Rapport d'analyse du marché mondial des traitements du syndrome de Hay-Wells : taille, part de marché et tendances – Aperçu du secteur et prévisions jusqu'en 2033

Taille du marché des traitements du syndrome de Hay-Wells

• Le marché mondial des traitements du syndrome de Hay-Wells était évalué à 266,43 millions de dollars américains en 2025  et devrait atteindre  390,65 millions de dollars américains d'ici 2033 , avec un TCAC de 4,90 % au cours de la période de prévision.
• La croissance du marché est largement alimentée par une meilleure connaissance des maladies génétiques rares , l'augmentation des investissements dans la recherche et le développement, ainsi que les progrès réalisés dans le domaine du diagnostic et des tests de génétique moléculaire.
• De plus, la demande croissante d'interventions chirurgicales, de conseils génétiques et de soins multidisciplinaires fait des approches thérapeutiques modernes la stratégie de prise en charge privilégiée du syndrome de Hay-Wells. Ces facteurs convergents accélèrent l'adoption des solutions de traitement, stimulant ainsi considérablement la croissance du secteur.

Analyse du marché des traitements du syndrome de Hay-Wells

• Le traitement du syndrome de Hay-Wells, incluant le conseil génétique, la chirurgie et les interventions de soutien, est de plus en plus crucial pour la prise en charge de cette maladie génétique rare, permettant de traiter la fente palatine, l'ankyloblépharon et les anomalies cutanées, tout en améliorant la qualité de vie des patients.
• La demande croissante de traitements pour le syndrome de Hay-Wells est principalement due à une meilleure connaissance des maladies génétiques rares, aux progrès du diagnostic génétique moléculaire et à l'augmentation des investissements dans la recherche et le développement sur les maladies rares.
• L'Amérique du Nord a dominé le marché du traitement du syndrome de Hay-Wells en 2025, avec la plus grande part de revenus (42,8 %), grâce à l'adoption précoce de diagnostics avancés, à des dépenses de santé élevées et à une forte présence d'acteurs clés de la biotechnologie et des soins de santé.
• La région Asie-Pacifique devrait connaître la croissance la plus rapide sur le marché du traitement du syndrome de Hay-Wells au cours de la période de prévision, grâce à l'amélioration des infrastructures de santé, à une sensibilisation accrue aux maladies génétiques rares et à un meilleur accès aux soins spécialisés et aux services de diagnostic.
• Le segment du conseil génétique a dominé le marché du traitement du syndrome de Hay-Wells avec une part de marché de 44,6 % en 2025, grâce à son rôle crucial dans le diagnostic précoce, la planification familiale et l'orientation des stratégies de traitement personnalisées.

Portée du rapport et segmentation du marché du traitement du syndrome de Hay-Wells    

Tendances du marché des traitements du syndrome de Hay-Wells

Progrès en matière de diagnostic génétique moléculaire

• Une tendance majeure sur le marché mondial du traitement du syndrome de Hay-Wells est l'adoption croissante de techniques de tests génétiques moléculaires avancées, permettant un diagnostic précoce et précis de cette maladie rare.
  • Par exemple, les panels de séquençage de nouvelle génération (SNG) sont utilisés pour détecter les mutations du gène TP63, ce qui est essentiel pour confirmer le syndrome de Hay-Wells chez les nouveau-nés et les familles à risque.
• L'intégration des tests génétiques permet aux cliniciens de mieux personnaliser les plans de traitement, d'anticiper les complications potentielles et de coordonner les approches de soins multidisciplinaires.
• Une meilleure précision diagnostique facilite les interventions opportunes, notamment la correction chirurgicale de la fente palatine ou de l'ankyloblépharon et les soins de soutien adaptés aux anomalies de la peau et des ongles.
• Cette tendance vers des diagnostics moléculaires plus précis, plus rapides et plus accessibles redéfinit la prise en charge et les attentes des patients atteints de maladies génétiques rares.
• La demande de solutions de diagnostic avancées est en hausse à l'échelle mondiale, les familles et les professionnels de santé recherchant un dépistage plus précoce et de meilleurs résultats à long terme. Par exemple, l'intégration du dépistage génétique prénatal gagne du terrain, permettant aux parents et aux cliniciens de prendre des décisions éclairées en matière de soins dès le début de la grossesse.
• La collaboration entre les entreprises de tests génétiques et les cliniques spécialisées élargit l'accès aux diagnostics et aux programmes de soins complets, stimulant ainsi l'adoption du marché.

Dynamique du marché des traitements du syndrome de Hay-Wells

Conducteur

Sensibilisation croissante et investissements dans la recherche sur les maladies rares

• La sensibilisation croissante aux maladies génétiques rares et l'augmentation des investissements dans la recherche sur les maladies rares sont des facteurs importants de croissance du marché des traitements du syndrome de Hay-Wells.
  • Par exemple, les entreprises de biotechnologie et les instituts de recherche financent des études sur les syndromes liés à TP63, ce qui permet d'améliorer la connaissance des mécanismes de la maladie et des approches thérapeutiques.
• La sensibilisation accrue des cliniciens et des parents permet un diagnostic plus précoce, des interventions chirurgicales opportunes et une meilleure prise en charge des patients concernés.
• De plus, les initiatives gouvernementales et les programmes de financement des maladies rares élargissent l'accès aux diagnostics et aux soins spécialisés, favorisant ainsi l'adoption des traitements.
• L'amélioration des infrastructures de santé et l'intégration d'équipes de soins multidisciplinaires contribuent à une meilleure gestion des maladies et à une demande croissante du marché.
  • Par exemple, les partenariats entre les hôpitaux et les associations de défense des droits des personnes atteintes de maladies rares favorisent l'éducation et les programmes d'intervention précoce.
• Les progrès technologiques en matière de télémédecine et de santé numérique permettent le conseil génétique à distance, augmentant ainsi la portée et l'adoption des traitements à l'échelle mondiale.

Retenue/Défi

Sensibilisation limitée et coûts de traitement élevés

• La méconnaissance du syndrome de Hay-Wells parmi les médecins généralistes et le grand public constitue un obstacle majeur à un diagnostic précoce et à l'adoption d'un traitement.
  • Par exemple, les patients vivant dans des régions reculées ou sous-développées subissent souvent des retards de diagnostic en raison du manque d'accès aux tests génétiques et aux soins spécialisés.
• Le coût élevé des tests génétiques, des interventions chirurgicales et de la prise en charge multidisciplinaire à long terme peut être prohibitif pour de nombreuses familles, notamment dans les pays en développement.
• Ces obstacles liés au coût et à l'accès entravent l'adoption généralisée de solutions de traitement complètes malgré la nécessité clinique.
• Pour relever ces défis, il est nécessaire de renforcer les campagnes de sensibilisation, de mettre en place des programmes de dépistage subventionnés et d'étendre les services de santé spécialisés afin d'améliorer l'accessibilité et l'abordabilité.
  • Par exemple, l'absence de couverture d'assurance pour les traitements des maladies rares restreint davantage l'accès des patients aux soins dans certaines régions.
• La pénurie de spécialistes qualifiés, notamment de conseillers en génétique et de chirurgiens spécialisés dans les maladies rares, limite la capacité à fournir des soins rapides et efficaces, ce qui constitue un défi supplémentaire pour le marché.

Étendue du marché des traitements du syndrome de Hay-Wells

Le marché est segmenté en fonction du traitement, du diagnostic, des symptômes, des utilisateurs finaux et du canal de distribution.

• Par traitement

En fonction du type de traitement, le marché est segmenté en conseil génétique, chirurgie et autres. Le segment du conseil génétique dominait le marché en 2025, représentant 44,6 % du chiffre d'affaires. Ce succès s'explique par son rôle crucial dans le dépistage précoce, la planification familiale et l'élaboration de stratégies thérapeutiques personnalisées. Les familles et les cliniciens privilégient le conseil génétique pour l'identification rapide des mutations du gène TP63, permettant une intervention précoce et une meilleure prise en charge des complications telles que la fente palatine et l'ankyloblépharon. Le conseil génétique contribue également à des décisions éclairées concernant la santé reproductive et les soins préventifs pour la fratrie ou les futurs enfants. L'intégration croissante de la télémédecine et des services de consultation à distance a encore amélioré l'accessibilité et l'adoption de ces services. Leur importance est renforcée par le développement de programmes de sensibilisation et d'actions de défense des droits des personnes atteintes de maladies rares, garantissant ainsi aux patients un accompagnement complet en complément de leur traitement clinique.

Le segment chirurgical devrait connaître la croissance la plus rapide au cours de la période prévisionnelle, portée par le nombre croissant d'interventions correctives pour les fentes palatines, les ankyloblépharons et les anomalies unguéales ou cutanées. Les interventions chirurgicales offrent des améliorations immédiates et visibles de la qualité de vie des patients, ce qui favorise leur adoption par les personnes concernées. Les progrès des techniques chirurgicales mini-invasives et des soins postopératoires ont amélioré les résultats cliniques et réduit les délais de convalescence. L'augmentation des investissements dans les centres chirurgicaux spécialisés et la disponibilité d'équipes multidisciplinaires contribuent également à cette croissance. Par ailleurs, la sensibilisation aux avantages d'une intervention chirurgicale précoce se développe dans les régions émergentes, où l'accès aux soins spécialisés s'améliore.

• Par diagnostic

Selon le type de diagnostic, le marché est segmenté en biopsie cutanée, tests de génétique moléculaire et diagnostic prénatal. Le segment des tests de génétique moléculaire a dominé en 2025, grâce à sa grande précision dans la détection des mutations du gène TP63 et à sa capacité à confirmer le syndrome de Hay-Wells à un stade précoce. Le diagnostic moléculaire permet aux cliniciens de mettre en œuvre des stratégies de traitement personnalisées, d'anticiper les complications et de suivre l'évolution de la maladie. La disponibilité croissante du séquençage de nouvelle génération (SNG) et des panels de gènes ciblés a favorisé leur adoption en milieu clinique. Les professionnels de santé insistent de plus en plus sur le dépistage génétique précoce afin d'améliorer le pronostic des patients. Les tests moléculaires contribuent également à la recherche en fournissant des données précises sur les patients pour les études sur les maladies rares. Par ailleurs, des programmes gouvernementaux de soutien et des associations de patients atteints de maladies rares promeuvent l'accès à ces outils de diagnostic à l'échelle mondiale.

Le segment du diagnostic prénatal devrait connaître la croissance la plus rapide au cours de la période de prévision, grâce à une meilleure connaissance des options de dépistage précoce et à la disponibilité de tests prénataux non invasifs de pointe. Le diagnostic prénatal permet aux futurs parents de se préparer aux interventions immédiatement après la naissance, améliorant ainsi le pronostic du patient. Il gagne du terrain, notamment dans les régions développées dotées de systèmes de soins prénatals performants. Son adoption est également favorisée par l'intégration du conseil génétique aux tests prénataux, permettant aux familles de prendre des décisions éclairées en matière de santé. Les progrès technologiques dans l'analyse de l'ADN fœtal et l'imagerie prénatale améliorent la précision et l'acceptation du diagnostic. La multiplication des campagnes de sensibilisation et l'accès à des cliniques de diagnostic spécialisées dans les marchés émergents contribuent également à cette croissance.

• Par symptômes

En fonction des symptômes, le marché est segmenté en absence d'ongles des mains et des pieds, malformations ou absence de dents, hypersensibilité à la chaleur, perte auditive, fente labiale ou palatine, et autres. Le segment de la fente labiale ou palatine dominait en 2025, du fait de son caractère visible et cliniquement significatif, nécessitant une intervention chirurgicale précoce et multidisciplinaire. Les patients présentant ce symptôme requièrent souvent une prise en charge coordonnée incluant chirurgie, orthodontie et orthophonie, ce qui stimule la demande de solutions de traitement complètes. Des campagnes de sensibilisation soulignent l'importance d'une chirurgie corrective précoce pour améliorer la fonctionnalité et l'esthétique. Les centres médicaux spécialisés en chirurgie craniofaciale intègrent de plus en plus le conseil génétique pour une prise en charge globale. Une intervention précoce réduit les complications à long terme et améliore la qualité de vie des patients.

Le segment des ongles des mains et des pieds absents devrait connaître la croissance la plus rapide au cours de la période de prévision, car il est de plus en plus reconnu comme un indicateur diagnostique clé du syndrome de Hay-Wells et nécessite souvent des interventions dermatologiques et reconstructives spécialisées. La sensibilisation croissante des dermatologues et des pédiatres contribue à un dépistage et à un traitement précoces. Les interventions esthétiques et fonctionnelles améliorent la satisfaction des patients et favorisent l'adhésion au traitement. Les progrès réalisés dans les soins dermatologiques et les techniques de reconstruction unguéale soutiennent la croissance du marché. De plus, la prise en charge combinée des symptômes et d'autres thérapies de soutien améliore l'efficacité globale du traitement.

• Par les utilisateurs finaux

En fonction des utilisateurs finaux, le marché est segmenté en cliniques, hôpitaux et autres. Le segment des hôpitaux dominait en 2025, grâce à la disponibilité d'équipes chirurgicales spécialisées, d'infrastructures de diagnostic de pointe et d'unités de soins multidisciplinaires. Les hôpitaux proposent une prise en charge complète incluant la chirurgie, le conseil génétique et le suivi. Les patients et leurs familles privilégient les hôpitaux pour les cas complexes nécessitant une prise en charge coordonnée entre plusieurs spécialités. La présence de cliniciens expérimentés et l'accès à des centres spécialisés dans les maladies rares renforcent la position dominante des hôpitaux. La collaboration avec les instituts de recherche et les associations de patients atteints de maladies rares favorise également le recours aux traitements hospitaliers.

Le segment des cliniques devrait connaître la croissance la plus rapide au cours de la période prévisionnelle, portée par le développement des cliniques spécialisées en conseil génétique et en dermatologie proposant des interventions ciblées. Les cliniques offrent des soins accessibles et de proximité, notamment dans les zones urbaines et périurbaines. Leur adoption est également favorisée par les services de télémédecine et les programmes de suivi à domicile. Les cliniques soutiennent également le dépistage précoce et les conseils préventifs, attirant ainsi les patients en quête de commodité et d'une prise en charge personnalisée. Le nombre croissant de cliniques privées spécialisées dans les marchés émergents renforce la pénétration du marché et l'accessibilité.

• Par canal de distribution

Selon le canal de distribution, le marché se segmente en pharmacies hospitalières, pharmacies de détail et pharmacies en ligne. Le segment des pharmacies hospitalières a dominé le marché en 2025, grâce à son accès direct aux patients hospitalisés, garantissant ainsi la disponibilité rapide des médicaments et des solutions de soins de support. Les pharmacies hospitalières facilitent une intégration fluide aux parcours de soins, notamment pour la prescription de médicaments contre la douleur, la prévention des infections et les soins post-opératoires. Les partenariats entre les hôpitaux et les fournisseurs pharmaceutiques assurent un approvisionnement constant en médicaments pour les maladies rares. La confiance des patients dans la dispensation en milieu hospitalier renforce cette position dominante. Le soutien des assurances et des systèmes de facturation hospitalière contribue également à cette préférence du marché.

Le segment des pharmacies en ligne devrait connaître la croissance la plus rapide au cours de la période prévisionnelle, portée par la pénétration croissante du commerce électronique, la commodité de la livraison à domicile et l'utilisation grandissante des plateformes de santé numérique. Les pharmacies en ligne permettent d'accéder aux médicaments pour les maladies rares dans les régions où les infrastructures hospitalières ou de vente au détail sont limitées. L'intégration de la téléconsultation permet la délivrance des ordonnances à distance, améliorant ainsi l'observance du traitement. La sensibilisation accrue aux solutions de santé numérique et la pénétration croissante d'Internet dans les marchés émergents alimentent davantage cette croissance. Les canaux en ligne offrent également des options compétitives en termes de coûts et une confidentialité renforcée pour les patients recherchant des traitements sensibles.

Analyse régionale du marché des traitements du syndrome de Hay-Wells

• L'Amérique du Nord a dominé le marché du traitement du syndrome de Hay-Wells en 2025, avec la plus grande part de revenus (42,8 %), grâce à l'adoption précoce de diagnostics avancés, à des dépenses de santé élevées et à une forte présence d'acteurs clés de la biotechnologie et des soins de santé.
• Dans la région, les patients et les professionnels de santé accordent une grande importance à la disponibilité de soins complets, incluant le conseil génétique, les interventions chirurgicales et la prise en charge multidisciplinaire, ce qui améliore les résultats globaux et la qualité de vie des patients.
• Cette adoption généralisée est également soutenue par d'importantes initiatives de recherche et développement, une sensibilisation accrue aux maladies génétiques rares et la présence de centres de traitement spécialisés, faisant de l'Amérique du Nord une région de premier plan pour la prise en charge du syndrome de Hay-Wells.

Aperçu du marché américain des traitements du syndrome de Hay-Wells

Le marché américain du traitement du syndrome de Hay-Wells a représenté 80 % des revenus en Amérique du Nord en 2025, grâce à des infrastructures de santé performantes, à l'adoption précoce des diagnostics de maladies rares et à une forte sensibilisation des cliniciens et des patients. Les familles privilégient de plus en plus les tests génétiques précoces, les interventions chirurgicales réalisées en temps opportun et l'accès à des équipes de soins multidisciplinaires. La large disponibilité de centres de traitement spécialisés et de services de télémédecine contribue également à la croissance du marché. Par ailleurs, les investissements importants en recherche et développement des entreprises de biotechnologie et des hôpitaux améliorent les options de traitement et leur accessibilité. L'intégration du conseil génétique et du diagnostic prénatal contribue significativement à l'amélioration des résultats pour les patients et à l'expansion du marché.

Analyse du marché européen des traitements du syndrome de Hay - Wells

Le marché européen des traitements du syndrome de Hay-Wells devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) importante tout au long de la période de prévision, principalement grâce à une meilleure sensibilisation aux maladies génétiques rares et à l'augmentation des dépenses de santé. L'urbanisation, conjuguée à des infrastructures de santé performantes, favorise l'adoption de solutions de diagnostic et de traitement avancées. Les patients et les professionnels de santé européens sont attirés par les approches de soins globales, incluant le conseil génétique, les interventions chirurgicales et les thérapies de soutien. Le marché est en croissance tant chez les enfants que chez les adultes, les centres de traitement intégrant la prise en charge des maladies rares dans leurs parcours de soins standard. Les initiatives gouvernementales soutenant la recherche sur les maladies rares et le diagnostic précoce contribuent également à l'expansion du marché.

Analyse du marché britannique des traitements du syndrome de Hay - Wells

Le marché britannique des traitements du syndrome de Hay-Wells devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) remarquable au cours de la période de prévision, portée par une sensibilisation accrue, l'adoption précoce des tests génétiques et une demande de soins multidisciplinaires spécialisés. Les préoccupations liées aux anomalies congénitales et à l'amélioration du pronostic des patients incitent les familles et les professionnels de santé à adopter des plans de traitement complets. La solidité du système de santé britannique, associée à une étroite collaboration entre les hôpitaux et les associations de patients atteints de maladies rares, soutient la croissance du marché. Par ailleurs, l'intégration du conseil génétique aux soins prénatals et postnatals améliore la prise en charge des patients et favorise une intervention précoce. L'accès croissant aux cliniques spécialisées et aux solutions de santé numérique devrait continuer à stimuler la croissance du marché.

Analyse du marché allemand des traitements du syndrome de Hay - Wells

Le marché allemand du traitement du syndrome de Hay-Wells devrait connaître une croissance annuelle composée (TCAC) importante au cours de la période de prévision, portée par une meilleure sensibilisation aux maladies génétiques rares et par des services de santé de pointe. L'infrastructure médicale performante de l'Allemagne, son orientation vers l'innovation et la présence de centres de traitement spécialisés favorisent une prise en charge globale, incluant la chirurgie, le conseil génétique et les thérapies de soutien. Le diagnostic précoce par tests génétiques moléculaires gagne en importance, tandis que les hôpitaux et les cliniques intègrent des approches multidisciplinaires pour améliorer le pronostic des patients. L'accent mis sur la recherche sur les maladies rares et la collaboration entre les établissements de santé publics et privés contribuent également à la croissance du marché.

Analyse du marché des traitements du syndrome de Hay - Wells en Asie-Pacifique

Le marché des traitements du syndrome de Hay-Wells en Asie-Pacifique devrait connaître la croissance annuelle composée la plus rapide au cours de la période de prévision, portée par une sensibilisation accrue aux soins de santé, la hausse des revenus disponibles et un accès élargi aux tests génétiques et aux soins spécialisés dans des pays comme la Chine, l'Inde et le Japon. L'urbanisation croissante, les initiatives gouvernementales en faveur de la prise en charge des maladies rares et l'amélioration des infrastructures de santé favorisent l'adoption des traitements. Par ailleurs, la télémédecine et les services de conseil génétique en ligne élargissent l'accès aux soins dans les régions isolées. La disponibilité de solutions thérapeutiques abordables et le développement des collaborations entre les hôpitaux locaux et les centres internationaux spécialisés dans les maladies rares accélèrent la croissance du marché dans toute la région Asie-Pacifique.

Analyse du marché japonais des traitements du syndrome de Hay - Wells

Le marché japonais des traitements du syndrome de Hay-Wells est en plein essor grâce à un système de santé performant, une forte orientation vers la prise en charge des maladies rares et l'adoption précoce du diagnostic génétique. Les familles japonaises privilégient les interventions chirurgicales et les soins de soutien réalisés dans les meilleurs délais, tandis que les hôpitaux adoptent des approches multidisciplinaires pour optimiser la prise en charge des patients. Ce marché est également dynamisé par des programmes de sensibilisation et la collaboration entre les hôpitaux, les instituts de recherche et les services de conseil génétique. Par ailleurs, l'intérêt croissant pour la médecine de précision et l'intervention précoce favorise l'adoption de stratégies thérapeutiques avancées, tant chez l'enfant que chez l'adulte.

Analyse du marché indien des traitements du syndrome de Hay - Wells

En 2025, le marché indien du traitement du syndrome de Hay-Wells représentait la plus grande part de revenus de la région Asie-Pacifique, grâce à une sensibilisation accrue aux soins de santé, au développement des infrastructures médicales et à la multiplication des cliniques spécialisées. L'Inde observe une adoption croissante du conseil génétique, des tests de génétique moléculaire et des interventions chirurgicales, tant en milieu urbain que périurbain. Les initiatives gouvernementales en faveur de la prise en charge des maladies rares et des services de télémédecine améliorent l'accès aux traitements. Le développement de centres de soins spécialisés et les collaborations avec des instituts internationaux spécialisés dans les maladies rares sont des facteurs clés de la croissance du marché. Des options de traitement abordables et une sensibilisation accrue des cliniciens et des familles accélèrent encore davantage l'adoption de ces traitements.

Part de marché du traitement du syndrome de Hay-Wells

Le secteur du traitement du syndrome de Hay-Wells est principalement dominé par des entreprises bien établies, notamment :

• Services Johnson & Johnson, Inc. (États-Unis)
• AbbVie Inc (États-Unis)
• Novartis AG (Suisse)
• Merck & Co., Inc. (États-Unis)
• GSK plc (Royaume-Uni)
• Abbott (États-Unis)
• AstraZeneca (Royaume-Uni)
• Medtronic (Irlande)
• Sun Pharmaceutical Industries Ltd. (Inde)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Suisse)
• Sanofi (France)
• Eli Lilly and Company (États-Unis)
• Pfizer Inc (États-Unis)
• Regeneron Pharmaceuticals (États-Unis)
• Société Bristol-Myers Squibb (États-Unis)
• Celgene Corporation (États-Unis)
• Genex Pharmaceuticals (États-Unis)
• NeuroGenix (États-Unis)
• Laboratoires MedVance (États-Unis)
• Solutions VitaMed (États-Unis)

Quels sont les développements récents sur le marché mondial du traitement du syndrome de Hay-Wells ?

• En janvier 2025, un article évalué par des pairs intitulé « Les anthracyclines désagrègent et restaurent la fonction de la protéine p63 mutante : une approche thérapeutique potentielle pour le syndrome AEC » a été publié. Cet article rapporte que deux composés anthracyclines déjà approuvés par la FDA ont été identifiés, grâce à un criblage à haut débit, comme capables de réduire l’agrégation de la protéine p63 mutante dans des modèles cellulaires et de restaurer sa fonction transcriptionnelle. Les auteurs suggèrent une stratégie thérapeutique potentielle pour le traitement des érosions cutanées chroniques associées au syndrome AEC.
• En juillet 2023, des chercheurs ont publié une étude montrant que les kératinocytes dérivés de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) de patients atteints d'AEC (porteurs de la mutation TP63) présentent des défauts majeurs d'adhérence et de migration. Ils ont utilisé l'édition génomique pour corriger la mutation TP63 dans les iPSC et ont constaté que, dans les lignées corrigées, des protéines clés des hémidesmosomes et des adhésions focales étaient restaurées.
• En juin 2023, une étude de modélisation moléculaire a été publiée concernant une fillette de quatre ans atteinte du syndrome AEC et porteuse d'une mutation faux-sens de novo du gène TP63 (c.1799G>T ; p.Gly600Val). Les auteurs ont utilisé la bioinformatique structurale pour démontrer comment cette mutation perturbe notamment le domaine SAM de la protéine p63, altérant ainsi les interactions protéine-protéine et contribuant à expliquer la gravité de ses symptômes.
• En septembre 2021, un article de cas intitulé « Nouvelle mutation faux-sens du gène TP63 chez un nouveau-né atteint du syndrome de Hay-Wells/AEC : rapport clinique et suivi » a été publié. L’étude décrivait un nouveau-né présentant les caractéristiques du syndrome AEC et chez qui une mutation faux-sens de novo du gène TP63 a été identifiée, ainsi que la prise en charge multidisciplinaire du patient. Les auteurs ont insisté sur l’importance d’un diagnostic précoce, d’un test génétique rapide et d’un suivi multidisciplinaire à long terme.
• En mars 2021, la Fondazione Telethon (Italie) a annoncé le financement d'un projet intitulé « Nouvelles approches thérapeutiques pour le syndrome AEC », visant à tester deux stratégies de traitement des lésions cutanées associées à ce syndrome : (1) la correction par CRISPR/Cas9 de cellules épidermiques dérivées de patients et (2) des médicaments à petites molécules identifiés par un criblage à grande échelle.

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