全球1型神經纖維瘤病市場規模、份額及趨勢分析報告－產業概況及至2032年預測

1 型神經纖維瘤病市場規模

• 2024年全球1型神經纖維瘤病市場規模為3.433億美元 ，預計 2032年將達到7.3589億美元，預測期內複合 年增長率為10.00% 。
• 市場成長的主要驅動因素是人們對遺傳疾病的認識不斷提高、診斷技術的進步以及針對神經纖維蛋白相關突變的標靶療法的不斷發展。
•  此外，對罕見疾病研究的投資不斷增加，針對新型治療方案的臨床試驗不斷擴大，以及患者支持計畫的加強，正在加速治療創新，從而顯著推動全球 1 型神經纖維瘤病市場的成長。

1 型神經纖維瘤病市場分析

• 1型神經纖維瘤病（NF1）是一種罕見的遺傳性疾病，由NF1基因突變引起，可導致良性和惡性腫瘤的形成。由於其複雜的臨床表現以及對有效治療方案日益增長的需求，NF1已逐漸被認為是罕見疾病研究的關鍵領域。
• 市場需求的成長主要得益於分子診斷技術的進步、醫療專業人員意識的提高以及旨在減緩腫瘤生長和改善生活品質的標靶藥物療法的研發。
• 北美地區在第1型神經纖維瘤病市場佔據主導地位，預計2024年將以41.2%的市佔率位居榜首。這主要得益於其強大的臨床研究基礎設施、不斷增長的孤兒藥獲批數量以及透過基因檢測實現的高患者識別率。
• 由於醫療保健服務可近性的提高、基因檢測的普及以及政府對罕見疾病管理計畫的日益重視，預計亞太地區將在預測期內成為成長最快的地區。
• 藥物治療領域在第1型神經纖維瘤病市場中佔據主導地位，預計2024年將達到47.3%的市場份額。這主要得益於標靶治療（例如MEK抑制劑）的日益普及，以及旨在控制腫瘤進展和相關併發症的藥理學研究的不斷進步。

報告範圍和1型神經纖維瘤病市場細分  

1型神經纖維瘤病市場趨勢

標靶治療和基因治療的進展

• 全球1型神經纖維瘤病（NF1）市場的一個顯著且加速發展的趨勢是，針對NF1基因突變的標靶療法和基因治療正在迅速發展。這種治療方法的革新正在改變疾病管理和患者預後。
  • 例如，selumetinib（Koselugo）獲準用於治療無法手術切除的叢狀神經纖維瘤的兒童NF1患者，標誌著一項重大突破，凸顯了MEK抑制劑日益增長的臨床成功。同樣，目前正在進行的基於CRISPR的基因編輯和RNA療法研究旨在糾正或抑制異常的NF1基因功能。
• 人工智慧輔助診斷工具正被越來越多地用於提高NF1症狀的早期識別率，並更有效地監測腫瘤進展。例如，整合人工智慧的先進成像平台可以檢測細微的病變變化並預測腫瘤行為，從而增強個人化治療方案的發展。此外，對NF1患者進行分子譜分析有助於開發精準標靶治療，進而優化治療效果。
• 基因組學、分子生物學和人工智慧驅動的分析技術的整合正在簡化NF1新型生物標記和治療標靶的發現過程。透過這些技術的結合，研究人員能夠更深入地了解疾病機制，從而加快藥物研發速度，並在臨床試驗中更好地進行患者分層。
• 這種以個人化、基因為中心和數據驅動的治療趨勢正在重塑全球NF1的治療模式。因此，阿斯特捷利康、SpringWorks Therapeutics和NFlection Therapeutics等公司正在擴大其MEK抑制劑和靶向神經纖維蛋白修復的新型基因療法的研發管線。
• 隨著醫療服務提供者越來越重視精準醫療和NF1早期幹預，先進診斷和基因療法的日益普及預計將推動市場強勁擴張。

1型神經纖維瘤病市場動態

司機

對標靶治療和早期診斷的需求日益增長

• 神經纖維瘤病1型作為一種重要的罕見遺傳疾病，其日益受到重視，加上分子診斷技術的進步，是推動市場成長的關鍵因素。
  • 例如，2024年3月，阿斯特捷利康宣布其selumetinib在治療NF1相關腫瘤方面持續取得臨床成功，這進一步鞏固了市場對標靶療法的需求，並凸顯了製藥業對創新的堅定承諾。
• 隨著人們對NF1神經系統和腫瘤併發症的認識不斷提高，患者和臨床醫生越來越尋求精準的診斷和治療方案，這促使醫療保健部門加大對早期檢測的投入。
• 此外，國家罕見疾病計畫的擴展以及生物技術公司與研究機構之間日益密切的合作，正在加強藥物研發工作，並加速主要地區治療藥物的普及。
• 患者日益關注透過微創療法改善生活品質和長期控制疾病，這進一步推動了市場擴張，而已開發經濟體有利的報銷機制也為此提供了支持。
• 例如，製藥公司與兒童腫瘤基金會等學術中心之間的合作正在加速轉化研究，並加速NF1新藥的研發。
• 新一代定序 (NGS) 和基於人工智慧的診斷平台的技術進步也推動了 NF1 的早期準確識別，從而支援及時的治療介入和患者管理。

克制/挑戰

發展中地區治療費用高且公眾意識有限

• NF1標靶治療和基因治療的高昂費用對治療的廣泛可及性和市場滲透構成了重大挑戰。
  • 例如，MEK抑制劑（如selumetinib）價格昂貴，在一些中低收入國家醫保覆蓋範圍有限，導致病患治療上有差異。
• 發展中地區認知不足和診斷基礎設施落後導致漏診和治療延誤，阻礙了疾病的早期管理和臨床療效。
• 透過政府主導的罕見疾病計劃、擴大保險覆蓋範圍以及建立全球非營利組織夥伴關係來消除這些障礙，對於確保更多患者能夠獲得NF1治療至關重要。此外，孤兒藥複雜的監管路徑可能會延遲產品審批，進而影響創新療法及時進入市場。
• 儘管公私合作和患者權益倡導組織正日益提高公眾意識，但持續投資於價格合理的診斷和治療，對於克服現有挑戰和實現全球公平的NF1護理至關重要。
• 例如，新興市場孤兒藥報銷審批的延遲限制了先進NF1療法的應用，儘管病患需求日益增長。
• 缺乏接受過NF1及其併發症管理培訓的專科臨床醫生，進一步限制了患者獲得最佳治療的機會，尤其是在醫療資源有限的環境中。

1 型神經纖維瘤病市場範圍

市場按治療方法、最終用戶和分銷管道進行細分。

• 透過治療

根據治療方法，第1型神經纖維瘤病（NF1）市場可分為藥物治療、手術、放射治療和化學療法。藥物治療領域佔據市場主導地位，預計到2024年將以47.3%的市場份額位居榜首，這主要得益於標靶療法（例如MEK抑制劑，如selumetinib）的日益普及，這些療法能夠直接作用於NF1的分子機制。越來越多的臨床證據表明，藥物治療能夠有效縮小叢狀神經纖維瘤的體積並改善患者的生活質量，這加速了藥物在兒童和成人患者中的應用。孤兒藥監管框架的支持以及製藥公司持續的研發投入也促進了該領域的領先地位。此外，藥物治療的非侵入性以及患者對口服和易於管理的治療方案日益增長的偏好，進一步鞏固了其在全球市場的領先地位。

預計2025年至2032年間，外科手術領域將迎來最快的成長，這主要歸因於複雜神經纖維瘤病例的增加（這些病例需要手術切除）以及顯微外科和神經腫瘤學技術的進步。先進的影像導引和微創手術提高了手術的精確度並縮短了恢復時間，使其成為重症NF1患者的理想治療選擇。例如，結合整形外科和神經外科的多學科手術方法已成功降低了併發症的發生率並改善了美容效果。新興經濟體專業外科醫生數量的增加和醫院基礎設施的改善也進一步推動了外科手術領域的快速成長。

• 最終用戶

根據最終用戶，第1型神經纖維瘤病（NF1）市場可細分為醫院、專科診所、門診手術中心和其他機構。醫院憑藉其全面的診斷和治療能力、多學科團隊以及先進的影像和基因檢測設施，在2024年佔據市場主導地位，收入份額最大。醫院是NF1患者的主要就診場所，尤其是接受手術或參與新興療法臨床試驗的患者。醫院與研究機構在罕見疾病研究和藥物測試方面合作的日益增多，進一步鞏固了醫院的市場主導地位。此外，醫院通常也是遺傳諮詢和NF1併發症長期監測的中心，這強化了其在病患管理中的核心角色。

預計從2025年到2032年，專科診所領域將實現最快增長，這主要得益於專注於個人化治療的神經纖維瘤病和遺傳疾病專科診所的不斷湧現。這些中心在遺傳諮詢、先進診斷和治療方案製定方面擁有豐富的專業知識，吸引尋求專業治療的患者。此外，能夠參與臨床試驗和獲得新型藥物療法的私人專科診所的擴張，進一步加速了該領域的成長。同時，專科中心提供的遠距醫療服務日益普及，也使得偏遠或醫療資源匱乏地區的NF1病患能夠獲得持續的醫療服務。

• 透過分銷管道

根據分銷管道，1型神經纖維瘤病（NF1）市場可分為醫院藥房、零售藥房和線上藥房。 2024年，醫院藥局佔最大的市場份額，這得益於NF1專科藥物的直接供應以及藥局與醫院治療方案的緊密結合。接受NF1標靶或合併治療的患者通常依賴醫院藥局及時取得處方藥物、調整劑量並獲得用藥依從性支持。醫院經銷也能確保對需要嚴格儲存和配藥條件的孤兒藥進行妥善處理。熟悉罕見疾病治療的訓練有素的藥劑師的存在，提高了患者的用藥安全性和依從性，從而鞏固了醫院藥房在分銷領域的領先地位。

預計2025年至2032年間，線上藥局領域將以最快的複合年增長率增長，這主要得益於醫療保健的數位化程度不斷提高以及患者對便捷獲取罕見疾病藥物的需求。例如，領先的線上藥局平台正越來越多地與製藥公司合作，將孤兒藥直接分發給持有有效處方的患者。線上管道支援送貨上門、遠距會診和用藥依從性管理等服務，這些服務對於需要持續治療的患者尤其重要。此外，網路普及率的提高、有利於線上藥品銷售的監管政策變化以及數位健康生態系統的日益重要，預計都將進一步加速該領域的成長。

1 型神經纖維瘤病市場區域分析

• 北美地區在第1型神經纖維瘤病市場佔據主導地位，預計2024年將以41.2%的市佔率位居榜首。這主要得益於其強大的臨床研究基礎設施、不斷增長的孤兒藥獲批數量以及透過基因檢測實現的高患者識別率。
• 該地區的患者和醫療保健提供者高度重視精準醫療方法、先進的診斷工具以及專門治療罕見遺傳疾病（例如 NF1）的專科治療中心。
• 這一強大的市場地位也得益於高額的醫療保健支出、政府對孤兒藥研發的有利扶持政策，以及大型製藥和生物技術公司開展的大量臨床試驗活動，從而鞏固了北美作為NF1研究和治療領先中心的地位。

美國1型神經纖維瘤病市場洞察

2024年，美國1型神經纖維瘤病市場在北美地區佔據了最大的市場份額，達到82%，這主要得益於雄厚的研究經費、先進的診斷基礎設施以及基因檢測的普及。患者正日益受益於早期診斷和創新治療方案，例如MEK抑制劑和基因標靶療法。大型製藥公司、強大的臨床試驗網絡以及患者權益倡導組織的存在進一步鞏固了美國在該市場的地位。此外，美國食品藥物管理局（FDA）的支持性監管政策以及政府主導的罕見疾病計畫也推動了治療藥物的持續研發和應用。

歐洲1型神經纖維瘤病市場洞察

預計在預測期內，歐洲1型神經纖維瘤病（NF1）市場將以穩定的複合年增長率增長，這主要得益於政府對罕見疾病研究的有利資助以及分子診斷技術的進步。該地區高度重視早期基因篩檢和患者登記，有助於改善疾病管理。歐洲醫療保健系統也在優先考慮孤兒藥的公平獲取，從而擴大了治療的覆蓋範圍。研究機構和生物技術公司之間日益密切的合作正在推動創新，而越來越多的NF1專科臨床中心則提高了整個歐洲大陸的病患照護品質。

英國第1型神經纖維瘤病市場洞察

預計在預測期內，英國1型神經纖維瘤病（NF1）市場將以顯著的複合年增長率增長，這主要得益於不斷擴展的國家基因組醫學服務以及精準醫療融入日常診療。英國完善的醫療基礎設施透過基因檢測計畫促進了NF1的早期診斷。例如，英國國家醫療服務體系（NHS）與學術研究中心之間的合作正在加速標靶療法的臨床試驗。民眾對罕見遺傳疾病的認知不斷提高以及政府對孤兒藥研發的大力支持，預計將推動英國市場實現顯著成長。

德國1型神經纖維瘤病市場洞察

預計在預測期內，德國1型神經纖維瘤病（NF1）市場將以可觀的複合年增長率成長，這主要得益於德國強大的生物技術產業和對轉化研究的重視。德國先進的臨床試驗環境和專業的神經腫瘤中心促進了MEK抑制劑和基因療法等創新療法的應用。該國完善的醫療報銷體系和對個人化醫療的重視進一步提高了治療的可及性。此外，醫院、大學和製藥公司之間日益密切的合作也鞏固了德國在NF1相關治療領域的領先地位。

亞太地區1型神經纖維瘤病市場洞察

亞太地區1型神經纖維瘤病（NF1）市場預計將在2025年至2032年的預測期內以23.8%的複合年增長率（CAGR）實現最快增長，這主要得益於醫療基礎設施的不斷完善、基因檢測的普及以及人們對罕見疾病認知的不斷提高。中國、日本和印度等國家正見證著全球臨床試驗參與度的提升，以及政府對罕見疾病治療可近性的大力支持。此外，新興生物技術公司的湧現以及與國際研究機構合作的日益密切，也推動了創新。不斷壯大的患者權益倡導網路和數位化醫療舉措，也促進了NF1的早期診斷和治療。

日本1型神經纖維瘤病市場洞察

日本1型神經纖維瘤病（NF1）市場正蓬勃發展，這得益於其高度發展的醫療研究環境和對精準醫療的執著追求。日本醫療機構重視透過基因篩檢和影像技術進行早期診斷。例如，學術醫院與生物技術公司之間的研究合作正在推進基因療法和MEK抑制劑的臨床試驗。日本對病患安全、創新以及人工智慧診斷平台整合的重視，為NF1的有效管理提供了支援。此外，政府對罕見疾病研究的資助也加速了新型治療方案在日本的引進。

印度1型神經纖維瘤病市場洞察

2024年，印度1型神經纖維瘤病（NF1）市場在亞太地區佔據最大的市場份額，這主要歸功於公眾意識的提高、醫療保健行業的快速發展以及對罕見疾病診斷投入的增加。印度不斷壯大的中產階級和專科診所的普及促進了早期診斷和治療。例如，政府計畫與非營利組織之間的合作正在加強NF1患者的識別和資料收集。價格合理的仿製藥的供應、醫療旅遊的蓬勃發展以及生物技術研發能力的提升，都是推動印度市場強勁成長的關鍵因素。

1 型神經纖維瘤病市場份額

1 型神經纖維瘤病產業主要由一些成熟的公司主導，其中包括：

• 輝瑞公司（美國）
• F. Hoffmann-La Roche Ltd（瑞士）
• 默克公司（美國）
• 諾華公司（瑞士）
• 阿斯特捷利康（英國）
• 武田藥品工業株式會社（日本）
• 勃林格殷格翰國際有限公司（德國）
• Vertex Pharmaceuticals Incorporated（美國）
• 上海復星醫藥（集團）有限公司（中國）
• 百濟神州有限公司（中國）
• BioMarin製藥公司（美國）
• Exelixis公司（美國）
• Blueprint Medicines Corporation（美國）
• Healx（英國）
• NFlection Therapeutics, Inc.（美國）
• 帕西提亞療法（美國）
• Infixion Bioscience（英國）
• Mulberry Biotherapeutics, Inc.（美國）
• CureAge Therapeutics（英國）
• 拜耳股份公司（德國）

全球第1型神經纖維瘤病市場近期有哪些發展動態？

• 2025年7月，印第安納大學醫學院的研究人員發現了一種新的分子通路，負責分解神經纖維蛋白（NF1的致病蛋白）。在NF1小鼠模型中阻斷此通路，可以改善一些關鍵的神經行為症狀，例如過動症、衝動和社交障礙。
• 2025年2月，美國食品藥物管理局（FDA）批准了由SpringWorks Therapeutics公司研發的Mirdametinib（商品名Gomekli），用於治療患有症狀性、無法手術切除的叢狀神經纖維瘤（PN）的1型神經纖維瘤病（NF1）成人和2歲及以上兒童患者。這標誌著一個重要的里程碑，因為Mirdametinib成為目前為數不多的可用於治療NF1的標靶療法之一。
• 2025年2月，總部位於英國的人工智慧藥物研發公司Healx宣布，其用於治療第一型神經纖維瘤病的藥物HLX-1502的第二期臨床試驗已完成首例患者給藥。該試驗性療法是透過Healx的人工智慧平台發現的，該平台旨在重新利用和組合現有化合物以治療罕見疾病。
• 2025年1月，兒童腫瘤基金會向專注於NF1相關併發症（包括惡性週邊神經鞘瘤（MPNST））創新療法的研究團隊授予了新的藥物發現計畫（DDI）資助。這些項目涉及測試BET和PARP路徑聯合抑制（BETi/PARPi）的療效，結果顯示其對侵襲性NF1驅動的癌症具有良好的臨床前活性。
• 2024年5月，兒童腫瘤基金會（CTF）與全球臨床諮詢研究（GCAR）網路合作，啟動了全球首個針對1型神經纖維瘤病及相關疾病的多臂、多表現平台試驗。這項創新的臨床試驗框架能夠在同一方案下同時評估多種療法，從而顯著加速藥物測試的進程。

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