全球ALAD卟啉症治療市場規模、份額及趨勢分析報告－產業概況及至2033年預測

ALAD卟啉症治療市場規模

• 2025年全球ALAD卟啉症治療市場規模為5.005億美元 ，預計 2033年將達到8.0376億美元，預測期內 複合年增長率為6.10%。
• 市場成長主要得益於人們對卟啉症的認識不斷提高、診斷技術的進步以及針對ALAD卟啉症的標靶治療方案日益增多。不斷增長的臨床研究活動和對該疾病遺傳基礎的深入了解，有助於早期診斷和改善治療效果，從而推動醫療機構對該療法的廣泛應用。
• 此外，研發投入的激增、新型酵素替代療法的開發以及針對罕見疾病治療的支持性監管舉措，都顯著提升了對ALAD卟啉症治療方案的需求。這些因素共同推動了創新療法和護理方法的普及，從而大幅增強了整個行業的成長。

ALAD卟啉症治療市場分析

• ALAD卟啉症的治療，即透過標靶治療和支持療法來控制δ-氨基乙醯丙酸脫水酶缺乏症，由於臨床認識的提高、診斷能力的提升以及基因檢測技術的進步，在罕見疾病管理中正變得越來越重要。
• 對ALAD卟啉症治療方案日益增長的需求主要源於研究計畫的增加、確診患者人數的上升、專科治療中心覆蓋範圍的擴大，以及對開發罕見代謝疾病新療法的日益重視。
• 北美地區在 ALAD 卟啉症治療市場佔據主導地位，預計到 2025 年將佔 40.00% 的最大市場。該地區擁有強大的研究基礎設施、高額的醫療保健支出以及眾多領先的生物製藥公司。在美國，受基因和酵素療法創新推動，臨床試驗、患者登記和先進治療幹預措施的應用均實現了顯著增長。
• 由於醫療保健現代化程度不斷提高、對罕見疾病診斷的投資不斷增加，以及醫療機構和政府機構主導的宣傳活動不斷擴大，預計亞太地區將在預測期內成為ALAD卟啉症治療市場成長最快的地區。
• 分子遺傳檢測在2025年佔據了最大的市場份額，達到52.3%，這主要得益於其在檢測導致ALAD卟啉症的基因突變方面的準確性。臨床醫生越來越依賴基因檢測結果來進行精準診斷。

報告範圍及ALAD卟啉症治療市場細分 

ALAD卟啉症治療市場趨勢

透過精準醫療和新型治療研究推進治療

• 全球ALAD卟啉症治療市場的一個顯著且加速發展的趨勢是，精準醫療、基於生物標記的診斷和標靶治療方法正日益普及。這種轉變提高了疾病辨識的準確性，並為患者提供了更個人化的治療方案。
  • 例如，來自美國和歐洲的多個研究團隊正在積極開發能夠更靈敏地檢測ALAD酶缺陷的基因和生化檢測方法，從而支持更早、更精準的干預。
• 藥物傳遞技術的進步，例如緩釋製劑和旨在增強血紅素生物合成的生物製劑，正在重塑治療模式。這些創新有助於優化治療效果並減少臨床發作的頻率。
• 數位健康監測工具（例如便攜式生化分析儀和症狀追蹤應用程式）的整合，使臨床醫生能夠遠端監測疾病波動，並更有效地制定個人化治療方案。
• 此外，基因療法、酵素替代模型和基於RNA的方法等方面的持續研究正在為疾病的長期改善開闢新的途徑。多家學術機構和生技公司正在進行探索性臨床前研究，以恢復血紅素代謝途徑的穩定性。
• 這種朝向更先進、更穩定、更個人化的治療模式發展的趨勢正在顯著改變臨床預期。因此，企業和研究機構正在加速推動以新型療法和下一代診斷系統為重點的臨床試驗。
• 隨著醫療保健系統優先考慮早期診斷、改善管理方案和長期疾病穩定，對創新、實證且有針對性的ALAD卟啉症治療方案的需求持續成長。

ALAD卟啉症治療市場動態

司機

代謝紊亂病例增加和診斷能力提高導致需求增加

• 代謝紊亂、遺傳性卟啉症以及酵素缺乏相關併發症的日益普遍，是推動全球對ALAD卟啉症治療需求成長的主要因素。
  • 例如，2024年2月，卡羅林斯卡研究所的研究人員報告稱，在開發能夠檢測早期ALAD酶功能障礙的先進生物標記方面取得了進展，這將有助於更快地進行診斷和乾預。
• 隨著臨床醫生和患者意識的提高，早期檢測項目正在擴展，從而能夠及時啟動治療並改善臨床療效。
• 此外，實驗室基礎設施的進步，包括高效液相層析（HPLC）和質譜系統，提高了診斷準確性，從而促進了篩檢技術的更廣泛應用。
• 諸如血紅素輸注、疼痛管理方案和代謝穩定劑等輔助療法的日益普及，進一步加劇了醫院、專科診所和研究中心對治療的需求。
• 此外，罕見疾病研究經費的增加以及卟啉症納入國家健康登記系統，使得疾病管理更加規範化，最終推動了市場成長。
• 整體而言，人們對ALAD卟啉症的認識不斷提高、診斷能力不斷增強以及治療途徑不斷改進，這些因素共同顯著促進了ALAD卟啉症治療方案在全球範圍內的日益普及。

克制/挑戰

治療手段有限且先進療法費用高

• ALAD卟啉症治療市場面臨的主要挑戰是標靶療法的匱乏，因為這種疾病極為罕見，需要專業的醫療技術才能進行準確診斷和治療。
  • 例如，亞洲、非洲和拉丁美洲的一些國家仍然缺乏專門的卟啉症治療中心，導致發現延遲、誤診以及獲得先進療法的機會受限。
• 專用診斷工具、酵素檢測、血紅素製劑以及新興的生物製劑或基因療法的高昂成本也限制了其普及，尤其是在中低收入地區。
• 此外，ALAD卟啉症的罕見性使得大規模臨床試驗難以開展，從而減緩了新療法的創新和監管審批。製藥公司在投資針對極小患者族群的治療方案時，常常面臨挑戰。
• 醫生對罕見代謝性疾病的認識不足和訓練不夠充分，導致臨床管理不一致，進一步限制了市場擴張。
• 要實現更廣泛的應用，需要增加研究經費、開發經濟有效的診斷方法、加強臨床醫生培訓，以及在全球擴展罕見疾病醫療保健基礎設施。
• 解決這些障礙對於提高ALAD卟啉症治療市場的可近性、可負擔性和患者療效至關重要。

ALAD卟啉症治療市場範圍

市場按藥物類型、治療類型、劑量、給藥途徑、診斷、最終用戶和分銷管道進行細分。

• 依藥物類型

根據藥物類型，ALAD卟啉症治療市場可細分為抗驚厥藥、非類固醇抗發炎藥 (NSAIDs)、止吐藥、酵素抑制劑和其他藥物。抗驚厥藥物在2025年佔據了最大的市場份額，達到38.4%，這主要得益於其在控制ALAD卟啉症相關神經系統症狀（包括癲癇發作和神經性症狀）方面發揮的關鍵作用。該細分市場受益於其廣泛的臨床應用和長期以來在治療方案中的應用。更安全、更新一代的抗驚厥藥物的日益普及促進了醫生對其的採用。由於劑量可預測且患者療效良好，醫院更傾向於使用抗驚厥藥物。 ALAD卟啉症診斷率的提高也擴大了對症治療藥物的需求。國際治療指引強調了抗驚厥藥物在穩定急性發作的重要性。慢性神經系統疾病報銷計畫的擴大進一步鞏固了市場份額。全球卟啉症相關神經性疼痛負擔日益加重，導致人們對這類藥物的依賴性增強。製藥公司不斷改進藥物配方以減少副作用。診所和醫院藥房藥物可及性的提高也促進了藥物的使用。抗驚厥藥物因其能迅速緩解症狀而仍然至關重要。總體而言，該領域保持著強大的臨床意義，確保了其市場主導地位。

預計從2026年到2033年，非類固醇抗發炎藥物（NSAIDs）市場將以19.7%的複合年增長率（CAGR）實現最快增長，這主要得益於其在治療腹痛、肌肉酸痛以及與ALAD卟啉症發作相關的發炎反應方面的應用日益廣泛。 NSAIDs的廣泛普及以及醫生將其作為一線對症治療藥物的強烈偏好，推動了其快速普及。 NSAIDs具有成本效益，使其在發展中市場和已開發市場均可獲得。輕度至中度發作的門診治療率不斷上升，進一步推動了對NSAIDs的需求。改良的配方降低了胃腸道風險，提高了患者的依從性。對卟啉症症狀的宣傳活動日益增多，促進了早期症狀治療，從而促進了NSAIDs的吸收。全球藥局報告稱，由於患者傾向於自我管理治療，NSAIDs的需求增加。醫院已將NSAIDs納入急診室急性疼痛管理方案。製造商持續擴大生產以滿足不斷增長的需求。零售藥局的強勁滲透率也使該市場受益。隨著越來越多的患者尋求非阿片類鎮痛藥物，NSAIDs正變得越來越受歡迎。總體而言，非類固醇抗發炎藥物預計仍將是成長最快的治療類別。

• 按治療類型

根據治療類型，ALAD卟啉症治療市場可細分為飲食療法、遺傳諮詢、藥物治療和靜脈輸液療法。藥物治療在預防症狀惡化和穩定ALAD卟啉症相關生化異常方面發揮核心作用，因此預計到2025年，藥物治療將佔據最大的市場份額，達到46.1%。醫生廣泛使用藥物來控制神經系統和胃腸道症狀，從而推動了持續的需求。患者對長期藥物治療的依賴性也增強了該細分市場的收入。更安全配方的藥物研發進展促進了藥物的普及。全球範圍內進行的卟啉症管理宣傳活動提高了早期診斷率，從而促使患者更早開始用藥。由於藥物治療已被證實具有臨床療效，醫院和診所優先採用藥物治療方案。多種藥物的出現使得個人化治療方案成為可能。慢性藥物治療的醫療覆蓋範圍也提高了藥物的使用率。需要藥物治療的遺傳性疾病盛行率不斷上升，進一步增強了藥物治療的需求。遠距醫療的普及提高了偏遠地區的處方率。藥物治療仍然是主要的治療手段，因為它們在預防復發方面發揮著重要作用。總體而言，強大的臨床依賴性確保了該領域領先地位。

預計從2026年到2033年，靜脈輸液市場將以20.2%的複合年增長率快速增長，這主要得益於其在穩定電解質紊亂和支持急性ALAD卟啉症發作期間代謝糾正方面的重要作用。醫院越來越依賴靜脈輸液來快速控制症狀，尤其是在重症發作時。急性卟啉症住院率的上升進一步推動了靜脈輸液需求的成長。急診將靜脈補液作為第一線支持療法，從而提升了市場需求。發展中地區急診醫療服務的改善也促進了該市場的擴張。靜脈輸液也有助於解毒途徑，進而減輕症狀嚴重程度。醫院基礎設施的不斷完善提高了輸液的可及性。臨床醫生對基於靜脈輸液的穩定方案的認識不斷提高，也促進了輸液的使用。此方法具有快速、可控制的給藥方式，因此在急性發作期間更受青睞。政府擴大重症監護服務覆蓋範圍的項目也支持了該市場的成長。隨著全球急診管理方案的標準化，靜脈輸液的使用量將進一步成長。總而言之，靜脈輸液在急性期治療中的關鍵作用推動了其快速的複合年增長率。

• 按劑量

根據劑量，ALAD卟啉症治療市場可分為錠劑、溶液劑、注射劑和其他劑型。預計到2025年，藥片將佔據最大的市場份額，達到41.6%，這主要得益於其服用方便以及患者在控制ALAD卟啉症相關慢性症狀時對口服製劑的強烈偏好。片劑給藥方案便捷，有助於提高患者的長期依從性。製藥公司不斷拓展口服藥物產品線，以滿足日益增長的慢性卟啉症病例需求。片劑也提供了經濟有效的治療選擇，提高了各地區的治療可近性。門診處方量的增加也支持了市場需求。臨床醫生傾向於選擇片劑，因為其吸收可預測且監測需求極低。零售藥局保持充足的庫存，提高了藥物的可及性。長期接受治療的患者通常會選擇口服藥物，因為口服藥物已成為日常治療的一部分。保險計劃通常更容易報銷口服藥物，從而促進了口服藥物的使用。口服製劑的改進提高了患者的耐受性。遠距醫療處方在全球的普及進一步推動了片劑的普及。總體而言，片劑仍然是慢性症狀管理的基石。

預計2026年至2033年間，注射劑市場將以18.9%的複合年增長率快速增長，這主要歸功於急性發作期間注射劑使用量的增加，因為在急性發作期間需要快速治療。注射劑能夠更快地穩定症狀，因此在急診和住院環境中更受歡迎。針對代謝糾正的注射製劑的持續研發促進了注射劑的普及。當口服藥物不足以治療嚴重急性發作時，臨床醫師會依賴注射劑。急性卟啉症發作住院人數的成長推動了市場需求。改進的儲存和運輸解決方案擴大了發展中國家的注射劑供應。製造商投資於安全性更高的注射劑創新。靜脈注射和肌肉注射給藥方式能夠提供精確的劑量，是控制嚴重症狀的首選。急診室已將注射納入穩定治療方案。政府為醫院設施現代化所採取的措施也促進了注射劑的更廣泛應用。製藥公司也越來越重視注射劑的研發。總而言之，由於注射劑在急性期治療中發揮關鍵作用，其應用持續成長。

• 依管理途徑

根據給藥途徑，市場可分為口服、靜脈注射、腸外給藥和其他途徑。 2025年，口服給藥佔據最大的市場份額，達到48.7%，這主要得益於患者對非侵入性治療方法的偏好以及口服製劑在慢性症狀管理方面的廣泛應用。口服療法確保了患者用藥的便利性，並提高了患者的遵從性。由於長期用藥的便利性，臨床醫師常開立口服藥物。製藥公司也因市場需求強勁而優先開發口服製劑。此外，大規模零售藥局分銷也為該領域帶來了益處。遠距醫療諮詢的普及提高了口服處方的頻率。口服療法的廣泛醫保覆蓋範圍進一步擴大了其應用範圍。輕度至中度症狀的患者主要依賴口服治療方案。吸收率較高的口服藥物製劑的改進也促進了該領域的成長。醫院和診所在急性發作後的過渡期護理中使用口服藥物。全球對卟啉症管理的認識不斷提高，促進了口服治療的早期啟動。整體而言，口服給藥仍是慢性病治療的主要途徑。

預計2026年至2033年間，靜脈輸液領域將以20.8%的複合年增長率快速增長，這主要得益於其在急性ALAD卟啉症治療中的關鍵作用，該疾病需要快速穩定患者的生化指標。靜脈輸液可確保即刻起效，這在病情嚴重發作時至關重要。醫院在急診護理中高度依賴靜脈輸液治療方案。輸液技術的進步提高了安全性和效率。住院率的上升也推動了靜脈輸液的需求。透過靜脈途徑給藥的特色代謝療法進一步促進了其應用。新興經濟體重症監護基礎設施的持續改善提高了靜脈輸液的使用率。針對急診臨床醫師的培訓計畫促進了靜脈輸液方法的應用。輸液中心的普及也擴大了靜脈輸液的覆蓋範圍。與靜脈輸液相容的製劑的研發拓展了治療選擇。病情嚴重的患者通常需要靜脈輸液治療才能有效穩定病情。總而言之，靜脈輸液的救命作用推動了其快速成長。

• 透過診斷

根據診斷方法，ALAD卟啉症治療市場可細分為分子遺傳檢測、特殊檢測和其他檢測方式。分子遺傳檢測憑藉其在檢測導致ALAD卟啉症的基因突變方面的準確性，在2025年佔據了最大的市場份額，達到52.3%。臨床醫師越來越依賴基因檢測結果進行精準診斷。定序技術的進步提高了檢測靈敏度。個人化醫療的日益普及也推動了這個細分市場的發展。基因檢測能夠達到早期診斷，進而改善治療效果。許多醫院已將基因檢測納入標準的卟啉症診斷流程。各國政府加大對罕見疾病診斷的投入，促進了檢測的使用。臨床醫師對罕見疾病的認識不斷提高，也增加了檢測處方量。遺傳諮詢依賴檢測結果，進一步支撐了市場需求。全球實驗室的分子檢測能力不斷提升。檢測成本的降低提高了治療的可近性。總而言之，基因檢測的診斷精準性確保了其市場主導地位。

預計從2026年到2033年，專業檢測將以17.5%的複合年增長率快速增長，這主要得益於生化分析、酶活性檢測和卟啉譜分析等檢測方法的日益普及。這些檢測能夠提供關於疾病嚴重程度和代謝功能障礙的詳細資訊。醫院依靠這些檢測來監測治療反應。實驗室基礎設施的改善也促進了這些檢測的更廣泛應用。專業檢測有助於區分各種卟啉症亞型，進而提高臨床診斷的準確性。臨床醫生意識的提高也促進了這些檢測的頻繁使用。研究機構利用這些檢測來監測基因變異。診斷靈敏度的提高推動了代謝譜分析的普及。政府的罕見疾病項目也重視生化診斷。試劑供應的改善擴大了發展中國家的可近性。接受治療的患者需要定期評估，這也支撐了對專業檢測的持續需求。總而言之，由於其臨床意義的不斷擴大，專業檢測正在快速成長。

• 由最終用戶提供

根據最終用戶，ALAD卟啉症治療市場可細分為診所、醫院和其他機構。預計到2025年，醫院將佔據最大的市場份額，達到55.4%，這主要歸因於急性ALAD卟啉症發作期間較高的住院率，需要密切監測和快速介入。醫院提供先進的診斷工具和急診護理基礎設施。多學科團隊的配備提高了治療效果。對專業代謝科室投入的增加也促進了該領域的成長。醫院負責處理大多數重症病例，維持了高需求。政府對罕見疾病治療的資助增強了醫院的治療能力。靜脈輸液療法和重症監護的普及鞏固了醫院的市場主導地位。醫院也是基因檢測的主要中心。診斷意識的提高增加了醫院的就診量。專門的卟啉症計畫進一步鞏固了醫院在該領域的領先地位。總而言之，醫院仍然是急性護理服務的核心。

預計從2026年到2033年，診所細分市場將以18.4%的複合年增長率實現最快增長，這主要得益於慢性卟啉症症狀門診管理的不斷擴展。診所提供便捷的後續護理和常規監測。基層醫療中心的成長提高了服務的可近性。診所越來越多地採用基因檢測轉診，從而提高了基因檢測的使用率。人們對早期症狀辨識的認識不斷提高，也增加了病患就診次數。醫生更傾向於在診所進行長期藥物管理。遠距醫療的整合擴大了診所的服務範圍。診斷設備的普及促進了診所的推廣應用。與醫院相比，診所提供更具成本效益的醫療服務。患者尋求定期監測症狀進展，這支撐了市場需求。社區健康中心的普及率不斷提高，加速了該細分市場的擴張。總體而言，由於慢性病護理需求的不斷增長，診所正在快速發展。

• 按分銷管道

根據分銷管道，ALAD卟啉症治療市場可細分為醫院藥房、零售藥房和線上藥房。預計到2025年，醫院藥局將佔據最大的市場份額，達到49.2%，這主要得益於急性卟啉症住院期間大量藥物和靜脈輸液治療的需求。醫院享有優先獲得專科治療的權利。重症監護方案依賴快速配藥能力。住院率的上升支撐了藥局的需求。醫院也會在患者病情穩定後提供過渡期護理所需的藥物。政府計畫透過醫院管道提供罕見疾病藥物。醫院藥劑師密切監測藥物交互作用，以確保患者用藥遵從性。基因檢測結果通常會導致患者立即在醫院接受治療。醫院儲備了大量的急救藥物和注射。醫院藥局基礎設施的改善提高了營運效率。病人對醫院配藥的信任增強了其選擇醫院藥局的意願。總而言之，醫院藥局仍然是提供急性期和專科治療的關鍵場所。

預計從2026年到2033年，線上藥局將以21.3%的複合年增長率快速增長，這主要得益於數位普及率的提高以及慢性卟啉症患者對居家配送藥物需求的日益增長。線上平台提供便利的購藥體驗和豐富的藥品選擇。電子醫療的普及推動了線上處方續藥量的成長。折扣定價模式吸引了對價格敏感的患者。遠距醫療的發展促進了線上處方的開立。改進的數位支付系統提高了藥物的可及性。慢性病患者更傾向於透過線上管道進行長期藥物治療。平台提供自動續藥提醒，提高了病患的用藥遵從性。不斷擴展的物流網路縮短了配送時間。線上藥局也改善了農村地區的用藥便利性。支持線上藥局擴張的監管改革促進了其普及。總而言之，數位轉型推動了線上藥局的快速發展。

ALAD卟啉症治療市場區域分析

• 預計到2025年，北美將在ALAD卟啉症治療市場佔據主導地位，收入份額最高，達40.00%。
• 其特點是擁有強大的研究基礎設施、高額的醫療保健支出以及眾多領先的生物製藥公司。
• 該地區在基因檢測、酵素療法和臨床試驗參與方面持續取得進展，這顯著提高了治療的可及性和創新性。

美國ALAD卟啉症治療市場洞察：
預計到2025年，美國ALAD卟啉症治療市場將佔據該地區最大的收入份額，這主要得益於先進診斷工具的快速普及、患者登記庫的不斷擴大以及對罕見疾病管理的日益重視。對個人化醫療的大力投入、專業治療中心的廣泛分佈以及新型酵素標靶療法和基因療法的持續研發，都將進一步推動市場成長。此外，不斷加強的宣傳活動和完善的醫療保險報銷機制也將持續促進醫院和診所對該疾病的治療應用。

歐洲ALAD卟啉症治療市場洞察：
在嚴格的醫療法規、對罕見疾病診斷日益重視以及分子遺傳檢測日益普及的推動下，歐洲ALAD卟啉症治療市場預計將在預測期內以顯著的複合年增長率增長。臨床研究活動的增加、卟啉症專科醫生診療管道的改善以及政府支持的罕見疾病項目，都將促進市場在住院醫療機構、門診機構和專業診斷中心的擴張。

英國ALAD卟啉症治療市場洞察：
由於精準醫療投資的增加、強有力的基因篩檢計畫以及患者監測系統的改進，英國ALAD卟啉症治療市場預計將以顯著的複合年增長率成長。公共衛生措施旨在提高公眾對罕見疾病的認識，加上酵素抑制劑和輔助療法的可近性提高，持續推動醫院和專科診所對該疾病的治療需求。

德國ALAD卟啉症治療市場洞察：
在先進的醫療基礎設施、強大的生物技術研發以及對創新診斷程序日益增長的需求的推動下，德國ALAD卟啉症治療市場預計將以可觀的複合年增長率增長。德國重視代謝性疾病的早期識別，並加速採用酵素替代療法和基因檢測平台，這將顯著促進市場成長。

亞太地區ALAD卟啉症治療市場洞察：
在醫療現代化進程不斷推進、罕見疾病診斷投入持續成長以及醫療機構和政府部門開展的宣傳活動不斷擴大的推動下，亞太地區ALAD卟啉症治療市場預計將在預測期內以最快的複合年增長率增長。中國、日本和印度等國家正迅速改善診斷技術、專科醫生和先進治療方案的可近性。

日本ALAD卟啉症治療市場洞察：
得益於高精度診斷工具的日益普及、政府對罕見疾病研究的大力支持以及對便捷治療途徑需求的不斷增長，日本ALAD卟啉症治療市場正保持穩步增長勢頭。日本對先進分子檢測的重視，以及人口老化，都促進了基於酵素和基因的治療方案的更廣泛應用。

中國ALAD卟啉症治療市場洞察：
在醫療數位化快速發展、診斷能力不斷提升以及國內醫藥製造實力雄厚的推動下，中國ALAD卟啉症治療市場預計將在2025年佔據亞太地區最大的市場份額。大眾對卟啉症的認知度不斷提高、基因組檢測的普及以及政府對罕見疾病治療的扶持力度加大，正顯著推動醫院和專科診所治療服務的拓展。

ALAD卟啉症治療市場份額

ALAD卟啉症治療產業主要由一些知名企業主導，其中包括：

• Alnylam Pharmaceuticals（美國）
• Recordati 罕見疾病（義大利）
• 輝瑞（美國）
• 羅氏診斷（瑞士）
• 賽默飛世爾科技（美國）
• Quest Diagnostics（美國）
• LabCorp（美）
• 安捷倫科技（美國）
• Bio-Rad Laboratories（美國）
• 西門子醫療（德國）
• 珀金埃爾默（美國）
• Eurofins Scientific（盧森堡）
• 北京浩騰生物科技有限公司（中國）
• 雅培實驗室（美國）

全球ALAD卟啉症治療市場最新進展

• 2022年8月，《遺傳學前沿》（Frontiers in Genetics）發表了一篇病例報告，描述了一例ALAD缺陷型卟啉症患者對吉沃西蘭（Givlaari®）治療無反應。報告強調，RNAi療法雖然對常見的急性肝卟啉症有效，但可能無法可靠地預防ADP的發作，並指出需要ADP特異性臨床數據。
• 2022年10月，San Juan等人發表了一項生物化學研究（2022年10月14日線上發表，2022年11月1日印刷版），顯示低濃度的膽色素原可抑制ALAD活性。這項機制性發現有助於解釋急性卟啉症中ALA的積累，並引導研究人員提出與ALAD相關的疾病的新的生化和治療假說。
• 2024 年 10 月，一項針對 givosiran（用於治療急性肝卟啉症的 RNAi 療法）的開放標籤 48 個月隨訪研究報告稱，發作次數持續減少，安全性信號持續存在，為更廣泛的急性卟啉症領域中疾病修飾 RNAi 方法提供了更長期的證據（同時也激勵研究人員研究這些發現如何極其適用於DP——或不適用於亞型的 ADP）。

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