全球產前檢測及新生兒篩檢市場規模、份額和趨勢分析報告－產業概覽及至2033年預測

產前檢測與新生兒篩檢市場規模

• 2025年全球產前檢測和新生兒篩檢市場規模為79億美元 ，預計 到2033年將達到170.3億美元，預測期內 複合年增長率為10.08%。
• 市場成長的主要驅動因素包括遺傳性疾病盛行率上升、孕婦年齡增長、先進檢測技術的廣泛應用以及醫療保健提供者和家長對早期診斷益處的認識不斷提高。
• 此外，政府的支持性舉措、許多地區的強制性篩檢計畫以及遺傳諮詢和即時檢測技術的進步，都增強了對綜合性產前和新生兒診斷解決方案的需求。這些因素共同推動了產前檢測和新生兒篩檢服務的普及，顯著促進了該行業的成長。

產前檢測與新生兒篩檢市場分析

• 產前檢測和新生兒篩檢能夠及早發現遺傳性疾病、代謝性疾病和先天性疾病，因其能夠指導及時幹預、改善健康結果並降低長期醫療保健成本，已成為現代母嬰保健中日益重要的組成部分。
• 對這些檢測的需求不斷增長，主要原因是遺傳疾病盛行率上升、孕婦年齡增長、人們對早期診斷益處的認識不斷提高，以及包括無創產前檢測 (NIPT) 和新生兒綜合篩檢在內的先進檢測技術的廣泛應用。
• 北美地區在產前檢測和新生兒篩檢市場佔據主導地位，預計2025年將佔據38.5%的最大市場份額。該地區擁有完善的醫療保健基礎設施、支持性的政府法規、高額的醫療保健支出以及眾多行業巨頭的強大影響力。其中，美國受益於基因諮詢、即時診斷和新一代定序技術的創新應用，實現了顯著成長。
• 由於中國和印度等國家醫療保健意識的提高、醫療保健基礎設施的擴建以及可支配收入的增加，預計亞太地區將在預測期內成為產前檢測和新生兒篩檢市場成長最快的地區。
• 到2025年，非侵入性診斷將佔據市場主導地位，市場份額達45.1%，這主要得益於其高準確率、對胎兒風險極低，以及準媽媽和醫療保健提供者對更安全、更早期診斷方式日益增長的偏好。

報告範圍及產前檢測及新生兒篩檢市場細分 

產前檢測與新生兒篩檢市場趨勢

非侵入式和人工智慧驅動的基因檢測技術進展

• 全球產前檢測和新生兒篩檢市場的一個顯著且加速發展的趨勢是，無創產前檢測(NIPT) 和人工智慧驅動的基因組分析 的日益普及，使得遺傳疾病的檢測更加安全、快速和準確。
  • 例如，Harmony產前檢測利用遊離DNA結合人工智慧演算法，在懷孕早期篩檢染色體異常，提供高度可靠的結果，且對胎兒無風險。
• 人工智慧在產前診斷中的應用，能夠實現遺傳風險的預測建模、自動異常檢測，並為醫療保健提供者提供個人化報告。例如，一些GeneDx模型會分析基因組數據，並根據檢測到的風險因子提出早期介入建議。
• 將產前檢測平台與醫院資訊系統和數位健康記錄整合，有助於集中監測和隨訪，使醫療服務提供者能夠在統一的數位環境中追蹤孕產婦和新生兒的健康狀況。
• 多基因和擴展型新生兒篩檢方案的應用日益普及，能夠檢測出罕見的代謝和遺傳性疾病，從而支持早期幹預策略，改善兒童的長期健康。
• 這種朝向更安全、數據驅動和一體化的產前和新生兒診斷發展的趨勢正在重塑患者和醫療服務提供者的期望。因此，像Natera這樣的公司正在開發能夠進行全面基因組分析並與臨床工作流程無縫整合的AI解決方案。
• 在已開發市場和新興市場，隨著利益相關者將孕產婦和嬰兒保健的準確性、安全性和早期幹預放在首位，對先進、微創和人工智慧驅動的產前和新生兒篩檢解決方案的需求正在迅速增長。

產前檢測與新生兒篩檢市場動態

司機

遺傳疾病盛行率上升和大眾意識增強

• 遺傳性和先天性疾病發生率的不斷上升，以及準父母和醫療保健人員意識的提高，是推動產前和新生兒篩檢需求激增的重要因素。
  • 例如，2025年3月，Natera宣佈在美國多家醫院擴大其NIPT解決方案的應用範圍，旨在早期發現染色體異常並改善母嬰結果。
• 隨著家長和臨床醫生對潛在健康風險的認識不斷提高，產前和新生兒篩檢能夠提供及時的干預、諮詢和臨床決策支持，為傳統的產後診斷提供了一種極具吸引力的替代方案。
• 此外，先進診斷技術的日益普及和孕產婦保健計畫的擴展，使得產前檢測成為標準產前護理不可或缺的一部分，並與電子健康記錄無縫銜接。
• 早期、非侵入性檢測的便利性、預測性風險評估以及全面的新生兒篩檢計畫是推動其普及的關鍵因素。檢測的可近性和數位化醫療的融合趨勢也進一步促進了市場成長。
• 診斷公司不斷增加研發投入，以提高偵測準確率、縮短週轉時間並整合人工智慧分析，這正在推動創新和市場擴張。
• 公共衛生機構與私人企業合作實施全國新生兒篩檢項目，正在擴大檢測覆蓋範圍，尤其是在新興經濟體，這進一步刺激了市場需求。

克制/挑戰

監管障礙和高昂的檢測成本

• 嚴格的監管要求和各地區不同的醫療保健政策對更廣泛的市場接受度構成了重大挑戰，因為產前和新生兒檢測需要符合嚴格的安全性和有效性標準。
  • 例如，新型NIPT檢測組合的監管審批延遲限制了其在某些國家的普及，從而減緩了其整體市場滲透率。
• 在確保診斷結果準確安全的前提下，應對這些合規性挑戰對於建立醫病信任至關重要。像Illumina這樣的公司強調驗證研究和認證流程，以增強利害關係人的信心。此外，先進的產前和基因組檢測的高昂費用可能會成為價格敏感人群的障礙，尤其是在發展中地區。
• 儘管保險覆蓋範圍和政府資助正在逐步改善，但對於那些看不到立竿見影效果的患者而言，尖端基因檢測的高昂費用仍然會阻礙他們接受這項檢測。
• 某些地區醫療服務提供者和患者對產前和新生兒篩檢的可用性和實用性的認識和教育不足，進一步限制了市場成長。
• 基礎設施的限制，例如農村或欠發達地區缺乏先進的診斷實驗室或訓練有素的遺傳諮詢師，可能會延誤及時檢測，並降低全面篩檢服務的可及性。
• 透過監管協調、報銷支援、經濟高效的檢測方案以及醫療保健提供者教育來克服這些挑戰，對於市場的持續成長至關重要。

產前檢測與新生兒篩檢市場範圍

市場按類型、測試、產品、技術和最終用戶進行細分。

• 按類型

根據類型劃分，產前檢測和新生兒篩檢市場可分為新生兒篩檢和產前檢測。產前檢測細分市場佔據主導地位，預計到2025年將以54.3%的最大收入份額領跑，這主要得益於準媽媽意識的提高、孕婦年齡的增長以及遺傳和染色體疾病患病率的上升。產前檢測能夠及早發現潛在併發症，從而指導醫護人員和家長及時採取乾預措施和提供諮詢。已開發國家先進的非侵入性技術、醫院的整合以及保險覆蓋範圍的完善，進一步鞏固了該細分市場的領先地位。此外，遺傳諮詢服務的日益普及也促進了產前檢測的發展，增強了人們對這些診斷工具的信任和依賴。政府在重點地區推行的產前保健倡議和指南也對產前檢測的強勁市場份額做出了貢獻。

受新興經濟體強制篩檢計畫日益普及的推動，新生兒篩檢領域預計將在2026年至2033年間以13.5%的複合年增長率實現最快成長。新生兒篩檢有助於在出生後不久識別罕見的代謝和遺傳疾病，從而實現早期幹預，顯著改善兒童健康狀況。該領域正受益於技術進步，例如擴展的檢測項目、串聯質譜法和改進的即時診斷工具。家長和兒科醫師對早期診斷長期益處的認識不斷提高，也推動了篩檢的普及。此外，亞太和拉丁美洲各國政府對國家新生兒篩檢計畫的支持力度加大，以及醫療保健支出不斷增長，也促進了該領域的快速發展。

• 測試

根據檢測方式，市場可分為非侵入性檢測和侵入性檢測。由於其安全性高、準確性強，且對母嬰風險極低，非侵入性檢測預計將在2025年佔據市場主導地位，收入份額達45.1%。非侵入性產前檢測（NIPT）利用母體血液中的遊離胎兒DNA來檢測染色體異常，因此深受醫護人員和準媽媽的青睞。技術進步、已開發國家更高的普及率以及綜合基因檢測項目的日益普及進一步鞏固了該細分市場的領先地位。非侵入性檢測還能減少後續侵入性檢查的需求，並日益融入常規產前護理流程。不斷提高的公眾意識和積極的患者體驗正在推動全球對非侵入性檢測的持續需求。

預計從2026年到2033年，侵入性檢測領域將以12.8%的最快增速增長，這主要得益於其對高風險妊娠的精準診斷以及在非侵入性檢測結果異常後進行確診性檢測。羊膜穿刺術和絨毛膜取樣（CVS）等方法在需要明確基因分析的複雜病例中是首選。高危險妊娠率地區和先天性疾病認知度提高的地區對該領域的接受度不斷提高，也促進了這一領域的成長。降低手術風險的技術進步，以及醫生對高風險族群的建議，進一步推動了該領域的成長。新興市場由於醫院基礎設施完善和熟練人員充足，更快採用侵入性檢測。

• 副產品

根據產品類型，市場可細分為超音波診斷設備、串聯四極桿檢測器、試劑盒和檢測試劑盒、聽力篩檢儀器以及恆溫搖床。試劑盒和檢測試劑盒細分市場佔據主導地位，預計到2025年將佔據49.7%的市場份額，這主要歸功於它們在產前和新生兒檢測流程中的關鍵作用。試劑盒和檢測試劑盒對於檢測遺傳性疾病、代謝性疾病和傳染病至關重要，廣泛應用於醫院、診斷實驗室和婦產科診所。該細分市場受益於持續創新、檢測項目擴展以及對高通量檢測需求的成長。醫療機構的批量採購、監管部門的批准以及即時檢測試劑盒的日益普及進一步鞏固了其市場主導地位。此外，檢測實驗室自動化程度的提高也提升了效率，並推動了對檢測試劑盒的依賴。

預計從2026年到2033年，超音波診斷領域將以14.1%的複合年增長率實現最快增長，主要受早期胎兒監護和異常檢測需求不斷增長的推動。整合人工智慧和高解析度成像技術的現代超音波系統正日益廣泛地應用於產前護理，從而實現精準診斷和常規監測。新興經濟體醫院基礎設施的擴建以及人們對非侵入性胎兒健康監測意識的提高是該領域的主要成長動力。此外，技術創新、易用性以及與電子病歷的整合，也為該領域持續的母胎追蹤提供了有力支撐。

• 透過技術

根據技術，市場可細分為篩檢技術、診斷技術、質譜分析、酵素連結免疫吸附試驗、電泳和DNA檢測。診斷技術憑藉其準確性、可靠性和在產前和新生兒篩檢中的廣泛應用，在2025年佔據市場主導地位，收入份額達57.4%。分子檢測、染色體微陣列和新一代定序（NGS）等診斷技術已在醫院和專科診所廣泛應用。該細分市場受益於監管部門的批准、納入標準的產前和新生兒護理方案以及對罕見疾病早期檢測日益增長的需求。研發投入的增加、檢測項目的擴展以及保險覆蓋範圍的擴大進一步鞏固了其市場主導地位。診斷技術還能確保臨床信心，減少假陽性結果，並為知情決策提供支援。

預計從2026年到2033年，篩檢技術領域將以13.9%的最快成長，主要得益於即時篩檢工具、可攜式設備和自動化平台的普及應用。在新興地區，利用先進的酵素法檢測和數位化解決方案對新生兒進行大規模篩檢的做法正日益普及。政府強制推行早期篩檢項目，以及技術進步帶來的速度、敏感度和易用性提升，都為該領域的成長提供了支持。全面人群篩檢和早期疾病管理的趨勢正在加速篩檢技術的市場普及。

• 最終用戶

根據最終用戶，市場可細分為醫院、診斷中心以及婦產科和專科診所。醫院憑藉其先進的基礎設施、訓練有素的人員以及在同一屋簷下提供全面的產前和新生兒診斷服務的能力，在2025年佔據了61.2%的市場份額，成為市場主導力量。此外，醫院還受益於更高的患者量、一體化的實驗室以及NIPT和質譜等先進技術的普及，從而確保了產前和新生兒檢測服務的廣泛應用。保險覆蓋範圍的擴大以及與試劑盒和設備製造商的合作進一步鞏固了醫院的市場主導地位。政府計畫和醫院主導的宣傳活動也提高了病患的信任度和檢測頻率。

預計從2026年到2033年，診斷中心領域將以15.2%的複合年增長率實現最快增長，這主要得益於其便利性、專業性以及人們對門診檢測服務日益增長的偏好。診斷中心提供便利、經濟、快速的檢測服務，尤其是在城市和半城市地區，能夠滿足時間緊迫的產前和新生兒篩檢需求。它們能夠快速且靈活地採用新技術，並輔以精準的行銷和與婦產科診所的合作，這些因素正在推動其快速成長。此外，父母對早期篩檢重要性的認識不斷提高，以及私立檢測中心的便利性，也進一步加速了該領域的普及。

產前檢測與新生兒篩檢市場區域分析

• 北美地區在產前檢測和新生兒篩檢市場佔據主導地位，預計2025年將佔據38.5%的最大市場份額。該地區擁有完善的醫療保健基礎設施、支持性的政府法規、高額的醫療保健支出以及主要行業參與者的強大影響力。
• 該地區的消費者和醫療保健提供者高度重視產前和新生兒篩檢方案的早期檢測能力、準確性和安全性，以及將基因檢測與醫院資訊系統和孕產婦保健計劃相結合。
• 政府的利好政策、保險對先進產前檢測的覆蓋、高昂的醫療保健支出以及主要行業參與者的存在，進一步促進了產前和新生兒篩檢在北美地區的廣泛應用，使其成為母嬰保健的重要組成部分。

美國產前檢測與新生兒篩檢市場洞察

2025年，美國產前檢測和新生兒篩檢市場在北美地區佔據82%的最大市場份額，這主要得益於先進診斷技術的廣泛應用以及完善的母嬰醫療保健基礎設施。準父母和醫療保健提供者越來越重視早期發現遺傳、染色體和代謝性疾病，以便及時介入。非侵入性產前檢測（NIPT）、即時新生兒篩檢以及與醫院資訊系統的整合等技術的日益普及，進一步推動了市場發展。此外，政府計畫、保險覆蓋範圍和宣傳活動也顯著促進了產前和新生兒篩檢服務的擴展。

歐洲產前檢測與新生兒篩檢市場洞察

預計在預測期內，歐洲市場將以顯著的複合年增長率 (CAGR) 增長，主要驅動因素包括：日益嚴格的醫療保健法規、人們對先天性和遺傳性疾病認識的不斷提高，以及城鄉人口對早期檢測需求的日益增長。醫療保健基礎設施投資的增加，以及串聯質譜和 DNA 檢測等先進診斷工具的應用，正在促進市場成長。歐洲消費者和醫療保健提供者越來越傾向於安全、準確和全面的產前和新生兒篩檢解決方案。該地區的醫院、診斷中心和婦產科診所正在經歷顯著增長，篩檢服務已被納入常規產前護理和新生兒護理計劃中。

英國產前檢測與新生兒篩檢市場洞察

預計在預測期內，英國市場將以顯著的複合年增長率成長，這主要得益於家長和醫療保健提供者對早期檢測遺傳和代謝疾病的意識不斷提高。政府對國家新生兒篩檢計畫和產前護理指南的支持力度不斷加大，鼓勵醫院和診所採用先進的檢測解決方案。英國完善的醫療保健體系，以及數位健康記錄和孕產婦健康計畫的高普及率，預計將繼續推動市場成長。對先天性疾病的關注以及對預防性醫療保健的重視，進一步推動了對產前和新生兒篩檢服務的需求。

德國產前檢測與新生兒篩檢市場洞察

預計在預測期內，德國市場將以可觀的複合年增長率 (CAGR) 增長，這主要得益於人們對遺傳疾病日益增長的認識、對預防性醫療保健的重視以及強大的醫療基礎設施。德國完善的實驗室，加上診斷檢測、質譜分析和非侵入性產前檢測等領域的技術創新，促進了篩檢服務的廣泛應用。醫院和專科診所正日益將產前和新生兒檢測納入常規的母嬰保健服務中。此外，德國對醫療診斷安全性、品質和準確性的重視，符合當地消費者和醫療服務提供者的期望，從而推動了市場擴張。

亞太地區產前檢測與新生兒篩檢市場洞察

亞太市場預計將在2026年至2033年的預測期內以15%的複合年增長率快速增長，主要受中國、印度和日本等國家城市化進程加快、可支配收入增加以及人們對早期基因篩檢和新生兒篩檢益處的認識不斷提高的推動。醫療基礎設施的不斷完善、政府促進婦幼健康的舉措以及先進診斷技術的日益普及，都在推動著篩檢和新生兒篩檢的普及。此外，亞太地區正逐漸成為篩檢試劑盒和診斷設備的生產和本地分銷中心，使產前和新生兒篩檢方案更加經濟實惠，並惠及更多人。

日本產前檢測與新生兒篩檢市場洞察

由於日本人口老化、高科技醫療環境以及對預防性母嬰保健的重視，日本市場正蓬勃發展。先進的醫院基礎設施、非侵入性檢測的廣泛應用以及與數位健康平台的整合，推動了產前檢測和新生兒篩檢的普及。日本消費者高度重視早期發現、便利性和準確性，促進了住院婦產科服務和專科診所的成長。此外，政府支持早期篩檢計畫的措施也加速了城市和農村醫療機構的推廣。

印度產前檢測與新生兒篩檢市場洞察

預計到2025年，印度市場將佔據亞太地區最大的收入份額，這主要歸功於快速的城市化進程、不斷壯大的中產階級人口以及人們對孕產婦和新生兒健康意識的提高。醫院、診斷中心和婦產科診所正越來越多地提供先進的篩檢服務，包括非侵入性產前檢測（NIPT）、新生兒綜合檢測以及基於質譜的檢測。政府大力推動婦幼保健計畫、診斷技術的普及以及本地生產的試劑盒價格親民，都是推動市場成長的關鍵因素。此外，孕婦健康素養的提高以及相關宣傳活動的發展，也促使城市和半城市地區的孕婦更早採用這些篩檢方案。

產前檢測和新生兒篩檢市場份額

產前檢測和新生兒篩檢產業主要由一些成熟的公司主導，其中包括：

• Natera公司（美國）
• 珀金埃爾默公司（美國）
• Illumina公司（美國）
• Labcorp（美國）
• Invitae公司（美國）
• Centogene NV（德國）
• F. Hoffmann-La Roche Ltd（瑞士）
• Quest Diagnostics Incorporated（美國）
• Baebies公司（美國）
• Progenity公司（美國）
• Ravgen公司（美國）
• Eurofins Scientific SE（法國）
• 凱傑（荷蘭）
• Veracyte公司（美國）
• NIPD 遺傳學（愛爾蘭）
• 華大基因集團（中國）
• Yourgene Health（英國）
• Bio-Rad Laboratories, Inc.（美國）
• 賽默飛世爾科技公司（美國）
• OZ Systems, Inc.（美國）

全球產前檢測和新生兒篩檢市場近期有哪些發展動態？

• 2025年12月，美國衛生部長小羅伯特·F·甘迺迪批准將杜氏肌肉營養不良症（DMD）和異染性腦白質營養不良症（MLD）納入新生兒篩檢的建議統一篩檢計畫（RUSP），以便及早發現疾病，並在最佳幹預窗口期獲得有效治療。早期篩檢可望減少診斷延誤，並改善兒童的長期預後。
• 2025年4月，世界衛生組織（世衛組織）在世界衛生日發起「健康開端，美好未來」運動，強調基因篩檢（包括非侵入性產前檢測）對於改善孕產婦健康和新生兒生存率的重要性，同時致力於解決各區域在基因篩檢服務取得方面的不平等問題。
• 2025年2月，GeneDx執行長公開倡導對美國所有新生兒進行基因檢測，強調出生時進行全面的基因組定序可以早期發現數百種疾病，從而進行幹預並有可能預防症狀的出現，儘管保險覆蓋範圍等挑戰依然存在。
• 2025年2月，Yourgene Health（Novacyt集團旗下公司）宣佈在英國推出IONA Care+——一項基於其IONA Nx NIPT工作流程的無創產前檢測服務，旨在提供更快、更準確的產前篩檢結果，最大限度地減少侵入性診斷程序的需求。
• 2025年1月，Myriad Genetics推出了教育網站“Know More Sooner”，旨在提高公眾對產前基因檢測的認識，澄清誤解，並幫助準父母就早期基因篩檢方案做出明智的選擇。

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