Informe de análisis del tamaño, la participación y las tendencias del mercado global de tratamiento de la miopatía miotubular: descripción general del sector y pronóstico hasta 2033

Tamaño del mercado de tratamiento de la miopatía miotubular

• El tamaño del mercado global de tratamiento de la miopatía miotubular se valoró en USD 1.26 mil millones en 2025  y se espera que alcance  los USD 1.95 mil millones para 2033 , con una CAGR del 5,60% durante el período de pronóstico.
• El crecimiento del mercado está impulsado en gran medida por los rápidos avances en la terapia genética , especialmente las estrategias de reemplazo de MTM1 basadas en AAV que se dirigen al defecto genético subyacente, junto con la creciente actividad de ensayos clínicos e incentivos para medicamentos huérfanos.
• Además, la creciente concienciación de pacientes y médicos sobre este trastorno neuromuscular poco común , las mejores capacidades diagnósticas y la creciente promoción del acceso al tratamiento de enfermedades raras impulsan la demanda de terapias integradas modificadoras de la enfermedad. Estos factores convergentes están acelerando la adopción de nuevos tratamientos e impulsando significativamente la expansión del mercado.

Análisis del mercado del tratamiento de la miopatía miotubular

• La miopatía miotubular, un trastorno neuromuscular congénito poco común, se trata cada vez más con terapias genéticas emergentes, en particular AAV‑MTM1, que se dirigen al defecto genético subyacente y ofrecen posibles efectos modificadores de la enfermedad.
• El crecimiento del mercado se debe en gran medida a los resultados exitosos de los ensayos clínicos que demuestran mejores funciones motoras y respiratorias, al aumento de la inversión en terapias para enfermedades raras y a la creciente concienciación entre los médicos y los grupos de defensa de los pacientes.
• América del Norte dominó el mercado de tratamiento de la miopatía miotubular en 2025 con la mayor participación en los ingresos del 43,9%, impulsada por una infraestructura de atención médica avanzada, sólidas capacidades de investigación, incentivos para medicamentos huérfanos y una adopción sustancial de soluciones de terapia génica, con EE. UU. liderando los desarrollos clínicos y la disponibilidad comercial.
• Se espera que Asia-Pacífico sea la región de más rápido crecimiento durante el período de pronóstico, debido al aumento de las tasas de diagnóstico, la expansión de la infraestructura de atención médica y la creciente participación en ensayos clínicos globales.
• El segmento de insuficiencia o infección de los pulmones dominó el mercado en 2025 con una participación del 53,5%, lo que refleja la necesidad crítica de terapias dirigidas para controlar las complicaciones respiratorias graves, mientras que la falta de tono muscular y otros siguen siendo importantes para la atención de apoyo.

Alcance del informe y segmentación del mercado de tratamiento de la miopatía miotubular   

Tendencias del mercado del tratamiento de la miopatía miotubular

Avances en terapia génica y tratamiento personalizado

• Una tendencia significativa y en aceleración en el mercado global de tratamiento de la miopatía miotubular es el desarrollo de enfoques de terapia génica, particularmente AAV-MTM1, que se dirigen a la causa genética raíz y ofrecen posibles mejoras funcionales a largo plazo.
  • Por ejemplo, estudios clínicos han demostrado que la terapia sistémica con AAV‑MTM1 puede permitir que los niños afectados logren una respiración independiente y mejores habilidades motoras, transformando el estándar de atención.
• La integración de estrategias de medicina personalizada, que incluyen la dosificación y el seguimiento específicos para cada paciente, está mejorando la eficacia y la seguridad del tratamiento, lo que permite a los médicos optimizar la terapia en función de las características individuales del paciente.
• Estas terapias, cuando se combinan con intervenciones de cuidados de apoyo como el control respiratorio y la fisioterapia, permiten un enfoque de tratamiento más holístico y eficaz para los pacientes.
• Esta tendencia hacia terapias dirigidas, basadas en genes y centradas en el paciente está redefiniendo las expectativas para el manejo de la enfermedad y los resultados a largo plazo en la miopatía miotubular.
• La demanda de terapias que proporcionen mejoras funcionales duraderas y reduzcan la dependencia de cuidados de apoyo está aumentando rápidamente en los mercados de atención médica desarrollados y emergentes.

Dinámica del mercado del tratamiento de la miopatía miotubular

Impulsor

Aumento de la inversión en terapia génica y ensayos clínicos para enfermedades raras

• La creciente inversión en terapias genéticas para enfermedades raras y en la actividad de ensayos clínicos es un importante impulsor de la expansión del mercado, ya que acelera el desarrollo y la aprobación de tratamientos potencialmente curativos.
  • Por ejemplo, en 2024, Genethon informó avances en los ensayos clínicos de la terapia AAV‑MTM1, mostrando mejoras importantes en las funciones motoras y respiratorias de los pacientes pediátricos.
• La creciente conciencia entre los médicos y los grupos de defensa de los pacientes está impulsando el diagnóstico temprano y la aceptación del tratamiento, lo que impulsa aún más el crecimiento del mercado.
• La disponibilidad de incentivos para medicamentos huérfanos, apoyo regulatorio y financiación para la investigación de enfermedades raras está atrayendo a empresas biotecnológicas y farmacéuticas a invertir en terapias para la miopatía miotubular.
• La combinación del desarrollo de terapias innovadoras, evidencia clínica sólida y marcos de políticas de apoyo está fomentando la adopción de tratamientos avanzados tanto en América del Norte como en Europa.
• La mayor accesibilidad a las opciones de tratamiento y la creciente concienciación entre los pacientes y las familias están contribuyendo aún más a la rápida expansión del mercado.

Restricción/Desafío

Altos costos de tratamiento y accesibilidad limitada en regiones emergentes

• El alto costo de las terapias genéticas y la disponibilidad limitada en las regiones emergentes plantean desafíos importantes para su adopción generalizada en el mercado, restringiendo el acceso para muchos pacientes.
  • Por ejemplo, los precios de las terapias sistémicas AAV‑MTM1 pueden alcanzar varios cientos de miles de dólares por tratamiento, lo que crea barreras de asequibilidad para los pacientes sin cobertura de seguro especializada.
• Las complejidades de fabricación, los obstáculos regulatorios y la necesidad de una infraestructura de atención médica especializada limitan aún más la disponibilidad en los países en desarrollo.
• Si bien la atención de apoyo sigue siendo esencial, las disparidades en el acceso a terapias avanzadas resaltan los desafíos en la prestación equitativa del tratamiento en todas las regiones.
• Superar estas barreras mediante estrategias de reducción de costos, programas de reembolso ampliados y colaboraciones clínicas globales será fundamental para llegar a un mayor número de pacientes.
• La educación de los proveedores de atención médica y las comunidades de pacientes sobre los beneficios de la terapia, junto con la promoción de políticas, también desempeñarán un papel clave para abordar los desafíos de la adopción.

Alcance del mercado del tratamiento de la miopatía miotubular

El mercado está segmentado en función de los síntomas y las causas.

•  Por síntomas

Según los síntomas, el mercado de tratamiento de la miopatía miotubular se segmenta en pérdida de tono muscular, insuficiencia o infección pulmonar, entre otros. El segmento de insuficiencia o infección pulmonar dominó el mercado con la mayor participación en los ingresos, un 53,5 % en 2025, impulsado por la alta prevalencia de complicaciones respiratorias graves en los pacientes afectados. La insuficiencia respiratoria suele ser el síntoma más potencialmente mortal y requiere cuidados intensivos de soporte, como ventilación mecánica y monitorización frecuente. Este segmento experimenta una fuerte demanda de tratamientos avanzados y terapias génicas destinadas a mejorar la función pulmonar y reducir la dependencia de la asistencia respiratoria. Las compañías farmacéuticas están priorizando los ensayos clínicos dirigidos a la mejora respiratoria debido a la necesidad crítica de intervenciones eficaces en esta población. Este dominio se ve reforzado por los profesionales sanitarios y los grupos de defensa del paciente que se centran en intervenciones que abordan directamente las complicaciones pulmonares. El alto riesgo de mortalidad asociado a los problemas pulmonares también impulsa la adopción de tratamientos urgentes, lo que lo convierte en el principal segmento generador de ingresos.

Se prevé que el segmento de la falta de tono muscular experimente la tasa de crecimiento más rápida, con una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 12 % entre 2026 y 2033, impulsada por la creciente concienciación y el diagnóstico precoz de la hipotonía en bebés. La falta de tono muscular, o hipotonía, afecta significativamente la movilidad y la calidad de vida, lo que impulsa la demanda de terapias que mejoran la función muscular y el desarrollo motor. Las terapias génicas, combinadas con fisioterapia y cuidados paliativos, se están adoptando cada vez más para mejorar los resultados motores. El aumento de la defensa de los pacientes, las campañas de concienciación y el creciente acceso a clínicas neuromusculares especializadas están acelerando la adopción de tratamientos dirigidos a las deficiencias del tono muscular. Este segmento se beneficia de las innovaciones en la dosificación personalizada y la gestión terapéutica centrada en el paciente. El potencial de mejora funcional a largo plazo en pacientes hipotónicos está impulsando el interés de inversores y clínicos en este segmento de mayor crecimiento.

• Por causas

En función de las causas, el mercado de tratamiento de la miopatía miotubular se segmenta en defectos o deficiencias de miotubularina y otros. El segmento de defectos o deficiencias de miotubularina dominó el mercado con una cuota de mercado del 68% en 2025, ya que las mutaciones del gen MTM1 son la principal causa subyacente de la miopatía miotubular ligada al cromosoma X. Las terapias dirigidas a estos defectos genéticos, en particular la terapia génica AAV‑MTM1, abordan la causa raíz en lugar de solo los síntomas, lo que proporciona un enfoque transformador al tratamiento. El predominio de este segmento se ve reforzado por la sólida evidencia clínica que respalda las mejoras en la función motora y respiratoria tras la terapia dirigida. Los sistemas sanitarios y las empresas biotecnológicas están priorizando los tratamientos para pacientes con deficiencias de miotubularina debido a la gran necesidad médica no cubierta. Este segmento continúa atrayendo una importante financiación para la investigación y la inversión en ensayos clínicos, lo que refuerza su posición de liderazgo en el mercado. Los pacientes y los cuidadores prefieren cada vez más intervenciones que abordan el origen genético de la enfermedad, lo que impulsa aún más los ingresos del mercado.

Se prevé que el segmento Otros presente la tasa de crecimiento más rápida, con una CAGR del 11% entre 2026 y 2033, impulsada por terapias emergentes que abordan variaciones genéticas menos comunes o mecanismos secundarios de enfermedades. El aumento del cribado genómico y la mejora de las capacidades diagnósticas permiten la identificación de pacientes con causas raras o atípicas, ampliando así la población objetivo para nuevas intervenciones. Las empresas farmacéuticas y biotecnológicas están desarrollando tratamientos que van más allá de las deficiencias de MTM1, con el objetivo de ampliar el alcance terapéutico. La creciente concienciación entre los profesionales clínicos y los cuidadores sobre estas causas alternativas está acelerando la adopción del tratamiento. Los incentivos regulatorios para las terapias de enfermedades raras también impulsan la innovación en este segmento. La combinación de nuevos enfoques terapéuticos y una base de pacientes en expansión impulsa el rápido crecimiento de este segmento.

Análisis regional del mercado de tratamiento de la miopatía miotubular

• América del Norte dominó el mercado de tratamiento de la miopatía miotubular en 2025 con la mayor participación en los ingresos del 43,9%, impulsada por una infraestructura de atención médica avanzada, sólidas capacidades de investigación, incentivos para medicamentos huérfanos y una adopción sustancial de soluciones de terapia génica, con EE. UU. liderando los desarrollos clínicos y la disponibilidad comercial.
•  Los pacientes y los proveedores de atención médica de la región se benefician del diagnóstico temprano, el acceso a clínicas neuromusculares especializadas y la amplia disponibilidad de ensayos clínicos para terapias innovadoras como la terapia génica AAV-MTM1.
• Este liderazgo está respaldado además por marcos regulatorios favorables, incentivos para medicamentos huérfanos, alta concienciación de los pacientes y una sólida financiación para la investigación de enfermedades raras, lo que establece a América del Norte como el mercado principal tanto para la terapia genética como para las soluciones de cuidados de apoyo.

Análisis del mercado estadounidense de tratamiento de la miopatía miotubular

El mercado estadounidense de tratamiento de la miopatía miotubular captó la mayor participación en los ingresos, con un 78% en 2025, en Norteamérica, impulsado por la adopción temprana de terapias génicas y el acceso a centros especializados de atención neuromuscular. Los pacientes se benefician cada vez más de las capacidades diagnósticas avanzadas, la participación en ensayos clínicos y la disponibilidad de terapias con AAV‑MTM1. La creciente concienciación sobre el manejo de enfermedades raras, combinada con una sólida cobertura de seguros y políticas de reembolso, impulsa aún más el mercado. Además, el marco regulatorio estadounidense, que respalda las aprobaciones de medicamentos huérfanos y los incentivos a la investigación, contribuye significativamente a la expansión del mercado.

Perspectivas del mercado europeo de tratamiento de la miopatía miotubular

Se proyecta que el mercado europeo de tratamiento de la miopatía miotubular se expandirá a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) sustancial durante el período de pronóstico, impulsado principalmente por regulaciones favorables para enfermedades raras y la creciente demanda de terapias avanzadas. El aumento de las tasas de diagnóstico, la creciente defensa de los pacientes y la disponibilidad de clínicas especializadas están impulsando la adopción del tratamiento. Los profesionales sanitarios europeos priorizan la atención personalizada y la integración de la terapia génica, lo que impulsa el crecimiento del mercado. La región está experimentando una notable expansión en las poblaciones de pacientes pediátricos y adultos, con tratamientos incorporados a nuevos protocolos de atención médica y programas de gestión de enfermedades raras.

Análisis del mercado del tratamiento de la miopatía miotubular en el Reino Unido

Se prevé que el mercado británico de tratamiento de la miopatía miotubular crezca a una CAGR notable durante el período de pronóstico, impulsado por la creciente concienciación sobre los trastornos neuromusculares congénitos raros y la demanda de terapias avanzadas. La creciente participación en ensayos clínicos y la mejora de los servicios de diagnóstico fomentan la intervención temprana. Además, la defensa de los pacientes y el apoyo gubernamental a las enfermedades raras contribuyen a la adopción de terapias. Se espera que la consolidada infraestructura sanitaria del Reino Unido y el acceso a programas innovadores de terapia génica sigan impulsando el crecimiento del mercado.

Análisis del mercado alemán de tratamiento de la miopatía miotubular

Se espera que el mercado alemán de tratamiento de la miopatía miotubular se expanda a una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) considerable durante el período de pronóstico, impulsado por la creciente concienciación sobre los trastornos genéticos y la demanda de terapias de vanguardia. El avanzado sistema sanitario alemán, su sólido ecosistema de investigación y su énfasis en la innovación promueven la adopción de terapias génicas y la atención integral de apoyo. La integración de nuevos tratamientos en las vías de atención clínica es cada vez más frecuente. Además, el enfoque en la atención centrada en el paciente y la accesibilidad se alinea con las expectativas locales, lo que impulsa el crecimiento sostenido del mercado.

Análisis del mercado del tratamiento de la miopatía miotubular en Asia-Pacífico

Se prevé que el mercado de tratamiento de la miopatía miotubular en Asia-Pacífico crezca a la tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) más alta, del 23 %, entre 2026 y 2033, impulsado por una mayor concienciación, la expansión de la infraestructura sanitaria y la creciente participación en ensayos clínicos en países como China, Japón e India. La creciente inclinación de la región hacia el diagnóstico y tratamiento tempranos de trastornos neuromusculares raros está impulsando su adopción. Además, la mejora del acceso a terapias avanzadas, los programas de cuidados paliativos y las iniciativas gubernamentales que promueven el manejo de enfermedades raras están ampliando el alcance del tratamiento.

Análisis del mercado japonés del tratamiento de la miopatía miotubular

El mercado japonés de tratamiento de la miopatía miotubular está cobrando impulso gracias al avanzado sistema sanitario del país, la alta concienciación de los pacientes y el énfasis en la medicina de precisión. Su adopción se ve impulsada por el aumento de las tasas de diagnóstico y la integración de la terapia génica en los protocolos de atención estándar. El envejecimiento de la población y la demanda de atención especializada pediátrica y para adultos impulsan aún más el crecimiento. Además, las colaboraciones clínicas y las iniciativas de investigación están mejorando la accesibilidad a la terapia tanto en entornos sanitarios residenciales como institucionales.

Análisis del mercado del tratamiento de la miopatía miotubular en India

El mercado indio de tratamiento de la miopatía miotubular representó la mayor cuota de mercado en ingresos en Asia-Pacífico en 2025, gracias a la creciente concienciación sobre los trastornos neuromusculares raros, la mejora de la infraestructura diagnóstica y la ampliación del acceso a los programas de terapia génica. India se está consolidando como un centro clave para ensayos clínicos e iniciativas de tratamiento de enfermedades raras. El apoyo gubernamental, el aumento del gasto sanitario y la expansión de las clínicas especializadas son factores clave que impulsan el crecimiento del mercado. Los programas de atención paliativa asequibles y las colaboraciones con empresas biotecnológicas internacionales mejoran aún más la disponibilidad del tratamiento en todo el país.

Cuota de mercado del tratamiento de la miopatía miotubular

La industria del tratamiento de la miopatía miotubular está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• Pfizer Inc (EE. UU.)
• Allergan plc (Reino Unido)
• Merck & Co., Inc. (EE. UU.)
• AstraZeneca (Reino Unido)
• Novartis AG (Suiza)
• BioMarin. (EE. UU.)
• Sarepta Therapeutics, Inc. (EE. UU.)
• Amicus Therapeutics, Inc. (EE. UU.)
• Sanofi (Francia)
• Avrobio, Inc. (EE. UU.)
• Axovant Gene Therapies Ltd. (Reino Unido)
• Audentes Therapeutics, Inc. (EE. UU.)
• Valerion Therapeutics (EE. UU.)
• Dynacure (Francia)
• REGENXBIO (EE. UU.)
• Passage Bio. (EE. UU.)
• Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (EE. UU.)
• Biogen Inc. (EE. UU.)
• PTC Therapeutics, Inc. (EE. UU.)
• Catalyst Pharmaceuticals, Inc. (EE. UU.)

¿Cuáles son los desarrollos recientes en el mercado global de tratamiento de la miopatía miotubular?

• En julio de 2025, Astellas Pharma recibió la autorización IND de la FDA estadounidense para ASP2957 (KT430), lo que le permitió iniciar un ensayo clínico de fase 1/2 (denominado VALOR) en niños ≤ 3 años con XLMTM. Este es un paso significativo, ya que ASP2957 (también llamado KT430) es una terapia génica de nueva generación basada en AAV que utiliza una novedosa cápside de MyoAAV, lo que podría mejorar la administración y la seguridad.
• En noviembre de 2024, el ensayo clínico TAM4MTM, que evaluaba el tamoxifeno (un fármaco reutilizado) en pacientes con XLMTM, se suspendió después de que el monitoreo de seguridad identificara anomalías significativas de la función hepática en dos participantes (uno desarrolló un trastorno hepatobiliar y el otro, colestasis aguda). El estudio fue un ensayo cruzado, aleatorizado y doble ciego que se llevó a cabo en el Reino Unido y Canadá.
• En noviembre de 2023, Astellas publicó datos preliminares del ensayo ASPIRO en The Lancet Neurology, que muestran que su terapia génica AAV AT132 (resamirigén bilparvovec) redujo la dependencia del respirador en muchos pacientes pediátricos tratados y ayudó a algunos a lograr hitos motores importantes.
• En junio de 2023, Astellas y Kate Therapeutics firmaron un acuerdo de licencia exclusiva para KT430, una terapia génica preclínica de nueva generación. Según este acuerdo, Astellas desarrollará, fabricará y comercializará KT430 a nivel mundial. La novedosa cápside de MyoAAV está diseñada para administrar eficazmente el gen MTM1, lo que podría ofrecer una terapia más segura y eficaz.
• En septiembre de 2021, tras la aparición de graves efectos adversos hepáticos, Astellas suspendió voluntariamente las pruebas de detección y la dosificación en el ensayo ASPIRO de AT132. La compañía informó que los pacientes de la cohorte de dosis más alta desarrollaron complicaciones hepatobiliares.

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