全球遺傳性感覺運動神經病變市場規模、份額及趨勢分析報告－產業概況及至2032年預測

遺傳性感覺運動神經病變市場規模

• 2024年全球遺傳性感覺運動神經病變市場規模為78億美元 ，預計 2032年將達到121.5億美元，預測期內複合 年增長率為5.70% 。
• 市場成長主要受遺傳性週邊神經病變盛行率上升以及基因檢測和分子診斷技術的不斷進步所推動，這些進步使得全球醫療保健系統能夠更早、更準確地識別疾病。
• 此外，基因治療研究投入的不斷增加，以及人們對罕見神經系統疾病的認識不斷提高和篩檢力度加大，正在推動治療方法的創新。這些因素共同促進了新型診斷和治療方案的推廣應用，從而顯著推動了產業的成長。

遺傳性感覺運動神經病變市場分析

• 遺傳性感覺運動神經病變（HSMN），又稱夏科-馬裡-圖斯病，是一組遺傳性週邊神經疾病，會導致進行性肌無力、感覺喪失和運動協調障礙。受基因研究進展、診斷技術改進以及全球遺傳性神經病患病率上升的推動，該市場正穩步成長。
• 對準確診斷和有效治療的需求不斷增長，主要得益於分子檢測的普及、患者意識的提高以及政府為促進罕見疾病研究和遺傳諮詢而採取的支持性舉措。
• 北美在遺傳性感覺運動神經病變市場佔據主導地位，預計到2024年將佔據40.7%的最大市場份額，這得益於先進的醫療保健基礎設施、下一代測序技術的更高普及率以及美國和加拿大各地積極開展的基因治療試驗。
• 預計亞太地區將在預測期內成為成長最快的地區，這主要得益於中國、日本和印度診斷網絡的擴張、醫療保健支出的增加以及人們對遺傳性神經系統疾病認識的提高。
• 分子遺傳檢測領域在診斷類別中佔據主導地位，預計到2024年將佔據43.1%的市場份額，這主要歸功於其在識別致病基因突變方面的高準確率，以及其在疾病早期篩檢和個人化治療策略中日益廣泛的應用。

報告範圍及遺傳性感覺運動神經病變市場細分      

遺傳性感覺運動神經病變市場趨勢

基因治療和精準醫學的進展

• 全球遺傳性感覺運動神經病變 (HSMN) 市場的一個顯著且加速發展的趨勢是，基因療法和精準醫療方法正迅速發展，旨在解決導致疾病的基因突變。這些創新正在重塑全球遺傳性神經病變的診斷和治療方式。
  • 例如，由Pharnext和Passage Bio等公司牽頭的研究計畫正在開發基於基因和小分子的療法，旨在針對遺傳性神經病變的根本原因，而不僅僅是控制症狀。
• 將基因療法整合到遺傳性運動神經元疾病（HSMN）的治療中，可以直接矯正缺陷基因，並有可能延緩或阻止疾病進展。例如，探索基於病毒載體的夏科-馬裡-圖斯病療法的臨床前試驗已顯示出令人鼓舞的療效和神經細胞的長期功能恢復。此外，精準醫療能夠利用基因譜分析指導治療方案的選擇，從而實現針對特定患者的個人化治療。
• 對個人化治療日益增長的關注推動了基因檢測公司和生物技術開發商之間的合作，以提高診斷準確性和治療成功率。透過這種協同作用，患者可以受益於標靶介入和更佳的臨床療效。
• 這種以基因為中心的創新和個人化醫療解決方案的趨勢正在從根本上改變遺傳性運動神經病變（HSMN）的治療格局。因此，像InFlectis BioScience和PTC Therapeutics這樣的公司正在加大對新型候選藥物和基因修復平台的研發投入，以期能達到疾病改善的治療效果。
• 隨著利害關係人日益重視長期療效和治癒潛力，對提供基因矯正和個人化疾病管理療法的需求在臨床和研究領域均迅速增長。

遺傳性感覺運動神經病變市場動態

司機

基因診斷的日益普及和進展

• 全球遺傳性神經病患疾病率的不斷上升，以及基因檢測技術的突破，是推動遺傳性感覺運動神經病變市場擴張的主要因素。
  • 例如，2024年1月，Pharnext公司宣布其針對1A型夏科-馬裡-圖斯病（Charcot-Marie-Tooth type 1A）的聯合療法PXT3003的後期臨床試驗取得進展，這標誌著在有效治療該疾病方面邁出了重要一步。
• 隨著人們對罕見神經系統疾病的認識不斷提高，患者和臨床醫生越來越依賴分子診斷技術，例如新一代定序（NGS），來進行早期精準檢測，從而改善疾病管理效果。
• 此外，遺傳諮詢的日益普及以及綜合檢測項目在常規臨床實踐中的整合，使得診斷速度更快，全球患者覆蓋面更廣。
• 識別遺傳性神經病變的能力不斷提高，加上患者登記數量不斷增長以及罕見疾病研究經費的增加，持續推動著治療和診斷領域的創新。
• 政府加強支持罕見疾病篩檢項目，並透過公私合作改善診斷基礎設施，正在加速罕見疾病的早期發現和患者參與臨床研究。
• 人工智慧基因組分析工具的出現也提高了突變解讀的準確性，顯著縮短了診斷時間，並有助於制定更個人化的治療方案。

克制/挑戰

基因檢測費用高且治療手段有限

• 先進基因檢測的高昂成本以及目前尚無核准的治癒性療法，對更廣泛的市場准入和成長構成了重大挑戰。
  • 例如，雖然新一代定序技術能夠精準識別突變，但其成本在發展中國家仍然過高，限制了患者的診斷和後續治療。
• 缺乏有效的治癒方案，以及對諸如物理療法和止痛藥等對症治療方法的依賴，進一步限制了治療進展和患者滿意度。
• 此外，HSMN的罕見性和臨床表現的多樣性使得臨床試驗招募和監管審批變得複雜，從而延緩了藥物研發過程。
• 透過降低基因檢測成本、政府支持罕見疾病計畫以及增加對基因治療研究的投資來克服這些障礙，對於維持市場的長期成長至關重要。
• 基層醫療服務提供者對疾病認識不足常常導致誤診或延誤診斷，進而造成治療和管理效果不佳。
• 此外，基因檢測和罕見疾病治療的報銷覆蓋不足，仍然阻礙著患者獲得先進的診斷和新興療法。

遺傳性感覺運動神經病變市場範圍

市場按診斷、治療、分銷管道和最終用戶進行細分。

• 透過診斷

根據診斷方法，遺傳性感覺運動神經病變 (HSMN) 市場可細分為肌電圖和運動神經傳導速度檢查、特殊 DNA 血液檢測、分子遺傳學檢測和其他方法。分子遺傳學檢測細分市場佔據主導地位，預計到 2024 年將以 42.6% 的最大收入份額佔據市場，這主要歸功於其在識別導致遺傳性神經病變的特定基因突變方面的卓越精準性。這種診斷方法使臨床醫生能夠更準確地對 HSMN 亞型進行分類，從而實現早期診斷並改善疾病管理策略。新一代定序 (NGS) 和全外顯子定序 (WES) 的日益普及提高了突變檢出率，並有助於更深入地了解疾病機制。此外，分子檢測在臨床工作流程中的日益整合以及診斷實驗室與生物技術公司之間的研究合作，正在推動已開發醫療保健市場對該技術的廣泛應用。

預計從2025年到2032年，專業DNA血液檢測領域將以8.9%的最快成長，這主要得益於基因檢測技術的普及和檢測週期的縮短。這些檢測方法創傷性較小、成本較低，是初步基因篩檢的理想選擇，尤其適用於大規模診斷項目和早期評估。人們對家族遺傳風險的日益關注以及面向消費者的DNA檢測服務的擴展，也推動了該領域的成長，尤其是在新興經濟體。

• 透過治療

根據治療方法，市場可分為手術、藥物治療和其他治療方式。 2024年，藥物治療在遺傳性感覺運動神經病變（HSMN）市場佔據主導地位，市場份額最大，這主要得益於對藥物治療的高度依賴，藥物治療可用於緩解神經性疼痛、肌肉無力和感覺障礙等症狀。藥物療法，包括止痛藥、神經保護劑和維生素補充劑，仍然是主要的治療手段，而根治性療法仍在研發中。非適應症用藥和輔助療法的日益普及進一步推動了該細分市場的成長。此外，人們對神經保護化合物和藥物再利用（例如用於治療夏科-馬裡-圖斯病（CMT）等HSMN亞型）的研究興趣日益濃厚，也鞏固了該細分市場的領先地位。

預計在預測期內，外科手術領域將以8.2%的最快增速增長，這主要得益於骨科和矯正手術在嚴重畸形或嚴重肌肉萎縮患者中的應用日益廣泛。肌腱轉移、足部重建和關節穩定等外科手術技術的進步，有助於改善患者的活動能力和生活品質。專業骨科護理中心的擴張和微創技術的日益普及，尤其是在醫療體系發達的地區，正在推動這一趨勢。

• 透過分銷管道

根據分銷管道，市場可分為醫院藥房和零售及線上藥房。 2024年，醫院藥局佔據市場主導地位，收入份額最大，因為醫院是診斷和治療遺傳性感覺運動神經病變的主要場所。患者通常依賴醫院藥局取得處方藥、物理治療支援和特殊護理產品。診斷服務、神經科醫生和院內藥房之間的緊密合作確保了治療的準確性和患者的依從性。此外，醫院藥房受益於與醫療服務提供者和保險網絡的密切合作，從而能夠獲得更廣泛的專科藥物和臨床用品。

受醫療保健產業快速數位化和消費者對便利用藥需求日益增長的推動，零售及線上藥局領域預計將在2025年至2032年間以9.1%的複合年增長率實現最快增長。線上平台正在擴大神經護理產品和症狀管理藥物的供應，尤其是在醫院基礎設施薄弱的地區。此外，電子藥局新創公司、送貨上門模式以及提供基因諮詢和藥物續訂提醒等以患者為中心的平台的興起，也進一步加速了該領域在全球範圍內的增長。

• 最終用戶

根據最終用戶，市場可細分為醫院、家庭護理、專科診所和其他機構。 2024年，醫院在遺傳性感覺運動神經病變（HSMN）市場中佔據主導地位，市場份額最大，這主要歸功於醫院集中了先進的診斷技術、多學科治療團隊以及基因檢測基礎設施。醫院透過整合式護理路徑，在HSMN患者的早期診斷、遺傳諮詢和長期管理中發揮關鍵作用。專科神經肌肉科室的存在以及參與臨床試驗網路的便利性進一步鞏固了醫院治療的普及。此外，醫院所進行的分子和基因治療研究計畫也進一步鞏固了該領域的領先地位。

預計在預測期內，專科診所板塊將以9.3%的最快增速增長，這主要得益於患者日益增長的對院外個人化和持續性醫療服務的需求。這些診所提供專業的神經系統評估、復健服務和後續隨訪，從而提升患者的參與度和生活品質。尤其是在北美和歐洲，神經肌肉疾病和遺傳諮詢中心的蓬勃發展也為該板塊的擴張提供了強大支撐。此外，遠距醫療在專科診所服務中的應用，也提高了行動不便患者的就醫便利性，進一步推動了該板塊的強勁增長勢頭。

遺傳性感覺運動神經病變市場區域分析

• 北美在遺傳性感覺運動神經病變市場佔據主導地位，預計到2024年將佔據40.7%的最大市場份額，這得益於先進的醫療保健基礎設施、下一代測序技術的更高普及率以及美國和加拿大各地積極開展的基因治療試驗。
• 該地區的患者和醫療保健提供者高度重視遺傳諮詢、早期篩檢計畫以及參與旨在開發針對遺傳性神經病變的基因療法和疾病修飾療法的臨床試驗的可及性。
• 這一領先地位也得益於大量的研發投入、有利的報銷機制以及生物技術公司、學術研究機構和醫療機構之間的緊密合作，這些因素共同鞏固了北美在遺傳性感覺運動神經病市場創新和臨床進展的關鍵中心地位。

美國遺傳性感覺運動神經病變市場洞察

2024年，美國遺傳性感覺運動神經病變（HSMN）市場在北美地區佔據了81%的最大市場份額，這主要得益於遺傳性神經病患病率的不斷上升以及先進基因診斷技術的快速普及。美國仍然是罕見疾病研究領域的全球領導者，這得益於許多大型生物技術公司和致力於基因治療研發的學術機構的存在。新一代定序技術的普及和強大的醫療基礎設施持續提升著早期檢測和病患管理水準。此外，政府的優惠政策，例如孤兒藥認定和研究經費支持，正在加速HSMN領域的治療創新。

歐洲遺傳性感覺運動神經病變市場洞察

歐洲遺傳性感覺運動神經病變市場預計將在預測期內以顯著的複合年增長率增長，這主要得益於基因研究投資的增加以及對罕見疾病治療項目的強有力的監管支持。該地區先進的醫療保健網絡和精準診斷技術的日益普及，正在促進疾病的早期發現和介入。歐洲各國也正見證著以基因療法和蛋白質標靶療法為重點的合作研究計畫的激增。此外，歐盟罕見疾病政策下病患登記系統的擴展和跨境醫療保健服務的改善，正在加強疾病監測和病患照護標準。

英國遺傳性感覺運動神經病變市場洞察

受英國國家醫療服務體系 (NHS) 對基因組醫學的重視以及全球臨床試驗參與度的提高，英國遺傳性感覺運動神經病變市場預計在預測期內將以顯著的複合年增長率增長。大眾對遺傳性神經系統疾病的認知度不斷提高以及遺傳諮詢服務的普及是推動市場成長的關鍵因素。英國強大的研究生態系統，在諸如英國基因組學中心 (Genomics England) 等機構和學術合作的支持下，正在促進先進診斷和治療工具的開發。此外，政府對罕見疾病計畫的大力資助也持續推動創新，並保障病患獲得個人化醫療服務。

德國遺傳性感覺運動神經病變市場洞察

預計在預測期內，德國遺傳性感覺運動神經病變市場將以可觀的複合年增長率成長，這主要得益於德國對醫療創新的重視和強大的生物技術產業。德國完善的醫療保健體系及其對分子研究的投入，促進了先進基因檢測的廣泛應用。大學、研究機構和製藥公司之間日益密切的合作，推動了新型治療途徑的發現。此外，患者權益倡導組織和公眾宣傳活動提高了診斷率，而醫療數位化措施則促進了數據共享和臨床研究的進步。

亞太地區遺傳性感覺運動神經病變市場洞察

亞太地區遺傳性感覺運動神經病變市場預計將在2025年至2032年間以8.9%的複合年增長率快速增長，這主要得益於人們對遺傳疾病的認識不斷提高、醫療基礎設施不斷完善，以及中國、日本和印度等國家對基因組學投資的增加。政府對罕見疾病診斷和治療計畫的支持力度不斷加大，促進了早期篩檢的普及。隨著亞太地區逐漸成為分子診斷和生物製藥製造的區域中心，經濟高效的基因檢測也變得更加便利。此外，區域研究機構也越來越多地參與全球合作，也加速了創新和臨床試驗的發展。

日本遺傳性感覺運動神經病變市場洞察

由於日本擁有強大的生物醫學研究生態系統，並重視先進的基因檢測技術，日本遺傳性感覺運動神經病變市場正蓬勃發展。日本的醫療保健體系優先考慮早期診斷和個人化治療方案，這促使遺傳性神經病變分子診斷技術的應用日益廣泛。例如，研究中心與生物技術公司之間的合作正在推動基因治療和再生醫學的發展。此外，日本人口老化以及政府對罕見疾病防治計畫的日益支持，預計將進一步提升臨床和居家照護領域對有效管理和治療方案的需求。

印度遺傳性感覺運動神經病變市場洞察

2024年，印度遺傳性感覺運動神經病變市場在亞太地區佔據最大份額，這主要得益於該國不斷完善的醫療基礎設施、日益​​增強的民眾健康意識以及分子診斷技術的進步。印度強大的醫療研究機構網絡和高性價比的檢測能力使其成為新興的基因檢測和臨床研究中心。政府大力推動罕見疾病政策的實施，並將基因組檢測納入國家醫療保健計劃，進一步推動了市場成長。此外，本土生物技術公司和遠距醫療平台的興起，也提高了城市和半城市地區獲得專業診斷和治療的便利性。

遺傳性感覺運動神經病變市場份額

遺傳性感覺運動神經病學產業主要由一些成熟的公司主導，其中包括：

• PTC Therapeutics（美國）
• Sarepta Therapeutics, Inc.（美國）
• Ionis Pharmaceuticals, Inc.（美國）
• 艾伯維公司（美國）
• 默克公司（美國）
• 武田藥品工業株式會社（日本）
• 輝瑞公司（美國）
• F. Hoffmann-La Roche Ltd（瑞士）
• BioMarin（美國）
• 諾華公司（瑞士）
• 賽諾菲（法國）
• Biogen公司（美國）
• 安進公司（美國）
• 禮來公司（美國）
• 強生服務公司（美國）
• 葛蘭素史克有限公司（英國）
• 拜耳股份公司（德國）
• Vertex Pharmaceuticals Incorporated（美國）
• UCB SA，比利時（比利時）
• Dynacure（法國）

全球遺傳性感覺運動神經病變市場近期有哪些發展動態？

• 2025年5月，Applied Therapeutics在愛丁堡舉行的2025年周邊神經學會（PNS）年會上公佈了Govorestat治療CMT-SORD的12個月和24個月的完整頂線數據。數據顯示，山梨醇水平持續降低，CMT-HI（CMT健康指數）和MRI疾病進展指標均有所改善，且該療法整體上安全且耐受性良好。該公司重申了在2025年提交新藥申請（NDA）的計畫。
• 2024年9月，法國肌病研究所發表了一篇綜述，總結了正在研發中的用於治療CMT的基因治療產品數量不斷增長的情況，並指出目前多種亞型（包括CMT2、CMT4等）正透過腺相關病毒（AAV）基因遞送、反義寡核苷酸（ASO）和其他分子平台進行標靶治療。
• 2024年7月，《住院醫師》（The Hospitalist）雜誌的一篇文章指出，一種用於治療CMT的實驗性小分子藥物已進入人體試驗的III期，而基於基因的療法（基因替代、基因沉默）也越來越多地進入臨床階段。
• 2024年2月，Applied Therapeutics公司（透過其與夏科-馬裡-圖斯協會，CMTA的合作）公佈了其藥物Govorestat（AT-007）在CMT-SORD亞型（山梨醇脫氫酶缺乏症）中開展的INSPIRE III期臨床試驗的12個月積極結果。聲明指出，山梨醇水平的降低與CMT功能結局指標的改善之間存在統計學意義上的相關性，並且與安慰劑相比，治療組在12個月內維持了較低的山梨醇水平。
• 2023年7月，針對CMT2E亞型（由CMTA記錄）的DNA療法研究表明，在臨床前/早期臨床模型中，反義寡核苷酸（ASO）療法可降低軸突變性生物標記水平，並糾正與疾病相關的整體突變。

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