Informe de análisis del tamaño, la participación y las tendencias del mercado global de tratamiento del síndrome de Hay-Wells: panorama general del sector y pronóstico hasta 2033

Tamaño del mercado de tratamiento del síndrome de Hay-Wells

• El tamaño del mercado global de tratamiento del síndrome de Hay-Wells se valoró en USD 266,43 millones en 2025  y se espera que alcance  los USD 390,65 millones para 2033 , con una CAGR del 4,90 % durante el período de pronóstico.
• El crecimiento del mercado se ve impulsado en gran medida por la creciente conciencia de los trastornos genéticos raros , el aumento de las inversiones en investigación y desarrollo, y los avances en el diagnóstico y las pruebas genéticas moleculares.
• Además, la creciente demanda de intervenciones quirúrgicas, asesoramiento genético y atención multidisciplinaria está consolidando los enfoques terapéuticos modernos como la estrategia preferida para el manejo del síndrome de Hay-Wells. Estos factores convergentes están acelerando la adopción de soluciones terapéuticas, impulsando así significativamente el crecimiento de la industria.

Análisis del mercado del tratamiento del síndrome de Hay-Wells

• El tratamiento del síndrome de Hay-Wells, que incluye asesoramiento genético, cirugía e intervenciones de apoyo, es cada vez más fundamental para controlar este trastorno genético poco común, abordar el paladar hendido, el anquilobléfaron y las anomalías de la piel, al tiempo que mejora la calidad de vida del paciente.
• La creciente demanda de tratamientos para el síndrome de Hay-Wells se debe principalmente a la creciente conciencia de los trastornos genéticos raros, los avances en el diagnóstico genético molecular y una mayor inversión en investigación y desarrollo de enfermedades raras.
• América del Norte dominó el mercado de tratamiento del síndrome de Hay-Wells con la mayor participación en los ingresos del 42,8 % en 2025, respaldada por la adopción temprana de diagnósticos avanzados, un alto gasto en atención médica y una fuerte presencia de proveedores clave de biotecnología y atención médica.
• Se espera que Asia-Pacífico sea la región de más rápido crecimiento en el mercado de tratamiento del síndrome de Hay-Wells durante el período de pronóstico debido a la mejora de la infraestructura de atención médica, la creciente conciencia de los trastornos genéticos raros y un mejor acceso a atención especializada y servicios de diagnóstico.
• El segmento de asesoramiento genético dominó el mercado de tratamiento del síndrome de Hay-Wells con una participación de mercado del 44,6 % en 2025, impulsado por su papel fundamental en el diagnóstico temprano, la planificación familiar y la orientación de estrategias de tratamiento personalizadas.

Alcance del informe y segmentación del mercado de tratamiento del síndrome de Hay-Wells    

Tendencias del mercado del tratamiento del síndrome de Hay-Wells

Avances en el diagnóstico genético molecular

• Una tendencia importante en el mercado mundial de tratamiento del síndrome de Hay-Wells es la creciente adopción de técnicas avanzadas de pruebas genéticas moleculares, que permiten un diagnóstico temprano y preciso de este trastorno poco común.
  • Por ejemplo, se están utilizando paneles de secuenciación de próxima generación (NGS) para detectar mutaciones en el gen TP63, que es fundamental para confirmar el síndrome de Hay-Wells en recién nacidos y familias en riesgo.
• La integración de pruebas genéticas permite a los médicos personalizar mejor los planes de tratamiento, anticipar posibles complicaciones y coordinar enfoques de atención multidisciplinarios.
• Una mayor precisión diagnóstica facilita intervenciones oportunas, incluida la corrección quirúrgica del paladar hendido o anquilobléfaron y cuidados de apoyo personalizados para anomalías de la piel y las uñas.
• Esta tendencia hacia diagnósticos moleculares más precisos, rápidos y accesibles está redefiniendo el manejo de los pacientes y las expectativas en la atención de trastornos genéticos raros.
• La demanda de soluciones de diagnóstico avanzadas está aumentando a nivel mundial, ya que las familias y los profesionales sanitarios buscan una detección más temprana y mejores resultados a largo plazo. Por ejemplo, la integración del cribado genético prenatal está cobrando impulso, lo que permite a padres y profesionales sanitarios tomar decisiones de atención médica informadas con antelación.
• La colaboración entre empresas de pruebas genéticas y clínicas especializadas está ampliando el acceso a diagnósticos y paquetes de atención integrales, impulsando aún más la adopción en el mercado.

Dinámica del mercado del tratamiento del síndrome de Hay-Wells

Impulsor

Aumento de la concienciación e inversiones en investigación de enfermedades raras

• La creciente concienciación sobre los trastornos genéticos raros y el aumento de la inversión en la investigación de enfermedades raras son impulsores importantes del crecimiento del mercado para el tratamiento del síndrome de Hay-Wells
  • Por ejemplo, las empresas de biotecnología y los institutos de investigación están financiando estudios sobre síndromes relacionados con TP63, mejorando el conocimiento de los mecanismos de la enfermedad y los enfoques terapéuticos.
• Una mayor concienciación entre los médicos y los padres está dando lugar a un diagnóstico más temprano, intervenciones quirúrgicas oportunas y una mejor atención de apoyo para los pacientes afectados.
• Además, las iniciativas gubernamentales y los programas de financiación de enfermedades raras están ampliando el acceso a diagnósticos y atención especializada, impulsando la adopción del tratamiento.
• La mejora de la infraestructura sanitaria y la integración de equipos de atención multidisciplinarios contribuyen a una mejor gestión de las enfermedades y al aumento de la demanda del mercado.
  • Por ejemplo, las asociaciones entre hospitales y grupos de defensa de enfermedades raras están promoviendo programas de educación e intervención temprana.
• Los avances tecnológicos en telemedicina y salud digital están permitiendo el asesoramiento genético remoto, aumentando el alcance y la adopción del tratamiento a nivel mundial.

Restricción/Desafío

Conciencia limitada y altos costos de tratamiento

• La conciencia limitada sobre el síndrome de Hay-Wells entre los médicos generales y el público en general plantea un desafío significativo para el diagnóstico oportuno y la adopción del tratamiento
  • Por ejemplo, los pacientes en regiones remotas o subdesarrolladas a menudo experimentan retrasos en el diagnóstico debido a la falta de acceso a pruebas genéticas y atención especializada.
• El alto costo de las pruebas genéticas, las intervenciones quirúrgicas y el tratamiento multidisciplinario a largo plazo pueden ser prohibitivos para muchas familias, especialmente en los países en desarrollo.
• Estas barreras de costo y acceso impiden la adopción generalizada de soluciones de tratamiento integrales a pesar de la necesidad clínica.
• Para abordar estos desafíos se requieren mayores campañas de concientización, programas de pruebas subsidiados y la expansión de servicios de atención médica especializados para mejorar la accesibilidad y la asequibilidad.
  • Por ejemplo, la falta de cobertura de seguro para tratamientos de enfermedades raras restringe aún más el acceso de los pacientes en ciertas regiones.
• La escasez de especialistas capacitados, incluidos asesores genéticos y cirujanos de enfermedades raras, limita la capacidad de brindar atención oportuna y eficaz, lo que plantea un desafío de mercado adicional.

Alcance del mercado del tratamiento del síndrome de Hay-Wells

El mercado está segmentado en función del tratamiento, el diagnóstico, los síntomas, los usuarios finales y el canal de distribución.

• Por tratamiento

Según el tratamiento, el mercado se segmenta en asesoramiento genético, cirugía y otros. El segmento de asesoramiento genético dominó el mercado con los mayores ingresos, con una participación del 44.6 % en 2025, impulsado por su papel fundamental en la detección temprana, la planificación familiar y la orientación de estrategias de tratamiento personalizadas. Las familias y los médicos priorizan el asesoramiento genético para la identificación oportuna de las mutaciones de TP63, lo que permite una intervención temprana y un mejor manejo de complicaciones como el paladar hendido y el anquilobléfaron. El asesoramiento genético también respalda la toma de decisiones informadas sobre la salud reproductiva y la atención preventiva para hermanos o futuros hijos. La creciente integración de la telemedicina y los servicios de asesoramiento a distancia ha impulsado aún más la accesibilidad y la adopción. Su importancia se ve reforzada por los crecientes programas de concienciación y los esfuerzos de defensa de las enfermedades raras, que garantizan que los pacientes reciban orientación integral junto con el tratamiento clínico

Se espera que el segmento de cirugía experimente el mayor crecimiento durante el período de pronóstico, impulsado por el creciente número de procedimientos correctivos para paladar hendido, anquilobléfaron y anomalías ungueales o cutáneas. Las intervenciones quirúrgicas ofrecen mejoras inmediatas y visibles en la calidad de vida del paciente, lo que impulsa su adopción entre las personas afectadas. Los avances en técnicas quirúrgicas mínimamente invasivas y cuidados postoperatorios han mejorado los resultados de los pacientes y reducido los tiempos de recuperación. El aumento de las inversiones en centros quirúrgicos especializados y la disponibilidad de equipos multidisciplinarios también contribuyen a este crecimiento. Además, la concienciación sobre los beneficios de la intervención quirúrgica temprana se está expandiendo en las regiones emergentes, donde el acceso a la atención especializada está mejorando.

• Por diagnóstico

Según el diagnóstico, el mercado se segmenta en biopsia de piel, pruebas genéticas moleculares y diagnóstico prenatal. El segmento de pruebas genéticas moleculares dominó en 2025, debido a su alta precisión en la detección de mutaciones del gen TP63 y su capacidad para confirmar el síndrome de Hay-Wells en una etapa temprana. Los diagnósticos moleculares permiten a los médicos implementar estrategias de tratamiento personalizadas, anticipar complicaciones y monitorear la progresión de la enfermedad. La creciente disponibilidad de la secuenciación de próxima generación (NGS) y los paneles de genes específicos ha aumentado su adopción en entornos clínicos. Los proveedores de atención médica enfatizan cada vez más la detección genética temprana para mejorar los resultados de los pacientes. Las pruebas moleculares también ayudan a las iniciativas de investigación al proporcionar datos precisos de los pacientes para estudios de enfermedades raras. Además, los programas gubernamentales de apoyo y los grupos de defensa de las enfermedades raras promueven el acceso a estas herramientas de diagnóstico a nivel mundial

Se espera que el segmento de diagnóstico prenatal experimente el mayor crecimiento durante el período de pronóstico, impulsado por una mayor concienciación sobre las opciones de detección temprana y la disponibilidad de pruebas prenatales no invasivas avanzadas. El diagnóstico prenatal permite a los futuros padres prepararse para las intervenciones inmediatamente después del parto, lo que mejora el pronóstico del paciente. Está ganando terreno, especialmente en regiones desarrolladas con sólidos sistemas de atención prenatal. Su adopción se ve impulsada aún más por la integración del asesoramiento genético con las pruebas prenatales, lo que ayuda a las familias a tomar decisiones informadas sobre su salud. Los avances tecnológicos en el análisis de ADN fetal y la imagenología prenatal están ampliando la precisión y la aceptación del diagnóstico. Las crecientes campañas de concienciación y el acceso a clínicas de diagnóstico especializadas en los mercados emergentes también contribuyen al crecimiento.

• Por síntomas

Según los síntomas, el mercado se segmenta en ausencia de uñas de las manos y de los pies, dientes malformados o faltantes, mayor sensibilidad al calor, pérdida de audición, labio hendido o paladar hendido, entre otros. El segmento de labio hendido o paladar hendido dominó en 2025, debido a su naturaleza visible y clínicamente significativa, lo que requiere una intervención quirúrgica temprana y multidisciplinaria. Los pacientes con este síntoma a menudo requieren atención coordinada que incluye cirugía, ortodoncia y logopedia, lo que impulsa la demanda de soluciones de tratamiento integrales. Los programas de concienciación destacan la importancia de la cirugía correctiva temprana para mejorar la funcionalidad y la estética. Los centros médicos especializados en cirugía craneofacial están integrando cada vez más el asesoramiento genético para la atención holística. La intervención temprana reduce las complicaciones a largo plazo y mejora la calidad de vida del paciente

Se prevé que el segmento de uñas ausentes en manos y pies experimente el mayor crecimiento durante el período de pronóstico, ya que se reconoce cada vez más como un indicador diagnóstico clave del síndrome de Hay-Wells y, a menudo, requiere intervenciones dermatológicas y reconstructivas especializadas. La creciente concienciación entre dermatólogos y pediatras contribuye a la identificación y el tratamiento tempranos. Las intervenciones cosméticas y funcionales están mejorando la satisfacción y la adopción de las mismas por parte de los pacientes. Los avances en la atención dermatológica y las técnicas de reconstrucción ungueal están impulsando el crecimiento del mercado. Además, la combinación del manejo de los síntomas con otras terapias de apoyo mejora la eficacia general del tratamiento.

• Por los usuarios finales

En función de los usuarios finales, el mercado se segmenta en clínicas, hospitales y otros. El segmento hospitalario dominó en 2025, impulsado por la disponibilidad de equipos quirúrgicos especializados, centros de diagnóstico avanzados y unidades de atención multidisciplinarias. Los hospitales ofrecen opciones de tratamiento integrales que incluyen cirugía, asesoramiento genético y seguimiento. Los pacientes y sus familias prefieren los hospitales para casos complejos que requieren atención coordinada entre múltiples especialidades. La presencia de médicos clínicos experimentados y el acceso a centros de enfermedades raras refuerzan el dominio hospitalario. La colaboración con institutos de investigación y grupos de defensa de las enfermedades raras también impulsa la adopción de tratamientos hospitalarios.

Se espera que el segmento de clínicas experimente el mayor crecimiento durante el período de pronóstico, impulsado por la expansión de clínicas especializadas de asesoramiento genético y dermatología que ofrecen intervenciones específicas. Las clínicas brindan atención accesible a nivel comunitario, especialmente en zonas urbanas y semiurbanas. La adopción se ve impulsada además por los servicios de telemedicina y los programas de seguimiento domiciliario. Las clínicas también ofrecen detección temprana y orientación preventiva, atrayendo a pacientes que buscan comodidad y atención personalizada. El creciente número de clínicas privadas especializadas en los mercados emergentes mejora la penetración y la accesibilidad en el mercado.

• Por canal de distribución

Según el canal de distribución, el mercado se segmenta en farmacia hospitalaria, farmacia minorista y farmacia en línea. El segmento de farmacia hospitalaria dominó en 2025 debido a su acceso directo a los pacientes sometidos a tratamiento en entornos hospitalarios, lo que garantiza la disponibilidad oportuna de medicamentos y soluciones de atención de apoyo. Las farmacias hospitalarias facilitan una integración perfecta con los flujos de trabajo clínicos, incluidas las recetas para el manejo del dolor, el control de infecciones y la atención posquirúrgica. Las asociaciones entre hospitales y proveedores farmacéuticos garantizan un suministro constante de medicamentos para enfermedades raras. La confianza de los pacientes en la dispensación hospitalaria refuerza el dominio. El apoyo de la cobertura del seguro y los sistemas de facturación hospitalaria también contribuye a la preferencia del mercado

Se espera que el segmento de farmacias en línea experimente el mayor crecimiento durante el período de pronóstico, impulsado por la creciente penetración del comercio electrónico, la comodidad de la entrega a domicilio y el creciente uso de plataformas de salud digital. Las farmacias en línea brindan acceso a medicamentos para enfermedades raras en regiones con infraestructura hospitalaria o minorista limitada. La integración de la teleconsulta permite el procesamiento de recetas a distancia, lo que mejora la adherencia al tratamiento. El creciente conocimiento de las soluciones de salud digital y la creciente penetración de internet en los mercados emergentes impulsan aún más el crecimiento. Los canales en línea también ofrecen opciones competitivas en costos y mayor privacidad para los pacientes que buscan soluciones de tratamiento sensibles.

Análisis regional del mercado del tratamiento del síndrome de Hay-Wells

• América del Norte dominó el mercado de tratamiento del síndrome de Hay-Wells con la mayor participación en los ingresos del 42,8 % en 2025, respaldada por la adopción temprana de diagnósticos avanzados, un alto gasto en atención médica y una fuerte presencia de proveedores clave de biotecnología y atención médica.
• Los pacientes y los proveedores de atención médica de la región valoran mucho la disponibilidad de atención integral, que incluye asesoramiento genético, intervenciones quirúrgicas y tratamiento multidisciplinario, lo que mejora los resultados generales del paciente y su calidad de vida.
• Esta adopción generalizada está respaldada además por sólidas iniciativas de investigación y desarrollo, una mayor conciencia de los trastornos genéticos raros y la presencia de centros de tratamiento especializados, lo que establece a América del Norte como una región líder para el manejo del síndrome de Hay-Wells.

Análisis del mercado estadounidense de tratamiento del síndrome de Hay-Wells

El mercado estadounidense de tratamiento del síndrome de Hay-Wells captó la mayor participación en los ingresos, con un 80% en 2025, en Norteamérica, gracias a una infraestructura sanitaria avanzada, la adopción temprana de diagnósticos de enfermedades raras y la alta concienciación entre médicos y pacientes. Las familias priorizan cada vez más las pruebas genéticas tempranas, las intervenciones quirúrgicas oportunas y el acceso a equipos de atención multidisciplinarios. La amplia disponibilidad de centros de tratamiento especializados y servicios de telemedicina impulsa aún más el crecimiento del mercado. Además, la sólida inversión en I+D por parte de empresas biotecnológicas y hospitales está mejorando las opciones de tratamiento y su accesibilidad. La integración del asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal contribuye significativamente a la mejora de los resultados de los pacientes y a la expansión del mercado.

Perspectivas del mercado europeo del tratamiento del síndrome de Hay - Wells

Se proyecta que el mercado europeo de tratamiento del síndrome de Hay-Wells se expandirá a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) sustancial durante el período de pronóstico, impulsado principalmente por una mayor concienciación sobre los trastornos genéticos raros y el aumento del gasto sanitario. La urbanización, junto con una infraestructura sanitaria bien desarrollada, está impulsando la adopción de soluciones de diagnóstico y tratamiento avanzadas. Los pacientes y profesionales sanitarios europeos se sienten atraídos por los enfoques de atención integral, que incluyen asesoramiento genético, intervenciones quirúrgicas y terapias de apoyo. El mercado está experimentando un crecimiento tanto en la población pediátrica como en la adulta, con centros de tratamiento que integran la atención de enfermedades raras en las vías clínicas estándar. Las iniciativas gubernamentales que apoyan la investigación y el diagnóstico precoz de enfermedades raras están impulsando aún más la expansión del mercado.

Análisis del mercado del tratamiento del síndrome de Hay - Wells en el Reino Unido

Se prevé que el mercado británico de tratamiento del síndrome de Hay-Wells crezca a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) notable durante el período de pronóstico, impulsado por una mayor concienciación, la adopción temprana de pruebas genéticas y la demanda de atención multidisciplinaria especializada. La preocupación por las anomalías congénitas y la mejora de los resultados de los pacientes anima a las familias y a los profesionales sanitarios a adoptar planes de tratamiento integrales. La sólida infraestructura sanitaria del Reino Unido, combinada con la sólida colaboración entre hospitales y grupos de defensa de las enfermedades raras, impulsa el crecimiento del mercado. Además, la integración del asesoramiento genético con la atención prenatal y posnatal está mejorando la gestión de los pacientes y la intervención temprana. Se espera que el creciente acceso a clínicas especializadas y soluciones de salud digital siga impulsando el crecimiento del mercado.

Análisis del mercado del tratamiento del síndrome de Hay - Wells en Alemania

Se espera que el mercado alemán de tratamiento del síndrome de Hay-Wells se expanda a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) considerable durante el período de pronóstico, impulsado por una mayor concienciación sobre los trastornos genéticos raros y los servicios de salud avanzados. La sólida infraestructura médica alemana, el énfasis en la innovación y la disponibilidad de centros de tratamiento especializados promueven la adopción de una atención integral, que incluye cirugía, asesoramiento genético y terapias de apoyo. El diagnóstico precoz mediante pruebas genéticas moleculares está cobrando importancia, mientras que hospitales y clínicas están integrando enfoques multidisciplinarios para mejorar los resultados de los pacientes. El fuerte enfoque en la investigación de enfermedades raras y la colaboración entre instituciones sanitarias públicas y privadas impulsan aún más el crecimiento del mercado.

Análisis del mercado del tratamiento del síndrome de Hay - Wells en Asia-Pacífico

Se prevé que el mercado de tratamiento del síndrome de Hay-Wells en Asia-Pacífico crezca a la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más alta durante el período de pronóstico, impulsado por una mayor concienciación sobre la salud, el aumento de los ingresos disponibles y la expansión del acceso a pruebas genéticas y atención especializada en países como China, India y Japón. La creciente urbanización, las iniciativas gubernamentales que apoyan la gestión de enfermedades raras y la mejora de la infraestructura sanitaria están impulsando la adopción del tratamiento. Además, la telemedicina y los servicios de asesoramiento genético en línea están ampliando el acceso a regiones remotas. La disponibilidad de soluciones de tratamiento asequibles y el aumento de las colaboraciones entre hospitales locales y centros internacionales de enfermedades raras están acelerando el crecimiento del mercado en toda la región APAC.

Análisis del mercado del tratamiento del síndrome de Hay - Wells en Japón

El mercado japonés del tratamiento del síndrome de Hay-Wells está cobrando impulso gracias al avanzado sistema sanitario del país, el fuerte énfasis en el manejo de enfermedades raras y la adopción temprana del diagnóstico genético. Las familias japonesas priorizan las intervenciones quirúrgicas y de apoyo oportunas, mientras que los hospitales integran enfoques de atención multidisciplinarios para optimizar los resultados de los pacientes. El mercado se ve impulsado aún más por los programas de concienciación y la colaboración entre hospitales, institutos de investigación y servicios de asesoramiento genético. Además, el creciente enfoque en la medicina de precisión y la intervención temprana está impulsando la adopción de estrategias de tratamiento avanzadas tanto en la población pediátrica como en la adulta.

Análisis del mercado del tratamiento del síndrome de Hay - Wells en India

El mercado indio de tratamiento del síndrome de Hay-Wells representó la mayor participación en los ingresos de Asia-Pacífico en 2025, gracias a la creciente concienciación sobre la salud, la expansión de la infraestructura médica y la creciente disponibilidad de clínicas especializadas. India está experimentando una creciente adopción de asesoramiento genético, pruebas genéticas moleculares e intervenciones quirúrgicas tanto en regiones urbanas como semiurbanas. Las iniciativas gubernamentales que apoyan la gestión de enfermedades raras y los servicios de telemedicina están mejorando el acceso al tratamiento. El impulso hacia centros de atención especializada y las colaboraciones con institutos internacionales de enfermedades raras son factores clave que impulsan el crecimiento del mercado. Las opciones de tratamiento asequibles y la creciente concienciación entre profesionales clínicos y familias están acelerando aún más su adopción.

Cuota de mercado del tratamiento del síndrome de Hay-Wells

La industria del tratamiento del síndrome de Hay-Wells está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• Johnson & Johnson Services, Inc. (EE. UU.)
• AbbVie Inc (EE. UU.)
• Novartis AG (Suiza)
• Merck & Co., Inc. (EE. UU.)
• GSK plc (Reino Unido)
• Abbott (EE. UU.)
• AstraZeneca (Reino Unido)
• Medtronic (Irlanda)
• Sun Pharmaceutical Industries Ltd. (India)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Suiza)
• Sanofi (Francia)
• Eli Lilly and Company (EE. UU.)
• Pfizer Inc (EE. UU.)
• Regeneron Pharmaceuticals (EE. UU.)
• Bristol-Myers Squibb Company (EE. UU.)
• Celgene Corporation (EE. UU.)
• Genex Pharmaceuticals (EE. UU.)
• NeuroGenix (EE. UU.)
• MedVance Labs (EE. UU.)
• VitaMed Solutions (EE. UU.)

¿Cuáles son los desarrollos recientes en el mercado global del tratamiento del síndrome de Hay-Wells?

• En enero de 2025, se publicó un artículo revisado por pares titulado «Las antraciclinas desagregan y restauran la función de p63 mutante: un posible enfoque terapéutico para el síndrome de AEC». En él se informó que, mediante un cribado de alto rendimiento, se descubrieron dos compuestos de antraciclina aprobados por la FDA que reducen la agregación de la proteína p63 mutante en modelos celulares y restauran la función transcripcional. Los autores sugieren una posible estrategia terapéutica para el tratamiento de las erosiones cutáneas crónicas en el síndrome de AEC.
• En julio de 2023, investigadores publicaron un estudio que demostraba que los queratinocitos derivados de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) de pacientes con AEC (con mutación TP63) presentan importantes defectos de adhesión y migración. Utilizaron la edición genómica para corregir la mutación TP63 en iPSC y descubrieron que, en las líneas corregidas, se restauraron proteínas de adhesión hemidesmosómicas y focales clave.
• En junio de 2023, se publicó un estudio de modelado molecular sobre una niña de cuatro años con síndrome de AEC que presentaba una mutación de novo de sentido erróneo en TP63 (c.1799G>T; p.Gly600Val). Los autores utilizaron bioinformática estructural para demostrar cómo esta mutación altera el dominio SAM de p63, alterando las interacciones proteína-proteína, lo que ayuda a explicar su gravedad clínica.
• En septiembre de 2021, se publicó un informe de caso titulado "Nueva mutación de sentido erróneo del gen TP63 en un recién nacido con síndrome de Hay-Wells/AEC: informe clínico y seguimiento". El estudio describió a un recién nacido con características del síndrome de Hay-Wells/AEC, al que se le detectó una mutación de sentido erróneo de novo en el gen TP63, que recibió atención multidisciplinaria. Los autores hicieron hincapié en la sospecha clínica temprana, la realización de pruebas genéticas oportunas y el seguimiento multidisciplinario a largo plazo.
• En marzo de 2021, la Fondazione Telethon (Italia) anunció la financiación de un proyecto titulado “Nuevos enfoques terapéuticos para el síndrome de AEC”, que tiene como objetivo probar dos estrategias de tratamiento para las lesiones cutáneas en el síndrome de AEC: (1) corrección CRISPR/Cas9 de células epidérmicas derivadas del paciente y (2) fármacos de moléculas pequeñas identificados mediante cribado a gran escala.

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