Анализ размера, доли и тенденций мирового рынка синдрома Халлермана-Штрайффа – Обзор отрасли и прогноз до 2032 года

Размер рынка синдрома Халлермана-Штрайффа

• Объем мирового рынка синдрома Халлермана-Штрайффа в 2024 году оценивался в 64,93 млрд долларов США и, как ожидается ,  достигнет  109,90 млрд долларов США к 2032 году при среднегодовом темпе роста 6,80% в течение прогнозируемого периода.
• Рост рынка во многом обусловлен прогрессом в области генетических исследований, улучшением диагностических возможностей и повышением осведомленности о редких врожденных заболеваниях, что приводит к раннему выявлению и более эффективному лечению синдрома Халлермана-Штрайфа в системах здравоохранения по всему миру.
• Кроме того, растущие инвестиции в исследования и разработки, а также технологические инновации в области секвенирования генов, 3D-краниофациальной визуализации и прецизионной медицины ускоряют разработку целевых методов лечения и специализированных хирургических вмешательств при синдроме Халлермана-Штрайфа, тем самым значительно стимулируя рост отрасли.

Анализ рынка синдрома Халлермана-Штрайффа

• Синдром Халлермана-Штрайффа, редкое врожденное заболевание, характеризующееся краниофациальными аномалиями, дефектами зубов и проблемами со зрением, привлекает все больше внимания к исследованиям благодаря достижениям в области генетического тестирования и диагностики редких заболеваний. Программы раннего вмешательства и поддерживающая терапия улучшают результаты лечения пациентов и стимулируют рост рынка.
• Растущая популярность генетического консультирования, улучшение неонатального скрининга и сотрудничество между академическими учреждениями и биотехнологическими компаниями являются ключевыми факторами, способствующими расширению рынка лечения синдрома Халлермана-Штрайффа во всем мире.
• Северная Америка доминировала на рынке лечения синдрома Галлермана-Штрайффа, обеспечив наибольшую долю выручки в 41,3% в 2024 году благодаря развитой инфраструктуре здравоохранения, широкому внедрению технологий генетического тестирования и присутствию ведущих исследовательских организаций и биотехнологических компаний, специализирующихся на редких заболеваниях. США продолжают вносить значительный вклад благодаря значительному финансированию разработки орфанных препаратов и повышению доступности диагностики.
• Ожидается, что Азиатско-Тихоокеанский регион станет самым быстрорастущим регионом на рынке синдрома Халлермана-Штрайффа в течение прогнозируемого периода, что обусловлено увеличением инвестиций в здравоохранение, повышением осведомленности о редких генетических заболеваниях и расширением доступа к передовым диагностическим услугам в таких странах, как Китай, Япония и Индия.
• Сегмент синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда (HGPS) занял наибольшую долю рынка в 46,2% в 2024 году из-за его тесной биологической и фенотипической связи с HSS.

Объем отчета и сегментация рынка синдрома Халлермана-Штрайфа       

Тенденции рынка синдрома Халлермана-Штрайффа

Расширение исследований и терапевтических достижений за счет интеграции искусственного интеллекта и генетики

• Значимой и набирающей обороты тенденцией на мировом рынке лечения синдрома Галлермана-Штрайффа (СГШ) является растущая интеграция искусственного интеллекта (ИИ), передовых методов геномики и биоинформатики в исследования и клиническую диагностику. Эта интеграция меняет подходы к изучению, диагностике и потенциальному лечению редких генетических заболеваний, таких как СГШ.
  • Например, ведущие генетические исследовательские организации внедряют платформы секвенирования на основе искусственного интеллекта для более точной идентификации генных мутаций, связанных с синдромом гиперчувствительности. Эти платформы анализируют большие наборы геномных данных для выявления редких вариантов, повышая точность диагностики и позволяя персонализировать планирование терапии.
• Интеграция ИИ также способствует прогнозированию фенотипических результатов на основе генетических мутаций, помогая врачам лучше понимать прогрессирование заболевания. Более того, алгоритмы машинного обучения всё чаще используются для выявления потенциальных терапевтических целей и возможностей повторного назначения препаратов для лечения симптомов синдрома гиперчувствительности.
• Сотрудничество биотехнологических компаний и академических исследовательских центров способствует развитию молекулярного моделирования и анализа структуры белков, которые необходимы для разработки генной терапии и таргетных методов лечения. Такие разработки позволяют исследователям ускорить процесс разработки новых лекарственных средств и усовершенствовать стратегии лечения пациентов.
• Эта тенденция к интеграции геномики с использованием ИИ и цифрового здравоохранения меняет подход к исследованиям редких врожденных синдромов. В результате фармацевтические и биотехнологические компании все больше инвестируют в платформы на основе ИИ для оптимизации анализа данных и доклинических исследований, открывая путь к более эффективным терапевтическим решениям в ближайшие годы.
• Спрос на точную диагностику и индивидуальные подходы к лечению, основанные на ИИ и генетических технологиях, стремительно растет как в развитых, так и в развивающихся регионах, поскольку поставщики медицинских услуг стремятся улучшить качество ухода за пациентами с редкими заболеваниями.

Динамика рынка синдрома Халлермана-Штрайффа

Водитель

Растущее внимание к исследованиям и осведомленность о редких генетических заболеваниях

• Растущая осведомленность о редких генетических синдромах в сочетании с увеличением инвестиций в исследования в области врожденных нарушений является ключевым фактором роста рынка синдрома Халлермана-Штрайффа.
  • Например, в марте 2024 года несколько европейских консорциумов по редким заболеваниям объявили о финансировании программ для ускорения геномных исследований ультраредких заболеваний, включая синдром гиперчувствительности, с упором на новые диагностические и терапевтические подходы.
• Резкий рост числа инициатив со стороны фондов редких заболеваний, групп защиты прав пациентов и национальных геномных программ повысил осведомленность о проблемах здравоохранения и способствовал ранней диагностике и обмену данными.
• Кроме того, глобальный рост научно-исследовательского сотрудничества между больницами, университетами и биотехнологическими компаниями способствует расширению спектра клинических исследований и потенциальных инноваций в области генной терапии.
• Растущая доступность полногеномного секвенирования, улучшенные возможности молекулярного тестирования и государственное стимулирование исследований орфанных заболеваний ещё больше укрепили перспективы рынка. Тенденция к персонализированной медицине и генетическому консультированию также вносит значительный вклад в растущее внедрение передовых диагностических процедур для лечения орфанных заболеваний.

Сдержанность/Вызов

Ограниченная доступность лечения и высокие затраты на исследования

• Несмотря на растущий научный прогресс, рынок лечения синдрома Халлермана-Штрайффа сталкивается с серьезными проблемами из-за ограниченной доступности одобренных терапевтических вариантов и высокой стоимости исследований, связанных с крайне редкими заболеваниями.
• Небольшая популяция пациентов и сложность клинических испытаний генетических заболеваний затрудняют компаниям достижение коммерческой жизнеспособности, что приводит к медленному прогрессу в разработке лекарств.
• Кроме того, высокие расходы, связанные с генетическим тестированием, передовой визуализацией и молекулярной диагностикой, ограничивают доступность этих услуг для пациентов, особенно в странах с низким и средним уровнем дохода.
  • Например, расходы, связанные с комплексным секвенированием генома и исследованиями в области таргетной терапии, могут превышать бюджеты небольших научно-исследовательских учреждений и семей пациентов.
• Другим ключевым сдерживающим фактором является отсутствие стандартизированных клинических данных и глобальных реестров пациентов, что затрудняет проведение крупномасштабных исследований и сравнительного анализа.
• Решение этих проблем потребует более тесного сотрудничества между правительствами, некоммерческими организациями и биотехнологическими компаниями, а также политических стимулов для снижения расходов на исследования и улучшения доступности финансирования для исследований в области крайне редких заболеваний.
• Несмотря на продолжающийся технологический прогресс, преодоление экономических и логистических барьеров по-прежнему имеет решающее значение для достижения устойчивого роста на рынке синдрома Халлермана-Штрайфа.

Объем рынка синдрома Халлермана-Штрайффа

Рынок сегментирован на основе характеристик, синонимов, сопутствующих расстройств и диагнозов.

• По характеристикам

На основе характеристик рынок синдрома Халлермана-Штрайффа сегментируется на брахицефалию, дисцефалию, гипоплазию нижней челюсти, нёба и другие. Сегмент брахицефалии доминировал на рынке с наибольшей долей выручки в 41,8% в 2024 году, что обусловлено его высокой диагностической значимостью и высокой распространенностью у пациентов с синдромом Халлермана-Штрайффа. Брахицефалия представляет собой одну из самых ранних идентифицируемых краниофациальных деформаций, что позволяет врачам обнаруживать это расстройство при рождении с помощью неинвазивной визуализации. Рентгенологическая точность в регистрации черепных аномалий повысила клиническую значимость сегмента. Постоянное совершенствование 3D-краниофациального картирования и инструментов визуализации на основе ИИ также способствует точной корреляции фенотипа и генотипа. Сегмент выигрывает от растущей осведомленности среди педиатров и включения брахицефальных маркеров в клинические диагностические протоколы. Более того, продолжающиеся исследования морфогенеза черепа и его связи с редкими врожденными заболеваниями подтверждают доминирование этого сегмента.

Ожидается, что сегмент гипоплазии нижней челюсти будет демонстрировать самый быстрый среднегодовой темп роста в 21,3% в период с 2025 по 2032 год, чему будут способствовать достижения в области реконструкции нижней челюсти и генетических исследований. Повышенное внимание к недоразвитию челюсти как определяющему показателю HSS ускорило инновации в 3D-хирургическом моделировании и регенеративной терапии. Растущее применение персонализированных имплантатов и диагностической визуализации с использованием ИИ для коррекции нижней челюсти способствует его росту. Также расширилось научно-исследовательское сотрудничество, сосредоточенное на краниофациальной регуляции генов и путях морфогенеза костей. Кроме того, интеграция решений цифровой ортодонтии и тканевой инженерии повышает его клиническую и исследовательскую привлекательность. Расширение сегмента дополнительно обусловлено растущей потребностью в точной диагностике и корректирующих решениях для лечения детских и редких генетических заболеваний.

• По синонимам

На основе синонимов рынок синдрома Халлермана-Штрайфа подразделяется на синдром дисцефалии Франсуа, синдром Халлермана-Штрайфа-Франсуа, HSS, окуломандибулодисцефалию с гипотрихозом и окуломандибулофациальный синдром. Сегмент синдрома Халлермана-Штрайфа-Франсуа (HSFS) доминировал на рынке с наибольшей долей в 38,5% в 2024 году благодаря его широкому клиническому признанию и глобальному использованию в научной литературе. Термин HSFS чаще всего цитируется в исследовательских публикациях, клинических испытаниях и медицинских базах данных, укрепляя его позиции в качестве стандартной классификации расстройства. Эта номенклатура выигрывает от постоянного использования консорциумами генетических исследований, диагностическими центрами и регистрами редких заболеваний. Высокая включенность в системы диагностического кодирования и геномные исследования обеспечивает ее релевантность в базах данных здравоохранения. Кроме того, программы повышения осведомленности, проводимые фондами редких заболеваний, часто используют терминологию HSFS, что способствует повышению узнаваемости и финансированию исследований. Постоянный прогресс в области молекулярной диагностики и профилирования фенотипов еще больше укрепляет позиции HSFS. Постоянное использование HSFS в клинических и академических областях подтверждает его доминирующую роль в исследованиях по выявлению и лечению заболеваний.

Прогнозируется, что сегмент окуломандибулофациального синдрома будет расти самыми быстрыми темпами CAGR в 20,9% в период 2025–2032 гг., что обусловлено растущим признанием его фенотипического совпадения с синдромом HSS и другими краниофациальными расстройствами. Этот синоним приобретает известность благодаря растущей интеграции подходов точной медицины в генетическую диагностику. Исследователи все больше внимания уделяют глазным и нижнечелюстным признакам для различения подтипов краниофациальных аномалий, повышая точность клинической классификации. Усовершенствования в генетическом секвенировании и распознавании образов с помощью ИИ также ускорили рост этого сегмента. Кроме того, развивающееся сотрудничество между научно-исследовательскими институтами редких заболеваний и расширение регистров пациентов предоставляют новые диагностические идеи. Более широкое использование этого термина в региональных регистрах и сравнительных геномных исследованиях еще больше способствует его растущей актуальности. Развитие сегмента подчеркивает расширяющийся охват междисциплинарных генетических исследований краниофациальных синдромов.

• По сопутствующим расстройствам

На основе связанных расстройств рынок синдрома Халлермана-Штрайфа сегментируется на синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда, синдром Видеманна-Раутенштрауха, синдром Секкеля и другие. Сегмент синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда (HGPS) занимал наибольшую долю рынка в 46,2% в 2024 году из-за его тесной биологической и фенотипической связи с HSS. Оба состояния имеют схожие аномалии роста и старения, что привлекает совместные исследовательские усилия. Сегмент HGPS выигрывает от обширного финансирования исследований прогероидов, особенно в области анализа генетических мутаций и антивозрастной терапии. Исследования, направленные на мутации генов LMNA и нестабильность ядерной оболочки, способствуют параллельному пониманию патологии HSS. Расширение регистров пациентов и клинических исследований синдромов, связанных с прогерией, усиливает доминирование этого сегмента. Фармацевтические разработки, такие как ингибиторы фарнезилтрансферазы и методы лечения на основе РНК, также повысили осведомлённость о генетических совпадениях. Более того, фонды, специализирующиеся на прогерии, и глобальное сотрудничество косвенно поддержали генетические исследования, направленные на изучение синдрома гиперчувствительности к прогерии. Этот сегмент остаётся неотъемлемой частью понимания общих механизмов развития заболевания и разработки потенциальных терапевтических вмешательств.

Ожидается, что сегмент синдрома Видеманна-Раутенштрауха будет демонстрировать самый быстрый среднегодовой темп роста в 22,1% в период с 2025 по 2032 год, что обусловлено достижениями в исследовании раннего прогероидного синдрома. Расширение доступа к технологиям секвенирования нового поколения позволяет проводить более четкую дифференциацию и анализ перекрытий между синдромом хронической усталости и этим заболеванием. Растущая осведомленность врачей о неонатальных прогероидных признаках повысила точность диагностики. Сотрудничество между европейскими и азиатскими исследовательскими центрами также улучшило обмен знаниями в области ранних прогероидных синдромов. Кроме того, исследования в области биоинформатики и протеомики открывают общие пути, расширяя понимание клеточного старения. Поддерживающее финансирование со стороны программ генетических исследований и улучшенные регистры данных пациентов дополнительно способствуют прогрессу этого сегмента. По мере того, как геномные исследования становятся более всеобъемлющими, этот сегмент, как ожидается, продолжит свое быстрое расширение в ландшафте исследований редких заболеваний.

• По диагнозу

На основе диагностики рынок синдрома Халлермана-Штрайффа сегментируется на рентгенологические, офтальмологические и стоматологические исследования. Рентгенологический сегмент доминировал на рынке с наибольшей долей выручки в 49,7% в 2024 году, что объясняется его важной ролью в выявлении скелетных аномалий и краниофациальных деформаций, характерных для синдрома Халлермана-Штрайффа. Рентгеновская визуализация, включая 3D КТ и МРТ, обеспечивает всестороннюю визуализацию костных структур, способствуя ранней диагностике и точному мониторингу прогрессирования заболевания. Постоянные инновации в методах визуализации, таких как реконструкция изображений на основе ИИ и цифровая рентгенография, повысили эффективность диагностики. Больницы и исследовательские центры в значительной степени полагаются на рентгенологические оценки для документирования черепных дисморфологий. Кроме того, стандартизация руководств по визуализации и улучшение доступности в развивающихся регионах укрепили доминирование этого сегмента. Растущее внедрение автоматизированных диагностических инструментов для редких скелетных синдромов продолжает укреплять лидирующие позиции рентгенографии в диагностике синдрома Халлермана-Штрайффа.

Прогнозируется, что офтальмологический сегмент будет расти самыми быстрыми темпами CAGR в 23,4% в период 2025–2032 гг., что обусловлено повышенным вниманием к глазным проявлениям синдрома хронической шейной боли (СШГ), таким как катаракта, микрофтальмия и аномалии зрительного нерва. Достижения в области детской офтальмологии и технологий визуализации, таких как оптическая когерентная томография (ОКТ), повышают точность диагностики заболеваний глаз. Растущее междисциплинарное сотрудничество между офтальмологами и генетиками также способствует раннему выявлению глазных аномалий, связанных с СШГ. Кроме того, информационные кампании и инициативы по скринингу врожденных заболеваний глаз повышают показатели диагностики. Интеграция решений для визуализации сетчатки на основе ИИ и телеофтальмологии еще больше повысила доступность специализированной помощи. Сегмент выигрывает от всплеска клинических исследований, направленных на изучение генетических связей между пороками развития глаз и краниофациальными синдромами. Благодаря постоянным инновациям в области оптической диагностики и генетического скрининга этот сегмент готов к активному расширению.

Региональный анализ рынка синдрома Халлермана-Штрайфа

• Северная Америка доминировала на рынке синдрома Галлермана-Штрайффа с наибольшей долей выручки в 41,3% в 2024 году, что объясняется развитой инфраструктурой здравоохранения, высоким уровнем внедрения технологий генетического тестирования и наличием ведущих исследовательских организаций и биотехнологических компаний, специализирующихся на редких заболеваниях.
• Сильная нормативно-правовая база региона в отношении одобрения орфанных препаратов и активное участие групп защиты прав пациентов также способствовали росту рынка.
• Рост инвестиций в геномное секвенирование и персонализированную медицину способствует дальнейшему развитию ранней диагностики и вариантов целенаправленного лечения. США продолжают вносить значительный вклад благодаря значительному финансированию разработки орфанных препаратов и повышению доступности передовых диагностических услуг.

Обзор рынка синдрома Халлермана-Штрайффа в США.
Рынок синдрома Халлермана-Штрайффа в США занял наибольшую долю выручки в 2024 году в Северной Америке. Росту в первую очередь способствуют государственные инициативы, поддерживающие исследования редких заболеваний, и присутствие крупных биотехнологических и фармацевтических компаний, инвестирующих в новые методы лечения. Надежная система здравоохранения страны, высокая осведомленность пациентов и широкое внедрение технологий секвенирования нового поколения обеспечивают своевременную диагностику. Кроме того, сотрудничество между исследовательскими институтами и клиническими сетями ускоряет клинические испытания и разработку прецизионной терапии редких врожденных заболеваний, таких как синдром Халлермана-Штрайффа.

Обзор европейского рынка синдрома Халлермана-Штрайффа.
Прогнозируется, что в течение прогнозируемого периода европейский рынок синдрома Халлермана-Штрайффа будет демонстрировать устойчивый рост, чему будет способствовать увеличение финансирования исследований редких заболеваний, развитая клиническая инфраструктура и расширение национальных программ генетического тестирования. Европейские страны реализуют такие инициативы, как трансграничное сотрудничество, для улучшения ранней диагностики и улучшения лечения пациентов. Ожидается, что растущее участие академических учреждений и биотехнологических компаний в разработке орфанных препаратов будет способствовать дальнейшему развитию регионального рынка. Регион также выигрывает от благоприятной политики здравоохранения и наличия специализированных центров по исследованию врожденных заболеваний.

Обзор рынка синдрома Халлермана-Штрайфа в Великобритании.
Ожидается, что рынок синдрома Халлермана-Штрайфа в Великобритании будет расти значительными среднегодовыми темпами в течение прогнозируемого периода, чему будут способствовать национальные геномные инициативы, такие как Genomics England, направленная на улучшение раннего выявления редких генетических заболеваний. Расширение исследовательского сотрудничества между Национальной службой здравоохранения (NHS) и частными биотехнологическими компаниями способствует развитию генетической диагностики и созданию новых методов лечения. Кроме того, ожидается, что надежная система здравоохранения Великобритании и акцент на прецизионной медицине повысят доступность диагностики и лечения для пациентов с синдромом Халлермана-Штрайфа.

Обзор рынка синдрома Халлермана-Штрайффа в Германии.
Ожидается, что рынок синдрома Халлермана-Штрайффа в Германии значительно расширится в ближайшие годы благодаря развитой экосистеме биомедицинских исследований и растущей интеграции генетического тестирования в повседневную клиническую практику. Государственные и академические инициативы, направленные на повышение осведомленности о редких заболеваниях, в сочетании с сотрудничеством биотехнологических стартапов и университетских клиник, способствуют повышению уровня диагностики. Акцент Германии на персонализированную медицину, развитую геномную инфраструктуру и комплексное медицинское страхование вносят значительный вклад в расширение рынка редких врожденных синдромов.

Обзор рынка синдрома Халлермана-Штрайффа в Азиатско-Тихоокеанском регионе.
Ожидается, что рынок синдрома Халлермана-Штрайффа в Азиатско-Тихоокеанском регионе станет самым быстрорастущим регионом в области синдрома Халлермана-Штрайффа в прогнозируемый период благодаря увеличению инвестиций в здравоохранение, повышению осведомленности о редких генетических заболеваниях и расширению доступа к передовым диагностическим услугам в таких странах, как Китай, Япония и Индия. Растущая государственная поддержка геномной медицины в сочетании с быстрым развитием инфраструктуры здравоохранения способствует выявлению и лечению редких заболеваний. Расширение участия региона в международных клинических исследованиях и инновациях в области биотехнологий дополнительно поддерживает его устойчивую траекторию роста.

Обзор рынка синдрома Халлермана-Штрайффа в Японии.
Рынок синдрома Халлермана-Штрайффа в Японии переживает ускоренный рост благодаря хорошо развитой системе генетических исследований и акценту на прецизионной медицине. Внедрение полногеномного секвенирования в клиническую практику и государственное финансирование программ исследований редких заболеваний способствуют ранней диагностике и более эффективному клиническому лечению. Сотрудничество между университетами, больницами и фармацевтическими компаниями в Японии способствует разработке новых стратегий лечения врожденных и редких генетических заболеваний.

Обзор рынка синдрома Халлермана-Штрайффа в Китае.
В 2024 году на китайский рынок синдрома Халлермана-Штрайффа пришлась наибольшая доля выручки в Азиатско-Тихоокеанском регионе. Рост обусловлен, главным образом, расширением национальных инициатив по геномным исследованиям, увеличением расходов на здравоохранение и быстрым развитием биофармацевтического потенциала. Усилия правительства по совершенствованию реестров редких заболеваний и клинических сетей способствуют повышению показателей диагностики. Кроме того, развитые производственные и исследовательские возможности страны облегчают доступ к передовым методам диагностики и лечения, делая Китай ключевым двигателем роста для регионального рынка.

Доля рынка синдрома Халлермана-Штрайфа

Лидерами отрасли, связанной с синдромом Халлермана-Штрайфа, являются в основном хорошо зарекомендовавшие себя компании, в том числе:

• F. Hoffmann-La Roche Ltd. (Швейцария)
• Pfizer Inc. (США)
• Novartis AG (Швейцария)
• GlaxoSmithKline plc (Великобритания)
• Johnson & Johnson Services, Inc. (США)
• Sanofi SA (Франция)
• AbbVie Inc. (США)
• Merck & Co., Inc. (США)
• Takeda Pharmaceutical Company Limited (Япония)
• AstraZeneca plc (Великобритания)
• Teva Pharmaceutical Industries Ltd. (Израиль)
• Bayer AG (Германия)
• Bristol Myers Squibb (США)
• Amgen Inc. (США)

Последние события на мировом рынке синдрома Халлермана-Штрайффа

• В марте 2022 года был опубликован рецензируемый клинический случай, описывающий успешное применение неинвазивной вентиляции лёгких (НИВЛ) у младенца с синдромом гиперчувствительности, осложнённым ранним и тяжёлым синдромом обструктивного апноэ сна (СОАС). В отчёте подчёркивается важнейшая роль мониторинга дыхательных путей и возможность отсрочить трахеостомию благодаря применению современной респираторной поддержки в раннем детстве.
• В октябре 2022 года в журнале по стоматологии был опубликован случай пятилетней девочки с синдромом Гекса-Спрингса, у которой были выявлены ранее не описанные кальцификации пульпы и отсутствие мыщелка нижней челюсти, что выявило новые аспекты аномалий зубов при синдроме Гекса-Спрингса и потребовало обновления руководства по лечению в детской стоматологии.
• В феврале 2023 года был опубликован отчёт о клиническом случае, посвящённый психиатрии/неврологии, в котором рассматривался 32-летний мужчина с синдромом гиперчувствительности, перенёсший острый психоз. В документе подчёркивалось, что нейропсихиатрическая помощь является недооценённым аспектом лечения синдрома гиперчувствительности, и предлагалось комплексное обследование психического здоровья при редких краниофациальных синдромах.
• В июле 2024 года были опубликованы данные исследования визуализации и краниофациальной морфологии 26 пациентов с синдромом гипертрофированной нервной системы (HSS), согласно которым у 38% наблюдалась пропорциональная задержка роста, а у более чем 65% — сложные аномалии развития зубов. Работа подтверждает необходимость создания стандартизированных междисциплинарных баз данных для более полного учета фенотипической изменчивости.
• В ноябре 2024 года в поправке к исследованию респираторного заболевания 2022 года было отмечено, что фотографии пациентов были удалены после публикации в целях соблюдения конфиденциальности, что подчеркивает меняющиеся этические стандарты в отношении сообщений о случаях редких заболеваний и важность согласия пациента при документировании видимых синдромных расстройств.

SKU-63299