Informe de análisis del tamaño, la cuota de mercado y las tendencias del mercado mundial de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH): descripción general del sector y previsiones hasta 2032.

Tamaño del mercado de la enfermedad de telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT)

• El tamaño del mercado mundial de la enfermedad de telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) se valoró en 620,50 millones de dólares en 2024  y se espera que alcance  los 849,19 millones de dólares en 2032 , con una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 4,00 % durante el período de pronóstico.
• El crecimiento del mercado se debe principalmente a la creciente concienciación y a los avances en las pruebas genéticas y las tecnologías de diagnóstico, que permiten una detección más temprana y precisa de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) en diversas poblaciones.
• Además, el aumento de las iniciativas de investigación, los nuevos desarrollos terapéuticos y los programas gubernamentales de apoyo destinados al manejo de enfermedades genéticas raras están fortaleciendo el panorama del mercado. Estos factores combinados están acelerando la adopción de tratamientos dirigidos y mejorando los resultados para los pacientes, impulsando así significativamente el crecimiento de la industria.

Análisis de mercado de la enfermedad de telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT)

• La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), un trastorno vascular genético raro caracterizado por la formación anormal de vasos sanguíneos, está recibiendo cada vez más atención clínica y de investigación a medida que aumenta la concienciación y mejora la precisión diagnóstica en los sistemas sanitarios de todo el mundo. El mercado está evolucionando con los avances en genética molecular y un mayor enfoque en los tratamientos multidisciplinares.
• La creciente prevalencia de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), junto con una mejor comprensión de sus causas genéticas y la diversidad de sus síntomas, está impulsando la demanda de soluciones diagnósticas y terapéuticas eficaces. El aumento del gasto sanitario en enfermedades raras y la introducción de modalidades de tratamiento avanzadas, como la terapia láser y la escleroterapia, están impulsando aún más la expansión del mercado.
• América del Norte dominó el mercado de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) con la mayor cuota de ingresos (41,2 %) en 2024, impulsada por sólidas iniciativas de investigación, el diagnóstico precoz mediante pruebas genéticas y la presencia de centros de tratamiento especializados. Estados Unidos sigue siendo un motor clave de crecimiento, respaldado por estudios clínicos en curso y las iniciativas de defensa de los pacientes que promueven la intervención temprana.
• Se prevé que Asia-Pacífico sea la región de mayor crecimiento durante el período de pronóstico, debido a la mejora de la infraestructura sanitaria, la creciente concienciación sobre los trastornos genéticos y la mayor accesibilidad a herramientas de diagnóstico avanzadas.
• El segmento de síntomas de hemorragias nasales frecuentes dominó el mercado de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) con una cuota de mercado del 38,9 % en 2024, ya que sigue siendo la manifestación clínica más prevalente y temprana de la enfermedad, lo que a menudo lleva a los pacientes a buscar diagnóstico y tratamiento, contribuyendo así significativamente a la demanda general del mercado.

Alcance del informe y segmentación del mercado de la enfermedad de telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT)     

Tendencias del mercado de la enfermedad de telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT)

Avances en diagnósticos genéticos y terapias dirigidas

• Una tendencia significativa y en auge en el mercado global de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) es el creciente énfasis en el diagnóstico genético y la medicina de precisión, que permiten la identificación temprana de mutaciones genéticas causantes como ENG, ACVRL1 y SMAD4. Este avance está transformando el manejo clínico y los resultados del tratamiento para los pacientes.
  • Por ejemplo, Invitae y Blueprint Genetics ofrecen paneles de secuenciación de última generación que detectan variantes patogénicas vinculadas a la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), lo que mejora la precisión diagnóstica y la eficacia del cribado familiar. De forma similar, ARUP Laboratories ha ampliado sus servicios de diagnóstico molecular para trastornos vasculares hereditarios.
• La integración del análisis de datos genómicos en el manejo de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) permite una planificación terapéutica personalizada y facilita una toma de decisiones clínicas más eficaz. Por ejemplo, estudios sobre agentes antiangiogénicos como el bevacizumab han mostrado resultados prometedores en la reducción de la epistaxis recurrente y la mejora de la calidad de vida.
• Esta tendencia hacia una atención médica de precisión está transformando radicalmente las expectativas en el manejo de enfermedades raras. En consecuencia, las empresas y las organizaciones de investigación se están centrando en el desarrollo de terapias moleculares dirigidas y biológicas diseñadas específicamente para las malformaciones vasculares en pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH).
• La demanda de pruebas genéticas precisas y terapias dirigidas a genes está aumentando rápidamente en los sistemas de salud desarrollados y emergentes, a medida que los médicos y los pacientes buscan estrategias de detección temprana y tratamiento individualizado para un mejor control de las enfermedades.

Dinámica del mercado de la enfermedad de telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT)

Conductor

Mayor concienciación sobre las enfermedades y avances en los enfoques terapéuticos

• La creciente concienciación mundial sobre los trastornos vasculares hereditarios, junto con una mayor disponibilidad de pruebas genéticas avanzadas, es un factor clave para la expansión del mercado de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH).
  • Por ejemplo, en mayo de 2024, la Fundación Internacional HHT colaboró ​​con investigadores de los NIH para mejorar las bases de datos de los registros de pacientes y promover iniciativas de diagnóstico precoz. Se espera que estas colaboraciones fortalezcan la gestión clínica y aceleren el progreso de la investigación durante el período previsto.
• A medida que los profesionales sanitarios reconocen las complicaciones crónicas asociadas a la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), como las hemorragias nasales recurrentes y las malformaciones arteriovenosas de los órganos, la demanda de centros de atención especializada y tratamientos específicos está aumentando rápidamente en todo el mundo.
• Además, la creciente cartera de ensayos clínicos que exploran terapias antiangiogénicas y la adopción de marcos de gestión multidisciplinarios están impulsando el mercado hacia una atención más estandarizada y eficaz.
• La disponibilidad de opciones de tratamiento como la terapia láser, la escleroterapia y las intervenciones quirúrgicas, junto con una mejor educación del paciente, está impulsando mayores tasas de diagnóstico y tratamiento tanto en hospitales como en centros de investigación. La creciente inversión en programas para enfermedades raras por parte de entidades públicas y privadas contribuye aún más a la expansión del mercado.

Restricción/Desafío

Opciones de tratamiento y accesibilidad al diagnóstico limitadas en las regiones en desarrollo

• La ausencia de tratamientos curativos aprobados y el acceso limitado a infraestructuras de diagnóstico especializadas representan un desafío importante para el crecimiento del mercado mundial de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH).
  • Por ejemplo, la escasez de profesionales médicos capacitados y familiarizados con los síntomas de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) y la falta de centros de pruebas genéticas en países de ingresos bajos y medios dan como resultado un subdiagnóstico frecuente y una intervención tardía.
• Abordar estas deficiencias mediante la ampliación de los programas de cribado genético, la colaboración internacional en investigación y la financiación de la infraestructura para enfermedades raras es fundamental para mejorar los resultados de los pacientes. Organizaciones como Cure HHT destacan la importancia de las redes clínicas globales y el apoyo a la telemedicina para reducir las disparidades diagnósticas.
• Además, el elevado coste asociado a las pruebas y terapias genéticas avanzadas limita su adopción en sistemas sanitarios con recursos limitados, lo que dificulta el acceso equitativo.
• Si bien las campañas de concientización y las iniciativas sin fines de lucro se están expandiendo, la inversión sostenida en el fortalecimiento de la capacidad del sistema de salud y en tecnologías de diagnóstico asequibles es esencial para superar estas barreras y apoyar el desarrollo del mercado a largo plazo.

Alcance del mercado de la enfermedad de telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT)

El mercado está segmentado en función de los síntomas, el tratamiento y las causas.

• Por síntomas

Según los síntomas, el mercado de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) se segmenta en epistaxis frecuente, sangre roja o negra en las heces, disnea, convulsiones, microinfartos cerebrales, manchas de vino de Oporto y otros. El segmento de epistaxis frecuente dominó el mercado con la mayor cuota de ingresos (38,9 %) en 2024, ya que representa el síntoma más común y precoz de la THH, a menudo antes que otras complicaciones. Más del 90 % de los pacientes experimentan epistaxis recurrente, lo que la convierte en un factor crítico para la demanda de diagnóstico y tratamiento. Los hospitales y los otorrinolaringólogos recurren cada vez más a procedimientos endoscópicos y láser para controlar eficazmente la epistaxis crónica. Además, se están desarrollando intervenciones farmacéuticas, como aerosoles antiangiogénicos y agentes tópicos, para tratar la fragilidad vascular. La creciente concienciación de los pacientes y la disponibilidad de soluciones mínimamente invasivas refuerzan aún más la importancia de este segmento. Su alta prevalencia y su impacto en la calidad de vida de los pacientes siguen convirtiéndola en un área clave dentro del panorama del tratamiento de la THH.

Se prevé que el segmento de disnea registre el mayor crecimiento entre 2025 y 2032, principalmente debido al creciente reconocimiento de las malformaciones arteriovenosas pulmonares (MAVP) como una causa importante. Estas malformaciones provocan desaturación de oxígeno y complicaciones respiratorias graves, lo que impulsa la demanda de pruebas de detección y tratamientos intervencionistas. Los avances en tecnologías de imagen, como la ecocardiografía con contraste y la angiotomografía computarizada (angio-TC), están mejorando las tasas de detección precoz. Además, la mayor adopción de la terapia de embolización y la monitorización posterior al procedimiento contribuyen a mejorar los resultados clínicos. La creciente concienciación de los pacientes sobre los síntomas respiratorios relacionados con la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) y la creación de centros multidisciplinarios especializados en THH también impulsan este crecimiento. La expansión de este segmento refleja la tendencia hacia el diagnóstico proactivo y el tratamiento personalizado en la atención de la THH.

• Por tratamiento

Según el tratamiento, el mercado de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) se segmenta en terapia láser, cirugía y escleroterapia. El segmento de terapia láser dominó el mercado con la mayor cuota de ingresos (42,1 %) en 2024, al seguir siendo la intervención preferida para tratar la epistaxis y las telangiectasias cutáneas. Su carácter mínimamente invasivo, su precisión y su rápido tiempo de recuperación la hacen idónea para su uso repetido en casos crónicos. La adopción de sistemas láser avanzados, como los láseres Nd:YAG, de diodo y KTP, ha mejorado la eficacia del procedimiento y la satisfacción del paciente. Los hospitales y las clínicas especializadas invierten cada vez más en dispositivos láser modernos para mejorar los resultados y minimizar las complicaciones. Además, las políticas de reembolso favorables en los mercados desarrollados y el creciente número de profesionales capacitados han impulsado la utilización de este tratamiento. Se espera que la continua innovación en la tecnología láser mantenga el dominio de este segmento durante todo el período de previsión.

Se prevé que el segmento de escleroterapia experimente la tasa de crecimiento anual compuesto (TCAC) más rápida durante el período de pronóstico, debido a su eficacia en el tratamiento del sangrado gastrointestinal y mucoso asociado a la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH). Este procedimiento consiste en la inyección de esclerosantes para colapsar los vasos sanguíneos anormales, lo que proporciona un alivio sintomático a largo plazo. Su asequibilidad, mínima invasividad y la posibilidad de realizarlo de forma ambulatoria han contribuido a su creciente popularidad entre pacientes y profesionales sanitarios. Los avances en las formulaciones de esclerosantes y las técnicas guiadas por imagen están mejorando la precisión y la seguridad. Además, los ensayos clínicos en curso que exploran protocolos de escleroterapia optimizados están ampliando su alcance terapéutico. La creciente tendencia hacia opciones de tratamiento menos invasivas y la mayor prevalencia de telangiectasias recurrentes son factores clave que impulsan el crecimiento de este segmento.

• Por causas

Según sus causas, el mercado de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) se segmenta en alcoholismo, uso habitual de corticosteroides, esclerodermia y dermatomiositis. El segmento de esclerodermia dominó el mercado con una cuota de ingresos del 36,8 % en 2024, debido a su estrecha relación con las anomalías vasculares y la disfunción endotelial observadas en pacientes con THH. Ambas afecciones comparten vías angiogénicas, lo que ha impulsado una mayor investigación sobre sus correlaciones moleculares. Los pacientes con esclerodermia suelen presentar telangiectasias y fragilidad vascular crónica, lo que los hace más susceptibles a las complicaciones relacionadas con la THH. El creciente número de estudios genéticos y clínicos colaborativos entre institutos de investigación de enfermedades autoinmunes y vasculares está mejorando la precisión diagnóstica. Los hospitales están adoptando cada vez más protocolos de cribado combinados para identificar precozmente los casos de comorbilidad y mejorar los resultados del tratamiento. El crecimiento de este segmento se ve favorecido además por la creciente concienciación mundial sobre los trastornos del tejido conectivo vinculados a enfermedades vasculares raras.

Se prevé que el segmento de dermatomiositis experimente el crecimiento más rápido entre 2025 y 2032, debido al creciente reconocimiento de su posible conexión con malformaciones vasculares. Los pacientes con dermatomiositis suelen presentar telangiectasias y daño inflamatorio que pueden simular o coexistir con las características de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH). Los avances en inmunogenética y patología molecular están profundizando la comprensión de los mecanismos angiogénicos e inflamatorios compartidos. Las colaboraciones clínicas entre los departamentos de reumatología y genética están mejorando la precisión diagnóstica y la integración de la atención al paciente. Además, la creciente inversión en la investigación de enfermedades autoinmunes raras y la disponibilidad de herramientas de imagen avanzadas están facilitando la detección temprana. La expansión de este segmento se ve respaldada por enfoques multidisciplinarios dirigidos a comprender la superposición vascular entre las afecciones autoinmunes y hereditarias.

Análisis regional del mercado de la enfermedad de telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT):

• América del Norte dominó el mercado de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) con la mayor cuota de ingresos (41,2%) en 2024, impulsada por sólidas iniciativas de investigación, el diagnóstico precoz mediante pruebas genéticas y la presencia de centros de tratamiento especializados.
• La región se beneficia de una infraestructura avanzada para pruebas genéticas, iniciativas activas del gobierno y de organizaciones sin fines de lucro, y sólidas colaboraciones de investigación centradas en nuevos enfoques diagnósticos y terapéuticos para el manejo de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH).
• Este progreso generalizado se ve respaldado además por el elevado gasto sanitario, las políticas de reembolso favorables y una creciente red de registros de pacientes que mejora la detección precoz y el acceso al tratamiento, lo que consolida a Norteamérica como el principal centro de innovación y atención al paciente en el mercado mundial de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH).

Perspectivas del mercado estadounidense sobre la enfermedad de telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT).

En 2024, el mercado estadounidense de telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) representó el 82 % de los ingresos en Norteamérica, impulsado por la presencia de instituciones de investigación líderes, una infraestructura diagnóstica avanzada y un sólido apoyo gubernamental para el manejo de enfermedades raras. La creciente adopción de pruebas genéticas y diagnósticos moleculares está acelerando la detección temprana y los tratamientos personalizados. La mayor colaboración entre universidades, empresas de biotecnología y organizaciones como Cure HHT está mejorando aún más la investigación clínica y la atención al paciente. Además, el énfasis del sistema de salud estadounidense en la medicina de precisión y los registros de pacientes está contribuyendo significativamente a la expansión general del mercado.

Perspectivas del mercado europeo de la enfermedad de telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT).

Se prevé que el mercado europeo de telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) experimente un crecimiento anual compuesto (CAGR) sustancial durante el período de pronóstico, impulsado por una mayor concienciación sobre las enfermedades genéticas raras y la disponibilidad de centros especializados en el tratamiento de la THH en toda la región. Los gobiernos y las agencias de salud apoyan activamente iniciativas para el diagnóstico precoz y el manejo de las enfermedades vasculares hereditarias. El creciente acceso a tecnologías avanzadas de imagen y pruebas genéticas está impulsando una mejor detección y mejores resultados clínicos. La región también se beneficia de la colaboración en el marco de las Redes Europeas de Referencia (ERN), que promueven la investigación y el intercambio de datos de pacientes. Se espera que la ampliación de la cobertura diagnóstica y las políticas sanitarias de apoyo fortalezcan aún más el mercado europeo de THH.

Perspectivas del mercado de la enfermedad de telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) en el Reino Unido

Se prevé que el mercado de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) en el Reino Unido experimente un crecimiento anual compuesto (CAGR) significativo durante el período de pronóstico, impulsado por la existencia de marcos especializados en enfermedades raras y una mayor concienciación de los pacientes. El aumento de la financiación gubernamental para la medicina genómica y la expansión de los programas de pruebas genéticas en el marco del Servicio Nacional de Salud (NHS) están acelerando las tasas de diagnóstico precoz. Por ejemplo, el Servicio de Medicina Genómica integra los datos genéticos en la planificación sanitaria, lo que beneficia a los pacientes con THH. Además, las colaboraciones entre instituciones académicas y grupos de defensa de los pacientes están promoviendo ensayos clínicos y campañas de concienciación. La postura proactiva del Reino Unido en la gestión de enfermedades raras lo posiciona como un actor regional clave.

Perspectivas del mercado alemán sobre la enfermedad de telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT).

Se prevé que el mercado alemán de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) experimente un crecimiento anual compuesto considerable durante el período de pronóstico, impulsado por una infraestructura sanitaria avanzada, sólidas capacidades de investigación genética y una alta adopción de innovaciones diagnósticas. El énfasis de Alemania en la medicina de precisión y su colaboración con redes de investigación europeas están impulsando avances en la detección y el tratamiento de la THH. La disponibilidad de clínicas vasculares especializadas y registros nacionales de pacientes garantiza una mejor gestión de la enfermedad y un seguimiento a largo plazo. Además, el enfoque del país en la digitalización de la atención sanitaria y los modelos de atención multidisciplinarios fomenta la intervención temprana, lo que posiciona a Alemania como un centro líder en innovación sobre la THH en Europa.

Perspectivas del mercado de la enfermedad de telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) en Asia-Pacífico

Se prevé que el mercado de HHT en Asia-Pacífico experimente el mayor crecimiento anual compuesto (CAGR) del 23,5 % entre 2025 y 2032, impulsado por una mayor concienciación sobre los trastornos hereditarios, la expansión de la infraestructura sanitaria y la creciente adopción de pruebas genéticas en países como China, Japón e India. Las iniciativas gubernamentales que promueven la investigación y los programas de detección de enfermedades raras están mejorando las tasas de diagnóstico en toda la región. La creciente colaboración en investigación con instituciones occidentales y el aumento del gasto sanitario amplían aún más las oportunidades de mercado. A medida que avancen las capacidades diagnósticas en Asia-Pacífico y se expandan las asociaciones de pacientes, se espera que el acceso a las pruebas y el tratamiento de la HHT aumente significativamente.

Perspectivas del mercado japonés de la enfermedad de telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT)

El mercado japonés de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) está cobrando impulso gracias al enfoque del país en la medicina de precisión, su sólida infraestructura de investigación y una población envejecida cada vez más susceptible a enfermedades vasculares. La integración de las tecnologías de secuenciación de última generación en la práctica clínica facilita el diagnóstico genético precoz y el cribado familiar. El sistema sanitario japonés hace hincapié en la gestión multidisciplinar, combinando el asesoramiento genético, las técnicas de imagen y la terapia intervencionista. La colaboración en investigación entre hospitales y universidades está impulsando nuevos métodos de tratamiento, incluidas las terapias antiangiogénicas. Además, las iniciativas gubernamentales para mejorar el acceso a la atención de enfermedades raras están reforzando el liderazgo de Japón en el panorama de la THH en la región Asia-Pacífico.

Perspectivas del mercado de la enfermedad de telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) en la India

En 2024, el mercado indio de HHT representó la mayor cuota de ingresos en Asia-Pacífico, gracias a la expansión de las redes de diagnóstico, la mejora del acceso a la atención médica y el rápido desarrollo del sector biotecnológico. El creciente número de laboratorios de pruebas genéticas y la mayor participación en programas internacionales de investigación de enfermedades raras están impulsando la concientización y la detección temprana. El enfoque del gobierno en la digitalización de la atención médica e iniciativas como la Política Nacional de Enfermedades Raras respaldan la atención al paciente y la financiación del tratamiento. Además, se espera que el crecimiento de las empresas biotecnológicas nacionales y las colaboraciones con instituciones globales mejoren la precisión diagnóstica y la disponibilidad de tratamientos, lo que posiciona a la India como un mercado emergente clave en el ámbito de la HHT.

Cuota de mercado de la enfermedad de telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT)

La industria de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• Vaderis (Suiza)
• Diagonal Therapeutics, Inc. (EE. UU.)
• Blueprint Genetics Oy. (Finlandia)
• Laboratorios ARUP (EE. UU.)
• Natera, Inc. (EE. UU.)
• Lumenis Be Ltd. (Israel)
• Cocinero (EE. UU.)
• Genentech (EE. UU.)
• Labcorp (EE. UU.)
• Corporación Terumo (Japón)
• Cura para la telangiectasia hemorrágica hereditaria (EE. UU.)
• Centro Médico del Hospital Infantil de Cincinnati (EE. UU.)
• Atención médica de Stanford (EE. UU.)
• Fundación Mayo para la Educación e Investigación Médicas (EE. UU.)
• CSL Behring LLC (EE. UU.)
• Compañía Farmacéutica Takeda Limited (Japón)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Suiza)
• Bayer AG (Alemania)
• Pfizer Inc. (EE. UU.)
• Ionis Pharmaceuticals, Inc. (EE. UU.)

¿Cuáles son los últimos avances en el mercado mundial de la enfermedad de telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT)?

• En marzo de 2025, Diagonal Therapeutics inició un estudio observacional de historia natural en colaboración con Cure HHT, con el objetivo de comprender a fondo la progresión de la enfermedad, la carga clínica y los resultados de calidad de vida entre los adultos que viven con HHT. El estudio está diseñado para recopilar datos longitudinales sobre síntomas como epistaxis recurrente, anemia y malformaciones arteriovenosas.
• En diciembre de 2024, Diagonal Therapeutics anunció que presentaría un estudio de Investigación en Resultados y Economía de la Salud (HEOR, por sus siglas en inglés) sobre la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) en la Reunión Anual de la Sociedad Americana de Hematología (ASH). El estudio cuantificó la carga clínica y económica asociada a la THH, revelando importantes costos sanitarios, dependencia de transfusiones y pérdidas de productividad entre los pacientes.
• En noviembre de 2024, Vaderis Therapeutics recibió la designación de Vía Rápida de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) para VAD044, su inhibidor alostérico oral de AKT, el primero de su clase, desarrollado para el tratamiento de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH). Esta designación acelera la revisión clínica del fármaco y facilita una guía más precisa por parte de la FDA, reconociendo su potencial para satisfacer una importante necesidad médica no cubierta. VAD044 tiene como objetivo reducir la formación anormal de vasos sanguíneos y los episodios de sangrado característicos de la THH.
• En agosto de 2024, Vaderis Therapeutics anunció resultados positivos de prueba de concepto clínico para VAD044 en pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), mostrando reducciones significativas en la frecuencia de epistaxis (sangrados nasales) y mejoras en la calidad de vida. Realizado en colaboración con centros clínicos europeos líderes, el estudio demostró el potencial terapéutico de la modulación de las vías de señalización de AKT implicadas en malformaciones vasculares. Estos resultados prometedores respaldan el avance hacia ensayos clínicos pivotales de mayor envergadura.
• En abril de 2024, Diagonal Therapeutics se lanzó con una financiación de Serie A de 128 millones de dólares, respaldada por inversores destacados, para desarrollar terapias pioneras con anticuerpos agonistas para trastornos vasculares genéticos, incluida la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH). La plataforma de la compañía se centra en restablecer el equilibrio de señalización en las vías alteradas por mutaciones en los genes de la THH (ENG, ACVRL1, SMAD4). Su principal candidato actúa sobre la modulación de la cinasa del receptor de activina, lo que podría revertir la formación anormal de vasos sanguíneos y el sangrado crónico.

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