全球基因組檢測市場規模、份額及趨勢分析報告－產業概覽及至2033年預測

基因組檢測市場規模

• 2025年全球基因組檢測市場規模為182.4億美元 ，預計 2033年將達398.7億美元，預測期內 複合年增長率為10.27%。
• 市場成長主要得益於精準醫療的日益普及、對疾病早期檢測需求的不斷增長以及測序技術的顯著進步。新一代定序(NGS)、全基因組分析和生物資訊學工具的持續創新，正在推動基因組檢測在臨床和研究領域的數位化和整合。
• 此外，消費者對個人化醫療保健的需求不斷增長，對基因風險評估的認識日益提高，以及面向消費者的基因檢測解決方案的普及，都在加速基因組檢測的推廣應用。這些因素共同促成了更快速的診斷、更完善的治療方案製定以及基因組醫療保健的廣泛接受，從而顯著推動了該行業的成長。

基因組檢測市場分析

• 基因組檢測能夠分析DNA、基因和生物標記物，用於疾病診斷、治療方案製定和個人化醫療，由於其診斷準確率高、結果快速，且能與先進的生物資訊平台整合，因此在臨床、研究、生物技術和製藥領域正變得日益重要。
• 基因組檢測需求的不斷增長主要得益於精準醫療的日益普及、遺傳性疾病和癌症患病率的上升以及消費者對預防性醫療保健日益增長的關注。此外，新一代定序 (NGS)、全基因組定序和人工智慧驅動的數據解讀技術的進步也顯著加速了基因組檢測解決方案的普及，從而推動了整個產業的成長。
• 北美在基因組檢測市場佔據主導地位，預計到2025年將佔據約42.5%的最大市場份額，這得益於其強大的醫療保健基礎設施、高人均醫療保健支出、對先進測序技術的早期應用以及眾多領先的基因組檢測公司的存在。美國在臨床基因組學領域持續保持強勁成長，這主要得益於腫瘤學、生殖健康、罕見疾病診斷和藥物基因組學等領域應用的不斷增加。
• 預計亞太地區將成為預測期內基因組檢測市場成長最快的地區，2026年至2033年複合年增長率預計約為10.8%。快速的城市化進程、政府對基因組學研究日益重視、慢性病患病率上升以及生物技術投資不斷增加，是推動亞太地區高速成長的主要因素。
• 預計到2025年，分子檢測將佔據最大的市場份額，達到41.5%，這主要得益於其在檢測單基因突變、染色體重排和病原體特異性序列方面的精準性。

報告範圍和基因組檢測市場細分      

基因組檢測市場趨勢

“透過人工智慧驅動的基因組檢測診斷和解讀，提升便利性”

• 全球基因組檢測市場的一個顯著且加速發展的趨勢是將人工智慧(AI)、機器學習 (ML) 和先進的生物資訊工具深度整合到基因組定序和解讀工作流程中。這種整合顯著提高了診斷準確性，縮短了周轉時間，並增強了臨床決策支援能力。
• 例如，多家領先的基因組檢測公司目前已採用人工智慧增強型平台，與傳統方法相比，這些平台能夠自動分析定序數據，以更高的精度檢測變異、預測疾病風險並識別可操作的遺傳標記。這些人工智慧支援的平台最大限度地減少了人為錯誤，並加快了報告速度。
• 人工智慧在基因組檢測中的應用，實現了即時變異分類、臨床意義基因的自動註釋以及疾病易感性預測建模等功能。目前，許多腫瘤基因組檢測都利用人工智慧來提高體細胞突變的檢出率，並根據分子譜分析結果推薦個人化治療方案。
• 人工智慧驅動的演算法還可以處理來自全外顯子組或全基因組定序的大型基因組資料集，為臨床醫生提供致病變異或遺傳風險模式的智慧警報，這些變異或模式可能在其他情況下被忽略。這顯著提高了基因組檢測在預防醫學和精準醫療的應用價值。
• 人工智慧支援的基因組平台的興起也促進了基因組數據的集中管理，從而實現了與電子健康記錄（EHR）、數位病理系統和臨床報告儀表板的無縫整合。這為臨床醫生和實驗室創造了一個統一的自動化環境。
• 因此，基因組檢測市場的企業正日益開發人工智慧定序軟體、自動化解讀引擎和基於雲端的分析流程，以滿足腫瘤學、罕見疾病、生殖健康和預防性篩檢等領域對更快、更可靠的基因組資訊日益增長的需求。
• 因此，在臨床和研究領域，對整合人工智慧的基因組檢測解決方案的需求正在迅速增長，因為醫療服務提供者和患者越來越重視準確性、效率和個人化治療方案。

基因組檢測市場動態

司機

“疾病負擔加重和精準醫療發展帶來的日益增長的需求”

• 全球慢性病、遺傳性疾病和癌症負擔日益加重，加上精準醫療的快速發展，是基因組檢測市場最強勁的驅動力之一。醫院和診斷中心正廣泛採用基因組檢測，以實現早期診斷、指導標靶治療並支持個人化治療方案的發展。
• 例如，2025年4月，多家大型分子診斷公司宣佈在次世代定序（NGS）工作流程和實驗室自動化系統方面取得新進展，旨在透過更精準、更便捷的基因組檢測方案改善臨床療效。預計這些進展將在未來幾年加速市場成長。
• 隨著臨床醫生和患者對遺傳易感性和遺傳性疾病風險的認識不斷提高，腫瘤學、心臟病學、藥物基因組學和生殖遺傳學等領域對基因組篩檢的需求激增。基因組檢測能夠提供傳統診斷工具無法提供的可操作性資訊。
• 全外顯子定序 (WES)、全基因組定序 (WGS) 和標靶基因panel的日益普及——受定序成本下降的推動——正進一步促進其在已開發市場和新興市場的應用。
• 此外，智慧化的雲端基因組資料庫和決策支援平台的擴展，使得資料解讀更有效率，即使是規模較小的診斷實驗室也能進行基因組檢測。
• 將基因組檢測納入國家醫療保健計劃、新生兒篩檢計畫和癌症治療指南，進一步推高了基因組檢測的需求。許多國家目前正將基因組檢測納入大規模人口精準醫療計畫。
• 消費者對預防性基因檢測、祖源分析和健康基因組學的興趣日益濃厚，也推動了全球市場的強勁擴張。

克制/挑戰

“對資料隱私、倫理問題和高昂測試成本的擔憂”

• 儘管基因組檢測技術迅速普及，但圍繞數據隱私、基因歧視以及敏感基因組資訊的倫理管理等方面的擔憂，仍對市場發展構成重大限制。由於基因組檢測需要儲存個人DNA數據，人們常常擔心數據被濫用或未經授權存取。
• 醫療保健和基因資料庫資料外洩事件頻繁，引發了消費者的高度警覺。
• 例如，2023年，DNA檢測公司MyHeritage報告了一起影響約9,200萬用戶帳戶的資料外洩事件，引發了全球對基因組資料隱私的擔憂。此類事件使得一些人儘管可能受益於基因組篩檢，卻仍然猶豫不決。
• 解決這些問題需要嚴格的基因資料保護法律、透明的知情同意流程和安全的儲存系統。領先的基因組公司強調其加密標準和對隱私法規的遵守情況，以贏得消費者的信任。
• 另一個主要挑戰是基因組檢測的高昂費用，尤其是全基因組或多基因檢測，對於中低收入地區的患者來說，這些檢測費用可能非常昂貴。許多國家有限的報銷政策進一步降低了檢測的可及性。
• 實驗室對專業基礎設施的要求——例如先進的定序系統、熟練的生物資訊學家和高品質的濕實驗室工作流程——也導致了更高的營運成本。
• 雖然基因定序的價格正在逐步下降，但人們普遍認為基因組檢測是高端、高成本的醫療服務，這仍然限制了其廣泛應用，尤其是在非緊急或預防性檢測方面。
• 為了克服這些障礙，該行業必須加強網路安全措施，提高基因素養，提高可負擔性，並擴大醫療必需的基因組檢測的保險覆蓋範圍，以確保更多人參與精準醫療。

基因組檢測市場範圍

市場按類型、技術、應用和最終用戶進行細分。

• 依類型

根據類型劃分，全球基因組檢測市場可分為預測性及症狀前檢測、帶因者檢測、產前及新生兒檢測、診斷性檢測、藥物基因組學檢測和其他檢測。 2025年，診斷性檢測將佔據最大的市場份額，達到38.6%，這主要得益於其在早期發現遺傳性疾病、癌症和罕見疾病方面的重要作用。患者和臨床醫生對個人化醫療和標靶治療的認識不斷提高，推動了診斷性基因組檢測的普及。醫院和診斷中心越來越依賴這些檢測來改善治療效果、減少誤診，並為治療方案的選擇提供可操作的資訊。政府支持精準醫療的措施、保險報銷以及先進檢測技術的普及進一步鞏固了該領域的領先地位。次世代定序 (NGS)、聚合酶鍊式反應 (PCR) 和其他分子技術的整合提高了檢測的靈敏度和可靠性。新興經濟體由於醫療基礎設施的不斷改善和宣傳活動的發展，也越來越多地採用診斷性檢測。市場領導者專注於產品創新和合作夥伴關係，以擴大診斷檢測的覆蓋範圍。監管機構的批准和實驗室的認證也促進了市場成長。全球慢性病和遺傳性疾病盛行率的不斷上升持續推動著收入成長。醫院網路傾向於選擇集中式基因組檢測服務以提高效率。臨床指引也越來越多地推薦將基因組檢測納入常規診斷流程。先進檢測平台的快速週轉時間和更低的成本促進了其廣泛應用。

預計從2026年到2033年，產前及新生兒檢測將以14.3%的複合年增長率快速增長，主要受孕產婦健康意識提升、政府篩檢計畫增加以及非侵入性產前檢測（NIPT）技術進步的推動。該細分市場受益於先天性和遺傳性疾病早期篩檢計畫的日益普及。已開發國家擴大醫療保健覆蓋範圍和早期篩檢激勵措施正在推動市場需求。遺傳諮詢服務的興起也促進了產前基因組檢測的普及。新興市場，尤其是亞太和拉丁美洲市場的需求成長，正在推動該細分市場的成長。高通量定序和微陣列分析技術的進步提高了檢測準確性，使檢測更加可靠便捷。人們對妊娠期潛在併發症的認識不斷提高，促使人們進行主動檢測。將基因組學資訊融入常規新生兒護理計畫進一步支持了市場擴張。市場參與者致力於拓展產品組合，推出易於使用的樣本採集試劑盒。與醫院和孕產婦保健計畫的合作加速了市場滲透。現代產前和新生兒檢測的可負擔性提高了其普及率。全球先天性疾病發病率的上升推動了該領域的持續成長。監管機構對早期檢測項目的支持和認可也促進了該領域的擴張。

• 透過技術

根據技術，市場可細分為細胞遺傳學檢測、生化檢測和分子檢測。分子檢測憑藉其在檢測單基因突變、染色體重排和病原體特異性序列方面的精準性，預計將在2025年佔據41.5%的市場份額。其在腫瘤學、傳染病和罕見遺傳疾病等領域的應用使其成為現代診斷中不可或缺的一部分。醫院和臨床實驗室採用分子檢測來確保診斷的準確性和治療監測的有效性。與新一代定序（NGS）、聚合酶鍊式反應（PCR）和即時PCR技術的整合提高了檢測通量和準確性。分子檢測因其可擴展性、高重複性和與實驗室自動化系統的兼容性而備受青睞。政府的支持和報銷政策進一步促進了其應用。診斷公司和研究機構之間日益增多的合作增強了技術的普及性。新興市場的成長得益於價格合理的分子檢測解決方案。個人化醫療計劃凸顯了分子資訊的重要性。試劑、儀器和軟體方面的快速技術創新提高了檢測的可靠性。醫療機構對分子診斷領域投資的不斷增加進一步鞏固了其市場主導地位。預防性醫療保健計劃中分子檢測的普及應用也推動了其成長動能。

細胞遺傳學檢測預計將在2026年至2033年間以13.8%的複合年增長率快速增長，這主要得益於產前基因篩檢、癌細胞遺傳學和不孕症診斷需求的不斷增長。人們對染色體異常及其臨床意義的認識不斷提高，也推動了該領域的發展。研究中心和學術機構推動了細胞遺傳學檢測平台的創新和應用。螢光原位雜交（FISH）和核型分析技術的進步提高了檢測的準確性。細胞遺傳學檢測正日益融入醫院和專業實驗室的常規基因檢測計畫中。政府為早期發現遺傳疾病和染色體畸變的措施也促進了市場成長。腫瘤診斷領域投資的增加推動了癌症治療中心對細胞遺傳學檢測的應用。藥物研發和臨床試驗中細胞遺傳學檢測的應用也增加了市場需求。經濟高效的細胞遺傳學解決方案正在發展中地區湧現，提高了檢測的可及性。診斷公司與醫療服務提供者之間的合作加強了分銷網絡。越來越多的研究出版物和臨床指南推薦細胞遺傳學檢測，提高了大眾對這項技術的認知。產前保健計畫與分子檢測的結合，促進了全球細胞遺傳學檢測的快速普及。對早期介入和個人化護理的日益重視，進一步加速了該領域的成長。

• 透過申請

根據應用領域，市場可細分為癌症診斷、遺傳疾病診斷、心血管疾病診斷和其他領域。預計到2025年，癌症診斷將佔據最大的市場份額，達到36.7%，這主要得益於全球癌症發病率的上升、精準腫瘤學的重要性以及基因組檢測在常規臨床實踐中的應用。醫院、癌症研究中心和腫瘤診所依靠基因組檢測來檢測突變、指導標靶治療並監測療效。政府加強推動癌症早期檢測，以及保險報銷政策的完善，都促進了該細分市場的成長。先進的基因組檢測平台能夠進行多基因分析，進而提高診斷準確性。製藥公司利用基因組資訊進行藥物研發和臨床試驗。新興市場由於公眾意識的提高和醫療基礎設施的改善，也開始採用癌症基因組檢測。人工智慧和生物資訊學在突變分析中的應用提高了效率和可靠性。臨床指引也越來越建議使用基因組分析來進行個人化治療。乳癌、肺癌和大腸癌的高發生率進一步推動了該領域的需求。醫院與診斷實驗室之間的合作擴大了基因組檢測的覆蓋範圍。對預防性醫療保健投入的增加促進了基因組檢測的普及。

受罕見疾病和遺傳性疾病盛行率上升、新生兒篩檢計畫擴大以及政府對遺傳疾病監測的支持等因素推動，預計2026年至2033年間，遺傳疾病診斷將以12.9%的複合年增長率快速成長。該領域受益於新一代定序（NGS）、微陣列和全基因組定序技術的進步。遺傳諮詢計劃提高了公眾意識並促進了基因檢測的普及。新興經濟體醫療基礎設施不斷完善，基因檢測的普及率也不斷提高。將基因檢測納入常規診斷流程有助於早期發現和預防性護理。製藥和生物技術公司越來越依賴基因資訊進行治療研發。公立和私立醫院之間的合作加速了基因檢測的滲透。已開發市場將基因檢測納入健保範圍，也為該領域的成長提供了支持。價格合理、高通量的檢測平台的普及進一步促進了基因檢測的普及。促進罕見疾病診斷的監管框架也推動了該領域的擴張。學術和研究機構為創新和宣傳活動做出了貢獻。患者對遺傳性疾病的認識不斷提高，推動了市場需求。技術進步和檢測週轉時間的縮短提高了檢測的便利性和可靠性。

• 由最終用戶

根據最終用戶，市場可細分為醫院和診所、研究中心和學術及政府機構、製藥和生物技術公司以及其他最終用戶。預計到2025年，醫院和診所將佔據最大的市場份額，達到44.1%，這主要得益於其龐大的患者數量、先進的實驗室基礎設施以及基因組檢測在臨床工作流程中日益廣泛的應用。醫院利用基因組檢測進行個人化醫療、疾病早期發現和治療優化。醫院集中檢測提高了效率和資料管理水準。與診斷公司的緊密合作提升了服務品質。已開發地區的醫院大力投資基因組檢測設施，以改善病患預後。醫保報銷和政府措施促進了檢測的普及。在腫瘤科、產前護理和慢性病監測中的常規應用進一步提升了市場份額。醫療保健支出的成長和精準醫療的普及也使該細分市場受益。醫院也提供院內定序和遺傳諮詢服務。新興經濟體醫院網路的擴張提高了市場滲透率。醫生和患者對基因組檢測的認知不斷提高，進一步鞏固了該細分市場的主導地位。對先進測試平台的持續投入能夠促進其應用。

預計從2026年到2033年，研究中心和學術及政府機構將以13.5%的複合年增長率實現最快增長，這主要得益於基因組學研究計劃的增加、政府資助的加大以及新型診斷工具的開發。基因組學在臨床研究、流行病學和藥物研發領域日益重要的地位將推動該領域的發展。研究合作和資助的擴展促進了基因組學的應用。高通量測序和生物資訊學平台的普及加速了研究進程。學術計畫和專業實驗室推動了專業知識的累積和測試實施。公私合作提高了基因組學的可及性和應用率。對罕見疾病研究和群體遺傳學的關注也促進了該領域的成長。新興市場對基因組研究中心的投資推動了區域擴張。研究中心為新型診斷方法和療法的開發做出了貢獻。政府精準醫療計畫進一步促進了基因組學的應用。研究成果與臨床實務的整合加速了轉化應用。基因組學研究成果的發表提高了公眾認知度和可信度。先進分析平台的日益普及也增強了該領域的成長。

基因組檢測市場區域分析

• 預計到2025年，北美將在基因組檢測市場佔據主導地位，收入份額約為42.5%。
• 由於強大的醫療基礎設施、高人均醫療支出、對先進測序技術的早期應用以及領先的基因組檢測公司的存在，美國臨床基因組學持續保持強勁增長勢頭，這主要得益於其在腫瘤學、生殖健康、罕見病診斷和藥物基因組學等領域日益增長的應用需求。
• 對實驗室基礎設施、先進診斷平台和研究合作的大量投資進一步推動了該地區市場的擴張。

美國基因組檢測市場洞察

2025年，美國基因組檢測市場在北美佔據了顯著的收入份額，這主要得益於新一代定序（NGS）技術在臨床上的廣泛應用。臨床醫生和患者對個人化醫療的認知不斷提高，以及政府對精準醫療和基因組學研究的支持性舉措，持續推動市場成長。基因組檢測實驗室數量的增加，以及在腫瘤學和罕見疾病診斷領域應用的日益廣泛，進一步鞏固了美國在基因組檢測市場的地位。

歐洲基因組檢測市場洞察

歐洲基因組檢測市場預計在預測期內將以顯著的複合年增長率增長，主要驅動因素包括政府支持基因組學研究的舉措、精準醫療投資的增加以及醫療保健支出的增長。德國、英國和法國等國家正經歷成長，這得益於醫院和研究機構對先進定序平台的採用，以及對疾病早期檢測和個人化治療的日益重視。

英國基因組檢測市場洞察

預計在預測期內，英國基因組檢測市場將穩定成長，這主要得益於國家基因組學計畫、新一代定序（NGS）和聚合酶鍊式反應（PCR）檢測技術的日益普及，以及在腫瘤學、生殖健康和罕見疾病等領域應用的不斷拓展。領先的基因組學公司以及基因組診斷技術融入公共衛生計畫是推動市場擴張的關鍵因素。

德國基因組檢測市場洞察

受技術進步、生命科學領域投資增加以及精準醫療日益受到重視的推動，德國基因組檢測市場預計在預測期內將以顯著的複合年增長率成長。醫院和臨床實驗室對分子診斷的高採用率，以及政府支持的基因組學研究項目，都促進了市場的成長。

亞太基因組檢測市場洞察

預計亞太地區基因組檢測市場將在預測期內成為全球基因組檢測市場成長最快的地區，2026年至2033年複合年增長率預計約為10.8%。快速的城市化進程、政府對基因組學研究日益重視、慢性病患病率上升、生物技術投資增加以及醫療基礎設施改善是推動亞太地區高成長潛力的主要因素。中國、印度和日本等國家正在加速推進基因組檢測在臨床和研究領域的應用。

日本基因組檢測市場洞察

由於完善的醫療保健體系、不斷增長的基因組學研究投入以及精準醫療應用的日益普及，日本基因組檢測市場正蓬勃發展。人們對個人化療法和疾病早期檢測計畫的日益關注也進一步推動了該國基因組檢測市場的擴張。

中國基因組檢測市場洞察

到2025年，中國基因組檢測市場將佔據亞太地區最大的市場份額，這主要得益於政府對基因組學研究投入的不斷增加、生物技術基礎設施的不斷完善、慢性病患病率的上升以及人們對個性化醫療日益增長的認識。此外，經濟實惠的基因組檢測產品和完善的監管架構也是推動中國市場成長的重要因素。

基因組檢測市場佔有率

基因組檢測產業主要由一些成熟企業引領，其中包括：

•  Illumina（美國）
•  賽默飛世爾科技（美國）
•  羅氏診斷（瑞士）
•  華大基因（中國）
•  Invitae 公司（美國）
•  F. Hoffmann-La Roche AG（瑞士）
•  珀金埃爾默（美國）
•  安捷倫科技（美國）
•  Myriad Genetics（美國）
•  GeneDx（美國）
•  Guardant Health（美國）
•  精確科學（美國）
•  Bio-Rad Laboratories（美國）
•  牛津奈米孔技術公司（英國）
•  索菲亞遺傳學（瑞士）
•  Natera（美國）
•  Eurofins Scientific（盧森堡）
•  MGI Tech（中國）
•  諾禾致源（中國）

全球基因組檢測市場最新發展

• 2023年7月，Guardant Health宣布其用於晚期和轉移性實體瘤的Guardant360 CDx液體活檢基因組分析檢測獲得日本厚生勞動省的醫保報銷批准，顯著擴大了日本患者獲得基於血液的全面基因組分析檢測的機會。這項健保報銷將有助於在日本更廣泛地應用腫瘤基因組分析和為癌症患者選擇個人化治療方案。
• 2024年8月，Illumina公司憑藉其TruSight Oncology Comprehensive次世代定序（NGS）檢測獲得FDA批准，作為體外診斷試劑盒，並具備伴隨診斷（CDx）功能，能夠對實體瘤進行全面的基因組分析，為臨床醫生提供更詳細的基因組數據，以指導標靶治療。此次核准標誌著精準腫瘤診斷領域的重要里程碑，該單次檢測即可分析超過500個基因，從而發現可操作的突變。
• 2024年11月，Illumina宣布擴展其TruSight Oncology產品組合，其中包括開發TruSight Oncology 500 v2。 TruSight Oncology 500 v2是一款新一代研究檢測產品，具有增強的生物標記檢測能力和簡化的工作流程，旨在加速癌症研究中的全面基因組分析。這款新檢測產品旨在縮短檢測週期，並使其在精準醫療領域擁有更廣泛的應用前景。
• 2025年1月，GeneDx推出了超快速全基因組定序服務，旨在為重症監護病房中病情危重的新生兒和兒科患者提供全面的基因組檢測結果，最快可在兩天內完成，從而有望縮短ICU住院時間，並在緊急臨床環境中更快地診斷遺傳性疾病。這項服務的擴展反映了急診護理領域快速基因組診斷的發展趨勢。
• 2025年7月，Illumina宣布推出TruSight Oncology 500 v2，這是一款新一代研究型檢測產品，整合了同源重組缺陷（HRD）生物標記檢測功能，並降低了組織樣本投入量，從而擴大了科研和臨床實驗室進行全面腫瘤基因組分析的途徑。這款增強版產品有助於支持更廣泛的基因組檢測應用，並加速精準醫療研究。

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