Анализ размера, доли и тенденций мирового рынка синдрома Швахмана-Даймонда – Обзор отрасли и прогноз до 2032 года

Размер рынка синдрома Швахмана-Даймонда

• Объем мирового рынка синдрома Швахмана-Даймонда в 2024 году оценивался в 350,50 млн долларов США и, как ожидается ,  достигнет  521,81 млн долларов США к 2032 году при среднегодовом темпе роста 5,10% в течение прогнозируемого периода.
• Рост рынка во многом обусловлен повышением осведомленности, ранней диагностикой и достижениями в генетических и терапевтических исследованиях синдрома Швахмана-Даймонда, что приводит к улучшению лечения и ухода за пациентами как в детском, так и во взрослом возрасте.
• Кроме того, растущий спрос на эффективные методы лечения, включая трансплантацию костного мозга, поддерживающую терапию и новые методы терапии, стимулирует инвестиции в специализированную инфраструктуру здравоохранения и расширяет доступ к клиническим решениям для пациентов с синдромом Швахмана-Даймонда. Эти факторы ускоряют внедрение решений для лечения заболевания, тем самым значительно стимулируя рост отрасли.

Анализ рынка синдрома Швахмана-Даймонда

• Синдром Швахмана-Даймонда (СШД) – редкое генетическое заболевание, поражающее костный мозг, поджелудочную железу и скелет, – привлекает все больше внимания благодаря достижениям в диагностике, вариантах лечения и стратегиях ведения пациентов в системах здравоохранения по всему миру.
• Растущий спрос на специализированную терапию, раннюю диагностику и комплексные программы ухода стимулирует рост рынка, чему способствует повышение осведомленности врачей и лиц, осуществляющих уход, а также разработка целевых вмешательств для лечения гематологических и панкреатических осложнений, связанных с синдромом Швахмана-Даймонда.
• Северная Америка доминировала на рынке синдрома Швахмана-Даймонда, достигнув наибольшей доли выручки в 39,5% в 2024 году благодаря наличию развитой инфраструктуры здравоохранения, более высокому уровню осведомленности и активному участию в клинических исследованиях редких генетических заболеваний. В США наблюдался значительный рост числа пациентов с синдромом Швахмана-Даймонда, обусловленный исследовательскими инициативами, специализированными лечебными центрами и повышением доступности генетического тестирования и трансплантации костного мозга.
• Ожидается, что Азиатско-Тихоокеанский регион станет самым быстрорастущим регионом на рынке лечения синдрома Швахмана-Даймонда в течение прогнозируемого периода, чему будут способствовать рост инвестиций в здравоохранение, повышение доступности диагностических услуг и рост осведомленности о редких генетических заболеваниях в таких странах, как Китай, Индия и Япония.
• Сегмент добавок ферментов поджелудочной железы доминировал на рынке препаратов для лечения синдрома Швахмана-Даймонда с наибольшей долей выручки рынка в 43,5% в 2024 году, поскольку ферментозаместительная терапия необходима для лечения экзокринной недостаточности поджелудочной железы у пациентов с синдромом Швахмана-Даймонда.

Область применения отчета и сегментация рынка синдрома Швахмана-Даймонда   

Тенденции рынка синдрома Швахмана-Даймонда

Растущее внимание к ранней диагностике и комплексному лечению пациентов

• Важной и набирающей обороты тенденцией на мировом рынке лечения синдрома Швахмана-Даймонда является растущее внимание к ранней диагностике и комплексному лечению пациентов с использованием современных биохимических, генетических и клинических инструментов оценки. Эта тенденция повышает точность диагностики заболевания и улучшает долгосрочные результаты лечения.
  • Например, современные платформы молекулярно-генетического тестирования и ферментного анализа позволяют врачам выявлять синдром СДС на ранних стадиях, что позволяет своевременно проводить терапию недостаточности поджелудочной железы, дисфункции костного мозга и аномалий развития скелета. Аналогичным образом, пренатальные скрининговые тесты всё чаще используются для выявления потенциальных случаев заболевания до рождения, способствуя раннему клиническому планированию и консультированию.
• Интеграция различных подходов к диагностике и мониторингу в клинических условиях позволяет медицинским работникам комплексно отслеживать состояние здоровья пациентов, оценивать эффективность лечения и соответствующим образом корректировать планы терапии. Регулярные биохимические исследования в сочетании с диетотерапией и другими терапевтическими мероприятиями обеспечивают персонализированный подход к лечению пациентов с синдромом Швахмана-Даймонда.
• Растущая тенденция к централизованным и скоординированным системам ухода за пациентами способствует улучшению взаимодействия между больницами, клиниками и исследовательскими центрами. Благодаря обмену данными и структурированным маршрутам лечения врачи могут предоставлять более обоснованные рекомендации, эффективно отслеживать прогрессирование заболевания и повышать общее качество жизни пациентов.
• Этот переход к более проактивной, основанной на данных и ориентированной на пациента медицинской помощи фундаментально меняет ожидания в отношении лечения синдрома Шварца-Даймонда. В связи с этим медицинские учреждения и биотехнологические компании всё чаще разрабатывают передовые диагностические платформы, программы мониторинга пациентов и специализированные протоколы лечения для поддержки раннего вмешательства и комплексного подхода к лечению.
• Спрос на комплексные решения для диагностики и лечения стремительно растет в больницах, клиниках и центрах специализированной медицинской помощи, поскольку врачи и пациенты все чаще отдают приоритет раннему выявлению заболеваний, непрерывному мониторингу и персонализированным стратегиям лечения.

Динамика рынка синдрома Швахмана-Даймонда

Водитель

Растущая потребность в связи с ростом осведомленности и достижениями в лечении редких заболеваний

• Растущая распространенность редких генетических заболеваний в сочетании с растущей осведомленностью медицинских работников и пациентов является важным фактором, обуславливающим повышенный спрос на диагностику и лечение синдрома Швахмана-Даймонда (СШД).
  • Например, в апреле 2024 года несколько биотехнологических компаний и научно-исследовательских институтов объявили о достижениях в разработке диагностических платформ для синдрома СДС, уделяя особое внимание улучшению выявления недостаточности поджелудочной железы, дисфункции костного мозга и аномалий скелета. Ожидается, что подобные инициативы ключевых организаций будут способствовать росту отрасли синдрома СДС в прогнозируемый период.
• По мере того, как врачи и пациенты всё больше осознают потенциальные осложнения, связанные с синдромом Сшвили-Даймонда (СШД), включая нейтропению, задержку роста и иммунодефицит, растёт спрос на раннюю диагностику и комплексные решения для лечения заболевания. Современные методы диагностики, такие как молекулярно-генетическое тестирование, ферментный анализ и пренатальный скрининг, обеспечивают более точное и своевременное выявление случаев СШД.
• Более того, растущий акцент на прецизионной медицине и персонализированных подходах к лечению делает решения по управлению синдромом Шварца-Даймонда неотъемлемой частью стратегий здравоохранения. Интеграция мониторинга состояния пациентов, планирования лечения и последующего наблюдения повышает общее качество медицинской помощи пациентам с синдромом Шварца-Даймонда.
• Удобство ранней диагностики, доступность вариантов лечения, таких как диетотерапия, плазмаферез, увлажняющие кремы и лекарственные препараты, а также возможность организации лечения в специализированных медицинских центрах, являются ключевыми факторами, способствующими внедрению решений по лечению синдрома Шварца-Даймонда в больницах, клиниках и исследовательских центрах. Растущая доступность удобных диагностических инструментов и расширение сетей поддержки пациентов дополнительно способствуют росту рынка.

Сдержанность/Вызов

Опасения по поводу ограниченных возможностей лечения и высоких затрат на диагностику

• Проблемы, связанные с ограниченностью терапевтических возможностей и высокой стоимостью передовой диагностики, создают значительные препятствия для более широкого проникновения на рынок СШД. Поскольку это редкое генетическое заболевание, варианты лечения в основном направлены на симптоматическую терапию, включая корректировку рациона питания, поддерживающую терапию и мониторинг, а не на лечебные вмешательства.
  • Например, стоимость генетического секвенирования, ферментных анализов и специализированных биохимических тестов может ограничить доступ к ним для пациентов из развивающихся регионов или для тех, у кого нет достаточного медицинского страхования. Кроме того, нехватка специализированных медицинских центров и квалифицированных специалистов по редким метаболическим заболеваниям может задержать диагностику и лечение.
• Решение этих проблем посредством увеличения финансирования исследований, программ поддержки пациентов и разработки экономически эффективных диагностических решений имеет решающее значение для расширения доступа к рынку. Биотехнологические компании и поставщики медицинских услуг делают акцент на инновациях в области инструментов ранней диагностики и методов лечения, чтобы сделать лечение синдрома Швахмана-Даймонда более доступным и эффективным.
• Более того, необходимость пожизненного наблюдения за пациентами с синдромом Швахмана-Даймонда, включая регулярный мониторинг нейтропении и функции поджелудочной железы, может препятствовать соблюдению режима лечения у некоторых пациентов. Хотя исследования новых методов лечения, таких как генные вмешательства и заместительная ферментная терапия, продолжаются, эти подходы пока не получили широкого распространения.
• Преодоление этих барьеров посредством повышения уровня информированности пациентов, улучшения диагностической инфраструктуры и разработки доступных масштабируемых методов лечения будет иметь решающее значение для устойчивого роста рынка лечения синдрома Швахмана-Даймонда в ближайшие годы.

Рыночный охват синдрома Швахмана-Даймонда

Рынок сегментирован по признакам диагностики, лечения, конечного потребителя и канала сбыта.

• По диагнозу

На основе диагностики рынок синдрома Швахмана-Даймонда сегментируется на гематологические, генетические, визуализирующие тесты и другие. Гематологический сегмент занимал самую большую долю рынка выручки в 41,8% в 2024 году, поскольку анализы крови и оценка костного мозга имеют решающее значение для выявления нейтропении, анемии и других гематологических отклонений, связанных с СШД. Гематологические тесты широко доступны и экономически эффективны, что позволяет часто контролировать прогрессирование заболевания. Больницы и специализированные клиники отдают приоритет гематологической диагностике из-за ее точности в оценке функции костного мозга и ответа на лечение. Повышение осведомленности среди педиатров и гематологов увеличило показатели ранней диагностики. Анализ крови помогает принимать решения о терапии, включая введение и переливание Г-КСФ. Гематологическая диагностика также способствует мониторингу долгосрочных результатов. Она имеет важное значение для оценки риска у пациентов с семейным анамнезом СШД. Внедрение стандартизированных протоколов тестирования обеспечивает надежность и последовательность. Наличие передовых лабораторных мощностей в развитых регионах ещё больше укрепляет позиции этого сегмента. Гематологические исследования по-прежнему являются основой диагностики и лечения пациентов с синдромом Шварца-Даймонда.

Ожидается, что сегмент генетического тестирования будет демонстрировать самый быстрый среднегодовой темп роста в 9,2% в период с 2025 по 2032 год, что обусловлено растущим внедрением секвенирования нового поколения (NGS) и технологий молекулярной диагностики. Выявление мутаций гена SBDS позволяет проводить раннюю диагностику и персонализировать планирование лечения. Генетическое тестирование особенно полезно для скрининга новорожденных и оценки семейного риска. Рост инвестиций в геномику редких заболеваний способствует росту. Информационные кампании, проводимые группами защиты прав пациентов, повышают спрос. Генетическая диагностика позволяет точно дифференцировать ее от других наследственных синдромов недостаточности костного мозга. Сотрудничество между генетическими лабораториями и специализированными клиниками расширяет охват услуг. Тест также поддерживает пренатальную и предсимптоматическую диагностику. Снижение стоимости генетического секвенирования сделало тесты более доступными. Расширение страхового покрытия в некоторых регионах дополнительно стимулирует внедрение. Быстрые сроки выполнения и высокая точность делают этот сегмент диагностики самым быстрорастущим.

• Лечение

На основе лечения рынок синдрома Швахмана-Даймонда сегментируется на добавки панкреатических ферментов, витаминные добавки, гранулоцитарный колониестимулирующий фактор (Г-КСФ), трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) и переливание эритроцитов или тромбоцитов. Сегмент добавок панкреатических ферментов занял наибольшую долю рынка в 43,5% в 2024 году, поскольку заместительная ферментная терапия необходима для лечения экзокринной недостаточности поджелудочной железы у пациентов с синдромом Швахмана-Даймонда. Панкреатические ферменты улучшают усвоение питательных веществ, поддерживают здоровый рост и повышают качество жизни. Детские больницы и специализированные клиники широко назначают ферментную терапию. Высокому внедрению способствуют повышенная осведомленность врачей и программы обучения пациентов. Сегмент выигрывает от стандартизированных протоколов дозирования. Добавки часто сочетаются с витаминотерапией для комплексного лечения. Доступность в больничных аптеках обеспечивает правильное назначение и мониторинг. Ферментная терапия снижает желудочно-кишечные осложнения. Требования к ведению хронических заболеваний усиливают ее доминирование на рынке. Рост показателей диагностики и раннее начало лечения ещё больше укрепляют этот сегмент. В клинической практике он остаётся терапией первой линии.

Ожидается, что сегмент трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) будет демонстрировать самый быстрый среднегодовой темп роста в 8,7% в период с 2025 по 2032 год, что обусловлено его потенциалом для лечения тяжелой недостаточности костного мозга. ТГСК все чаще применяется благодаря улучшениям в подборе доноров, протоколах трансплантации и поддерживающей терапии, что снижает риски смертности. Наибольшую пользу от нее получают дети с тяжелой нейтропенией или миелодисплазией. Инвестиции в программы лечения редких заболеваний расширяют доступ к центрам трансплантации. Раннее вмешательство улучшает показатели выживаемости пациентов. Клинические руководства рекомендуют ТГСК для пациентов с высоким риском, имеющих на это право. Повышение осведомленности среди врачей способствует своевременному направлению к специалистам. Достижения в области иммуносупрессивной терапии снижают осложнения, связанные с трансплантацией. Сотрудничество между больницами и международными регистрами облегчает идентификацию доноров. Расширение страхового покрытия в некоторых регионах способствует принятию. Стремительный прогресс в технологиях трансплантации делает этот сегмент лечения самым быстрорастущим.

• Конечным пользователем

На основе конечного пользователя рынок синдрома Швахмана-Даймонда сегментируется на больницы, специализированные клиники и другие. Сегмент больниц доминировал с самой большой долей выручки рынка в 52,1% в 2024 году, благодаря доступности комплексных диагностических и лечебных услуг под одной крышей. Больницы предоставляют доступ к многопрофильным командам, включая гематологов, генетиков, гастроэнтерологов и диетологов. Больницы управляют стационарным мониторингом, острыми вмешательствами и долгосрочным наблюдением. Они являются ключевыми центрами для ТГСК и трансфузионной терапии. Доминирование больниц подкрепляется участием в клинических испытаниях и программах редких заболеваний. Дети и взрослые пациенты с синдромом Швахмана-Даймонда получают скоординированную помощь. Передовые лабораторные возможности поддерживают точную диагностику и мониторинг. Больницы гарантируют соблюдение протоколов лечения. Государственное финансирование и больничные сети улучшают доступ пациентов. Интеграция со специализированными службами укрепляет лидерство сегмента. Больницы остаются предпочтительным выбором для комплексного управления синдромом Швахмана-Даймонда.

Ожидается, что сегмент специализированных клиник будет демонстрировать самый быстрый среднегодовой темп роста (CAGR) в 8,5% в период с 2025 по 2032 год, что обусловлено ростом числа центров лечения метаболических и редких заболеваний. Клиники фокусируются на ранней диагностике, обучении пациентов и персонализированном уходе. Телемедицина и удаленные консультации повышают доступность для регионов с недостаточным уровнем обслуживания. Специализированные клиники обеспечивают непрерывность лечения хронических заболеваний SDS. Осведомленность врачей и семей способствует раннему направлению к специалистам. Клиники часто сотрудничают с больницами для проведения передовых методов лечения, таких как трансплантация стволовых клеток (ТГСК). Широко предлагаются услуги генетического консультирования и нутритивной поддержки. Клиники повышают приверженность пациентов за счет структурированных программ последующего наблюдения. Расширение сетей частных медицинских учреждений способствует росту сегмента. Интеграция диагностических и мониторинговых услуг привлекает больше пациентов. Специализированные клиники становятся предпочтительной альтернативой для непрерывного лечения, способствуя быстрому CAGR.

• По каналу распространения

На основе канала сбыта рынок синдрома Швахмана-Даймонда сегментируется на больничную аптеку, розничную аптеку и другие. Сегмент больничной аптеки занимал самую большую долю рынка в 48,7% в 2024 году, поскольку больницы поставляют специализированные лекарства, добавки ферментов поджелудочной железы, витаминную терапию и средства поддерживающей терапии. Больничные аптеки обеспечивают правильное дозирование, приверженность и доступность в экстренных случаях. Партнерские отношения с фармацевтическими компаниями обеспечивают надежные цепочки поставок. Больницы предоставляют мониторинг и консультирование наряду с распределением лекарств. Централизованное распределение повышает доступность для стационарных и амбулаторных пациентов. Специализированный персонал гарантирует безопасное обращение с препаратами для лечения редких заболеваний. Программы, интегрированные с протоколами лечения, еще больше усиливают сегмент. Требования к уходу за хроническими больными усиливают доминирование больничной аптеки. Больничные аптеки поддерживают запасы редких методов лечения, таких как поддерживающие препараты для трансплантации стволовых клеток. Программы обучения пациентов и повышения приверженности способствуют их лидерству на рынке.

Ожидается, что сегмент розничной аптеки будет демонстрировать самый быстрый среднегодовой темп роста в 8,2% в период с 2025 по 2032 год, что обусловлено удобством и расширением доступа к лекарствам, добавкам и вспомогательным средствам. Платформы электронных аптек и службы доставки на дом повышают доступность в отдаленных районах. Розничные аптеки все активнее участвуют в кампаниях по повышению осведомленности. Программы общественных аптек способствуют приверженности пациентов и их обучению. Расширение частных розничных сетей увеличивает географический охват. Пациенты предпочитают розничные варианты для планового пополнения рецептов на лекарства. Интеграция инструментов для лечения редких заболеваний поддерживает рост сегмента. Партнерство со специализированными клиниками облегчает выполнение рецептов. Улучшение страхового покрытия обеспечивает более широкий доступ. Розничные аптеки обеспечивают гибкость в управлении хроническим лечением. Удобство, доступность и предпочтения пациентов стимулируют быстрый рост в этом канале.

Региональный анализ рынка синдрома Швахмана-Даймонда

• Северная Америка доминировала на рынке синдрома Швахмана-Даймонда с наибольшей долей выручки в 39,5% в 2024 году благодаря наличию развитой инфраструктуры здравоохранения.
• Более высокий уровень осведомленности и активное участие в клинических испытаниях редких генетических заболеваний
• Росту региона также способствуют специализированные лечебные центры, надежные сети поддержки пациентов и улучшенная доступность генетического тестирования и трансплантации костного мозга.

Обзор рынка синдрома Швахмана-Даймонда в США

Рынок синдрома Швахмана-Даймонда в США занял наибольшую долю выручки в Северной Америке в 2024 году благодаря росту показателей диагностики, усилению внимания к редким генетическим заболеваниям в клиниках и постоянным исследовательским инициативам. Наличие современных центров генетического тестирования, лабораторий ферментного анализа и специализированных программ лечения значительно улучшило контроль заболевания. Активные группы поддержки пациентов и образовательные кампании также способствуют повышению осведомленности, ранней диагностике и улучшению клинических результатов.

Обзор европейского рынка синдрома Швахмана-Даймонда

Ожидается, что рынок синдрома Швахмана-Даймонда в Европе будет расти со значительным среднегодовым темпом роста в течение прогнозируемого периода, в первую очередь благодаря укреплению реестров редких заболеваний, государственным инициативам в области здравоохранения и увеличению инвестиций в прецизионную медицину. В регионе наблюдается рост осведомленности врачей и пациентов о ранней диагностике, особенно в таких странах, как Германия, Франция и Великобритания. Совместные исследовательские программы и специализированные клинические центры способствуют своевременной диагностике и комплексному лечению заболеваний в больницах и клиниках.

Обзор рынка синдрома Швахмана-Даймонда в Великобритании

Ожидается, что рынок синдрома Швахмана-Даймонда в Великобритании будет расти значительными среднегодовыми темпами в течение прогнозируемого периода благодаря повышению осведомленности о редких генетических заболеваниях и внедрению передовых диагностических инструментов. Национальные инициативы в области здравоохранения, программы генетического консультирования и специализированные клиники по лечению нарушений обмена веществ улучшают раннюю диагностику и уход за пациентами. Увеличение финансирования исследований заболеваний костного мозга и недостаточности поджелудочной железы также способствует росту рынка.

Обзор рынка синдрома Швахмана-Даймонда в Германии

Ожидается, что рынок лечения синдрома Швахмана-Даймонда в Германии будет расти значительными среднегодовыми темпами в течение прогнозируемого периода, чему будут способствовать развитая инфраструктура здравоохранения, высокий уровень клинического опыта и инвестиции в исследования редких заболеваний. Больницы и специализированные центры лечения метаболических нарушений всё чаще предоставляют передовые методы диагностики и индивидуальные планы лечения. Сотрудничество между университетами, больницами и биотехнологическими компаниями повышает доступность ранней диагностики и лечения для пациентов с синдромом Швахмана-Даймонда.

Обзор рынка синдрома Швахмана-Даймонда в Азиатско-Тихоокеанском регионе

Рынок синдрома Швахмана-Даймонда в Азиатско-Тихоокеанском регионе, как ожидается, будет расти самыми быстрыми темпами в течение прогнозируемого периода, чему будут способствовать увеличение инвестиций в здравоохранение, повышение доступности диагностических услуг и рост осведомлённости о редких генетических заболеваниях в таких странах, как Китай, Индия и Япония. Расширение центров клинических испытаний, расширение исследовательского сотрудничества и государственные инициативы, направленные на поддержку лечения редких заболеваний, являются движущими силами роста в регионе. Расширение доступа к генетическому тестированию и специализированным центрам медицинской помощи дополнительно стимулирует внедрение решений по лечению синдрома Швахмана-Даймонда в больницах и клиниках.

Обзор рынка синдрома Швахмана-Даймонда в Японии

Рынок лечения синдрома Швахмана-Даймонда в Японии набирает обороты благодаря развитой системе здравоохранения страны, высокому уровню клинического опыта и растущей осведомлённости о редких генетических заболеваниях. Быстрая урбанизация и расширение доступа пациентов к специализированным диагностическим услугам способствуют раннему выявлению и лечению. Ожидается, что исследовательские программы, ориентированные на метаболические и гематологические заболевания, в сочетании с растущим клиническим опытом будут способствовать дальнейшему расширению рынка.

Обзор рынка синдрома Швахмана-Даймонда в Китае

В 2024 году китайский рынок синдрома Швахмана-Даймонда обеспечил наибольшую долю выручки в Азиатско-Тихоокеанском регионе, что обусловлено развитием инфраструктуры здравоохранения в стране, ростом численности населения среднего класса и повышением осведомлённости о редких генетических заболеваниях. Государственные инициативы, направленные на поддержку диагностики редких заболеваний, расширение доступности генетического тестирования и увеличение инвестиций в исследования нарушений обмена веществ, являются ключевыми факторами роста рынка. Расширение доступа к специализированным центрам медицинской помощи и образовательным программам дополнительно ускоряет лечение синдрома Швахмана-Даймонда в Китае.

Доля рынка синдрома Швахмана-Даймонда

Индустрию синдрома Швахмана-Даймонда возглавляют в основном хорошо зарекомендовавшие себя компании, среди которых:

• Shire Pharmaceuticals (США)
• Vertex Pharmaceuticals Incorporated (США)
• Биомарин (США)
• Amryt Pharma plc (Ирландия)
• Recordati Industria Chimica e Farmaceutica SpA (Италия)
• Сиротская Европа (Франция)
• Санофи (Франция)
• Орфазим (Дания)
• Травере Therapeutics, Inc. (США)

Последние события на мировом рынке синдрома Швахмана-Даймонда

• В феврале 2025 года компания Elixirgen Therapeutics сообщила о положительных результатах у первых двух пациентов, получивших новый метод генной терапии для лечения нарушений биологии теломер, включая синдром СДС. Терапия показала многообещающие результаты в плане улучшения функции костного мозга и активности гемопоэтических стволовых клеток, что стало значительным шагом вперёд в развитии методов лечения синдрома СДС.
• В июне 2025 года в Цинциннати состоялись два ключевых мероприятия для SDS: конференция SDS по разработке лекарственных препаратов, ориентированных на пациента (PFDD), и Международный научный конгресс по синдрому Швахмана-Даймонда. Эти мероприятия подчеркнули важность мнения пациента в разработке терапии и способствовали сотрудничеству между исследователями, врачами и сообществом SDS.
• В июле 2024 года Альянс по синдрому Швахмана-Даймонда (SDS Alliance) объявил о присвоении уникального диагностического кода синдрому Швахмана-Даймонда по МКБ-10. Это нововведение направлено на улучшение качества медицинской помощи пациентам, упрощение страхового покрытия и улучшение сбора данных по синдрому Швахмана-Даймонда, что стало важной вехой в распознавании и лечении этого заболевания.
• В августе 2023 года исследование, опубликованное в журнале Blood, показало, что антиоксиданты являются новым подходом к лечению, направленным на восстановление нарушенного ангиогенного потенциала, вызванного метаболическими изменениями, наблюдаемыми при синдроме СШД. Это исследование открывает новые возможности для разработки терапевтических стратегий, направленных на улучшение состояния сосудов у пациентов с синдромом СШД.

SKU-60085