Informe de análisis del tamaño, la cuota de mercado y las tendencias del mercado mundial del síndrome de Peutz-Jeghers: descripción general del sector y previsiones hasta 2032

Tamaño del mercado del síndrome de Peutz-Jeghers

• El tamaño del mercado mundial del síndrome de Peutz-Jeghers se valoró en 670,50 millones de dólares en 2024  y se espera que alcance los  968,21 millones de dólares en 2032 , con una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 4,70 % durante el período de previsión.
• El crecimiento del mercado se debe principalmente a los avances en las pruebas genéticas , el diagnóstico molecular y la medicina personalizada, que están mejorando la detección precoz y el tratamiento de enfermedades hereditarias raras como el síndrome de Peutz-Jeghers.
• Además, la creciente concienciación sobre los síndromes de poliposis gastrointestinal, el aumento de la financiación para la investigación y la disponibilidad de terapias dirigidas están mejorando el manejo clínico y los resultados para los pacientes. Estos factores convergentes están acelerando la adopción de soluciones diagnósticas y terapéuticas innovadoras, impulsando así significativamente el crecimiento del sector.

Análisis de mercado del síndrome de Peutz-Jeghers

• El síndrome de Peutz-Jeghers (PJS), un trastorno genético raro caracterizado por pigmentación mucocutánea y pólipos gastrointestinales, está recibiendo cada vez más atención clínica y de investigación debido a los avances en el diagnóstico molecular, la mejora de la vigilancia endoscópica y la creciente concienciación sobre los síndromes de cáncer hereditario.
• La creciente demanda de diagnósticos precoces y precisos se debe principalmente a la expansión de las pruebas genéticas, la mayor adopción de la endoscopia por cápsula inalámbrica y el énfasis mundial en la medicina personalizada y la atención sanitaria preventiva para personas con trastornos gastrointestinales hereditarios.
• América del Norte dominó el mercado del síndrome de Peutz-Jeghers con la mayor cuota de ingresos, un 42,7% en 2024, gracias a una infraestructura sanitaria avanzada, la amplia implementación de programas de cribado genético y la presencia de laboratorios de diagnóstico e instituciones de investigación líderes.
• Se prevé que Asia-Pacífico sea la región de mayor crecimiento en el mercado del síndrome de Peutz-Jeghers durante el período de pronóstico, debido al aumento de las iniciativas gubernamentales para la concientización sobre enfermedades raras, la rápida modernización de la atención médica y la creciente accesibilidad a las tecnologías de diagnóstico.
• El segmento de pruebas genéticas dominó el mercado del síndrome de Peutz-Jeghers con una cuota de mercado del 39,3 % en 2024, impulsado por su alta precisión en la identificación de mutaciones del gen STK11, lo que facilita la detección precoz, el cribado familiar y el manejo eficaz de la enfermedad.

Alcance del informe y segmentación del mercado del síndrome de Peutz-Jeghers   

Tendencias del mercado del síndrome de Peutz-Jeghers

Avances en diagnósticos genéticos y enfoques de tratamiento personalizados

• Una tendencia significativa y en auge en el mercado mundial del síndrome de Peutz-Jeghers es la creciente integración de tecnologías avanzadas de análisis genético, como la secuenciación de nueva generación (NGS) y la PCR múltiple, que permiten una detección más precisa de las mutaciones del gen STK11 y un diagnóstico precoz de trastornos gastrointestinales hereditarios.
  • Por ejemplo, Invitae y Blueprint Genetics han ampliado sus paneles de cáncer hereditario para incluir la detección de la mutación STK11, lo que ayuda a los médicos a identificar de forma más eficiente a las personas en riesgo y a mejorar las estrategias de atención preventiva.
• La integración de la IA en el análisis genético permite funciones como la interpretación automatizada de variantes, una mayor precisión en la detección de mutaciones y la modelización de la predicción de riesgos, lo que proporciona información diagnóstica más precisa y personalizada para pacientes y familias. Por ejemplo, las plataformas genómicas basadas en IA ahora ayudan a los médicos a diferenciar el síndrome de Peutz-Jeghers de otros síndromes de poliposis, optimizando las vías de tratamiento y las estrategias de seguimiento.
• La creciente colaboración entre instituciones de investigación y empresas de biotecnología facilita el acceso centralizado a datos genómicos, lo que permite realizar estudios de correlación genotipo-fenotipo a gran escala y fomenta la innovación en el manejo de enfermedades raras. Mediante bases de datos integradas, los investigadores pueden analizar patrones de mutación, respuestas al tratamiento y resultados a largo plazo para perfeccionar las guías clínicas.
• Esta tendencia hacia ecosistemas de diagnóstico personalizados, basados ​​en datos e interconectados está transformando el manejo de los trastornos gastrointestinales hereditarios. En consecuencia, empresas como Centogene y Fulgent Genetics están desarrollando servicios de análisis con apoyo de IA, con capacidades analíticas mejoradas e integración de paneles multigénicos.
• La demanda de herramientas de diagnóstico precisas, accesibles y mejoradas con IA para el síndrome de Peutz-Jeghers está creciendo rápidamente en los mercados desarrollados y emergentes, a medida que los sistemas de salud hacen cada vez más hincapié en la detección temprana y la genómica preventiva.

Dinámica del mercado del síndrome de Peutz-Jeghers

Conductor

Mayor conocimiento y acceso a las pruebas genéticas para el diagnóstico precoz

• El creciente énfasis mundial en la concientización sobre las enfermedades raras y el diagnóstico genético precoz, junto con un acceso cada vez mayor a los programas de detección de cáncer hereditario, es un factor clave para el mercado del síndrome de Peutz-Jeghers.
  • Por ejemplo, en marzo de 2024, Ambry Genetics anunció la mejora de su cartera de pruebas para enfermedades raras con una detección optimizada de variantes del gen STK11, con el objetivo de facilitar un diagnóstico más temprano y preciso para los pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers. Se prevé que estos avances por parte de las empresas de diagnóstico impulsen el crecimiento del mercado durante el período de pronóstico.
• A medida que aumenta el conocimiento sobre los trastornos gastrointestinales hereditarios, tanto pacientes como médicos adoptan cada vez más las pruebas y la vigilancia genética integrales, lo que ofrece una mejor prevención y tratamiento en comparación con los enfoques tradicionales basados ​​en los síntomas.
• Además, la creciente disponibilidad de servicios de asesoramiento genético y las iniciativas gubernamentales para enfermedades raras están reforzando la demanda de soluciones de diagnóstico precoz tanto en regiones desarrolladas como en desarrollo.
• La comodidad de las técnicas avanzadas de imagen endoscópica, la endoscopia inalámbrica por cápsula y la toma de muestras genéticas a domicilio son factores clave que fomentan la participación de los pacientes en programas de cribado precoz. El cambio hacia la medicina preventiva y la atención sanitaria de precisión contribuye aún más a la expansión del mercado.

Restricción/Desafío

Costes de diagnóstico elevados y disponibilidad limitada de tratamientos

• El elevado coste asociado a las pruebas genéticas, los procedimientos endoscópicos y el tratamiento a largo plazo del síndrome de Peutz-Jeghers supone un importante obstáculo para su adopción generalizada, especialmente en países de ingresos bajos y medios con un apoyo de reembolso limitado.
  • Por ejemplo, a pesar del progreso tecnológico, las pruebas genéticas integrales para detectar mutaciones en el gen STK11 siguen siendo costosas y no están cubiertas universalmente por los seguros médicos, lo que restringe el acceso para muchos pacientes en sistemas de salud con financiación insuficiente.
• Abordar estos problemas de asequibilidad mediante subsidios gubernamentales, financiación para investigación colaborativa y una mayor cobertura de salud pública es fundamental para mejorar el acceso y la equidad en el diagnóstico. Empresas como Invitae y GeneDx trabajan para reducir los costos de las pruebas mediante flujos de trabajo escalables y automatizados, y colaboraciones con sistemas nacionales de salud.
• Además, la ausencia de tratamientos curativos específicos y la dependencia del manejo sintomático mediante cirugías repetidas y vigilancia pueden desalentar el diagnóstico precoz y el seguimiento continuo del paciente. Si bien la investigación sobre terapias dirigidas continúa, las limitadas opciones terapéuticas actuales dificultan el manejo integral de la enfermedad.
• Superar estos desafíos mediante pruebas genéticas rentables, registros de pacientes ampliados e investigación acelerada sobre terapias dirigidas a genes será vital para garantizar el crecimiento sostenible del mercado del síndrome de Peutz-Jeghers.

Alcance del mercado del síndrome de Peutz-Jeghers

El mercado está segmentado en función de los síntomas, el diagnóstico, el género y el usuario final.

• Por síntomas

Según los síntomas, el mercado del síndrome de Peutz-Jeghers se segmenta en pigmentación mucocutánea, desarrollo de pólipos hamartomatosos, obstrucción del intestino delgado, hemorragia gastrointestinal, anemia, dolor abdominal e invaginación intestinal. El segmento de desarrollo de pólipos hamartomatosos dominó el mercado con la mayor cuota de ingresos en 2024, debido a la alta prevalencia de pólipos gastrointestinales entre los pacientes diagnosticados con SPE. Estos pólipos son la principal manifestación clínica, lo que permite su detección temprana mediante endoscopia y pruebas genéticas. Su vínculo con posibles neoplasias malignas impulsa la necesidad de una vigilancia médica constante y de intervenciones, lo que se traduce en mayores gastos diagnósticos y terapéuticos. Una mayor concienciación por parte de los médicos y las mejoras en las técnicas de imagen endoscópica han reforzado aún más el predominio de este segmento en el manejo clínico y la investigación.

Se prevé que el segmento de hemorragia gastrointestinal experimente el crecimiento más rápido durante el período de pronóstico, debido al creciente reconocimiento de la hemorragia gastrointestinal como un indicador temprano del síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) y a los avances en la endoscopia por cápsula que permiten detectar el origen de la hemorragia en el intestino delgado. El aumento de los ingresos hospitalarios por complicaciones gastrointestinales, junto con un mejor acceso a diagnósticos mínimamente invasivos, impulsan el crecimiento en esta categoría. Además, se espera que la mejora de los protocolos de tratamiento para controlar los episodios de hemorragia recurrentes aumente la demanda de diagnósticos y las intervenciones clínicas a nivel mundial.

• Por diagnóstico

Según el diagnóstico, el mercado del síndrome de Peutz-Jeghers se segmenta en endoscopia, radiografía, cápsula endoscópica inalámbrica y pruebas genéticas. El segmento de pruebas genéticas dominó el mercado con la mayor cuota de ingresos (39,3 %) en 2024, gracias a su capacidad para identificar con precisión mutaciones en el gen STK11, responsable del síndrome. Los avances en la secuenciación de nueva generación (NGS) y la accesibilidad económica de los paneles multigénicos han permitido la detección precoz y el cribado familiar, mejorando las estrategias de atención preventiva. Los profesionales sanitarios recurren cada vez más al análisis genético para guiar el seguimiento de los pacientes y la toma de decisiones terapéuticas, lo que consolida el liderazgo de este segmento. La creciente integración de la interpretación de variantes asistida por IA mejora aún más la precisión y la eficiencia del diagnóstico.

Se prevé que el segmento de endoscopia inalámbrica por cápsula sea el de mayor crecimiento durante el período de pronóstico, impulsado por su carácter no invasivo y su capacidad superior para visualizar lesiones del intestino delgado que suelen pasar desapercibidas en la endoscopia tradicional. La creciente adopción de diagnósticos basados ​​en cápsulas, tanto en sistemas de salud desarrollados como emergentes, está ampliando el acceso para los pacientes. Las continuas innovaciones en la tecnología de imagen por cápsula, la transmisión de datos en tiempo real y el análisis de imágenes basado en inteligencia artificial están acelerando aún más la trayectoria de crecimiento de este segmento.

• Por género

Según el género, el mercado del síndrome de Peutz-Jeghers se divide en masculino y femenino. El segmento femenino dominó el mercado en 2024, debido a una mayor prevalencia de cánceres ginecológicos y de mama relacionados con el síndrome entre las mujeres portadoras de la mutación STK11. Una mayor concienciación y el asesoramiento genético proactivo para mujeres con riesgo de cáncer hereditario han impulsado un mayor uso de las pruebas diagnósticas en este grupo. Además, la colaboración entre oncólogos y asesores genéticos está mejorando la detección precoz y el manejo preventivo de las mujeres con riesgo de neoplasias malignas asociadas al síndrome de Peutz-Jeghers. La continua inclusión de protocolos de cribado de cáncer específicos para mujeres en los paquetes de pruebas genéticas también contribuye a la cuota de mercado de este segmento.

Se prevé que el segmento masculino registre el crecimiento más rápido durante el período de pronóstico, impulsado por una mayor concienciación sobre los trastornos gastrointestinales hereditarios y un mejor acceso a los programas de pruebas genéticas para hombres. Estudios clínicos recientes han puesto de relieve riesgos específicos en hombres, como los tumores pancreáticos y testiculares asociados al síndrome de Peutz-Jeghers, lo que ha motivado la realización de pruebas de detección más frecuentes. Además, la ampliación de la educación del paciente y la disponibilidad de asesoramiento genético familiar están fomentando el diagnóstico precoz y el seguimiento clínico en pacientes varones.

• Por usuario final

Según el usuario final, el mercado del síndrome de Peutz-Jeghers se segmenta en hospitales, clínicas y otros. El segmento de hospitales dominó el mercado en 2024 con la mayor cuota de ingresos, debido a la concentración de instalaciones de diagnóstico especializadas, unidades de endoscopia y laboratorios de genética en entornos hospitalarios. Los hospitales funcionan como centros primarios para la gestión multidisciplinaria, combinando servicios de gastroenterología, oncología y asesoramiento genético en un mismo lugar. La presencia de infraestructura de diagnóstico avanzada y colaboraciones basadas en la investigación con empresas de pruebas genéticas fortalece la posición de los hospitales como principales usuarios finales en este mercado. Además, el apoyo al reembolso y las redes de derivación de pacientes contribuyen a una demanda sostenida.

Se prevé que el segmento de clínicas experimente el crecimiento más rápido durante el período de pronóstico debido a la creciente descentralización de las pruebas genéticas y los servicios de diagnóstico ambulatorio. La expansión de clínicas especializadas en gastroenterología y genética permite a los pacientes acceder a pruebas y seguimiento específicos cerca de casa. La creciente adopción de la telemedicina para el asesoramiento genético y la atención de seguimiento está acelerando aún más la expansión de este segmento, especialmente en los mercados emergentes donde el acceso a hospitales de tercer nivel sigue siendo limitado.

Análisis regional del mercado del síndrome de Peutz-Jeghers

• América del Norte dominó el mercado del síndrome de Peutz-Jeghers con la mayor cuota de ingresos, un 42,7% en 2024, gracias a una infraestructura sanitaria avanzada, la amplia implementación de programas de cribado genético y la presencia de laboratorios de diagnóstico e instituciones de investigación líderes.
• Los pacientes de la región dependen cada vez más de programas integrales de detección genética, vigilancia endoscópica y atención multidisciplinaria que ofrecen detección temprana y manejo personalizado de las complicaciones relacionadas con el síndrome de Peutz-Jeghers.
• Esta amplia adopción se ve respaldada además por marcos de reembolso favorables, colaboraciones de investigación activas entre hospitales y empresas de biotecnología, y una red bien establecida de asesores genéticos, lo que posiciona a Norteamérica como el centro líder para el diagnóstico y tratamiento del síndrome de Peutz-Jeghers.

Perspectivas del mercado estadounidense del síndrome de Peutz-Jeghers

En 2024, el mercado estadounidense del síndrome de Peutz-Jeghers representó el 80,5 % de los ingresos en Norteamérica, impulsado por la avanzada infraestructura sanitaria del país y su fuerte enfoque en la medicina de precisión. La amplia disponibilidad de servicios de pruebas genéticas, junto con la participación activa en programas de detección precoz del cáncer hereditario, está impulsando la expansión del mercado. La creciente colaboración entre instituciones académicas y empresas de biotecnología para la investigación del gen STK11 fomenta aún más la innovación. Además, una mayor concienciación entre los profesionales sanitarios y los pacientes sobre los riesgos asociados al síndrome de Peutz-Jeghers favorece el diagnóstico precoz y el control a largo plazo de la enfermedad.

Perspectivas del mercado europeo del síndrome de Peutz-Jeghers

Se prevé que el mercado europeo del síndrome de Peutz-Jeghers experimente un crecimiento anual compuesto (CAGR) sustancial durante el período de pronóstico, impulsado por iniciativas gubernamentales para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. La creciente prevalencia de síndromes gastrointestinales hereditarios y los avances en la infraestructura de pruebas genéticas son factores clave para este crecimiento. Los sistemas sanitarios europeos están integrando cada vez más el asesoramiento genético y los protocolos de vigilancia en sus programas nacionales de cribado. La creciente colaboración entre centros de investigación clínica y laboratorios de diagnóstico en Alemania, Francia y el Reino Unido está fortaleciendo las capacidades de detección precoz e impulsando el crecimiento del mercado en todo el continente.

Perspectiva del mercado del síndrome de Peutz-Jeghers en el Reino Unido

Se prevé que el mercado del síndrome de Peutz-Jeghers en el Reino Unido experimente un crecimiento anual compuesto (CAGR) notable durante el período de pronóstico, impulsado por el sólido apoyo gubernamental a la investigación de enfermedades raras y el mayor acceso a las pruebas genómicas respaldadas por el NHS (Servicio Nacional de Salud del Reino Unido). La integración del cribado del síndrome de Peutz-Jeghers en los programas nacionales de medicina genómica ha mejorado significativamente las tasas de detección precoz. El creciente conocimiento público y profesional sobre los síndromes gastrointestinales hereditarios está impulsando la demanda de diagnósticos. Además, la colaboración entre universidades, empresas biotecnológicas y organizaciones de investigación oncológica del Reino Unido está fomentando la innovación en las tecnologías de pruebas genéticas y las estrategias de vigilancia.

Análisis del mercado alemán del síndrome de Peutz-Jeghers

Se prevé que el mercado alemán del síndrome de Peutz-Jeghers experimente un crecimiento anual compuesto considerable durante el período de pronóstico, impulsado por el avanzado ecosistema de investigación médica del país y la inversión en genómica de enfermedades raras. Los proveedores de atención médica alemanes hacen hincapié en las pruebas genéticas preventivas y el seguimiento endoscópico rutinario para el manejo eficaz de los síndromes de poliposis hereditaria. La presencia de empresas de diagnóstico líderes y las colaboraciones en investigación académica aceleran la adopción de soluciones innovadoras de pruebas moleculares. Además, el fuerte enfoque en los registros de pacientes y la atención médica basada en datos mejora la comprensión de la progresión de la enfermedad y respalda el manejo a largo plazo de los pacientes.

Perspectivas del mercado del síndrome de Peutz-Jeghers en Asia-Pacífico

Se prevé que el mercado del síndrome de Peutz-Jeghers en Asia-Pacífico experimente el mayor crecimiento anual compuesto (CAGR) del 23,7 % entre 2025 y 2032, impulsado por la creciente modernización de la atención médica, las iniciativas gubernamentales para la concientización sobre enfermedades raras y el mayor acceso a las pruebas genómicas en países como China, Japón e India. El aumento del gasto en salud, junto con la creciente disponibilidad de tecnologías de diagnóstico avanzadas, está impulsando las tasas de detección temprana. Además, las colaboraciones regionales entre hospitales y empresas de biotecnología están mejorando el acceso a los servicios de asesoramiento y pruebas genéticas, lo que contribuye al rápido crecimiento de la región.

Perspectiva del mercado japonés del síndrome de Peutz-Jeghers

El mercado japonés del síndrome de Peutz-Jeghers está cobrando impulso gracias a las altas capacidades tecnológicas del país y la pronta adopción de la medicina de precisión. El enfoque de Japón en la atención médica basada en la genómica, respaldado por programas nacionales como la Iniciativa sobre Enfermedades Raras y No Diagnosticadas (IRUD), está impulsando el crecimiento del mercado. El uso cada vez mayor de plataformas de pruebas genéticas asistidas por IA y la integración de la vigilancia del síndrome de Peutz-Jeghers en la atención gastrointestinal de rutina son factores clave. Además, el envejecimiento de la población y el énfasis en el diagnóstico preventivo están fomentando la adopción generalizada de programas de detección temprana.

Perspectiva del mercado del síndrome de Peutz-Jeghers en India

En 2024, el mercado indio del síndrome de Peutz-Jeghers representó la mayor cuota de ingresos en la región Asia-Pacífico, gracias al aumento de las inversiones en salud, la mayor accesibilidad a las pruebas genómicas y una mayor concienciación sobre los trastornos hereditarios. Las iniciativas gubernamentales que promueven el diagnóstico genético y la inclusión del manejo de enfermedades raras en las políticas nacionales de salud son factores clave para este crecimiento. El creciente sector biotecnológico del país y las alianzas con empresas de diagnóstico internacionales están fortaleciendo la capacidad de análisis local. Además, la mejora de la accesibilidad económica y los programas de extensión en hospitales urbanos están contribuyendo a ampliar la detección y el diagnóstico precoces a una mayor población de pacientes.

Cuota de mercado del síndrome de Peutz-Jeghers

La industria del síndrome de Peutz-Jeghers está liderada principalmente por empresas bien establecidas, entre las que se incluyen:

• Corporación Invitae (EE. UU.)
• Myriad Genetics, Inc. (EE. UU.)
• Natera, Inc. (EE. UU.)
• Fulgent Genetics, Inc. (EE. UU.)
• GeneDx, Inc. (EE. UU.)
• Corporación Ambry Genetics (EE. UU.)
• Blueprint Genetics Oy (Finlandia)
• CENTOGENE GmbH (Alemania)
• Illumina, Inc. (EE. UU.)
• Thermo Fisher Scientific Inc. (EE. UU.)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Suiza)
• Quest Diagnostics Incorporated (EE. UU.)
• Labcorp (EE. UU.)
• BGI Genomics Co., Ltd. (China)
• Color Health, Inc. (EE. UU.)
• Genética de Baylor (EE. UU.)
• GeneDx, LLC. (EE. UU.)
• Eurofins Genomics (Luxemburgo)
• PerkinElmer (EE. UU.)
• Guardant Health, Inc. (EE. UU.)

¿Cuáles son los últimos avances en el mercado global del síndrome de Peutz-Jeghers?

• En abril de 2024, se publicó un estudio sobre el microbioma de la mucosa intestinal en pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) titulado «Alteraciones bacterianas y metabolómicas de la mucosa en pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers». Esta investigación exploró las diferencias entre la microbiota intestinal y los perfiles metabólicos de los pacientes con SPJ y los controles sin SPJ. Los hallazgos apuntan a posibles nuevos biomarcadores en el ámbito del microbioma/metaboloma que podrían refinar la estratificación del riesgo, la detección temprana o incluso las dianas terapéuticas en el SPJ, lo que supone un cambio con respecto a los enfoques puramente genéticos/endoscópicos.
• En febrero de 2024, un estudio de cohorte turco titulado «Análisis clínico y molecular en pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers» informó sobre correlaciones genotipo-fenotipo en 20 pacientes de 14 familias. Este trabajo profundizó en la comprensión de cómo variantes genéticas específicas en STK11 se relacionan con resultados clínicos (p. ej., edad en la primera cirugía de pólipos, número de pólipos, riesgo de cáncer). Esto ayuda a los médicos a personalizar la vigilancia con mayor precisión, por ejemplo, identificando a los pacientes de mayor riesgo que podrían beneficiarse de un seguimiento endoscópico más temprano y frecuente.
• En diciembre de 2023, el Grupo Europeo de Tumores Hereditarios (EHTG) publicó una actualización de las guías de manejo, resumidas en «Manejo del síndrome de Peutz-Jeghers (2021)», que amplían las recomendaciones anteriores. Estas guías extendieron los informes de expertos previos e incorporaron evidencia más reciente sobre la vigilancia del tracto gastrointestinal, el intestino delgado, los umbrales para la polipectomía y el cribado del cáncer.
• En junio de 2023, un grupo de investigación chino publicó un estudio titulado «El síndrome de Peutz-Jeghers sin mutación en STK11 podría correlacionarse con manifestaciones clínico-patológicas menos graves en pacientes chinos». Este trabajo halló que los pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers sin mutaciones germinales detectables en el gen STK11 presentaban un inicio más tardío de la enfermedad, menor cantidad y tamaño de pólipos gastrointestinales, y una menor tasa de complicaciones graves como obstrucción intestinal o hemorragia.
• En marzo de 2023, la publicación «Supervivencia, vigilancia y genética en pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers», basada en un registro danés de 56 pacientes con SJP, proporcionó un conjunto de datos a largo plazo más completo sobre la tasa de detección genética (96 %) y los resultados oncológicos. Este estudio de seguimiento a largo plazo ofrece evidencia sólida de que un diagnóstico genético integral, junto con una vigilancia estructurada, puede mejorar la supervivencia y definir mejor el espectro de riesgo de cáncer en el SJP. Asimismo, refuerza la importancia de los programas de cribado sistemático y contribuye a perfeccionar los análisis de coste-beneficio relacionados con la frecuencia y el momento de la vigilancia.

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