Анализ размера, доли и тенденций мирового рынка синдрома мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии – обзор отрасли и прогноз до 2032 года

Размер рынка синдрома мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии

• Объем мирового рынка синдрома мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии в 2024 году оценивался в 60,50 млн долларов США  и, как ожидается, достигнет  86,69 млн долларов США к 2032 году при среднегодовом темпе роста 4,60% в течение прогнозируемого периода.
• Рост рынка во многом обусловлен достижениями в области геномного секвенирования, молекулярной диагностики и подходов прецизионной медицины, которые улучшили раннее выявление и классификацию крайне редких неврологических синдромов, таких как MPPH.
• Более того, растущие инвестиции биотехнологических и фармацевтических компаний в разработку орфанных препаратов, в сочетании с государственной поддержкой и финансированием редких неврологических заболеваний, позиционируют исследования, ориентированные на MPPH, как новую нишу в области терапии редких заболеваний. Эти факторы ускоряют инновации, совместные клинические исследования и доступ к таргетной терапии, тем самым значительно стимулируя рост отрасли.

Анализ рынка синдрома мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии

• Синдром мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии (МППГ) — редкое врожденное нарушение развития нервной системы, характеризующееся аномальным ростом мозга и развитием коры головного мозга, требующее междисциплинарного подхода к диагностике и лечению, включающего неврологию, генетику и педиатрию, для эффективного лечения заболевания.
• Растущий спрос на рынке препаратов для лечения синдрома MPPH обусловлен, главным образом, достижениями в области геномного секвенирования, улучшением диагностики с помощью нейровизуализации и ростом осведомленности о редких генетических заболеваниях. Расширение исследовательского сотрудничества, направленного на изучение мутаций в сигнальном пути PI3K-AKT-MTOR, дополнительно стимулирует развитие прецизионных методов лечения и услуг генетического консультирования.
• Северная Америка доминировала на рынке синдрома MPPH с наибольшей долей выручки в 41,8% в 2024 году, чему способствовали развитые сети исследований редких заболеваний, наличие передовой диагностической инфраструктуры и наличие крупных академических и медицинских учреждений, сосредоточенных на ранней диагностике и инновациях в лечении.
• Ожидается, что Азиатско-Тихоокеанский регион станет самым быстрорастущим регионом на рынке лечения синдрома MPPH в течение прогнозируемого периода благодаря расширению доступа к здравоохранению, наращиванию возможностей геномного тестирования и государственным инициативам по продвижению реестров редких заболеваний и клинических испытаний в Китае, Японии и Индии.
• Сегмент лекарственных препаратов доминировал на рынке лечения синдрома MPPH с долей рынка 45,9% в 2024 году, что было обусловлено ростом использования противоэпилептических и нейропротекторных средств для лечения сопутствующих симптомов, таких как судороги и нарушения интеллектуального развития, наряду с поддерживающей терапией, направленной на улучшение неврологических результатов и качества жизни.

Область применения отчета и сегментация рынка синдрома мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии         

Тенденции рынка лечения синдрома мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии

Достижения в области геномной медицины и персонализированной терапии

• Значительной и набирающей обороты тенденцией на мировом рынке лечения синдрома MPPH является растущее применение методов геномного секвенирования, биоинформатики и прецизионной медицины для лучшего понимания и лечения этого крайне редкого нейроразвивающего расстройства, что приводит к более точной диагностике и персонализированным стратегиям лечения.
  • Например, в 2024 году исследователи из Кембриджского университета использовали полноэкзомное секвенирование для выявления новых патогенных вариантов генов AKT3 и PIK3R2, что улучшило корреляции генотипа и фенотипа и позволило проводить целенаправленные терапевтические исследования.
• Интеграция искусственного интеллекта и машинного обучения в анализ геномных данных позволяет врачам прогнозировать клиническую тяжесть заболевания, разрабатывать индивидуальные планы лечения и изучать потенциальные мишени для лекарственных препаратов, направленных на устранение аномалий пути PI3K-AKT-MTOR.
• Более того, системы поддержки клинических решений на базе искусственного интеллекта и платформы генетического консультирования повышают эффективность диагностики и оценки семейного риска, способствуя более раннему вмешательству и лучшей координации ухода за затронутыми лицами.
• Сочетание геномных инноваций, цифровых медицинских платформ и трансляционных исследований кардинально меняет подход к изучению и лечению редких неврологических заболеваний, таких как MPPH, смещая акцент с симптоматической терапии на высокоточные методы лечения.
• Эта тенденция к персонализированному и молекулярно-управляемому лечению быстро набирает популярность в международных научно-исследовательских институтах и ​​биотехнологических компаниях, способствуя формированию более тесной экосистемы сотрудничества, направленной на исследования и клинические достижения в области редких генетических синдромов.

Динамика рынка синдрома мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии

Водитель

Расширение генетических исследований и инфраструктуры редких заболеваний

• Растущее внимание к генетическим исследованиям, реестрам редких заболеваний и точной диагностике является основным драйвером рынка синдрома MPPH, обеспечивая раннюю диагностику и более глубокое понимание заболевания.
  • Например, в марте 2024 года Национальные институты здравоохранения (NIH) расширили свою Сеть клинических исследований редких заболеваний (RDCRN), включив в нее нейрогенетические заболевания, такие как MPPH, способствуя обмену данными и глобальному сотрудничеству.
• По мере роста осведомленности о генетических и неврологических расстройствах системы здравоохранения инвестируют в передовые платформы молекулярного тестирования и биоинформатики для ускорения диагностики и стратификации пациентов.
• Более того, международное сотрудничество между академическими институтами, больницами и биотехнологическими компаниями ускоряет трансляционные исследования, направленные на разработку лекарств, ориентированных на конкретные пути, и генные вмешательства.
• Растущее внедрение секвенирования нового поколения в клинических условиях в сочетании с государственными инициативами по поддержке исследований орфанных препаратов стимулирует расширение рынка и инновации в лечении MPPH.
• Растущее признание крайне редких заболеваний со стороны политиков здравоохранения и финансирующих организаций дополнительно стимулирует инвестиции в исследования и способствует инновациям в разработке терапевтических решений для групп пациентов, не получающих должного внимания.

Сдержанность/Вызов

Ограниченные клинические данные и высокие затраты на исследования и разработки

• Крайняя редкость синдрома MPPH представляет собой серьезную проблему, поскольку ограниченное число диагностированных пациентов ограничивает доступность обширных клинических данных, необходимых для разработки надежных лекарственных средств и методов лечения.
  • Например, большинство текущих исследований MPPH охватывают менее 50 зарегистрированных случаев по всему миру, что затрудняет разработку стандартизированных протоколов лечения или проведение статистически значимых клинических испытаний.
• Этот дефицит данных о пациентах также затрудняет возможность исследователей проводить долгосрочные последующие исследования, что приводит к более медленной терапевтической валидации и получению разрешений от регулирующих органов.
• Кроме того, высокая стоимость генетического тестирования, разработки персонализированной терапии и современной нейровизуализации по-прежнему остается серьезным препятствием для доступа, особенно в регионах с низким и средним уровнем дохода.
• Фармацевтические и биотехнологические компании сталкиваются со значительными финансовыми рисками при разработке методов лечения крайне редких заболеваний из-за ограниченного размера рынка и неопределенных схем возмещения расходов.
• Преодоление этих проблем посредством сотрудничества в области обмена данными, государственно-частного партнерства и стимулирования финансирования инноваций в области редких заболеваний будет иметь решающее значение для обеспечения долгосрочного прогресса на рынке лечения синдрома MPPH.

Рынок синдрома мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии

Рынок сегментирован по симптомам, лечению, способу введения, конечным пользователям и каналу сбыта.

• По симптомам

На основе симптомов рынок синдрома MPPH сегментируется на полимикрогирию, мегалэнцефалию, умственную отсталость, судороги, полидактилию и гидроцефалию. Сегмент полимикрогирии доминировал на рынке с наибольшей долей выручки в 2024 году из-за его высокой распространенности среди диагностированных случаев MPPH и его критической роли в неврологической дисфункции и задержке развития. С клинической точки зрения полимикрогирия часто представляет собой самую раннюю обнаруживаемую структурную аномалию мозга, что приводит к большей зависимости от нейровизуализации и генетического тестирования для ранней диагностики. Сегмент выигрывает от достижений в области технологий МРТ и исследований нейроразвития, которые помогают в лучшей характеристике и лечении. Растущая диагностическая осведомленность среди врачей и родителей еще больше способствовала росту сегмента. Спрос на междисциплинарные вмешательства, включая логопедию и физиотерапию, продолжает расти, поскольку все больше пациентов идентифицируются с помощью усовершенствованных геномных программ.

Ожидается, что сегмент «Судороги» будет демонстрировать наиболее быстрый рост в период с 2025 по 2032 год, что обусловлено растущим признанием эпилепсии как основного сопутствующего заболевания при синдроме MPPH. Рост сегмента поддерживается расширением применения противоэпилептических препаратов и появлением таргетных нейромодуляторных методов лечения для контроля тяжелых приступов. Например, в недавних исследованиях особое внимание уделяется методам терапии, основанным на методах лечения, для контроля частоты приступов у пациентов с мутациями PI3K-AKT-MTOR. Растущее внимание к контролю приступов для улучшения качества жизни и предотвращения неврологических нарушений способствует быстрому расширению этого сегмента в клинических и больничных условиях.

• Лечение

По видам лечения рынок сегментируется на нейрохирургию, генную терапию, лекарственные препараты и другие. Сегмент лекарственных препаратов доминировал на рынке в 2024 году с наибольшей долей выручки в 45,9%, что обусловлено широким применением противоэпилептических, нейропротекторных и противовоспалительных препаратов для лечения симптомов, связанных с синдромом MPPH. Фармацевтические вмешательства остаются первой линией лечения из-за отсутствия радикальной терапии, делая упор на симптоматический контроль и профилактику осложнений. Расширение доступности адаптированных схем лекарственной терапии и продолжающиеся исследования по перепрофилированию существующих неврологических препаратов способствуют росту этого сегмента. Кроме того, рост числа рецептов, выписываемых в больницах, и улучшение доступа к поддерживающей фармакологической терапии улучшают результаты лечения и доминирование в сегменте.

Ожидается, что сегмент генной терапии продемонстрирует самые высокие темпы роста в прогнозируемый период благодаря увеличению глобальных инвестиций в НИОКР в области генно-ориентированной и молекулярной терапии заболеваний, связанных с сигнальным путем PI3K-AKT-MTOR. Например, исследователи изучают использование прецизионных технологий CRISPR-Cas9 и ингибиторов mTOR для целенаправленной коррекции и модуляции генетических нарушений у пациентов с MPPH. Сотрудничество между академическими институтами и биотехнологическими компаниями также расширяет портфель разработок в области редких нейрогенетических синдромов. По мере повышения доступности генетического тестирования и развития персонализированной медицины потенциал лечебных вмешательств в этом сегменте продолжает расти.

• По способу введения

По способу введения рынок сегментирован на парентеральные и прочие. В 2024 году сегмент парентеральных препаратов доминировал на рынке, занимая наибольшую долю благодаря применению для введения противосудорожных, нейропротекторных и поддерживающих препаратов пациентам с MPPH, особенно в тяжёлых случаях, требующих немедленного вмешательства. Парентеральные пути введения обеспечивают быстрое всасывание и эффективность, особенно при лечении острых неврологических симптомов в условиях стационара. Растущее число случаев стационарного лечения и неотложной помощи, включающих внутривенную терапию, поддерживает сильные стороны этого сегмента. Кроме того, протоколы больниц отдают предпочтение парентеральному введению для контролируемого дозирования у детей и пациентов интенсивной терапии, обеспечивая точность и безопасность лечения.

Ожидается, что сегмент «Другие», включающий пероральные и местные формы лечения, продемонстрирует наиболее быстрый рост в прогнозируемый период благодаря растущему использованию поддерживающей и долгосрочной поддерживающей терапии. По мере стабилизации состояния пациентов пероральные препараты и пищевые добавки становятся неотъемлемой частью устойчивого лечения неврологических заболеваний. Например, усовершенствование детских лекарственных форм упростило применение препаратов для домашнего лечения. Этот переход к амбулаторному и самостоятельному лечению стимулирует внедрение альтернативных методов лечения, обеспечивающих удобство, соблюдение режима лечения и повышение качества жизни.

• Конечными пользователями

На основе конечных пользователей рынок сегментирован на больницы, специализированные клиники и другие. Сегмент больниц доминировал на рынке в 2024 году, составляя наибольшую долю выручки благодаря сложному, междисциплинарному характеру лечения синдрома MPPH. Больницы предоставляют комплексную помощь через интегрированные отделения неврологии, педиатрии и генетики, предлагая передовые возможности визуализации, тестирования и хирургии. Концентрация опыта и доступ к услугам генетического консультирования дополнительно повышают точность диагностики и лечения. Рост госпитализации с тяжелыми осложнениями нейроразвития и наличие специализированных отделений ухода обуславливают доминирование этого сегмента. Растущее присутствие исследовательских центров редких заболеваний в больницах также усиливает их роль в лечении пациентов и проведении клинических испытаний.

Ожидается, что сегмент специализированных клиник будет расти наиболее быстрыми темпами в период с 2025 по 2032 год благодаря созданию специализированных нейрогенетических и педиатрических центров по всему миру. Эти клиники предлагают персонализированные планы лечения и непрерывное наблюдение, адаптированные к пациентам с редкими заболеваниями. Например, клиники генной терапии и нейроразвивающей реабилитации становятся ключевыми в системе оказания медицинской помощи в развитых регионах. Рост амбулаторного генетического консультирования и телемедицинских консультаций также расширяет доступ к специализированным услугам, способствуя росту этого сегмента как в развитых, так и в развивающихся странах.

• По каналу распространения

По каналам сбыта рынок сегментирован на больничные аптеки, розничные аптеки и другие. Сегмент больничных аптек доминировал на рынке в 2024 году благодаря высокой зависимости пациентов с MPPH от отпуска лекарств в стационаре и контролируемого управления лекарственными средствами. Больничные аптеки играют ключевую роль в поставках противоэпилептических, нейропротекторных и поддерживающих препаратов, требующих проверки рецептов и мониторинга неврологами и генетиками. Концентрация лечения редких заболеваний в центрах третичной медицинской помощи обеспечивает лидерство этого канала на рынке. Больничные фармацевты также играют ключевую роль в обеспечении безопасности лекарственных средств и соблюдении протоколов лечения у детей и пациентов интенсивной терапии.

Ожидается, что сегмент розничных аптек будет демонстрировать самые быстрые темпы роста в период с 2025 по 2032 год, что обусловлено растущей доступностью поддерживающих препаратов, добавок и средств последующей терапии для домашнего лечения симптомов MPPH. Например, розничные сети расширяют ассортимент орфанных и специализированных препаратов, совершенствуя сети поставок и системы онлайн-заказа. Рост осведомленности лиц, осуществляющих уход, и расширение доступа к препаратам для лечения редких заболеваний через розничные каналы укрепляют этот сегмент. Развитие платформ электронных аптек и поддержка возмещения расходов на препараты для долгосрочного ухода дополнительно способствуют ускорению его роста.

Региональный анализ рынка синдрома мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии

• Северная Америка доминировала на рынке синдрома MPPH с наибольшей долей выручки в 41,8% в 2024 году, чему способствовали развитые сети исследований редких заболеваний, наличие передовой диагностической инфраструктуры и наличие крупных академических и медицинских учреждений, сосредоточенных на ранней диагностике и инновациях в лечении.
• Пациенты в регионе получают ранний доступ к секвенированию нового поколения, генетическому консультированию и специализированной неврологической помощи, предлагаемой ведущими больницами и научно-исследовательскими институтами.
• Это доминирование дополнительно подкрепляется благоприятной государственной политикой в ​​отношении разработки орфанных препаратов, высокими расходами на здравоохранение и активным сотрудничеством между академическими центрами и биотехнологическими компаниями, что позиционирует Северную Америку как основной центр диагностики, исследований и инноваций в лечении MPPH.

Обзор рынка синдрома мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии в США

Рынок препаратов для лечения синдрома MPPH в США в 2024 году занял наибольшую долю выручки в Северной Америке – 79%. Этому способствовали масштабные инвестиции в геномные исследования, передовые технологии нейровизуализации и эффективные программы повышения осведомленности о редких заболеваниях. Ведущие исследовательские институты страны, такие как Национальные институты здравоохранения (NIH) и крупные детские больницы, активно проводят исследования мутаций сигнального пути PI3K-AKT-MTOR. Расширение доступа к методам секвенирования нового поколения в сочетании с благоприятной политикой в ​​отношении орфанных препаратов ускоряет раннюю диагностику и разработку высокоточных методов лечения. Более того, растущее сотрудничество между биотехнологическими компаниями и сетями клинических исследований еще больше укрепляет лидерство США на рынке в диагностике и лечении синдрома MPPH.

Обзор европейского рынка синдрома мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии (MPPH)

Ожидается, что рынок препаратов для лечения синдрома MPPH в Европе будет расти со значительным среднегодовым темпом роста в течение прогнозируемого периода, главным образом благодаря растущему вниманию к редким неврологическим заболеваниям и трансграничным исследовательским инициативам в рамках программ здравоохранения ЕС. Развитая инфраструктура здравоохранения региона в сочетании с мощной регуляторной поддержкой регистрации орфанных препаратов стимулирует активное участие научно-исследовательских институтов и фармацевтических компаний. Расширение использования генетических тестов и клинических испытаний в таких странах, как Германия, Франция и Великобритания, способствует более эффективной идентификации пациентов. Стратегический акцент Европы на обмен данными и платформы цифрового здравоохранения продолжает способствовать расширению регионального рынка.

Обзор рынка синдрома мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии (MPPH) в Великобритании

Ожидается, что рынок лечения синдрома MPPH в Великобритании будет расти значительными среднегодовыми темпами в течение прогнозируемого периода благодаря хорошо развитой геномной инфраструктуре и национальным инициативам в области здравоохранения, направленным на лечение редких заболеваний. Проект «Genomics England» играет важнейшую роль в развитии раннего генетического скрининга и персонализированной медицины. Например, расширение клинического сотрудничества между учреждениями Национальной службы здравоохранения (NHS) и академическими институтами расширяет возможности диагностики сложных неврологических синдромов. Кроме того, государственное финансирование исследований редких заболеваний и расширение доступа к специализированным клиникам продолжают стимулировать траекторию роста рынка.

Обзор рынка синдрома мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии (MPPH) в Германии

Ожидается, что рынок синдрома MPPH в Германии будет расти значительными среднегодовыми темпами в течение прогнозируемого периода, чему будут способствовать развитые медицинские исследовательские сети, передовые нейродиагностические технологии и активное участие в европейских консорциумах по редким заболеваниям. Немецкие больницы инвестируют в программы прецизионной неврологии и секвенирования генома для лучшего понимания нарушений кортикального мальформирования. Например, академическое партнерство с биотехнологическими компаниями стимулирует исследования молекулярных механизмов, лежащих в основе синдромов чрезмерного роста головного мозга. Приверженность страны инновациям и ориентированной на пациента медицинской помощи стимулирует внедрение передовых диагностических инструментов и инициатив в области генных исследований.

Обзор рынка синдрома мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии (MPPH) в Азиатско-Тихоокеанском регионе

Рынок лечения синдрома MPPH в Азиатско-Тихоокеанском регионе, как ожидается, будет расти самыми быстрыми темпами в 23,5% в прогнозируемый период с 2025 по 2032 год, что обусловлено ростом осведомленности о редких генетических заболеваниях и расширением доступа к диагностическим технологиям в таких странах, как Япония, Китай и Индия. Модернизация регионального здравоохранения и стремительное развитие центров генетического тестирования ускоряют раннюю диагностику. Кроме того, государственные реестры редких заболеваний и совместные клинические исследования улучшают качество лечения пациентов. По мере того, как Азиатско-Тихоокеанский регион становится центром доступного геномного тестирования и прецизионной медицины, ожидается, что рынок будет стабильно расширяться как в развитых, так и в развивающихся странах.

Обзор рынка синдрома мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии (MPPH) в Японии

Рынок услуг по лечению синдрома MPPH в Японии набирает обороты благодаря развитой биотехнологической экосистеме страны, мощной академической исследовательской базе и приверженности геномике редких заболеваний. Расширение интеграции искусственного интеллекта в диагностическую визуализацию и генетическую интерпретацию повышает точность выявления MPPH и связанных с ним заболеваний. Например, национальные программы, способствующие оцифровке генетических данных, способствуют долгосрочному мониторингу заболеваний. Старение населения Японии и акцент на прецизионной медицине также стимулируют спрос на передовые диагностические и терапевтические решения в больницах и специализированных клиниках.

Обзор рынка синдрома мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии (MPPH) в Индии

В 2024 году рынок синдрома MPPH в Индии обеспечил наибольшую долю выручки в Азиатско-Тихоокеанском регионе благодаря быстрому развитию инфраструктуры здравоохранения, государственным инициативам в области геномики и расширению доступа к диагностике редких заболеваний. Расширение сотрудничества между исследовательскими институтами и глобальными геномными сетями способствует повышению показателей ранней диагностики. Например, национальные программы здравоохранения, направленные на создание реестров редких заболеваний и картирование генов, улучшили системы идентификации пациентов и направления их к специалистам. Расширение доступности доступного генетического тестирования и растущее присутствие местных биотехнологических компаний являются ключевыми факторами, стимулирующими развитие рынка в Индии.

Доля рынка синдрома мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии

Индустрию синдрома мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии в основном возглавляют хорошо зарекомендовавшие себя компании, в том числе:

• Thermo Fisher Scientific Inc. (США)
• Illumina, Inc. (США)
• Invitae Corporation (США)
• Natera, Inc. (США)
• GeneDx, LLC (США)
• Fulgent Genetics, Inc. (США)
• Baylor Genetics (США)
• PreventionGenetics (США)
• Eurofins Genomics (Германия)
• Myriad Genetics, Inc. (США)
• Quest Diagnostics Incorporated (США)
• Labcorp (США)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Швейцария)
• Новартис АГ (Швейцария)
• Pfizer Inc. (США)
• АстраЗенека (Великобритания)
• Санофи (Франция)
• BridgeBio Pharma, Inc. (США)
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (США)
• Sarepta Therapeutics, Inc. (США)

Каковы последние события на мировом рынке синдрома мегалэнцефалии-полимикрогирии-полидактилии-гидроцефалии?

• В марте 2025 года было проведено масштабное исследование, расширившее фенотипический и генетический спектр нарушений нейроразвития, связанных с AKT3, продемонстрировав более разнообразные клинические проявления и прояснив корреляции между генотипом и фенотипом (включая изменения AKT3, связанные с проявлениями MPPH). Это исследование способствует улучшению генетической диагностики, консультирования и интерпретации вариантов AKT3 у пациентов с синдромами избыточного роста головного мозга.
• В мае 2024 года исследователи сообщили о новой укорочающей мутации в гене CCND2 (циклин D2), связанной с мегалэнцефалией и полимикрогирией, что подтвердило, что варианты гена CCND2 могут лежать в основе фенотипов MPPH-спектра, и расширило список причинных генов за пределы AKT3/PIK3R2/PIK3CA. Это открытие помогло врачам расширить генные панели и усилило роль регуляторов клеточного цикла при синдромах избыточного роста головного мозга.
• В ноябре 2023 года был опубликован клинический случай, описанный с помощью пренатального ультразвукового исследования, определяющего наличие мегалэнцефалии плода, с последующим подтверждением мутации AKT3 посредством секвенирования всего экзома. Это показало, что MPPH можно заподозрить пренатально, а геномное тестирование (WES) может подтвердить диагноз до рождения, что важно для пренатального консультирования и планирования перинатального наблюдения.
• В октябре 2023 года в отчете по генетике/онкогенетике был описан соматический (постзиготический) вариант AKT3 p.T81dup, который вызывал умеренный фенотип чрезмерного роста мозга и мальформацию капилляров, расширяя известный спектр мутаций AKT3 и подчеркивая важность поиска мозаичных/соматических вариантов при синдромах чрезмерного роста мозга.
• В июне 2021 года был опубликован подробный отчет о клиническом случае и обзор литературы, в котором обобщены клинические характеристики, данные нейровизуализации и генетические причины (AKT3, PIK3R2, PIK3CA, CCND2) MPPH, что позволило обобщить доказательства того, что нарушение регуляции пути PI3K-AKT является причиной этих синдромов, и побудило к стандартизированному представлению данных о генотипе и детальной визуализации для улучшения картирования фенотипа и генотипа. Эта статья часто цитировалась в последующих генетических и клинических исследованиях.

SKU-61758