全球罕見疾病次世代定序診斷市場規模、份額和趨勢分析報告－產業概況和2032年預測

罕見疾病診斷的下一代定序市場分析

全球用於罕見疾病診斷的下一代定序 ( NGS ) 市場正在迅速擴張，因為 NGS 在診斷囊性纖維化和杜氏肌肉營養不良症等罕見遺傳疾病方面的應用越來越多，這些疾病影響著全球約十二分之一的人口。全基因組和外顯子定序等 NGS 技術能夠準確檢測突變，從而帶來更好的臨床結果和個人化治療。隨著對罕見疾病的認識和研究不斷增加，NGS 對於診斷複雜的神經和遺傳疾病變得至關重要，尤其是在北美、歐洲和亞太等地區。

罕見疾病診斷的下一代定序市場規模

2024 年全球用於罕見疾病診斷的下一代定序市場規模為 144 萬美元，預計到 2032 年將達到 268 萬美元，在 2025 年至 2032 年的預測期內複合年增長率為 8.1%。除了對市場價值、成長率、細分、地理覆蓋範圍和主要參與者等市場情景的洞察外，Data Bridge Market Research 策劃的市場報告還包括深度專家分析、患者流行病學、管道分析、定價分析和監管框架。

罕見疾病診斷的下一代定序市場趨勢

“NGS在早期診斷中的應用日益廣泛”

全基因組定序 (WGS) 和全外顯子定序 (WES) 等次世代定序 (NGS) 技術的應用越來越著重於罕見遺傳疾病的早期診斷。這些技術能夠比傳統方法更早精確地辨識基因突變，以便及時診斷出原本難以檢測的疾病。這一趨勢將為患者帶來更準確、更個人化的治療方案，透過針對疾病的特定遺傳原因來改善臨床結果。隨著NGS技術的不斷進步，醫療保健提供者正在將其更廣泛地整合到診斷工作流程中，旨在提高早期診斷罕見疾病的準確性和效率。

報告範圍和罕見疾病診斷市場細分的下一代定序

罕見疾病診斷的下一代定序 市場定義

用於罕見疾病診斷的下一代定序 (NGS) 是指用於快速定序 DNA 或 RNA 以識別與罕見疾病相關的基因突變的先進基因組技術。 NGS 可以同時分析數百萬個 DNA 或 RNA 片段，提供與罕見遺傳疾病相關的基因組或特定基因的全面視圖。此方法能夠準確、早期診斷傳統技術難以檢測的疾病，從而深入了解基因變異、突變和疾病機制。 NGS 在個人化醫療中發揮著至關重要的作用，幫助臨床醫生根據罕見疾病患者的特定基因組成來制定治療方案。                   

罕見疾病診斷的下一代定序市場動態

驅動程式  

• 罕見病患疾病率不斷上升

罕見病患疾病率的不斷上升是推動罕見疾病診斷市場下一代定序 (NGS) 發展的重要動力。隨著全球對罕見遺傳疾病的認識不斷提高，越來越多的患者被診斷出患有曾經難以透過傳統診斷方法識別的疾病。全基因組定序（WGS）和全外顯子定序（WES）等NGS技術可以更快、更準確地檢測基因突變，從而實現早期和精確的診斷。這些技術能夠識別最複雜的基因變異，這對於症狀多樣且治療選擇有限的疾病至關重要。隨著醫療保健系統和研究機構更加關注罕見疾病，NGS 正成為識別遺傳原因和製定個人化治療計劃的重要工具。隨著越來越多的人尋求準確的診斷和有針對性的治療，人們意識的提高，加上 NGS 可及性和可負擔性的提高，預計將繼續推動市場發展。例如，根據愛思唯爾有限公司發表的一篇文章，到2024年7月，罕見疾病影響全球超過3億人，日益被視為一項關鍵的健康優先事項。這種日益增長的認識預計將推動對先進診斷解決方案（如下一代定序）的需求，以改善罕見疾病的早期發現和治療。

• NGS技術的進步    

下一代定序 (NGS) 技術的進步是罕見疾病診斷市場發展的關鍵驅動力。多年來，NGS平台在準確性、速度和成本效益方面都有了顯著的提高，使得基因檢測更加可靠和便捷。增強的定序精度可以檢測到最小的基因突變，從而為傳統方法可能遺漏的罕見遺傳疾病提供詳細的見解。此外，定序速度的進步大大縮短了周轉時間，從而實現了更快的診斷和更及時的干預。此外，NGS成本的降低使得更廣泛的醫療保健提供者和患者能夠使用它，特別是在新興經濟地區。隨著這些技術的不斷進步，NGS 正成為診斷罕見疾病越來越重要的工具，為個人化治療和更好的患者治療結果提供更全面、更精確的基因檢測。 2023年7月，根據美國國立衛生研究院發表的一篇文章，第三代定序技術是DNA定序領域的最新技術，為先前的限制提供了解決方案。它們允許長讀測序，與早期方法相比，可以對更大的 DNA 片段進行測序。例如，PacBio Sequencing 使用單分子即時 (SMRT) 技術進行長讀定序，而 Oxford Nanopore 定序則使用奈米孔技術進行便攜式長讀定序並進行即時分析。

機會

• 加強合作與夥伴關係

生物技術公司、研究機構和醫療保健提供者之間日益增多的合作與夥伴關係為罕見疾病診斷市場的下一代定序 (NGS) 提供了重大機會。透過合作，這些組織可以結合他們在基因組學、診斷學和醫療保健方面的專業知識，加速開發基於 NGS 的創新診斷解決方案。這種合作實現了資源、知識和技術的共享，有助於提高罕見疾病基因檢測的準確性、速度和可及性。研究機構對疾病機制和遺傳標記提供了寶貴的見解，而生物技術公司提供了先進的定序平台，醫療保健提供者促進了這些技術的臨床應用。這些合作關係還可以幫助克服與 NGS 高成本相關的挑戰，使全球更廣泛的患者更容易獲得該服務。透過加強這些合作，可以加速新型診斷解決方案的開發，改善罕見遺傳疾病的早期發現和個人化治療。例如，2024年9月，據華大智造科技有限公司發表的文章稱，華大智造科技有限公司已與Dasa建立戰略合作夥伴關係，以增強巴西患者獲得下一代基因組學的機會，並推動巴西醫療保健領域的進步。此次合作可望為華大智造帶來新的機遇，擴大在巴西市場的影響力，並推動該地區先進基因組技術的普及。

• 與人工智慧 (AI) 和機器學習 (ML) 的集成

人工智慧 (AI) 和機器學習 (ML) 與次世代定序 (NGS) 技術的結合在推動罕見疾病的診斷方面具有巨大潛力。人工智慧和機器學習演算法可以比傳統方法更有效地處理和分析大量遺傳數據。這些技術可以識別可能不明顯的複雜基因突變和疾病模式，從而做出更準確的診斷。人工智慧工具還可以從大型資料集中學習，不斷提高其解釋基因變異的能力，從而隨著時間的推移提高基於 NGS 的診斷的準確性。此外，人工智慧和機器學習可以根據患者的基因組成預測其對特定療法的反應，從而幫助制定個人化治療策略。這種整合可以顯著提高診斷效率，減少錯誤，並幫助臨床醫生設計針對罕見疾病的針對性治療方法，最終透過最大限度地減少治療中的反覆試驗方法來改善患者的治療效果並降低醫療成本。  

限制/挑戰

• NGS技術成本高昂

下一代定序（NGS）技術高成本是NGS罕見疾病診斷市場發展的一大限制因素。雖然NGS提供了高度準確和高效的診斷能力，但定序平台所需的初始投資相當大。此外，試劑、消耗品和設備維護的持續費用可能會使醫療保健提供者（尤其是資源有限的環境中的醫療保健提供者）難以負擔這些技術。與數據分析和解釋相關的成本也增加了經濟負擔，限制了小型醫療機構或醫療預算有限的地區的醫療服務可近性。這可能導致獲得罕見疾病先進診斷工具的機會不平等，尤其是在新興市場。因此，NGS 的廣泛採用可能會減緩，因為醫療保健系統和提供者可能會優先考慮更實惠的傳統診斷方法。這一財務障礙對罕見疾病診斷NGS市場的整體成長構成了挑戰。根據 Genohub Inc. 發表的一篇文章，Illumina GAII X（256,000 美元）和 PacBio RS（695,000 美元）等 NGS 平台成本高昂，凸顯了廣泛採用的財務障礙。這些高昂的前期成本以及持續的維護和消耗品限制了人們的使用，特別是對於較小的醫療保健提供者和資源有限的地區，從而限制了 NGS 市場的成長。

• 數據解釋與分析的複雜性

數據解釋和分析的複雜性對罕見疾病診斷市場的下一代定序（NGS）提出了重大挑戰。 NGS 可以產生大量的基因數據，雖然這些數據功能強大，但分析和解釋很困難，特別是對於涉及的基因突變可能還不太了解的罕見疾病。識別臨床相關變異需要複雜的生物資訊學工具和專業知識，因為區分致病突變和良性遺傳變異可能是一項複雜的任務。即使採用先進的演算法，仍然存在誤解的可能性，這可能導致錯誤的診斷或不適當的治療決策。此外，診斷的準確性在很大程度上取決於數據分析的質量，因此熟練的專業人員監督此過程至關重要。對訓練有素的人員的需求增加了成本和資源需求，阻礙了NGS在罕見疾病診斷中的廣泛應用，特別是在缺乏專業知識的地區。

本市場報告提供了最新發展、貿易法規、進出口分析、生產分析、價值鏈優化、市場份額、國內和本地化市場參與者的影響的詳細信息，分析了新興收入領域的機會、市場法規的變化、戰略市場增長分析、市場規模、類別市場增長、應用領域和主導地位、產品批准、產品發布、地理擴展、市場技術創新。要獲取更多市場信息，請聯繫 Data Bridge Market Research 獲取分析師簡報，我們的團隊將幫助您做出明智的市場決策，實現市場成長。

罕見疾病診斷的下一代定序市場範圍

市場根據產品類型、技術、應用和最終用戶進行細分。這些細分市場之間的成長將幫助您分析行業中成長微弱的細分市場，並為用戶提供有價值的市場概覽和市場洞察，幫助他們做出策略決策，確定核心市場應用。

產品類型

• 試劑和耗材
• 儀器
• 軟體

科技

• 全基因組定序（WGS）
• 全外顯子定序（WES）
• 標靶定序
• RNA定序

應用

• 罕見遺傳疾病
• 癌症
• 神經系統疾病
• 傳染病

終端用戶

• 醫院
• 診斷實驗室
• 研究機構
• 製藥和生物技術公司

罕見疾病診斷的下一代定序市場區域分析

對市場進行分析，並按國家、產品類型、技術、應用和最終用戶提供市場規模洞察和趨勢，如上所述。

市場涵蓋的國家有美國、加拿大、墨西哥、德國、法國、英國、荷蘭、瑞士、比利時、俄羅斯、義大利、西班牙、土耳其、歐洲其他地區、中國、日本、印度、韓國、新加坡、馬來西亞、澳洲、泰國、印尼、菲律賓、亞太其他地區、沙烏地阿拉伯、阿聯酋、南非、埃及、以色列、中東和非洲其他地區、巴西、阿根廷以及其他地區南美洲。

北美預計將主導市場，因為它擁有高度發展的醫療保健基礎設施，有利於先進診斷技術的廣泛採用。該地區強有力的研究舉措，在創新和醫學研究的大量投資的推動下，進一步鞏固了其在市場上的地位。

由於對醫療基礎設施和醫療技術的投資不斷增加，預計亞太地區將成為成長最快的地區。隨著該地區新興經濟體優先改善醫療保健的可及性和質量，對高效且經濟實惠的診斷解決方案的需求正在上升。

報告的國家部分還提供了影響個別市場因素以及影響市場當前和未來趨勢的國內市場監管變化。下游和上游價值鏈分析、技術趨勢和波特五力分析、案例研究等數據點是用於預測各國市場情景的一些指標。此外，在對國家數據進行預測分析時，還考慮了全球品牌的存在和可用性及其因來自本地和國內品牌的大量或稀缺的競爭而面臨的挑戰、國內關稅和貿易路線的影響。

罕見疾病診斷的下一代定序市場份額

市場競爭格局提供了競爭對手的詳細資訊。詳細資訊包括公司概況、公司財務狀況、收入、市場潛力、研發投資、新市場計劃、全球影響力、生產基地和設施、生產能力、公司優勢和劣勢、產品發布、產品寬度和廣度、應用優勢。以上提供的數據點僅與公司對市場的關注有關。

罕見疾病診斷下一代定序市場的領導者有：

• Illumina公司（美國）
• 賽默飛世爾科技公司（美國）
• 太平洋生物科學公司（美國）
• 牛津奈米孔技術公司（英國）
• 華大基因（中國）
• 安捷倫科技公司（美國）
• F. Hoffmann-La Roche Ltd.（瑞士）
• PerkinElmer公司（美國）
• OPKO Health（美國）
• Twist Bioscience（美國）
• Bio-Rad Laboratories, Inc.（美國）
• QIAgen NV（德國）
• Mammoth Biosciences（美國）
• 新英格蘭生物實驗室公司（美國）
• SomaLogic, Inc.（美國）
• Nanostring Technologies, Inc.（美國）

罕見疾病診斷市場下一代定序的最新進展

• 2024 年 10 月，Illumina, Inc. 推出了 MiSeq i100 系列定序系統，提供無與倫比的桌上速度和易用性，以增強實驗室的下一代定序 (NGS)。這項創新將幫助 Illumina 為更廣泛的客戶提供更有效率、更用戶友好的解決方案，從而鞏固其在 NGS 市場的領導地位
• 2024年9月，在Illumina印度基因組學高峰會上，Illumina宣佈在印度班加羅爾成立全球能力中心，旨在擴大其技術員工隊伍，以更好地服務其全球客戶群。此次擴張將增強公司在全球的創新和支援能力
• 2024年9月，華大智造與Dasa建立策略夥伴關係，旨在增強巴西患者獲得下一代基因組學的機會，推動巴西醫療保健領域的重大進步。此次合作將增強華大智造在巴西市場的地位，並加速先進基因組技術的普及
• 2024 年 8 月，Ambry Genetics 推出了 ExomeReveal 測試，這是一種多組學外顯子定序工具，旨在增強對罕見疾病的檢測，超越傳統的基於 DNA 的方法。 ExomeReveal 測試透過結合其在遺傳性癌症檢測中的 RNA 分析專業知識，提高了罕見疾病的診斷率。這項進展將有助於 Ambry Genetics 擴大其診斷能力並鞏固其在罕見疾病市場的地位
• 2024 年 4 月，GeneDx 宣布與 Komodo Health 建立戰略合作夥伴關係，以擴大對其去識別化罕見疾病數據集的訪問，該數據集現可通過 Komodo Health 的 MapEnhance 產品獲取，其中包括來自超過 500,000 個外顯子組的數據。此次合作將為生物製藥公司提供寶貴的基因見解，增強藥物管道開發和臨床試驗招募。此次合作將促進更快的藥物開發和更廣泛的產業合作，從而鞏固 GeneDx 在生物製藥領域的地位

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