Informe de análisis del tamaño, la participación y las tendencias del mercado global de tratamiento de la displasia acromícrica: panorama general del sector y pronóstico hasta 2033

Tamaño del mercado del tratamiento de la displasia acromícrica

• El tamaño del mercado global de tratamiento de displasia acromícrica se valoró en USD 50,50 millones en 2025  y se espera que alcance  los USD 81,71 millones para 2033 , con una CAGR del 6,20% durante el período de pronóstico.
• El crecimiento del mercado está impulsado en gran medida por los avances en el diagnóstico genético, el aumento de la I+D en trastornos óseos huérfanos y ultra raros y la creciente adopción de terapias personalizadas adaptadas a enfermedades esqueléticas raras.
• Además, la creciente demanda de los grupos de defensa de los pacientes y la innovación en terapias genéticas y moleculares están posicionando al tratamiento de la displasia acromícrica como un futuro beneficiario del auge más amplio de las terapias para enfermedades raras, acelerando la adopción de posibles soluciones de tratamiento e impulsando el crecimiento de la industria a largo plazo.

Análisis del mercado del tratamiento de la displasia acromícrica

• Los tratamientos para la displasia acromícrica, que incluyen el tratamiento ortopédico, la fisioterapia, la terapia con hormona del crecimiento, el asesoramiento genético y los cuidados de apoyo, son cada vez más importantes para mejorar el desarrollo esquelético y la calidad de vida de los pacientes con este trastorno ultra raro.
• El crecimiento del mercado está impulsado principalmente por los avances en el diagnóstico genético, la creciente conciencia de los trastornos esqueléticos raros y la creciente adopción de enfoques de tratamiento personalizados adaptados a las necesidades específicas de los pacientes.
• Se espera que América del Norte domine el mercado de tratamiento de la displasia acromícrica con la mayor participación en los ingresos del 43,7 % en 2025, debido a la infraestructura de atención médica avanzada, la sólida financiación de la investigación para enfermedades raras y la adopción temprana de terapias que incluyen pruebas genéticas e intervenciones con hormona del crecimiento.
• Se proyecta que Asia-Pacífico sea la región de más rápido crecimiento durante el período de pronóstico debido a la creciente inversión en investigación de enfermedades raras, la creciente defensa de los pacientes y la mejora del acceso a servicios de atención médica especializados, como clínicas y hospitales que ofrecen opciones integrales de diagnóstico y tratamiento.
• El tratamiento ortopédico es el segmento de tratamiento dominante con una participación de mercado del 39,5 % en 2025, que aborda síntomas clave como manos y pies cortos, retraso del crecimiento y limitaciones articulares, y se brinda principalmente en entornos hospitalarios.

Alcance del informe y segmentación del mercado de tratamiento de la displasia acromícrica    

Tendencias del mercado del tratamiento de la displasia acromícrica

Avances en terapias personalizadas y basadas en genes

• Una tendencia significativa y en aceleración en el mercado mundial de tratamiento de la displasia acromícrica es el desarrollo de terapias personalizadas, incluidas intervenciones basadas en genes y programas específicos de hormona de crecimiento, que tienen como objetivo mejorar el crecimiento esquelético y la calidad de vida del paciente.
  • Por ejemplo, recientes iniciativas de investigación están explorando protocolos de dosificación de hormona de crecimiento individualizados y ensayos de terapia génica diseñados para corregir mutaciones asociadas con la displasia acromícrica, ofreciendo a los pacientes opciones de tratamiento personalizadas.
• Los enfoques terapéuticos personalizados permiten a los profesionales clínicos optimizar la eficacia del tratamiento, minimizar los efectos secundarios y monitorear las respuestas específicas del paciente a lo largo del tiempo. Por ejemplo, el tratamiento ortopédico combinado con el asesoramiento genético permite una mejor planificación de la atención a largo plazo y mejores resultados de crecimiento.
• La integración de diagnósticos avanzados, como pruebas genéticas de última generación, con la planificación del tratamiento facilita intervenciones más precisas y oportunas, lo que permite un manejo proactivo de los síntomas en casos de retraso del crecimiento, limitaciones articulares y rasgos faciales distintivos.
• Esta tendencia hacia estrategias de tratamiento más específicas para cada paciente, basadas en datos y dirigidas está redefiniendo las expectativas en la atención de las enfermedades raras. En consecuencia, las empresas biotecnológicas se centran en el desarrollo de terapias dirigidas a genes y soluciones ortopédicas personalizadas.
• La demanda de terapias que ofrezcan resultados personalizados y específicos está creciendo de manera constante, a medida que los médicos y los cuidadores priorizan cada vez más los tratamientos que abordan tanto el alivio sintomático como las causas genéticas subyacentes de la displasia acromícrica.

Dinámica del mercado del tratamiento de la displasia acromícrica

Impulsor

Creciente necesidad de terapias para enfermedades raras y mejor calidad de vida

• El creciente reconocimiento de los trastornos esqueléticos ultrarraros y el creciente enfoque en mejorar los resultados de los pacientes son impulsores importantes de la demanda de tratamiento para la displasia acromícrica
  • Por ejemplo, las clínicas y los hospitales están ampliando el acceso a la terapia con hormona del crecimiento y a los programas de tratamiento ortopédico para mejorar el desarrollo esquelético y la movilidad funcional de los pacientes diagnosticados.
• A medida que aumenta la conciencia sobre la displasia acromícrica entre los proveedores de atención médica y los grupos de defensa de los pacientes, más personas buscan un diagnóstico e intervención oportunos, lo que crea un mercado direccionable más grande.
• Además, los avances en las pruebas genéticas y las opciones de terapia personalizada están fomentando la intervención temprana y un mejor manejo de los síntomas, lo que refuerza la adopción de enfoques de tratamiento integrales.
• La conveniencia de los programas de atención integrada, que combinan el tratamiento ortopédico, el asesoramiento genético y la terapia con hormona del crecimiento, está impulsando aún más su adopción, ya que la atención multidisciplinaria garantiza un manejo holístico del paciente.
• El aumento del apoyo gubernamental y los incentivos a los medicamentos huérfanos para enfermedades raras están promoviendo la inversión en investigación y acelerando el desarrollo de nuevas terapias.
• El papel cada vez mayor de las organizaciones de defensa de los pacientes está facilitando campañas de concienciación, programas de diagnóstico temprano y acceso al tratamiento, lo que estimula aún más el crecimiento del mercado.

Restricción/Desafío

Población limitada de pacientes y altos costos de tratamiento

• La naturaleza ultrarrara de la displasia acromícrica, con solo un pequeño número de pacientes diagnosticados en todo el mundo, plantea un desafío significativo para el desarrollo del mercado a gran escala
  • Por ejemplo, la prevalencia extremadamente baja dificulta los ensayos clínicos y la adopción de terapias a gran escala, lo que limita el potencial comercial de los nuevos tratamientos.
• Los altos costos asociados con la terapia con hormona del crecimiento, las intervenciones dirigidas a genes y el tratamiento ortopédico especializado pueden dificultar el acceso, especialmente en regiones con cobertura de atención médica limitada.
• La escasa concienciación entre los médicos generales y el diagnóstico tardío suelen dar lugar a intervenciones tardías, lo que reduce la eficacia del tratamiento y la penetración en el mercado.
• Para superar estos desafíos se necesita una mayor concienciación, programas de defensa del paciente, desarrollo de terapias rentables y un mayor acceso a centros de diagnóstico y tratamiento especializados para trastornos ultra raros.
• Los obstáculos regulatorios y los complejos procesos de aprobación de medicamentos huérfanos pueden retrasar la introducción de nuevas terapias, retrasando el acceso de los pacientes a tratamientos avanzados.
• La infraestructura de atención médica fragmentada en las regiones emergentes puede limitar la disponibilidad de atención especializada, diagnósticos y terapias, lo que restringe el potencial de crecimiento del mercado.

Alcance del mercado del tratamiento de la displasia acromícrica

El mercado está segmentado en función del tratamiento, el diagnóstico, los síntomas, los usuarios finales y el canal de distribución.

• Por tratamiento

Según el tratamiento, el mercado de la displasia acromícrica se segmenta en tratamiento ortopédico, fisioterapia, terapia con hormona del crecimiento, asesoramiento genético y otros. El segmento de tratamiento ortopédico dominó el mercado con la mayor participación en los ingresos del 39.5 % en 2025, impulsado por su papel crucial en el tratamiento de anomalías esqueléticas, la mejora de la movilidad articular y la mitigación de deformidades en los pacientes. Los médicos suelen priorizar las intervenciones ortopédicas para la planificación de la atención a largo plazo, especialmente en casos de acortamiento de extremidades y limitaciones articulares. Los hospitales y las clínicas especializadas adoptan con frecuencia programas ortopédicos estructurados como columna vertebral del tratamiento sintomático. El segmento se beneficia de protocolos clínicos establecidos y de la disponibilidad de especialistas en ortopedia capacitados. Su adopción se ve respaldada además por la demanda de los pacientes de mejoras en la movilidad funcional y la capacidad de complementar otras terapias, como la fisioterapia o la terapia con hormona del crecimiento. La combinación de eficacia, accesibilidad y familiaridad clínica hace que el tratamiento ortopédico sea la opción preferida entre las opciones de tratamiento

Se espera que el segmento de la terapia con hormona del crecimiento experimente la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más rápida entre 2026 y 2033, impulsada por su acción específica para promover el crecimiento lineal y mejorar los resultados generales de estatura en pacientes pediátricos. La adopción de la terapia hormonal se está acelerando debido a la creciente concienciación entre médicos y padres sobre los beneficios de la intervención temprana. La investigación continua y los protocolos de dosificación personalizados están mejorando la eficacia y la seguridad, lo que aumenta la confianza en las terapias con hormona del crecimiento. Los incentivos gubernamentales y de seguros para trastornos pediátricos raros están impulsando una mayor adopción en centros especializados. El segmento también se beneficia de los avances tecnológicos en los sistemas de administración de hormonas, lo que reduce las molestias del paciente y mejora la adherencia. El potencial de la terapia con hormona del crecimiento para influir directamente en la progresión de la enfermedad y los resultados de estatura la posiciona como un subsegmento de alto crecimiento en el mercado.

• Por diagnóstico

Según el diagnóstico, el mercado de la displasia acromícrica se segmenta en pruebas genéticas, pruebas de imagen y otras. El segmento de pruebas genéticas dominó el mercado con la mayor participación en los ingresos del 41.5 % en 2025, ya que permite la identificación precisa de mutaciones en el gen FBN1 responsable del trastorno. Las pruebas genéticas permiten un diagnóstico temprano, lo que facilita una intervención oportuna con terapias personalizadas. Los médicos confían en estas pruebas para diferenciar la displasia acromícrica de otras displasias esqueléticas, lo que garantiza vías de atención adecuadas. Los avances en la secuenciación de próxima generación han aumentado la precisión de las pruebas y reducido el tiempo de respuesta, lo que impulsa su adopción. El segmento se beneficia de la creciente concienciación entre los proveedores de atención médica y las iniciativas de defensa del paciente que promueven la detección genética. Las pruebas genéticas también respaldan la planificación de la atención a largo plazo al guiar las estrategias de terapia ortopédica y de hormona del crecimiento

Se prevé que el segmento de pruebas de imagen experimente el mayor crecimiento entre 2026 y 2033, impulsado por innovaciones en modalidades de imagen de alta resolución, como la resonancia magnética y la tomografía computarizada. La imagen facilita el seguimiento del desarrollo óseo, las deformidades esqueléticas y los resultados del tratamiento a lo largo del tiempo. La integración de los datos de imagen con los planes de gestión clínica mejora la personalización de la terapia. Los servicios de imagen son cada vez más accesibles en centros especializados y hospitales pediátricos, lo que facilita su rápida adopción. Las mejoras tecnológicas en imagen reducen la exposición del paciente a la radiación y aumentan la precisión diagnóstica. El crecimiento de este segmento se ve respaldado además por su papel complementario con las pruebas genéticas y la gestión ortopédica.

• Por síntomas

Según los síntomas, el mercado de la displasia acromícrica se segmenta en manos y pies cortos, retraso del crecimiento, rasgos faciales distintivos, limitaciones articulares y otros. El segmento de retraso del crecimiento dominó el mercado con la mayor participación en los ingresos del 36,8 % en 2025, ya que representa el síntoma más visible y clínicamente crítico que afecta la altura y el desarrollo de los pacientes. El retraso del crecimiento a menudo requiere atención clínica temprana, lo que impulsa la demanda de intervenciones terapéuticas como la terapia con hormona del crecimiento. Este segmento es muy relevante para los programas de monitoreo pediátrico y la planificación del tratamiento a largo plazo. Los médicos clínicos con frecuencia combinan estrategias de manejo de síntomas con atención ortopédica para mejorar los resultados funcionales. Las campañas de defensa y concienciación del paciente a menudo destacan los desafíos del crecimiento como marcadores clave para el diagnóstico. La importancia clínica del segmento y su impacto en la calidad de vida refuerzan su dominio del mercado.

Se prevé que el segmento de limitaciones articulares experimente el mayor crecimiento entre 2026 y 2033, impulsado por la creciente adopción de fisioterapia, intervenciones ortopédicas y programas de cuidados paliativos destinados a mejorar la movilidad. La prevalencia de rigidez articular y la limitación del rango de movimiento en los pacientes genera una demanda urgente de soluciones terapéuticas. La creciente conciencia de los beneficios de la intervención temprana para preservar la función articular respalda su rápida adopción. Los programas innovadores de fisioterapia, junto con los dispositivos portátiles de monitorización , están mejorando la eficiencia del tratamiento. El segmento también se beneficia de enfoques de atención multidisciplinarios, que combinan la experiencia en ortopedia y fisioterapia. El creciente enfoque en las mejoras de la movilidad funcional posiciona el manejo de las limitaciones articulares como un subsegmento de alto crecimiento.

• Por usuarios finales

Sobre la base de los usuarios finales, el mercado se segmenta en clínicas, hospitales y otros. El segmento hospitalario dominó el mercado con la mayor participación en los ingresos del 44.3% en 2025, debido a la disponibilidad de departamentos pediátricos y ortopédicos especializados, instalaciones de diagnóstico avanzadas y equipos de tratamiento multidisciplinarios. Los hospitales brindan atención integral, combinando pruebas genéticas, manejo ortopédico y terapia con hormona del crecimiento en una única vía de atención. La confianza de los pacientes en las intervenciones hospitalarias y los estándares regulatorios respalda su adopción. El alto volumen de pacientes y el acceso a médicos experimentados hacen de los hospitales el entorno de atención preferido. Los hospitales también son más propensos a ofrecer terapias innovadoras y participar en ensayos clínicos, lo que mejora la disponibilidad del tratamiento. La integración de historiales médicos electrónicos y programas de atención coordinada fortalece aún más el dominio hospitalario

Se prevé que el segmento de clínicas experimente el mayor crecimiento entre 2026 y 2033, impulsado por el aumento de clínicas especializadas en enfermedades raras, centradas en el diagnóstico temprano, el seguimiento del crecimiento y la administración de terapias. Las clínicas ofrecen atención personalizada y flexibilidad en los horarios de tratamiento. La telemedicina y los programas de extensión permiten a las clínicas llegar a pacientes en regiones remotas, lo que mejora la penetración en el mercado. Este segmento se beneficia de las alianzas con hospitales y centros de investigación académica para derivaciones y pruebas especializadas. El enfoque de las clínicas en la educación del paciente y el seguimiento a largo plazo promueve la adherencia al tratamiento. El auge de las clínicas privadas de enfermedades raras y los programas ambulatorios multidisciplinarios respaldan un sólido crecimiento en este subsegmento.

• Por canal de distribución

Según el canal de distribución, el mercado se segmenta en farmacia hospitalaria, farmacia minorista y farmacia en línea. El segmento de farmacia hospitalaria dominó el mercado con la mayor participación en los ingresos, un 39.6%, en 2025, debido a su conexión directa con los programas de tratamiento hospitalarios, la disponibilidad inmediata de las terapias prescritas y la integración con las vías de atención al paciente. Las farmacias hospitalarias son las preferidas para administrar la terapia con hormona del crecimiento, suplementos ortopédicos y medicamentos de apoyo. Garantizan la manipulación, el almacenamiento y la dispensación oportuna de las terapias. La estrecha coordinación con los médicos mejora la adherencia y los resultados del paciente. El segmento se beneficia del cumplimiento normativo y del abastecimiento confiable, lo que tranquiliza a los pacientes y a los cuidadores. Los sistemas centralizados de adquisiciones e inventario de los hospitales fortalecen aún más el dominio de la farmacia hospitalaria

Se prevé que el segmento de farmacias en línea experimente el mayor crecimiento entre 2026 y 2033, impulsado por la creciente adopción del comercio electrónico, la comodidad de la entrega a domicilio y el mayor conocimiento de las terapias para enfermedades raras. Las plataformas en línea facilitan el acceso a medicamentos a pacientes en regiones remotas o desatendidas. Las plataformas digitales suelen ofrecer servicios de suscripción, recordatorios y programas de apoyo al paciente, lo que mejora la adherencia al tratamiento. El crecimiento se sustenta en alianzas con farmacias especializadas y proveedores de logística. Las farmacias en línea también ofrecen transparencia de precios y opciones comparativas, lo que resulta atractivo para los pacientes sensibles a los costos. La creciente familiaridad con la salud digital y los sistemas de receta electrónica posiciona a la farmacia en línea como un canal de distribución de alto crecimiento.

Análisis regional del mercado de tratamiento de la displasia acromícrica

• Se espera que América del Norte domine el mercado de tratamiento de la displasia acromícrica con la mayor participación en los ingresos del 43,7 % en 2025, debido a la infraestructura de atención médica avanzada, la sólida financiación de la investigación para enfermedades raras y la adopción temprana de terapias que incluyen pruebas genéticas e intervenciones con hormona del crecimiento.
• Los pacientes y médicos de la región valoran mucho la disponibilidad de centros especializados en enfermedades raras y pediátricas, el acceso a pruebas genéticas de vanguardia y programas integrados de atención multidisciplinaria que combinan diagnóstico, tratamiento y seguimiento.
• Esta adopción generalizada se ve respaldada además por un alto gasto en atención médica, una red bien establecida de hospitales y clínicas y una creciente conciencia entre los grupos de defensa de los pacientes, lo que establece a América del Norte como la región preferida tanto para el diagnóstico temprano como para el tratamiento integral de la displasia acromícrica.

Perspectiva del mercado estadounidense de tratamiento de la displasia acromítrica

El mercado estadounidense de tratamiento de la displasia acromícrica captó la mayor participación en los ingresos de Norteamérica (80%) en 2025, impulsado por una infraestructura sanitaria avanzada, la adopción temprana de terapias personalizadas y el amplio acceso a centros pediátricos y de enfermedades raras. Pacientes y profesionales sanitarios priorizan cada vez más el diagnóstico temprano mediante pruebas genéticas e intervenciones oportunas con tratamiento ortopédico y terapia con hormona del crecimiento. La creciente concienciación de los grupos de defensa de los pacientes, sumada a una sólida financiación para la investigación y a los incentivos gubernamentales para las enfermedades raras, impulsa aún más el crecimiento del mercado. Además, la disponibilidad de clínicas especializadas, la atención multidisciplinaria integrada y las tecnologías de diagnóstico avanzadas contribuyen significativamente a la expansión del mercado.

Perspectivas del mercado europeo del tratamiento de la displasia acromícrica

Se proyecta que el mercado europeo de tratamiento de la displasia acromícrica se expandirá a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) sustancial durante el período de pronóstico, impulsado principalmente por la creciente concienciación sobre los trastornos esqueléticos raros y las políticas de atención médica de apoyo para enfermedades raras. La creciente urbanización y la mejora del acceso a hospitales y clínicas especializadas están impulsando la adopción de programas de tratamiento avanzados. Los pacientes y cuidadores europeos se sienten atraídos por enfoques terapéuticos personalizados que combinan la terapia con hormona de crecimiento, el tratamiento ortopédico y el asesoramiento genético. La región está experimentando un crecimiento significativo en hospitales pediátricos, centros de enfermedades raras y clínicas multidisciplinarias, con tratamientos que se incorporan tanto a los pacientes recién diagnosticados como a los programas de tratamiento en curso.

Análisis del mercado del tratamiento de la displasia acromícrica en el Reino Unido

Se prevé que el mercado británico de tratamiento de la displasia acromícrica crezca a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) notable durante el período de pronóstico, impulsado por la creciente tendencia de la atención personalizada y los programas de intervención temprana. La preocupación por el retraso del crecimiento, las limitaciones articulares y las deformidades esqueléticas anima a profesionales sanitarios y cuidadores a adoptar estrategias de tratamiento integrales. Se espera que la sólida infraestructura sanitaria del Reino Unido, junto con sólidas campañas de defensa y concienciación del paciente, siga impulsando el crecimiento del mercado. El acceso a pruebas genéticas especializadas, programas de terapia hospitalaria y seguimiento médico refuerza la adopción del tratamiento en entornos sanitarios tanto públicos como privados.

Análisis del mercado alemán de tratamiento de la displasia acromítrica

Se espera que el mercado alemán de tratamiento de la displasia acromícrica se expanda a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) considerable durante el período de pronóstico, impulsado por el alto conocimiento de los trastornos esqueléticos raros y la disponibilidad de soluciones diagnósticas y terapéuticas tecnológicamente avanzadas. La sólida infraestructura sanitaria alemana y su énfasis en la innovación promueven la adopción de programas de tratamiento personalizados. La integración de pruebas genéticas, tratamiento ortopédico y terapia con hormona del crecimiento en entornos hospitalarios y clínicos es cada vez más frecuente. Un fuerte enfoque en la atención centrada en el paciente y en estrategias de tratamiento multidisciplinarias se alinea con las expectativas locales y apoya la expansión constante del mercado.

Análisis del mercado del tratamiento de la displasia acromícrica en Asia-Pacífico

Se prevé que el mercado de tratamiento de la displasia acromícrica en Asia-Pacífico crezca a la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más alta, del 22 %, entre 2026 y 2033, impulsado por el aumento del acceso a la atención médica, la mayor concienciación sobre las enfermedades raras y la mejora de la infraestructura de atención pediátrica en países como China, Japón e India. La creciente inclinación de la región hacia el diagnóstico precoz y la adopción de terapias personalizadas está impulsando su adopción en el mercado. Además, la expansión de clínicas especializadas en enfermedades raras, las iniciativas gubernamentales que apoyan la gestión de estas enfermedades y la disponibilidad de opciones de tratamiento rentables están aumentando el acceso para los pacientes en toda la región.

Análisis del mercado japonés del tratamiento de la displasia acromítrica

El mercado japonés del tratamiento de la displasia acromícrica está cobrando impulso gracias al avanzado sistema sanitario del país, la gran atención al manejo de enfermedades raras y el creciente número de centros pediátricos especializados. El diagnóstico precoz mediante pruebas genéticas y las intervenciones oportunas con terapia con hormona del crecimiento y tratamiento ortopédico están impulsando su adopción. La integración de programas de atención multidisciplinarios y el seguimiento mejoran los resultados del tratamiento. Además, la creciente concienciación entre profesionales clínicos y cuidadores, sumada al apoyo gubernamental a las iniciativas de enfermedades raras, está impulsando el crecimiento del mercado tanto en entornos residenciales como clínicos.

Análisis del mercado del tratamiento de la displasia acromítrica en India

El mercado indio de tratamiento de la displasia acromícrica representó la mayor cuota de mercado en ingresos en Asia-Pacífico en 2025, gracias a la creciente concienciación sobre los trastornos esqueléticos raros, la expansión de la infraestructura de atención pediátrica y la mayor disponibilidad de clínicas especializadas. El crecimiento de la clase media india, la mejora del acceso a la atención médica y la prioridad en los programas de intervención temprana son factores clave que impulsan el mercado. La disponibilidad de terapias rentables, junto con las iniciativas gubernamentales de apoyo para el manejo de enfermedades raras, acelera aún más su adopción. Además, los hospitales privados y las clínicas especializadas ofrecen cada vez más soluciones de tratamiento integrales, lo que contribuye al sólido crecimiento del mercado.

Cuota de mercado del tratamiento de la displasia acromícrica

La industria del tratamiento de la displasia acromícrica está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• BioMarin (EE. UU.)
• RIBOMIC (Japón)
• Ascendis Pharma (Dinamarca)
• BridgeBio Pharma, Inc. (EE. UU.)
• Pfizer Inc. (EE. UU.)
• PhaseBio Pharmaceuticals, Inc. (EE. UU.)
• SISAF LTD (EE. UU.)
• Novo Nordisk A/S (Dinamarca)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Suiza)
• LG Chem (Corea del Sur)
• Ferring BV (Países Bajos)
• JCR Pharmaceuticals Co., Ltd (Japón)
• KVK Tech, Inc. (EE. UU.)
• VIVUS LLC. (EE. UU.)
• ProLynx Inc. (EE. UU.)
• Teva Pharmaceutical Industries Ltd. (Israel)
• Eli Lilly and Company (EE. UU.)
• Ipsen Pharma (Francia)
• Novartis AG (Suiza)
• Xiamen Amoytop Biotech Co., Ltd. (China)

¿Cuáles son los desarrollos recientes en el mercado global de tratamiento de displasia acromícrica?

• En abril de 2025, una publicación titulada "Displasia acromícrica: Resultados a largo plazo y evidencia de herencia autosómica dominante" informó sobre la identificación de una nueva mutación en FBN1 en seis miembros de una familia. El estudio proporcionó datos de seguimiento a largo plazo sobre el crecimiento, las deformidades esqueléticas y los resultados clínicos, destacando la naturaleza hereditaria de la displasia acromícrica.
• En julio de 2024, se publicó el artículo "Informe de caso: Dos fenotipos diferentes de displasia acromélica en una familia china causados ​​por una mutación sin sentido en FBN1 y una revisión bibliográfica", que destaca la presencia de dos fenotipos distintos (displasia acromícrica y displasia geleofísica 2) en la misma familia portadora de la mutación FBN1 c.5179C>T (p.Arg1727Trp). El probando recibió terapia con rhGH, mostrando una ganancia de longitud corporal de 0,72 DE en seis meses.
• En julio de 2023, un informe de caso titulado "Displasia acromícrica causada por una mutación de la fibrilina 1 en una familia" describió a un paciente chino de cuatro años tratado con hormona de crecimiento humana recombinante (rhGH) durante más de cinco años. La desviación estándar (SDS) de la talla mejoró de -3,64 a -2,88 durante el primer año, lo que demuestra la eficacia temprana de la terapia con rhGH para promover el crecimiento lineal. El estudio también señaló que los resultados a largo plazo siguen siendo inciertos y enfatizó la necesidad de un seguimiento continuo del crecimiento, el manejo ortopédico y los posibles efectos secundarios.
• En agosto de 2021, se publicó un estudio de historia natural titulado “Displasias geleofísicas y acromícricas: historia natural y correlación genotipo-fenotipo”, que proporciona observaciones detalladas sobre la progresión de la enfermedad, las deformidades esqueléticas, la baja estatura y la variabilidad fenotípica en las displasias acromícricas y relacionadas.
• En mayo de 2021, se publicó un estudio chino titulado "Revisión de tres casos chinos de acromícrico con mutaciones de FBN1", que informaba sobre dos nuevas mutaciones (c.5272G>T (p.D1758Y) y c.5183C>T (p.A1728V)) en el gen FBN1 en tres pacientes. El estudio amplió el espectro mutacional asociado con la displasia acromícrica, aportando información crucial para el asesoramiento genético y la planificación de terapias dirigidas.

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