганглиозидоза

Лидерами отрасли лечения ганглиозидоза GM1 являются в основном хорошо зарекомендовавшие себя компании, в том числе:

• Oracle (США)
• Санофи (Франция)
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (США)
• Pfizer Inc. (США)
• Orchard Therapeutics (Великобритания)
• Amicus Therapeutics (США)
• Shire Pharmaceuticals (Ирландия)
• Biomarin Pharmaceutical Inc. (США)
• Moderna Therapeutics (США)
• Sangamo Therapeutics (США)
• Roche Holding AG (Швейцария)
• Bluebird Bio, Inc. (США)
• Precision Biosciences (США)
• Avrobio, Inc. (США)

Последние события на мировом рынке GM1-ганглиозидоза

• В августе 2023 года компания Passage Bio опубликовала многообещающие промежуточные клинические данные, полученные у первых восьми пациентов, получавших PBGM01 в исследовании Imagine-1. Данные показали, что доза 2 привела к существенному улучшению ключевых биомаркеров спинномозговой жидкости (СМЖ), достигнув нормальных уровней активности β-галактозидазы и ганглиозидов GM1, сопоставимых со здоровыми контрольными пациентами. Эти улучшения сохранялись до 12 месяцев после лечения. Кроме того, у пациентов, получавших лечение, наблюдалось первоначальное улучшение выживаемости по сравнению с данными естественного течения заболевания.
• В январе 2025 года компания Azafaros BV объявила, что её ведущий препарат, низубаглустат, получил статус орфанного препарата от Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) и статус орфанного лекарственного препарата от Европейского агентства по лекарственным средствам для лечения ганглиозидоза GM1. Заявка компании на проведение клинических исследований (CTA) для двух международных исследований фазы 3, изучающих эффективность и безопасность препарата при ганглиозидозах GM1/GM2 и синдроме Ниманна-Пика типа C (NPC), была одобрена несколькими европейскими странами. Начало исследований фазы 3 запланировано на 2025 год.
• В июле 2025 года исследование фазы 1-2, опубликованное в журнале medRxiv, показало, что однократная внутривенная инфузия генной терапии AAV9, содержащей β-галактозидазу, хорошо переносилась первыми девятью пациентами с ганглиозидозом GM1 II типа. Вторичные и диагностические результаты свидетельствовали об улучшении показателей биохимических маркеров и нейровизуализации, а также о стабилизации или снижении темпов ухудшения развития.
• В апреле 2025 года в исследовании, опубликованном в журнале The Journal of Clinical Investigation, было отмечено, что комбинация вектора на основе аденоассоциированного вируса (ААВ), экспрессирующего пептид, проникающий через гематоэнцефалический барьер, является перспективным подходом к лечению ганглиозидоза GM1. Эта комбинация продемонстрировала значительные преимущества, включая возможность непрерывной секреции фермента без необходимости повторных введений, что решает проблему доставки лекарственных средств через гематоэнцефалический барьер.

SKU-61037