全球部分雄性激素不敏感症候群市場規模、份額及趨勢分析報告－產業概覽及至2032年預測

部分雄性激素不敏感症候群市場規模

• 2024年全球部分雄性激素不敏感症候群市場規模為3.9616億美元 ，預計 2032年將達到6.2195億美元，預測期內複合 年增長率為5.80% 。
• 市場成長的主要驅動力是基因檢測技術的進步、人們對罕見遺傳疾病認識的提高以及專業診斷服務的日益普及，這些因素正在改善雄激素不敏感綜合徵的早期檢測和臨床治療。
• 此外，個人化醫療和荷爾蒙療法研究投入的不斷增加，以及患者支持計畫和臨床基礎設施的完善，正在推動全球診斷和治療的普及。這些因素共同促進了部分雄性激素不敏感綜合症市場的擴張，並支撐著該行業的持續成長。

部分雄性激素不敏感症候群市場分析

• 部分雄性激素不敏感症候群（PAIS）是一種罕見的X連鎖遺傳疾病，由雄性激素受體基因突變所引起。隨著荷爾蒙治療、分子診斷和患者管理方面的不斷進步，PAIS正成為罕見疾病研究和內分泌治療領域的重點方向，臨床療效也顯著改善。
• PAIS治療需求的成長主要受以下因素驅動：先進荷爾蒙療法的普及、基因定序提高診斷準確性，以及臨床醫生和患者對早期介入和長期照護的認識不斷提高。
• 北美地區在部分雄性激素不敏感症候群市場佔據主導地位，預計到2024年將以40.7%的最大市場份額領先，這得益於其強大的醫療保健基礎設施、對先進激素療法的早期應用，以及眾多專注於罕見遺傳和內分泌疾病的領先藥物研發機構。
• 由於醫療保健服務覆蓋範圍擴大、政府對罕見疾病治療的扶持政策以及對專業內分泌中心的投資不斷增加，預計亞太地區將在預測期內成為PAIS市場成長最快的地區。
• 雌激素或睪固酮療法在部分雄性激素不敏感症候群市場中佔據主導地位，預計到2024年將佔據45.3%的市場份額。這主要歸功於其在調節荷爾蒙失衡、促進第二性徵發育以及改善患者生活品質方面發揮的關鍵作用。

報告範圍及部分雄性激素不敏感症候群市場細分    

部分雄性激素不敏感症候群市場趨勢

基因檢測和荷爾蒙治療個人化的進展

• 全球部分雄性激素不敏感症候群 (PAIS) 市場的一個顯著且加速發展的趨勢是基因檢測和個人化荷爾蒙療法的快速進步，這使得更精準的診斷和針對患者的個人化治療方案成為可能。
  • 例如，將新一代定序（NGS）和全外顯子定序（WES）整合到臨床實踐中，可以準確識別雄性激素受體（AR）基因突變，從而提高診斷效率和治療方案。同樣，先進的荷爾蒙調節療法也正根據受體功能和患者表型進行個人化。
• 人工智慧和生物資訊學工具正被越來越多地用於解讀基因數據、預測突變影響，並指導內分泌學家製定個人化治療方案。例如，研究機構正在利用人工智慧驅動的平台來模擬受體-配體相互作用，從而優化荷爾蒙劑量並最大限度地減少副作用。此外，這些數據驅動的方法還有助於提高早期診斷率並改善患者的長期管理效果。
• 將遺傳諮詢與內分泌治療相結合，有助於建立多學科診療模式，幫助家庭了解遺傳模式並更有效地管理治療預期。透過專科診所，患者可以獲得遺傳學、內分泌學和生殖健康方面的全面專業知識，從而促進整體醫療服務。
• 這種以個人化和技術驅動的診斷和治療方案為導向的趨勢正在重塑雄性激素不敏感症候群的臨床管理標準。因此，企業和研究機構正在投資分子診斷和荷爾蒙製劑，以應對不同的雄性激素受體敏感性，從而加速罕見內分泌疾病的創新。
• 精準醫療和個人化荷爾蒙介入的日益重視有望提高已開發和新興醫療體系的治療效果和可及性，從而顯著改善患者的生活品質。

部分雄性激素不敏感症候群市場動態

司機

診斷意識的提高和內分泌研究基礎設施的改善

• 全球對雄性激素受體疾病的認識不斷提高，加上分子診斷技術的進步，正在推動部分雄性激素不敏感症候群（PAIS）的早期準確檢測。
  • 例如，2024年2月，北美幾家學術醫療中心啟動了合作項目，將基因組定序整合到罕見疾病診斷中，顯著提高了雄激素受體突變的識別率。
• 隨著臨床醫生和遺傳諮詢師對相關問題的認識不斷提高，越來越多的患者被轉診進行荷爾蒙和分子檢測，從而實現早期幹預並改善長期療效。
• 此外，不斷擴展的內分泌研究能力以及大學、生物技術公司和醫院之間的合作正在推動新的治療途徑，並為長期患者管理計畫提供支援。
• 先進荷爾蒙療法、遺傳諮詢服務和遠距醫療平台的普及提高了患者獲得治療的便利性和連續性，從而促進了全球範圍內治療方案的採用。
• 隨著精準內分泌治療成為罕見疾病管理的重要組成部分，尤其是在發達的醫療保健系統中，這些發展正在促進市場穩定成長。
• 此外，患者權益倡導組織和宣傳活動的興起，正在鼓勵早期檢測和罕見疾病研究的資金投入，從而擴大患者群體。

克制/挑戰

患者群有限且診斷複雜度高

• PAIS的罕見性及其多樣化的臨床表現為準確診斷和大規模研究帶來了巨大挑戰，限制了更廣泛的治療進展和市場擴張。
  • 例如，由於表型變異性以及與其他性發展障礙（DSD）的重疊，經常發生誤診或延遲識別，從而阻礙及時開始治療和患者追蹤。
• 透過對醫生進行培訓、制定專門的基因檢測方案以及進行宣傳活動來應對這些診斷挑戰，對於提高病例識別率和數據收集至關重要。企業和研究機構正日益重視建立罕見疾病登記系統，以規範病患資訊和治療結果。
• 此外，基因檢測費用高昂，且部分地區的報銷範圍有限，限制了人們獲得早期診斷和個人化治療的機會，尤其是在中低收入國家。
• 儘管各項政策措施旨在擴大罕見疾病領域的資金投入，但由於罕見疾病患者群體規模較小，製藥公司仍難以進行大規模投資，從而減緩了創新和療法商業化的進程。
• 透過國際研究合作、公共資金支持診斷以及簡化基因檢測指南來克服這些障礙，對於加速PAIS市場成長至關重要。
• 各地區缺乏統一的診斷標準，進一步加劇了早期識別和治療的難度，導致臨床結果差異，並阻礙了全球市場擴張。

部分雄性激素不敏感綜合症市場範圍

市場按治療方法、給藥方式、分銷管道和最終用戶進行細分。

• 透過治療

根據治療方法，部分雄性激素不敏感症候群 (PAIS) 市場可分為手術、雌激素或睪固酮療法以及其他療法。雌激素或睪固酮療法在 2024 年佔據市場主導地位，收入份額高達 45.3%，這主要歸功於其在調節荷爾蒙失衡、刺激第二性徵發育和改善患者福祉方面發揮的關鍵作用。這些療法被廣泛用於恢復生理雄性激素效應、促進骨骼健康以及幫助患者實現性別認同。各種荷爾蒙製劑的普及以及荷爾蒙調節研究的不斷進步鞏固了該領域的領先地位。此外，正在進行的探索劑量優化和聯合用藥方案的臨床研究也提高了長期治療管理的有效性。

預計2025年至2032年間，外科手術領域將迎來最快的成長，這主要得益於人們對生殖器畸形或相關併發症的矯正和重建手術的需求日益增長。微創手術技術的日益普及以及由內分泌學家、遺傳學家和外科醫生組成的多學科診療模式的推廣，正在改善臨床療效。此外，小兒泌尿外科和術後荷爾蒙管理的進步也提高了患者的康復率和滿意度，進一步推動了該領域的成長。

• 按管理方式

根據給藥途徑，PAIS市場可分為注射劑、口服劑和其他劑型。注射劑憑藉其能夠提供穩定的荷爾蒙水平、可控的劑量以及在較長時間內提高療效的優勢，在2024年佔據了44.8%的市場份額。注射製劑，包括睪固酮酯和緩釋製劑，因其可靠的藥物動力學特性和較低的荷爾蒙濃度波動，在臨床應用中備受青睞。這種給藥途徑尤其適用於需要長期荷爾蒙替代治療的青少年和成年患者。緩釋注射劑的創新以及更安全、患者依從性更高的給藥系統的推出，進一步鞏固了注射劑市場的領先地位。

預計在預測期內，口服藥物市場將實現最快成長，這主要得益於其便利性、患者依從性以及不斷擴充的口服雄性激素受體調節劑產品線。口服療法允許靈活調整劑量，因此越來越受到需要持續荷爾蒙調節的輕度至中度PAIS患者的青睞。專注於優化口服生物利用度和最大限度減少肝臟副作用的藥物研發正在加速其在兒科和成人族群中的應用。

• 透過分銷管道

根據分銷管道，市場可細分為醫院藥房、零售藥房和線上藥房。 2024年，醫院藥局佔了最大的市場份額，達到49.2%，這主要歸因於患者傾向於在醫院開立和使用荷爾蒙療法及術後藥物。醫院是診斷、治療和荷爾蒙治療追蹤的主要中心，在專家的監督下，確保藥物安全且可控地輸送。醫院環境中先進診斷、多學科治療單元和遺傳諮詢的整合，進一步鞏固了該管道的主導地位。此外，三級醫院提供的報銷和專家會診服務也提高了治療的可近性。

預計在2025年至2032年間，線上藥局領域將呈現最快的成長速度，這主要得益於醫療保健的快速數位化、電子處方使用量的增加以及消費者對荷爾蒙替代療法送貨上門的偏好日益增長。線上管道能夠便捷地獲取罕見疾病藥物，並提供私密的購買選擇，這在治療PAIS等敏感疾病時尤其重要。線上藥局與專業藥品分銷商之間的策略合作正在進一步擴大其服務範圍並提升服務效率。

• 最終用戶

根據最終用戶，PAIS市場可細分為醫院、家庭護理、專科診所和其他機構。 2024年，醫院市佔率將達到52.6%，佔據主導地位，這主要得益於PAIS患者在醫療機構內集中接受診斷、手術和治療服務。醫院透過由內分泌學家、遺傳學家、外科醫生和心理學家組成的多學科團隊提供全面護理，確保整體治療效果。已開發國家不斷湧現的罕見疾病和內分泌疾病專科中心進一步鞏固了該領域的領先地位。此外，醫院提供的荷爾蒙治療和術後監測也有助於提高病人安全性和治療精準度。

預計在預測期內，專科診所板塊將實現最快成長，這主要得益於提供個人化荷爾蒙管理和遺傳諮詢服務的內分泌和遺傳疾病專科診所的興起。這些診所提供持續的護理和靈活的隨訪安排，從而改善患者體驗並提高治療依從性。此外，新興經濟體私人專科醫療網絡的擴張以及與研究機構合作的日益密切，預計也將加速該板塊的成長。

部分雄性激素不敏感症候群市場區域分析

• 北美地區在部分雄性激素不敏感症候群市場佔據主導地位，預計到2024年將以40.7%的最大市場份額領先，這得益於其強大的醫療保健基礎設施、對先進激素療法的早期應用，以及眾多專注於罕見遺傳和內分泌疾病的領先藥物研發機構。
• 該地區的患者和醫療保健提供者高度重視準確的分子診斷、個人化荷爾蒙治療以及透過專業的內分泌和遺傳診所提供的多學科護理課程。
• 北美市場強大的市場地位得益於人們對罕見遺傳疾病日益增長的認識、有利的報銷機制以及研究機構和製藥公司之間的積極合作，使北美成為PAIS市場創新和治療的領先中心。

美國部分雄性激素不敏感症候群市場洞察

2024年，美國部分雄性激素不敏感症候群（PAIS）市場在北美地區佔據了最大的市場份額，達到78.9%，這主要得益於先進的診斷基礎設施、強大的臨床研究以及對罕見遺傳疾病計畫的大力投入。美國完善的內分泌學家、遺傳專家和學術研究中心網絡為全面的診斷和治療提供了支持。精準醫療的日益普及，以及遺傳諮詢和荷爾蒙療法選擇的不斷增加，持續推動市場成長。此外，生物技術公司與研究機構之間的合作正在擴大創新荷爾蒙療法和基因療法的可及性，進一步鞏固了美國在該領域的市場領先地位。

歐洲部分雄性激素不敏感症候群市場洞察

歐洲部分雄性激素不敏感症候群（PAIS）市場預計將在預測期內以顯著的複合年增長率增長，這主要得益於政府支持的罕見疾病防治計劃以及強調早期基因診斷的先進醫療保健體系。人們對雄性激素受體相關疾病的認識不斷提高，加上內分泌專科診所就診管道的改善，正在推動PAIS綜合管理方案的普及。歐洲患者越來越多地受益於整合內分泌學、遺傳學和心理支持的多學科診療模式。該地區，特別是法國、德國和英國，正在進行的臨床研究工作，正在提高診斷的精準度，並擴大患者的治療選擇。

英國部分雄性激素不敏感症候群市場洞察

在英國完善的醫療保健體系、強大的研究網絡以及對早期罕見疾病篩檢的重視的推動下，英國部分雄激素不敏感綜合徵（PAIS）市場預計在預測期內將以顯著的複合年增長率增長。臨床醫生和患者家庭對性發展障礙（DSD）的認識不斷提高，促使人們進行早期荷爾蒙和基因篩檢。國家衛生計畫以及英國國家醫療服務系統（NHS）與學術機構之間的合作，正在提升病患獲得專業PAIS治療的機會。此外，病患權益倡導組織和罕見疾病登記機構的興起，正在改善資料收集和臨床合作，鞏固英國作為歐洲PAIS研究和治療主要貢獻者的地位。

德國部分雄性激素不敏感症候群市場洞察

預計在預測期內，德國部分雄性激素不敏感症候群（PAIS）市場將以顯著的複合年增長率增長，這主要得益於分子診斷技術的進步以及對精準內分泌學的重視。德國龐大的基因檢測實驗室和大學醫院網路有助於PAIS的早期識別和治療方案製定。德國對臨床研究和生物技術創新的重視，也為改善荷爾蒙療法和基因療法提供了支持。此外，德國以患者為中心的醫療保健模式以及對罕見疾病計畫的資助，也促進了PAIS患者的早期介入和長期照護策略的實施。

亞太地區部分雄性激素不敏感症候群市場洞察

亞太地區部分雄性激素不敏感症候群（PAIS）市場預計將在2025年至2032年的預測期內以23.8%的複合年增長率（CAGR）實現最快增長，這主要得益於日本、中國和印度等國家醫療基礎設施的不斷完善、基因檢測能力的提升以及公眾對內分泌疾病認識的提高。政府推行的促進罕見疾病診斷和普及先進荷爾蒙療法的措施也推動了市場的快速發展。該地區蓬勃發展的醫療旅遊業和專業基因檢測中心的湧現進一步擴大了診斷和治療的覆蓋範圍。此外，不斷增長的醫療投資以及與西方研究機構的合作也加速了PAIS相關療法的臨床應用。

日本部分雄性激素不敏感症候群市場洞察

由於日本擁有強大的醫療創新能力、重視罕見疾病研究以及早期採用分子診斷技術，日本部分雄性激素不敏感症候群（PAIS）市場正蓬勃發展。日本的醫療保健體系優先考慮個人化醫療，並將基因篩檢納入生殖和內分泌護理。政府機構、研究機構和醫院之間的密切合作提高了公眾對該疾病的認知度和治療可及性。此外，日本人口老化以及對先進診斷工具日益增長的需求，推動了對更高效的荷爾蒙療法和基因療法的研究，使日本成為亞洲PAIS研究領域的領導者。

印度部分雄性激素不敏感症候群市場洞察

2024年，印度部分雄激素不敏感症候群（PAIS）市場在亞太地區佔據最大的市場份額，這主要歸功於醫療保健支出的增長、診斷實驗室的快速發展以及公眾對罕見遺傳疾病認知的不斷提高。印度作為基因檢測和內分泌學研究中心的崛起，正在推動早期發現和患者服務。越來越多的公共衛生措施促進了罕見疾病護理，加上價格合理的荷爾蒙療法的普及，正在推動市場擴張。此外，政府致力於建立全國罕見疾病登記系統和區域研究合作，預計將顯著改善全國範圍內的診斷和治療服務。

部分雄性激素不敏感症候群市場份額

部分雄性激素不敏感症候群產業主要由一些成熟的公司主導，其中包括：

• Illumina公司（美國）
• Natera公司（美國）
• 賽默飛世爾科技公司（美國）
• 珀金埃爾默（美國）
• Quest Diagnostics Incorporated（美國）
• F. Hoffmann-La Roche Ltd（瑞士）
• Eurofins（盧森堡）
• 華大基因（中國）
• CENTOGENE GmbH（德國）
• Fulgent Genetics, Inc.（美國）
• Invitae公司（美國）
• Myriad Genetics, Inc.（美國）
• Sema4（美國）
• SOPHiA GENETICS（瑞士）
• LabCorp（美）
• Bio-Rad Laboratories, Inc.（美國）
• Admera Health（美國）
• 凱傑（荷蘭）
• Bionano Genomics公司（美國）
• 諾禾致源股份有限公司（中國）

全球部分雄性激素不敏感症候群市場近期有哪些發展動態？

• 2025年3月，《國際皇家婦產科學院雜誌》（IJ RCOG）發表了一篇臨床病例報告，詳細描述了一例46,XY染色體核型、輕度男性化、雙側腹股溝睾丸發育異常的個體，該個體被診斷為部分雄激素不敏感綜合徵（PAIS），報告強調了多學科管理的重要性。
• 2024年12月，一項題為「拓展雄性激素不敏感症候群的分子圖譜」的研究透過新一代定序技術鑑定出8種不同的AR基因變異（包括2種新變異），拓寬了AIS/PAIS的突變譜，並提高了遺傳諮詢的可能性。
• 2024 年 3 月，《兒科內分泌臨床研究雜誌》發表了一篇病例報告，記錄了一名嬰兒時期被診斷患有 PAIS 的患者的長期成年結果：儘管早期接受了生殖器手術和激素治療，但該患者最終擁有穩定的女性性別認同，婚姻超過 20 年，並且社會功能良好。
• 2023年3月，發表在News-Medical上的一項研究描述了一項新機制的發現，該機制涉及DAAM2和肌動蛋白與細胞核中的雄激素受體共定位，從而能夠更清晰地診斷以前缺乏可檢測AR基因突變的AIS患者。
• 2021 年 9 月，《科學報告》上發表的一篇研究文章描述了 AIS 患者中 AR 基因（雄激素受體）的一種新的表觀遺傳機制（LINE1 逆轉錄轉座子介導的抑制），指出雄激素不敏感的原因除了經典的 AR 基因編碼突變之外還有其他原因。

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